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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型，分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见，可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病，由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向，但也有些即便父母没有患病，孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病，以青少年病人为主。一个病人，会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。2021年07月12日
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 1型神经纤维瘤病虽然以皮肤异常，特别是牛奶咖啡斑为最早表现，并且以皮肤多发神经纤维瘤体作为最普遍出现的肿瘤，然而，实际上1型神经纤维瘤病是一种以神经系统为主要受累器官的多系统（多器官）肿瘤易感性疾病。尽管皮肤损害严重影响外观，但是实际上皮肤损害除了大片丛状神经纤维瘤发生恶变情况以外，实际上皮肤损害对于患者的身体机能健康是没有影响的。严重影响患者健康甚至可能导致早期死亡的情况，是皮肤外并发症。那么1型神经纤维瘤病都有哪些可能的并发症呢？脊柱旁神经纤维瘤：是由于脊髓的背根神经节上的施旺细胞（一种包绕神经的细胞，就像电线上面的电线皮一样）出现过度增生形成的良性肿瘤，实际上和皮肤的神经纤维瘤体是一样的。但是由于这个部位很重要，通常会出现明显的压迫症状，比如出现躯干或者四肢的感觉异常、麻木，肢体活动的障碍等等。有类似症状的患者最好做个脊髓核磁确认一下，若出现这样的并发症，建议神经外科手术切除。尽管有人说不能完全切干净容易复发，但是切除一定可以明显改善症状，避免出现瘫痪等严重后果。骨骼异常：1型神经纤维瘤病患者非常容易出现骨骼异常，最常见的异常包括骨质减少（或者叫骨质疏松）、脊柱侧弯、蝶骨翼发育不良、先天性胫骨发育不良、胫骨假关节等。骨质疏松在1型神经纤维瘤病的患者中十分常见，因此我个人建议患者常规进行维生素D和钙质的补充，否则有可能会导致骨质疏松一系列症状，比如骨痛、容易发生骨折，特别是更年期之后。脊柱侧弯在1型神经纤维瘤病中比较常见，大约四分之一的1型神经纤维瘤病患者可能合并严重程度不等的脊柱侧弯。严重脊柱侧弯通常出生时候就很明显，轻度的脊柱侧弯可能在孩子发育过程中慢慢显现出来，因此孩子在青春期之前，如果发现驼背、走路姿势异常、高低肩、龙骨不直等情况，应该及早到骨脊柱科会诊，避免延误治疗影响发育。蝶骨翼发育不良相对少见一些，主要表现为一侧眼睛明显凹陷或者突出。胫骨发育不良的患者会出现胫骨（即小腿）出现异常弯曲，双侧不对称，如果拍片可以看出胫骨出现异常弯曲、骨皮质变薄，因此患儿可能会在剧烈活动或者碰撞后出现胫骨骨折，反复胫骨骨折没有正确处理的话，可能会导致胫骨假关节的出现，及胫骨骨折后断端没有愈合好，骨折愈合处出现假性可以活动的关节。心血管异常：接近四分之一的1型神经纤维瘤病的患者会伴有心血管异常，包括先天性心脏病、肺动脉狭窄、大脑动脉狭窄、肾动脉狭窄、主动脉弓缩窄。如果患者出现不能解释的高血压的情况，或者相应器官异常，也需要进行这些靶器官动脉的影像学检查。此外，建议1型神经纤维瘤病患者常规于心血管内科进行会诊，检查心脏是否有心音异常。若有问题，早期发现并处理可以不出现严重并发症。认知障碍：1型神经纤维瘤病可以合并认知障碍，也可以出现智力受损，尽管出现比例不高，但是可以严重影响患者智力。最常见的表现是学习困难、注意力不能集中、多动症。出现这种情况建议小儿神经内科及精神科配合进行治疗最好。不过，我也认识许多神经纤维瘤病患者，他们的智力完全正常，在某些工作岗位凭借自己能力和毅力，做出比健康人更大更出色的成绩来。视神经胶质瘤及脑干胶质瘤：大约有15-20%的患者会出现视神经胶质瘤或者脑干胶质瘤，其中视神经胶质瘤更为常见。多数的视神经胶质瘤在7岁以内出现，虽然有不少患者因为瘤体较小不会有任何症状，但是约一半的视神经胶质瘤可以导致患者视力减退，还有一些人可以出现性早熟的表现。因此，定期检查孩子的视力和视野是很有必要的（建议13岁以下1型神经纤维瘤病患儿每年检查一次），若有明显异常，可以做个视神经的核磁检查，确认是否有视神经胶质瘤。若确定有视神经胶质瘤，应该在第一年至少进行4次眼科检查和核磁复查，如果没有快速增大或者症状加重，以后每年一次进行相关检查。视神经胶质瘤并不推荐手术，这是由于手术可能会导致严重视神经损伤，严重者可以致盲。因此，如果症状严重并且瘤体快速增大，可能需要到肿瘤化疗科选择进行药物化疗，建议一定避免放射线治疗，因为放射线可以增加1型神经纤维瘤病的各种肿瘤发生概率。恶性神经鞘瘤：这是1型神经纤维瘤病里面最常见的一种恶性肿瘤，可以发生在丛状神经纤维瘤基础上，或者在新的地方出现。本病在1型神经纤维瘤病患者中的终身发病率是8-13%左右，可能的危险因素（就是可以增加恶性神经鞘瘤出现的危险因素）包括过多进行放射线治疗或者检查（这就是我推荐我们患者尽可能检查要做核磁，不要做CT的原因，CT的放射线量会比较大），大片段的NF1基因缺失突变，以及有大片的丛状神经纤维瘤。患者通常早期的症状是疼痛，难以控制的神经性疼痛，确诊可以通过针吸穿刺或者PET影像学检查。手术是这类疾病治疗的最佳选择，当然术后必须得进行辅助化疗。手术与否及方案选择需要听从神经外科医生的指导。各种恶性肿瘤：1型神经纤维瘤病患者出现胃肠道间质瘤、乳腺癌（高于正常人5倍）、白血病或者淋巴瘤（高于正常人7倍）、嗜铬细胞瘤（0.1-5.7%）及平滑肌肉瘤（高于正常人20倍）的概率明显增高，若有相应怀疑症状（比如难以控制高血压需要怀疑嗜铬细胞瘤）应该到相应科室进行会诊，鉴于中国门诊就诊速度极快的特点，我建议您可以把这段话抄下来给相应科室大夫，并且告诉他您有1型神经纤维瘤病，让相应科室医生结合您的症状进行相应考虑，仔细排查。当然，再次强调，这些并发症并非一定会出现于每一个神经纤维瘤病患者，建议我们的病友或者家属也不需要过度焦虑，或者发生很大恐慌。如果有相应症状，可以咨询我，或者到相应我推荐的这些科室进行检查，避免出现治疗延误即可。2017年02月25日54597
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