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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 神经纤维瘤病是整形外科常见的体表皮肤软组织肿瘤疾病之一。在临床上常分为三型，分别是1型神经纤维瘤病,2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤。其中1型神经纤维瘤病最常见，可占85%左右。它是一种常染色体显性遗传病，由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，以生长在神经系统的良性肿瘤和皮肤咖啡牛奶班为主要表现。其发病率约1/3000，每3000个出生婴儿中约有1个患儿，无明显男女差异，有家族聚集和遗传倾向，但也有些即便父母没有患病，孩子也会患病。多数病人在青春期前后开始发病，以青少年病人为主。一个病人，会影响整个家庭三代人的生活质量。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万，每年新增4000-5000例。2021年07月12日
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