透明细胞肉瘤

透明细胞肉瘤，是一种少见的软组织恶性肿瘤，约占软组织肉瘤的 1％。该肿瘤生长缓慢，好发于四肢，绝大多数发生于下肢，尤以踝、膝部最为多见。

本病可发现于任何年龄组，发病高峰年龄为 20~40 岁，女性略多于男性。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与遗传突变密切相关。

• 透明细胞肉瘤可能不会引起任何症状或疼痛。
• 有时，它会表现为一个生长缓慢的肿块。
• 肿瘤生长并侵袭附近组织时，可能会干扰肌腱或其他器官的功能。
• 随着时间的流逝，可能会出现晚期癌症的症状，包括疲劳，体重减轻和食欲不振。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。

当医生怀疑是透明细胞肉瘤时，将通常进行 X 线、CT 和核磁共振 MRI、生化测定、病理组织学检查等来确诊。具体检查方法如下：

• X 线：X 线检查可以反映骨与软组织的基本病变，确定病变的存在。
• CT 和核磁共振 MRI：该检查可以更清楚的显示肿瘤范围，识别肿瘤侵蚀的程度，以及与邻近组织的关系，帮助医生制订手术方案和评估治疗效果。
• 生化测定：可以根据生化检查检测血液中的蛋白质含量的变化，来推测肿瘤类型。注意此检查需要空腹抽血，以防进食后血液中蛋白质含量发生变化。
• 病理组织学检查：手术中取部分肿瘤组织，送至病理科进行切片检验，判断肿瘤良恶性。

透明细胞肉瘤主要的治疗方式是手术治疗，其他治疗手段包括放射治疗，药物治疗和靶向治疗。

手术治疗

• 肿瘤的局部控制主要通过手术切除来实现。
• 由于透明细胞肉瘤通常是浸润性的，因此外科医生会切除肿瘤周围正常组织的“边缘”，以便尽可能多地切除肿瘤。

放射疗法

• 放射疗法虽然不能单独治愈，但通常用于外科手术区域以杀死可能围绕肿瘤的微观肿瘤细胞，从而减少局部复发的机会。
• 如果在手术前进行放疗，则放射疗法可能会使肿瘤缩小。

药物治疗

• 化学疗法可以杀死迅速生长的癌细胞，而不杀死正常细胞。几乎没有证据表明它们可以改善透明细胞肉瘤患者的生存率，这可能是因为这种类型的肿瘤生长相对缓慢。
• 用于软组织肉瘤治疗的两种 FDA 批准的化疗药物是异环磷酰胺和阿霉素。

靶向疗法

• 治疗透明细胞肉瘤最有前途的实验策略是靶向疗法，旨在针对癌细胞的特定特征进行治疗。

• 注意局部的保护，避免过于激烈的运动，防止二次损伤。
• 健康饮食，减少高胆固醇、油腻食物的摄入；多吃富含维生素和纤维素的食物，如水果、蔬菜等。
• 日常监测疾病变化。
• 遵医嘱定期复查。

透明细胞肉瘤难以早期发现，并且在初次诊断后很容易复发和扩散。

决定患者预后的最大因素是手术前肿瘤的大小：直径小于 5 cm 的肿瘤与较大的肿瘤相比具有更好的长期生存率。

大多数最终会发生远处转移，最常见的转移部位是肺和骨组织。总体预后较差。