-
张明副主任医师 沧州市人民医院 肾病内科 中国人肾病患病率越开越高,严重影响了人们的身体健康,也造成了沉重的经济负担。其中,遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类:以血尿为主的疾病,比如Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征;包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等;囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等;如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤;3)肾外临床表现:眼、耳、皮肤;4)确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊,都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病,请及时到肾内科就诊,请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。2023年09月19日 134 0 0
-
2020年05月27日 5590 3 31
-
2019年10月10日 3077 0 3
-
谭峰主治医师 西大一院 肾病内科 谭峰医师又和大家见面了,今天有个孕妇来科室,很是担忧的问了我这样一个问题:肾病会遗传吗?因为她本身有慢性肾炎,现在也怀孕了,就很担心自己的状况会不会遗传与孩子,我想这是很多人关心的问题吧,今天就给大家说说这个问题。 医学上讲肾病是不会遗传的,有的 人担心肾病遗传,影响下一代的身体健康。其实大部分肾并不遗传,但这并不排除多囊肾肾病,比如;成人性多囊肾,婴儿和小儿型多囊肾,单纯性多囊肾,遗传性肾炎,先天性肾病综合症等。在一种情况我们说肾病是可以遗传的,其中最为常见的就是“遗传性肾炎”。 遗传性肾炎刚开始会出现血尿症状,男孩概率会更高,平均年龄5岁发病。过半的病人可以出现肉眼血尿,后期病情会加重,慢慢出现尿蛋白现象。到疾病后期多发生高血压、肾功能进行性减退;女孩的症状较轻,常仅有血尿,一般不会影响寿命。遗传性肾炎还会影响听力,开始不严重,到了上学时开始发现听力障碍。此外,视力也会有进行性减退,患儿出现斜视、眼球震颤、白内障等。 因此,家族中有肾脏病患者的父母平时应注意观察孩子身体有无异常表现,尤其是当孩子出现不明原因的血尿时,家长应配合医生进行家系调查,并接受遗传学指导在这里温馨提醒大家:预防肾病是每个正常人都要关注的问题。 针对于肾病患者,可以给你几点建议: 首先:尽量不要受凉,特别是脚底。 其次:不要忽视小病的治疗,比如感冒,这些都会引发肾病。 再次:养成多喝水的好习惯,每天1.5到两升,这样可以尽可能多的排除体内毒素。 最后:定期做检查是很有必要的。如果没有肾病史的话,半年做一次尿常规检查就可以了!非常简单的一个化验。肾有问题,尿常规一下子就能看得出来! 注:我们都不愿意得病,我们都不愿意得肾病,可是在很多时候,这种病我们是可以自行控制的,只要有良好的生活,饮食习惯,有条件的话定期做尿常规检查!祝您健康!本文系谭峰医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年01月11日 10486 0 1
-
郭兆安主任医师 山东中医药大学附属医院 肾病科 遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),是以肾脏损害为主,并伴发耳聋及眼部异常的遗传性疾病。因其肾功能常呈缓慢进行性恶化过程,尤其男性患者进入肾功能衰竭的年龄小而受到临床重视。自1902年Guthrie报道该病以来,国外已对AS进行了大量的临床、病理,以及免疫组化、基因定位、克隆、基因突变的分析研究。现已证明AS是一种遗传异质性疾病,可有三种遗传方式。临床表现(1)肾病变多在十岁前发病。血尿为本病最突出表现,并常为首发症状。可为肉眼血尿、可为镜下血尿,但肉眼血尿在成年后较少见。血尿间断或持续,均多在非特异性上呼吸道感染、劳累及妊娠后加重。AS的另一个突出表现是肾功能呈慢性、进行性损害。男性尤为突出,常在20~30岁时进入终末期。女性绝大多数病变较男性轻,进入肾衰晚或不发生肾衰。据欧洲透析与移植协会统计,男女之比为4:1。同其他肾脏病一样,高血压及贫血常伴慢性肾衰出现。(2)耳病变高频性神经耳聋是本病另一重要特征,约30~50%病人受累,男性较多见。听力障碍也常在10岁前发生,但早期轻症病例需作电测听才能发现,以后逐渐加重。有作者报道,该病听力障碍程度与肾损害程度平行,能粗略地以耳聋程度估计肾功能损害。耳聋多为双侧。(3)眼病变眼部病变包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜等。在眼部众多病变中,一般认为球形晶体及黄斑周边微粒为本病特异表现,二者常伴随出现。(4)其他器官病变①神经:大脑机能障碍,多神经病,进行性神经性腓骨肌萎缩及红斑性肢痛病。②肌肉:食管肌肥厚,食管、器官支气管及生殖器平滑肌瘤。③血液:巨血小板病,或巨血小板合并粒细胞胞浆包涵物。④内分泌:抗甲状腺抗体及甲状旁腺机能低下。⑤氨基酸代谢障碍:高脯氨酸血症、高羟脯氨酸血症等。诊断要点Alport综合征的诊断包括临床-病理及基因两个水平的诊断,后者目前正在使用中。由于仅性连索显性遗传的致病基因被定位和克隆,故基因诊断目前仅适用于该类遗传的家系。若基因诊断成功,能检出无症状致病基因携带者(多为女性),并能做产前诊断,因此在优生优育上将发挥重大作用。在临床-病理诊断上,要点如下:①阳性家族史。遗传方式绝大多数为性连索显性遗传,其次为常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传。②临床上呈现肾脏病(血尿及进行性肾功能不全)、耳病变(高频性神经耳聋)及眼病变(前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒)。③肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚、劈裂,并常与变薄的GBM并存。④抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查,表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。Alport综合征需与下列疾病鉴别:(1)良性家族性血尿病人有阳性家族史,为常染色体显性遗传。临床上典型表现为无症状性血尿。肾功能始终正常且不伴耳眼病变是与Alport综合征得明显区别。肾活检光镜病理检查正常,免疫荧光阴性,而电镜下GBM弥漫变薄。(2)指甲-髌骨综合征为常染色体显性遗传疾病。有指甲发育不良及骨关节发育不全等病变,而无耳聋及眼疾。肾脏病主要表现为蛋白尿,镜下血尿、水肿及高血压,病程相对良性,仅10%病例进入肾衰。肾活检光镜及免疫荧光镜所见无特异性,但电镜下GBM增厚呈花斑或虫蛀状、有膜内纤维丝可以与Alport综合征鉴别。影响预后的临床病理指征:①性别:总的来看男性预后比女性差,这主要指的是性连索显性遗传家系的男病人,而常染色体遗传者未必如此。②蛋白尿:较公认的是发生重度蛋白尿及肾病综合症者预后差。③耳聋:有人认为耳聋严重者预后差,男性尤如此,但也有人认为耳聋与预后无关。④有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差。⑤GBM病变:不少作者观察到电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白重、预后差。总之,有上面这些因素者预后可能较差,但决不能反之认为无这些因素预后就好。2011年03月07日 5740 1 2
遗传性肾炎相关科普号
张明医生的科普号
张明 副主任医师
沧州市人民医院
肾病内科
3214粉丝3.4万阅读
郭兆安医生的科普号
郭兆安 主任医师
山东中医药大学附属医院
肾病科
6739粉丝301.3万阅读
赵进喜医生的科普号
赵进喜 主任医师
北京中医药大学东直门医院
肾病内分泌科
5054粉丝206.9万阅读