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尹俊杰副主任医师 新乡市中心医院 血液科 一、什么是淀粉样变性轻链(AL)淀粉样变性是一种由异常浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白(M蛋白)轻链衍生的淀粉样蛋白的系统性沉积引起各种器官损伤的疾病。一种由免疫球蛋白重链蛋白沉积引起的疾病被称为AH淀粉样变性，非常罕见。这些情况统称为免疫球蛋白相关淀粉样变性。当淀粉样变在没有多发性骨髓瘤或明显增多的球蛋白血症等基础疾病的情况下发生，称为原发性淀粉样变性，当继发于基础疾病时，称为继发淀粉样变性。然而，这两种疾病在某些情况下难以区分，因此，在2017年世卫组织分类中均被列为原发性淀粉样变性。此外，当病变存在于两个或多个器官时称为系统性，当病变局限于一个器官时称为局限性。淀粉样变性是一种罕见的疾病，在2014年进行的一项全国流行病学调查中，估计2012年至2014年间，有3200名患者患有淀粉样变性。淀粉样蛋白沉积于心脏、肾脏、肝脏、胃肠道和周围神经系统等各器官，引起多种临床症状。最终的诊断是以来病理结果。采用血清蛋白电泳、尿蛋白电泳和免疫固定电泳检测m蛋白，而自由光链(FLC)检测灵敏度高，是一种有效的检测方法。二、预后如何？淀粉样变性预后差;未经治疗的患者诊断后平均生存时间约为13个月，而心脏病变患者的预后尤其差，心脏淀粉样变性者，平均生存期7个月。治疗的目的是迅速抑制作为淀粉样蛋白来源的单克隆的游离轻链的产生，以保护器官功能。2019年09月01日
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黄仲夏主任医师 北京朝阳医院石景山院区 血液与肿瘤科 北京朝阳医院西院血液科黄仲夏我们以前已经介绍过多发性骨髓瘤（MM），它是一种较易误诊的恶性浆细胞肿瘤，误诊率高达40%以上，但随着反应停、万珂和雷那度胺等新药的应用，患者的生存期已明显延长。最近，我们病房连续收治了三四例从全国各地来的患者，当地医院怀疑患者得了淀粉样变性，转来我院确诊并治疗。那么，什么是淀粉样变性呢？淀粉样变性是一种比较少见的全身系统性疾病，常累及患者肾脏、心脏、肝、胃肠道、肺、骨骼、骨髓、免疫系统、中枢或周围神经及软组织（包括舌、皮下脂肪）等多个脏器，严重者出现尿毒症、心功能衰竭或猝死。淀粉样变性的发生是机体内一种淀粉样纤维蛋白沉积物引起的，这种沉积物经特殊的染色——刚果红染色阳性。这种淀粉样物质可以是免疫球蛋白轻链、转甲状腺素、纤维蛋白原Ａ、载脂蛋白Ａ等蛋白物质组成。故淀粉样变性可以由骨髓瘤等恶性浆细胞病引起（与骨髓瘤伴发），也可以由甲状腺疾病或自身免疫系统疾病引起。60％的淀粉样变性患者确诊时年龄50～70岁，诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，诊断主要依赖骨髓、肾脏、腹壁脂肪、舌等受累组织病理学检查：淀粉样蛋白质刚果红染色阳性：普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色；偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。淀粉样变性器官受累的诊断标准 肾脏 24小时尿蛋白>0.5g，且主要为白蛋白 心脏 超声：平均室壁厚度>12 mm，排除其他病因 肝脏 总长度>15 cm（无心衰）或碱性磷酸酶>1.5倍正常高限 神经系统 周围神经病变：对称性下肢感觉、运动神经病变 自主神经病变：胃排空紊乱，假性梗阻，排泄失调（排除直接由胃肠道淀粉样变所导致） 胃肠道 有症状并经直接活检证实 肺 有症状并经直接活检证实 影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变 软组织 巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征 淀粉样变性的治疗主要采取与多发性骨髓瘤类似的化疗方案治疗，较有效的药物有万珂、马法兰、糖皮质激素（包括地塞米松和强的松等）等药物组成的化疗方案化疗，符合标准的患者也可采取干细胞移植治疗。但与骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治疗有效的患者大部分２个疗程开始显现出疗效，而淀粉样变性的患者治疗的显效时间可能需要更长时间，需要４个疗程或更多疗程。在脏器功能改善方面，可能蛋白尿或肾功能的改善会较早出现。心脏受累的患者面临的风险更大，治疗比较困难。本文系黄仲夏医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年07月17日7107
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周飞红主任医师 武汉市中西医结合医院 皮肤科 患者提问：疾病:皮肤淀粉病变病情描述:从2011年才开始发现，起初是一小块儿，然后就是慢慢的蔓延，导致小腿，大腿，胳膊大臂两侧，还有脖子后背上长得全是，没有特别的影响，不疼不痒的，就是有点难看，夏天不能穿短裤短袖，期间也抹过药，但都是治标不治本，一停药立马又长起来了。希望提供的帮助:很想把这些东西就像脱皮一样揭下来，白白净净的皮肤多好，希望医生您能帮帮忙看看到底是怎么回事，能彻底除根吗？所就诊医院科室:河南省开封市朝鲜医院 皮肤科武汉市第一医院皮肤科周飞红回复：皮肤淀粉样变病概述：淀粉样变病是指均匀无结构的淀粉样蛋沉积于组织或器官，并导致所沉积的组织及器官有不同程度机能障碍的疾患。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，由于其化学反应类似淀粉（如与碘反应）故名，但实际与淀粉无关。一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。临床分为原发性和继发性，根据其沉积分布的范围不同又可分为局限性及系统性。前者淀粉样蛋白主要沉积在皮肤的真皮层组织中，后者可分布于各种器官或系统的间质组织中；原发性是淀粉样蛋白仅仅沉积于正常皮肤而无其他疾病，而继发性则是皮疹常继发于慢性炎症性疾患如结核病、类风湿性关节炎、骨髓炎等。皮肤淀粉样变病临床分型1.苔癣样淀粉样变病：（1）多见于中年人,好发于两小腿其次臂外侧、腰、背和大腿；（2）皮疹初为褐色斑点，后变为半球形、半径约2mm左右的丘疹,质硬棕褐色或正常肤色。小腿及背部皮损常沿皮纹念珠状排列；（3）瘙痒剧烈,长期闹抓后丘疹可融合成斑片。2.斑壮淀粉样变：（1）多见于中年以上的妇女,好发于背部肩胛区；（2）点状色素斑聚合成网状或波纹状、褐色或者紫褐色色素沉着斑；瘙痒不明显。3.结节性皮肤淀粉样变：（1）好发于头面部及躯干四肢；（2）皮损为单发或多发黄色或皮肤色结节；（3）自觉瘙痒。4.皮肤萎缩性皮肤淀粉样变病：（1）多见于女性,好发于躯干及四肢；（2）皮损为单发或多发金黄色或棕色结节,结节表面皮肤萎缩,有柔韧感。5.皮肤异色病样淀粉样变病：（1）多见于男性,好发于四肢；（2）有色素沉着、色素减退、毛细血管扩张及皮肤萎缩等皮肤异色病样改变；（3）发病缓慢。6.肛门骶尾部皮肤淀粉样变病：（1）好发于肛门及骶尾部；（2）皮损为以肛门为中心放射状褐色斑片,表面可有角化过度；（3）自觉瘙痒。7.摩擦性皮肤淀粉样变病：（1）本病是由于机械性的摩擦或铙抓导致。（2）多见于成人,好发于肩胛部、肩胛间及四肢伸侧等摩擦部位；（3）皮损为境界不清的深褐色斑块或斑片,表面可有脱屑；（4）自觉瘙痒；（5）病程慢性，可持续10年之久。治疗主要在于对症，目前尚无办法使病情得到根治，对症治疗可以外用维A酸类药物、皮质类固醇激素等，另外也可尝试紫外线光物理治疗，皮疹局限数目少时，还可冷冻或配制糖皮质激素混悬液皮损内注射。2014年07月08日16120
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