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肾上腺醛固酮瘤
治疗前 患者30+岁女性,有高血压病史2年,四肢麻木无力1年。院外查醛固酮高,血钾低。临床考虑原发性醛固酮增多症。腹部CT提示:左肾上腺腺瘤可能。 治疗中 进一步行腹腔镜下肾上腺部分切除术。保留部分正常肾上腺组织。手术约20分钟,出血10ml。 治疗后 治疗后即刻 术后复查超声未见术区积液。术后复查醛固酮水平,提示正常。术后第二天拔除切口引流管后出院。
王养才医生的科普号
囊性纤维化与季节性发病
巴特综合征本质是基因突变,导致肾小管对氯化钠重吸收障碍,从而导致低血容量,继发醛固酮分泌增多,从而导致低钾血症,低钾血症性代谢性碱中毒是其突出的生化表现。低钾低氯性代谢性碱中毒,常见于巴特综合征。而多在感冒或拉肚子后发作。肾小管功能良好,但血气分析又有低钾低氯性碱中毒的巴特综合征表现,称之为「假性巴特综合征」(Pseudo-BartterSyndrome)。尿氯正常,是假性巴特综合征区别于巴特综合征的生化改变。这种肾前性的电解质丢失的假性巴特综合征,多见于囊性纤维化。小A,男,4个月大,还不会抬头,发育也较同龄人慢,体重和身长都落后。小朋友冬天出生的,整个冬天没有任何不适。随着天气变热,小A出汗容易出汗,并出现呕吐,在当地给予服用口服补液盐等药物治疗。病情没有好转,反而吃奶越来越少,呕吐也逐渐频繁,活力下降,反应也不好了。到医院验血发现,小A存在严重的代谢性碱中毒,伴严重的低钠血症、低钾血症、低氯血症,医生通过静脉输液,补充电解质,病情逐渐好转。此后半个月,天气转冷、多雨,小A病情也逐渐好转。一周前,雨停了,天气又开始炎热起来,小A再次出现吃奶差,奶量下降,伴吐奶,到医院检查,与前一次一样,血气提示低钾、低氯、低钠性代谢性碱中毒。检查基因,证实诊断囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)。囊性纤维化患儿发病具有一定季节性。PaediatricRespiratoryReviews报道一个9岁男孩,出生后新生儿筛查诊断囊性纤维化。小男孩两次在夏天发病,一次是因为普通的感冒,一次是因为呕吐拉肚子。随着病情进展,发病后肺功能变得越来越糟糕。土耳其2006年一项报道,9个囊性纤维化儿童,病程呈现出季节性特征,即夏天发病,冬天好转。即便没有感染诱发,在炎热的夏天,也可能发病,这种与环境温度有关的疾病,是囊性纤维化的特征性表现。他们统计分析认为,当平均气温达到27.2℃时,纤维囊性化的儿童容易发病。
付朝杰医生的科普号
巴特综合征
巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,由于离子通道Na-K-2Cl基因突变引起的临床综合征,发病率19/100万。由于肾小管对氯化钠重吸收障碍,从而导致低血容量,继发醛固酮分泌增多。其临床特征为严重低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍。明确诊断年龄跨度大,最小孕20周,最大50岁,常于儿童期起病,5岁前出现症状占半数以上。
付朝杰医生的科普号