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髓母细胞瘤
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典型病例||一例复发播散髓母细胞瘤的治疗病史描述患儿，男，12岁，2019年3月无明显诱因出现间断头痛、伴有恶心呕吐，之后出现走路不稳，当地医院查头颅核磁发现第四脑室占位。2019年5月初行手术，术后病理：（四脑室）髓母细胞瘤，WHO4级，术后行全中枢放疗，之后行8周期化疗，2020年6月完成最后一周期化疗，随后定期复查核磁。2021年12月，结疗后1年半，复查核磁发现双颞、前颅底、左侧脑室多发异常强化影，考虑肿瘤复发并种植转移。全脊髓核磁提示未见明确肿瘤播散征象。肿瘤复发后治疗经过2022年1月初，开始在我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）行复发后化疗（ICE方案），期间每两周期复查核磁以评估疗效。6周期化疗后肿瘤较化疗前缩小，但8周期和10周期化疗后核磁提示肿瘤持续缩小不明显（图1）。2022年9月，更换化疗方案，入组我科临床试验“阿帕替尼联合替莫唑胺及依托泊苷胶囊治疗儿童复发髓母细胞瘤单臂临床研究”。化疗前肿瘤情况如图1所示。图1.2022年9月核磁，双颞、前颅底多发异常强化影。化疗期间患者耐受性好，主要不良反应为2度骨髓抑制，1度食欲下降，继发性甲状腺功能减退。患者共行9周期化疗，结疗后核磁提示肿瘤较前明显缩小，基本全消（图2）。图2.化疗后核磁（2023年7月），提示双颞、前颅底多发异常强化影基本全消。专家点评髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤，目前标准治疗方案为手术联合全中枢放疗及放疗后辅助化疗。经规范治疗的标危组患者5年无进展生存率可达80%，高危组患者5年生存率为50%-75%，极高危组患者5年生存率小于50%。复发和难治性髓母细胞瘤预后差。一线综合治疗（手术+放疗+化疗）后复发患者的生存率低于10%。对于局部复发病灶，如能手术的患者尽量争取手术切除肿瘤。对于既往已接受全中枢放疗的患者，建议根据患者年龄、体能状况、曾接受的放疗技术、放疗剂量和范围、间隔时间、肿瘤进展部位等，考虑行再放疗。化疗是复发髓母细胞瘤的主要治疗手段。已有多种药物及方案应用于复发髓母细胞瘤的化疗，包括细胞毒类药物、抗血管生成药物、分子靶向药物等。该患者肿瘤复发后，经过细胞毒类药物化疗后，病灶不再缩小，经我科采用血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗后，疗效显著，病灶接近全消，且不良反应可控，耐受性良好。目前此课题在开展中，如有入组意向，可点击链接了解详情：阿帕替尼联合替莫唑胺及依托泊苷胶囊治疗儿童复发髓母细胞瘤单臂临床研究敬请注意：本文仅供相关专业人员学习参考之用，文中的所有信息均不作为诊断和治疗疾病的依据。如出现文中描述的症状，请及时就医。另外，本文仅节选原文的一部分，内容可能不完整或与原文存在偏差，若需更完整的信息请参阅原文。撰稿：祁少培审校：张俊平，盖菁菁排版：张雅琪温馨提示：出诊时间：周二上午、周四上午门诊预约电话：010-62856916010-62856788张俊平医生的科普号
典型病例：一例复发髓母细胞瘤的治疗病史描述患者为14岁男孩，2018年6月因头痛头晕，恶心呕吐起病，行头部MRI检查发现四脑室占位伴幕上脑积水。2018年8月31日行脑室-腹腔分流术。2018年9月5日行开颅手术，全切肿瘤。术后病理：经典型髓母细胞瘤伴结节及广泛结节；基因检测：偏向G4型。术后复查全脊髓MRI示L1水平脊髓后方小结节影，考虑肿瘤播散。术后行化疗3周期，后行全中枢放疗，放疗剂量：全脑32Gy/20f+后颅窝54Gy/30f+全脊髓40Gy/20f。放疗后于我科行ICE方案化疗9个周期，期间定期复查核磁未见肿瘤复发。化疗结束后13月复查头部MRI示右颞颅板下强化病灶，考虑肿瘤复发，复发后行局部放疗及ICE方案化疗9个周期，化疗后病灶消失。化疗结束后7个月复查核磁发现左侧颞前叶、左额底异常信号影，考虑肿瘤二次复发（如图1所示）。图1：2022-2-8第2次复发化疗前头部MRI：左侧颞前叶（红色箭头）、左额底（黄色箭头）异常信号影治疗经过患者2023-2-16入组我科复发髓母细胞瘤临床研究。化疗4周期后复查核磁提示左侧颞前叶强化病灶消失，左额底异常信号影同前（如图2所示）。图2：2022-06-20头部MRI示左侧颞前叶强化病灶消失左额底异常信号影同前（Flair像）化疗11个周期后复查核磁（如图3所示）。图3：2023-01-30头部MRI示左额底异常信号影范围较前无明显变化（Flair像）。化疗16个周期后复查核磁（如图4所示）。图4：2023-7-12头部MRI示左额底异常信号影范围略缩小。患者化疗期间无明显骨髓抑制，无明显胃肠道反应、皮肤黏膜反应，有轻度亚临床甲减，患者无明显症状，未予特殊处理。专家点评髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤，目前标准治疗方案为手术联合全中枢放疗及放疗后辅助化疗。经规范治疗的标危组患者5年无进展生存率可达80%，高危组患者5年生存率为60%-70%。复发和难治髓母细胞瘤预后差。一线综合治疗（手术+放疗+化疗）后复发患者的生存率低于10%。对于局部复发病灶，如能手术的患者尽量争取手术切除肿瘤。对于既往已接受全中枢放疗的患者，建议根据患者年龄、体能状况、曾接受的放疗技术、放疗剂量和范围、间隔时间、肿瘤进展部位等，考虑行再放疗。化疗是复发髓母细胞瘤的主要治疗手段。已有多种药物及方案应用于复发髓母细胞瘤的化疗，包括细胞毒类药物、抗血管生成药物、分子靶向药物等。该患者经历2次复发，复发间隔时间逐渐缩短，经我科采用血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗后，疗效显著，维持时间长，且不良反应可控，耐受性良好，化疗期间患者可正常上学。目前此课题在开展中，如有入组意向，可点击下方链接了解详情。【临床试验招募】阿帕替尼联合传统化疗药物治疗儿童复发髓母细胞瘤的单臂临床Ⅱ期研究撰稿：李程审校：赵赤、张俊平温馨提示：出诊时间：周二上午、周四上午门诊预约电话：010-62856916010-62856788张俊平医生的科普号