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毛新梅主任医师 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院 新生儿疾病筛查中心 目前,随着出生缺陷三级防控的不断加强,新生儿出生三天后采集足跟血做遗传代谢病筛查,筛查率近100%,几乎所有的家长都知道,一滴血筛查几十种疾病。那么,当你接到宝宝足跟血筛查未通过的通知时,该如何应对呢?今天我们就来聊一聊如何应宝宝足跟血筛查阳性——苯丙氨酸筛查阳性苯丙氨酸筛查,是我们对高苯丙氨酸血症的筛查,包括一组疾病,当然最常见的就是老百姓所说的苯丙酮尿症啦。苯丙氨酸筛查大于2或者实验室切值,也就是我们所说的筛查阳性,需要复查,苯丙氨酸两次检查均大于2,我们就考虑高苯丙氨酸血症,需要进入到鉴别诊断流程。高苯丙氨酸血症一共有4种基因类型,不同的基因类型处理方法不同。一、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的。苯丙氨酸在2~6之间的,不需要治疗,也不会对宝宝智力发育造成影响,随访即可。苯丙氨酸大于6,需要特殊饮食控制治疗。二、其他类型的,根据苯丙氨酸浓度,给予不同的药物治疗。三、所以,接到筛查阳性通知的时候,千万不要惊慌,一定要搞清楚筛查值是多少?不同的筛查结果可能复查结局不同。1、如果苯丙氨酸筛查稍微高一点,那么复查正常的可能性蛮大,不必惊慌,正常复查就可以了。2、如果苯丙氨酸大于6,复查依然大于6的可能性很大,也就是需要马上治疗的可能性很大,请接到通知的第一时间,前去复查诊断治疗,切不可抱侥幸心理,耽误治疗的最佳时机。家长常见的有两种极端类型,一种是过度焦虑型,从接到通知的那一刻起,就坚信宝宝是一个有疾病的孩子,哭哭啼啼焦虑不堪,感觉天塌下来了。一种是过于冷漠自欺欺人型,虽然医生一再强调,宝宝需要马上复查治疗,但是依然不予理睬,相信自己的孩子看起来是正常的,肯定没有问题,或者自己家里祖祖辈辈都没有遗传代谢病,怎么可能是遗传病呢?在这里医生奉劝各位家长理性对待筛查阳性这件事,不必惊慌,不要冷漠,按照医生的要求,在规定的时间带宝宝复查,同时耐心等待复查结果。2019年06月03日 9415 3 9
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2019年05月27日 2488 3 1
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2019年05月13日 1762 0 49
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2019年05月13日 1584 0 42
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 咱们讲一下这个新生儿足跟血筛查的这几个病啊,第一个就是苯丙酮尿症啊,肯定听说过咱们为什么是苯丙酮尿症呢,就是咱们人呢,这个氨基酸啊,一部分咱们能合成一部分得需要从这个外界摄取啊,有八种需要那么其中一个就是苯丙氨酸,这个苯丙氨酸呢,摄取这个苯酮尿症就是缺乏苯丙氨酸羟化酶,就这个没就是把苯丙氨酸给转化,利用掉就我们从外界摄取了这个苯丙氨酸,如果说缺乏这个酶就是摄取了,就在体内堆积摄取了就堆积摄取了就堆积缺乏这个酶,那么它就一直高高高,那么就会影响孩子智力的发育啊,苯丙酮尿症,同时高了之后也会有这个苯丙酮尿啊尿出来就尿骚味儿啊,所以叫苯丙酮尿症吗,尿***很明显就是这个病。2019年05月13日 1700 0 41
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2012年05月22日 10820 0 1
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2012年01月29日 5900 2 0
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1、两个突变基因均能诊断清楚 2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3、两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。2009年03月07日 10511 0 0
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 如何诊断苯丙酮尿症?本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测。1、新生儿期筛查新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。2、尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、尿蝶呤分析应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少,6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高,GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。5、酶学诊断PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。6、DNA分析改变技术近年来广泛用于PKU诊断,杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。2009年03月07日 13143 0 0
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