小儿耳聋

宝爸宝妈看过来，教你如何读懂宝宝的第一次听力筛查结果据研究表明，先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，在正常出生的新生儿中，发病率高达1‰-3‰。先天性耳聋会导致言语发育障碍、注意力缺陷和学习与交际困难、社会适应能力低下等，给家庭及社会带来沉重的负担。而新生儿听力筛查是目前早期发现先天性耳聋的最直接最有效的方法。因此，对于每一个刚出生的小宝宝而言，新生儿听力筛查是非常有必要且重要的。新生儿听力筛查，是对所有活产的新生儿在出院前进行初次筛查。目前主要有以下两种筛查方法：耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应(AABR）。它们都是客观、快捷和无创的检查，在测试过程中不需要宝宝的主观配合，只需在宝宝熟睡或安静的状态下，选择适合宝宝外耳道大小的耳塞（罩）进行测试，仪器会自动显示测试结果，以“通过”或“未通过”表示。对于宝宝的第一次听力“考试”，在宝爸宝妈们拿到“通过”或“未通过”的报告单时，我们应该如何正确地解读这份新生儿听力筛查的结果呢？理论而言，耳声发射（OAE），“通过”仅代表目前耳蜗功能正常，现在听力基本没有问题；“未通过”提示目前可能存在听力问题，需进行下一步的听力复筛或诊断性检查。自动听性脑干反应（AABR），“通过”仅代表脑干及听神经等听觉通路功能正常，现在听力基本没有问题；“未通过”提示目前听觉通路可能存在问题，需进行下一步的听力复筛或诊断性检查。宝爸宝妈要注意了：对于这份新生儿听力筛查的结果，我们还需要深层次地去解读！“未通过”，不一定说明宝宝有听力问题，不等同于耳聋“判决书”；“通过”，也不一定说明宝宝听力没有问题，就可高枕无忧。听力筛查仪是非常敏感的仪器，为了最大程度地找出听力有问题的宝宝，力求不错过任何一条“漏网之鱼”，难免出现假阳性（即听力好的，结果却不通过）。除了宝宝听力真的有问题外，还可导致听力筛查没有通过的原因会有很多，譬如：1、宝宝外耳道内存有羊水、胎粪或分泌物等；2、中耳腔有积液；3、在测试过程中宝宝不配合，不安静、体动多；4、测试环境噪声大。所以说，宝宝没有通过听力筛查，不一定说明宝宝有听力问题，不等同于耳聋“判决书”。任何检查设备都会存在它技术本身的局限性，与人为操作无关，可能会出现漏诊的情况，出现假阴性（即听力有问题，结果却通过）。两种听力筛查的方法皆对轻度（26-40dBHL）听力损失的检出率不高，可能会漏筛部分有轻度听力问题的宝宝；若单一采用耳声发射（OAE）这种筛查方法，它的局限性在于无法检出蜗后的病变，会漏诊听神经病（听到声音，但听不清声音）的宝宝。而且，听力筛查的“通过”只能反映宝宝出生时的听力情况，不能反映他（她）一辈子的听力水平。听力筛查通过，不能排除宝宝有迟发性听力下降的可能。譬如遗传因素、疾病、噪声或耳毒性药物的使用等，都有会导致原本听力正常的宝宝出现迟发性听力下降。因此说，宝宝通过了听力筛查，也不一定说明宝宝听力没有问题，就可高枕无忧。   总而言之，对于听力筛查“未通过”的宝宝，宝爸宝妈莫要悲观，莫要心急如焚，最重要的是按时进行听力复查。对于听力筛查“通过”的宝宝，宝爸宝妈也莫要麻痹，莫要粗心大意，仍需要时刻关注宝宝的听觉和言语发育，注意防止噪声、药物等对宝宝听力的损害，定期接受耳及听力的保健。

耳聋可以分为出生前有的，叫先天性耳聋；出生后的听力下降，叫做后天性耳聋。先天性可以分为两类:一类是遗传性，另外一类是非遗传性。非遗传性比如：妈妈在妊娠期因为感冒、发烧、药物、感染导致胎儿出生后听力不好，这一类叫做先天性的非遗传性耳聋。还有一种叫做先天性的遗传性耳聋，父辈们有听力不好的到孩子出现听力不好，这种就与遗传有关，但是，确实现在有一些父母双方没有耳聋的家族史，但是孩子出现了听力问题，父母亲可能是一个耳聋基因携带者，他自己并不发病，是一个隐性的遗传性耳聋，但下一代有25%的几率成为耳聋患者，所以，父母双方听力正常，并不代表孩子一定不会出现遗传性耳聋，还有一种情况，父母没有携带隐性遗传基因，但是孩子也可能因为基因突变而出现遗传性耳聋。

2018年，我在支援海南省开展听障儿童康复救助项目过程中接诊的一位先天性耳聋的孩子，那时已经近5岁，极重度聋，家长略显激动地问我“医生，我们一直在给孩子打鼠神经营养因子，能不能再等等，最好不要做那个人工耳蜗手术…。”而且他们还是卖了自己的房子去打针、扎针和吃药的！实在让人痛心！希望今后再也不会遇到这样的情况！先天性耳聋的孩子，耳内的听觉细胞已经坏死（或未发育），目前为止，药物或理疗都无法使它再生。但只要不是严重的发育畸形（如听神经缺如或耳蜗严重畸形），根据耳聋程度的轻重，助听器或者人工耳蜗一般都能让孩子重获听力，当然，目前即使对于内耳严重畸形的孩子我们也可以通过人工听觉脑干植入使其重新听到声音。千万不要轻信那些宣称打针吃药就可以治疗先天性耳聋的个人或机构！！

（1）单侧聋的孩子在学习讲话方面一般是没有问题的，但会影响声源定位、噪声环境下言语识别等能力；（2）单侧聋可以考虑使用传统气导助听器、人工耳蜗、CROS助听设备或骨导式助听器（包括经牙骨传导）等方式进行干预，但每种干预方式均存在其优缺点，对于单侧聋的干预策略，需要耳科医师、听力学家、患者及家属的共同商讨。

有朋友问，宝宝是某某基因某某位点杂合突变，会不会遗传？我觉得这个“遗传”可能有几个意思：第一，会不会耳聋？以往的文章谈过，筛查出来一个杂合突变不会耳聋，只是携带耳聋基因；第二，宝宝的下一代不会耳聋？这个还要看宝宝的配偶的基因情况，如果配偶也携带同样的耳聋基因，换句话如果配偶的这个基因也是杂合突变，那下一代就有1/4的概率耳聋；第三，宝宝的下一代会不会携带耳聋基因？在不考虑宝宝配偶基因型的情况下，宝宝的下一代有50%的概率获得野生型的基因，另外50%的概率获得致病基因，所以下一代也有50%的概率携带耳聋基因。

现在很多地区都开展了足底血基因筛查项目，但是医疗机构并没有对耳聋基因筛查结果进行详细地解释，家长拿到报告不知道怎么看，我在这里大概地讲一下，希望能解决家长们的疑惑。现在的耳聋基因筛查报告，第一栏写的都是检测的基因名字，第二栏是这个基因的检测位点。目前我看到绝大多数筛查做到耳聋基因都是GJB2,GJB3,SLC26A4，线粒体基因，它们都是隐性遗传的基因。——什么是隐性遗传的基因？小时候生物课本上讲过双眼皮和单眼皮的遗传特征。相对于双眼皮（A）来说，单眼皮（a）是隐性基因，只有基因型都是单眼皮（aa）时，才会出现单眼皮；当基因型同时有双眼皮和单眼皮时（Aa型），表现出双眼皮特征，这里的单眼皮基因就是隐性遗传的基因。1.如果耳聋基因报告上都是野生型，家长不用担心，没有检查出耳聋致病基因；2.如果基因报告上有一个“杂合突变”，那宝宝只是携带耳聋致病基因，并不会发病；3.如果基因报告上检测到了“纯合突变”，那宝宝很可能会耳聋！！！家长一定要重视听力诊断,定期复查。具体听力损失的程度和类型，要看第一栏的基因名称以及第二栏的突变位点，这个比较复杂，就不在这展开了。4.如果基因报告上发现了两个“杂合突变”，那家长先查对第一栏，找到杂合突变对应的具体基因。如果是同一条基因，具体会不会耳聋这要看两个突变位点是否在同一条染色体上，筛查报告不提供这些信息。但宝宝耳聋的风险很大，家长要重视听力诊断的结果；如果不是同一条基因，那宝宝不会发病，只是携带了两条耳聋致病基因。如果你问，有没有报告没查出来的位点发生突变导致宝宝耳聋的？现实情况也有，但是这里就是根据现有的筛查结果做出解读，然后提醒家长要做哪些防范。

根据uptodate的统计数据表明，在1000个新生儿中就有1-3名有着明显的双侧听力损伤，而中、重度听力损伤的发病率为1:900-2500，如果是单侧大于30分贝的听力损伤的发病率则高达6:1000。