小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症是周围神经系统最常见的遗传性疾病，病程缓慢且呈进行性发展，通常于儿童期或青少年期发病。

疾病表现为渐进性肌无力和肌肉萎缩，可伴有轻到中度感觉减退、腱反射减弱甚至消失，伴有弓形足、足下垂、锤状趾等足部畸形。

基本病因

遗传是小儿腓骨肌萎缩症的主要病因。

• 遗传：本病为家族遗传性疾病，其遗传方式大部分都表现为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁遗传。
• 发病机制：本病的主要发病机制还可能与施万细胞/轴索的相互作用、蛋白质转运障碍、轴索运输功能缺陷、小分子热休克蛋白相关的神经退行性变等相关。

高危人群

下述人群更容易患小儿腓骨肌萎缩症，需加以注意：

• 家族史：直系亲属中有患有腓骨肌萎缩症的人群。

双下肢肌肉萎缩是小儿腓骨肌萎缩症最典型的症状。

典型症状

• 双下肢无力：腓骨肌萎缩最早出现的症状，且多由双下肢的远端开始，逐渐向近端发展（但一般不超过大腿下 1/3），发展进程缓慢，逐渐出现行走及跑步困难。
• 疼痛：疼痛是腓骨肌萎缩症的常见症状，主要是神经性疼痛，包括痉挛和感觉异常；部分为骨关节疼痛，表现为背部、膝关节、踝关节、足部和手部疼痛等。
• 足部畸形：由于足部肌肉萎缩，可能出现弓形足、足下垂和锤状脚趾。
• 跨越步态：有时患者会呈现跨越步态。因为病足下垂，为了使患足尖离开地面，患者会把患肢抬得很高，像跨越门槛的姿势。
• 精细动作难以完成：病程晚期会影响到手部及前臂肌肉，会出现手指无法伸直，精细运动技能下降的情况，比如无法使用筷子。
• 腱反射减弱或消失：比如膝跳反射无法引出。
• 感觉减退：深感觉消失表现为天黑时走路不稳，或者闭上眼睛后双脚并拢，手向前举平但是无法站稳向一边倾倒的情况。
• 脊柱后侧突畸形：约有 10% 的患者会出现这种情况。
• 疲劳：有些患者可能会比一般人更容易疲劳，因为肌萎缩导致的肌无力和关节挛缩使得体能和行走能力下降。

并发症

本病的常见并发症有：

• 呼吸和吞咽困难
• 感染
• 髋关节发育不良

有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。

当医生怀疑是小儿腓骨肌萎缩症时，通常用神经电生理、神经和运动功能障碍评价、神经肌肉活检等检查来确诊。具体检查方法如下：

• 神经电生理检查：肌电图和神经传导速度测定是对腓骨肌萎缩症进行分型较有力的证据。
• 神经和运动功能障碍评价：该评价可检查肌力的受损情况。
• 神经肌肉活检：当疾病症状及电生理检查对腓骨肌萎缩症诊断及分型有困难时，神经肌肉活检可为其提供确切依据。

目前还没有逆转病程的特异性治疗方法，但是康复治疗、外科矫形手术等对症支持手段可以改善运动功能、提高生活质量。

手术治疗

• 外科矫形手术：对于足踝畸形致功能障碍严重患者，需要尽早进行外科手术。已形成固定畸形或畸形严重患者应采取积极的态度来进行手术。治疗最严重的足部畸形可用三关节融合术。

其他治疗

• 康复治疗：如伸膝、伸髋和髋外展活动等拉伸训练，可以维持肌力、防止肌萎缩。而有氧运动训练，如骑行游泳，可以增强心肺功能、增强自我调整能力以降低跌倒风险。医生建议应早日开启康复训练。
• 矫形器治疗：佩戴相应的矫形器如矫形鞋可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动耗能量。优势手佩戴氯丁橡胶拇对掌夹板可以改善手部活动度等。

• 避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。
• 避免使用可能导致神经损害的药物，比如长春新碱。
• 低糖低盐饮食，保证营养均衡，预防糖尿病、维生素缺乏等可能加重神经损伤的疾病。
• 康复运动：患者应谨遵医嘱坚持做康复锻炼，肌肉拉伸训练和有氧运动都需要坚持进行。
• 注意身体受到外伤的情况：本病患者会有部分感觉缺失的情况，平时出门要注意保护自己，如果遇到磕碰，请务必及时查看伤口，并且进行消毒。
• 家人应注意照顾患者情绪：本病患者和常人相比更容易出现焦虑和抑郁的情况，家人应多关心患者心理情况，及时疏导。

本病无法根治。通过个体化康复训练和必要的外科矫形手术可以使患者运动功能和生活质量得以改善。

如果不接受正规治疗，生活质量会逐渐受到影响，出现生活功能障碍，但不影响预期寿命。