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张露副主任医师 山东省立医院 妇科 一、什么是羊水穿刺？ 羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕18-24周进行（每个医院略有不同），在超声定位和监视下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水后进行产前诊断。羊水穿刺术用于产前诊断已经30多年了，其准确性和安全性均较高。 二、什么情况需要羊水穿刺检查？ 1）孕妇高龄（年龄≥35岁）；2）孕期唐氏综合症筛查高风险；3）超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；4）夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者；5）家族中存在已知或可疑遗传病；6）羊水过多或过少；7）不良妊娠史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史）；8）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 三、羊水穿刺可以检查什么项目？ 1.可以进行胎儿染色体病诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析）；2.可用羊水细胞DNA进行DMD、PKU、血友病等单基因病诊断；3.对于可疑胎儿结构畸形或多项超声软指标异常，胎儿生长受限，生育过智力障碍的孕妇，建议行胎儿染色体核型及染色体微阵列（CMA）分析。 四、羊水穿刺风险大吗？ 羊水穿刺毕竟是侵入性诊断，存在一定风险，但孕妇也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%。胎儿流产的机率不会超过千分之三。并且在超声引导下进行羊膜腔穿刺并实时监测，胎儿的每一个部位都可以看清楚，不会伤到宝宝。羊水穿刺时，抽取羊水量占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心穿刺后羊水减少的问题。重点提示：羊水穿刺的安全性还是很有保证的，如果需要做羊水穿刺，不要因为安全性问题而有顾虑。 五、羊水穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？ 羊水穿刺所用的针虽然较长(大约15-20cm)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细很多，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加麻醉药过敏或感染的风险。 六、羊水穿刺之后有哪些注意事项？ 术后24小时内不能淋浴，禁性生活一周，多注意休息，避免大量运动以及搬运重物等体力劳动。一般而言，除了粗重、劳动强度大的工作之外，一般工作可以照旧。饮食方面忌生冷、辛辣刺激性食物，正常孕妇饮食即可。术后出现腹部疼痛、阴道流血或流水的情况应及时就诊。 七、羊水穿刺之后，多久可以得到羊水染色体的检测报告？ 羊水细胞染色体核型分析20个工作日发放检测报告。抽取出来的羊水须经过细胞培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右，之后，还要经过细胞收获、染色、扫描、分析、审核等过程才能完成全部检测流程。羊水细胞染色体微阵列分析为15个工作日。 八、羊水细胞检查染色体的成功率有多高？ 羊水细胞培养检查胎儿染色体的成功率还是很高的，通过验收的产前诊断中心一般都在99%以上，达到100%。 九、羊水穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？ 一般而言，羊水穿刺只针对胎儿染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。 小知识：为什么妊娠囊内的水叫「羊水」不叫「猪水」？ 羊水的来源呢，有两种说法：（1）羊水是古名词，来源为中医阴阳理论。古字中，羊和阳是相通的。二者同音，代表人类生命之始，离不开阳，故称人类生命起始之源为羊水。 （2）另一说法是羊水一词由西医传进中国，其最早起源是希腊。古希腊的妇女认为生产时包裹婴儿的包膜与羊肠类似，故当时的医生以羊膜称呼并沿用下来。故包裹在羊膜里面的液体则称之为羊水，而羊水的英文，词根依然使用的是希腊的一种特有山羊的名字。2019年06月25日8348
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董一诺主治医师 上海市第一妇婴保健院 产科 无创DNA最主要，最成熟的还是针对21-三体综合征、18三体综合征和13-三体综合征的筛查，除此之外，对于一部分微缺失微重复综合征，以及一部分的单基因疾病，也可以监测。 羊水穿刺获得的羊水，可以做全面的染色体分析，可以做基因芯片，检测的范围比无创DNA要广泛。能检测所有的23对染色体，对于染色体数目异常和大片段的染色体结构异常（比如平衡易位，非平衡性结构异常等等，）；不过对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。 对于胎儿结构的筛查，比方说唇腭裂的检查，需要依靠超声的手段来进行判断了。整个孕期对于胎儿是否健康做的检查，会分布在不同孕期，运用不同的手段，来做有针对性的检查。2019年05月16日7688
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 现在我给大家详细的讲一讲这个羊水穿刺怎么做。 这个羊水穿刺字面理解的话就是很简单，就是一个很细很长的针扎到宫腔内找到这个羊水，然后抽出来做检查，一般我们都是在这个超声引导下做啊，主要两点，第一个就是看着他别扎到胎盘上，第二个就是找到这个间隙，尤其是孕周比较早的话像16周17周啊，甚至说15周的时候羊水比较少，这个奸细就不好找，那么扎进去之后我们连上注射器啊，把前面的两毫升大概抽出来扔掉，因为穿过这个复辟的时候，有可能带着妈妈的细胞有污染，那么后面留取20毫升左右的啊，这个量管啊，去做这个培育啊，羊水的培育啊，做这个产前的诊断，那么这个大概的过程，就是这样子的。2019年04月28日6285
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孙翀副主任医师 北京木棉花诊所 生殖健康与不孕症科 在临床上，有的孕妇会因为唐氏筛查高危或高龄等因素而被医生建议做羊穿，总会有人问：“大夫，我不做羊穿，我做无创DNA行吗？”医生们问原因之后得到的答案往往令人啼笑皆非：有些人以为无创DNA毕竟是“无创”嘛，应该是不会有创伤的意思吧……由此可见，大家对无创DNA的检查还是不够了解。今天就为大家介绍一下无创DNA到底是怎么回事，到底能不能替代羊穿。无创DNA查胎儿染色体是什么呢？无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿的产前DNA的情况。一般只是查13,18,21这三对染色情况，不能检查染色体内部的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。所以没有达到100%诊断，它是接近诊断水平的筛查。临床中也遇见过无创DNA低危也生出染色体异常胎儿的例子。所以无创DNA不能替代羊穿的。无创DNA准确率这么高为什么还在延续唐氏筛查呢？无创DNA比唐氏筛查筛查率高很多，但受着我国卫生经济学的影响，我们国家一直延续着唐氏筛查。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。无创DNA什么孕周做合适？时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-22+6周。无创DNA的检测方法是？无创DNA产前检测技术的检测方法是：采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创DNA适合人群：无创DNA产前检测适合的人群有很多，基本上所有的人都适合的，具体如下：1、高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇。2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常，不愿做有创产前诊断的孕妇。4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇。6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。7、唐氏筛查为中风险的孕妇，介于高危与低危之间的孕妇。临床中在此值范围的孕妇也生出有染色体异常的患儿。无创DNA不适合人群：1、染色体异常胎儿分娩史2、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇3、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。4、胎儿B超检查怀疑有异常的。5、各种基因病的高风险人群。孙医生说大家不用把无创DNA看的太重，不过是一个检查而已，它只是为了帮助大家看看宝宝是否足够健康。具体需要做什么检查，还是要听听医生的建议，适合自己的才是最好的。2019年04月25日6424
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 做羊水穿刺，他是个穿刺他所以没有伤口那么一般来说，做完之后我们这个针眼儿这个位置呢，会用这个无菌敷料把它覆盖住那么过24小时之后，这个针眼呢。 表皮上基本就愈合了，那就可以把这个辅料取掉了，那么做完这个头24小时呢，是不能洗澡的过了24小时以后就可以洗澡。 呃，有些妈妈在做完了这个穿刺之后会感觉这个肚子会有发紧发硬，那么这种呢，就需要在呃手术室呆着别走，然后再观察半个小时左右，如果办一般来说，半个小时之后呢，他这种感觉都会慢慢的消退了，那如果还有的话呢，那咱们嗯有可能是需要吃一些保胎药啊这些。 还有呢就是回去观察，有肚子疼的厉害或者出血，还有态度不好，要及时就诊。2019年04月24日5530
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