遗传代谢病的相关问诊
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患者:男 4个月 怀疑代谢性疾病 最后交流时间05.06
怀疑代谢性疾病 新生儿出生足底血串联质谱没过,C5OH高,后尿检也没过,但是... 是否还需要做全外显基因检测。
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患者:女 4个月 新生儿抗体阳性 最后交流时间05.06
新生儿抗体阳性 新生儿遗传新生儿遗传新生儿遗传新生儿遗传 好的
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患者:男 4个月 氨基酸13天 最后交流时间05.07
氨基酸13天 氨基酸13天,大便常规隐血阳性?。。。。。。 奶粉问题
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患者:女 3个月 42项代谢病游离肉碱降低 体重生长缓慢 最后交流时间05.05
42项代谢病游离肉碱降低 体重生长缓慢 出生6.38K,满月体重8.4,现在70天5.3KG。满月后... 吐奶的原因,增加奶量 和体重
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患者:女 11个月 瓜氨酸血症2型 癫痫 发育迟缓 脑白质异 最后交流时间05.05
瓜氨酸血症2型 癫痫 发育迟缓 脑白质异 3月20日(小孩8月龄)出现第一次抽搐,目前(10月龄)已出... 确定婴儿出现癫痫和发育迟缓症状是否瓜氨酸血症2型,如何控制病情
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患者:女 2岁8个月 吃了蚕豆。 最后交流时间05.05
吃了蚕豆。 今天给孩子吃了好几个蚕豆。我刷到孩子8岁前不能吃的,我现在很... 我需要怎么做
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患者:男 3个月 发现腹主动脉瘤2个多月,怀疑遗传代谢性疾病。 最后交流时间05.06
发现腹主动脉瘤2个多月,怀疑遗传代谢性疾病。 患儿出生2个多月,出生时有腹主动脉等血管畸形,有动脉瘤,左腋... 希望能找到孩子到底是哪种遗传代谢病,或者是某种罕见病?或者给一个大概的确诊方向。目前当地医院无法确诊...
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患者:男 13岁 遗传代谢病咨询 最后交流时间05.06
遗传代谢病咨询 小孩子一直在打生长激素!现在家里没有药了!因为现在小孩子在上... 麻烦王主任看一下黄**的检查单子,身高体重,现在是否调整下药的剂量!
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患者:男 13岁 高尿酸血症、高尿酸血症有尿蛋白1+、基因突变引起代谢病吃别嘌醇片有降没吃就高 最后交流时间05.03
高尿酸血症 高尿酸血症有尿蛋白1+ 基因突变引起代谢病吃别嘌醇片有降没吃就高 基因突变引起代谢不好导致尿酸高尿蛋白1+电话138**597... 吃别嘌醇片尿酸有降没吃尿酸就升高尿蛋白1+
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患者:男 4个月 甲基丙二酸血症 最后交流时间05.05
甲基丙二酸血症 孩子现在是103天,出生后诊断甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸血... 病情如何?需不需要进一步检查?
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患者:男 6个月 SCN2A基因突变(嵌合性) 最后交流时间05.07
SCN2A基因突变(嵌合性) 最近一个月宝宝频繁吐奶特别是最近半个月每天都吐 感觉有时候吃... 想请问大夫这个属于什么情况我们没有受感染照胃B超也没有问题 但是我听说呕吐和咀嚼也有可能是发作的表现
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患者:男 11个月 基因检测48半合子缺失 最后交流时间05.04
基因检测48半合子缺失 一月前肺炎住院 查血 肌酸激酶高到4000多 住院治疗9天后... 基因报告出来了 看看严重不严重
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患者:男 11个月 基因检测48半合子缺失 最后交流时间05.02
基因检测48半合子缺失 一月前肺炎住院 查血 肌酸激酶高到4000多 住院治疗9天后... 查看基因报告 给出建议
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患者:男 24岁 蒲**,曾在你那里就诊。患代谢综合征。 最后交流时间05.05
蒲**,曾在你那里就诊。患代谢综合征。 半个月之间在你地方就诊,并打了血脂针,发现肝功能不正常。是否... 1,肝功能不正常,是否需要治疗? 2,依洛尤单抗第一针是去年8月注射,这是第2次注射。
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患者:女 29岁 三代试管已生育 最后交流时间05.04
三代试管已生育 本月已生育目前新生儿16天,足底血检查提示氨基酸代谢异常 咨询概率
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