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医学科普——铁树开花:当甲状舌管囊肿遇见鳃裂畸形,一种罕见的先天疾病并存现象
医学科普——铁树开花:当甲状舌管囊肿遇见鳃裂畸形,一种罕见的先天疾病并存现象广东省人民医院&广东省医学科学院耳鼻咽喉头颈外科陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室俗语“铁树开花,哑巴说话”,常用于形容非常罕见的或极难实现的事情(附图1)。铁树学名苏铁,又称避火蕉、凤尾松,是一种常绿棕榈状木本热带植物。事实上,只要温度、气候等适宜,铁树开花并非难事。但在低温干燥的温带地区(如我国纬度较高的北方),喜热怕冷的铁树水土不服,生长极为缓慢,即便耗时数十年、上百年,乃至终生也开不了花。中国古代的人均寿命35-40岁左右,绝大多数人穷尽毕生也未必能遇见铁树开花。由此古人笃信铁树开花的现象极为稀罕、千载难逢,甚至几乎不可能。受制于时空、地理、自然的认知局限,也体现在历代文学作品中。比如,宋代释受静的偈语诗“流水下山非有意,片云归洞本无心。人生若得如云水,铁树开花遍界春”。明朝王济的《君子堂日询手镜》记载“吴浙间尝有俗谚云,见事难成,则云须铁树开花”。清代神话小说《镜花缘》里描述“铁树六十年一开花,非常罕见”。本篇,我要介绍的便是一种极为罕见的但又事实存在的头颈先天疾病并存现象——当甲状舌管囊肿遇上鳃裂畸形。【案例】患儿刘某烨、男、6y。2017年5月来诊。主诉:生后右下颈皮瘘6年伴溢液,颈前颏下肿物半年。病史:患儿出生时,就被发现右侧下颈部皮肤存在针眼大小的凹陷,偶尔有透明、粘稠的液体溢出,尤其在进食时候明显。半年前家长无意间发现颈前包块,无明显疼痛。体查:右侧胸锁乳突肌中下1/3处前缘针眼大小皮肤瘘口,挤压后见透明、粘稠、蛋清样液体渗出。颈前颏下正中甲状舌骨膜水平扪及囊性肿块、大小约1.5cm×2cm、质中偏软、界清、伸舌或吞咽时可上下移动。辅查:我院MRI提示颈前颏下甲状舌管囊肿。入院诊断:右侧第二鳃裂瘘管并甲状舌管囊肿。外科治疗:2017年6月全麻手术:颈部阶梯切口,右侧第二鳃裂瘘管切除术+改良Sistrunk术式。(附图2)术后随访6年,无复发。【甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形的胚胎学成因】甲状舌管囊肿和鳃裂畸形均为头颈发育性畸形,胚胎发育早期为致畸敏感期,受多种致敏因素(物理、化学或两者协同等)影响,胚胎发育紊乱,理论上,可同时发生不同部位的形态结构异常。胚胎第4周,第1对咽囊之间和咽腔腹侧的内胚层下陷,形成甲状腺原基。甲状腺原基在颈前中线区下行过程中,始终通过其后端的甲状舌管与舌根部的盲肠孔保持连接。在甲状腺原基迁移到下颈部的气管前位置后,甲状舌管通常在胚胎第7-10周发生萎缩和消退,仅在其起始点处遗留一浅凹,即舌盲孔。甲状舌管不完全退化(发育残余),可在颈前中线区不同部位形成囊肿、瘘管等。胚胎早期(第3-8周),受多因素(遗传、环境等)的影响,基因层面上,触发了鳃器发育的原始生物调控信息,导致鳃器衍变异常,发生颈窦闭合不全、鳃沟不完全退化、鳃膜破裂、咽囊残留等,继而在胎儿出生后表现为病态畸形。根据鳃弓来源的不同,鳃裂畸形家族可分为:第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、第三鳃裂畸形(梨状窝瘘)、第四鳃裂畸形(胸锁关节窦)、颈部鳃源性皮肤软骨遗迹等。根据瘘口的有无、及是否含有腔隙,每一类鳃裂畸形可细分为瘘管(同时拥有内瘘口和外瘘口的管状结构)、窦道(仅有内瘘口或外瘘口的管状结构)、囊肿(一个囊腔,没有内、外瘘口)、皮赘(实性结构,无内、外瘘口)等。【临床特点】甲状舌管囊肿,是最常见的颈部先天性肿块(70%),约占儿童颈部中线肿块的70-75%;成人群体中,约有7%存在甲状舌管囊肿残留。而鳃裂畸形约占颈部先天性肿块的20%。但两者共存,实属罕见。通过复习和检索,仅英文文献有五篇个案报道,结合我们团队的6例,共11例(附图3)。统计广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科历时20年经治的1500例鳃裂畸形,鳃裂畸形合并甲状舌管囊肿6例,占比0.4%。同期经治甲状舌管囊肿615例,甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形6例,占比0.98%。综合可查文献及我院案例,甲状舌管囊肿可分别与第一鳃裂畸形(附图4)、第二鳃裂畸形(附图5)、梨状窝瘘共存,但又以第二鳃裂畸形最常见(7/11),尤其是第二鳃裂瘘管或窦道(6/11),并左侧鳃裂畸形多发(7/11)。多数情况下,两种疾病能被同时发现,并接受同期手术(9/11)。两种疾病共存的男女比例为7:4。【诊治注意事项】尽管两种头颈先天疾病共存是一个极低概率事件,但临床诊断甲状舌管囊肿时,仍应常规关注鳃裂畸形是否存在。基于避免继发感染、改善外观的目的,两者都有择期手术指证,如允许,可同期实施。具体手术方式和切口,需根据甲状舌管囊肿和鳃裂疾病的类别及分型不同,因型而异。如果是甲状舌管囊肿合并第二鳃裂瘘管,可采用“颈部阶梯切口”,同期实施“改良Sistrunk术式+第二鳃裂瘘管切除术”。如果是甲状舌管囊肿合并第二鳃裂囊肿,可采用“上颈部弧形切口”,同期实施“改良Sistrunk术式+第二鳃裂囊肿切除术”。如果是甲状舌管囊肿合并梨状窝瘘,可同期实施“改良Sistrunk术式+经口内镜微创术式”。如果是甲状舌管囊肿合并第一鳃裂畸形,可同期实施“改良Sistrunk术式+第一鳃裂畸形手术”。【结语】吾生也有涯,而知也无涯。人的认知有局限性,不知道的,并不代表不存在,毕竟我们不知道的,远多于我们知道的!甲状舌管囊肿合并鳃裂畸形,正是一种此前我们未曾了解到的、罕见的头颈先天疾病共存现象。【参考文献】M.Kyi,T.Zin,M.Maw,R.B.Paijan,M.K.Abdullah,N.M.Din,Acaseofanadultsynchronousthyroglossalcystandbranchialsinus:casereport,InternetJ.Pathol.13(2012).MahdoufiRachid,BarhmiIsmail,TaziNabil,etal.ARareCaseReportofaChildCoexistenceThyroglossalCystandSecondBranchialCleftFistulae.IndianJournalofOtolaryngologyandHead&NeckSurgery.2017;69(2):263-265.LeeDongHoon,YoonTaeMi,LeeJoonKyoo,etal.Unusualcoexistingthyroglossalductcystandsecondbranchialcleftfistulainanadult.BrazilianJournalofOtorhinolaryngology.2018;84(3):398-399.AlarfajAbdullahA.Coexistenceofthyroglossalductcystandsecondbranchialcleftcystinayoungwoman:Acasereportandliteraturereview.Internationaljournalofsurgerycasereports.2022;95:107192.Jaswal,A,Jana,AK,Sikder,B,etal.Simultaneouscompletebranchialandthyroglossalfistula-ararepresentation.INDIANJOTOLARYNGOL.2008;60(1):94-6.【附录】如需了解甲状舌管囊瘘的相关知识,可参考以往的科普文章(《甲状舌管囊肿的特点和手术时机》、《颈前中线分区清扫治疗儿童复发性甲状舌管囊瘘》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(上篇)》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(下篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(上篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(下篇)》、《会厌囊肿?还是舌甲状舌管囊肿?》、《经典恒久远,百年永传承:甲状舌管囊肿手术标准程序——Sistrunk术式》、《甲状舌管囊肿手术中,舌骨的处理不是画蛇添足,而是不可或缺!》、《谁跟你说,甲状舌管囊肿的发病部位只在......》、《甲状舌管囊肿手术,为何还要切除“舌骨上区组织”?》、《甲状舌管囊肿癌变,可不是传说!》、《异位甲状腺,貌似甲状舌管囊肿的罕见先天疾患》、《同源异流:甲状舌管囊肿与异位甲状腺的临床特征对比》、《甲状舌管囊肿手术中,一个被遗忘的解剖三角——Lesser’sTriangle(雷塞氏三角)》、《失而复得的诊室(记一位甲状舌管囊肿患者的门诊咨询)》、《甲状舌管囊肿手术并发症的常见、少见与罕见》、《甲状舌管囊肿、世界名画,还有因艺术瑰宝躲过二战盟军轰炸的欧洲小镇》、《头颈癌患者放疗后一个既困惑又甚少被关注的现象:甲状舌管囊肿,还是囊性颈淋巴结转移?》等。End文:陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室广东.广州终稿于2024年3月20日(甲辰雨水.秦)(ILMSS、GBO)如需解惑和帮助,可识别以下二维码,网络问诊或电话咨询。
广东省人民医院科普号
医学科普——头颈癌患者放疗后一个既困惑又甚少被关注的现象:甲状舌管囊肿,还是囊性颈淋巴结转移?
医学科普——头颈癌患者放疗后一个既困惑又甚少被关注的现象:甲状舌管囊肿,还是囊性颈淋巴结转移?广东省人民医院&广东省医学科学院耳鼻咽喉头颈外科陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室甲状舌管囊肿是儿童阶段最常见的颈部先天畸形,其经典表现为颈前颏下中线处可随吞咽移动的囊性肿块。结合年龄及典型表现,诊断似乎不费吹灰之力。可某些特定情况下,平淡无奇的甲状舌管囊肿也可能给临床造成极大的困惑。2023年6月,我接诊了一个特殊的患者。胡伯,70岁,湖南人,有常年抽烟和嚼槟榔的嗜好。退休后随独女移居广东佛山。2022年7月,确诊舌鳞癌(cT2N1M0),在广州某医院接受了“舌部分切除+游离前臂皮瓣舌重建+肩胛舌骨肌上颈淋巴结清扫术”,术后又在佛山某医院接受颈部辅助放疗。漫长的治疗折腾了快6个月,一家老少精疲力竭。2023年4月,放疗后3个月,病情稳定,家人满以为一切尽在掌控中。复查CT竟不排除颈前颏下舌骨下缘囊性淋巴结转移。白纸黑字的报告言之凿凿,冰冷无情的诊断令人如坠冰窟,甚至连省城某头颈肿瘤外科大咖也在三言两语之后轻描淡写地开出了入院通知书。有所不甘的胡伯在女儿陪同下,辗转来诊,期盼奇迹。一番细致入微的检查评估,两周来让胡伯寝食难安、食之无味的“颈部淋巴结转移”,居然是不可思议的先天疾病——甲状舌管囊肿。虚惊一场、悲喜交集的父女,相拥而泣,连声道谢。古稀老叟居然还长甲状舌管囊肿?甲状舌管囊肿不是先天疾病吗?为何年青时不长,一把年纪才冒出来呢?为何放疗前的影像没有显影呢?带着胡伯家人的疑惑,开启本期的科普。【正常人群甲状舌管存在的概率】胚胎早期,甲状舌管不完全退化,可在舌根至胸骨上窝之间的颈前中线不同部位形成囊肿(偶见瘘管)、异位甲状腺及甲状腺锥状叶。根据美国南加利福尼亚州永久医疗组3064661名患者年中平均值推算,其发病率相当于每年2.23例/10万。已有的临床研究显示,甲状舌管囊肿发病年龄跨度巨大,从幼年至老年均可发生,但总体上呈现两个高峰——人生的第1个10年和第5个10年。双高峰的疾病年龄分布特点,从另外一个角度说明,人体中不完全退化的甲状舌管其实一直隐匿静默存在,在未受外因影响激扰的情况下,可暂不显山露水。那么,无症状的甲状舌管残留比例有多高呢?尽管没有确凿的统计,但是以下两个解剖研究,或许能给出答案。2000年,来自德国与奥地利的联合团队,解剖58例婴幼儿尸体的喉部,发现41.3%(24/58)的病例存在甲状舌管或异位甲状腺组织残留,6.89%(4/58)的病例可观察到完整的甲状舌管残留,其走行于舌骨的腹侧。2007年,一份来自土耳其,涉及200个无症状成人尸体喉部显微解剖显示,15%(12/80)的标本中存在甲状舌管残留。由此可见,正常人群中,无症状甲状舌管残留的比例远比甲状舌管囊肿更常见。【头颈癌患者放疗后,为何会出现新发或增大的甲状舌管囊肿?】当前的观点认为,头颈癌患者(如:口咽癌、口腔癌、喉癌等)的原发病灶在接受放疗的同时,颈部淋巴结转移病灶或前哨淋巴结转移区域也必须接受根治或预防剂量的照射,此放疗野必然覆盖舌根到舌骨平面的颈前中线区域。如果头颈癌患者同时存在隐匿的甲状舌管或者亚临床的甲状舌管囊肿,辐射引起的局部炎症可能触发甲状舌管内衬上皮分泌或分泌增加,也可能导致甲状舌管瘢痕粘连,形成持续性阻塞,从而促使囊肿形成。客观影像上,表现为舌骨上下邻近区域新发或增大的囊性病灶。【头颈癌患者放疗后,新发或增大的甲状舌管囊肿,为何会被误诊为颈淋巴结转移?】误诊原因与以下因素有关:第一,部分参与头颈癌诊治的专科医生(如:影像科、放疗科或肿瘤内科科医生)对甲状舌管囊肿的胚胎成因、正常人群中无症状甲状舌管残留比例以及甲状舌管囊肿发病呈双高峰分布的年龄特点认知不足。第二,头颈癌患者放疗后,颈前区新发或突然增大的甲状舌管囊肿表现为囊性病灶,恰位于原发癌颈部淋巴结引流区域内,囿于惯性、定向、单一的“理所当然”,医者一般多倾向于考虑淋巴结转移。第三,现有的关于放疗诱发残留甲状舌管继发囊肿的文献报道极少,若非亲身经历或长期关注,难免疏漏。【哪些头颈癌可以转移到颈前舌骨层面的淋巴结?】(附图1-4)舌骨层面的淋巴结主要包括颏下区淋巴结和喉前淋巴结(也称Delphian淋巴结或环状软骨前淋巴结)。在颈部淋巴结分区中,前者属于IA区淋巴结,后者属于VI淋巴结。一般而言,头颈癌颈部淋巴结转移多见于侧颈,但也有一些肿瘤,可转移到舌骨水平层面的淋巴结。喉癌和甲状腺癌可以转移到喉前淋巴结,并且喉前淋巴结转移在甲状腺乳头状癌中更常出现囊性病变。口腔癌可以转移到颏下区。部分鼻咽癌放疗后,也可发生颏下区淋巴结转移。【哪些头颈癌可以出现囊性淋巴结转移】囊性转移癌是原发灶未明转移癌的一种特殊形式——淋巴结转移癌的囊性变。有报道,成人侧颈孤立囊性病灶,临床诊断为鳃裂囊肿者,10%为原发灶隐匿的囊性转移癌。颈部囊性转移性鳞癌多来自Waldeyer氏淋巴环的原发鳞癌(如:舌根癌、扁桃体癌、鼻咽癌等),而颈部囊性转移性腺癌一般来自分化型甲状腺癌(乳头状癌最常见)。就转移部位来说,囊性转移癌,多见于侧颈(颈部淋巴结II、III、IV区),尤其是颈动脉三角区,而非颈前舌骨层面。【对于头颈癌患者,假如放疗后发现颈前舌骨层面囊性病灶,该如何明确?】首先,必须谨记放疗可诱发残留甲状舌管或亚临床甲状舌管囊肿增大,避免将炎症现象误解为肿瘤转移。其次,应该仔细对比放疗前影像,寻找辨认可能存在的微小甲状舌管或亚临床甲状舌管囊肿。再者,如影像无法明辨,则需通过细针穿刺(fineneedleaspiration,FNA)进一步明确,以免误判。【结语】在重文章、重课题、重科研,轻临床的无形指挥棒下,诸多医者已经习惯了尽信书地照本宣科和按部就班。然而,如同牌局中的非常规出牌,患者并不总是按照教科书来生病,理所当然的盖棺定论难免时时被颠覆。倘若独立思考、深度挖掘、逻辑推断和综合研判,临床中许多看似的意料之外,却又在情理之中。已接受颈部放疗的头颈癌患者,如果新发颈前中线舌骨层面邻近的囊性病灶,应慎判,需排除继发于辐射的甲状舌管囊肿。【参考文献】SprinzlGM,KoebkeJ,Wimmers-KlickJ,etal.Morphologyofthehumanthyroglossaltract:ahistologicandmacroscopicstudyininfantsandchildren.ANNALSOFOTOLOGYRHINOLOGYANDLARYNGOLOGY.2000;109(12Pt1):1135-9.KurtAtilla,OrtugCahide,AydarYuksel,etal.Anincidencestudyonthyroglossalductcystsinadults.SAUDIMEDICALJOURNAL.2007;28(4):593-7.CarrCarrieM,BensonJohnC,DeLoneDavidR,etal.Manifestationsofradiationtoxicityinthehead,neck,andspine:Animage-basedreview.NeuroradiologyJournal.2022;35(4):427-436.SinghS,RosenthalDI,GinsbergLE.Enlargementandtransformationofthyroglossalductcystsinresponsetoradiotherapy:imagingfindings.AMERICANJOURNALOFNEURORADIOLOGY.2009;30(4):800-2.SrinivasanA,HayesM,ChepehaD,etal.Rarepresentationofthyroglossalductcystafterradiationtherapytotheneck.AUSTRALASIANRADIOLOGY.2007;51Suppl:B180-2.【附录】如需了解甲状舌管囊瘘的相关知识,可参考以往的科普文章(《甲状舌管囊肿的特点和手术时机》、《颈前中线分区清扫治疗儿童复发性甲状舌管囊瘘》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(上篇)》、《莫让甲状舌管囊瘘成为家长心中的痛!(下篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(上篇)》、《细数面颈部先天性瘘管(下篇)》、《会厌囊肿?还是舌甲状舌管囊肿?》、《经典恒久远,百年永传承:甲状舌管囊肿手术标准程序——Sistrunk术式》、《甲状舌管囊肿手术中,舌骨的处理不是画蛇添足,而是不可或缺!》、《谁跟你说,甲状舌管囊肿的发病部位只在......》、《甲状舌管囊肿手术,为何还要切除“舌骨上区组织”?》、《甲状舌管囊肿癌变,传说中的黑天鹅!》、《异位甲状腺,貌似甲状舌管囊肿的罕见先天疾患》、《同源异流:甲状舌管囊肿与异位甲状腺的临床特征对比》、《甲状舌管囊肿手术中,一个被遗忘的解剖三角——Lesser’sTriangle(雷塞氏三角)》、《失而复得的诊室(记一位甲状舌管囊肿患者的门诊咨询)》、《甲状舌管囊肿手术并发症的常见、少见与罕见》、《甲状舌管囊肿、世界名画,还有因艺术瑰宝躲过二战盟军轰炸的欧洲小镇》等。End文:陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室广东.广州终稿于2024年2月19日(甲辰雨水.春秋)(ILMSS;GBF;GBO)如需解惑和帮助,可识别以下二维码,网络问诊或电话咨询。
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甲状舌管囊肿的腔镜微创手术
目前国内已经陆续有口外医生在探索发展腔镜微创手术,这是一个很大的飞跃。因为随着生活水平提高,人们对外观要求也越来越高,口腔颌面外科手术大部分在面、颈部,治疗疾病的同时,也要兼顾患者的要求。下面是我近期做的腔镜微创手术,展示病例与大家分享:切口在口腔(嘴巴里面)前庭沟(下嘴唇最里面那条沟)位置,愈合后与黏膜天然转折一样,可以达到“无疤”程度。再看看甲状舌管囊肿以前传统开放手术?技术的进步,让传统开放手术讨厌的疤痕说拜拜~
邬文莉医生的科普号