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于文晓主治医师 中国中医科学院西苑医院 男科 精液检测是泌尿外科、男科最常用的检查之一，它可以很好的评判是否可以拥有自己的宝宝。那么在做这项检查前后，需要注意什么问题呢？怎样的操作才能使得检查结果最准确呢？1.j禁欲时间的长短会直接影响结果的准确性，因此要在2-7天期间最佳；2.过程要不得使用任何品牌的套、油或者唾液；3.标本不要被尿液、水、肥皂等杂物污染；4.标本最好是在附近房间内取得，否则应该尽快（1小时之内）送到实验室；5.运送途中，样本做好保温（20-40摄氏度）；6.如果标本有部分遗失，则结果可能不准确；7.事先排尿并洗净局部和双手，皮过长者尤其要翻转皮进行清洗后再行操作。规范的操作是检查结果正确治疗的前提，因此前前后后请规范操作。2022年03月31日
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陈胜辉主任医师 南昌市生殖医院 男科 怀孕这事说容易也容易，有的家庭生孩子计划提上日程之后，很快就得偿所愿；但也有很多家庭努力备孕，想拥有一个孩子却屡不成功。遇到这种情况，千万不要着急，欲速则不达。一次成功的备孕，学问可大着呢！备孕，是一场“持久战”其实，很少有人在备孕同房后一两个月就怀孕成功的，权威数据库上显示了这样一组数据：从图表中可以看出，大多数人都是在尝试受孕后的一年内怀孕成功的，并不是“我这个月同房了，下个月就应该怀孕”。还没怀上的，有可能是你的排卵期没算对！今天我们就来聊一聊，排卵的那些事儿～01排卵期和排卵日有什么区别？排卵期有10天，而排卵日只有1天。正常女性每个月会排卵一次，排卵的那天就是“排卵日”，排卵日的前5天、排卵日的后4天，再加上排卵日当天，就是女性的排卵期了。譬如，每月15号是排卵日，那么10到20号就是排卵期。02排卵期都是易孕期？排卵期的有效受孕时间一般是女性排卵前5天，因为精子可以在女性体内存活最多5天，以及女性排卵之后的2天，因为卵子排出后，只能在女性体内存活2天，也就是说，有效的受孕时间一般是7天左右。03这一天同房受孕率比排卵日还高精子排出之后，大约能存活2-3天的时间。而精子想要跑到输卵管，和卵子相遇，短的可能需要几个小时，长一点的可能需要1-2天的时间，所以说先让精子提前开跑！所以在排卵日的前一天同房，受孕率会更高。04如何知道自己的排卵期和排卵日-月经周期规律的女性-排卵日在下次月经来潮的前14天，比如下个月来月经的时间是25号，那么排卵日就在11号，受孕率高的时期为6号-11号。-月经周期不规律的女性-无法准确计算排卵期，但可以通过其他方法来观察：A.基础体温监测：基础体温是指清晨不活动时的体温，排卵后增高约0.2～0.5℃。B.宫颈黏液监测：排卵期宫颈黏液变得稀薄、透明、清亮，量也增多，称为生育型黏液。C.超声监测：可靠，但需连续监测，费用高。D.试纸法：如果排卵试纸的“小窗口”出现两条红线，说明即将排卵。ABCD，哪个更靠谱呢？前期可以用基础体温检测和观察宫颈粘液的方法用来大概评估。想要更加准确，可以结合排卵试纸和B超，获得更加准确的排卵时间。对于月经不规律的女性或者已经备孕一年未孕的女性，建议去医院咨询。2022年03月25日206
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何方方主任医师 北京协和医院 妇科内分泌与生殖中心 有些人他说了，有些人不吃叶酸不也怀的好好的，这不是所有人都会发病啊，但谁会发病谁不会发病，其实也不是道，所以就提倡是补充叶酸，常规是补充0.4或者0.8，对吧，但是也有些人可能这么补还不行，有些人他可能代谢障碍吧，所以他可能需要更多的叶酸才能来解决这个问题，代谢维有这么一个检查，检测以后，如果说他需要更多的叶酸，那可能需要患玻性叶酸什么的，那当然就是不每个人都要做，我觉得高危的人可能还是需要做的，比如说像已经生过这种孩子了，那我觉得这个肯定要做，那么还有些人，比如说他要是有过几腺胎停的历史啊，也可以去再查一下，就排除一下这些问题，那这样的话，其实就这样可以保证后边可能减少一些这不正常的胎儿的发生。2022年01月19日1021
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纪春艳副主任医师 医生集团-天津 生殖医学科 优生优育，来了解一下TORCH筛 1TORCH是什么意思？ TORCH，指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，T代表弓形虫感染，R代表风疹病毒感染， C代表巨细胞病毒感染， H代表单纯疱疹病毒感染， O即others，比如乙型肝炎病毒、HIV病毒、梅毒螺旋体等。TORCH可经过胎盘和产道感染胎儿，引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染，乃至青春期发育障碍。 2什么是TORCH筛查？ TORCH筛查主要是检查准备怀孕的女性母体是否有弓形虫、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原体感染，以明确对TORCH的自然免疫状态，同时也会筛查出可能存在的潜在感染者。观察的指标是母体血清中是否有上述病原体的抗体-IgG和IgM的存在；IgG代表远期感染，不用治疗，可以怀孕；IgM代表近期感染，需治疗后怀孕为宜。 3高危人群有哪些？ 高危人群更建议孕前筛查：宠物接触史，风疹患者接触史，夫妻或单方曾患生殖器、口唇或其他部位皮肤疹或疱疹。 4什么时候检查合适？ TORCH感染后，患者特异性抗体IgM、IgG可迅速升高，IgM出现早，可持续6-12周，而IgG出现晚，但可维持终生。因此，我们常把IgG阳性看作是既往感染，而IgM阳性则做为初次感染的诊断指标。TORCH 筛查最好在孕前2～3个月检查，如IGM抗体阳性治疗后再怀孕，必要时孕早期再复查。 5TORCH对母儿有什么影响？ 弓形虫（TOX） 弓形虫一种人畜共患疾病，猫与其他动物是传染源。后天感染轻型者常无症状，但血清中可查到抗体；重型者可引起各种症状，如高热、肌肉或关节疼痛、淋巴结肿大等；通过胎盘宫内感染者可引起死胎、流产或早产，出生后可表现一系列中枢神经系统症状以及眼、内脏的先天损害。 被确诊为急性弓形体感染未孕妇女，要等待6个月后再怀孕，每个病例应该咨询专家。 风疹病毒（RV） 孕妇感染风疹多在怀孕l～6周时，除可致流产、胚胎死亡外，所生婴儿还可发生先天性风疹综合征，引起胎儿先天性白内障、耳聋、小头畸形和心脏畸形风险，lgM抗体阳性提示有近期感染，必要时应终止妊娠。 建议准备生育的妇女在孕前3个月常规进行RV-IgM、IgG抗体定量测定，RV-IgG抗体阴性的妇女应到当地疾病预防控制中心注射相应疫苗后，避孕1-3个月后计划妊娠。 巨细胞病毒（CMV） 巨细胞病毒lgM抗体阳性提示病人近期有巨细胞病毒感染，但应结合临床情况进行具体分析，严重者可引起胎儿中枢神经系统和视网膜发育不良。 单纯疱疹病毒（HSV） 单纯疱疹病毒主要引起疱疹性口腔炎、湿疹性疱疹、疱疹性角膜结膜炎、新生儿疱疹、疱疹性外阴阴道炎等，生殖器官以外的感染多由单纯疱疹病毒-Ⅰ型引起，而生殖器官的感染多由单纯疤疹病毒-Ⅱ型引起。TORCH筛查不能区分单纯疱疹病毒-Ⅰ型或单纯疱疹病毒-Ⅱ型。lgM抗体阳性提示近期有单纯疱疹病毒感染，严重者可引起流产、早产或胎儿畸形。 梅毒螺旋体 梅毒螺旋体会使胎儿受到感染，致使新生儿发生脓毒血症而死亡，侥幸存活者也可能是先天性梅毒患者。 6如何应对TORCH筛查？ 弓形虫传染源是动物，感染途径是与动物密切接触和生食肉类。建议怀孕前半年远离动物和宠物，并注意不要吃半生不熟的肉类，注意生熟炊具分开使用。高温人群孕前筛查，IgM阳性者建议3个月后再怀孕。 孕前风疹病毒抗体检查阴性，可以注射风疹疫苗，有效率达98%，并且是终身免疫。疫苗注射后3个月内不能受孕，孕早期也不必再复查风疹病毒相关抗体。 我们国家巨细胞病毒的成人感染率超过90%，准备怀孕的妇女可在孕前进行巨细胞病毒 IgG抗体检测，阳性者可不再做相关检测，IgG可以终身存在。怀孕后一般不会发生原发性感染，但不排除孕后有类似流感症状的继发性感染，必要时可进行巨细胞病毒IgG抗体亲和指数和IgM抗体检测。 我国成人多数已有过单纯疱疹病毒-Ⅰ型感染，多数妇女也已经获得抗单纯疱疹病毒的特异性抗体，因此这类病毒引起的宫内感染很少发生。所以目前基本上可以不考虑孕前检测单纯疱疹病毒抗体。如果孕期有生殖道单纯疱疹病毒感染体征、经实验室检测确认，建议分娩时行剖宫产。 孕前梅毒螺旋体抗体检测阳性者需进一步确诊，及时治疗，治愈后再怀孕。如果孕早期感染，应在孕16周前接受正规治疗。 近年来随着产检诊断技术进步，发现愈来愈多的胎儿先天畸形与TORCH感染有关，所以专家建议把TORCH检测列入孕前、孕期常规检查项目。2022年12月26日685
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汪清主任医师 复旦大学附属妇产科医院 宫颈疾病/宫腔镜诊疗中心 四月期女性如果准备备孕了，最好备孕前去做一个宫颈癌的筛查，做一个套取四项的一个跟怀孕胎儿畸形的这个筛查，然后再做一个阴道的支原期孕期凝球菌等培养，这样可以我们在孕期就比较安全，我们现在在临床工作中常常碰到孕妇怀孕十四周18周，突然来一个细胞血不好，然后做阴道镜检查发现宫颈癌，宫颈癌前病变对我们孕妇的孕期整个身心健康都有影响，那如果说你准备去做备孕，建议你在呃，孕前去做一个宫颈癌的筛查，然后也做一个抛弃四项的检查，包括风疹病毒，疱疹病毒，支细胞病毒，弓形体，然后再做一个阴道分泌物的支原体，原体银球菌的检查，这样可能在孕期你就更放心一点。 因为如果说孕期查出来有支原体感染，也不好用药，那如果在孕前能检查出这是有异常，那我们尽早的干预，可能会在孕期就更安全。2021年12月11日8703
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李荣主治医师 重医大附一院 产科 “医生，我家娃娃呢一直长的不好，看上去面色苍白的，我们带他跑了好几个医院去检查，最后查出来了说是啥子苯丙酮尿症，还说这是一种遗传病，以后可能会智力不正常，可是我们两口子都很正常啊，我怀他的时候所有产检都是正常的，为什么会这样子呢？这个病能治不？” 每一对准爸准妈都希望能孕育一个健健康康的小生命，看着他/她一天天快乐的长大，带来幸福的欢声笑语，但是偶尔也会有一些“小意外”！ 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）是一种常见的单基因遗传病， 临床上我们碰到很多前来咨询的都是“父母健康，没有家族史，产检也正常，为什么却生育了一个患严重遗传病的孩子？” 这一现象，除了少数因基因突变新产生的异常以外，绝大部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。做试管婴儿夫妻双方都是正常的人，做出来白化病的，做出来耳聋的，做出来重型地中海贫血的我都遇到过，今年还有一个产检正常，小孩生下来是个sma患儿的病人。所以从今年开始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做携带者筛查。 什么是隐性遗传病 我们知道人体的基因有两份，一份来自于父亲，一份来自于母亲。当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时才会显示患病。这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。这种致病基因在两个家族中世代相传，携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给孩子，导致孩子患病。 我国苯丙酮尿症的发病率约为1/11000，虽然这一种疾病的发病率不高，但是类似这样的疾病还有很多种，常见的如脊肌萎缩症、血友病、白化病、耳聋等，医学上我们统称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病超过8000种，虽然每一种单基因病的发病率都不高，但这些疾病的综合发病率高达1/100，这远远超过胎儿唐氏综合征的发病率。 虽然科技水平一直在进步，很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多，绝大部分还是会表现为： 可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。 研究显示：“我们每个人都可能是携带者，有研究筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。携带本身并不可怕，隐性携带者自身不会发病；夫妻中只有一方携带，问题也不大；但一旦夫妻双方‘非常巧合地’携带了相同疾病的致病变异，以常染色体隐性遗传病为例，将有1/4的概率孕育患病后代。如果能在怀孕前就了解夫妻双方的致病基因突变携带状态，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，就可以有效避免严重隐性遗传病的发生。” 我院已开展孕前遗传病携带者筛查，通过国际先进的高通量测序技术，可一次性对100多种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的基因进行快速、准确地检测，帮助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，预防出生缺陷的发生。 以下准爸准妈们建议进行孕前遗传病携带者筛查检测： 1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤14周）夫妇。——推荐！ 2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈推荐！ 3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈推荐！ 4.近亲结婚的夫妻——强烈推荐！ 专家提醒：“孕前的遗传病携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。提前预知风险，及时采取干预手段，就能为孕育健康宝宝做好充分的准备，这对于每一对准爸妈来说都很重要！”2021年12月06日978
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李连军副主任医师 山东省立医院 泌尿外科 精液检查那些事儿 ----山东省立医院泌尿外科及男科 李连军 副主任医师 一、【精液检查的时间要求】 有些患者拿了很多张精液常规的检查报告来就诊，每张结果都是不正常，建议复查。当询问患者最近一次射精距离作检查的时候有几天时，患者却说有20多天了。我就提示患者这样不符合检查的时间要求，患者说不应该呀，我每次都是这样检查的，不是要求7天以上吗？精液检查什么时间都可以吧？ 对于生育的夫妇来说，精液常规检查是男性生育时最基本的检查项目。虽然很简单，虽然我的精液我做主，但对于检查的时间也有要求，需要在正确的时间内检查。否则检查结果就可能有异常，更有可能会误导下一步的治疗。因为第一步如果走错了，就只能在错误的道路上越走越远。 如何才能检查准确呢？ 首先时间的要求： 1、排精后的第3-7天之间的任何一天均可； 2、遗精后的第3-7天之间的任何一天均可； 3、同房后的第3-7天之间的任何一天均可； 如果低于48小时会影响精子数量的检查结果。 如果超过7天通常精子的活动率和精子形态结果也不准确。时间越长越不准确。 有的人理解为时间越长精子越好，是错误的。在安静舒适的环境下取精，这样射精才能比较充分，不影响检查结果。全部排出的精液要全部收集在取精容器中。如果精液收集的不全会造成液化结果和精子数量检查结果不准确。 二、【WHO第5版精子质量标准】 WHO第5版精子质量标准包括以下几个方面： 1、精液量：大于1.5ml属于正常。 2、精液液化时间：小于60分钟属于正常，大于60分钟属于精液不能液化或者液化不全。 3、精子的数量：包括精子浓度、总精子数；精子浓度大于1500万/ml、总精子数大于3900万属于正常，小于这个数值属于少精子症。 4、精子的活动力：前向运动精子百分率大于32%属于正常，小于32%属于弱精子症。 5、精子的形态：正常形态百分率4%属于正常，如果小于4%属于畸形精子症。为什么精子的正常形态百分率可以这么低呢？因为随着生殖医学学科的发展，特别是近几年男科学的发展，精子形态学评估也逐渐完善。它的要求是只需要正常的形态达到4%以上，而畸形率要小于96%就可以了。 三、改善精子质量的方法： 1、平时多运动，增强身体素质，注意饮食，别抽烟，避免酗酒。 2、多食富含蛋白质的食物：精子的主要组成成分就是蛋白质，如果身体缺少蛋白质就会使精子数量减少，也会进一步影响精子质量。所以可以多食用富含蛋白质的食物，例如鱼肉、鸡蛋、瘦肉等等。 3、多食用富含锌、镁等微量元素的食物：锌具有生精作用，可促进精子生成和发育，还可增强抵抗力与免疫力。镁可以提高精子活性。所以应该多进食富含锌、镁的食物，比如水果、坚果、粗粮等。 3、多食用富含维生素的食物：维生素可为精子的生成提供原料。维生素E具有维持男性生殖系统活力的功效，建议多食用富含维生素的食物，例如新鲜水果和蔬菜等。 4、多食用富含精氨酸的食物：精氨酸是精子头部的重要组成部分，经常食用可以提高精子的数量，增加精子质量。富含精氨酸的食物有山药、海参、花生仁、葵花籽等。 5、注意改善生活方式：避免熬夜；建议经常泡脚；远离高温环境，避免桑拿浴；穿着宽松透气的内裤和长裤；做到不抽烟、不喝酒和多运动，对提高精子质量也非常重要。 最后，李连军医生提醒您：自己可以对照结果看一下，主要内容的就是以上这一些，有问题可以进一步通过好大夫在线咨询或者门诊就诊。2021年11月07日1053
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张秀彬主任医师 沈阳市第四人民医院 内分泌科 1、孕前检查：糖尿病患者如计划怀孕，首先应该到医院做一个全面的体检，评价血糖、糖化血红蛋白、血脂、肝肾功能；血压，体重等指标，并完善糖尿病急、慢性并发症筛查。妊娠可加重已有的糖尿病慢性并发症，如糖尿病性视网膜病变、糖尿病性肾病、糖尿病性大血管病变等，如存在未治疗的增殖期视网膜病变或慢糖尿病性肾病肾功不全，则不建议怀孕。 2、孕前药物应用：停用除二甲双胍以外的其他类型的口服降糖药。如血糖无法控制，可改用人胰岛素或胰岛素类似物（门冬胰岛素、赖脯胰岛素及地特胰岛素）治疗；停用血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂、β受体阻滞剂和利尿剂类降压药，如**普利、**沙坦、β倍他乐克、氢氯噻嗪等，可改为拉贝洛尔或二氢吡啶类钙离子阻滞剂如硝苯地平控制血压；停用他汀类及贝特类调整药物。 3、孕前综合管理：加强糖尿病及并发症相关知识的学习,养成良好的作息、饮食及适量的运动习惯。在专业医生的指导下将血糖、血压、体重等各项指标控制在良好的范围后才可以考虑怀孕。 希望各位准备怀孕的糖友,在孕前做好充分的心理和生理的准备,轻松应对妊娠期可能出现的各种糖尿病相关问题,安全、平稳渡过这个特殊时期。祝大家都能生一个健康可爱的小宝宝。2021年11月06日431
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汪云主任医师 上海第九人民医院 辅助生殖科 在进行染色体筛查时，常常有些人会检出染色体易位，担心会不会会影响生育及后代的健康，下面我们来认识一下什么是染色体易位。染色体易位，分为平衡易位和不平衡易位两种情况。其中最常见的是平衡易位。平衡易位指的是两条染色体各发生一处断裂并相互交换位置，形成两条新的杂合染色体，也称为相互易位。相互易位仅仅引起染色体片段位置的改变，仍然保留了全部的基因数量，平衡易位携带者本身往往并不会有任何疾病或异常，外貌、智力和发育都是正常的。染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，可以形成多达18种类型的配子，其中仅有一种是完全正常的，一种是平衡易位染色体，这两种均可以正常生育，而其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体异常表型，往往在胚胎期就会导致发育失败，很难发育成形。临床上常常在早孕期发生生化妊娠或早期流产，可能导致有出生缺陷的新生儿出生。国际上有研究表明：易位携带者夫妇获得核型正常和平衡胚胎的比例（74%），与无易位携带夫妇的胚胎核型正常的比例（77%）相似。不平衡易位与平衡易位类似，也是两条染色体之间发生了片段的位置交换，但是在位置交换却发生了基因丢失。这种情况下，胚胎由于重要功能的丧失，一般更容易发生停育，造成妊娠失败，临床上常表现为不孕、流产；当易位涉及同源近端着丝粒染色体时，就会发生一种特殊的情况：无正常的活产婴儿出生。如果父亲携带同源结构重排，供精可能是合适的选择。如果母亲携带重排，则应讨论供卵。目前对于染色体平衡或者不平衡易位，应咨询正规医疗机构的医生，进行相应的检测和治疗。2021年10月04日5319
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