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李荣主治医师 重医大附一院 产科 “医生，我家娃娃呢一直长的不好，看上去面色苍白的，我们带他跑了好几个医院去检查，最后查出来了说是啥子苯丙酮尿症，还说这是一种遗传病，以后可能会智力不正常，可是我们两口子都很正常啊，我怀他的时候所有产检都是正常的，为什么会这样子呢？这个病能治不？” 每一对准爸准妈都希望能孕育一个健健康康的小生命，看着他/她一天天快乐的长大，带来幸福的欢声笑语，但是偶尔也会有一些“小意外”！ 苯丙酮尿症（Phenylketonuria）是一种常见的单基因遗传病， 临床上我们碰到很多前来咨询的都是“父母健康，没有家族史，产检也正常，为什么却生育了一个患严重遗传病的孩子？” 这一现象，除了少数因基因突变新产生的异常以外，绝大部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。做试管婴儿夫妻双方都是正常的人，做出来白化病的，做出来耳聋的，做出来重型地中海贫血的我都遇到过，今年还有一个产检正常，小孩生下来是个sma患儿的病人。所以从今年开始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做携带者筛查。 什么是隐性遗传病 我们知道人体的基因有两份，一份来自于父亲，一份来自于母亲。当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时才会显示患病。这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。这种致病基因在两个家族中世代相传，携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给孩子，导致孩子患病。 我国苯丙酮尿症的发病率约为1/11000，虽然这一种疾病的发病率不高，但是类似这样的疾病还有很多种，常见的如脊肌萎缩症、血友病、白化病、耳聋等，医学上我们统称为单基因遗传病。目前已知的单基因遗传病超过8000种，虽然每一种单基因病的发病率都不高，但这些疾病的综合发病率高达1/100，这远远超过胎儿唐氏综合征的发病率。 虽然科技水平一直在进步，很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多，绝大部分还是会表现为： 可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。 研究显示：“我们每个人都可能是携带者，有研究筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。携带本身并不可怕，隐性携带者自身不会发病；夫妻中只有一方携带，问题也不大；但一旦夫妻双方‘非常巧合地’携带了相同疾病的致病变异，以常染色体隐性遗传病为例，将有1/4的概率孕育患病后代。如果能在怀孕前就了解夫妻双方的致病基因突变携带状态，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，就可以有效避免严重隐性遗传病的发生。” 我院已开展孕前遗传病携带者筛查，通过国际先进的高通量测序技术，可一次性对100多种亚洲人常见的隐性单基因遗传病相关的基因进行快速、准确地检测，帮助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，预防出生缺陷的发生。 以下准爸准妈们建议进行孕前遗传病携带者筛查检测： 1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤14周）夫妇。——推荐！ 2.已知夫妻一方为致病变异携带者——强烈推荐！ 3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——强烈推荐！ 4.近亲结婚的夫妻——强烈推荐！ 专家提醒：“孕前的遗传病携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。提前预知风险，及时采取干预手段，就能为孕育健康宝宝做好充分的准备，这对于每一对准爸妈来说都很重要！”2021年12月06日
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李维宏副主任医师 重医大附一院 生殖医学中心 大家好，今天我们来聊一聊如何评估你的卵巢功能。 我们知道，卵巢是女性身体里重要的性腺，卵巢具有发育卵泡、排卵、分泌性激素的功能，那么女性生育功能的实现，女性性征的维持，月经的规律来潮，都需要正常的卵巢功能。 那么，哪些女性需要评估卵巢功能呢？一般来说，有生育要求的女性，长期不孕的女性，反复流产的女性，月经异常的女性，异常出血的女性，需要常规的评估卵巢功能。 那么评估卵巢功能需要从以下几个方面进行，主要包括年龄、内分泌指标、卵巢储备功能还有排卵的评估。 其中年龄是最敏感的指标，35岁以后，随着年龄的增加，女性的卵巢功能逐年下降。 那么内分泌指标主要包括激素的性激素是指月经见红二到三天的血激素水平，如AMHFSH醇、LH等。 卵巢储备功能评估需要结合患者的年龄、B超下的窦卵泡激素简称AFC和基础性激素的评估。排卵的评估需要结合B超下的动态监测卵泡的发育及排卵前后的变化和性激素如雌激素和孕激素的变化联合评估。 那么了解了卵巢功能的评估需要从以上四个方面进行，那么我们来了解一下哪些指标可以预测卵巢功能下降，主要包括年龄大于35岁。 FC小于五到七个月经发生了变化2020年08月17日1216
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康慧主任医师 齐齐哈尔市第一医院 生殖中心 1 孕前检查该不该做？ 很多人都有这样的想法：自己在单位每年都进行体检，身体很正常，还用得着再重复地做孕前检查吗？答案肯定是要做的。平时我们做的体检都是常规检查，而孕前检查除了常规检查外主要检测对象是生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。孕前检查可以减少宝宝出生缺陷，降低孕期及分娩风险，是对孕妇负责、对下一代负责、对家庭负责的好事情。 2 哪些人该做？ 有些人会说，怀不上的要做、反复流产的要做。那其他人需不需要呢？答案肯定是需要的。孕前检查不是做不孕不育的治疗并不是有问题才需要做的检查，只要是有备孕需求的人都是可以做的（男女双方）。 3 什么情况需要做不孕检查？ 育龄夫妇双方同居一年以上，有正常性生活，没有采用任何避孕措施的情况下，未能成功怀孕者称不孕症。 因此，不孕检查的最佳时间应为无避孕的性生活一年还未怀孕时，就应及时到医院就诊。 4 孕前检查什么时候做？ 孕前检查一般需要在备孕开始前就要完成，所以在你打算怀宝宝的3-6月内建议完成孕前检查，有问题及时解决。检查前建议禁止性生活3-5天，女性月经干净后1周左右。 把握住检查的最佳时间，对于减少不必要的开支和精力，都非常重要。 5 有哪些检查项目？ 个人情况及病史：如性发育史、曾经妊娠史、节育方式和现在的性生活情况;药物治疗、检查和手术史;目前健康状况、饮食和生活方式、职业风险;家族病史等。 女方检查：常规身体检查、子宫检查、性激素检查(内分泌检查)、染色体检查、输卵管检查、盆腔检查等。 男方检查：常规的身体检查、阴茎以及阴囊睾丸的检查、精液检查等。 6 需特别注意时间的检查项目 非经期 初诊，病史询问、血常规、妇科B超、妇科检查、白带常规检查、TCT、HPV、阴道微生态等常规检查 月经来潮第2-3天 卵巢功能评估和基础性激素检查 男科检查 禁欲2-7天：男性精液检查 夫妇二人来院就诊进行孕前检查时，生殖中心的医生会进行评估，根据夫妇二人病史及基本情况来做相关检查的建议。2020年07月31日2009
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李莹副主任医师 乌鲁木齐市中医医院 妇科 甲状腺功能减退呢，不光会导致不孕症妊娠期的甲减呢，还可能会导致胎停早产，妊娠期高血压胎盘早剥的出生体重儿，他智力减退等，因为12周之内呢，它的甲状腺激素完全由母体来提供，而甲状腺激素呢，又是我们胎儿大脑发育的一个关键激素，因为12周之内呢，是胎儿大脑发育的一个关键时期，因此呢，我们建议所有的备孕女性你尽可能在孕前的时候去筛查，甲状腺功能孕后呢，还要第一时间复查，因为孕后呢，当母体和胎儿共同需求，甲状腺激素的时候呢，有可能会出现不足，嗯，当孕前没有筛查的这部分女性呢，我们尽可能在孕早期的时候进行筛查，以免呢，错过他大脑发育的关键时期，也避免了一些不良事件的发生。2020年02月24日1491
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秦海霞主任医师 六安市金安区妇幼保健院 产科 近期，秦医生在门诊遇见很多既往自然流产史，这次筛查出甲状腺疾病的孕妇，还有不少不规范产检直到妊娠24周以后才发现甲状腺功能异常。这几年一直在强调妊娠期甲状腺疾病筛查的重要性，但限于基层医院的条件和基层医生认识上的局限性，漏诊的很多，甚至有一些已经造成不良结局。 妊娠期甲状腺疾病有着很高的发生率和危害，如果只对有高危因素的人群筛查，会造成81.6%的妊娠期甲减漏诊，所以推荐对所有准备怀孕的和已经怀孕的女性筛查。 妊娠期甲状腺疾病对母体的影响…… 妊娠期甲状腺疾病对胎儿的影响：…… 妊娠期甲状腺疾病的发生率…… 筛查时机…… 如何解读治疗…… 产后可以停用L-T4（优甲乐）治疗吗？2020年02月12日859
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