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2022年09月12日 1908 0 2
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孟令超副主任医师 北京大学第一医院 神经内科 现在针对TTR-FAP有维达全在中国上市了,很多病人重新燃起了希望,来我们团队就诊的TTR-FAP的病人也越来越多了。当然,经过我们的评估,不是所有病人都适合这个药物。但是,无论是否应用新药,我们对于这个疾病的综合管理是十分必要的。 有一个年轻病人体位性低血压非常严重,不能站立,确诊后,没有应用任何对因对症治疗。其实我们科李凡大夫在自主神经病变导致的直立不耐受方面具有多年经验,还开设了直立不耐受专业门诊。病人可能应用简单的药物以及生活管理方法就能够站起来,这可以大大改善其生活质量。 我们最近诊断了很多60多岁的患者,病人已经儿孙满堂,儿孙中有一些无症状携带者。其实对家族的遗传咨询十分重要,现在已经可以进行怀孕后的产前诊断,甚至已经可以在怀孕前就进行胚胎植入前遗传学诊断,从而从根本上阻断后代继续遗传该病。技术能达到的,我们有责任告知病人的家庭,让他们自己选择。 有很多病人消化道症状十分突出,十分顽固。我们最近正在与消化内科合作,希望找寻一些改善消化道症状的有效方法,这些对改善患者营养状态,改善生活质量至关重要。 最后,对于无症状基因携带者的管理也是十分重要。现在有药了,但是什么时候开始用药需要进行缜密的评估,太早用太浪费了,太晚用效果就不好了。 因此,再谈到TTR-FAP,已经不是谁会诊断,谁会治疗了,应该是能管理得好,才算成功,才能真正让病人和家庭全面获益。2020年06月05日 3829 0 2
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 这是一种相对常见,但极易误诊的疾病。美国有一半诊断为该病的患者,最后证明是其他疾病。1.什么表现?任何年龄发病,亚急性和慢性发病,。临床特点是出现四肢远端和近端的肢体无力,少数出现肢体无汗或疼痛。该病有多种亚型,最常见的是经典的对称性多神经根神经病,其次是局限性不对称型神经病,2.是什么病?是一种慢性免疫介导的炎性脱髓鞘周围神经病,神经传导检查表现为传导速度减慢、暂时性弥散和传导阻滞,神经活检则表现为节段性脱髓鞘、有髓神经纤维的洋葱球形成和神经内衣炎症浸润。伴随脑脊液蛋白水平普遍升高。3.怎样确诊?该病对神经科大夫而言一直是诊断和治疗的难点。周围神经病常规进行神经传导、神经超声检查、脑脊液检查和必要时的病理检查。需要进行鉴别诊断多种慢性周围神经病,首先应考虑区分异常球蛋白血症伴随周围神经病和类淀粉神经病,进行骨硬化性骨髓瘤、血清电泳结合免疫固定(对于单克隆γ病),其次是感染性神经病,需要进行人类免疫缺陷病毒检测。诊断也可以尝试治疗干预后确定。4.怎么治疗?诊断困难导致过度诊断或长期治疗一直是一个令人担忧的问题。有3种成熟的一线治疗方法包括皮质类固醇、血浆置换和静脉免疫球蛋白,需要针对每个患者的个体化治疗,首先选择静脉免疫球蛋白。皮下免疫球蛋白治疗该病的临床试验已经显示出疗效和非常低的副作用。较新的免疫调节药物可用于难治性病例,如B淋巴细胞清除药物。5.找谁看病?这个病在国内有多个研究团队,除我们之外在北京还有协和医院、宣武医院、中日友好医院、天坛医院、解放军总医院,可以到神经内科找专家看病,北京大学第一医院神经内科的专家包括孟令超、吕鹤、张巍、袁云。您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com ,实名注册后预约;④电话预约:(010)114。2020年03月29日 4038 0 3
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贺晓生主任医师 西京医院 神经外科 贺晓生教授手术回放——枕颈交界区多发神经鞘瘤神经鞘瘤,是发生于颅神经或是脊神经外表血旺氏细胞鞘上的良性肿瘤,缓慢发展,有多发和复发倾向。椎管内和颅内单发为主,如颅内三叉神经鞘瘤、前庭神经鞘瘤(听神经瘤)。多发者,称作神经纤维瘤病,瘤体多发,易复发,常伴面部和体部皮肤色素沉着,色如牛奶咖啡颜色。瘤体可发生在机体皮下、肌肉间、椎管内和颅内,或可以向颅外和椎管外延伸发展。本病有较大的遗传倾向。个别不幸的患者,可在颅内双侧桥小脑角、椎管内不同节段、全身多处皮下可出现瘤体,造成严重的神经功能异常。患者,女,48岁。颈部疼痛双上肢无力1年,加重1月。影像学检查:MRI显示枕大孔内至颈2椎管内结节状占位,信号均匀,长T1、短T2,轻度强化,颈延髓明显受压。 初步诊断:枕颈交界区神经鞘瘤手术入路:枕下正中入路颅颈交界区肿瘤切除术中情况:瘤体边界清楚,质韧,多发,粗算6-8个,大的如蒜瓣,小的像蚕豆,挤压颈延髓,少部分向椎管外膨胀性生长,瘤体起自双侧脊神经根,最高发自左侧副神经脊髓根。仔细分离瘤体与周边,颅神经发出的如黄豆大小的瘤体,予以遗留,其他较大的数个瘤体,做全部切除 术后情况:恢复良好,上侧肢体活动正常。术后影像复查:MRI显示枕大孔内至颈2椎管内结节状占位消失。 术后病理:神经鞘瘤分析:神经鞘瘤,是发生于颅神经或是脊神经外表血旺氏细胞鞘上的良性肿瘤,缓慢发展,有多发和复发倾向。椎管内和颅内单发为主,如颅内三叉神经鞘瘤、前庭神经鞘瘤(听神经瘤)。多发者,称作神经纤维瘤病,瘤体多发,易复发,常伴面部和体部皮肤色素沉着,色如牛奶咖啡颜色。瘤体可发生在机体皮下、肌肉间、椎管内和颅内,或可以向颅外和椎管外延伸发展。本病有较大的遗传倾向。个别不幸的患者,可在颅内双侧桥小脑角、椎管内不同节段、全身多处皮下可出现瘤体,造成严重的神经功能异常。本病难以完全根治。对于严重影响功能者,可考虑手术切除。对于椎管内单发的神经鞘瘤,手术全切后,功能改善最明显。由于复发可能,对于此类患者,应定期复查。本文系贺晓生医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年07月18日 2453 0 0
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周联生主任医师 徐州市第一人民医院 神经内科 POESM病比较罕见,不为大家所熟悉,容易误误治,本人二十多年来仅诊断3例,从治疗效果看,预后良好。现把本病的特点告诉大家,以免早期发现该病,早期治疗,减轻损害。本病1958年由Crow首先描述,1968年Fukase把它作为一个独立综合征提出。1980年Bardwick PA认为该综合征的主要表现为:多发性神经病(Polygneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、M蛋白(M-protein)和皮肤改变(Skin-changes)。取其英文之首字母,称为POEMS综合征。临床表现 此综合征发病年龄为26~80岁,45岁左右多见,男女之比例为2~3:1,呈慢性病程,常累及多系统。 1 慢性多发性神经病 见于所有患者,也是最常见的首发症状。往往呈进行性、对称性感觉、运动损害,从四肢远端向近端发展,觉麻木、疼痛、乏力、软弱、肌肉逐渐萎缩、可致瘫痪,腱反射消失。周围神经活检,可见不同程度的轴索变性和/或节段性脱髓鞘改变。肌电图检查示运动神经和感觉神经的传导速度显著减慢。 2 脏器肿大 肝脾肿大较常见,分别为62%~82%、39%~62%,其次为弥漫性淋巴结肿大。其他器官也可出现变化,如:肺纤维化、肺动脉高压、心肌病变及肾功能不全等。 .3 内分泌障碍 常影响性腺、甲状腺等。可能由于性腺激素分泌不足致男性阳痿、女性化乳房;女性闭经、痛性乳房增大、溢乳,雌激素增高、泌乳素增高、睾丸酮下降,甲状腺多示机能低下,部分可见甲亢,糖耐量异常,血糖升高,也可见肾上腺皮质功能改变。 4 M蛋白和骨髓异常 75% ~87%患者血中出现M蛋白,多为IgG型,其次为IgA,IgM少见;脑脊液内亦可见M蛋白。M蛋白轻链测定90%以上为λ型,极少为K型。10%的患者尿内有本-周蛋白。骨髓象显示:浆细胞增生,其中50%轻度增生,8.5%呈中度增生,5%呈重度增生,少数患者骨髓中虽未见浆细胞增生,但可有髓外浆细胞瘤。 5 皮肤改变 常见皮肤色素沉着,以四肢及头面部为主,可以遍及全身,呈棕黑色,乳晕呈黑色;皮肤增厚、变硬、多毛,有皮肤瘙痒,部分患者躯干出现血管软疣,直径似米粒-黄豆大小,杵状指、雷诺氏征、指甲变白等。6 其它 水肿相当多见,常为首发症状,多见于双下肢凹陷性浮肿,也可为全身性,部分患者合并胸腔积液、腹水。另外,低热、多汗、杵状指等症状见于半数以上患者。部分患者骨骼X线检查有孤立性或多灶性骨病,分为骨硬化型、骨硬化兼融骨混合型和融骨型,以躯干、四肢远端和骨盆受累多见。鉴别诊断 ①多发性骨髓瘤,本病的首发症状是骨部疼痛,而非多发性周围神经病,其发病年龄较POEMS综合征晚,肝、脾肿大常见,但周围淋巴结肿大较后者少,血沉增快,血钙增高及M蛋白、尿本-周蛋白出现的频率明显高于POEMS综合征,X线普遍显示骨质疏松、多发性溶骨性破坏,骨硬化少见。合并肾脏损害多见,可有淀粉样变,内分泌改变较POEMS综合征少,骨髓穿刺浆细胞明显增高。 ②慢性格林—巴利综合征,主要表现为多发性周围神经病变及脑脊液蛋白的增高,一般不出现皮肤损害及内分泌功能障碍,无骨骼损害及M蛋白、浆细胞浸润等。③结缔组织病,也可出现多系统损害,但其肌肉损害多为肌源性,血清蛋白电泳不出现M蛋白,血中可测出自身抗体等以鉴别。但有报告硬皮病或系统性红斑疮与POEMS综合症同时存在[19]。病因与发病机理病因尚不明了。一般认为是与浆细胞增生产生异常免疫球蛋白有关的自身免疫性疾病。 发病机理亦不十分清楚。可能与M蛋白或浆细胞分泌的淋巴活素对周围神经系统、内分泌腺体、骨骼、网状内皮系统、造血系统和自身免疫系统的毒性作用有关;也可能与高粘稠血症有关。 治疗 对于POEMS综合征目前尚无特殊治疗方法。现主要采用免疫干预治疗、手术及放射治疗。2011年01月09日 4286 0 2
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黄庆主任医师 北京安贞医院 神经外科 多发性神经炎全称是急性感染性多发性神经炎,又叫格林一巴利综合征,是由多种原因引起的、损害多数周围神经末梢、从而引起肢体远端对称性的神经功能障碍性疾病。其病因可能与某些感染和自体免疫有关,好发于夏秋两季,发病年龄以儿童和青壮年较多见。本病以四肢麻木、软瘫为主要特征。(1)临床表现起病可急可缓。通常始自下肢的肌力减退.并向躯干、上肢、颜面发展。同时,常有四肢远端对称性麻木、自发性酸痛等感觉异常。多数患者在起病3-15天内达最高峰,四肢呈现程度不等的弛缓性瘫痪和远端肌肉萎缩。严重者可有声嘶、构音障碍、吞咽困难,甚至呼吸困难。起病后10-25天内病情稳定,并开始恢复,患者常表现出运动、感觉及植物神经的功能障碍。四肢末梢发凉、发红、发绀,少汗或多汗,皮肤变薄嫩或粗糙,指(趾)甲变厚变脆,失去光泽,或有白色横痕;四肢远端对称性感觉减退或消失,或感觉过敏;四肢肌张力下降,膝反射减弱或消失.肌肉萎缩。(2)理化检查脑脊液检查:第二周起蛋白增高,细胞数正常、即蛋白、细胞分离现象。肌电图检查:显示下运动神经元性损害征象及运动传导速度减慢。(3)治疗西医治疗①针对各种可能存在的病因,如感染,重金属或其他毒物、药物中毒,给予相应的治疗。如感染,可用抗生素及中药;药物中毒需多进饮料,保持大便通畅,严重者需补液、洗胃;毒物中毒用解毒剂等。②服用大量维生素B1、B2,改善神经营养。③急性感染性多发性神经炎,一般可用肾上腺皮质激素治疗(如强的松,地塞米松等),以期抑制炎症发展,减轻症状。急性感染性多发性神经炎有时发病极为凶猛,一开始就可出现四肢瘫痪和呼吸肌麻痹,伴有青紫、呼吸困难、因此需立即给氧。进行人工辅助呼吸,并送医院抢救,必要时可行气管切开术。中医治疗可口服中成药大活络丸,每次1丸,日服2次。虎潜丸,每次1丸,日服2次。针灸上肢取肩、曲池、外关、合谷;下肢取环跳、阳陵泉、足三里、悬钟、三阴交。急性期用泻法,恢复期宜平补平泻法,或加灸。物理疗法:红外线、超短波、离子透入、电冲击等。体育疗法:加强功能锻炼,强壮萎废的肢体。(4)护理严密观察病情,防止并发症。儿童患者补液应严格控制,防止发生心衰。卧床患者注意翻身、拍背,瘫痪严重者防止足下垂及褥疮。对瘫痪肢体早期即进行被动活动。(5)预防增强体质,防止感冒及其它感染性疾病。注意环境及个人卫生,防止疾病流行。本文系黄庆医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2008年11月05日 9181 2 4
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