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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 多系统萎缩（MSA）是一种神经退行性疾病，伴有进行性残疾和预期寿命缩短。患者主要有小脑或帕金森病症状，伴有自主神经衰竭。近年来，检测到越来越多的自身抗体可以引起类似于神经退行性疾病的综合征。在这组新发现的抗体中，据报道HOMER-3自身抗体模拟了MSA表型，包括小脑共济失调，自主神经功能障碍，快速眼动（REM）睡眠行为障碍以及亚洲人群中结构MRI上的热交叉包子征。在一项由750名疑似自身免疫性小脑性共济失调的亚洲患者组成的队列中，6名患者血清中含有HOMER-3抗体，其中2名患者也在脑脊液（CSF）中。这些HOMER-3阳性患者中有三分之一（2/6）出现与MSA相容的临床和磁共振成像（MRI）体征。有趣的是，这些患者仅在血清中呈递HOMR-3抗体。由于这种HOMER-3抗体相关疾病是一种潜在的可治疗疾病，我们目前的研究旨在确定临床诊断的MSA患者中HOMER-3自身抗体的患病率。因此，来自两个德国生物样本库队列的欧洲血统患者，根据吉尔曼标准诊断可能或可能的MSA的临床诊断4用研究级HOMER-3抗体测定法（欧洲免疫，德国吕贝克）进行分析。本研究共纳入59例患者（25例女性），平均年龄为61.5±8.4。其中，33例表现为小脑（MSA-C），26例表现为帕金森病表型（MSA-P）。平均病程为3.7±2.3年。在这些患者中，我们没有一个能够检测到血清中的HOMER-3抗体。先前存在的数据表明，HOMER-3抗体相关性小脑性共济失调可能是一种罕见但可能可治疗的MSA鉴别诊断。根据我们的数据，通常不建议对所有临床疑似MSA患者进行系统筛查。需要在不同种族的大型MSA队列中确定HOMER-3阳性患者的频率，并且需要进一步阐述这种自身免疫性疾病的特定临床和成像表型以确定特定特征，这将鼓励个体患者中的HOMER-3检测不被错过用于个体化治疗。2022年10月02日
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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 什么是多系统萎缩(MSA) ? MSA是一种罕见的疾病，影响大脑中多个系统的功能，其中有些参与控制运动功能的系统、平衡和协调功能的系统，而其他参与调节血压、排尿、排便和性功能的系统。 患者可能会出现以下症状： 运动缓慢，肌肉僵硬/手抖/震颤 平衡和协调功能出现问题 站立时感觉头昏或头晕 膀胱控制功能障碍和便秘 MSA是一种非典型性帕金森综合征。非典型帕金森综合征，也称为帕金森叠加综合征，是指患者同时具有帕金森病（PD）的一些主要特点如运动缓慢、肌肉僵硬/手抖/震颤之外，还有一些其他症状。如果患者有运动迟缓，肌肉僵硬或手抖的症状，因其类似于PD患者，所以将其命名为MSA-P。如果患者的平衡和协调功能受损更明显，则称为MSA-C。 这类疾病以前的名称为： MSA：Shy-Drager综合征 MSA-P：黑质纹状体变性（SND） MSA-C：散发性橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA） 问 谁会得MSA？ 男性和女性有同样几率得MSA，通常50和60岁之间发病，被认为是罕见病，每十万人中约3至4人会得这个病。 问 MSA的病因是什么？ MSA的病因不明。MSA与大脑中一种叫α-突触核蛋白的蛋白累积有关，尸检中可以发现该蛋白在不同类型的大脑细胞中聚积成块，但其结块的原因不明。虽然MSA被报道出现几个家族中，但它目前并没有被当做遗传性疾病。MSA没有传染性，不会在人和人之间传播。 问 如何诊断MSA？ 在疾病早期，MSA可能不易诊断。MSA的诊断通常依靠症状和查体特征。主要的检查可能包括脑MRI扫描、膀胱功能测试和卧立位血压检测，包括床倾斜试验。没有哪一个检查可以确诊MSA。唯一绝对能够确诊MSA的方法是尸检观察脑组织。 问 MSA是否有治疗方案？ 目前没有治愈、减缓或逆转MSA的治疗。但是，一些药物和物理疗法可能改善你的症状。 帕金森样症状如运动缓慢、僵硬和震颤的症状可以通过服用抗PD的药物来改善。 从卧位坐起或站起的时候血压降低（直立性低血压）的症状可通过避免饮酒、饮水不足、高温过热环境等诱发因素而改善。你可能需要调整或停止治疗其他疾病的药物，尤其是那些可能降低血压的药物。医生可能会建议增加水和盐的摄入，或使用腹部绷带或穿戴弹力袜。此外，可以服用升高血压的药物。稳定的血压可以帮助你避免行走或站立不稳、头晕目眩、头昏所致的跌倒和平衡问题。 对于排尿和排便问题，可以选择药物、定期如厕、膀胱训练和导管导尿。 流涎可以通过药物和肉毒杆菌毒素注射唾液腺来治疗。 物理治疗，职业治疗或语言和吞咽训练也可能有利于整体健康。 问 如果患有MSA我该怎么做？ MSA随着时间的推移，症状会变得更严重而且治疗效果会变差。您可能不能用餐具，不能咽下固体食物甚至液体食物，行走困难，大小便失禁。在晚期阶段，MSA患者感染的风险增加。膀胱症状可导致尿路感染，吞咽困难会增加患肺炎的风险。总之，随着疾病的进展，患者可能需要长期的护理规划。 参考资料： MDS-多系统萎缩：患者需要知道的重要知识2021年12月02日1484
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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 多系统萎缩(MSA)是一种罕见的、迟发型、破坏性神经退行性疾病，特征为自主神经衰竭以及各种帕金森综合征、小脑共济失调和锥体束功能障碍组合。自从我们首次在两个多重MSA家族中发现COQ2基因的双等位基因突变，并进一步报告杂合型COQ2 V393A变异导致对散发性MSA的易感性以来，近十年来在全球范围内调查这种关联的结果相当显著。COQ2 V393A在美国和欧洲人群中几乎不存在，但在东亚人群中显示与散发性MSA有不同的相关性。为了阐明后者并提供连贯的区域性结论，我们进行了两个独立的病例对照系列研究，结果显示在日本人群中V393A变异体与散发性MSA明确相关。然后，我们将这些结果与来自东亚人群的其他研究进行了汇总，并进行了荟萃分析，扩大并确定了区域性关联（汇总OR 2.12，95%CI：1.35-3.31，PI：0.63-7.15，p = 0.0047）。亚组分析发现V393A与MSA-C之间存在强相关性（合并OR 2.57，95%CI：1.98-3.35；p = 2.56 × 10-12），但与MSA-p之间不存在强相关性（合并OR 1.41，95%CI：0.88-2.26；p = 0.16）。我们的结果强调了研究区域特异性和泛区域遗传变异的重要性，这些变异可能是神经退行性疾病病理机制的基础。在东亚人群中，COQ2 V393A变异体仍然是MSA（尤其是MSA-C亚型）的易感变异体，而不是致病因素。2021年09月22日1908
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朱文增主任医师 广安门医院 针灸科 多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA ）于1969年被首次命名，是一种中老年起病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。1998年Gilman等将MSA改分为MSA-P亚型和MSA-C亚型， 2015年，Fanciullia等提出MSA的主要特征是早期出现且严重的自主神经功能衰竭。一、临床表现：MSA临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、帕金森症状、小脑性共济失调症状和锥体束征等。早期出现严重的进展性的自主神经功能障碍是MSA的主要特征：1、运动症状：（1）MSA-P亚型以帕金森症状为突出表现，主要表现为运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳；50%患者出现不规则的姿势性或动作性震颤。（2）MSA-C亚型以小脑性共济失调症状为突出表现，主要表现为步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍。（3）16-42%患者可伴有姿势异常(脊柱弯曲、严重的颈部前屈、手足肌张力障碍等)、流涎以及吞咽障碍（饮水呛咳等）。2、自主神经功能障碍：MSA-P亚型和MSA-C亚型患者均有不同程度的自主神经功能障碍，最常累及泌尿生殖系统和心血管系统。泌尿生殖系统受累主要表现为尿频、尿急、尿失禁、夜尿频多、膀胱排空障碍和性功能障碍等，男性患者出现的勃起功能障碍可能是最早的症状；心血管系统受累主要表现为体位性低血压（体位变化时出现头晕），反复发作的晕厥、眩晕、乏力、头颈痛也很常见；50%患者可伴有餐后低血压、仰卧位或夜间高血压。其他自主神经功能症状还包括便秘、瞳孔运动异常、泌汗及皮肤调节功能异常等。3、其他症状：睡眠障碍是MSA患者早期出现的特征性症状，主要包括RBD、睡眠呼吸暂停、白天过度嗜睡及不宁腿综合征。呼吸系统功能障碍也是MSA的特征性症状之一，有50%的患者出现白天或夜间吸气性喘鸣，尤其是在晚期患者中更多见。夜间吸气性喘鸣常与睡眠呼吸暂停同时存在。约1/3患者存在认知功能障碍伴注意力缺陷，情绪失控以及抑郁、焦虑、惊恐发作等行为异常亦存在。二、辅助检查1、神经影像学检查：结构影像学：头颅核磁共振成像(MRI )主要表现为壳核、小脑、脑桥萎缩。 T2 加权像脑桥十字形增高影（十字征）、壳核尾部低信号伴外侧缘裂隙状高信号（裂隙征）为 MSA 相对特异的影像学表现。2、自主神经功能检查：（1）膀胱功能评价：有助于发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学检查残余尿量大于100 ml有助于MSA的诊断。（2）心血管自主反射功能评价：卧-立位血压检测及直立倾斜试验有助于评价患者的直立性低血压。（3）呼吸功能评价：睡眠下电子喉镜检查有助于早期发现患者的夜间喘鸣，亚临床声带麻痹等。（4）睡眠障碍评价：多导睡眠脑电图有助于睡眠障碍的诊断。（5）肛门-括约肌肌电图(EAS-EMG)：往往出现不同程度的肛门括约肌神经源性受损改变。（6）体温调节功能评价：发汗实验有助于发现患者的排汗功能丧失、泌汗神经轴。另外，可选择123I-间碘苄胍心肌显像、神经心理检测或基因检测。三、 诊 断 标 准:诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害 4 种功能障碍的组合及其严重程度，将 MSA 分为“可能的”(possible )、“很可能的”(probable )和“确诊的”( definite ) 3 个等级。四：治疗1、西医治疗：MSA 是一组中老年起病的神经系统变性疾病，病因尚未明确，病程进展较快，预后较差，目前尚无特异性治疗，以对症治疗为主。2、中医治疗：（1）中医药的治疗：益气温阳为主，药物有黄芪、桂枝、当归、熟地、白术、陈皮、附子、半夏、干姜、肉苁蓉、巴戟天、甘草等；（2）针灸治疗：有利于改善吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍及头晕、震颤、平衡障碍等症状，常用百会、风池、供血，廉泉、手三里、外关、合谷、中脘、关元、足三里、三阴交、太冲、太溪等。注意事项：MSA的治疗是一个慢性过程，少则3个月，甚至1年以上，因此，要坚持不断治疗，才可能取得较好的临床疗效。（参考2017年多系统萎缩诊断标准中国专家共识）2020年11月30日3917
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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 经常有患者来看门诊如临深渊，告诉我被诊断为多系统萎缩后身心受到沉重打击。那他们到底是不是都患者多系统萎缩呢？当然不是！那为什么被扣上了这个帽子？第一，他们确实不像帕金森病第二，他们确实除了椎体外系，还有小脑甚至椎体系的表现第三，他们进展确实有点快但是，这些就足够诊断多系统萎缩了么？不够，当然不够。经过一系列化验和检查，有的患者是脊髓小脑共济失调，有的是自身免疫相关的脑炎，虽然有一部分确实是多系统萎缩。这三种疾病显然预后不同，有的可完全控制，有的可有很长的生存期，有的可以控制和延缓。多系统萎缩,诊断不那么简单。肛周肌电图和诱发电位、头MRI、免疫指标、基因筛查、卧立位血压、多系统萎缩评估量表(UMSARS）、详细的查体等等，这些您都做了么？没做的话，一定要做哦！本文系王梦阳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年02月09日16429
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