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肥厚型心肌病流行病学及临床症状
什么是肥厚型心肌病?肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的危及生命的心脏疾病。全球患病率为1/200-500,预计2000万患者,中国肥厚型心肌病患病率为0.08%,粗略估算中国成人肥厚型心肌病患者超过100万人。肥厚型心肌病会导致严重的并发症,包括猝死、心力衰竭、恶性心律失常、卒中,危及生命,死亡率是普通人群的3-4倍,而大部分肥厚型心肌病患者终其一生未得到及时诊断治疗。目前认为,肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病,主要表现为左心室壁增厚,通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm,或者有明确家族史者厚度≥13mm,通常不伴有左心室腔的扩大,需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型,安静时超声心动图检查测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差≥30mmHg为梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些症状?1.劳力性呼吸困难:劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状,在有症状的患者当中,90%以上有此表现。2.胸痛:25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状,多呈劳力性胸痛,也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后,但冠状动脉造影正常。3.心悸:心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤:房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的持续性心律失常,是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比年龄相似的一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥:15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥,另有20%的患者有先兆晕厥,一般见于活动时。6.心脏性猝死:心脏性猝死,心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心脏性猝死与致命性心律失常有关,多为室性心动过速(持续性或非持续性)、心室颤动,亦可为停搏、房室传导阻滞。
闫丽荣医生的科普号2022年07月21日 305 0 5 -
治疗肥厚型心肌病,为什么微创介入疗效比不上常规开胸手术
近日,美国心脏病学会杂志刊登了一篇论文,报道了美国三个大的专科中心治疗近4000名梗阻性肥厚型心肌病的长期效果。其中585例采用介入酒精室间隔消融术,中位年龄63.0岁,其中4例早期死亡,10年后26.1%死亡;3274例采用开胸手术,中位年龄53.7岁,其中9例早期死亡,10年后8.2%死亡。通过各种统计学分析,该论文认为,开胸手术在疗效上要优于介入治疗。其实这个现象和观点并不新颖,甚至可以说是心脏病学界的一般常识,该文能刊登在该顶级杂志上,主要是再次强有力的验证了这点,因为医学结论常需要反复的验证,才能成为共识。故目前通常的推荐是,对于存在左心室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者,若压差超过50mmHg,且药物治疗效果不佳,应优先推荐开胸手术以消除梗阻,对于合并较多合并症,或年龄较大,手术风险高,或患方拒绝开胸手术者,次选介入治疗。从原理上来说:1.开胸手术直接切除造成梗阻的室间隔心肌块,消除梗阻的效果更彻底。2.介入治疗的原理实际上是造成局部的心肌梗死,这个梗死灶,可能导致局部的心电异常,增加室性心律失常的发生。从以上原理、现象都支持了开胸手术在疗效上要优于介入治疗的观点。
2022年05月09日 591 0 0 -
诊断为肥厚型心肌病,就诊时,重点跟医生探讨哪些医疗问题
1.进一步确认肥厚型心肌病的诊断。成人肥厚型心肌病的初步诊断通常是在心脏超声测得室间隔或左心室壁厚度超过15毫米时给出,但还有一些其他病情也可以导致心肌肥厚,有时需要进一步分析,主要是要排除高血压、主动脉瓣狭窄相关的左心室负荷加重的心肌肥厚等。除了基本的心超、心电图检查外,医生还可能与患方询问家族史、讨论是否进行基因检测(一般来说,肥厚型心肌病的病人,超过一半至80%病例可获得明确的基因异常结果)。也可能进一步查心脏CTA、磁共振确认心肌肥厚情况。2.区分病情的严重程度。大致可以分为几类病人,以下为个人观点:1.轻微症,即无症状,活动耐量良好或不影响生活,且心肌肥厚不重者,可随访观察,暂不进行特别治疗,随着家系调查、体检的增多,这种类型者会越来越多;2.轻症,有轻度症状,无左心室流出道梗阻,通常单纯药物治疗效果良好;3.一般症,有明显不适,有左心室流出道梗阻,可先进行药物治疗,如果效果不佳,可考虑手术治疗;4.重症,严重活动受限,伴显著左心室流出道梗阻,或严重心肌肥厚造成明显舒张期心衰或中度以上二尖瓣返流,通常需要手术治疗,优先推荐开胸手术;5.病危。合并其他病情,房颤、二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎、冠心病等。3.药物治疗。基本药物为β受体阻滞剂即洛尔,钙离子拮抗剂(维拉帕米、地尔硫卓、地平类)。其他药物,根据相应病情选用。4.手术治疗。首选开胸室间隔部分切除术(MORROW术),次选介入室间隔消融术,胸壁穿刺室间隔射频消融术为新术式,效果验证中。其他治疗,包括起搏器(ICD)治疗、房颤射频消融术、心脏移植等。
杨明烽医生的科普号2022年05月09日 763 0 0 -
Mavacamten在探索肥厚型心肌病新疗法中稳步前进
治疗肥厚型心肌病的小分子新药Mavacamten凭借此前的三期临床试验(Explorer)结果给这一领域注入了新的活力,在刚刚揭幕的2022年美国心脏病协会年会(ACC-2022)上该药的最新研究结果在latebreaking栏目揭晓,为该药最终迈向临床使用提供了新的依据。VALOR-HCM研究是本次ACC会议的开幕研究,该研究入选了112例接受最大可耐受药物治疗后仍有显著症状的伴左室流出道梗阻的肥厚型心肌病(HOCM)患者,所有患者均具备了室间隔减容术(外科手术切除或经导管酒精消融)的指证。研究的主要终点是药物治疗16周后患者可以避免接受手术治疗的比例,研究同时也收集了一些超声心动图检查、心功能问卷评分和血清生物标志物在内的次要终点。研究入选人群的疾病程度较为严重,其中超过90%患者NYHA心功能III级,高达85%的患者被建议行外科室间隔减容术,平均运动后流出道压差达80mmHg以上。研究出于伦理考虑只进行了16周时间,但已经可以看出该药在改善病情上的出色表现。研究结果显示,接受Mavacamten治疗的患者中17.9%仍符合手术标准,而在安慰剂组这一比例高达76.8%,也就是说高达82%的HOCM患者经Mavacamten治疗后避免了外科手术干预。在流出道压差改善上则与之前的Explorer研究类似,药物治疗组的平均活动后左室流出道压差从75mmHg降至28mmHg,在心功能评分和生物标志物上也均有改善,未发现明确的安全性问题。肥厚型心肌病患者的诊治代表了一大类临床中尚未满足的医疗需求,随着基因检测的普及,该病的发病率从既往的1/500提高至近1/200,其中伴有左室流出道梗阻的比例达2/3。无论是以改良Morrow手术为代表的外科手术还是经导管室间隔消融术,均需要高度专业化的心脏团队进行,在医疗资源不均衡的我国比较困难。Mavacamten的一系列临床研究为该病的治疗提供了新的方案。从EXPLORER到VALOR,Mavacamten对肥厚梗阻性心肌病患者的疗效使我们充满期待,未来对于另外一大未满足的临床需求,即射血分数保留心衰(HFpEF)患者的研究结果值得我们继续关注。具体到VALOR研究,我们应注意该研究入选患者较重,出于对安慰剂组治疗的伦理考虑研究时长较短,Mavacamten能否在更长的时间里减少室间隔减容手术的必要仍有待观察,最终是否可以减少心血管事件有待明确,毕竟肥厚型心肌病患者还面临恶性心律失常等风险。另外一个要关注的是长期应用肌球蛋白抑制剂对心脏收缩功能和心排出量的影响,在活性药物组有两例患者出现了射血分数减低。入选临床试验的患者往往经过密集随访和专业影像实验室的判断,想要在真实世界中复制这种结果,需要临床医生、影像医生和随访团队密切配合,建立心肌病专病门诊和MDT团队势在必行,我们也在这方面作出了尝试。目前该药在国外监管机构的获批在即,我院参与的Mavacamten在中国HOCM人群中应用的三期临床试验正在进行,这为国内患者早期应用新药提供了可能的途径。
马为医生的科普号2022年04月30日 2166 1 5 -
日常科普:肥厚性心肌病做什么检查
姜伟峰医生的科普号2022年04月12日 273 0 0 -
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险,是运动性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实,至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变位于这些基因。临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。2.可以无症状,也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死,晚期出现左心衰的表现。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音,可伴震颤,应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强,反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。检查1.超声心动图有重要意义:①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm;②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象;③心室腔小;④左室流出道狭窄<2.0cm;⑤左室流出道血流速度加快;⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg,则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变,深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。3.X线检查X线检查没有明显的特点,可能见到左房、左心室增大,也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。4.心脏磁共振(MRI)其敏感性高于超声心动图,但费用较高,对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。5.心内膜下心肌活检免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高,组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。诊断超声心动图提示左心室壁或(和)室间隔厚度≥15mm,排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病(房间隔、室间隔缺损)及代谢性疾病伴发心肌肥厚。治疗1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。2.避免剧烈运动特别是竞技性运动及情绪紧张。3.药物治疗避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。(1)β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。(2)钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。(3)抗心衰治疗(终末期)可用利尿剂及扩血管药。(4)抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺,有抗心律失常及负性肌力作用。4.室间隔肌切除术对药物治疗无效,左室流出道严重梗阻者适用。5.双腔起搏预后尚难确定。6.经皮腔间隔心肌化学消融术(PE-MA)是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管,造成人为的间隔心肌梗死,以缓解左室流出道梗阻,是近年治疗HCM的一种新方法。7.预防猝死对于高危患者,除避免剧烈运动和药物治疗外,还应安装植入式心脏复律除颤器。预后病程相差较大,大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚(3.0cm以上)等,则可能发生猝死。付圣灵教授胸外科专家门诊:同济医院汉口院区,门诊(11号楼,进医院大门右转即到)五楼,周二下午,周五上午
付圣灵医生的科普号2022年02月08日 616 0 5 -
儿童心肌病之肥厚性心肌病
我是清华医疗博士江河,虎年我将继续创作更多更好的科普内容,解惑答疑,非常希望能够帮到您。感谢您的关注和阅读。这几期想和大家分享一下有关儿童心肌病和心衰方面的话题。(一)何谓儿童肥厚性心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)?肥厚性心肌病是一种心肌细胞肥大化的疾病,可导致心脏泵血功能下降,从而造成呼吸困难、胸痛和其他症状。通常呈常染色体显性遗传,具有家族遗传性的异常基因。(二)有何症状?婴儿可能非特异性症状,例如疲倦、呼吸急促或喂养困难。大多数1岁以上的儿童没有症状,症状开始于儿童期或青春期,症状可包括:运动时呼吸困难、胸痛(运动时往往加重)、晕厥/先兆晕厥、心悸。(三)有针对性检查吗?超声心动图诊断价值较大,可发现心肌肥厚和梗阻。大多数HCM在静息或者运动后有左室流出道梗阻,需进行运动负荷试验;心电图检查可见左室高电压等异常表现;必要时行基因检测、心导管术和心脏核磁。(四)如何治疗?如果没有症状,可能无需治疗;如有症状,治疗包括对症治疗,减轻胸痛或呼吸困难,控制心率减轻心肌耗氧,如有晕厥情况酌情植入ICD预防心源性猝死。
江博士健康号~助健康完美祛疾病苦痛2022年01月28日 584 3 11 -
脑钠肽升高除了心衰还要考虑哪些疾病?
心力衰竭(心衰)是一种临床综合征,评估目前或既往存在心脏结构和/或功能异常(EF<50%,心脏扩大,E/E’>15,中度/重度心室肥厚,中度/重度心脏瓣膜狭窄或反流)引起的心衰症状和体征,同时合并以下情况中的至少一项:利钠肽水平升高;存在心源性肺循环或体循环淤血的客观证据;影像学检查(如胸片、超声心动图等)、静息或负荷(如运动)血流动力学监测(如右心导管、肺动脉导管)存在心脏形态结构的改变、功能障碍、血流动力学异常等。脑钠肽系统(BNP),主要存在于左、右心房,其中右心房含量较多。利钠肽是目前最具实用性、可行性、可靠性诊断心衰的客观指标,特异性和敏感性俱佳,具有良好的心衰诊断、判断预后价值,而且排除其它非心衰疾病引起的呼吸困难、水肿等,为鉴别诊断提供可靠的依据。心衰新定义推荐的利钠肽水平 代偿期:BNP≥35pg/ml,NT-proBNP≥125pg/ml;失代偿期:BNP≥100pg/ml,NT-proBNP≥300pg/ml。在诊断时,需要注意其他疾病对利钠肽水平的影响。 除了心衰,引起利钠肽升高的其它疾病:急性冠脉综合征(ACS)肺栓塞(PE)肥厚型心肌病(HCM)肺动脉高压(PH)中重度心肌炎中重度瓣膜病扩张性心肌病严重心律失常上述疾病在急性加重期,由于波及到容量负荷、肾素血管紧张素系统、左右心房容积压力发生变化,从而造成脑钠肽的分泌。非心源性疾病:高龄、肾功能不全、脓毒症、卒中、严重贫血、肺部疾病等。无论有无心衰,房颤均可使利钠肽水平增高引起利钠肽降低的情况:肥胖某些心包疾病如果患者出现急性炎症反应,牵涉到容量系统,神经内分泌系统,而这些病理变化不一定符合心衰诊断的通用定义,而这些改变可能与心衰的体征和症状有关,由于该病因不是心衰的主要原因,包括心血管原因,如急性心肌梗死或ACS、高血压急症、房颤伴快速心室反应、长期室性心律不齐、肺栓塞、心包疾病和急性瓣膜功能障碍,早期或代偿期脑钠肽可能轻度升高,但是一旦出现心功能不全,脑钠肽会明显上升。其他非心血管疾病,如肾功能衰竭、肝功能衰竭、伴外周水肿的病态肥胖和慢性呼衰低通气综合征等也存在容量超负荷及神经内分泌代偿机制,因此也可出现类似心衰的症状和体征,甚至血流动力学和生物标志物特征也与心衰有重叠,且这类患者也确实可能合并心衰。这些事件可能被认为是“伴有心衰”的事件,而不是原发性心衰事件中此类竞争性疾病的诊断,即一旦潜在的原发疾病得到治疗,心衰的症状和体征就可能消失。所以,脑钠肽升高不能完全归结于心力衰竭,某些心源性疾病和非心源性疾病都有可能使脑钠肽升高,凡是影响左右心房压,室壁张力变化的疾病都有可能使脑钠肽分泌。对于心衰的诊断,脑钠肽前体(NT-proBNP)的特异性、敏感性都好于BNP,明显升高的BNP更有利于心衰的诊断。
吴力医生的科普号2022年01月25日 1635 0 5 -
转载 亮点解读:2020 AHA/ACC肥厚型心肌病诊疗指南(下) 原创 阜外医院HFCU 心力衰竭
??H??HCM患者的治疗与管理CM者的治疗Z与管理?? 01有症状的梗阻性HCM患者的管理 1.有症状的梗阻性HCM患者的药物治疗 对于梗阻性HCM患者,药物治疗的主要目的为改善左室流出道梗阻进而改善患者症状,目前尚缺乏证据证实药物治疗可改善患者自然病程。由于患者日常生活中左室流出道梗阻程度变化较大,因此药物疗效评价的主要依据为患者用药后症状改善的程度而非左室流出道压差的变化。总体而言,不具有血管扩张作用的β受体阻滞剂是目前的首选。钙通道阻滞剂(如维拉帕米、地尔硫卓)则是β受体阻滞剂的有效替代品,当患者对上述至少一种药物治疗的反应不佳时,可进一步选择丙吡胺、室间隔缩减术(SRT)等治疗。此外,应避免应用可加重左室流出道梗阻的单纯扩血管药物(如二氢吡啶类钙通道阻滞剂、ACEI/ARB类)及大剂量利尿剂。一线治疗药物加低剂量利尿剂可部分改善出现持续气促或其它充血性症状的梗阻性HCM患者。上述药物治疗方法同样适用于心室中部梗阻的HCM患者。 2.指南推荐概述 2.1.β受体阻滞剂是目前梗阻性HCM治疗的一线用药,也是第一个被发现可用于改善左心室流出道梗阻的药物。β受体阻滞剂的目标剂量为在未出现明显β肾上腺素能受体阻滞表现(如静息心率显著下降)的基础上,症状改善最明显时的剂量。 2.2.维拉帕米和地尔硫卓也可适度改善梗阻性HCM患者的症状。两种药物除了有负性变时与负性变力的作用外,也具有一定的血管舒张作用。目前尚无充分证据表明钙通道阻滞剂可联合β受体阻滞剂直接治疗HCM患者,但可用于治疗合并高血压的HCM患者。 2.3.对于β受体阻滞剂与非二氢吡啶类钙通道阻滞剂药物治疗反应不佳的梗阻性HCM患者,可考虑丙吡胺及室间隔缩减术等进一步治疗。在选择开始上述治疗前,应全面充分地告知患者治疗的成功率、收益及风险等相关信息。已有相关研究表明丙吡胺可显著改善一线药物(β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓)治疗反应不佳的梗阻性HCM患者的症状,尤其适用于当患者无法进行SRT时。此外,由于丙吡胺可显著增强房室结的传导作用,尤其当患者出现房颤时可诱发房颤伴快心室率,因此应用丙吡胺时,应联合应用抑制房室传导的药物,如β受体阻滞剂、维拉帕米、地尔硫卓等。丙吡胺的这一副作用可被吡斯的明拮抗。对于经强化药物治疗仍有明显症状的梗阻性HCM患者,SRT是缓解左心室流出道梗阻最有效的办法。梗阻性HCM患者的生存率低于非梗阻性HCM患者,解除梗阻可有效改善患者预后。 2.4.急性低血压是HCM患者常见的急症之一,处理时既要增加心脏前后负荷,又要避免增加心率和心肌收缩力。静脉血管收缩剂(如苯肾上腺素)可用于这一急症的处治。β受体阻滞剂与血管收缩剂联用也可处理急性低血压,因为可降低心肌收缩力并可通过延长心脏收缩期心室充盈时间增加心肌前负荷。 2.5.当患者合并充血的症状和(或)体征时,低剂量利尿剂可改善患者症状。使用后应密切关注患者的情况,不可大剂量或过于积极使用利尿剂治疗患者,因其可能诱发或加重左室流出道梗阻。 2.6.当梗阻性HCM患者合并其它临床疾病时,合并症的药物治疗应更加谨慎,因为部分药物可能诱发或加重左心室流出道梗阻,如治疗高血压及保护肾脏功能时所使用的利尿剂或血管扩张剂。虽然上述药物可谨慎地应用于无症状梗阻性HCM患者,但当患者合并明显症状或当患者开始使用药物后出现梗阻相关症状时,应加大改善心室流出道梗阻药物的剂量,同时减少、停用或替代用于治疗合并症的药物。因此,梗阻性HCM是正性肌力药、单纯血管扩张剂及大剂量利尿剂应用的相对禁忌症。 2.7.尽管维拉帕米和地尔硫卓可显著改善左室流出道梗阻症状,但在部分患者中,上述药物的血管扩张作用更为突出。血管扩张可引起心室后负荷显著降低,这对于合并静息状态下左室流出道压力高(>80-100mmHg)的患者和(或)合并充血性心力衰竭的患者而言是非常危险的。目前已有数例<6周的新生儿在静脉注射维拉帕后出现严重低血压及心动过缓的报告。但也有相关研究指出,在严密的监测下,维拉帕米对月龄较大的新生儿及儿童疗效明显且耐受性良好。 图1?HCM合并左室流出道梗阻/心衰治疗流程 3.有症状的梗阻性HCM的侵入性治疗 SRT主要是外科室间隔切除术和介入下化学消融术如酒精,常用于药物治疗后症状不能缓解或症状影响生活质量的患者,此类患者的NYHA心功能分级常为Ⅲ级或Ⅳ级。 经主动脉扩大室间隔心肌切除术广泛用于有症状的HCM患者的治疗。室间隔心肌切除术的技术已经发展到可以缓解心室内任意水平梗阻的压力梯度,死亡率<1%,临床成功率>90%-95%。虽然有些中心通过孤立的扩大室间隔心肌切除术达到了这种结果,但其他中心也发现二尖瓣前叶或二尖瓣装置修补术的治疗价值。室间隔心肌切除术可消除或减少收缩期二尖瓣前移(SAM)介导的二尖瓣反流(MR),减小左房大小,对左室也有轻度的逆向重构作用。外科室间隔心肌切除术后的长期生存率与同年龄层的普通人群相似,复发的流出道梗阻罕见。对于需要手术矫正的相关心脏病患者和伴有乳头肌异常导致流出道梗阻的患者,室间隔心肌切除术尤其有利。同样的,室间隔酒精消融术经过改进,在有经验的介入治疗中心,手术死亡率较低(<1%)。但是室间隔酒精消融术需要合适的冠状动脉解剖,且此术式对静息情况下高压力梯度(≥100 mmHg)和较厚室间隔(≥30 mm)的效果不理想。早前所担忧的与 术后室间隔瘢痕相关的迟发性室性心律失常在最近的研究中没有得到证实,而且中期生存率通常与接受外科手术的患者相似。室间隔酒精消融术与室间隔心肌切除术相比,发生需要永久起搏器的传导阻滞风险更大,同时残留梗阻发生再次干预的几率也更大;有7%-20%的酒精间隔消融治疗的患者需要接受重复室间隔酒精消融术或室间隔心肌切除术。室间隔酒精消融术避免了胸骨切开,而且可以减轻患者的手术疼痛,对于虚弱或有合并疾病、外科手术切除室间隔风险高的病人,室间隔酒精消融术较为适用。 02射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 有症状的非梗阻性HCM在诊断和治疗上都是一种挑战,HCM相关死亡风险与是否存在梗阻无关。非梗阻性HCM患者的常见症状包括呼吸困难和胸部不适,可能是舒张功能障碍或失代偿性心力衰竭相关的左室充盈压增高、心肌需氧量增加、微血管功能受损或并发冠状动脉疾病(CAD)所致。在儿科患者中发现,与HCM相关的限制性生理可能与更差的不良结局有关。有心绞痛或冠心病危险因素的患者,应排除阻塞性CAD。高血压、糖尿病、肥胖症等基础病,通常是非梗阻性HCM患者出现症状的主要原因。控制基础病结合药物治疗HCM,可以最大程度减轻患者症状。目前尚无前瞻性研究评估药物对非梗阻性HCM患者远期结局的影响。 表1?射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 03HCM合并心房颤动患者的管理 心房颤动是HCM患者常见的心律失常,也影响生活质量和增加中风事件,其治疗包括预防血栓事件、控制症状。传统房颤卒中评分不适合HCM患者,华法令和直接口服抗凝药均可应用。定期进行必要监测以发现是否存在房颤,对于给高危中风患者及时进行抗凝治疗是非常重要的。即使是被心电监测发现的无症状房颤,同样具有很高的中风危险。如需要节律维持,抗心律失常药物的选择需要个体化。房颤射频消融也是维持节律的重要治疗之一,尽管有很高的复发率。 表2 心房颤动管理的指南推荐 *ICD:植入型心律转复除颤器 表3?HCM合并心房颤动患者的抗心律失常药物治疗选择 04HCM合并室性心律失常患者的管理 对于HCM植入ICD的患者,预防室性心动过速复发是重要的治疗目标,ICD电击影响生活质量,且导致预后不佳。大多数关于室性心动过速二级预防的研究都剔除了HCM患者,因此目前缺乏处理HCM合并室性心动过速的循证证据。药物治疗应根据患者基础状况给予个体化选择,一般优先考虑应用胺碘酮治疗,使用时警惕副作用,但对总体生存率无影响。ICD的程序性抗心动过速起搏(ATP)可能会减少电击风险。对于应用抗心律失常药物无效和ICD无法耐受的患者,也可以选择导管消融。 表4?HCM合并室性心律失常患者管理的指南推荐 05HCM合并晚期心衰患者的处理 心力衰竭症状的一般处理方法如下图所示。由于射血分数(EF)通常会高估HCM患者的心肌收缩功能,按照惯例,EF<50%与较差的预后相关,因此被认为是收缩功能显著降低。因此,对于HCM患者,当EF<50%时就应该启用针对HFrEF的GDMT,其它治疗原则仍遵循心力衰竭指南。器械治疗方面,包括针对SCD的ICD一级预防,以及针对EF <50%且NYHA?III~IV级的心衰患者,符合心脏再同步化治疗(CRT)适应症时启用CRT治疗。无论左室射血分数(LVEF)如何,如果患者在已经优化药物治疗或不能选择行SRT情况下,仍出现复发室性心律失常或严重(NYHA III级至IV级)症状,则需要进行心脏移植评估,并且心肺运动试验(CPET)在风险分层中发挥作用。对于NYHA III级至IV级症状的患者,有时可使用左心室辅助装置(LVAD)。 表5?HCM合并晚期心衰患者的推荐处理 ACE:血管紧张素转换酶抑制剂;ARB:血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂;ARNI:血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂;CRT:心脏再同步治疗;EF:射血分数;GDMT:指南指导的管理和治疗;HCM:肥厚型心肌病;LBBB:左束支传导阻滞;LVAD:左心室辅助装置;LVEF:左心室射血分数;MRA:盐皮质激素受体拮抗剂;NYHA:纽约心脏协会。 图2 心衰管理流程 06HCM患者生活方式管理 尽管规律体力活动有助于延长寿命和减少整体心血管风险,但对HCM患者从事休闲锻炼和竞技运动仍存在质疑。现有资料关于这些运动参加者的猝死风险和归因于HCM的猝死比例的信息不一致。尽管先前观察性研究认为HCM是竞技运动员最常见的猝死原因之一,但由于发生猝死是包括运动员和诊断为HCM患者在内的年轻人的罕见事件,鉴于研究结果有些不一致和HCM本身个体差异性极大,因此无法给予所有HCM患者划定一个明确的运动强度上限。在这里指南也建议患者参加共同决策。现有资料表明大多数女性HCM患者对妊娠的耐受性良好,产妇死亡率较低,在过去17年的文献报道仅有3例出现死亡,均为高风险(有1例未诊断)患者。约25%的HCM孕妇出现症状(呼吸困难、胸痛、心悸)和并发症(心衰和心律失常),其中大多数患者在怀孕前就有症状。左室流出道梗阻的女性患者结局相比非梗阻者没有差别。 表6 HCM患者生活方式推荐
张春芳医生的科普号2022年01月13日 529 0 0 -
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亮点解读:2020 AHA/ACC肥厚型心肌病诊疗指南(上) 原创?阜外医院HFCU?心力衰竭和心肌病网?2020-12-23 21:39 时隔9年,美国心脏协会(AHA)和美国心脏病学会(ACC)终于更新了肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)诊疗指南。自从60年前第一次描述HCM这个疾病,其就有过许多历史性命名,包括特发性主动脉瓣下狭窄、肥厚型梗阻性心肌病等。由于有1/3 HCM患者左室流出道不存在梗阻,因此推荐命名为HCM(有或无流出道梗阻)。新指南同样不支持有些地区将HCM命名延伸至系统性疾病或继发性因素所致左室肥大,认为这样命名容易造成混淆,因此其它疾病或系统性疾病所致的左室肥厚不能诊断为HCM。由于HCM与其它病因所致的左室肥厚会有交叠,故需要更多的临床手段来鉴别。新指南共更新133条推荐,包括以下6大类内容:共同决策,大型HCM专业中心角色,诊断、初步评估和随访,心源性猝死(SCD)风险评估与预防,HCM管理,患者生活方式指导。新指南将患者在共同决策中列在最重要的位置,强调当做出复杂、改变生活方式的医疗决策时,必须把患者生活方式的选择和偏好纳入重点考虑。因此,它也是一部充满人文关怀的新指南。 HCM概述 01病因 HCM被认为是一种单基因心脏病,编码心肌肌小节(或肌小节相关结构)蛋白的8个基因中有1个或多个基因突变可致左心室肥厚(LVH),约30%-60%的HCM患者具有可识别的致病基因突变或可能的致病性遗传变异。 在HCM和致病性肌小节基因突变患者中,β-肌球蛋白重链基因(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变是最常见的两种致病基因突变(约占70%)。而其他基因(TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1)突变各占一小部分(1%-5%)。基因突变个体的每一个后代都有50%的机会遗传变异,虽然有致病性基因突变的家庭成员发展成临床HCM的可能性很高,但每个个体的发病年龄是有差异的。 02流行病学 HCM是全球范围内常见的常染色体显性遗传性心脏病。虽然女性的疾病诊断率低于男性,但从遗传学角度来讲,男女患病机率是相同的。HCM的患病率取决于是否考虑亚临床病例,且取决于人口中的年龄和种族比例。据报道,美国年轻人中不明原因无症状性心肌肥厚的患病率为1:200-1:500。根据医保数据,美国成年人有症状的心肌肥厚发病率<1:3000。考虑到人群中存在大量无症状患者未被筛查发现,HCM的实际患病率要高很多。出现症状、发生心脏事件、检测到心脏杂音、常规检查心电图时发现异常或家族谱系筛查时心脏影像异常,都是怀疑HCM并采取进一步检查的契机。 03定义、临床诊断和分型 HCM是特指一类由于肌小节蛋白编码基因(或肌小节蛋白相关基因)6变异,或病因不明的以左室肥厚为特征的心脏疾病,需排除有明确证据证实的其它心脏、系统性或代谢性疾病导致左室肥厚的情况。且本指南从定义上将HCM拟表型(HCM phenocopies)排除在HCM临床定义之外。 成人HCM的临床诊断可通过影像学检查来确定。二维超声心动图或心脏磁共振成像显示左心室任何部位的最大舒张末期厚度≥15 mm,且没有其它导致心肌肥厚的原因即可诊断。如果基因检测阳性或者家庭成员中有HCM患者,则13-14 mm的心肌肥厚也可以诊断HCM。 对于儿童来说,诊断标准需根据体型和生长情况调整。儿童HCM的传统诊断标准是左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差(或Z值>2)。? 几乎任何形式的左室肥厚均可见于HCM,其最常见的部位是前间隔基底段与左室前壁。部分患者左室肥厚仅局限于1-2个左室节段,且左室质量正常。虽然收缩期二尖瓣前向运动(SAM)和左室高动力状态常见于HCM,但不是临床诊断的必要条件。许多其它形态异常不能诊断HCM,但可能是该病表型的一部几乎任何形式的左室肥厚均可见于HCM,其最常见的部位是前间隔基底段与左室前壁。部分患者左室肥厚仅局限于1-2个左室节段,且左室质量正常。虽然收缩期二尖瓣前向运动(SAM)和左室高动力状态常见于HCM,但不是临床诊断的必要条件。许多其它形态异常不能诊断HCM,但可能是该病表型的一部分,包括乳头肌肥大和顶端移位、心肌隐窝、乳头肌直接插入二尖瓣前叶(腱索消失)、二尖瓣瓣叶伸长、心肌桥和右心室(RV)肥大。 04病理生理学 与2011年指南相同,新指南列出的HCM主要病理生理学机制共包括5个方面:LVOTO,舒张功能不全,二尖瓣反流,心肌缺血,自主神经功能障碍。但对于特定的HCM患者,临床表现可能会是其中一种病理生理机制为主,或是多种机制共同作用的结果。因此,在遇到特定的HCM患者出现无法单纯用LVOTO来解释的临床症状或表现时,应该考虑可能是其它因素参与的结果。 05自然病程与临床结局 尽管HCM患者的寿命可能与正常人相近,并且没有明显症状也无需特殊治疗,但另一部分HCM患者却是面临重大后果。到目前为止,发现为数不少的HCM患者直到60岁仍几乎没有伤残。然而,一个多中心注册研究表明,在患有致病性肌动蛋白基因变异和年轻时就已确诊的患者中,HCM导致死亡、HF、中风、室性心律失常、房颤(AF)的风险更大。 在以转诊为基础的HCM患者中,有30%-40%会发生不良事件,包括:1.猝死;2.由于LVOTO或舒张功能障碍导致的进行性限制性症状;3.与收缩功能不全相关的心力衰竭症状;4.有卒中风险的房颤。 ????诊断、初步评估与随访?? 01临床诊断 对HCM的临床评估可通过以下方式触发:确定HCM的家族史,症状包括心脏事件、心脏杂音、超声心动图、12导联心电图等。应全面评估患者心脏相关的病史,包括3代以内的家族史以及全面的体格检查(包括诸如Valsalva、蹲下站立、被动抬腿或步行等)。当发现有意义的症状体征后,应进行心电图和心脏影像学检查等以鉴别左室肥厚。 02超声心动图 心脏影像学检查在HCM的诊断和治疗中起着至关重要的作用。超声心动图是适用于大多数患者的心脏影像学检查方式,心脏磁共振成像可提供补充信息,并可应用于超声心动图无法确诊的患者。从心脏影像学检查中可获得诊断(或排除诊断)、病情评估以及心脏结构和功能评估(例如收缩、舒张或瓣膜功能不全)的重要信息。可识别动态LVOTO(包括二尖瓣的整体性能)是超声心动图的关键优势。最大室壁厚度、心腔大小、收缩功能和是否合并左室心尖部室壁瘤都可用于判断病情的严重程度以及SCD危险分层。 03心血管磁共振成像(CMRI) 心血管磁共振成像(CMRI)可对心脏进行高空间分辨率和全层断层成像,并可注射造影剂进行延迟后强化(LGE)来评估心肌纤维化。CMRI的这些特点非常适合表征HCM的各种表型,提供诊断,风险预测和间隔切除的术前计划。由于这些原因,CMRI是评估HCM患者的重要辅助成像技术。 CMRI具有独特的优势。因为可以在血液和心肌之间产生具有鲜明对比的图像,从而可以提供高度准确的左心室(LV)壁厚度的测量值、LV和RV腔室大小、LV质量、收缩功能的可靠定量,并且可以识别出超声心动图不能很好观察的LVH。CMRI也使我们对于各种形态异常有更多的了解,包括LV心尖动脉瘤以及导致LVOTO的二尖瓣和瓣下结构异常装置,这些发现可能会影响治疗策略。此外,广泛的LGE意味心肌纤维化程度,这代表一种无创性标志物,增加了潜在的危及生命的室性心动过速和心力衰竭(HF)伴收缩功能障碍的风险。目前认为,设备缺乏、费用、起搏器或ICD禁忌、严重肾功能不全、患者因素(小儿年龄、全身麻醉、镇静、幽闭综合征或体型)是特定一部分人群无法完成CMRI的原因。 04心脏计算机断层扫描(CT) 心脏CT提供出色的空间分辨率,可以明确LV结构(包括肥大方式、室壁厚度测量、主动脉瓣下隔膜和心内血栓)和功能。小型研究表明CT具有评估心肌纤维化的能力,尽管有可能增加放射线暴露。除了心肌结构,CT还可以评估冠状动脉的解剖结构,包括冠状动脉的狭窄和起源异常。CT的缺点是使用放射线和放射性碘造影剂,而且与超声心动图相比其时间分辨率较差。 05心律评估 同时使用12导联心电图和动态监护对于HCM患者是必要的。12导联心电图可以提示有关LVH和复极异常以及心律不齐(包括心动过缓和心动过速)的信息。它还提供了有关传导异常的信息,这些信息可能在初始评估或随访中出现。在评估SCD风险时动态监测24-48小时是必要的。持续的监视对于确定发生症状的原因或诊断AF最有用。 06血管造影和有创血流动力学评估 在过去的60年中,梗阻性HCM患者的血流动力学特征和评估已得到公认。超声心动图仍是无创评估HCM患者动态流出道梗阻的金标准。因此,没有强有力的证据在梗阻性HCM患者常规评估中进行侵入性血流动力学评估或在HCM普通人群中常规行冠状动脉造影。仅当患者决策性的诊断信息无法从临床和非侵入性影像学检查中获得,才借助于侵入性血流动力学评估。因此,所选定的患者亚群才能才能从这些侵入性检查中受益。在这种情况下,操作者必须经验丰富,并使用适当的导管,同时避免诸如导管卡顿之类的危险,这一点至关重要。 07运动负荷检查 有证据表明,运动负荷检查,特别是结合使用同步分析呼吸气体(即心肺运动测试(CPET)),对于HCM患者是安全的,并可提供有关功能受限的严重程度和机制的信息。由于静息心电图和室壁运动异常,运动试验在评估心肌缺血方面的价值有限。使用单光子或正电子发射断层扫描的心肌灌注成像显示,>50%的患者存在心肌灌注异常,其中大多数患者没有明显的心外膜冠状动脉病变(CAD)。 图1 HCM的评估与筛查 08基因检测和家系筛查 基因检测在HCM患者及其亲属的诊断和管理中起着重要作用。大多数情况下,HCM为常染色体显性遗传,其后代有相同致病基因突变的概率为50%。与HCM患者讨论基因检测的作用是临床决策的标准部分,包括由专业人员在检测前后进行遗传咨询,有必要收集多代人(最好大于3代)HCM家族史及可疑的SCD事件;同时应考虑到心理、社会、法律、道德和职业等因素在遗传性疾病获得中的重要影响。理想情况下,遗传评估应在多学科的HCM中心进行,且该中心在遗传咨询和检测方面应具备一定经验。 P/LP:致病/可疑致病突变;B/LB:良性/可疑良性突变;VUS:未知意义的突变 图2 HCM基因检测及家系筛查指南推荐 09基因型阳性,临床表型阴性 “基因型阳性,表型阴性”是指携带致病或可疑致病的突变基因,但无症状及影像学左室肥厚证据的个体。这些人也被描述为临床前HCM。他们需要持续监测以发现HCM发展至临床阶段,尽管从遗传诊断到发展至临床HCM的时间在家庭成员之间和不同家庭之间有较大差异。研究报道HCM患者可出现多种结构和功能异常,如:心肌应力改变,左室舒张功能异常,心肌隐窝,二尖瓣前叶异常,异常肌小梁,心肌瘢痕形成,心电图异常,血清NT-Pro BNP异常但无左室肥厚。然而,亚临床阶段结构和功能异常的意义尚不清楚。因此,通常治疗方式的选择不单基于上述这些特征。 ??SCD的风险评估及预防 HCM是造成北美洲年轻人SCD最常见的原因,也是这一遗传性心脏病最常见及最严重的并发症。年轻HCM患者SCD发生风险高于老年患者。儿童期HCM患者5年SCD事件累计发生率约8%-10%。目前尚未发现性别、种族间SCD事件发生风险存在差异。 新指南认为5年猝死风险率公式没有纳入新的猝死风险标志物如LVEF<50%、心尖室壁瘤、钆延迟强化。如果存在上述情况之一,则5年猝死风险被低估。新指南I类推荐建议一旦诊断后立即进行综合、系统的无创风险评估,此后每1-2年评估1次。评估指标包括:心脏骤停或持续室速的个人史,怀疑与心律失常相关晕厥,近亲属HCM相关的过早猝死、心脏骤停和持续室速,最大室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤,连续心电监测有非持续性室速。 过去数十年的研究聚焦SCD风险因素的探索,并依此对患者进行危险分层进而发现需要进行ICD植入预防SCD的高风险患者。随着风险分层策略的实施与ICD在临床中日益广泛的应用,疾病相关的死亡率已有显著的下降。风险预测评分推动了5年SCD事件的个体化风险预测,这一策略也完善了患者的风险分层及成人ICD植入的诊疗决策。随着SCD风险预测体系的不断发展和新的风险预测标志物的出现,运动血压异常反应已不再应用于预测HCM患者SCD风险。 目前临床常用的评估患者SCD风险和评估初级预防ICD植入效果的非侵入性指标,是个人史与家族史的情况及非侵入目前临床常用的评估患者SCD风险和评估初级预防ICD植入效果的非侵入性指标,是个人史与家族史的情况及非侵入性检查(包括超声心动图、动态心电图监测及心脏磁共振成像)选择而来的。由于SCD的风险长期存在,阶段性评估是HCM患者长期管理不可或缺的一环。 图3 HCM患者ICD植入流程图 阜外医院心力衰竭中心、HFCU简介 阜外医院心力衰竭中心、心力衰竭重症监护病房成立于2002年,是中国首个以心力衰竭、心肌病为诊治特色的临床医疗中心。作为国家级诊疗中心,在张健教授、张宇辉教授的带领下,以及所有医护人员的积极推动下,重点工作在于多学科协作诊治疑难和危重心力衰竭,主要收治各种心血管疑难、危重症,及各种原发性和继发性心肌病,包包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、肿瘤心脏病等;注重疑难心脏病的病因诊断和精细化治疗, 率先在国内开展肿瘤心脏病及心脏淀粉样变的诊疗及科研工作。在2020年12月7日维万心通过进口药检测报告国内开售当日,即为一名确诊ATTR-CM患者及时给与维万心的治疗。此外,病房兼收治TAVI术前术后管理、重症心脏病的冠脉介入治疗以及冠脉、肺动脉、起搏器、射频消融介入术后并发症等疾病。 心力衰竭中心是一流的心力衰竭科研国家级团队,先后主持“十二·五”、“十三·五”国家科技支撑项目、国家自然科学基金等多项有关心力衰竭的科研项目,作为项目负责人参加了10余项国际大规模多中心RCT研究,创办了第一本心力衰竭和心肌病领域的专业学术期刊《中华心力衰竭和心肌病杂志(中英文)》,组织撰写并发表《中国肥厚型心肌病管理指南2017》、《心力衰竭容量管理中国专家建议》、《中国心力衰竭患者离子管理专家共识》等10余项专业指南和诊疗规范。 作为中国心力衰竭和心肌病领域的领军团队,阜外医院心力衰竭中心、HFCU将继续致力于建立、推广及普及心力衰竭标准化诊疗及心肌病精准诊疗流程,以改善广大心力衰竭患者的长期预后及生活质量。 参考文献:Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY, Schaff HV, Semsarian C, Paul S. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.?Circulation. 2020 Nov 20:CIR0000000000000938. doi: 10.1161/CIR. 0000000000000938. Epub ahead of print. PMID: 33215938. 供稿:庄晓峰 翟玫 审校:张宇辉 责编:赵雪梅 梁琳 赵朗 黄博平
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