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2021年10月12日
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张志功副主任医师 湖南省人民医院 心胸外科 心脏肥大的危害？心脏肥大的危害啊，心脏不一定是好事，我们知道正常人的心脏啊，其实是一个血泵，心脏呢，在收缩的时候是很有利的，但是有些人可能出现一些心脏的毛病的时候，就会出现心大的情况啊，脾气方面，性的方面，心大是好事，但是真正在医学上，如果出现心大，那么这个人可能就有心脏方面功能方面的一些毛病啊，比如说肥厚性心肌病，肥心肌病的患者，如果不治疗的话，大约50%的患者在五年内会出现死亡啊，有些患者呢，可能还会继续存活，但是呢，由于心肌病的存在，心脏会越来越大，这个时候心脏的这个抽血的功能或者放血的功能就越来越差，患者生活质量也会大打折扣，一般情况下，患者可能会出现胸闷啊，气短这些问题啊，所以不管怎么说，如果有出现心大的症状啊，要及时找专门的医生看，关注我，了解更多的医学知识科普。2021年10月04日650
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2021年09月13日982
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贡鸣主任医师 北京安贞医院 心脏瓣膜外科中心 现在有不少人为了健康在锻炼肌肉进行增肌训练，但我们人体中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至会由于过于肥大而引发疾病，甚至猝死！你知道是哪种肌肉吗？没错，就是心肌！今天我们将谈到一种特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种以心肌组织肥厚为特点的心脏病。临床上这种病人的病情轻重不一，有的病人可能没什么感觉，而有些病人可能会出现生命危险。那么为何会得这种病呢？得了这种病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遗传倾向的疾病，一个家庭中可同时有多人患病，通常发病于中青年。这种疾病与机体内一个或多个基因突变有关，带有这种突变基因的人在身体成长发育的过程中，心肌组织较普通人发育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心脏更大，在我们活动时心肌的耗氧量更多；一方面使心腔变窄，阻碍心脏内正常的血液流动。打个比方，我们的心脏就好比一栋房子，心肌就是墙壁，屋子里的人就是血液，如果墙壁太厚，就会使我们生活空间受到挤压，影响我们正常的生活和工作。心脏也是一样的道理。如果心肌过于挤压心腔，左心室流出道被肥厚的心肌组织堵塞，我们称这种情况为梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心脏的出口，心脏中的血液流出道涌出心脏，滋养我们的身体脏器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一栋房子的门廊，如果门廊被墙壁挤压、塞满，人就困在房子里出不去了，也就使心脏内血液流出困难。这时由于心脏泵血减少，患者会出现活动后心慌气短、呼吸困难、胸部闷痛、头晕眼花、四肢无力，严重者还会出现昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人还容易并发各种各样的心律失常，危害我们的健康。我们要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如长期的高血压、肺心病、心力衰竭等，都会在一定程度下造成心肌肥厚，这是由于心脏正常的生理代偿机制造成的。这些由于其他病导致的代偿性肥厚，并不具备遗传特点，不会传给子女。简单来说，心肌平白无故自己要“变胖”，而不是高血压等其他原因使心肌“变胖”，这样的疾病才被称为肥厚型心肌病。因此临床上讲的“肥厚型心肌病”并不仅仅是“发生了心肌肥厚的疾病”那么简单，而是“由于遗传原因导致的一种以心肌肥厚为特点的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈吗？要知道，“治愈”的含义是使肥大的心肌回复到正常，但其实并不是所有的心肌肥大都需要施加干预。有些人虽然存在心肌肥大，但通过系统的检查、评估心脏功能、配合医生治疗后，依然能够保持健康，不影响生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平时没有症状，检查显示心肌存在肥厚但不明显的，心脏功能基本正常的病人，一般无需药物或手术治疗。这种病人需要定期复查心功能，观察变化。平时生活中避免高强度的体力活动，控制饮食避免肥胖，保持心情舒畅。若有不适则需要及时到医院就诊。（2）若是出现活动后心慌气短、胸部闷痛等症状，到医院就诊诊断为“肥厚性心肌病”的病人，则需要接受系统的、正规的治疗。治疗包括药物治疗、介入治疗和外科手术治疗。对于病情较轻的病人，一般药物及内科治疗就可以很好地控制，平时生活中做好血压的控制，避免剧烈运动，定期复查，是可以不用做手术的。（3）对于症状较重，且药物治疗效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手术治疗了。手术的结果与术前的病情及手术时机有关，一般手术治疗顺利的情况下，病人通常预后较好，大多数患者的寿命可达到正常人水平。值得注意的是，通常我们在生活中若出现胸闷憋气等症状，一般都会服用硝酸甘油、速效救心丸等药物。因为硝酸甘油等药物的作用是扩张冠状动脉，改善心肌缺血，这对冠心病来说自然是有帮助的，但如果是位置在冠脉之前的左心室流出道发生了梗阻的肥厚型心肌病，扩张冠脉不仅不能解决问题，反而还会由于增加了冠脉供血导致流出道梗阻的情况进一步加重。因此对于肥厚型心肌病病人，一定要谨慎服用这类药物。（部分图片来源于网络）2021年03月20日3469
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刘晓利副主任医师 上海市浦东新区浦南医院 心血管科 定义：肥厚性心肌病（HCM）是一种心肌细胞的遗传性疾病，特征为：左心室肥厚，无其他导致心脏肥厚的心脏病、全身性疾病和代谢性疾病；左心室无扩张；射血分数正常或增加。HCM发病无地区、民族或性别差异。发病率在0.16%-0.29%之间。常以超声心动图或CMR见舒张末期左心室后壁厚度≥15 mm作为诊断标准（ESC），排除其他导致肥厚的疾病。对于有HCM家族史或者存在遗传学检查阳性者，可在13-14 mm做出诊断。常染色体显性遗传。编码sarcomere蛋白的基因突变，≥11个（另有7个证据不够充分），最常见的两个是beta-肌球蛋白重链（MYH7）和肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1。病生理：LVOTO（机制：间隔肥厚LVOT狭窄；二尖瓣及二尖瓣装置解剖变化，包括瓣叶延长以及乳头肌和二尖瓣装置前移。心肌收缩力增加、前负荷降低或后负荷降低增加LVOT压力阶差。），MR（继发于LVOTO或原发瓣叶异常），舒张功能不全（心肌肥厚、缺血、间质纤维化），心肌缺血（心机肥厚、微循环障碍冠脉血流储备受损、肌间小动脉中层肥厚及密度减低），心律失常，自主神经功能障碍（25%运动血压反应异常，定义为收缩压上升不足20 mm Hg，或者收缩压在运动过程中较峰值下降>20 mm Hg。原因可能为自主神经功能异常，舒张期灌注异常，或LVOTO）。心脏肥厚常为不对称性，主要累及室间隔基底部，主动脉瓣下，常同时累及左心室游离壁。室间隔与心室游离壁厚度比值≥1.3/1.0（无特异性）。二尖瓣前叶或双叶延长。一、病史：常无症状或症状轻微，最常见的症状来源于4种主要病生理状态：1、 心室舒张功能不全：劳力性呼吸困难，端坐呼吸，水肿，HFpEF；2、 左心室流出道梗阻：劳力性呼吸困难，心力衰竭，运动后晕厥；3、 心肌氧供给和需求失衡：胸痛；4、 心律失常：心悸，晕厥前兆，晕厥。既往史：高血压、瓣膜病、职业（运动员）、肾病、浸润性疾病（心肌淀粉样变）家族史（3代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外症状（排除类似HCM的综合征）：共济失调，听力、视力、认知损害，发育异常，神经发育异常。二、查体：1、 触诊：胸前搏动增强，心尖搏动左移，颈动脉双搏动2、 听诊：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左缘之间可闻及粗糙的收缩中期3-4/6级杂音；Valsalva呼吸、站起、运动中和运动后即刻杂音增强；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻杂音减弱（这些特点以及杂音不放射至颈部，有助于与主动脉瓣固定狭窄鉴别）。二尖瓣关闭不全者伴心尖部高调吹风样全收缩期杂音。3、 包含Valsalva、下蹲-站立、被动抬腿、行走。三、检查：1、 ECG：左心室肥厚的电压变化，ST-T变化，深Q波。左心房扩大表现。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他诊断，如淀粉样变的低电压和传导延迟。2、 超声心动图：13 mm高敏感性，低特异性；15 mm特异性增加，敏感性降低。LVOT压力阶差≥30 mm Hg提示梗阻。压力阶差<50 mm Hg者应行诱发动作，特别是对于有症状的患者。诱发动作包括站立、Valsalva负荷、吸入亚硝酸戊酯或运动（空腹或餐后）。多巴酚丁胺诱发LVOTO缺乏特异性而不建议采用。对于有症状患者静息或诱发LVOTO <50 mm Hg，推荐运动TTE。常见SAM征和左心室高动力状态。3、 24-48 hr Holter4、 运动负荷试验：对于有症状的HCM患者，静息或诱发LVOTO<50 mm Hg，推荐行运动TTE；对于无症状者，行运动TTE也是合理的。对于非梗阻性HCM伴严重心衰（GDMT下NYHA III-IV级），应行心肺运动负荷试验，以量化功能受限的程度，帮助选择心脏移植或机械循环支持的患者。对于HCM患者，可行运动负荷试验作为初始评估手段，以判断功能状态，并提供预后判断的信息。5、 心肺运动试验：有助于鉴别HCM和运动员心脏；客观评价功能受限的严重性和机制，峰值氧耗和次极量参数如通气效率和无氧阈值与进展为严重心衰和全因死亡率有关。6、 血管造影和有创血流动力学检查：对于拟行SRT治疗但是无创影像学检查不明确LVOTO是否存在或者其严重程度者，推荐有创血流动力学检查。有心肌缺血的症状或证据时，推荐冠脉造影（CT或有创）。7、 基因检查：通常包括8个sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根据临床情况可能还需要检查PRKAG2（糖原贮积病），LAMP2（Danon病），GLA（Fabry病），转甲状腺蛋白淀粉样心肌病，以及RAS病相关疾病基因。8、 其他：心脏MRI四、处理：1、 每1-2年复查ECG，24-48 hr Holter，复查TTE评估心肌肥厚程度，LVOTO，MR和心肌功能。2、 生活方式：低、中强度休闲运动有益；可参加低强度竞技运动；基因型阳性表型阴性者可参加任何强度竞技运动3、 非血管扩张Beta阻断剂：缓解缺血性症状，减轻运动诱发的LVOT梗阻4、 L-型CCB（如维拉帕米或地尔硫卓）：beta阻断剂禁忌或无效。对于有些患者，其表现出更显著的血管扩张作用，因此带来的后负荷降低对于压力梯度极高（>80-100 mm Hg）的患者和有充血性心力衰竭表现的患者特别危险。5、 梗阻性HCM发生急性低血压是内科急症，治疗的关键是使前后负荷最大化，同时避免增加心肌收缩力和心率。补液无效者，静脉应用苯肾上腺素（或其他无正性肌力作用的血管收缩剂）；也可与beta阻断剂联合使用，beta阻断剂可减低心肌收缩力，通过延长舒张灌注期增加前负荷。6、 利尿剂：可用于肺淤血、心力衰竭时；避免导致低血容量、低血压而加重或诱发LVOT梗阻，在其他GDMT治疗下仍不能缓解时，可谨慎选择小剂量口服利尿剂。避免过度利尿，否则可减低前负荷加重LVOTO。7、 合并症的治疗应注意，对于症状性梗阻性HCM，正性肌力药、单纯血管扩张剂和大剂量利尿剂相对禁忌。对于梗阻性HCM，停用血管扩张剂（如ACE抑制剂、ARB、DHP CCB）或地高辛可能是合理的，因为这些药物可以加重流出道梗阻导致的症状。8、 新发AF：复律9、 持续性或阵发性AF：抗凝（不需要考虑CHA2DS2-VASc评分），首选DOAC，次选VKA。控制心室率可选择beta-阻断剂、维拉帕米或地尔硫卓。复律：胺碘酮、索他洛尔（多用于儿科）、普罗帕酮（有ICD时）。10、 ICD：基因阳性，表型阴性者，不推荐应用ICD作为一级预防（3：no benefit）。发生心脏骤停、心室颤动、持续性室性心动过速，推荐ICD（1）。有下列情况之一应用ICD是合理的（2a）：a心脏骤停家族史:至少1名一级亲属或近亲≤50岁猝死，明确或可能由HCM导致；b严重左心室肥厚≥30 mm；c晕厥：根据病史怀疑为心律失常所致，即神经源性[迷走血管性]或LVOTO导致的可能性小；d心尖室壁瘤：无论大小；e EF ≤50%。非持续性室性心动过速：儿童植入ICD是合理的（2a），成年人可以考虑ICD（2b）。CMR显示广泛LGE，可以考虑ICD（2b）。无危险因素，不应该植入ICD（3：harm）。HCM患者植入ICD的唯一目的是参见竞技运动时，不推荐植入ICD（3：harm）。设备的选择：ICD可选择单腔静脉ICD或皮下ICD。Single-coil ICD电极优于dual-coil ICD电极。对于因心动过缓/传导异常而需要房室顺序起搏，或者拟用于减轻梗阻性HCM症状时（患者>65岁），应用双腔ICD是合理的。对于非梗阻性HCM，NYHA II级至不卧床IV级HF，LBBB，LVEF<50%，应用CRT缓解症状是合理的。拟行ICD，合并阵发性房速或房颤，双腔ICD可能是合理的，但是需要平衡双腔设备并发症发生率更高的因素。11、静息或诱发的LVOT压力阶差≥50 mm Hg考虑SRT（septal reduction therapy）。对于选择酒精间隔消融者，推荐TTE或术中TEE加患者间隔穿支对比剂冠脉内超声。3-6个月后复查TTE评估效果。无症状，运动耐力正常的患者不推荐SRT（3：harm）。手术死亡率<1%。需要合适的冠脉解剖；对于静息压力阶差≥100 mm Hg，室间隔厚度≥30 mm者效果较差；可导致传导阻滞，可能需要植入永久起搏器；7-20%需要重复操作。五、合并症：1、 预防动脉粥样硬化性心血管疾病。2、 超重或肥胖者控制体重可能会降低LVOTO、HF和AF的风险。3、 控制高血压，对于梗阻性HCM患者药物首选beta阻断剂和非DHP CCB。4、 评估睡眠呼吸疾病症状，如果存在，进一步检查和治疗。六、家系筛查策略：1、 筛查内容：病史、查体、12-导联心电图、超声心动图、CMR。2、12岁-21岁，每12-18个月筛查。3、21岁以上，有症状时检查，无症状每5年筛查。4、小于12岁，有下列情况筛查：猝死或其他严重并发症家族史；高强度竞技运动；有症状；其他临床可疑早期左心室肥厚的情况。七、妊娠：1、一般认为，临床稳定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠仅有3例猝死报道。2、妊娠过程中应监测超声心动图，尤其是妊娠中晚期。3、首选阴道分娩；妊娠中期结束时决定。4、AF患者妊娠期抗凝选择LMWH或华法林（<5 mg/d）5、一般认为，妊娠期大多数beta阻断剂（美托洛尔、比索洛尔、拉贝洛尔、普萘洛尔）是安全的。不选择阿替洛尔。密切监测胎儿心动过缓。6、妊娠期大多数抗心律失常药禁忌。7、建议产前遗传学咨询。主要参考文献：2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation 2020;1422020年12月01日2017
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2020年11月11日2075
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 很多病友担心猝死：第一，感觉猝死非常恐怖，好好的人突然一下子就没有了：第二，网上一查，发现肥厚型心肌病患者第一位的死因就是猝死，总担心落到自己头上。确实据国外的调查统计，肥厚型心肌病患者前三位的死因为，猝死、心力衰竭、中风，其中猝死约占一半，且猝死者多为年轻患者。但猝死，并不是说毫无征兆的就会发生。在读这篇文章的人，已经获得肥厚型心肌病的诊断，那么也就在医患共同的一定医疗关注下，其实猝死风险就下降了。肥厚型心肌病并不是一个截然恶性的疾病，不像胰腺癌一般来说诊断到死亡约半年，肥厚型心肌病患者绝大多数是相对轻症的，所以欧美的很多调查统计表明，从平均寿命和生活质量的角度，所有肥厚型心肌病病人与所有人口对比，寿命和生活质量基本差不多，冰岛就做过一项覆盖所有30万人口的全国性调查，结论也是就是如此，但对于严重肥厚型心肌病的患者，则需要治疗。相对重症者在一定的医疗关注下，也可以获得良好的生活和生命长度。猝死的主要机制是恶性心律失常-心室颤动，简称室颤，通俗描述是，心脏由规律的跳动，变成无规律的颤动，心脏也就没有推动血液循环的功能了，如果不在数分钟内终止室颤，病人就死亡了。发生猝死的肥厚型心肌病患者常有以下危险因素：1.猝死的家族史：如果家族中已经有猝死的肥厚型心脏病病人，说明该家族的基因突变可能是比较恶性的。2.晕厥：如果病人本人既往曾经晕厥过，这种突然的意识丧失，人突然一下子不知道了，说明可能前次晕厥就是一次自行终止的短暂室颤，也许下次就是不可逆的室颤。3.心动过速：如果曾经有发作性的心动过速，心室率超过120次每分。4.严重左心室壁肥厚：厚度超过30毫米。5.运动时血压反而降低：一般人运动时血压会有一定程度的升高，从静息状态到运动峰值的过程中收缩压升高不足20mmHg，或是持续运动时的血压与运动峰值时的血压相比下降超过20mmHg，这也很可能说明心脏不能耐受运动负荷，在剧烈运动中可能发生猝死。6.左室心尖室壁瘤，小的心尖室壁瘤在肥厚型心肌病病人中并不少见，瘤越大约高危。7.左心室流出道梗阻，即梗阻型肥厚型心肌病，压差越大风险越高。故对于诊断肥厚型心肌病者，应该接受一些医学评估，区分病情轻重，进行危险分层，给予适当的医学关注，而不是过度、不恰当的恐慌。2020年11月11日1104
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吴小庆主任医师 无锡市人民医院 心血管内科 高血压合并心肌肥厚与肥厚性心肌病的鉴别无锡市人民医院心血管内科吴小庆 高血压常常引起心室肥厚，特别是室间隔肥厚；但肥厚性心肌病也以心室肥厚为主要表现，如何鉴别是高血压引起的心肌肥厚，还是高血压合并肥厚性心肌病呢？流行病学特点：高血压左心室肥厚的发生率为20%~40%，随着年龄的增大，左心室肥厚的发生率增多常以室间隔增厚为主。左心室肥厚是高血压心血管事件及预后最强的独立预测指标，风险可升高2~4倍。病理生理特点：高血压所致的左心室肥厚是一种心肌对血压升高的代偿性改变，主要为向心性肥厚，最后发生容量负荷增加引起离心性肥厚。左心室肥厚可导致舒张功能不全。高血压合并左心室肥厚需与肥厚型心肌病（HCM）进行鉴别，有以下鉴别要点：（1）病史：高血压合并左心室肥厚，常见于中老年患者，存在高血压病史，血压较高，且长期降压控制不佳；而肥厚型心肌病以青壮年多见，常有家族史。（2）临床症状：可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳等症状。肥厚型心肌病，尤其是肥厚梗阻型心肌病可出现晕厥甚至猝死。晚期出现左心力衰竭的表现。（3）查体：高血压合并左心室肥厚者，心界向左下扩大，主动脉瓣区第二音增强。而肥厚梗阻型心肌病患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β-受体阻滞剂、去甲肾上腺素及下蹲时杂音减弱。（4）仪器检查：1）超声心动图：对肥厚型心肌病诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左心室游离壁厚度之比>1.5；②左心房室瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左心室流出道狭窄<2.0cm；⑤左心室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左心室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左心室流出道梗阻。对称性左心室肥厚时室间隔与左心室游离壁一致。目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。2）心电图：左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、房室传导阻滞和束支传导阻滞，其他心律失常如心房颤动等。3）心脏MRI：其灵敏度高于超声心动图，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。4）心内膜下心肌活检及基因检测：对肥厚型心肌病诊断还可以借助免疫性荧光，可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。基因检测是确诊肥厚型心肌病的“金标准”。高血压合并左心室肥厚的治疗要点 （1）推荐使用RAAS抑制剂联合CCB或利尿剂（ⅠA）；（2）收缩压应降至120~130mmHg（Ⅱa B）。2020年11月04日3760
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陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 我们的身体是由数十万亿个细胞组成的。每个细胞都有一个细胞核，它包含的信息使我们每个人都独一无二。这些是我们的基因。你的基因为你体内所有细胞的发育和生长提供所需的指令，它们决定头发的颜色、眼睛的颜色、身高和血型。 基因沿着称为染色体的线状结构首尾相连。染色体和基因是由一种叫做DNA的化学物质组成的。每个细胞通常携带46条染色体，排列成23对。请看下面的图表。 我们从父母双方各继承一套染色体。由于染色体是由基因组成的，这意味着我们从父母双方各继承一组基因。这就解释了为什么我们会从父母那里继承某些特征。 我们可以把自己想象成一本书：染色体是章节。有22对染色体和一对性染色体(男性有一条X染色体和一条Y染色体，合起来是XY；女性有两条X染色体，合起来是XX)，所以有23个章节。基因编码决定头发、眼睛颜色或身高等特征的蛋白质。代码就像章节中的文字。你DNA中的密码就像单词中的字母。这些“字母”的排列方式会影响你患上高血压或心脏病等疾病的风险。例如，单词BARE和BEAR有相同的字母，但是它们的排列方式不同，所以它们的意思不同。同样地，如果DNA中的代码排列方式不同，它们的工作方式也可能不同。 如果你的一个基因有一个“错误”——有点像一个单词的拼写错误——它可能会导致一种不正常的蛋白质在这种特殊类型的细胞中产生。同样的错误会遗传给下一代。这被称为基因突变。有些变化几乎没有影响，但有些可能导致心脏问题，如肥厚性心肌病，或其他遗传条件，如囊性纤维化(一种影响肺和胰腺的疾病)。 研究表明，每10个肥厚性心肌病家族中，就有5到6个在心肌细胞发育过程中起重要作用的12个基因中的一个发生突变。这些基因突变发生的位置和方式的发现帮助我们了解肥厚性心肌病是如何发展的。如果某人被发现患有肥厚性心肌病，并被发现有突变，这意味着可以对他们的近亲进行检测，看看他们是否有相同的突变。肥厚性心肌病是如何遗传的? 绘制一个医学家谱可以让你的医生看到你的家人中是否有其他人也有同样的情况。系谱，即所谓的谱系，将显示一种遗传模式。肥厚性心肌病的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着每个患有肥厚性心肌病的人的孩子都有50%的机会遗传这种疾病（见下图）。这种情况可能会从患病的男性或女性那里遗传。它不会隔代遗传。下面这张家谱图显示了患肥厚性心肌病的四代人，受影响的人的每个孩子都有50%的机会遗传这种疾病。 如果你遗传了这种疾病，你是没法知道它的严重程度的。同一个家庭中的两个人可能会有不同的症状，其中一人的症状可能很轻微，而另一人的症状可能很严重。然而，如果你没有遗传这种突变，你就不会把它遗传给你的孩子，即使你的其他近亲也有这种突变。 如果你不知道你的家族史，或者这是你的家族中第一次诊断出肥厚性心肌病，那么你的孩子患这种病的几率是50%，也就是二分之一。2020年04月06日2789
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陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 1、什么是肥厚性心肌病？这种病常见吗？肥厚性心肌病，是一种最常见、严重的遗传性心脏病，顾名思义它是由于心肌的肥厚引起的心脏病变，这种肥厚很有特点，它不是均匀性肥厚，而是以左心室壁和室间隔肥厚为主，有区别于高血压引起的心肌均匀性肥厚。肥厚性心肌病患病率为80／10 万，粗略估算我国患者超过100万。 2、心肌肥厚了不就结实有力了吗，怎么会是一种病呢？心脏就像是一个水泵，负责把血液泵到全身去。肥厚的心肌虽然有力，但它是往心脏里边肥厚，会造成泵的容量极大减少，此外，它还把出水口给遮挡了（即左室流出道梗阻）。正常心脏每一次搏动可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心脏可能每搏量只有10~30ml。造成的结果就是全身的供血不足，心脏的供血也不足，当活动量大的时候，容易导致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遗传引起，约60％ 的成年患者可检测到明确的突变致病基因。25-30%患者病因不详。5-10%是其他遗传或非遗传疾病引起（包括先天性代谢性疾病、 神经肌肉疾病、线粒体疾病等）。所以建议所有确诊为肥厚性心肌病的患者进行基因筛查，再根据家庭遗传咨询及基因筛查结果，决定是否对其亲属进行基因筛查。 4、肥厚性心肌病有哪些症状呢？劳力性呼吸闲难：是最常见的症状，有症状患者中90％以上有此表现。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生，但冠状动脉造影正常。心悸：房颤是该病患者常见的心律失常之一，发生率约为 22．5％。晕厥或先兆晕厥：15％～25％的患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。5、肥厚性心肌病做哪些检查发现和确诊呢？超声心动图：是初步诊断肥厚性心肌病的主要方法。心脏磁共振成像：较超声心动图提供更多信息，超声诊断不明确时行该检查。心电图：肥厚性心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。6、您需要到哪个科室就诊？心外科、心胸外科、心脏血管外科。7、怎样治疗肥厚性心肌病？对于有症状且存在左室流出道梗阻患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔心肌切除术、酒精消融术或双腔起搏器治疗改善症状；对于有症状无左室流出道梗阻患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者，考虑心脏移植。对于无症状患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在左室流出道梗阻，均不推荐室间隔消减治疗。所有肥厚性心肌病患者都应开展心脏性猝死风险评估和危险分层，进行相应的预防和治疗。8、什么情况需要外科手术治疗？手术怎样做的？手术后效果如何？如果确诊为梗阻型肥厚心肌病，在使用大剂量药物治疗后症状仍较重（呼吸困难、胸痛或晕厥等），心脏彩超测量左室流出道压差≥50mmHg者，需要手术治疗。对于症状较轻，但是出现中重度二尖瓣关闭不全、房颤或左心房明显增大等情况的患者，也应考虑外科手术治疗，以预防不可逆的合并症。手术过程其实就是切除多余的心肌，经典术式是Morrow手术，为什么叫Morrow？医学里很多手术都是以创造者名字来命名，Morrow手术也不例外。1978年，美国一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科医生尝试对这些肥厚的肌肉进行切除，来改善流出道狭窄的状况，从而改善症状，结果获得巨大成功。如下图所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻挡了左心室流出道的心肌。后来，随着技术的发展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起发布了改良扩大Morrow手术，切除范围扩大至心尖方向，使得治疗效果进一步提高，最终让梗阻型肥厚心肌病接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和寿命如何？大多数患者可能日常生活无明显障碍，不需要手术或介入治疗，寿命与正常人无区别。但肥厚性心肌病患者通常需要终生随访，监测症状、不良事件风险、左心室功能和心脏节律等的变化。疾病的严重程度、年龄和症状决定了监测频率。需要接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病还能运动吗？运动对身心健康有无限益处，但对于该病患者具有不小的风险。为此，第36届贝塞斯达准则推荐了肥厚性心肌病患者参与下方绿色板块的运动。2020年03月06日8736
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