肥厚型心肌病

现在有不少人为了健康在锻炼肌肉进行增肌训练，但我们人体中有一部分肌肉并不是越增大越好。相反，甚至会由于过于肥大而引发疾病，甚至猝死！你知道是哪种肌肉吗？没错，就是心肌！今天我们将谈到一种特殊的疾病，叫做肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种以心肌组织肥厚为特点的心脏病。临床上这种病人的病情轻重不一，有的病人可能没什么感觉，而有些病人可能会出现生命危险。那么为何会得这种病呢？得了这种病是否可以治愈呢？肥厚型心肌病是具有一定遗传倾向的疾病，一个家庭中可同时有多人患病，通常发病于中青年。这种疾病与机体内一个或多个基因突变有关，带有这种突变基因的人在身体成长发育的过程中，心肌组织较普通人发育得更大更厚。肥厚的心肌一方面使心脏更大，在我们活动时心肌的耗氧量更多；一方面使心腔变窄，阻碍心脏内正常的血液流动。打个比方，我们的心脏就好比一栋房子，心肌就是墙壁，屋子里的人就是血液，如果墙壁太厚，就会使我们生活空间受到挤压，影响我们正常的生活和工作。心脏也是一样的道理。如果心肌过于挤压心腔，左心室流出道被肥厚的心肌组织堵塞，我们称这种情况为梗阻性肥厚型心肌病。左心室流出道是心脏的出口，心脏中的血液流出道涌出心脏，滋养我们的身体脏器。如果套用之前的例子，左心室流出道就好比一栋房子的门廊，如果门廊被墙壁挤压、塞满，人就困在房子里出不去了，也就使心脏内血液流出困难。这时由于心脏泵血减少，患者会出现活动后心慌气短、呼吸困难、胸部闷痛、头晕眼花、四肢无力，严重者还会出现昏厥、休克甚至猝死。除此以外，肥厚型心肌病的病人还容易并发各种各样的心律失常，危害我们的健康。我们要知道，并不是所有的心肌肥厚都是由于肥厚型心肌病造成的。例如长期的高血压、肺心病、心力衰竭等，都会在一定程度下造成心肌肥厚，这是由于心脏正常的生理代偿机制造成的。这些由于其他病导致的代偿性肥厚，并不具备遗传特点，不会传给子女。简单来说，心肌平白无故自己要“变胖”，而不是高血压等其他原因使心肌“变胖”，这样的疾病才被称为肥厚型心肌病。因此临床上讲的“肥厚型心肌病”并不仅仅是“发生了心肌肥厚的疾病”那么简单，而是“由于遗传原因导致的一种以心肌肥厚为特点的特殊的心肌病”。肥厚性心肌病可以治愈吗？要知道，“治愈”的含义是使肥大的心肌回复到正常，但其实并不是所有的心肌肥大都需要施加干预。有些人虽然存在心肌肥大，但通过系统的检查、评估心脏功能、配合医生治疗后，依然能够保持健康，不影响生活。（1）若是家中有肥厚型心肌病病史，但平时没有症状，检查显示心肌存在肥厚但不明显的，心脏功能基本正常的病人，一般无需药物或手术治疗。这种病人需要定期复查心功能，观察变化。平时生活中避免高强度的体力活动，控制饮食避免肥胖，保持心情舒畅。若有不适则需要及时到医院就诊。（2）若是出现活动后心慌气短、胸部闷痛等症状，到医院就诊诊断为“肥厚性心肌病”的病人，则需要接受系统的、正规的治疗。治疗包括药物治疗、介入治疗和外科手术治疗。对于病情较轻的病人，一般药物及内科治疗就可以很好地控制，平时生活中做好血压的控制，避免剧烈运动，定期复查，是可以不用做手术的。（3）对于症状较重，且药物治疗效果不好的病人，就需要介入消融或是外科手术治疗了。手术的结果与术前的病情及手术时机有关，一般手术治疗顺利的情况下，病人通常预后较好，大多数患者的寿命可达到正常人水平。值得注意的是，通常我们在生活中若出现胸闷憋气等症状，一般都会服用硝酸甘油、速效救心丸等药物。因为硝酸甘油等药物的作用是扩张冠状动脉，改善心肌缺血，这对冠心病来说自然是有帮助的，但如果是位置在冠脉之前的左心室流出道发生了梗阻的肥厚型心肌病，扩张冠脉不仅不能解决问题，反而还会由于增加了冠脉供血导致流出道梗阻的情况进一步加重。因此对于肥厚型心肌病病人，一定要谨慎服用这类药物。（部分图片来源于网络）

高血压合并心肌肥厚与肥厚性心肌病的鉴别无锡市人民医院心血管内科吴小庆 高血压常常引起心室肥厚，特别是室间隔肥厚；但肥厚性心肌病也以心室肥厚为主要表现，如何鉴别是高血压引起的心肌肥厚，还是高血压合并肥厚性心肌病呢？流行病学特点：高血压左心室肥厚的发生率为20%~40%，随着年龄的增大，左心室肥厚的发生率增多常以室间隔增厚为主。左心室肥厚是高血压心血管事件及预后最强的独立预测指标，风险可升高2~4倍。病理生理特点：高血压所致的左心室肥厚是一种心肌对血压升高的代偿性改变，主要为向心性肥厚，最后发生容量负荷增加引起离心性肥厚。左心室肥厚可导致舒张功能不全。高血压合并左心室肥厚需与肥厚型心肌病（HCM）进行鉴别，有以下鉴别要点：（1）病史：高血压合并左心室肥厚，常见于中老年患者，存在高血压病史，血压较高，且长期降压控制不佳；而肥厚型心肌病以青壮年多见，常有家族史。（2）临床症状：可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳等症状。肥厚型心肌病，尤其是肥厚梗阻型心肌病可出现晕厥甚至猝死。晚期出现左心力衰竭的表现。（3）查体：高血压合并左心室肥厚者，心界向左下扩大，主动脉瓣区第二音增强。而肥厚梗阻型心肌病患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β-受体阻滞剂、去甲肾上腺素及下蹲时杂音减弱。（4）仪器检查：1）超声心动图：对肥厚型心肌病诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左心室游离壁厚度之比>1.5；②左心房室瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左心室流出道狭窄<2.0cm；⑤左心室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左心室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左心室流出道梗阻。对称性左心室肥厚时室间隔与左心室游离壁一致。目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。2）心电图：左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、房室传导阻滞和束支传导阻滞，其他心律失常如心房颤动等。3）心脏MRI：其灵敏度高于超声心动图，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。4）心内膜下心肌活检及基因检测：对肥厚型心肌病诊断还可以借助免疫性荧光，可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。基因检测是确诊肥厚型心肌病的“金标准”。高血压合并左心室肥厚的治疗要点　（1）推荐使用RAAS抑制剂联合CCB或利尿剂（ⅠA）；（2）收缩压应降至120~130mmHg（Ⅱa B）。

目前临床多采用对症治疗延缓其病情进展，但无法逆转疾病。1.药物治疗①受体阻滞剂在可耐受范围内调整到最大剂量，大剂量的普萘洛尔5~23mg/（kgd）可降低青少年患者的死亡风险。②钙通道阻滞剂对于受体阻滞剂单药治疗后症状改善不明显或存在受体阻滞剂禁忌证的患者，推荐首选维拉帕米；通过阻断心肌细胞钙通道，降低心肌收缩力，改善心室舒张功能；维拉帕米的扩血管作用更明显，可使LVOT梗阻患者发生低血压、引起窦性停搏、房室传导阻滞，在肺静脉压力显著增高患者中还可能导致肺水肿。2.非药物治疗①外科室间隔肌切开术2014 年ESC的HCM诊治指南：合并二尖瓣中-重度反流需要瓣膜修复/ 置换或乳头肌干预等治疗时才考虑。②经皮室间隔酒精消融术不适用于儿童患者。③经皮室间隔射频消融术适用于儿童以及成人无合适靶血管的HCM患者。④起搏器植入适用于严重的缓慢性心律失常需要植入；通过起搏治疗减少左室流出道压差效果并不理想。⑤ICD适用于恶性室性心律失常。

今年疫情最严重的时候，有位肥厚型心肌病儿童的父亲通过好大夫咨询我。因为孩子发生了两次晕厥，他才开始害怕。此前半年他带孩子在北京两所著名的三甲医院就诊，做了详细的心电图，心脏彩超以及心脏核磁，诊断为非梗阻性肥厚型心肌病，就诊之前，孩子已经晕厥过1次，医生嘱咐不用药物治疗，随诊。这次咨询我之前，发生了第二次晕厥，而且孩子出现运动耐力下降，时有运动后胸痛发作。我看了孩子的静息状态下的心电图提示胸前导联ST段压低，运动后非常显著，压低程度达到了1mV。彩超和核磁提示室间隔明显肥厚，没有左室流出道梗阻，左房增大也给我留下了印象。说实话，我很揪心。一是ST段的压低太明显了，说明心肌缺血很厉害；二来晕厥让我很担心，可能是快速性的室性心律失常，我担心猝死的风险。碍于疫情，只能网上给开了倍他乐克。万幸，孩子服用药物之后症状改善非常明显，未再发生晕厥。北京安贞医院小儿心脏中心内科戴辰程我想通过这个病例给大家介绍一下肥厚性心肌病，并将我的一些思考与大家分享。1.概述及分类肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种比较常见的遗传心肌病，是35岁以下及青少年运动员猝死的主要原因之一。在一般人群中发病率约为1∶500，粗略估算中国成人HCM 患者超过100 万。绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的HCM患者有明显的家族遗传性，目前分子遗传学研究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，也被称为肌节基因病。其中最常见的致病基因为MYH7、MYBPC3以及TNNT2。HCM的特征以心室肌肥厚为主要特点，通常表现为无继发性原因的室间隔非对称性肥厚，可具有多种临床表现。根据超声心动图测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（left ventricular outflow tract gradient，LVOTG）可将HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3 种类型，即安静时LVOTG≥30mmHg 为梗阻性；安静时LVOTG 正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg 为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG 均＜30mmHg 为非梗阻性。根据肥厚部位，可分为心尖肥厚/右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的肥厚型心肌病。肥厚型心肌病以左室壁肥厚为主, 偶尔右室也可受累。 儿童HCM的病因分类见表1。2.临床表现HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状为猝死。儿童或青少年时期确诊的HCM症状更多，预后更差。症状与左室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常有关。主要症状如下：①劳力性呼吸困难：HCM最常见的症状，有症状的患者中90%以上有此表现。②胸痛：25~30%患者发生，多呈劳力性胸痛。③心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤为常见的心律失常之一，发生率约22.5%。④晕厥或晕厥先兆：15~25%的患者至少发生过一次晕厥，另有20%患者有先兆晕厥，一般发生于活动时。⑤心源性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。⑥约10%的患者发生左室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一。临床症状与扩张型心肌病类似，心肌组织缺失和纤维替代是其机制之一。三大死亡原因：SCD、心衰和血栓栓塞。3.辅助检查3.1 心电图：心电图可伴或不伴有ST段改变。一般在疾病早期不伴ST段改变, 随着病情的进展, 可以出现继发性ST段改变。心电图ST-T改变是肥厚型心肌病常见的心电图表现, 但不具有特异性。左室肥厚时, 心肌纤维体积增大, 但营养心肌的血管的数目并未相应增多, 而是相对减少。肥厚心肌纤维的直径增粗,其与毛细血管间的距离增加, 上述原因最终造成心肌缺血缺氧, 心电图出现ST-T 改变。超过90％的HCM 患儿有心电图改变，表现为病理性Q波，异常P波，电轴左偏，ST-T明显水平下降或抬高。心电图变化出现较早，可先于临床症状，对疑似病例都应行心电图或动态心电图检查。3.2 超声心动图：超声心动图检查为HCM最重要的无创诊断方法，是诊断HCM的金标准之一。所有HCM患儿均应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等），其诊断标准为左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z 值＞2），并排除引起心脏负荷增加的其他疾病。3.3 心脏核磁：①心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚；②肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5；③左室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位；④左室流出道狭窄；⑤心脏瓣膜运动情况（SAM征）。 4.治疗限制参加紧张、剧烈的活动, 预防猝死。目前临床多采用对症治疗延缓其病情进展，但无法逆转疾病。4.1 药物治疗：①β 受体阻滞剂 在可耐受范围内调整到最大剂量 大剂量的普萘洛尔5~23mg/（kg·d）可降低青少年患者的死亡风险②钙通道阻滞剂 对于β 受体阻滞剂单药治疗后症状改善不明显或存在β 受体阻滞剂禁忌证的患者，推荐首选维拉帕米； 通过阻断心肌细胞钙通道，降低心肌收缩力，改善心室舒张功能； 维拉帕米的扩血管作用更明显，可使LVOT梗阻患者发生低血压、引起窦性停搏、房室传导阻滞，在肺静脉压力显著增高患者中还可能导致肺水肿。4.2 非药物治疗①外科室间隔肌切开术：2014 年ESC 的HCM诊治指南：合并二尖瓣中-重度反流需要瓣膜修复/ 置换或乳头肌干预等治疗时才考虑。②经皮室间隔酒精消融术：不适用于儿童患者。③经皮室间隔射频消融术：适用于儿童以及成人无合适靶血管的HCM患者。④起搏器植入：适用于严重的缓慢性心律失常需要植入；通过起搏治疗减少左室流出道压差效果并不理想。⑤ICD：恶性室性心律失常关于这例患者的随诊及思考： 患者3个月前来我科面诊，做超声的时候我在旁边看着。特殊的病例，出门诊的时候我都会看一下超声，因为图像比文字更具有冲击力，更让我印象深刻。除了室间隔和右室壁肥厚，双房增大，尤其左房增大让我印象非常深，双心室舒张功能受限也非常显著。一开始我对左房如此显著的扩大不太理解，甚至怀疑这个患者是否同时合并限制型心肌病的表型。查阅文献方得知心室的充盈受限及舒张功能下降会导致心房的扩大，心房的扩大也是预后不良的独立危险因素。进一步做基因检测提示TNNT2自发基因突变。回头看这个病例，患者出现了晕厥及运动耐力下降，心电图如此明显的心肌缺血，应该尽早用药缓解病情。万幸，这位患者没有出现SCD，未酿成恶果。

我们的身体是由数十万亿个细胞组成的。每个细胞都有一个细胞核，它包含的信息使我们每个人都独一无二。这些是我们的基因。你的基因为你体内所有细胞的发育和生长提供所需的指令，它们决定头发的颜色、眼睛的颜色、身高和血型。 基因沿着称为染色体的线状结构首尾相连。染色体和基因是由一种叫做DNA的化学物质组成的。每个细胞通常携带46条染色体，排列成23对。请看下面的图表。 我们从父母双方各继承一套染色体。由于染色体是由基因组成的，这意味着我们从父母双方各继承一组基因。这就解释了为什么我们会从父母那里继承某些特征。 我们可以把自己想象成一本书：染色体是章节。有22对染色体和一对性染色体(男性有一条X染色体和一条Y染色体，合起来是XY；女性有两条X染色体，合起来是XX)，所以有23个章节。基因编码决定头发、眼睛颜色或身高等特征的蛋白质。代码就像章节中的文字。你DNA中的密码就像单词中的字母。这些“字母”的排列方式会影响你患上高血压或心脏病等疾病的风险。例如，单词BARE和BEAR有相同的字母，但是它们的排列方式不同，所以它们的意思不同。同样地，如果DNA中的代码排列方式不同，它们的工作方式也可能不同。 如果你的一个基因有一个“错误”——有点像一个单词的拼写错误——它可能会导致一种不正常的蛋白质在这种特殊类型的细胞中产生。同样的错误会遗传给下一代。这被称为基因突变。有些变化几乎没有影响，但有些可能导致心脏问题，如肥厚性心肌病，或其他遗传条件，如囊性纤维化(一种影响肺和胰腺的疾病)。 研究表明，每10个肥厚性心肌病家族中，就有5到6个在心肌细胞发育过程中起重要作用的12个基因中的一个发生突变。这些基因突变发生的位置和方式的发现帮助我们了解肥厚性心肌病是如何发展的。如果某人被发现患有肥厚性心肌病，并被发现有突变，这意味着可以对他们的近亲进行检测，看看他们是否有相同的突变。肥厚性心肌病是如何遗传的? 绘制一个医学家谱可以让你的医生看到你的家人中是否有其他人也有同样的情况。系谱，即所谓的谱系，将显示一种遗传模式。肥厚性心肌病的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着每个患有肥厚性心肌病的人的孩子都有50%的机会遗传这种疾病（见下图）。这种情况可能会从患病的男性或女性那里遗传。它不会隔代遗传。下面这张家谱图显示了患肥厚性心肌病的四代人，受影响的人的每个孩子都有50%的机会遗传这种疾病。 如果你遗传了这种疾病，你是没法知道它的严重程度的。同一个家庭中的两个人可能会有不同的症状，其中一人的症状可能很轻微，而另一人的症状可能很严重。然而，如果你没有遗传这种突变，你就不会把它遗传给你的孩子，即使你的其他近亲也有这种突变。 如果你不知道你的家族史，或者这是你的家族中第一次诊断出肥厚性心肌病，那么你的孩子患这种病的几率是50%，也就是二分之一。

4.那么肥心病患者在选择β受体阻滞剂时要考虑哪些问题呢？1）首先，我们一定最好服用选择性β1受体阻滞剂！因为选择性β1受体阻滞剂针对性强，基本只针对心脏起作用。如果服用非选择性的β受体阻滞剂，则会对支气管、血管平滑肌和脂肪细胞同时起作用，出现一些我们并不想要的效果，成为了“副作用”。2）其次，要看看这个药物的药代动力学特征是脂溶性的还是水溶性的。通俗点说，脂溶性的（如：美托洛尔）伤肝，水溶性的（如：阿替洛尔）伤肾。所以，有肝肾功能异常的患者，就需要考虑一下是选脂溶性的还是水溶性的。另外，由于脂溶性药物更容易通过血脑屏障、引起中枢系统的相关不良反应，如头晕等，那么此时可以尝试选择水溶性的药物。而水脂双溶性的药物（如：比索洛尔）相对在肝肾代谢、副作用等方面都有一定的平衡，也是很好的选择。3）再者，我们要考虑到药物的半衰期。半衰期指的是血液中药物浓度或者是体内药物量减低到二分之一所花费的时间。药物浓度低了，自然作用就弱了，所以我们想要持续控制心率，就需要使血液中药物浓度保持在一个有效的量。理论上，自然是一次吃进去之后维持有效浓度时间越长，我们用药约便捷、对心率的控制越稳定，比如应用琥珀酸美托洛尔、比索洛尔，它们的半衰期分别在12-24小时和10-12小时，基本每天吃1次即可。但也有些特殊情况，短效药物会有其优势。由于我们的心率本身就有昼夜节律，很多患者白天心率很快，但是夜间就很慢了，所以如果只应用长效药物，为了保证日常生活时能有效控制心率的药量，很可能导致睡眠时或者安静状态下心率降到50次/分以下。那么这类患者，就可以仅在白天、活动较多时段服用相对短效的药物，比如酒石酸美托洛尔。5.β受体阻滞剂吃多大量合适？下面这张表格最后是常见的β受体阻滞剂使用剂量，和每日使用次数。缩写qd，指一天一次；bid，指一天两次；tid，指一天3次。所以，以酒石酸美托洛尔为例，常用剂量是：每次50-100mg，一天两次。对于肥厚型心肌病患者，如果血压能够耐受，一般建议服用到该药物的一日用量的极量。以酒石酸美托洛尔为例，那就是一天用到200mg。表格中红框内的药物是一般情况下肥厚型心肌病患者首选的β受体阻滞剂种类。6.调整用量的依据是什么？要注意哪些？虽说建议肥厚型心肌病患者应用β受体阻滞剂要到极量，但不等于刚开始用药就直接用到最大量。也是需要从小剂量开始，逐渐加量，直到心率控制满意与“能耐受”之间取得一个平衡。患者“不能耐受”的原因包括很多方面，比如β受体阻滞剂也会有降血压的功效，某些患者原本血压就偏低，则很难耐受；再比如有些患者对药物副作用敏感，服用后显著乏力等，所以用药的时候需要因人而异。一般从未用过药的患者，初始心率＞80次/分、体重超过50kg，可以从上述常规剂量的最低剂量起始，以酒石酸美托洛尔为例，则是50mg/次、一日两次；如果初始心率＜80次/分，或者体重不足50kg，可以将每次的量减半，从25mg/次、一日两次开始。其他药物以此类推。用药后要注意每日监测心率和血压，对于肥心病患者心率最为理想的是控制到：静息时，60次/分（夜间睡眠时允许至50次/分）；日常活动，70次/分；运动时，90-110次/分以下。如果应用了两周初始剂量没能达到理想心率，则可以以单次用量一半剂量为单位，以两周为间隔时长，逐渐加量。仍以酒石酸美托洛尔为例，如果起始用量是50mg、一日两次，单次用量是50mg，一半用量就是25mg，那就将每天增加25mg用量。如果是日间心率明显较快，那就改为：早上75mg、下午50mg；如果日间、夜间心率控制均不达标，那就改为62.5mg、一日两次。当然，如果有的患者体重很大、心率很快，调整的时候也可以增加的量大一点儿，但速度上仍建议以两周为间隔来增加。因为药物在体内代谢有平稳浓度，需要积累，心脏上的β受体和代谢脏器对药物的适应和耐受也需要时间。有的患者可能刚加药是心率很明显下降，几天之后又有缓慢回升；而有的患者可能刚加上药时心率下降的不明显，可过了几天却发现在没有进一步加药的情况下心率却在稳步下降。所以，加药需要有足够的间隔时间来进行观察，并一定要注意监测心率和血压。7.应用β受体阻滞剂的一些特殊情况：1）妊娠期就必须停药吗？妊娠期有些药是必须停的（比如有致畸作用的ACEI类，以后我们还会讲到），但如果能严密监测胎儿心率、胎动，妊娠期是可以也最好继续服用β受体阻滞剂的。此时，由于妊娠使得母体的血容量有所增加，本身就能对左心室舒张功能异常有一定改善，可以适当放宽心率的限制（如静息时，心率在70次/分左右即可），并且减低药量。同时，为了减小对胎儿心率的影响，首选拉贝洛尔，其次为美托洛尔。此时不仅需要严密监测孕妇自身心率血压，也应注意胎儿的胎心率监测与记录。2）合并甲状腺功能异常时控制心率怎么选药？由于甲状腺功能亢进能引起心肌肥厚，而肥心病患者也可能合并甲状腺功能异常，所以这两个疾病在一定程度上会伴发。此时，β受体阻滞剂的应用就更为重要！甲亢时即使不合并肥心，患者的心率也会显著快于正常人，无心脏疾病者可能仅感到心悸，而对于肥心病患者，尤其是梗阻性患者，这种心率增快可能诱发急性左心衰，甚至是致命性的。因此，如果肥厚型心肌病患者伴发了甲状腺功能亢进，更要严格控制心率！但首选的药物可能不再是美托洛尔或者比索洛尔，而是首选普萘洛尔。因为甲亢时甲状腺激素（T3\T4）明显升高，而普萘洛尔较其他β受体阻滞剂抑制T3\T4的证据更充足，因此作为首选。但心率控制的目标和方法不变！如果甲亢比较严重，心率较难达标，可适当放宽，以静息或轻度活动时无胸闷、心悸等症状为目标，随着甲状腺功能的改善，逐步调整β受体阻滞剂用量。8.停药问题：之所以把它作为压轴，就是因为它很重要！不论是何原因，请尽量不要突然停药！由于长期用药对β受体阻滞剂进行抑制，体内负反馈机制会让体内产生相对多的增加心率的激素。如果突然停药，这种对心率控制的平衡被打破，增加心率的激素分泌量一时半会儿降不下来，就会出现突然停药后心率出现“反跳”，即突然显著升高，诱发心衰或其他症状。所以，如果想要停用β受体阻滞剂，一定要逐步减量。一次减多少？间隔多久减一次？对照加量时的步骤反过来即可。但总的说来，对于肥厚型心肌病患者，β受体阻滞剂治疗是基石，即使梗阻性患者完成了外科手术后，也是需要根据心率情况来应用的。所以建议大家不要轻易停用！

1、什么是肥厚性心肌病？这种病常见吗？肥厚性心肌病，是一种最常见、严重的遗传性心脏病，顾名思义它是由于心肌的肥厚引起的心脏病变，这种肥厚很有特点，它不是均匀性肥厚，而是以左心室壁和室间隔肥厚为主，有区别于高血压引起的心肌均匀性肥厚。肥厚性心肌病患病率为80／10 万，粗略估算我国患者超过100万。 2、心肌肥厚了不就结实有力了吗，怎么会是一种病呢？心脏就像是一个水泵，负责把血液泵到全身去。肥厚的心肌虽然有力，但它是往心脏里边肥厚，会造成泵的容量极大减少，此外，它还把出水口给遮挡了（即左室流出道梗阻）。正常心脏每一次搏动可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心脏可能每搏量只有10~30ml。造成的结果就是全身的供血不足，心脏的供血也不足，当活动量大的时候，容易导致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遗传引起，约60％ 的成年患者可检测到明确的突变致病基因。25-30%患者病因不详。5-10%是其他遗传或非遗传疾病引起（包括先天性代谢性疾病、 神经肌肉疾病、线粒体疾病等）。所以建议所有确诊为肥厚性心肌病的患者进行基因筛查，再根据家庭遗传咨询及基因筛查结果，决定是否对其亲属进行基因筛查。 4、肥厚性心肌病有哪些症状呢？劳力性呼吸闲难：是最常见的症状，有症状患者中90％以上有此表现。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生，但冠状动脉造影正常。心悸：房颤是该病患者常见的心律失常之一，发生率约为 22．5％。晕厥或先兆晕厥：15％～25％的患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。5、肥厚性心肌病做哪些检查发现和确诊呢？超声心动图：是初步诊断肥厚性心肌病的主要方法。心脏磁共振成像：较超声心动图提供更多信息，超声诊断不明确时行该检查。心电图：肥厚性心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。6、您需要到哪个科室就诊？心外科、心胸外科、心脏血管外科。7、怎样治疗肥厚性心肌病？对于有症状且存在左室流出道梗阻患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔心肌切除术、酒精消融术或双腔起搏器治疗改善症状；对于有症状无左室流出道梗阻患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者，考虑心脏移植。对于无症状患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在左室流出道梗阻，均不推荐室间隔消减治疗。所有肥厚性心肌病患者都应开展心脏性猝死风险评估和危险分层，进行相应的预防和治疗。8、什么情况需要外科手术治疗？手术怎样做的？手术后效果如何？如果确诊为梗阻型肥厚心肌病，在使用大剂量药物治疗后症状仍较重（呼吸困难、胸痛或晕厥等），心脏彩超测量左室流出道压差≥50mmHg者，需要手术治疗。对于症状较轻，但是出现中重度二尖瓣关闭不全、房颤或左心房明显增大等情况的患者，也应考虑外科手术治疗，以预防不可逆的合并症。手术过程其实就是切除多余的心肌，经典术式是Morrow手术，为什么叫Morrow？医学里很多手术都是以创造者名字来命名，Morrow手术也不例外。1978年，美国一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科医生尝试对这些肥厚的肌肉进行切除，来改善流出道狭窄的状况，从而改善症状，结果获得巨大成功。如下图所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻挡了左心室流出道的心肌。后来，随着技术的发展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起发布了改良扩大Morrow手术，切除范围扩大至心尖方向，使得治疗效果进一步提高，最终让梗阻型肥厚心肌病接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和寿命如何？大多数患者可能日常生活无明显障碍，不需要手术或介入治疗，寿命与正常人无区别。但肥厚性心肌病患者通常需要终生随访，监测症状、不良事件风险、左心室功能和心脏节律等的变化。疾病的严重程度、年龄和症状决定了监测频率。需要接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病还能运动吗？运动对身心健康有无限益处，但对于该病患者具有不小的风险。为此，第36届贝塞斯达准则推荐了肥厚性心肌病患者参与下方绿色板块的运动。

首先，大多数的肥厚型心肌病患者病没有任何临床症状，肥厚型心肌病的患者预期寿命与正常人没有明显的区别。所以多数患者不必要惊恐、焦虑，也不必要过度的担心。只有少部分的患者会出现各种症状，甚至会发生严重的恶性心律失常、心脏停跳等猝死事件和死亡。那么，哪一部分肥厚型心肌病的人容易出现突然死亡呢？ 第一类，曾经出现过心脏骤停、持续性的室性心动过速、室性扑动、室性颤动的患者。存在这几种情况之一，猝死的风险就高。 第二类，曾经出现过晕厥或者意识丧失。 第三类，患者运动以后血压不升高，或者反而降低。具体的标准就是在运动之后血压增高的程度不超过20毫米汞柱。 第四类，患者合并其他疾病，例如合并冠心病，严重的瓣膜病等等。 第五类，患者的父母兄弟姐妹以及子女出现过肥厚型心肌病而发生猝死，或者是心源性的猝死，或者是不明原因的猝死。 第六类，出现严重的梗阻。主要是指左室流出道的压力阶差超过50毫米汞柱。或者是左室中部的压力阶差超过50毫米汞柱。 第七类，心肌肥厚严重。主要指的是肥厚的心肌在左心室大于30毫米，在右心室大于10毫米。属于特厚或者极其严重增厚。 第八类。24小时动态心电图上，曾经出现非持续性的室性心动过速。特别是在30岁以前的患者，或者是运动诱发非持续性室速的患者猝死的几率更高一些。 除了以上这些因素之外。普通心电图的表现、心脏电生理的诱发、心肌核素的一些现象对是否出现猝死也有一定的预后价值。但是，预测猝死的但是价值较小。