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李明洲主任医师 北京医院 心内科 肥厚型心肌病曾经被看成一种罕见的疾病。但是，近年来国外和中国的流行病学调查发现，肥厚型心肌病比原来估计的发病率高。 从目前的流行病学资料上来看，每500个人当中，就有一个人得这种疾病。从几个主要国家的发病率，具体的数据来看，美国的人群当中发病率是0.17到0.20%，日本是0.17%，中国是0.16%。另外，这种疾病呢，都是通过超声心动图来发现的。还有一些人呢？有肥厚型心肌病的致病基因，但是因为各种原因还没有表现出来。还没有被临床上所认识，还没有出现心肌肥厚，还不知道他们的诊断。上面的数据是通过超声心动图上发现心肌肥厚的患者发病率数据。所以呢，真正的病人比我们目前发现的病人应该还是高。所以从0.2%这个发病率来看，肥厚型心肌病，不能算是一种罕见的疾病。与冠心病，与高血压相比，例如成年人的高血压发病率，目前在中国已经达到了26%。肥厚型心肌病与这些疾病相比，那还是少见的。所以这种疾病呢，是一种少见的疾病，不能说是一种罕见的疾病。 在我国，按照发病率0.16%来进行估算，我们中国大约有230多万的肥厚型心肌病的患者。而且我国的发病人数，还呈现逐年上升的趋势。从死亡率上来讲，肥厚型心肌病的患者每年死亡率大约是1%。所以，值得我们心血管病学家和普通的民众对这种疾病，给予重视。2020年01月23日
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 要想回答肥厚型心肌病是否严重这个问题，我们首先要知道肥厚性心肌病的发病特点。 这种疾病在发病年龄、病情严重程度、猝死风险方面呈现出多样化和异致性的特点。意思就是质量变异非常大。在肥厚型心肌病患者当中，有相当多的患者一辈子都没有任何症状，或者症状非常非常的轻微，以至于自己多数人都把它忽略掉。既没有症状，也没有任何的危害，一辈子善始善终，跟正常人没有区别。 而另外一些患者呢？在很早的时候就出现非常非常明显的心肌肥厚，症状非常严重。在婴儿期就开始出现症状，甚至发生猝死。还有一些患者呢，到了90多岁才出现的症状。症状有是有，但是出现症状非常非常晚。 这种疾病是一种遗传性的疾病。即使在同一个家族成员之内都携带了同样的致病基因，它的症状也可以有较大的区别。有一些成员可以一直没有症状或者症状非常轻微，另外一些家庭成员呢，患上这种疾病之后可以发生猝死。所以这种疾病的特点就是。症状千差万别，风险大小不一，大小迥异。 所以呢，我们患上这种疾病到底是否严重？我们要对每一个病人进行风险的评估来知道是否严重。包括发病的年龄多大？有没有症状？心肌肥厚在哪一个地方？肥厚的程度？有没有左室流出道的梗阻？有没有恶性的心律失常？有没有出现过严重的症状？比如说黑矇、头晕、低血压、心衰、脑卒中等等情况来判断这个病人的风险大小。整体来讲，这种疾病，每年的死亡率大约1~2%。这是从死亡率上来看估测这种疾病的整体严重程度。2020年01月23日2040
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丁春华主任医师 航天中心医院 心脏医学部 赵运涛 王蕾校 航天中心医院心脏医学部 在人们的印象中，猝死似乎多见于中老年人。那么，年轻人就可以高枕无忧吗？事实并非如此。在青少年猝死中，有三分之一左右是同一种疾病导致的，这种疾病就是肥厚型心肌病。如果年轻人运动完会觉得呼吸困难、胸口疼，那么就尤其要当心这种疾病。说了这么多，究竟什么是肥厚型心肌病呢？如果怀疑自己得了肥厚型心肌病，又要如何确诊和治疗呢？ 01 大夫，啥是肥厚型心肌病啊？ 肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。心室的肥厚，尤其是室间隔肥厚，会对心脏泵血功能有影响，从而造成循环血流不足，产生相应症状。国外报道人群患病率为200/10万，我国有调查显示患病率为180/10万。 本病预后差异很大，是青少年和运动猝死的一个最主要原因，少数进展为终末期心衰，另有少部分出现心衰、房颤和栓塞。不少病人症状轻微，预期寿命可以接近常人。 02 大夫，咋知道我是不是得了肥厚型心肌病啊？ 在症状方面，肥厚型心肌病最常见的症状是运动后呼吸困难和乏力，有1/3病人可出现劳累后胸痛。部分病人常于运动时运动时或出现晕厥，甚至猝死。医生对病人进行听诊时，也可以听到一些特征性的心音和心脏杂音。超声心动图检查会发现病人舒张期室间隔厚度达15mm。胸部X线、心电图等检查亦可有左心室增大的表现。一些病人的亲属会有猝死、心肌肥厚的情况。基因检查有助于明确遗传性异常。 03 大夫，万一得了肥厚型心肌病咋治啊？ 肥厚型心肌病的治疗旨在改善症状、减少合并症和预防猝死。治疗需要个体化。 药物治疗是基础。β受体拮抗剂是肥厚性梗阻性心肌病的一线用药，非二氢吡啶类钙通道阻滞剂也有一定效果。一般不合用以上两种药物。假如药物治疗无法改善患者的病情，对于存在严重流出道梗阻的病人，他们可以选择接受室间隔切除术。此外，也可以根据情况选用酒精室间隔切除术或起搏治疗。 肥厚型心肌病的病人生活中要注意避免参加过于剧烈的运动，特别是能使心率突然增加的运动，如举重、单双杠等。也不宜参加时间长、运动量大的运动。此外，也要注意少喝酒，因为饮酒会引起周围血管扩张，加重梗阻。病人也要尽量避免急性出血、失液，如腹泻、呕吐、洗桑拿等，以免加重左室流出道梗阻。 我们都知道，运动有益健康，许多年轻人痴迷于各种各样的体育活动。但如果有相关疾病家族史或运动后出现憋气、胸痛、晕厥等症状，则一定要引起高度重视，及早接受超声心动图检查并排除肥厚型心肌病后再继续运动，以免“英年早逝”的悲剧发生。 04 大夫，这病会遗传吗？ 前文已经提到了肥厚型心肌病是一种遗传病。事实上，这种病是通过常染色体遗传的显性遗传病，且具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500中以上变异，约占肥厚型心肌病病例的一半，其中最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病的表型呈多样性，与治病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。因此，若自己的亲属有肥厚型心肌病，也要警惕自己会不会也得了这种病。 参考文献 [1]Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy[J]. Lancet, 2013, 381: 242-255. [2] 中华医学会心血管病学分会中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南[J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12): 1015-1032. [3] 葛均波,徐永健,王辰.内科学[M]. 北京:人民卫生出版社, 2018: 266-269.2019年09月18日1557
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黄志亮副主任医师 武汉市第五医院 胸心血管外科 一、概述肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是以左心室(或)右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚性和非梗阻性肥厚性心肌病。梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称为特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄。本病常为青年猝死的原因，后期可出现心力衰竭。本病常有明显家族史(约占l/3)，目前被认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。肥厚型心肌病的主要病理改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚，亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。心肌肥厚可见于室间隔和游离壁，以前者为甚，常呈不对称（非同心）性肥厚，即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为常见，右心室少见。室间隔高度肥厚向左心室腔内突出，收缩时引起左心室流出道梗阻者，称为“肥厚型梗阻性心肌病”，旧称“特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄”；室间隔肥厚程度较轻，收缩期未引起左室流出道明显梗阻者，称为“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳头肌也可肥厚，常移位而影响正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚时，左心室腔减小。不成比例的心肌肥厚常使室间隔的厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，少数可达3。有一种变异性肥厚型心肌病，以心尖区的心肌肥厚较著。此型的心包下冠状动脉正常，但心室壁内冠状动脉数增多而管腔狭窄。显微镜下见心肌细胞排列紊乱，细胞核畸形，细胞分支多，线粒体增多，心肌细胞极度肥大，细胞内糖原含量增多，此外，尚有间质纤维增生。电镜下见肌原纤维排列也紊乱。2/3患者二尖瓣叶增大增长，与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上有一纤维斑块是二尖瓣与室间隔碰击所致。各年龄均可发生本病，但心肌肥厚在40岁以下者比40岁以上者严重，此种肥厚与年龄的关系原因未明。随病程发展，心肌纤维化增多，心室壁肥厚减少，心腔狭小程度也减轻，呈晚期表现。二、临床表现1.起病多缓慢。约1/3有家族史。症状大多开始于30岁以前。男女同样罹患。2.症状⑴呼吸困难：多在劳累后出现，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺淤血之故。与室间隔肥厚伴存的二尖瓣关闭不全可加重肺淤血。⑵心前区痛：多在劳累后出现，似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。⑶乏力、头晕与昏厥：多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低。活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。⑷心悸：由于心功能减退或心律失常所致。⑸心力衰竭：多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。2.体征⑴心浊音界向左扩大。心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动。或有心尖双搏动，此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及。⑵胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传播，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷的措施如给洋地黄类、异丙肾上腺素（2μg/min）、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、做Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强；凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施如给血管收缩药，β受体阻滞剂，下蹲，紧握掌时均可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。⑶第二音可呈反常分裂，是由于左心室喷血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。三、医技检查1.心电图检查：①ST-T改变见于80%以上患者，大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。②左心室肥大征象见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。③异常Q波的存在。V6、V5、aVL、Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞。有时在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2导联上也可有Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。④左心房波形异常，可能见于1/4患者。⑤部分患者合并预激综合征。2.超声心动图检查：①不对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于1.3:1，此征过去比较重视，但现在发现也可见于其他疾病如高血压、主动脉瓣狭窄等。用二维法测左室增厚的程度更为有用。②二尖瓣前叶在收缩期前移。③左心室腔缩小，流出道狭窄。④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。运用多普勒法可以了解杂音的起源和计算梗阻前后的压力差。3.X线检查：普通胸片可能见左心室增大，也可能在正常范围。X线或核素心血管造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。4.心导管检查：示心室舒张末期压增高。有左室流出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期压力差。四、诊断依据1.非梗阻性症状较少，早期以呼吸困难为主，晚期可有心房颤动及心力衰竭。梗阻性者可有劳累后心悸、气短、乏力、活动时头晕、晕厥、心绞痛及猝死等。2.心界向左下扩大，心尖部抬举性冲动。非梗阻性一般无杂音，而梗阻性常于胸骨左下缘有收缩期喷射性杂音，部分患者有收缩期细震颤，此杂音系左心室流出道梗阻引起。凡增加心肌收缩力、降低后负荷(周围阻力降低)或减少前负荷(静脉回流减少)等因素，如静滴异丙基肾上腺素、做Valsalva动作时、口服洋地黄、舌下含硝酸甘油或吸入亚硝酸异戊酯等时，均使左心室流出道收缩期压力差增加，致使左心室流出道梗阻加重，杂音增强；反之，凡使心收缩力减弱，增加前、后负荷等因素，如静滴去甲肾上腺素、口服普萘洛尔、下蹲位或卧位二腿上抬时，均可使左心室流出道收缩期压力差减少，而使流出道梗阻减轻，杂音减弱。此外，常可有第四心音及第二心音逆分裂。3.心电图：常见左心室肥厚劳损，不少患者在左胸导联和Ⅰ、aVL导联有异常Q波，反映室间隔肥厚和纤维化。部分患者合并心室内传导阻滞或预激综合征。4.超声心动图：心室间隔厚度≥13mm，心室间隔厚度：左心室后壁厚度大于1.3，收缩期二尖瓣前叶异常向前运动，及左室流出道狭窄。5.左心导管检查：梗阻性者左心室腔与左室流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示收缩后期左心室腔狭小呈鞋状。五、容易误诊的疾病1.心室间隔缺损：收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影可以区别。2.主动脉瓣狭窄：症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二音减弱，还可能有舒张早期杂音。X线示升主动脉扩张。生理动作或药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。3.风湿性二尖瓣关闭不全：杂音相似，但多为全收缩期，血管收缩药或下蹲使杂音加强，常伴有心房颤动，左心房较大，超声心动图不显示室间隔缺损。4.冠心病心绞痛：心电图上ST-T改变与异常Q波为二者共有，但冠心病无特征性杂音，主动脉多增宽或有钙化，高血压及高血脂多；超声心动图上室间隔不增厚，但可能有节段性室壁运动异常。六、治疗原则1.一般治疗：由于病因不明，预防较困难。超声心动图检出隐性病例后进行遗传资料可作研究。为预防发病应避免劳累、激动、突然用力。凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、β受体兴奋药如异丙肾上腺素等，以及减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重，尽量不用。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。2.解除症状和控制心律失常⑴β受体阻滞剂：使心肌收缩减弱，减轻流出道梗阻，减少心肌氧耗，增加舒张期心室扩张，且能减慢心率，增加心搏出量。普萘洛尔应用最早，开始每次10mg，3～4/d，逐步增大剂量，以求改善症状而心率血压不过低，最多可达200mg/d左右。但近来发现β受体阻滞剂治疗不能减少心律失常和猝死，也不改变预后。⑵钙拮抗剂：既有负性肌力作用以减弱心肌收缩，又改善心肌顺应性而有利于舒张功能。维拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服，可使症状长期缓解，对血压过低、窦房功能或房室传导障碍者慎用。地尔硫卓治疗亦有效，用量为30～60mg，3/d。β受体阻滞剂与钙拮抗剂合用可以减少副作用而提高疗效。⑶抗心律失常药：用于控制快速室性心律失常与心房颤动，以胺碘酮为较常用。药物治疗无效时考虑电击。⑷对晚期已有心室收缩功能损害而出现充血性心力衰竭者，其治疗与其他原因所致的心力衰竭相同。对诊断肯定，药物治疗效果不佳者梗阻性心肌病患者考虑手术治疗，做室间隔肌纵深切开术和肥厚心肌部分切除术以缓解症状。近年来试用双腔永久起搏器做右心室房室顺序起搏以缓解梗阻性患者的症状，但有待积累经验。七、预后病程发展缓慢，预后不定。可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。2019年04月24日2509
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于浩主治医师 中国人民解放军南部战区总医院 心血管外科 肥厚型心肌病: 肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，由于基因异常导致心肌肥大，心室壁增厚，影响心脏功能导致不适症状。 肥厚型心肌病的主要表现: 大多数患者终生没有什么不舒服，有时通过查体偶然发现。如果出现症状当症状，可以表现为：活动后胸闷、气短、心慌、心悸、突然晕厥、胸痛、下肢水肿等。 肥厚型心肌病的预后: 多数无症状的病人病情可以长期不进展，定期检查就可以。少部分有症状的病人会逐渐出现：心律失常、心功能不全、二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎，严重的情况可能出现脑梗塞、猝死。 肥厚型心肌病的治疗: 无症状的病人，不需要特殊治疗，因为至今没有证据支持某一医疗方法可以使患者获益。基因治疗也还不成熟。 有症状的病人，根据症状的严重程度原则药物或手术治疗。药物的作用是控制症状，减少心衰、心律失常的发生。手术治疗主要是切除部分肥厚的心肌，缓解左心室流出道狭窄。部分室性心律失常发作频繁的病人可留置心内膜除颤器（ICD），降低恶性心律失常的风险。 最后: 如果被诊断为肥厚型心肌病，不要慌张，多数病人终生没有症状，寿命与常人无异。如果有了不适症状，及时就医，按医嘱服药和复诊。平时要注意的事项:1.不要剧烈运动；2.不要暴饮暴食，同时也要避免饥饿和口渴状态；3.低盐饮食。2019年04月04日2084
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杜忠东主任医师 北京儿童医院 心内科 肥厚性心肌病发生心源性猝死的危险因素包括：1、室间隔重度肥厚，室间隔厚度超过30mm，儿童室间隔厚度Z值超过5可能更实用；2、有心源性猝死家族史，就是家族中近亲有过发生在40岁以下的心源性猝死；3、有室性心动过速的发作历史，包括动态心电图或者心电监护发现的非持续性室性心动过速；4、不明原因的晕厥病史，注意除外迷走抑制性晕厥，也表现为晕厥，但发生的机制不同，是因为自主神经调节异常引起的晕厥，通常没有危险；5、运动时血压不能随运动幅度的增加而增加，一般是运动试验时发现；6、左室心尖部室壁变薄，形成局部的室壁瘤和室壁运动不协调，代表心肌出现纤维化；7、肥厚型心肌病晚期，出现心功能减低，LVEF<50%。原则上如果出现以上7项中的两项就需要安装室内除颤器ICD，以达到预防心源性猝死的作用。本文系杜忠东医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年11月13日2944
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 一，什么是肥厚型心肌病我们的心脏正常是由“两房两室连八个走廊”构成的，各房室壁的厚度是不同的，其数值有一定的正常范围，最厚的是左心室，成人一般1厘米左右。心肌也是一种肌肉，正如运动员通过反复训练可以使得胸大肌、肱二头肌等骨骼肌发达到异于常人，心肌如果在长期的超负荷工作下，也会发生肥厚，比如高血压的病人，因为其血压水平较高，时间长了，那么左心室壁就会增厚。这种高血压导致的左心室壁肥厚，是不算肥厚型心肌病的。那么什么是肥厚型心肌病呢？百度百科载“肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病”。这其实已经严重过时了。目前的认识是，肥厚型心肌病是一种心肌细胞本身异常造成心室壁肥厚的疾病。也就是说，心肌的增厚，不是因为高血压、瓣膜病等外因造成的，而是因为心肌自身内因的缘故。通俗的说，肥厚型心肌病的这种心肌的增厚，可以理解为心肌的虚胖，并不是如运动员训练形成的肌肉发达。二，肥厚型心肌病是怎么造成的既然百度过时了，那肥厚型心肌病到底是怎么造成的呢？心肌细胞里除了水分，最多的成分是蛋白质，蛋白质也是心肌细胞能收缩舒张工作的基础。目前已经明确，大部分肥厚型心肌病患者的病因是构成心肌细胞的一些主要蛋白质的基因突变造成的。学过高中生物的人都知道，子女像父母，这种遗传现象背后的机制是子女继承了父母的基因。基因决定了我们体内各种蛋白质的细节，蛋白质是组成心肌等我们机体各个部分的重要成分。如果决定心肌主要蛋白质成分的基因出现了差错，那么有可能造成肥厚型心肌病。所以，肥厚型心肌病是会遗传的。目前已知，以下5种蛋白质的基因异常是最常见的导致肥厚型心肌病的病因：β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）、α-原肌球蛋白（TPM1）和肌钙蛋白（TNNT2、TNNI3）。三，那测基因就能明确诊断肥厚型心肌病吗现在做一个基因检测，一般费用3000-5000千左右，很多人能够承受。但很遗憾，这个问题的答案是否定的。首先，目前我们并不知道所有导致肥厚型心肌病的基因异常，大概只有一半的肥厚型心肌病病人是由前面5种基因异常造成的，如果扩大基因检测范围，哪怕把所有基因测一遍，目前检测一个人的所有基因，技术上是可行的，也仍有约三分之一的患者找不到病因。其次，一个人即使有基因的问题，他是否罹患肥厚型心肌病，也不是绝对可以预测的，即可能两个人有同样的基因问题，其中一个人罹患严重的肥厚型心肌病，而另一个人却不发病。四，那肥厚型心肌病的病人或者家属还有检测基因的必要吗对于肥厚型心肌病的患者或者家属，其检测基因的合理理由包括，1.排除某些家属的患病可能，有些家族里可能有一名或多名患者，那么，家族里有些人就很恐慌，自己或者子女是否也会是患者，尤其对于幼儿，因为幼儿即使患病，其心肌还没有肥厚起来，这时除了查基因，就没有其他手段来知道他是否是患者，此时，如果明确了这个家族的基因问题，就可以明确告诉那些没有这个基因问题的人可以放心了，如果发现也有这个基因问题，那么要引起相应的重视，提早做一些预防措施；2.进一步明确患者本人的病情，有些病人虽然心肌肥厚，但可能是其他病因导致的，比如，有一种疾病叫Fabry病，也可以导致心肌肥厚，但是可以服药治疗的，如果测了基因明确是这种疾病，那么用药治疗就可以取得良好效果；3.有些病人有生育意愿，但又不想让子女患病，以目前的技术，如果通过基因检查明确了病因，是可以避免遗传给下一代的，当然，过程会很艰辛，需要极大的经济和家庭支持。也有一些人，纯粹是出于探究、了解自己去测基因。总之，是否测基因，具体的检测方案，要跟专业的医生作详细沟通，根据病情、经济状况、目的等合理决策，避免浪费钱财，徒增心理负担。2018年07月19日1919
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