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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 一,什么是肥厚型心肌病我们的心脏正常是由“两房两室连八个走廊”构成的,各房室壁的厚度是不同的,其数值有一定的正常范围,最厚的是左心室,成人一般1厘米左右。心肌也是一种肌肉,正如运动员通过反复训练可以使得胸大肌、肱二头肌等骨骼肌发达到异于常人,心肌如果在长期的超负荷工作下,也会发生肥厚,比如高血压的病人,因为其血压水平较高,时间长了,那么左心室壁就会增厚。这种高血压导致的左心室壁肥厚,是不算肥厚型心肌病的。那么什么是肥厚型心肌病呢?百度百科载“肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病”。这其实已经严重过时了。目前的认识是,肥厚型心肌病是一种心肌细胞本身异常造成心室壁肥厚的疾病。也就是说,心肌的增厚,不是因为高血压、瓣膜病等外因造成的,而是因为心肌自身内因的缘故。通俗的说,肥厚型心肌病的这种心肌的增厚,可以理解为心肌的虚胖,并不是如运动员训练形成的肌肉发达。二,肥厚型心肌病是怎么造成的既然百度过时了,那肥厚型心肌病到底是怎么造成的呢?心肌细胞里除了水分,最多的成分是蛋白质,蛋白质也是心肌细胞能收缩舒张工作的基础。目前已经明确,大部分肥厚型心肌病患者的病因是构成心肌细胞的一些主要蛋白质的基因突变造成的。学过高中生物的人都知道,子女像父母,这种遗传现象背后的机制是子女继承了父母的基因。基因决定了我们体内各种蛋白质的细节,蛋白质是组成心肌等我们机体各个部分的重要成分。如果决定心肌主要蛋白质成分的基因出现了差错,那么有可能造成肥厚型心肌病。所以,肥厚型心肌病是会遗传的。目前已知,以下5种蛋白质的基因异常是最常见的导致肥厚型心肌病的病因:β-肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、α-原肌球蛋白(TPM1)和肌钙蛋白(TNNT2、TNNI3)。三,那测基因就能明确诊断肥厚型心肌病吗现在做一个基因检测,一般费用3000-5000千左右,很多人能够承受。但很遗憾,这个问题的答案是否定的。首先,目前我们并不知道所有导致肥厚型心肌病的基因异常,大概只有一半的肥厚型心肌病病人是由前面5种基因异常造成的,如果扩大基因检测范围,哪怕把所有基因测一遍,目前检测一个人的所有基因,技术上是可行的,也仍有约三分之一的患者找不到病因。其次,一个人即使有基因的问题,他是否罹患肥厚型心肌病,也不是绝对可以预测的,即可能两个人有同样的基因问题,其中一个人罹患严重的肥厚型心肌病,而另一个人却不发病。四,那肥厚型心肌病的病人或者家属还有检测基因的必要吗对于肥厚型心肌病的患者或者家属,其检测基因的合理理由包括,1.排除某些家属的患病可能,有些家族里可能有一名或多名患者,那么,家族里有些人就很恐慌,自己或者子女是否也会是患者,尤其对于幼儿,因为幼儿即使患病,其心肌还没有肥厚起来,这时除了查基因,就没有其他手段来知道他是否是患者,此时,如果明确了这个家族的基因问题,就可以明确告诉那些没有这个基因问题的人可以放心了,如果发现也有这个基因问题,那么要引起相应的重视,提早做一些预防措施;2.进一步明确患者本人的病情,有些病人虽然心肌肥厚,但可能是其他病因导致的,比如,有一种疾病叫Fabry病,也可以导致心肌肥厚,但是可以服药治疗的,如果测了基因明确是这种疾病,那么用药治疗就可以取得良好效果;3.有些病人有生育意愿,但又不想让子女患病,以目前的技术,如果通过基因检查明确了病因,是可以避免遗传给下一代的,当然,过程会很艰辛,需要极大的经济和家庭支持。也有一些人,纯粹是出于探究、了解自己去测基因。总之,是否测基因,具体的检测方案,要跟专业的医生作详细沟通,根据病情、经济状况、目的等合理决策,避免浪费钱财,徒增心理负担。2018年07月19日 1919 0 0
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聂少芳副主任医师 武汉协和医院 心血管内科 1、平素有活动后胸闷胸痛、晕厥、心慌、运动后血压偏低的年轻患者,如心电图提示有心肌缺血改变,建议积极完善动态心电图及心脏彩超检查; 2、明确诊断肥厚型心肌病患者,注意避免剧烈运动、熬夜等,同时每年监测心脏彩超及动态心电图,咨询医师制定和调整诊治方案; 3、肥厚型心肌病为显性遗传病,患者的子女患病率在50%以上,建议患者及其家属晚上心电图及心脏彩超筛查,如有罹患,建议早期咨询医师进行治疗,改善预后 4、肥厚型心肌病成年人死亡率在2%,青少年死亡率在4%左右,死亡主要原因依次为猝死、心衰、中风等,建议有条件患者完善基因检测,如为恶性基因突变,则猝死率较高,可早期安装ICD; 如为良性基因突变,则一般预后良好,不影响生存率2016年12月29日 5002 2 1
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宋雷主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病是一种什么疾病?分为哪几种类型?肥厚型心肌病的严格定义是指心脏尤其是心脏的心室间隔,出现增生、肥厚的心肌疾病。在20多年前,肥厚型心肌病是一种相对罕见的疾病,但是历经20年的医学发展,这个疾病被发现是在世界范围内也比较普遍,而且是发病率最高的心血管遗传疾病。 肥厚型心肌病的患病率是1/500,相当于500个人中有1个人发病。青少年、成年、老年各个时期都可能发病,甚至一出生、幼年期就会发病。因为时间跨度非常大,所以说对肥厚型心肌病的早期诊断非常重要。 肥厚型心肌病主要根据受累及的不同部位分为心尖肥厚型心肌病、室间隔肥厚型心肌病,当然也可以根据梗阻的程度分为肥厚梗阻性心肌病和肥厚非梗阻性心肌病。 肥厚型心肌病有哪些危害?肥厚型心肌病在早期没有任何症状和不适,但是到了晚期可能会出现恶性的心律失常、心衰甚至猝死,它是导致年轻人猝死的首要原因。 出现什么样的症状需要怀疑肥厚型心肌病?肥厚型心肌病的症状表现差异很大,往往可以从四个方面来考虑,首先是出现心衰的表现,比如在活动后出现胸闷气短、胸部压迫感或者乏力疲倦;其次是缺血的表现,患者表现为心绞痛的症状,也可能发生眼前发黑甚至晕厥发作(意识丧失);第三,恶性的心律失常,以心慌为主,患者会感觉心脏跳动得很有力或者跳动很快;第四,心源性猝死。很多病人就诊原因就是猝死发作。 梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病有什么区别?它们哪个危害更大?心脏是一个泵血的器官,泵出来的血供应心、脑、肾、肝脏、脾脏及全身所有重要的器官。通俗的说,如果心肌肥厚的部位阻塞了心脏泵血的通道,我们定义为梗阻性心肌病,反之定义为非梗阻性心肌病。说起来虽然简单,但临床上的分类却很严格,有很多指标需要检查、检查之后才能判断到底是梗阻性还是非梗阻性的肥厚型心肌病。 理论上讲梗阻性的危害相对比较大,但并不是绝对的,即使是非梗阻性肥厚型心肌病患者也可能会出现心衰和猝死的情况。 肥厚型心肌病是不是由高血压引起的?截至目前为止没有任何证据显示高血压跟肥厚型心肌病有关,但是值得大家注意的是高血压往往会引起心肌肥厚,这是两种疾病,也是临床诊断的难点和要点,对二者的鉴别需要再做进一步的评估。 肥厚型心肌病都有哪些治疗方案?治疗方案因人而异,对于一般的患者来说,首先要药物治疗,绝大多数患者需要终生服药;如果出现梗阻,可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗;对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者,我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死;出现心衰的患者,需要积极有效地治疗控制心衰;在晚期可以考虑做心脏移植。 当患者的心脏越来越大或者出现了心衰的时候应该如何治疗?心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一,一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰,很多患者发现早,通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好,当然有些患者经过治疗没有效果,最后就不得不考虑做心脏移植。 如何判断患者是否需要进行心脏移植?患者要经过积极、正规的药物治疗,这是一个非常非常重要的前提,如果在这个前提下心衰仍然不能控制,同时伴随出现了恶性的致死性的心律失常,心脏扩大、心脏功能完全丧失,这时候就不得不考虑做心脏移植。 已经检测出患有肥厚型心肌病的患者,日常生活中应该注意什么?这类患者应该避免竞技性的体育活动,但是像游泳这种缓慢活动还是鼓励和支持的,不主张患者去做桑拿类的活动,入浴时间不能过长,戒烟酒、防感染。总而言之,要靠自己量力而行。 饮食上没有特殊要求 本文系宋雷医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载2016年12月28日 7801 5 11
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畅怡副主任医师 阜外医院 血管中心二病区 常说生命在于运动,但是也听说过一些人、尤其是年轻人在运动中一头栽倒而再没有醒过来的例子,这不是自相矛盾吗?事实上,运动确实有益健康,这是大家公认和科学证实的,但是像运动中猝死的个案也确实并不少见,我们应该认识到,不是所有人都有这样的危险,这个特殊的人群包括各类隐性基础性心脏病,其中就包括肥厚型心肌病。肥厚型心肌病是一种家族遗传性心脏病,并不罕见,但大多数人可以正常的生活,只有一部分高危患者需要在诊治过程中甄别出来,而采取加强的治疗和预防猝死措施。肥厚型心肌病的诊断并不困难,可综合使用超声、核磁、心电图诊断,甚至基因诊断。家族中如果有此类疾病患者,则所有他/她的一级亲属都要去医院进行筛查,如果不能做到基因诊断,则应该每年进行体格检查、心电图及心脏彩超的检查。肥厚型心肌病是运动相关性猝死的最常见原因,尤其是平素健康的年轻人和运动员,主要的原理是致死性的心律失常,所以高危患者不适合进行剧烈的体育运动,更应该在医生指导下应用药物预防猝死,甚至植入埋藏式心脏转复除颤器,如果肥厚心肌造成严重的心内结构异常,则需要手术治疗。那么,哪些是高危患者呢?目前国际上较为一致的观点是:既往心脏停跳病史,晕厥史,曾发生过严重的心律失常,运动时血压不升高反而下降,家族成员有心脏病相关早发猝死史,心室壁厚度大于30mm(正常成年人10mm左右),合并冠心病、室壁瘤等。如果有上述一个以上危险因素,就应该考虑植入埋藏式心脏转复除颤器。肥厚型心肌病患者日常应该注意什么呢?最重要的就是定期复查,至少每年看一次门诊,做超声、心电图和动态心电图检查,控制饮食和体重,禁酒,避免受寒,体液丢失过多时(腹泻、呕吐、利尿、大量出汗)需及时补充。有晕厥病史者不要从事高空、高危作业等。笔者曾有一位朋友,20多岁的大学生,在美国出生长大,他的叔叔因为肥厚型心肌病在40岁时猝死,仅凭这一条,美国克利夫兰医学中心的医生即建议他安装埋藏式心脏转复除颤器,家人觉得除颤器对他生活质量有较大影响,就带他回国来到了我院,完善检查并综合评估后,并未安装起搏器,只是按照严密随访,限制运动,药物预防几条原则来处理,生活质量很好。所以,我们也不必对肥厚型心肌病谈虎色变,只要发现及时,处理得当,是可以像正常人一样生活的。2014年04月07日 5997 1 0
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2012年12月03日 6752 1 0
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程宽副主任医师 上海中山医院 心内科 患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 主动脉根部内径32MM,左房内径43MM,室间隔厚度11-12MM,左室内径收缩/舒张24/37MM,左室后壁厚度7MM,左室射血分数百分之64。 1;左房内径增大,左室内径正常,室间隔增厚平均约11-12MM,以基底部增厚更明显约15-16MM,余室壁厚度正常,收缩活动未见异常。 2;二尖瓣不增厚,开放不受限,二尖瓣轻度反流,血流图E峰小于A峰。 3;主动脉不增宽,主动麦瓣不增厚,开放不受限,未测及主动脉瓣反流。 4;右房室不增大,主肺动脉内径25MM,肺动脉血流图未见异常,三尖瓣不反流。 5;房室间隔未见分流。 没有治疗 病情严重吗,怎样治疗上海市中山医院心内科程宽:你好。肥厚型心肌病(肥心)其实不少见,根据国外的报道,普通人群中发病率约0.2%,即五百分之一。换句话说,大街上随便拦下500个人,其中有一个可能就是肥心。该病现在基本确定与基因突变有关,属常染色体显性遗传,涉及的基因可能有近20个,已发现数百个突变可能与该病有关。约二分之一的患者通过基因检测,发现致病突变,没有发现的,也不是说没有突变,只是可能一时没有找到而已。因此,该病常有家族性的特点。肥厚型心肌病表现,在不同的患者,相互之间可以相差很大,严重者可青春期猝死,有的则可逐渐心脏扩大出现心力衰竭,也可伴有各种心律失常如房颤、室速等等;而轻微者可终生无明显症状而安养天年,临床上70多岁、80多岁查体时无意间发现肥心的,也不在少数。因此,在同一个名字“肥心”的情况下,其实各个患者之间可能有不同的临床病程和预后。其究竟如何发展,往往要具体患者具体分析,分析的方面,包括,肥厚的程度,是否梗阻,症状如何,心功能状态,有无晕厥,有无恶性心律失常,有无猝死或心衰的家族史等等。根据你的心超,初步判断是非梗阻型的肥厚型心肌病。根据我的经验,厚度也不是很严重。如果没有明显症状,也无特别的提示恶性的情况,可以不用药;如果心率偏快,而你的心超也出现了心房偏大的情况(这在肥心的患者中是很常见的),可以适当服用倍他乐克,或者恬尔心治疗,两者选一种即可。对你的建议还有:心内科门诊随访,要定期复查心超,了解心脏的变化,一般推荐2-3年复查一次,开始时可以稍微密切一点,以后可3-5年一次,一般60岁以上,往往不再有什么变化了。其次,直系亲属最好也查查心电图、心超,如果你有子女,最好在子女(不论性别是男是女,都没有什么差别)青春期的时候,开始监测心超的情况,2-3年一次。第三,如果经济条件尚可,愿意进行基因检查,可以做,主要是为了遗传咨询的角度来考虑。这在国外早已开展,国内现在也有基因检查,价格比较贵,且自费,一万元吧。我院有个遗传性心血管病咨询的门诊,方便的话也可以就诊。本文系程宽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2012年02月06日 5804 4 3
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孟自力主任医师 河北医科大学第一医院 心脏外科 肥厚性心肌病(hypertrophiccardoiomyopathy)的特点是室间隔不匀称肥厚,心肌细胞异常肥大,排列方向紊乱以及收缩期二尖瓣帆向前移动等。肥厚的肌壁顺应性降低,致使心室充盈阻力增加。临床表现为不同程度的心室排空受阻而非充盈受限。根据左心室流出道有无梗阻现象可将其分为梗阻性和非梗阻性两型。右心室流出道或两心室流出道均受阻者少见。常导致猝死,亦可并发感染性心内膜炎。症状和体征。1.气短/呼吸困难:乏力和气短导致活动能力下降。大多数患者轻度的活动受限,有时这种限制非常严重,少数患者在休息状态下有气短现象。心脏舒张功能异常是肥厚型心肌病患者共有的病理过程。原因在于过度肥厚的心肌弛张期延长和顺应性下降,心肌缺血、室壁张力增加和心律紊乱也是加重或诱发舒张功能不全的重要因素。2.胸痛:比较常见,常常是劳累诱发,休息缓解,但疼痛可发生在休息、睡眠,也可以呈持续性。产生疼痛的原因与心肌缺血有关,由于心肌细胞的过度肥大,微血管密度响应减小,导致心肌的相对缺血。合并冠状动脉狭窄,心排除量减少(存在左心室腔内的梗阻等)、室壁张力增加,氧耗量也增加等也是重要的原因。3.心悸:有时感到心律不齐,早博,这通常是正常的,但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示肥厚型心肌病患者存在心脏自主神经功能的异常。4.头晕、短暂的意识丧失,也叫晕厥:头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失,这可在运动中、心悸时发作,有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是:A.由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少,血压下降;B.严重的心律失常,包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓,阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等;C.植物神经功能异常,主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过速,外周血管扩张,导致低血压。病因肥厚型梗阻性心肌病是肥厚型心疾病的一个亚型,肥厚型心疾病主要是由于心肌肥厚引起的,肥厚的部位可以发生在心脏的任何部位,如心尖部、室间隔或整个弥漫心肌,由于肥厚的部位不同,在临床上分为梗阻型和非梗阻型,梗阻型主要是由于室间隔非对称性肥厚如图:这个图片表示的是一个正常心肌收缩的一个模式图,左心室和右心室之间是一个室间隔,血液从左心房到达左心室要通过心肌的收缩射入到左动脉里,肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔已经明显的肥厚了,正常的室间隔只有8-10毫米,而肥厚梗阻性心肌病患者的室间隔可以达到20毫米甚至是50毫米,多出来的这一块室间隔组织在心室收缩射血的时候就堵塞了流出道,之后就会带来很多的危害。肥厚型梗阻性心肌病的发病原因:一、遗传:一个家族中可有多人发病,提示与遗传有关。二、内分泌紊乱:嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多,人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验,静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。检查超声心动仪(一)X线检查:心脏大小正常或增大,心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比,压力阶差越大,心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主,主动脉不增宽,肺动脉段多无明显突出,肺淤血大多较轻,常见二尖瓣钙化。(二)心电图:由于心脏缺血,心肌复极异常,ST-T改变常见,左心室肥厚及左束支传导阻滞也较多见,可能由于室间隔肥厚与心肌纤维化而出现Q波,本病也常有各种类型心律失常。(三)超声心动图:是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有①室间隔异常增厚,舒张期末的室间隔厚度>15mm。②室间隔运动幅度明显降低,一般≤5mm。③室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1,一般认为比值>1.5:1已有诊断意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。⑥二尖瓣收缩期前向运动,向室间隔靠近,在第二心音之前终止。⑦主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析,方能得出正确结论,应注意高血压病,甲状腺机能低下,均可引起类似表现。(四)心导管检查及心血管造影:心导管检查,左心室与左心室流出道之间出现压力阶差,左心室舒张末期压力增高,压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影,室间隔肌肉肥厚明显时,可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。治疗肥厚型心肌病发展缓慢,预后较好,但由于心律失常,可致猝死,生活上应注意避免过劳,防止过度精神紧张,β受体阻滞剂,心得安可降低心肌收缩力,减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈,也具有抗心律失常作用。剂量:10mg口服,每日3次。可逐渐增加,最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂,异搏定40mg口服每日3次,硝苯吡啶10mg,口服,每日3次。能改善心室舒张功能,应注意观察血压,以防血降得过低。外科手术治疗:压力阶差>60mmHg,药物治疗无效者,可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者,可做二尖瓣置换术。日前从河北医科大学基础医学研究所生化研究室获悉,该室医学博士郑斌在导师温进坤、韩梅两位教授的指导下,从分子、细胞和整体水平上系统揭示了hhlim蛋白诱发心肌肥厚的转录调控机制,并发现利用反义核酸技术阻断hhlim表达可有效减缓心肌肥厚的发生与发展。2011年02月27日 8492 1 0
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姜腾勇主任医师 北京市顺义区空港医院 心血管内科 肥厚型心肌病患者读物 任何肥厚型心肌病(HCM)患者都要从以下几个方面予以考量:①评价发生猝死(SCD)的风险,如果个体存在SCD风险,应讨论ICD植入的风险与受益,而此类患者大多需要植入ICD;②症状的评价和治疗,对象是大多数的HCM患者,也是HCM临床主要内容;③并发症的防治,包括房颤及其导致的后果(症状的加重及栓塞性事件),以及内膜炎的治疗和预防,④生活指导,以及血缘亲属的筛查和遗传咨询内容。 问:什么是HCM答 HCM是一组以心肌肥厚为鲜明形态学特征的原发心肌疾患。肥厚的心肌可见于心室壁的任何部位,但以间隔最为常见,即呈不对称性肥厚(既室间隔肥厚/左室后壁厚度>1.3)。有时可伴有右心室壁的肥厚,但单纯右室HCM非常少见。约有一半的HCM患者,由于心肌肥厚造成心室腔内压力阶差的存在,称之肥厚型梗阻性心肌病(HOCM),而心室腔内没有压力阶差者叫肥厚型非梗阻性心肌病(HNCM)。图1:左图是1例HOCM患者的经食道超声心动图,室间隔(IVSP)明显增厚,收缩期自左室(LV)到流出道(LVOT)存在狭窄(箭头),而HNCM在收缩期LVOT通畅(右图)问:肥厚性心肌病的病因和发生率答 HCM被认为是基因突变病,目前推测至少存在30多个HCM易感基因,分别编码肌节蛋白、钙联蛋白(calcium - handling)和线粒体蛋白,有愈千个突变与HCM表型表达相关。编码肌节蛋白基因突变导致的HCM最为常见,其中肌球蛋白重链(MYH7)、肌球结合蛋白(MYBPC3)和肌钙蛋白T(cTnT2)三个基因约占肌节蛋白基因突变的2/3。肌节蛋白基因突变导致的家族性HCM呈常染色体显性遗传特征,即子代1/2患病可能,男女几率相等。散发病例缺乏遗传性证据和家族性的足够信息。而非肌节蛋白基因突变所致心脏酷似HCM,称之为拟表型HCM。表1: 常见的拟表型HCM致病基因和相关表型基因 蛋白 HCM中发生率 相关表型PRKAG2 AMP-活化蛋白激酶<1% 预激,传动异常 Γ2调节亚单位GLA α-半乳糖苷酶 <5% Fabry病GAA 酸性麦芽糖酶 很少 Pomp病AGL 淀粉-1,6-葡糖苷酶, 很少 Fobes病(脱支酶)LAMP2 溶酶体膜相关蛋白2 很少 Danon病不同的线粒体基因 很少 线粒体细胞病PTPN11 酪氨酸磷酸酶 很少 猎豹或奴南综合征FRDA frataxin 很少 Friedreich’s 失调致病基因导致HCM发生、发展的确切机制尚不完全清楚。有关HCM分子致病的描述导致了在体和离体试验以阐述HCM致病机制。现有结果推测致病基因导致初始缺陷多样性,涉及多个独立和相互依赖的病理途径并导致HCM临床病理特征。HCM患者可见于不同地域和不同种族,而且可发生于生命周期的任何阶段。几个以超声为基础的流行病学调查对象主要为成年人,美国发生率大约0.17%~0.19%,日本0.17%。根据我国0.16%的发生率保守地估计有200万表型HCM患者,加之基因携带者,我国可能是世界上HCM最多国家之一问:HCM是什么时候发生的答 HCM基因型和表现型异质性非常突出,表现为外显时期、外显形态、对临床过程的影响等方面。我们很难去观察到人类HCM发生发展过程,心肌肥厚可能在出生时或儿童期就存在,但此时心脏的外表可能正常,对伴有充血性心衰的婴幼儿患者常常是致命的,HCM常是死胎的原因。HCM常常伴随生长而发生增加。目前的资料主要源于因症状评价而就诊的患者,而非普通人群的普查。问:HCM患者有那些症状?答:HCM患者临床表现和过程差异很大,现有的资料大多源于因症状就诊的患者,因而,并非HCM整体实际状况的反映。实际上,多数HCM患者有相对“正常”的生命周期,也确有部分患者发生HCM相关的SCD等不良事件,且常常是一些患者的首发症状。HCM的许多病理生理过程源于心肌舒张功能异常,而形态学变化则是其产生的基础。1 心功能下降是HCM最常见的就诊原因,主要表现为呼吸困难、乏力、阵发性夜间呼吸困难等。按NYHA分级,大多数患者就诊时心功能在Ⅱ/Ⅲ级(图3),也有不足1/3的患者就诊时心功能Ⅰ级,胸痛或晕厥是这部分患者就诊的主要原因。不到10%的患者是体检意外发现或家族成员诊断HCM接受检查而得到确诊。影响HCM患者心功能的因素很多,但伴有梗阻(HOCM)、并发房颤是二个独立的影响因素。从图3、4了解到真正发生到心功能Ⅳ的患者所占比例很少(<2.5%),这主要见于终末状态或巨大左房患者。HNCM从心功能Ⅰ~Ⅲ级所占比例逐渐减少,而HOCM患者从心功能Ⅰ到Ⅱ,Ⅲ级所占比例增加显著。2 胸痛也是HCM常见的症状,尤其是在饱餐、过量的体能活动均可诱发胸痛症状。主要是肥厚心肌相对缺血的加重所致。3 心悸:有时感到心律不齐,早博,这通常是正常的,但心率过快或过慢伴头晕、出汗时应看医生。有充分的证据显示HCM患者存在心脏自主神经功能的异常。3 头晕、短暂的意识丧失,也叫晕厥:头轻、眩晕、严重的短暂意识丧失,这可在运动中、心悸时发作,有时也没有明显的诱因。导致晕厥/近晕厥发生的原因可能是:A 由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少,血压下降;B 严重的心律失常,包括过快、过缓性心律。常见的有室性心动过速、心动过缓,阵发的室上性心动过速、阵发性快速心房颤动等;C 植物神经功能异常,主要表现为迷走神经张力过高引发的心动过缓,外周血管扩张,导致低血压表2:HCM患者主诉比较 Kuhn 等 安贞医院 HOCM(268) HNCM(85) HOCM(384) HNCM(319) 典型(268) 不典型(33)胸痛 58.7% 51.5% 58.8% 36% 33%心悸 37.9% 3%* 47.1% 27% 22%晕厥 11.9% 3% 25.9%* 29% 17%*阿斯综合征/复苏 2.3% 2.2%无症状 9.7% 6.1% 7.1%*P<0.05 Kuhn et al.Euro Heart J,(1983)4(supp F):93-104问:老年HOCM病人的临床特征答:老年HCM心脏形态有许多与青年人不同之处,心腔比较小,心室壁通常轻、中度肥厚(<20mm),流出道的扭曲和狭小比较突出,形态正常的二尖瓣前移加剧。二尖瓣环常有钙化,收缩期二尖瓣前移往往限于二尖瓣前叶。目前已发现晚发hcm的相关突变基因。有些老年人,甚至80-90岁者,对肥厚的心肌具有比较好的耐受,可以被认为是有一个正常的生命周期。有些人,早期可能没有什么症状,在60-65岁后始发症状,而且可能非常突出。另外,老年hcm并存病发生率高,如高血压、冠心病、糖尿病,慢阻肺等。劳累性呼吸困难(心功能)主述更为常见。在HOCM患者中,心功能不仅影响生活质量,其程度也明显地影响着生存率。表3: 老年HCM 患者临床基本特征比较老年HCM 非老年HCM P值 (≥65岁) (<65岁)例数 100 604男性(%) 49 71<0.05< p="">HOCM(%) 60 54病史(年) 3.1±5.7 3.3±4.8复苏/阿斯综合征(%) 3 2.5家族史 6% 26.6%<0.001< p="">家族成员猝死史 3% 12.25%<0.01< p="">晕厥 18% 22.7%<0.05< p="">NYHA 2.27±0.8 1.98±0.8<0.01< p=""> Ⅰ (%) 14 34 <0.01< p=""> Ⅱ (%) 45 35 Ⅲ (%) 37 30 Ⅳ (%) 4 0.7 <0.001< p="">心绞痛 33% 34%心悸 27% 24.2%房颤 20% 14.3%<0.05< p="">并存病(%) 68 25 <0.001超声 左房径(mm) 40±8 40±8 左室径(mm) 43±6 44±19 射血分数EF% 68±10 69±11 间隔厚度(mm) 20±4 22±6 <0.05< p="">cTnI(pg/dl) 1±2.24 (n=8) 0.3±0.7(n=67) 0.057问:如何诊断HCM?答: HCM患者缺乏特征性的临床表现,上述症状也可见于其他心血管病,也是绝大多数HCM患者就诊的原因。因而仅凭症状难以作出HCM的诊断。心电图是心内科就诊的基本资料,心电图异常见于90%以上的HCM患者,甚至发生在心脏肥厚表型表达之前。HCM患者心电图异常改变呈多样性,最为常见的是ST-T变化,且通常缺乏动态变化。有的患者在伴有胸痛发作时可能短时间内出现类似急性心肌缺血或损伤性变化。仅凭心电图变化不能做出HCM诊断,但可能作为诊断线索。超声心动图是诊断HCM最为常用的诊断手段,能使绝大多数HCM得到诊断。者常见的症状、杂音和异常的心电图常常是HCM的诊断线索。确诊的HCM患者心电图正常者不到5%-10%,但HCM缺乏特征性的心电图变化。心脏杂音也并非见于所有患者,存在明显梗阻者通常可听到杂音。超声心动图诊断HCM最实用,筛查出许多无症状患者。有时为了评价症状、危险性和就业、生活指导以及考虑应用必要治疗手段等,针对不同的需要,可能需要相应的特殊检查。 心脏磁共振检查有时用于常规经体表超声心动图检查不能确定,而临床又高度怀疑的患者。一般来讲心导管检查和心血管造影因具有创伤性不常规用于HCM的诊断,而大多数HCM患者能够经无创检查(超声和磁共振)得到明确。但HCM患者是否合并冠心病仅凭症状、无创性检查很难做出诊断,因为冠心病的存 在会影响到HCM的自然病程。因而,对有冠心病高危因素的HCM评价时应注意冠心病存在的可能,冠状动脉造影最为可靠。心内膜活检有助于做出无创方法难以鉴别的浸润性心肌病和限制性心肌病的诊断。问:HCM的主要并发症有那些?答:HCM病程中可能会有并发症发生,主要包括:A 心律失常:这是常见的并发症,其中心房颤动最为常见。房颤会使患者的症状加剧,同时增加了发生血栓形成导致栓塞的风险。舒张功能降低导致的左房径增大是房颤发生的独立相关因素。B 心内膜炎发生率比较低,是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处,如主动脉瓣、二尖瓣等。C 心脏传导阻滞,可发生在窦房结和/或房室结,经常遇见到,也是影响药物治疗的因素。D 猝死:少数HCM患者会发生猝死,其前可能没有任何征兆。HCM是青少年发生猝死的最常见原因。室性心律失常,包括室速、室颤是发生猝死的主要原因。问:HCM需要做哪些评价答: HCM评价是个动态过程,主要包括二方面的内容,主观症状的评价和客观检查的评价。前者主要是通过询问病人的主观感受,后者需要一些评价手段完成,主要包括:A 运动试验 主要是用于评价HCM患者症状限制性运动能力,客观评价症状与运动能力关系。氧耗量和无氧代谢阈值是二个重要的参数,反应心功能储备情况。HCM通常均明显低于健康人群。运动试验另一个重要的作用是观察运动对血压的影响,运动诱发的血压上升不良(低于基础值的20%)、甚至降低被认为是发生猝死的主要风险因素。B 动态心电图检查主要用于评价患者的自主神经功能调节、药物治疗耐受性和恶性心律失常发生情况。非持续性室性心动过速(NSVT)被认为是发生猝死的主要风险因素。通常没有症状的患者每半年需要检查一次。C 超声心动图检查不仅适用于诊断,也用于了解形态和功能的变化。通常每年记录一次。D 心脏磁共振检查不经能够提供形态和功能信息,通过心肌活性评价也能够提供心肌损伤情况,延迟强化与心律失常有关。问:HCM发生猝死风险有哪些答:目前还不能准确地预测那些HCM病人是否会发生猝死,但具有一些临床特征的患者被认为是发生猝死的高危患者主要风险因素;1 不明原因的反复晕厥者2 HCM相关早逝家族成员,尤其是SCD;3 室壁极度肥厚者≥30mm,尤其是青少年4 运动诱发的低血压,尤其是<50岁者5 多源或反复发生的非持续性室速(NSVT,动态心电图检查)6 心脏骤停辛存者或持续性室性心动过速个体可能的风险因素;1 恶性基因突变2 比较大的室内压差3 房颤4 扩张期问:HCM能治愈吗?答:遗憾的是目前还没有治愈HCM的方法,也没有使HCM恢复到正常的手段。但是研究还在继续,寄望于分子生物学的进一步研究成果能成为逆转、阻断心肌肥厚表型的表达。目前有关HCM医疗行为是为了改善症状,预防、治疗并发症的发生。问:什么情况下HCM需要治疗?答:HCM治疗目标是改善症状,预防并发症。虽然此病目前不能根治,但一些治疗手段能够改善心脏的功能,减轻症状。没有症状,或症状轻微的患者不一定需要采用治疗。无症状的病人预防性用药是否有益尚末确定。但在某些情况下(心肌肥厚严重>35mm,或儿童也有相当的厚度、室内压力阶差明显的儿童或青年)药物治疗可能也是恰当的。问:症状性HCM治疗方法有那些?答:主要包括药物治疗、起搏器治疗、肥厚心肌消融治疗、肌切除/切开、二尖瓣替换和心脏移植。治疗方法的选择取决于疾病的不同类型和不同阶段,如果症状明显,应咨询你的医生那种方法适合你。 HOCM HNCM 药物治疗 + + 起搏器 + -消融 + -ICD + + 肌切除/切开 + - 二尖瓣替换 + - 心脏移植 + +问:有那些药物用于HCM治疗?答: 药物是HCM治疗的基础,也是采取其他非药物治疗手段的前提。绝大多数HCM主要以负性肌力药物为主。少数晚期发展到扩张或/和收缩功能减低者按左室收缩功能异常性心衰治疗。-阻滞剂和钙离子拮抗剂(异博定):适用于HOCM和HNCM;控制心率,延长舒张时间,改善驰张性、降低充盈压,降低左心室腔内压差,是目前用于HCM治疗的首选制剂。还没有充分的资料显示以上二种药物哪个效果更优. 但以-阻滞剂最为常用。单一用药症状控制不满意,可以考虑联合用药, 但没有证据显示联合用药效果更优,主要还是看患者的主观症状。在左心室舒张末压力过高者,有诱发左心衰的可能,应密切观察。ACEI:适用于收缩功能降低或/和左心室扩大者。利尿剂:适用于淤血症状突出,但对左心室腔不大者宜慎重. 主要考虑到心脏的前负荷的减少。 药物治疗效果的评价通常观察时间不应短于3个月。大多数症状性HCM经过药物治疗症状能够改善并得到维持. 问:HCM的非药物治疗适应证是什么?答:在HOCM患者中,左心室流出道处室间隔心肌过度肥厚造成左心室流出道的狭窄,使得流经该处的血流速度加快,继发的二尖瓣及其附件位移加重了梗阻,这是HOCM很重要的病理过程。鉴于此,HOCM和HNCM的治疗在某种程度上存在着差异。实践也证明了减轻、消除左心室内梗阻能改善HOCM患者的症状。对于药物治疗满意、或没有接受药物治疗的HOCM,选择非药物治疗手段是不明智的。尽管接受了充分的药物治疗,仍有部分患者症状控制不满意。对没有发展到扩展期/收缩功能降低的HOCM患者,还有非药物的的治疗手段可供选择。不同的治疗方法适应症和禁忌症在不同的治疗方中详述。大约不足5%的HCM患者发展到收缩功能下降伴/不伴左心室扩大,均是疾病发展到严重阶段,晚期应接受心脏移植治疗。A起搏器植入:现有的资料显示,起搏器治疗效果具有明显的年龄差异性,既老年患者优于青年患者。这可能因为老年与青年患者心脏形态上的差异。起搏器治疗HOCM的机理可能是通过预先激动而改变正常的心脏传导,使室间隔运动顺序发生改变达到减轻或消除梗阻的目的。对阵发性心房纤颤不耐受药物治疗者,或慢性心房纤颤药物治疗控制不满意者,房失结消融加起搏器治疗可能有助于生活质量的改善。B 肥厚心肌消融术:这是一个比较新的介入治疗手段,10多年的经验显示,该方法治疗后近、中期的效果与外科相似,并具有创伤小、恢复快,且具有可重复性,是很有希望的治疗手段。目前接受消融治疗的患者数目已超过了外科治疗50多年病例数的总和。但经验主要限于典型的HOCM(梗阻限于左心室流出道)。其原理是通过灌注肥厚导致梗阻区域心肌的血管滴注高浓度酒精,使该区域的心肌坏死、丧失收缩功能,达到减轻、消除收缩期流处道梗阻的作用。C:外科治疗:外科治疗HOCM效果确切,被誉为“金指标”,但有创伤大的缺点。通常包括肌切除或肌切开,或二尖瓣替换术几种方式。在国外有经验的医疗中心围术期死亡率<5%,是比较安全的治疗手段,而国内接受外科治疗的hocm患者数目比较少。问:如何预防和治疗HCM的并发症?答:症状性房颤:心房颤动是HCM比较常见的并发症、提示心脏疾患已发展到比较严重的阶段。目前药物是预防、治疗HCM并发房颤的主要手段。通常--阻滞剂和钙离子拮抗剂 (异博定)能够得到比较好的心室率控制。如果没有禁忌症,同时还要应用抗凝剂预防血栓形成和栓塞性事件的发生。阵发性心房颤动会使HCM患者的症状急剧恶化,甚至导致猝死。突发的心悸伴有头晕、呼吸困难、耐量明显下降等症状应想到发生房颤的可能,应即刻到医院就诊以确定诊断和响应的治疗措施。乙胺碘肤酮是目前预防HCM患者阵发性房颤最常用的药物。对于药物控制不佳、症状仍然突出且与心室率过快相关者,或阵发性快速房颤又不宜用药物维持窦性心律者,房室结消融+永久起搏器不失为很好的治疗手段。HCM患者心内膜炎发生率约5%。有些患者有明确的感染史,有的患者没有明确的感染史。 HOCM患者应注意感染性疾病或手术、创伤等有并发心内膜炎的可能,应预防性应用抗生素。对已发生内膜炎者,应根据血培养的结果针对性地应用抗生素。必要时需要外科的介入。心率过缓或因心动过缓难以耐受药物治疗的HCM患者应当接受起搏器治疗,有助于症状和耐量的改善。心性猝死(SCD)是HCM最为严重的并发症,室性心动过速导致的心室颤动最为常见,严重的心动过缓(包括为改善症状药物治疗所致者)也是不容忽视的因素。安置兼有起搏功能的体内除颤器(ICD)是防止、终止致命性心律失常导致SCD最为有效的手段。问:什么样的HCM患者需要安装ICD?答: 研究发现,复苏后HCM患者安装ICD后,有80%患者记录到ICD纠正了发生过的致命性心律失常,提示了ICD防止猝死的有效性。遗憾的是更多的HCM患者并没有得到复苏而发生了SCD。有过猝死史的患者是ICD无可争议的置入指征。在末发生过SCD的HCM患者中,识别会发生SCD患者比较困难,现阶段我们把具有下列特征的HCM视为发生心性猝死的“高危”人群,积极推荐安置ICD。主要风险因素1 心脏骤停辛存者2 有SCD家族史者,尤其是家族中有多个患者发生了SCD3 反复发作晕厥的年轻人4 持续性室性心动过速、动态心电图记录到非持续性室性心动过速5 室壁巨厚者(>30mm)6 血压对运动的不良反应,通常运动会导致血压的上升,但上升幅度低于20mmHg,甚至降低者称之为血压对运动的不良反应。在HCM患者中,主要是运动中内脏血管不恰当的扩张所致。次要风险因素包括1 恶性基因突变者2 比较高室内压力阶差3心肌显像提示有低灌注区/缺血样改变4 扩张期由ICD而产生的经济/效益问题是目前大家共同面对的。医生只能按现有的经验和所能应用的评价手段进行危险分层。尽管如此,还有许多“低危的”HCM患者“过早地”经历了灾难性事件的降临,并因此而早逝。准确地筛选将要发生SCD的患者以采取响应地措施还有很长的路要走。问:症状性HCM病人怎样选择治疗方法?答:HNCM患者以药物治疗为主,积极、预防并发症,晚期接受心脏移植。HOCM充分的药物治疗失败,年龄>60岁者,接受起搏器或消融治疗,应当咨询你的医生,那种方法更适合你。年龄<60岁者,可以接受消融或外科治疗,这要根据你的医生建议和你所就医处的医疗条件和经验而定。起搏器、外科和消融治疗方法可以互补,比如,起搏器治疗失败后,还可以选择消融或外科治疗。心脏移植可能是最后的方法,应在心脏功能损害到非常严重的程度—终末期。问:HCM患者生活中应注意什么?答:任何明确的HCM患者,无论有无症状,均应避免突发、剧烈运动。HCM患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。不已过饱的饮食,尤其是症状性患者。过重的体重会增加心脏的负担。养成良好的生活习性,积极控制各种心血管病危险因素。乐观的生活态度,科学地对待疾病。同时要了解、掌握基本的心肺复苏知识和方法,尤其是HCM家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提,体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而,HCM患者应当从事一定的体能活动,但其程度需要通过耐量测定来指导。通常HCM运动试验应在医师的指导下进行。问:HCM患者能进行体育活动吗?答:患有HCM的运动员通常不应参与大多数竞技性运动(无论有无症状/有无梗阻)。在经过选择的、年龄较长的(>35岁)低危HCM患者,若下列各项情况都不存在,则考虑可以参加运动1 有室性心动过速2 有猝死家族史3 运动诱发低血压4 中、重度二尖瓣返流5 左房扩大 6 阵发房颤7 心肌灌注异常8 有晕厥史或短暂意识障碍发作史9 严重的血流动力学异常,梗阻>50mmHg问:如何家族筛查?答:就受累病人传给下一代而言,还不能做全面性的阐述,但每个病人都应当考虑这种危险的可能性。因此,我们积极建议患者的直系亲属应进行检查。如在一个显形遗传的家庭,这种异常遗传基因传给下一代可能性为1/2。有许多病例并没有家族史,受累者下代患病率1/2危险性。对于一个携带异常基因的儿童,其心肌受累的程度在以后的变化中也是无法预料的。只能在成年期前定期检查。如果成年期(30岁前)还没有发现HCM,在其生命后期发生HCM可能性比较小。问:患有HCM的育龄妇女能妊娠和生产吗?答:HCM一般对妊娠和生产能够很好的耐受和比较安全。但任何心脏疾患都有额外的风险存在。有些妇女可能发现初次怀孕产生症状,或症状增加。很多病人因怀孕期间用药产生许多问题。所有这些最好安排好怀孕时间以及不同时期同你的医生讨论好各阶段可能出现的问题。 问:HCM患者预后如何?答:预测每一个HCM患者的临床过程和结果是很困难的,因为HCM表现比较复杂、自然过程变异很大。现有的资料主要来源于有明显的症状或临床事件的患者,这种评估很大程度上受这种经过高度选择的HCM临床谱影响,危险性可能被夸大。这些患者的年死亡率(3%-4%,儿童达6%),远远高于没经筛查的普通人群(1%)。虽然HCM具有复杂性,可能有重要的临床后果,并导致部分患者早逝。然而,与过去的想法相比,此病可能总体上有个比较良好的临床过程,因为许多患者有个比较正常的生命周期,也没有因患此病而致残或过多的医疗依赖。SCD危险是HCM必须面对的问题,其前可能没有任何症状,在12-35岁发生率最高,有相当比例与剧烈运动相关。目前认为发生SCD高危患者见ICD适应症和体育活动部分。冠心病的存在明显地影响着HCM临床过程。目前造影是明确HCM并存冠心病的唯一可信手段。对可能的人群应想到冠心病存在的可能。希望患者能通过本册子了解有关HCM和生活、治疗中遇到的问题,积极乐观的生活态度、科学合理的生活习性和科学客观的评价来指导你的日常生活。听从合理的建议,可能会有助于避免、减少、减轻并发症对患者的影响,从而改善患者的生活质量。2010年11月09日 20692 32 24
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刘刚副主任医师 北京大学人民医院 心外科 肥厚性心肌病是心脏基因异常引发的疾病,发病率较高,约500名人群中就有一例肥厚性心肌病患者。由于他们的基因异常,其心肌肌肉会生长不协调,表现为心肌不对称地肥厚,左心室肥厚明显,而右心室的心肌基本正常。心肌肥厚造成左心室流出道梗阻则称为肥厚梗阻性心肌病。病人的发病年龄、症状、及远期预后大不相同。其发病年龄可以由婴幼儿直至70岁高龄。他们可以出现心绞痛、劳累性呼吸困难、晕厥等,这些症状可以单独发生,也可能多种症状同时出现。病人的症状与左室流出道梗阻、心律失常、心电传导异常,左心室舒张及收缩功能异常有关。有的病人还可以出现二尖瓣返流、感染性心内膜炎及猝死。成年人发病的肥厚梗阻性心肌病的年死亡率为1%,而那些高危病人的年死亡率可达6%。高危病人指那些有以下表现的病人:心跳骤停病史、室性心动病史、家族中有未成年猝死病人史、晕厥史、左心室肥厚超过30毫米、运动时血压异常等。由于此病与基因异常有关,其发病有家族性。所以,所有确诊为肥厚梗阻性心肌病病人的直系亲属都要定期进行超声心动检查。超声心动图是确诊肥厚性心肌的最常用方法,超声心动图可以明确心室肥厚程度、左室流出道梗阻性情况及二尖瓣返流程度。肥厚性心肌病的治疗主要取决于病人是否有症状以及是否为高危病人。如果肥厚性心肌病的病人没有症状且不属于高危病人则不需要治疗,如果病人没有症状但属于高危病人则需要安装植入式自动除颤仪。有症状的病人可以先选择药物治疗。首选药物为β受体阻断剂,β受体阻断剂可以减慢心率,增加心室充盈,减少左室流出道压差,降低心脏氧耗,保护心肌。丙吡胺也是常用药物,可以减慢心率,降低心律失常的发生。肺静脉瘀血时可以小心使用利尿剂。有症状的肥厚梗阻性心肌病病人如果对药物治疗反应不好,可以选择外科部分室间隔切除、室间隔酒精消融及心脏双腔起起搏治疗。外科方法是经典的治疗手段,通过手术的方法切除部分肥厚的室间隔,消除左室流出道梗阻,且可以同时修复或置换病变的二尖瓣。随着对该疾病认识的深入和手术技术的成熟,部分室间隔切除术的术式基本定型,其疗效确切,手术死亡率低,是目前治疗肥厚梗阻性心肌病的金标准。我们近期收治了2例非常有代表性的病例,都经过外科手术治疗痊愈。第一个病例是一名33岁的小伙子,因为反复晕厥7年来我院,来院时心衰症状严重,每天只能坐在床上,不敢活动,全身其它脏器的功能也不好,超声心图检查发现左室流出道的压差是100多毫米汞柱,经过短期术前准备后做了室间隔部分切除术,术后第二天病人就下地活动,1周就出院了,出院时说,回家还要继续做体力活去。另外一例病人更严重,是一名45岁的妇女,也是因为胸闷、憋气来看病的,所不同的是,这个病人半年前曾经做过室间隔酒精消融术,但术后她的症状并没有明显改善,最近2个月来总发烧。入院后的超声检查发现,她除了室间隔肥厚、流出道狭窄外,还有二尖瓣返流和心内膜炎,这个病人术前的症状也非常严重,全身状况很差,手术时我们发现,她的二尖瓣都快被细菌“吃”没了,所以除了给她切除部分室间隔外,还把她的二尖瓣也给换了,这个病人术后的恢复也非常顺利,她自己说,自己术后“神奇的换了一个人似的”,她出院比前一个病人稍晚点,术后10天出的院。总之,肥厚性心肌病是一种常见疾病,症状严重的高危病人能够通过外科手术得到有效治疗。2010年08月07日 16990 3 4
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张大发主任医师 皖南医学院第一附属医院 胸心外科 心肌病 心肌病是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。 许多原因都可导致心肌病的发生。部分病因已知,还有一些病因不明。 - 扩张型充血性心肌病 扩张型充血性心肌病(DCM)是一组心脏疾病,患者的心室扩大但不能泵出足够的血液以满足全身需要,从而导致心力衰竭。 在美国,导致DCM最常见的病因是广泛流行的冠心病(见第27节)。冠状动脉疾病发生后,心肌本身亦不能获得足够的血液灌注,从而导致心肌永久损害。未受到损伤的心肌组织随后出现代偿性的过度伸展和紧张,以期能补偿降低的心脏泵血功能。当这种紧张和伸展不足以代偿受损的心脏泵血功能时,就发展成为DCM。 病毒感染所致的心肌急性炎症反应(心肌炎)可以减弱心肌收缩力并导致DCM的发生(有时被称为病毒性心肌病)。在美国,柯萨奇B病毒是引起病毒性心肌病的最常见原因。某些慢性代谢性疾病,如糖尿病和甲状腺功能亢进等,最终有可能会导致DCM的发生。某些药物如酒精、可卡因和抗抑郁药等有时也导致DCM的发生。酒精性心肌病可在重度饮酒10年后发生。其他少见的原因如妊娠和结缔组织疾病(例如风湿性关节炎等)也可引起DCM。. 症状和诊断 DCM的首发症状通常是活动后气促以及易于疲乏等,这是由于心脏泵血功能障碍(心衰)所致。当心肌病是由感染引起时,患者的首发症状可以是突然发热和类流感样症状。不管是何种病因,患者的心率增快,同时伴有血压下降或正常、在大腿和腹部有液体潴留以及肺中液体淤积。由于增大的心脏引起心脏瓣膜开、闭功能障碍,故常导致心脏内(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此种情况下,借助于听诊器常能闻及心脏杂音。心肌损伤和心肌的紧张或伸展常可导致心律失常(过快或过慢)。 该病的诊断主要靠症状和体检。在心电图上有时也可表现出特征性的异常。超声心动图和磁共振可用来证实该病的诊断。如仍不能确诊,可进行心导管检查。在导管检查中还可进行心内膜心肌活检,以获得确实的诊断和明确病因。. 预后和治疗 大约70%左右的DCM患者,在出现症状后5年内死亡;当其心肌壁变薄和心肌功能减退后,预后将进一步恶化。心律失常的存在使预后更严重。总的看来,男性患者存活时间只有女性患者的一半,而黑人患者的存活时间也只有白人的一半。大约50%的患者死亡是突然发生,推测是由于严重的心律失常所致。 治疗特殊病因如酗酒和感染等可以延长生命。如酗酒是心肌病的病因,则病人应戒酒;如果患者的心肌病是由感染所致则应使用抗生素。 冠心病患者,心肌缺血可以导致心绞痛(由心脏病引起的一种胸痛)发作。可用硝酸盐类制剂、β阻滞剂和钙通道阻滞剂治疗。后两种药物能降低心脏的收缩力。充分的休息和睡眠以及避免紧张等可以减少心脏耗氧。 肿大心脏的心肌壁上可以形成血栓,故常用抗凝剂来预防血栓形成。由于大多数控制心律失常的药物都不同程度地有抑制心肌收缩力的副作用,因而常建议从小剂量开始使用,视疗效再谨慎地增加剂量。血管紧张素转换酶抑制剂常用于心力衰竭的治疗,一般同时使用一定的利尿剂。然而,除非有特别的病因可寻,否则DCM患者心力衰竭的预后并不理想。正是由于这种不良的预后,现今进行的心脏移植手术多是针对DCM的。 - 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病(HCM)是一组以心室壁肥厚为主的心脏病。 HCM可以是一种出生缺陷在出生时就已存在,也可发生于患有肢端肥大症(其血液中生长激素过多)、嗜铬细胞瘤(该肿瘤能分泌大量的肾上腺素)的成年人。神经纤维瘤(一种遗传病)的患者也可发生HCM。 通常,心肌壁的肥厚是心肌对心脏负荷增加的反应。典型的原因有高血压、主动脉瓣狭窄及其他可导致心脏血流阻力增加的疾病。但是,HCM患者无这些疾病时,其心肌壁的肥厚常是由于患者遗传缺陷所致。 心脏逐渐变得更加肥厚和僵硬,从肺脏回流血流的阻力增加。结果是肺静脉内压力增高,导致肺内液体淤积,患者渐渐出现气促。同样,心室壁增厚也可阻碍血液的流动,限制心脏的正常充盈。. 症状和诊断 症状有晕厥、胸痛、由心跳不规则引起的心悸和心衰引起的气促。心跳不规则可导致猝死。 医生通常可通过体格检查来明确HCM的诊断。比如用听诊器听诊心音,可发现HCM患者的心音常有一定的特点。进一步确诊需作超声心动图、心电图及X线胸片。如做心脏手术,则需通过心导管测定心腔内的压力。. 预后和治疗 每年大约有4%的HCM患者死亡。死亡通常是突然发生。死于慢性心力衰竭的较少见。当计划组成一个家庭时,罹患HCM的患者常希望能得到有关遗传咨询。 治疗的主要目的是降低两次心跳之间心室充盈时血流的阻抗。单独或联合应用β阻滞剂和钙通道阻滞剂是治疗HCM的主要措施。对药物治疗仍不能改善症状的HCM患者,可考虑通过外科手术切除部分心肌,以缓解心室出口的狭窄。外科手术虽能缓解症状,但不能降低死亡的危险性。 对这些病人,在牙科治疗和外科手术前都应使用抗生素,以减少发生心内感染(感染性心内膜炎)的危险性。 - 限制型心肌病 限制型心肌病(RCM)是一组以心室壁僵硬为特征的心肌疾病,可不伴有心肌的肥厚。心室肌壁僵硬,限制了两次心跳之间的心室血液充盈。 RCM是心肌病的一种罕见类型。在临床上,RCM有许多特征与肥厚型心肌病相似。RCM有两种基本类型,其一是心肌纤维逐渐由瘢痕纤维所取代;另一种类型是由于心肌细胞被一些异常物质(如白细胞等)浸润。致使心肌细胞受到浸润的其他原因还有心肌细胞的淀粉样变性和肉瘤样变。另外,如果人体内含有过多的铁元素,像铁负荷过重一样,铁元素可在心肌纤维内沉积。当然,肿瘤浸润心肌纤维也是发病原因之一。 由于心脏限制了血液的充盈,因此在活动时心脏泵血量不足以满足身体的需要。不过在休息状态下一般尚能保持全身血液供应与需求之间的平衡。. 症状和诊断 由于引起心力衰竭,RCM患者常出现气促和水肿。胸痛和眩晕不多见,但心律异常和心悸常见。 RCM是心力衰竭患者的可能原因之一。该病的诊断主要依靠体格检查、心电图和超声心动图检测。磁共振检查可以提供有关心脏结构的更多信息,然而,准确的诊断需要进行心导管检查,以了解心腔内压力并完成心肌活检。心肌活检能使医生了解引起心肌细胞浸润的原因。. 预后和治疗 大约70%的RCM患者在症状初发后5年内死亡。大多数治疗方案都不能令人满意。如通常用于心衰治疗的利尿剂,由于可减少RCM患者回心血流量,从而导致心衰加重而不是缓解。通常那些能减轻心脏工作负荷的药物,由于使血压下降过多,对RCM也无多大帮助。 有时,引起RCM的基础病因可以得到治疗,从而能防止心肌进一步受到损害,甚至可能部分逆转受损的心肌。如对铁负荷过多的患者,定期放血可以减轻体内铁的聚积。对结节病患者,使用皮质类固醇激素有一定帮助。2010年06月23日 11001 2 0
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