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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，即活动、运动时出现喘憋、胸闷等，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。 3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。 6.心脏性猝死：心脏性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。 肥厚型心肌病常见病因是什么？绝大部分肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，约60%的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，其中40~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，5%~10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，另外还有25%~30%为不明原因心肌肥厚。常染色体显性遗传的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遗传到该致病突变基因，故我们推荐所有临床诊断为肥厚型心肌病的患者及其一级亲属进行基因筛查。肥厚型心肌病需要做哪些常规检查？对于疑似肥厚型心肌病患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需进行心电学、影像学等检查；肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查；心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必备条件，可以采用多种不同心脏影像学检查方法，如超声心动图、心脏磁共振（CMRI），在某些情况下还需要基因检测协助诊断；经胸超声心动图是大部分肥厚型心肌病患者的首选检查方法，用于疾病诊断、确定肥厚程度、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能及筛查评估左室流出道梗阻严重程度，所有患者都应进行全面的超声心动图检查；磁共振可以识别左室心肌肥厚的重点区域，准确评测最大室壁厚度，且可用于评估心肌纤维化程度。在诊断不明确、超声成像不佳、无法明确是否植入心脏复律除颤仪时，磁共振可作为有效的辅助检查。2022年08月07日
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付圣灵副主任医师 武汉同济医院 胸外科 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。检查1.超声心动图有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差＞30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。5.心内膜下心肌活检免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。诊断超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。治疗1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。2.避免剧烈运动特别是竞技性运动及情绪紧张。3.药物治疗避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。（1）β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。（2）钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治疗（终末期）可用利尿剂及扩血管药。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。4.室间隔肌切除术对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。5.双腔起搏预后尚难确定。6.经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。7.预防猝死对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。预后病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚（3.0cm以上）等，则可能发生猝死。付圣灵教授胸外科专家门诊：同济医院汉口院区，门诊（11号楼，进医院大门右转即到）五楼，周二下午，周五上午2022年02月08日617
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康连鸣主任医师 阜外医院 心肌病病区 肥厚型心肌病是一种单基因遗传性疾病（多为常染色体显性遗传），遗传概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遗传患病。 该病在人群中的患病率是1/500，其最为严重的临床表现是猝死，它是30岁以下（尤其是运动员）年轻人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的临床表现及诊断 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?临床症状：活动后气短、胸闷、胸部压迫感、胸痛、疲倦、心慌等，症状严重者可出现短暂眼前发黑甚至意识丧失；查体可能发现心脏杂音（尤其梗阻型患者）。 3、?临床诊断主要通过：1）心电图； 2）?心脏超声或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的临床检查 对于肥厚型心肌病患者来说除了明确诊断以外，对于猝死可能性的评价更是十分必要。然而由于对该病认识不足以及费用问题，很多重要的猝死危险因素评估检查往往被忽略，包括： 1）?心脏核磁共振（CMR）及钆延迟显像：准确性要高于超声心动图，很多超声检查正常的患者（发病早期肥厚不明显者）能够通过心脏磁共振发现异常。钆延迟显像可检测是否存在心肌纤维化，对于预测猝死危险性有重要意义。 2）?24小时动态心电图（Holter）：及时发现恶性致死性心律失常，做到尽早治疗，对于有心慌病史及伴有左房增大的患者更应注意动态心电图检查。 3）?运动激发超声心动图：可以发现隐匿性梗阻患者，能够更加准确了解其症状严重程度，提供最为正确、有效的治疗。 ??应当注意的是，肥厚型心肌病的病情是随着年龄进展的，以上的检查需要定期复查。对于已经确诊的临床症状稳定的成年患者可以每1-2年复查一次心电图及超声心动图，每5年复查心脏核磁共振检查一次；对于12岁-21岁之间的青少年应当每12-18个月复查一次心电图及超声心动图。如果症状加重，则应尽快就诊。 （随诊间隔时间建议参考最新指南进行修改，WD） 下列指标可以提示患者有猝死的危险： 1、?室颤、室速或心脏骤停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解释的晕厥 ； 4、?记录到非持续性室速（连续三个或以上室性速率达到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道压差大于等于50mmHg； 7、?运动时血压不升反降； 8、?核磁共振检查发现钆延迟显像发现心肌出现延迟增强； 9、?基因检测发现双基因突变或者复合基因突变。 ? 3、?突变基因筛查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突变引起的。因为该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何其他症状出现之前就发生恶性心律失常而导致猝死，所以早期的诊断极为重要。通过基因筛查，可以在胚胎或新生儿时就诊断出肥厚型心肌病。同样， 因为基因突变早在怀孕时就已经遗传给孩子，但是出现症状可能要几岁，甚至几十岁，所以肥厚型心肌病患者的有血缘关系的亲属也应该做基因筛查。通过基因检查，可以早期发现致病突变携带者（50%概率），尽早干预治疗；同时，可以明确未携带致病突变者（50%），尤其是青少年，排除其遗传此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在欧美国家，尽管费用昂贵（约合3万人民币），基因筛查也已经是肥厚型心肌病患者及亲属的常规检查项目。基因筛查在国内也已经开展。 尽早明确诊断，可有多种手段预防、治疗或延缓疾病发展。 此外，借助先进的基因筛查及辅助生育技术，患者想要孕育一个健康的宝宝的愿望目前已能够实现。具体是指在体外受精过程中，对携带明确致病突变夫妇的胚胎进行遗传分析，选择不携带致病突变的的胚胎移入母体，彻底阻断疾病在家族中的传递。该方法还可以有效避免传统产前诊断技术因操作本身问题导致妊娠终止的危险及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治疗方法 1、合理的生活指导： 1）避免竞技性体育活动（尤其急起急停类运动，如足球、篮球、橄榄球等；但游泳、保龄球、高尔夫等缓和运动，患者可量力而行） 2）入浴时间不宜过长，不宜进行桑拿（时间过长或环境温度过高会导致周围血管显著扩张，加重心脏射血梗阻） 3）禁烟酒，防感染（拔牙也需应用抗生素） 4）需麻醉时，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床扩张） 5）女性能耐受妊娠，但治疗心肌病的药物有些可能通过胎盘屏障对胎儿造成影响，故怀孕时用药需要向专业医生咨询。 6）避免应用正性肌力药物（地高辛等）及血管扩张药物（硝酸酯类药物） 7）肥厚型心肌病患者及一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应接受基因筛查，对于未发病的突变基因携带者应当重视，并注意猝死危险评估及定期进行复查。 8）建议肥厚型心肌病患者在孕育下一代前进行遗传咨询，通过选择性生育避免疾病遗传 2、药物治疗（简单介绍，不同患者具体用药时请务必遵医嘱）?： 1）降压力差、改善舒张功能；（具体药物是否可罗列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纤维化； 应当注意：随着疾病的进展，晚期可能出现心脏扩大、收缩功能明显下降，原先肥厚的心肌变薄、梗阻减轻甚至消失，此时在用药上应当按照充血性心衰原则治疗（与之前用药有很大不同），故患者至少每3年（症状明显加重时应随时）进行较为全面的评估、及时调整用药，不能固定药物一用到底。在出现房颤后，应注意及时增加抗凝药物，以减少血栓（脑中风等体循环栓塞）的发生。（我觉得可以加这段，加强患者的依从性，WD） 3、?外科手术治疗： 目前对于药物不能有效控制症状的梗阻型患者，左室流出道疏通术（直接对肥厚心肌进行切除）是效果最为明确的方法。虽然为开胸手术，但该手术已有50年的历史，较为成熟、并发症较少。 4、酒精消融术： 通过微创介入手术的方法，找到供应肥厚心肌的血管，用无水乙醇消融肥厚的心肌，从而使梗阻得到缓解。手术效果取决于供血血管的位置、大小等。由于其损伤较外科手术小，更适用于年龄大、一般状态较差不能耐受外科手术的患者。此处值得商榷，目前我院消融有年龄上限，WD 5、ICD（植入性心脏除颤器）： 是预防猝死的唯一明确有效的方法。有一个及以上猝死危险因素的患者应当考虑ICD治疗，防止猝死发生。 6、?起搏器置入： 对于有严重窦性心动过缓或者房颤伴长间歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心脏移植： 对于终末期、心功能严重受损最佳药物治疗无效的及顽固性恶性心律失常伴左室射血分数减低的患者，需要进行心脏移植。 （加顽固恶性心律失常？WD） 总之，早期诊断、准确的分型以及正确、适时的治疗对肥厚型心肌病患者十分重要。对于无症状或者症状轻微的患者，往往由于服药后症状改善不明显而自行停止用药是不可取的。如果能够重视对猝死的预防，采取积极有效的措施、延缓心功能的下降，很多患者的寿命可以和正常人寿命相近。2021年11月10日2523
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陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 我们的身体是由数十万亿个细胞组成的。每个细胞都有一个细胞核，它包含的信息使我们每个人都独一无二。这些是我们的基因。你的基因为你体内所有细胞的发育和生长提供所需的指令，它们决定头发的颜色、眼睛的颜色、身高和血型。 基因沿着称为染色体的线状结构首尾相连。染色体和基因是由一种叫做DNA的化学物质组成的。每个细胞通常携带46条染色体，排列成23对。请看下面的图表。 我们从父母双方各继承一套染色体。由于染色体是由基因组成的，这意味着我们从父母双方各继承一组基因。这就解释了为什么我们会从父母那里继承某些特征。 我们可以把自己想象成一本书：染色体是章节。有22对染色体和一对性染色体(男性有一条X染色体和一条Y染色体，合起来是XY；女性有两条X染色体，合起来是XX)，所以有23个章节。基因编码决定头发、眼睛颜色或身高等特征的蛋白质。代码就像章节中的文字。你DNA中的密码就像单词中的字母。这些“字母”的排列方式会影响你患上高血压或心脏病等疾病的风险。例如，单词BARE和BEAR有相同的字母，但是它们的排列方式不同，所以它们的意思不同。同样地，如果DNA中的代码排列方式不同，它们的工作方式也可能不同。 如果你的一个基因有一个“错误”——有点像一个单词的拼写错误——它可能会导致一种不正常的蛋白质在这种特殊类型的细胞中产生。同样的错误会遗传给下一代。这被称为基因突变。有些变化几乎没有影响，但有些可能导致心脏问题，如肥厚性心肌病，或其他遗传条件，如囊性纤维化(一种影响肺和胰腺的疾病)。 研究表明，每10个肥厚性心肌病家族中，就有5到6个在心肌细胞发育过程中起重要作用的12个基因中的一个发生突变。这些基因突变发生的位置和方式的发现帮助我们了解肥厚性心肌病是如何发展的。如果某人被发现患有肥厚性心肌病，并被发现有突变，这意味着可以对他们的近亲进行检测，看看他们是否有相同的突变。肥厚性心肌病是如何遗传的? 绘制一个医学家谱可以让你的医生看到你的家人中是否有其他人也有同样的情况。系谱，即所谓的谱系，将显示一种遗传模式。肥厚性心肌病的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着每个患有肥厚性心肌病的人的孩子都有50%的机会遗传这种疾病（见下图）。这种情况可能会从患病的男性或女性那里遗传。它不会隔代遗传。下面这张家谱图显示了患肥厚性心肌病的四代人，受影响的人的每个孩子都有50%的机会遗传这种疾病。 如果你遗传了这种疾病，你是没法知道它的严重程度的。同一个家庭中的两个人可能会有不同的症状，其中一人的症状可能很轻微，而另一人的症状可能很严重。然而，如果你没有遗传这种突变，你就不会把它遗传给你的孩子，即使你的其他近亲也有这种突变。 如果你不知道你的家族史，或者这是你的家族中第一次诊断出肥厚性心肌病，那么你的孩子患这种病的几率是50%，也就是二分之一。2020年04月06日2790
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陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 1、什么是肥厚性心肌病？这种病常见吗？肥厚性心肌病，是一种最常见、严重的遗传性心脏病，顾名思义它是由于心肌的肥厚引起的心脏病变，这种肥厚很有特点，它不是均匀性肥厚，而是以左心室壁和室间隔肥厚为主，有区别于高血压引起的心肌均匀性肥厚。肥厚性心肌病患病率为80／10 万，粗略估算我国患者超过100万。 2、心肌肥厚了不就结实有力了吗，怎么会是一种病呢？心脏就像是一个水泵，负责把血液泵到全身去。肥厚的心肌虽然有力，但它是往心脏里边肥厚，会造成泵的容量极大减少，此外，它还把出水口给遮挡了（即左室流出道梗阻）。正常心脏每一次搏动可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心脏可能每搏量只有10~30ml。造成的结果就是全身的供血不足，心脏的供血也不足，当活动量大的时候，容易导致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遗传引起，约60％ 的成年患者可检测到明确的突变致病基因。25-30%患者病因不详。5-10%是其他遗传或非遗传疾病引起（包括先天性代谢性疾病、 神经肌肉疾病、线粒体疾病等）。所以建议所有确诊为肥厚性心肌病的患者进行基因筛查，再根据家庭遗传咨询及基因筛查结果，决定是否对其亲属进行基因筛查。 4、肥厚性心肌病有哪些症状呢？劳力性呼吸闲难：是最常见的症状，有症状患者中90％以上有此表现。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生，但冠状动脉造影正常。心悸：房颤是该病患者常见的心律失常之一，发生率约为 22．5％。晕厥或先兆晕厥：15％～25％的患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。5、肥厚性心肌病做哪些检查发现和确诊呢？超声心动图：是初步诊断肥厚性心肌病的主要方法。心脏磁共振成像：较超声心动图提供更多信息，超声诊断不明确时行该检查。心电图：肥厚性心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。6、您需要到哪个科室就诊？心外科、心胸外科、心脏血管外科。7、怎样治疗肥厚性心肌病？对于有症状且存在左室流出道梗阻患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔心肌切除术、酒精消融术或双腔起搏器治疗改善症状；对于有症状无左室流出道梗阻患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者，考虑心脏移植。对于无症状患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在左室流出道梗阻，均不推荐室间隔消减治疗。所有肥厚性心肌病患者都应开展心脏性猝死风险评估和危险分层，进行相应的预防和治疗。8、什么情况需要外科手术治疗？手术怎样做的？手术后效果如何？如果确诊为梗阻型肥厚心肌病，在使用大剂量药物治疗后症状仍较重（呼吸困难、胸痛或晕厥等），心脏彩超测量左室流出道压差≥50mmHg者，需要手术治疗。对于症状较轻，但是出现中重度二尖瓣关闭不全、房颤或左心房明显增大等情况的患者，也应考虑外科手术治疗，以预防不可逆的合并症。手术过程其实就是切除多余的心肌，经典术式是Morrow手术，为什么叫Morrow？医学里很多手术都是以创造者名字来命名，Morrow手术也不例外。1978年，美国一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科医生尝试对这些肥厚的肌肉进行切除，来改善流出道狭窄的状况，从而改善症状，结果获得巨大成功。如下图所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻挡了左心室流出道的心肌。后来，随着技术的发展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起发布了改良扩大Morrow手术，切除范围扩大至心尖方向，使得治疗效果进一步提高，最终让梗阻型肥厚心肌病接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和寿命如何？大多数患者可能日常生活无明显障碍，不需要手术或介入治疗，寿命与正常人无区别。但肥厚性心肌病患者通常需要终生随访，监测症状、不良事件风险、左心室功能和心脏节律等的变化。疾病的严重程度、年龄和症状决定了监测频率。需要接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病还能运动吗？运动对身心健康有无限益处，但对于该病患者具有不小的风险。为此，第36届贝塞斯达准则推荐了肥厚性心肌病患者参与下方绿色板块的运动。2020年03月06日8736
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樊朝美主任医师 阜外医院 心衰重症监护病房 HFCU 美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义，因为她的母亲艾莉卡抵达医院时，医师量不到脉搏，她心跳已经停止，于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴，惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天，并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周，不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题，只是依然戴着氧气罩，不过医师都说宝宝复原情况良好，会很健康。 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因（基因突变）所导致的心脏肌肉过度生长，心肌肥厚，心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚（图1）、不伴有心室腔扩张，无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm。对于存在基因突变，但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。 虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果，但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式，即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病，且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因，但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因，这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。 总之，高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%～10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现？肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚，严重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚，即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌，也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时，可有继发性二尖瓣叶增厚（图2） 肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列，单个细胞的直径及长度呈现多样性，心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性（图3）。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关，这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加，使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些临床表现？肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性，有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚，症状非常严重，甚至发生心源性猝死，并需要药物治疗。 肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 肥厚型心肌病的常见并发症有哪些？有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗，常会出现一系列的并发症，包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。 常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结，较常见，也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低，多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死，之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭，酷似扩张型心肌病的表现，系统评价可能有助于识别这类高危患者。 如何诊断肥厚型心肌病？1．成人肥厚型心肌病的诊断标准 任意一项心脏成像技术（包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像）检测显示，左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15 mm，而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。 2．儿童肥厚型心肌病的诊断标准 与成人肥厚型心肌病患者相比，儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值＋2个标准差，即Z值＞2。 3．遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病，评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。 4．肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准 对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊肥厚型心肌病。 在遗传性肥厚型心肌病家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，但这种异常的特异性较差。然而，在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上，可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总之，对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像异常、SAM征）尤其是心电图异常，均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除标准 诊断肥厚型心肌病时，还应排除以下疾病：①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病；②运动员的心脏肥厚。 临床上怀疑肥厚型心肌病时需要哪些筛查？ 基因检测对肥厚型心肌病患者有什么意义？ 肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容？ 哪些肥厚型心肌病患者适合药物治疗？ 所有肥厚性心肌病患者均适宜经皮室间隔心肌消融术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者均适宜接受外科手术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者出现心源性猝死的机会是多少？ 肥厚型心肌病能够治愈吗? 肥厚性心肌病患者来医院复诊的合理间期应为多久? 怎样才能避免将肥厚型心肌病遗传给下一代? 上述问题均可在 樊朝美 编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书中找到你所想要的答案。 科学出版社医药卫生分社 杨卫华 编辑 本文系樊朝美医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月18日21123
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孟自力主任医师 河北医科大学第一医院 心脏外科 肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征的一类心脏疾病。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病，不对称性室间隔肥厚致主动脉瓣下狭窄者称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。 病因 病因未明。目前认为遗传因素是主要病因，其依据是本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。遗传缺陷引起发病的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统异常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。③房室传导过速导致室间隔与左室游离壁不同步激动和收缩。④原发性胶原异常引起异常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成异常。⑥小冠状动脉异常，引起缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸（正常时均向左凹），收缩时不等长，引起心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。至于无家族或遗传证据的散发型病例，其发病机理尚不清楚。 治疗 肥厚型心肌病发展缓慢，预后较好，但由于心律失常，可致猝死，生活上应注意避免过劳，防止过度精神紧张，β受体阻滞剂，心得安可降低心肌收缩力，减轻左心室流出道梗阻改善左心室壁顺应性及左心室充盈，也具有抗心律失常作用。剂量：10mg口服，每日3次。可逐渐增加，最大可达480mg/日。也可用钙通道阻滞剂，异搏定40mg口服每日3次，硝苯吡啶10mg，口服，每日3次。能改善心室舒张功能，应注意观察血压，以防血降得过低。 外科手术治疗：压力阶差＞60mmHg，药物治疗无效者，可手术治疗。可行肥厚肌肉切除术。合并严重二尖瓣关闭不全者，可做二尖瓣置换术。 预后 病程发展缓慢，预后不定。可以稳定多年不变，但一旦出现症状则可以逐步恶化。猝死与心力衰竭为主要的死亡原因。猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者为猝死的危险因子，猝死的可能机制包括快速室性心律失常，窦房结病变与心传导障碍，心肌缺血，舒张功能障碍，低血压，以前二者最重要。心房颤动的发生可以促进心力衰竭。少数患者有感染性心内膜炎或栓塞等并发症。2010年05月01日12010
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