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2023年01月06日 502 1 2
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 心尖肥厚型心肌病指的是心尖部出现肥厚的肥厚型心肌病。这种心肌病是肥厚性心肌病当中一个相对少见的类型。它的发病率大约占整体肥厚性心肌病发病率的10%几。 从从症状上来讲,心尖肥厚型心肌病大多数没有症状。少数有症状的也是症状比较轻微。不过这些心尖肥厚型心肌病伴有的其他情况并不少见,比如说常常伴有房颤、心肌梗死、脑卒中?心衰。 但是,这种肥厚型心肌病的亚型与其它肥厚性心肌病相比,它的预后、生存率等等的指标相对要好得多。根据西方的学者报道,心尖肥厚型心肌病总体的死亡率,每年大约在0.1%,也就是千分之一。比他们同样随访的整体的非心尖肥厚型心肌病的年死亡率1.4%要低。这组患者随访到第15年的时候,他们的生存率是95%,也就是15年以后只有5%的病人死亡了。另外,有我们亚洲的日本学者报道日本的心尖肥厚型心肌病的患者随访十年的话,它的生存率是97%,随访15年生存率是95%。跟西方的学者在15年随访的时候生存率95%是一样的。 当然也有一些小规模的研究报道,心尖肥厚型心肌病的死亡率比这些要高。但是这都是小规模的研究。从我们个人的临床工作经验当中来看,心尖肥厚型心肌病的患者绝大多数预后比较好。 所以,整体来讲,无论中西方的报道,还是我们个人的经验,心尖肥厚型心肌病的患者预后比较好。2020年02月14日 5347 0 2
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 肥厚型心肌病患者死亡的主要原因是猝死。发生猝死最多见的是年轻人和中年人,绝大多数跟体力活动有关系。那么我们如何预防这些患者出现猝死呢? 首先我们应该评估发生猝死的高危患者。哪些患者属于高危患者?也就是容易发生猝死的患者呢? 就是本人或亲属曾经出现过猝死事件;自己曾经出现过晕厥或者意识丧失,运动后血压不升;本身有严重的梗阻,或严重的心肌肥厚。对于这些高危患者应该采取下面这些措施来减少猝死的发生。 第一,不参加剧烈的活动,特别是竞技性的活动。 第二,洗澡的时间不能过长,洗澡的水不能过热。 第三,避免使用正性肌力药物以及血管扩张药物。包括多巴胺、多巴酚丁胺、异丙基肾上腺素、洋地黄类药物等等以及硝酸酯类药物和肝苯哒嗪等等。 第四,适当使用预防性的药物包括贝塔受体阻滞剂计么什么洛尔、非二氢吡啶类的钙离子拮抗剂异搏定、地尔硫卓。 第五,使用抗心律失常药物,包括胺碘酮。 第六,实施解除梗阻的手术。例如,经导管的冠状动脉酒精消融手术,或者是外科开胸使间隔切除减容手术。 第七,植入式复律除颤器。这是对于曾经发生过猝死的患者,曾经发生过室性心动过速、心室扑动、心室颤动患者,这是一种预防猝死的主要措施。 以上这些措施当中,从理论上都可以减少肥厚型心肌病患者猝死的发生。但是,近年来的临床研究表明,上述的药物治疗方法以及手术治疗方法都不能够有效地减少肥厚型心肌病患者猝死的发生。只有植入式心脏复律除颤器可以明显的减少猝死的发生,挽救患者的生命。在生活方面的运动、洗澡等方面的预防措施,还没有特别的研究对这两种措施的效果进行评估,所以这两种措施的循证医学效果,我们不得而知。2020年01月24日 1585 0 0
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樊朝美主任医师 阜外医院 心衰重症监护病房 HFCU 美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义,因为她的母亲艾莉卡抵达医院时,医师量不到脉搏,她心跳已经停止,于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴,惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天,并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周,不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题,只是依然戴着氧气罩,不过医师都说宝宝复原情况良好,会很健康。 什么是肥厚型心肌病?肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因(基因突变)所导致的心脏肌肉过度生长,心肌肥厚,心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚(图1)、不伴有心室腔扩张,无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病,超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm。对于存在基因突变,但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。 虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果,但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重,少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式,即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。 肥厚型心肌病的病因是什么?肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病,且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因,但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因,这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。 总之,高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%~10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性。 肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现?肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚,严重者可造成左心室流出道梗阻,左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚,即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌,也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时,可有继发性二尖瓣叶增厚(图2) 肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同?肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列,单个细胞的直径及长度呈现多样性,心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性(图3)。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关,这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加,使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些临床表现?肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性,有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚,症状非常严重,甚至发生心源性猝死,并需要药物治疗。 肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死,晚期出现左心衰的表现。 肥厚型心肌病的常见并发症有哪些?有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗,常会出现一系列的并发症,包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。 常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结,较常见,也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低,多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处,如主动脉瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死,之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭,酷似扩张型心肌病的表现,系统评价可能有助于识别这类高危患者。 如何诊断肥厚型心肌病?1.成人肥厚型心肌病的诊断标准 任意一项心脏成像技术(包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像)检测显示,左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15 mm,而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。 2.儿童肥厚型心肌病的诊断标准 与成人肥厚型心肌病患者相比,儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值+2个标准差,即Z值>2。 3.遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度(13~14 mm)稍弱,对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病,评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。 4.肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准 对于肥厚型心肌病患者的一级亲属,若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm,即可确诊肥厚型心肌病。 在遗传性肥厚型心肌病家族中,未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常,但这种异常的特异性较差。然而,在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上,可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现,其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总之,对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员,任何异常(如心肌多普勒成像异常、SAM征)尤其是心电图异常,均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。 5.肥厚型心肌病的排除标准 诊断肥厚型心肌病时,还应排除以下疾病:①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病;②运动员的心脏肥厚。 临床上怀疑肥厚型心肌病时需要哪些筛查? 基因检测对肥厚型心肌病患者有什么意义? 肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容? 哪些肥厚型心肌病患者适合药物治疗? 所有肥厚性心肌病患者均适宜经皮室间隔心肌消融术治疗吗? 肥厚性心肌病患者均适宜接受外科手术治疗吗? 肥厚性心肌病患者出现心源性猝死的机会是多少? 肥厚型心肌病能够治愈吗? 肥厚性心肌病患者来医院复诊的合理间期应为多久? 怎样才能避免将肥厚型心肌病遗传给下一代? 上述问题均可在 樊朝美 编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书中找到你所想要的答案。 科学出版社医药卫生分社 杨卫华 编辑 本文系樊朝美医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年05月18日 21123 21 22
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