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潘小宏主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 心血管内科 肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的最常见遗传性心脏病，是导致青少年和运动员猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病的发生率是1/500，随着诊断技术的进步，现在研究发现发生率甚至高达1/200。本文根据2022年中国肥厚型心肌病指南、2020年美国心脏协会AHA/美国心脏病学会ACC肥厚型心肌病诊疗指南和2014年欧洲心血管病协会ESC肥厚型心肌病诊治指南，结合最新研究，和大家介绍一下HCM的病因和诊治。 1. 肥厚型心肌病的病因据数据显示，约50%的HCM患者具有家族遗传性。目前HCM的分子遗传学研究证实此病为肌小节结构蛋白的编码基因突变，其中MYBPC3基因和MYH7基因是HCM患者最常见的两种致病基因。多数由基因变异引起的HCM的遗传模式为常染色体显性遗传模式，每个受累家系成员的后代都有50% 的概率会遗传到这种致病基因。但由于致病基因变异存在外显不全及年龄依赖的表达，携带致病基因不一定出现临床表型。部分HCM 患者可能携带单个基因的多个变异（复合变异）或≥2个相同或不同基因的杂合变异，统称为复杂基因变异现象。研究发现，携带复杂基因变异者发病更早，临床表型更重，预后更差。但基因突变引起的HCM发病机制仍不明确。有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制，但均难以完全阐明。临床诊断HCM时，需要和其他心肌肥厚的病因做鉴别诊断。除了高血压、主动脉瓣狭窄、心肌炎和运动员心脏外，心肌肥厚40-60%是肥厚型心肌病，5-10％的心肌肥厚是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病)，神经肌肉疾病(如Friedreich共济失调)，线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变等，这类疾病临床罕见或少见。另外还有25-30％的心肌肥厚原因不明。 2. 肥厚型心肌病的病理生理HCM病理生理机制复杂，主要包括左心室流出道梗阻（LVOTO）、二尖瓣反流（MR）、舒张功能不全、心肌缺血和自主神经功能不全等。在临床中，对于一个HCM患者，可能以一种机制为主，也可能同时存在相互作用的多种机制。以下为HCM各种病理生理机制产生的主要原因：2.1产生LVOTO 的两种机制：①非对称性室间隔肥厚，尤其是室间隔基底部增厚及二尖瓣解剖结构改变（包括瓣叶拉长、乳头肌前移）造成LVOT 狭窄引起的机械性梗阻；②二尖瓣前叶收缩期前移现象加重LVOT 狭窄引起的动力性梗阻。2.2产生MR原因主要有两方面：①继发于LVOTO ；②原发性或内在性的二尖瓣相关结构异常，如二尖瓣叶过度拉长、异常乳头肌插入、乳头肌前向移位等。2.3产生舒张功能不全机制主要包括两方面：①心肌缺血、缺氧、能量代谢障碍，导致心肌细胞内舒张期钙再摄取异常，导致心肌主动松弛能力受损；②心室肥厚、心肌纤维化、心室几何形状改变等，导致心室壁顺应性降低（僵硬度增加），心室被动充盈受限。2.4产生心肌缺血原因包括四个方面：①心肌细胞肥大，导致心肌的氧供和需求失衡；②心室壁内小冠状动脉管壁增厚，管腔狭窄，血管分布密度降低；③冠状动脉微血管功能障碍导致冠状动脉血流储备降低；④部分患者可以合并冠状动脉肌桥及冠状动脉粥样硬化病变。 3.肥厚型心肌病的类型HCM的分型主要依据患者的血流动力学、心脏肥厚部位及遗传学规律。其分型如下图所示，不同分型的患者，其治疗方式及预后情况也不同。3.1 根据血流动力学分型：是临床最常用的HCM分型方法，有利于指导治疗措施的选择。3.1.1梗阻性HCM：根据梗阻部位又可以分为左室流出道梗阻（LVOTO）、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻。通常所说的梗阻性HCM 是指LVOTO，即LVOT 瞬时峰值压差≥30mmHg；同时可以分为静息梗阻性（静息状态存在LVOTO）和隐匿梗阻性（静息无梗阻，激发试验时出现LVOTO）。3.1.2非梗阻性HCM：指静息时和激发时LVOT 峰值压差均<30mmHg。临床上，静息梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM三种类型约各占1/3。HCM根据血流动力学分型 3.2根据肥厚部位分型：3.2.1室间隔肥厚：是临床最常见的表现型，主要累及心室间隔基底部，表现为非对称性室间隔肥厚（ASH）。诊断标准为舒张末期室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3-1.5。3.2.2心尖部肥厚：又称心尖肥厚型心肌病（ApHCM），指心室肥厚主要累及左心室乳头肌以下的心尖部。诊断标准为舒张末期左心室心尖部最大室壁厚度≥15mm，左心室心尖部与后壁最大厚度之比≥1.5。3.2.3左心室中部肥厚：又称左心室中部梗阻性肥厚型心肌病（MVOHCM），是指左心室中部乳头肌水平及心室间隔中部心肌肥厚，伴左心室心尖部与基底部之间收缩末期压差。诊断标准：①显著的左心室中部室壁增厚，舒张末期最大室壁厚度≥15mm，有明确家族史的室壁厚度≥13mm；②左心室中部收缩末期峰值压差≥30mmHg，常伴有特征性收缩末期异常高速血流（由心尖至心底部）。3.3根据遗传学特点分型：3.3.1家族性/遗传性HCM：发病呈家族聚集性，由致病基因变异遗传引起，其诊断标准为除先证者以外，3代亲属中有≥2个成员被诊断为HCM 或者存在与先证者相同的基因变异，可出现心电图及超声心动图异常。3.2.2散发性HCM：发病无家族性聚集，非基因变异引起，或者患者携带的变异为“原始变异”。 4.肥厚型心肌病的诊断肥厚型心肌病（HCM）患者的临床诊断依据包括家族史、症状和体征以及辅助检查等。对于疑似HCM 患者，会进行全面的体格检查，详细的个人史采集及至少3代亲属的家族史采集。具体流程根据最新的指南推荐，如图所示。 HCM 的临床表现缺乏特异性，差异也大，多数HCM患者临床无症状，是在体格检查或因其他疾病做心电图或超声心动图检查时发现，部分患者可能在运动后出现相关的症状，如呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等。当心超和心电图提示心室壁增厚，医生会结合患者的症状体征、家族史和辅助检查，明确HCM诊断。 家族史：因为HCM属于遗传性心脏病，家族史对于HCM患者的诊断及预后评估非常重要。包括家族成员诊断HCM或一级亲属（父母、子女以及亲兄弟姐妹）在年龄≤50岁发生心脏性猝死、心衰、心脏移植及植入式心脏转复除颤起搏器（ICD）治疗史等。 辅助检查：HCM因为缺乏特异性的临床表现，辅助检查尤为重要。HCM辅助检查包括心电图、超声心动图、心脏磁共振、基因检测、冠状动脉评估及心室造影检查、运动试验、心脏生物标志物检测、有创性血流动力学检查、心内电生理检查、心内膜心肌活检等等。 心室壁增厚是诊断HCM的必备条件。可以利用不同的心脏影像学检查方法如超声心动图、CMR或心脏CT成像检查等帮助诊断。根据最新指南推荐，HCM的诊断标准如下：1. 成人（年龄≥18岁）HCM 的诊断标准：（1）上述任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15mm。其中，左心室壁最大厚度≥30mm 称为极度左心室肥厚。（2）对于家族性HCM 中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性（携带HCM 致病基因变异）的个体，舒张末期最大心室壁厚度≥13mm也可以诊断HCM。2. 未成年人（年龄<18岁）HCM的诊断标准：根据未成年人年龄、体表面积、筛查环境及诊断HCM的验前概率，采用不同的诊断界值：（1）对于无HCM 家族史且无症状的儿童，当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2个标准差，即z值（定义为偏离同年龄儿童正常值的标准差数）>2.5 时可诊断。（2）对于有明确HCM 家族史或者致病基因检测阳性的儿童，建议采用z值>2的界值。 5.肥厚型心肌病的合并症和并发症5.1心房颤动:是HCM患者最常见的心律失常之一，约18-20%的HCM患者合并房颤，增加患者卒中和周围栓塞的风险，明显影响患者的生活质量。5.2心力衰竭：通常由左心室舒张功能异常引起，表现为射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）。少数患者进展至终末期HCM，出现严重的左心室收缩功能障碍，表现为射血分数降低的心力衰竭（HFrEF）。HCM患者发生心衰时出现呼吸困难症状，发生率约15%。5.3左室心尖部室壁瘤:是HCM相对少见但是危险的并发症，发生率在1-5% 之间，多见于心尖肥厚型心肌病和左心室中部梗阻性肥厚型心肌病等特殊类型的HCM。左室心尖部室壁瘤是HCM患者发生心脏性猝死的危险因素之一，与HCM的不良预后密切相关，需要植入ICD。5.4心腔内血栓：根据心腔内血栓部位可以分为心房血栓和心室血栓。心房血栓（包括心耳血栓）主要与房颤相关。左心室血栓在HCM患者中相对罕见，可见于心脏室壁瘤和终末期重症患者。6.肥厚型心肌病的治疗 HCM的治疗目标包括缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。治疗原则包括：1. 无症状HCM 患者需要定期进行临床评估。2. 对于有症状的非梗阻性HCM 患者，主要针对合并症和并发症进行治疗。3.对于有症状的梗阻性HCM 患者，使用药物治疗或手术治疗方式改善症状。4. 所有HCM患者都应常规开展心脏性猝死的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。6.1药物治疗的主要目的是缓解HCM 患者的症状，目前尚没有证据显示药物治疗可以改变HCM的自然病史。症状性梗阻性HCM 患者的药物治疗种类主要包括以下五种：① β受体阻滞剂：是最早被研究用于治疗HCM患者的药物，可以抑制心肌收缩力，降低左室流出道（LVOT）压差，减轻左室流出道梗阻（LVOTO）；可以减慢心率，改善心室舒张期充盈，明显改善患者的心功能和生活质量。目前，β受体阻滞剂多作为一线治疗药物,儿童HCM 患者也可以使用β受体阻滞剂。常用的是美托洛尔和比索洛尔。② 非二氢吡啶类钙离子通道阻断剂（CCB）：具有负性肌力和负性频率作用，可以减轻LVOTO，改善舒张期心室充盈程度和患者症状。对于β受体阻滞剂治疗无效、无法耐受或有禁忌的症状性梗阻性HCM 患者，推荐使用非二氢吡啶类CCB，包括维拉帕米和地尔硫卓。③ 心肌肌球蛋白抑制剂：Mavacamten是选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂，通过选择性降低心肌肌球蛋白重链的ATP 酶活性，可逆地抑制肌球蛋白-肌动蛋白横桥的过量形成，同时促使整个肌球蛋白群体转向节能的超松弛状态，从而抑制心肌过度收缩、改善舒张顺应性及能量代谢。Aficamten是一种新型选择性小分子心肌肌球蛋白抑制剂。目前临床试验表明这一类药物能显著降低左室流出道压力差，缓解梗阻，显著减少患者临床手术的必要性，笔者认为是非常有临床前景的一类药物，在中国也很快会上市。④ 丙吡胺和西苯唑啉：都属于抗心律失常药物，可以降低LVOT压差。对于使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB后仍有与LVOTO相关症状的重症患者，可考虑使用。因为可能潜在都致心律失常作用，实际上目前在中国临床很少应用。6.2手术治疗包括室间隔心肌消融术（SMA）和外科室间隔心肌切除术（SSM），可统称为室间隔减容术（SRT）。SMA包括用酒精间隔消融术（ASA）、经皮心肌内间隔射频消融术（PIMSRA，又称Liwen术式）、心内膜间隔射频消融术（ERASH）等。其中Liwen术式是由中国西京医院刘丽文教授首创，对既往术式进行很好的革新和改进，目前正被越来越多的国家接受，是国人的骄傲。室间隔心肌消融术外科室间隔心肌切除术 手术适应证：（1）临床标准：患者经充分药物治疗后仍然存在严重呼吸困难或胸痛症状（NYHA心功能Ⅲ级或Ⅳ级），或者存在其他与活动相关的症状（如反复发生晕厥或近乎晕厥），与LVOTO 相关，影响患者日常活动和生活质量。（2）血流动力学标准：静息或激发时LVOT峰值压差≥50mmHg，与室间隔肥厚或二尖瓣SAM 现象相关。（3）解剖标准：由术者个人判断拟行手术的室间隔厚度是否能足够安全有效地进行操作。对于无症状且活动耐力正常的梗阻性HCM患者或者虽然有症状但经优化药物治疗可以控制，则不推荐进行SRT手术。 7.危险评估和猝死的预防肥厚型心肌病是患者，特别是青少年患者猝死的主要原因，一旦发生，对患者及家庭的危害极大，因此如何正确评估肥厚型心肌病患者猝死的风险以及预防至关重要，笔者特另辟一文进行解释，请详见《肥厚性心肌病患者如何预防猝死》一文。2023年01月06日
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程蕾蕾主任医师 上海中山医院 心脏超声诊断科 肥用心肌病能不能运动，那肥用心肌病能不能运动啊，真的是有很多朋友来问，嗯，服用心病，呃，我遗传性的心肌病，那我们的运动这个时候呢，我们就区分看，哪怕第一个你是什么样类型的肺部性肌病，如果你仅仅是心肌肥厚，一点也没有梗阻，也没有其他的合并症，但产么的运动啊，完全可以，对不对？那如果你是梗阻型的水用性病，或者说是一个动力性的梗阻性的神经性肌病，但革能运动，也不是一旧合能转好的，你可能要找你医生仔细做一个评判，做一个评估啊，你能不能做运动，因为如果确定是一个非常严重的，根据你肺个性神疾病，那你在运动的时候可能会猝死啊，这个还是要要注意一下，医学术语太难懂，讲个故事。2022年09月26日76
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2022年09月05日765
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张春芳主任医师 大庆龙南医院 心内科 ??H??HCM患者的治疗与管理CM者的治疗Z与管理?? 01有症状的梗阻性HCM患者的管理 1.有症状的梗阻性HCM患者的药物治疗 对于梗阻性HCM患者，药物治疗的主要目的为改善左室流出道梗阻进而改善患者症状，目前尚缺乏证据证实药物治疗可改善患者自然病程。由于患者日常生活中左室流出道梗阻程度变化较大，因此药物疗效评价的主要依据为患者用药后症状改善的程度而非左室流出道压差的变化。总体而言，不具有血管扩张作用的β受体阻滞剂是目前的首选。钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫卓）则是β受体阻滞剂的有效替代品，当患者对上述至少一种药物治疗的反应不佳时，可进一步选择丙吡胺、室间隔缩减术(SRT)等治疗。此外，应避免应用可加重左室流出道梗阻的单纯扩血管药物（如二氢吡啶类钙通道阻滞剂、ACEI/ARB类）及大剂量利尿剂。一线治疗药物加低剂量利尿剂可部分改善出现持续气促或其它充血性症状的梗阻性HCM患者。上述药物治疗方法同样适用于心室中部梗阻的HCM患者。 2.指南推荐概述 2.1.β受体阻滞剂是目前梗阻性HCM治疗的一线用药，也是第一个被发现可用于改善左心室流出道梗阻的药物。β受体阻滞剂的目标剂量为在未出现明显β肾上腺素能受体阻滞表现（如静息心率显著下降）的基础上，症状改善最明显时的剂量。 2.2.维拉帕米和地尔硫卓也可适度改善梗阻性HCM患者的症状。两种药物除了有负性变时与负性变力的作用外，也具有一定的血管舒张作用。目前尚无充分证据表明钙通道阻滞剂可联合β受体阻滞剂直接治疗HCM患者，但可用于治疗合并高血压的HCM患者。 2.3.对于β受体阻滞剂与非二氢吡啶类钙通道阻滞剂药物治疗反应不佳的梗阻性HCM患者，可考虑丙吡胺及室间隔缩减术等进一步治疗。在选择开始上述治疗前，应全面充分地告知患者治疗的成功率、收益及风险等相关信息。已有相关研究表明丙吡胺可显著改善一线药物（β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓）治疗反应不佳的梗阻性HCM患者的症状，尤其适用于当患者无法进行SRT时。此外，由于丙吡胺可显著增强房室结的传导作用，尤其当患者出现房颤时可诱发房颤伴快心室率，因此应用丙吡胺时，应联合应用抑制房室传导的药物，如β受体阻滞剂、维拉帕米、地尔硫卓等。丙吡胺的这一副作用可被吡斯的明拮抗。对于经强化药物治疗仍有明显症状的梗阻性HCM患者，SRT是缓解左心室流出道梗阻最有效的办法。梗阻性HCM患者的生存率低于非梗阻性HCM患者，解除梗阻可有效改善患者预后。 2.4.急性低血压是HCM患者常见的急症之一，处理时既要增加心脏前后负荷，又要避免增加心率和心肌收缩力。静脉血管收缩剂（如苯肾上腺素）可用于这一急症的处治。β受体阻滞剂与血管收缩剂联用也可处理急性低血压，因为可降低心肌收缩力并可通过延长心脏收缩期心室充盈时间增加心肌前负荷。 2.5.当患者合并充血的症状和（或）体征时，低剂量利尿剂可改善患者症状。使用后应密切关注患者的情况，不可大剂量或过于积极使用利尿剂治疗患者，因其可能诱发或加重左室流出道梗阻。 2.6.当梗阻性HCM患者合并其它临床疾病时，合并症的药物治疗应更加谨慎，因为部分药物可能诱发或加重左心室流出道梗阻，如治疗高血压及保护肾脏功能时所使用的利尿剂或血管扩张剂。虽然上述药物可谨慎地应用于无症状梗阻性HCM患者，但当患者合并明显症状或当患者开始使用药物后出现梗阻相关症状时，应加大改善心室流出道梗阻药物的剂量，同时减少、停用或替代用于治疗合并症的药物。因此，梗阻性HCM是正性肌力药、单纯血管扩张剂及大剂量利尿剂应用的相对禁忌症。 2.7.尽管维拉帕米和地尔硫卓可显著改善左室流出道梗阻症状，但在部分患者中，上述药物的血管扩张作用更为突出。血管扩张可引起心室后负荷显著降低，这对于合并静息状态下左室流出道压力高(＞80-100mmHg)的患者和（或）合并充血性心力衰竭的患者而言是非常危险的。目前已有数例＜6周的新生儿在静脉注射维拉帕后出现严重低血压及心动过缓的报告。但也有相关研究指出，在严密的监测下，维拉帕米对月龄较大的新生儿及儿童疗效明显且耐受性良好。 图1?HCM合并左室流出道梗阻/心衰治疗流程 3.有症状的梗阻性HCM的侵入性治疗 SRT主要是外科室间隔切除术和介入下化学消融术如酒精，常用于药物治疗后症状不能缓解或症状影响生活质量的患者，此类患者的NYHA心功能分级常为Ⅲ级或Ⅳ级。 经主动脉扩大室间隔心肌切除术广泛用于有症状的HCM患者的治疗。室间隔心肌切除术的技术已经发展到可以缓解心室内任意水平梗阻的压力梯度，死亡率＜1%，临床成功率＞90%-95%。虽然有些中心通过孤立的扩大室间隔心肌切除术达到了这种结果，但其他中心也发现二尖瓣前叶或二尖瓣装置修补术的治疗价值。室间隔心肌切除术可消除或减少收缩期二尖瓣前移(SAM)介导的二尖瓣反流(MR)，减小左房大小，对左室也有轻度的逆向重构作用。外科室间隔心肌切除术后的长期生存率与同年龄层的普通人群相似，复发的流出道梗阻罕见。对于需要手术矫正的相关心脏病患者和伴有乳头肌异常导致流出道梗阻的患者，室间隔心肌切除术尤其有利。同样的，室间隔酒精消融术经过改进，在有经验的介入治疗中心，手术死亡率较低(＜1%)。但是室间隔酒精消融术需要合适的冠状动脉解剖，且此术式对静息情况下高压力梯度(≥100 mmHg)和较厚室间隔(≥30 mm)的效果不理想。早前所担忧的与 术后室间隔瘢痕相关的迟发性室性心律失常在最近的研究中没有得到证实，而且中期生存率通常与接受外科手术的患者相似。室间隔酒精消融术与室间隔心肌切除术相比，发生需要永久起搏器的传导阻滞风险更大，同时残留梗阻发生再次干预的几率也更大；有7%-20%的酒精间隔消融治疗的患者需要接受重复室间隔酒精消融术或室间隔心肌切除术。室间隔酒精消融术避免了胸骨切开，而且可以减轻患者的手术疼痛，对于虚弱或有合并疾病、外科手术切除室间隔风险高的病人，室间隔酒精消融术较为适用。 02射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 有症状的非梗阻性HCM在诊断和治疗上都是一种挑战，HCM相关死亡风险与是否存在梗阻无关。非梗阻性HCM患者的常见症状包括呼吸困难和胸部不适，可能是舒张功能障碍或失代偿性心力衰竭相关的左室充盈压增高、心肌需氧量增加、微血管功能受损或并发冠状动脉疾病(CAD)所致。在儿科患者中发现，与HCM相关的限制性生理可能与更差的不良结局有关。有心绞痛或冠心病危险因素的患者，应排除阻塞性CAD。高血压、糖尿病、肥胖症等基础病，通常是非梗阻性HCM患者出现症状的主要原因。控制基础病结合药物治疗HCM，可以最大程度减轻患者症状。目前尚无前瞻性研究评估药物对非梗阻性HCM患者远期结局的影响。 表1?射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 03HCM合并心房颤动患者的管理 心房颤动是HCM患者常见的心律失常，也影响生活质量和增加中风事件，其治疗包括预防血栓事件、控制症状。传统房颤卒中评分不适合HCM患者，华法令和直接口服抗凝药均可应用。定期进行必要监测以发现是否存在房颤，对于给高危中风患者及时进行抗凝治疗是非常重要的。即使是被心电监测发现的无症状房颤，同样具有很高的中风危险。如需要节律维持，抗心律失常药物的选择需要个体化。房颤射频消融也是维持节律的重要治疗之一，尽管有很高的复发率。 表2 心房颤动管理的指南推荐 *ICD：植入型心律转复除颤器 表3?HCM合并心房颤动患者的抗心律失常药物治疗选择 04HCM合并室性心律失常患者的管理 对于HCM植入ICD的患者，预防室性心动过速复发是重要的治疗目标，ICD电击影响生活质量，且导致预后不佳。大多数关于室性心动过速二级预防的研究都剔除了HCM患者，因此目前缺乏处理HCM合并室性心动过速的循证证据。药物治疗应根据患者基础状况给予个体化选择，一般优先考虑应用胺碘酮治疗，使用时警惕副作用，但对总体生存率无影响。ICD的程序性抗心动过速起搏(ATP)可能会减少电击风险。对于应用抗心律失常药物无效和ICD无法耐受的患者，也可以选择导管消融。 表4?HCM合并室性心律失常患者管理的指南推荐 05HCM合并晚期心衰患者的处理 心力衰竭症状的一般处理方法如下图所示。由于射血分数(EF)通常会高估HCM患者的心肌收缩功能，按照惯例，EF＜50%与较差的预后相关，因此被认为是收缩功能显著降低。因此，对于HCM患者，当EF＜50%时就应该启用针对HFrEF的GDMT，其它治疗原则仍遵循心力衰竭指南。器械治疗方面，包括针对SCD的ICD一级预防，以及针对EF ＜50％且NYHA?III~IV级的心衰患者，符合心脏再同步化治疗(CRT)适应症时启用CRT治疗。无论左室射血分数(LVEF)如何，如果患者在已经优化药物治疗或不能选择行SRT情况下，仍出现复发室性心律失常或严重（NYHA III级至IV级）症状，则需要进行心脏移植评估，并且心肺运动试验(CPET)在风险分层中发挥作用。对于NYHA III级至IV级症状的患者，有时可使用左心室辅助装置(LVAD)。 表5?HCM合并晚期心衰患者的推荐处理 ACE:血管紧张素转换酶抑制剂；ARB:血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂；ARNI:血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂；CRT:心脏再同步治疗；EF:射血分数；GDMT:指南指导的管理和治疗；HCM:肥厚型心肌病；LBBB:左束支传导阻滞；LVAD:左心室辅助装置；LVEF:左心室射血分数；MRA:盐皮质激素受体拮抗剂;NYHA:纽约心脏协会。 图2 心衰管理流程 06HCM患者生活方式管理 尽管规律体力活动有助于延长寿命和减少整体心血管风险，但对HCM患者从事休闲锻炼和竞技运动仍存在质疑。现有资料关于这些运动参加者的猝死风险和归因于HCM的猝死比例的信息不一致。尽管先前观察性研究认为HCM是竞技运动员最常见的猝死原因之一，但由于发生猝死是包括运动员和诊断为HCM患者在内的年轻人的罕见事件，鉴于研究结果有些不一致和HCM本身个体差异性极大，因此无法给予所有HCM患者划定一个明确的运动强度上限。在这里指南也建议患者参加共同决策。现有资料表明大多数女性HCM患者对妊娠的耐受性良好，产妇死亡率较低，在过去17年的文献报道仅有3例出现死亡，均为高风险（有1例未诊断）患者。约25%的HCM孕妇出现症状（呼吸困难、胸痛、心悸）和并发症（心衰和心律失常），其中大多数患者在怀孕前就有症状。左室流出道梗阻的女性患者结局相比非梗阻者没有差别。 表6 HCM患者生活方式推荐2022年01月13日529
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程蕾蕾主任医师 上海中山医院 心脏超声诊断科 大家好，我是复旦大学附属中生院的陈磊医生，今天啊，有一位网友啊，他来问我说陈深陈医生你知道吗？那个欧洲杯底赛的时候啊，有一位球员，呃，在这个踢球的时候忽然倒地，呃，这个心脏说是要骤停了，你知道这件事情吗？然后他接着又来问我说陈医生，我是有心脏病的，我呢是一个非梗阻性部性心肌病，那我还能不能去踢球呀？我会不会在踢球的时候也发生这个心脏的不测心脏的意外呀？那么对于肺梗阻型肥位心肌病呢，我想说明两点啊，第一点就是说你究竟是一个梗阻型还是肺梗阻型，因为我们确定这个，呃，你的肥用性心肌病是梗阻还是肺梗阻的话，那么一般是做心脏超声检查，而且往往呢，是做一个静息状态下，也就是说你躺在床上不动的时候，去给你进行一个检查，那么呢，很多呃，这个医院呢，会认为你在近视状态下，也就是说你躺在床上的时候，你的这个心脏里面有梗阻，就打你为一个梗阻性的屏。 泌心肌病如果没有梗阻呢，就认为你是一个非梗阻性分部心肌病，但实际上这样吧，他不是特别的客观，因为人在间期状态下，可在运动负荷的时候，或者在其他情绪激动的情况之下，你的这个心脏梗阻不梗阻，它会发生变化的，所以呢，一旦发现是肥厚性心肌病，我们应该在加做，呃，运动2021年12月14日510
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刘晓利副主任医师 上海市浦东新区浦南医院 心血管科 定义：肥厚性心肌病（HCM）是一种心肌细胞的遗传性疾病，特征为：左心室肥厚，无其他导致心脏肥厚的心脏病、全身性疾病和代谢性疾病；左心室无扩张；射血分数正常或增加。HCM发病无地区、民族或性别差异。发病率在0.16%-0.29%之间。常以超声心动图或CMR见舒张末期左心室后壁厚度≥15 mm作为诊断标准（ESC），排除其他导致肥厚的疾病。对于有HCM家族史或者存在遗传学检查阳性者，可在13-14 mm做出诊断。常染色体显性遗传。编码sarcomere蛋白的基因突变，≥11个（另有7个证据不够充分），最常见的两个是beta-肌球蛋白重链（MYH7）和肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）占70%。其他：TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1。病生理：LVOTO（机制：间隔肥厚LVOT狭窄；二尖瓣及二尖瓣装置解剖变化，包括瓣叶延长以及乳头肌和二尖瓣装置前移。心肌收缩力增加、前负荷降低或后负荷降低增加LVOT压力阶差。），MR（继发于LVOTO或原发瓣叶异常），舒张功能不全（心肌肥厚、缺血、间质纤维化），心肌缺血（心机肥厚、微循环障碍冠脉血流储备受损、肌间小动脉中层肥厚及密度减低），心律失常，自主神经功能障碍（25%运动血压反应异常，定义为收缩压上升不足20 mm Hg，或者收缩压在运动过程中较峰值下降>20 mm Hg。原因可能为自主神经功能异常，舒张期灌注异常，或LVOTO）。心脏肥厚常为不对称性，主要累及室间隔基底部，主动脉瓣下，常同时累及左心室游离壁。室间隔与心室游离壁厚度比值≥1.3/1.0（无特异性）。二尖瓣前叶或双叶延长。一、病史：常无症状或症状轻微，最常见的症状来源于4种主要病生理状态：1、 心室舒张功能不全：劳力性呼吸困难，端坐呼吸，水肿，HFpEF；2、 左心室流出道梗阻：劳力性呼吸困难，心力衰竭，运动后晕厥；3、 心肌氧供给和需求失衡：胸痛；4、 心律失常：心悸，晕厥前兆，晕厥。既往史：高血压、瓣膜病、职业（运动员）、肾病、浸润性疾病（心肌淀粉样变）家族史（3代）：HCM，意外死亡/猝死，心力衰竭全身/心外症状（排除类似HCM的综合征）：共济失调，听力、视力、认知损害，发育异常，神经发育异常。二、查体：1、 触诊：胸前搏动增强，心尖搏动左移，颈动脉双搏动2、 听诊：第四心音。有LVOT梗阻者，心尖和胸骨左缘之间可闻及粗糙的收缩中期3-4/6级杂音；Valsalva呼吸、站起、运动中和运动后即刻杂音增强；蹲踞、握拳、停止Valsalva呼吸的即刻杂音减弱（这些特点以及杂音不放射至颈部，有助于与主动脉瓣固定狭窄鉴别）。二尖瓣关闭不全者伴心尖部高调吹风样全收缩期杂音。3、 包含Valsalva、下蹲-站立、被动抬腿、行走。三、检查：1、 ECG：左心室肥厚的电压变化，ST-T变化，深Q波。左心房扩大表现。WPW特征提示特殊HCM表型。排除其他诊断，如淀粉样变的低电压和传导延迟。2、 超声心动图：13 mm高敏感性，低特异性；15 mm特异性增加，敏感性降低。LVOT压力阶差≥30 mm Hg提示梗阻。压力阶差<50 mm Hg者应行诱发动作，特别是对于有症状的患者。诱发动作包括站立、Valsalva负荷、吸入亚硝酸戊酯或运动（空腹或餐后）。多巴酚丁胺诱发LVOTO缺乏特异性而不建议采用。对于有症状患者静息或诱发LVOTO <50 mm Hg，推荐运动TTE。常见SAM征和左心室高动力状态。3、 24-48 hr Holter4、 运动负荷试验：对于有症状的HCM患者，静息或诱发LVOTO<50 mm Hg，推荐行运动TTE；对于无症状者，行运动TTE也是合理的。对于非梗阻性HCM伴严重心衰（GDMT下NYHA III-IV级），应行心肺运动负荷试验，以量化功能受限的程度，帮助选择心脏移植或机械循环支持的患者。对于HCM患者，可行运动负荷试验作为初始评估手段，以判断功能状态，并提供预后判断的信息。5、 心肺运动试验：有助于鉴别HCM和运动员心脏；客观评价功能受限的严重性和机制，峰值氧耗和次极量参数如通气效率和无氧阈值与进展为严重心衰和全因死亡率有关。6、 血管造影和有创血流动力学检查：对于拟行SRT治疗但是无创影像学检查不明确LVOTO是否存在或者其严重程度者，推荐有创血流动力学检查。有心肌缺血的症状或证据时，推荐冠脉造影（CT或有创）。7、 基因检查：通常包括8个sarcomere基因（MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3，ACTC1）。根据临床情况可能还需要检查PRKAG2（糖原贮积病），LAMP2（Danon病），GLA（Fabry病），转甲状腺蛋白淀粉样心肌病，以及RAS病相关疾病基因。8、 其他：心脏MRI四、处理：1、 每1-2年复查ECG，24-48 hr Holter，复查TTE评估心肌肥厚程度，LVOTO，MR和心肌功能。2、 生活方式：低、中强度休闲运动有益；可参加低强度竞技运动；基因型阳性表型阴性者可参加任何强度竞技运动3、 非血管扩张Beta阻断剂：缓解缺血性症状，减轻运动诱发的LVOT梗阻4、 L-型CCB（如维拉帕米或地尔硫卓）：beta阻断剂禁忌或无效。对于有些患者，其表现出更显著的血管扩张作用，因此带来的后负荷降低对于压力梯度极高（>80-100 mm Hg）的患者和有充血性心力衰竭表现的患者特别危险。5、 梗阻性HCM发生急性低血压是内科急症，治疗的关键是使前后负荷最大化，同时避免增加心肌收缩力和心率。补液无效者，静脉应用苯肾上腺素（或其他无正性肌力作用的血管收缩剂）；也可与beta阻断剂联合使用，beta阻断剂可减低心肌收缩力，通过延长舒张灌注期增加前负荷。6、 利尿剂：可用于肺淤血、心力衰竭时；避免导致低血容量、低血压而加重或诱发LVOT梗阻，在其他GDMT治疗下仍不能缓解时，可谨慎选择小剂量口服利尿剂。避免过度利尿，否则可减低前负荷加重LVOTO。7、 合并症的治疗应注意，对于症状性梗阻性HCM，正性肌力药、单纯血管扩张剂和大剂量利尿剂相对禁忌。对于梗阻性HCM，停用血管扩张剂（如ACE抑制剂、ARB、DHP CCB）或地高辛可能是合理的，因为这些药物可以加重流出道梗阻导致的症状。8、 新发AF：复律9、 持续性或阵发性AF：抗凝（不需要考虑CHA2DS2-VASc评分），首选DOAC，次选VKA。控制心室率可选择beta-阻断剂、维拉帕米或地尔硫卓。复律：胺碘酮、索他洛尔（多用于儿科）、普罗帕酮（有ICD时）。10、 ICD：基因阳性，表型阴性者，不推荐应用ICD作为一级预防（3：no benefit）。发生心脏骤停、心室颤动、持续性室性心动过速，推荐ICD（1）。有下列情况之一应用ICD是合理的（2a）：a心脏骤停家族史:至少1名一级亲属或近亲≤50岁猝死，明确或可能由HCM导致；b严重左心室肥厚≥30 mm；c晕厥：根据病史怀疑为心律失常所致，即神经源性[迷走血管性]或LVOTO导致的可能性小；d心尖室壁瘤：无论大小；e EF ≤50%。非持续性室性心动过速：儿童植入ICD是合理的（2a），成年人可以考虑ICD（2b）。CMR显示广泛LGE，可以考虑ICD（2b）。无危险因素，不应该植入ICD（3：harm）。HCM患者植入ICD的唯一目的是参见竞技运动时，不推荐植入ICD（3：harm）。设备的选择：ICD可选择单腔静脉ICD或皮下ICD。Single-coil ICD电极优于dual-coil ICD电极。对于因心动过缓/传导异常而需要房室顺序起搏，或者拟用于减轻梗阻性HCM症状时（患者>65岁），应用双腔ICD是合理的。对于非梗阻性HCM，NYHA II级至不卧床IV级HF，LBBB，LVEF<50%，应用CRT缓解症状是合理的。拟行ICD，合并阵发性房速或房颤，双腔ICD可能是合理的，但是需要平衡双腔设备并发症发生率更高的因素。11、静息或诱发的LVOT压力阶差≥50 mm Hg考虑SRT（septal reduction therapy）。对于选择酒精间隔消融者，推荐TTE或术中TEE加患者间隔穿支对比剂冠脉内超声。3-6个月后复查TTE评估效果。无症状，运动耐力正常的患者不推荐SRT（3：harm）。手术死亡率<1%。需要合适的冠脉解剖；对于静息压力阶差≥100 mm Hg，室间隔厚度≥30 mm者效果较差；可导致传导阻滞，可能需要植入永久起搏器；7-20%需要重复操作。五、合并症：1、 预防动脉粥样硬化性心血管疾病。2、 超重或肥胖者控制体重可能会降低LVOTO、HF和AF的风险。3、 控制高血压，对于梗阻性HCM患者药物首选beta阻断剂和非DHP CCB。4、 评估睡眠呼吸疾病症状，如果存在，进一步检查和治疗。六、家系筛查策略：1、 筛查内容：病史、查体、12-导联心电图、超声心动图、CMR。2、12岁-21岁，每12-18个月筛查。3、21岁以上，有症状时检查，无症状每5年筛查。4、小于12岁，有下列情况筛查：猝死或其他严重并发症家族史；高强度竞技运动；有症状；其他临床可疑早期左心室肥厚的情况。七、妊娠：1、一般认为，临床稳定患者妊娠是安全的，17年里HCM女性妊娠仅有3例猝死报道。2、妊娠过程中应监测超声心动图，尤其是妊娠中晚期。3、首选阴道分娩；妊娠中期结束时决定。4、AF患者妊娠期抗凝选择LMWH或华法林（<5 mg/d）5、一般认为，妊娠期大多数beta阻断剂（美托洛尔、比索洛尔、拉贝洛尔、普萘洛尔）是安全的。不选择阿替洛尔。密切监测胎儿心动过缓。6、妊娠期大多数抗心律失常药禁忌。7、建议产前遗传学咨询。主要参考文献：2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation 2020;1422020年12月01日2017
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2020年03月03日1882
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 第一、频繁发生晕厥的肥厚型心肌病患者患者。 第二、频繁发生黑蒙的患者。 第三、频发的室性心律失常患者。 第四、有过持续性室性心动过速、室性扑动或者室性颤动而出现心源性猝死，被抢救过来的患者，也叫猝死的幸存者。即使已经植入了Icd，在植入后的半年之内也不能开车，半年之后应该根据医生的具体评估来决定。 第五、严重的梗阻性肥厚型心肌病，比如说压差大于50毫米汞柱。 第六、肥厚性心肌病，有梗阻。目前用药物治疗。压差已经低于30毫米汞柱的这些患者，要根据医生的具体判断来决定能否开车。 以上是医生对能否开车做了一个建议。另外呢，能否开车的问题也同时包括开船、开飞机、开摩托车等等。2020年02月14日1529
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 肥厚型心肌病患者，冷热也确实需要注意。 第一个，寒冷。应该避免去非常寒冷的地方，避免去非常严寒的环境。应该注意保暖。因为寒冷的刺激，可以使人体的儿茶酚胺分泌过多，全身的皮肤血管的收缩。而且它们还可以刺激心脏更有力的收缩，使心率更快的心脏收缩。这些可以加重肥厚型心肌病左室流出道以及左室中部的梗阻程度，可以增加室性心律失常的发病几率和恶性程度，从而增加猝死的可能性。 第二，炎热。炎热的环境可以使全身的血管扩张。这些扩血管的因素也可以加重左室流出道的梗阻程度，相当于我们使用了硝酸酯类药物。使静脉的回流减少，从而加重梗阻，加重低血压。所以非常炎热的环境尽量不去，或者避免或者减轻程度。 第三，桑拿或过热的水泡澡。这些情况与炎热的环境作用相似，也容易使外周血管的扩张静脉，回心血量减少，从而加重左室流出道的梗阻，从而使患者出现黑矇或晕厥。2020年02月13日1289
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