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徐伟副主任医师 复旦大学附属华山医院 神经外科 颅骨纤维结构不良症（fibrousdysphasia)亦称颅骨纤维结构异常增生症，病因不明，多数认为是一种生理学上的障碍，没有遗传的证据。发病机制是成骨细胞的分化缺陷，使颅骨发育障碍，纤维组织替代骨质，导致颅骨变形、增厚，并非肿瘤样增生。病灶好发于颅底、額骨、蝶骨，表现为头部骨质畸形、突眼、视力下降、头痛及其他颅神经麻痹。Ｘ线表现：局部骨质增厚、密度增高、不规则骨化、骨膨胀、囊性骨质破坏、骨结构模糊以及骨小梁消失呈“磨砂玻璃样”改变。CT：骨质局部增厚、骨密度高低混杂或增高、骨皮质消失、骨板障增厚；增强后可见病灶明显强化、密度不均。MRI：病灶信号混杂不均，多样性。处理：一般情况下认为是自限性疾病，25岁以后病灶继续发展的可能性非常罕见。没有明显的颅神经功能障碍，不建议手术治疗。病变对化疗、放疗不敏感。颅盖病灶可以通过刮除术和颅骨成形术治疗。有明显的眼球突出、视力下降，可行眶顶、视神经管充分减压，根据术前情况，选择手术必须慎重。2022年05月22日708
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 纤维性发育不良(FD)是一种遗传性、非遗传性的罕见骨病，由于G蛋白刺激 α 亚基的后合子激活突变引起异常骨形成，导致疼痛、畸形和骨折。迄今为止，对于 FD还没有确定的治疗方法，治疗是对症的，目的是减少疼痛和/或局部骨转换。已有多种药物用于 FD患者的临床改善，包括双膦酸盐和地舒单抗，但还需要进一步的转化研究来解决尚未解决的病理生理学问题，并探索治疗 FD的新的药理学靶点。 纤维发育不良/McCune-Albright 综合征(fibristic dyspasia/McCune-Albright syndrome，FD/MAS)是一种遗传性、非遗传性的罕见骨疾病，其发病原因是受精卵后激活 g 蛋白(Gsα)1的 α 亚基突变。在骨骼中，这导致受影响的成骨系细胞产生过多的 cAMP，加速骨髓基质细胞(bone marrow stromal cells，BMSC)的产生，同时抑制这些祖细胞向成熟成骨细胞的分化。尽管表达早期成骨细胞标志物，如碱性磷酸酶，这些未成熟的细胞功能失调，导致纤维骨组织下降，低矿化，质量差，微结构紊乱。在广泛性疾病中，由于大量成骨性突变细胞导致肾磷酸盐消耗和1.25维生素 d 合成受损，增加了成纤维细胞生长因子23(FGF-23)的表达，进一步加重了矿化缺陷。扰乱的骨微架构和矿化缺损降低了骨强度，导致畸形和骨折的风险增加。 FD 病变的进一步病理生理学特征是病变内及周围破骨细胞数量增加，导致局部骨吸收增加。结果表明，GNAS 突变的成骨细胞对核因子 κ-b 配体受体激动剂(RANKL)表达明显上调，增加了 IL-6的产生，促进了破骨细胞的形成。观察到的破骨细胞数量的局部增加和聚集显示出隧道吸收模式和血管内膜纤维化，类似于甲状旁腺功能亢进症所特有的改变。有人认为，局部骨转换的增加可能与异常的、低矿化的纤维骨组织沉积增加有关，导致疼痛、 FD 损伤的进一步扩展以及畸形和骨折的风险增加。 目前还没有治愈 FD的方法，到目前为止也没有被批准的药物治疗该疾病的无处不在的表现。疼痛尤其是仍然是一个重大的挑战，为治疗医生。病变部位的疼痛可能是由于完全骨折、即将发生的骨折或微骨折、矿化缺陷或畸形时的异常机械力造成的。疼痛也可能与程度、严重程度或活动性有关，尽管有人提出骨痛与骨转移患者的总疾病负担之间可能没有相关性。这表明骨的再建和疾病负担可能不是引起骨痛的唯一因素，另外一个因素，如神经病理性受累也可能起作用。因此，有人提出，类似于与骨肿瘤相关的疼痛，由于感觉神经受累和/或在这些病变内或周围形成神经瘤，也可能诱发或加剧由病变引起的疼痛。 传统上，治疗 FD的主要方法是外科手术，从60年代初期的 FD 病变刮除术到最近的定制钢板。使用药物治疗 FD的概念在70年代已经演变，基于证据的积累增加骨吸收的 FD 病变。这为在 FD中使用抗再吸收药物开辟了道路，目的是减少局部骨转换的增加，在 FD 的治疗中从而可能减少或防止病变的扩展，控制症状，降低畸形和骨折的风险。一些抗再吸收的药物已经在标签外使用，其中最常用的处方是双膦酸盐，其次是最近的抗 RANK 配体抗体地舒单抗。 然而，在考虑使用任何抗再吸收剂之前，一个重要的第一步是鉴别和治疗 fgf23介导的低磷酸盐血症，可能导致增加的疼痛、畸形和骨折风险。治疗 fgf23介导的低磷血症需要使用活性维生素 d 代谢物或类似物，因为增加 fgf23对肾脏 α 羟化酶的水平具有抑制作用，导致1,25-二羟基维生素 d 的循环水平降低，低磷酸盐性佝偻病也是如此。可能需要额外的磷酸盐补充，特别是对于儿童来说，足够的磷酸盐水平对正常生长和维持骨质量至关重要。还应该注意是否存在维生素D缺乏症或不足，在开始使用抗再吸收剂治疗前也应该纠正这些问题。 在开始使用抗再吸收剂治疗之前需要采取的第二个重要步骤是鉴别和治疗潜在的相关内分泌病，特别是在更严重的 FD形式中。尤其是生长激素过剩的情况，在这种情况下，生长激素过剩对骨转换的刺激作用可能竞争或否定抗再吸收治疗的抑制作用，需要更高剂量的双膦酸盐。甲状腺异常在 FD/MAS 患者中并不少见，包括 t 3甲状腺毒症，这是由于 t 3/t 4比值偏移，提示 t 4向活性代谢产物 t 3的转换增加，几乎总是伴随着甲状腺回声结构的改变。甲状腺病理学应该被确认并按要求治疗，因为这可能增加 FD 发病率。 应用抗再吸收剂治疗 FD/MAS 的目的是恢复局部骨转换异常，减少或预防异常、低矿化纤维骨组织沉积和相关病变扩展，从而控制该疾病的临床表现。 关于抗再吸收药物在 FD/MAS 药理治疗中的应用的第一份出版物出现在1970年，描述了在多骨性 FD 患者中应用降钙素的有益作用。在 FD管理中使用这种药物的经验非常稀少，仅限于少数病例报告和小病例系列，结果好坏参半。在发现降钙素50多年后，降钙素作为抗再吸收剂的选择已经完全被双膦酸盐所取代。因此，在 FD/MAS 中不建议使用降钙素。 在 FD 的药理治疗中，最常用的抗再吸收药物是含氮的双磷酸盐，它们通过抑制甲羟戊酸途径蛋白的翻译后蛋白结合蛋白的异化而发挥抗再吸收作用，从而导致破骨细胞凋亡。所有已发表的关于双膦酸盐使用的研究都是观察性开放性研究，除了一个单一的随机对照试验使用口服阿仑膦酸盐。 20世纪90年代初，在一个由9名成年 FD患者组成的小病例系列中，首次证明静脉注射帕米膦酸二钠(pamidronate，APD)对 FD/MAS 31的临床表现有益，连续3天，每6个月，连续18个月。所有患者均报告疼痛减轻，治疗期间或随访18-48个月，无一例发生新的骨折。所有患者治疗后血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸水平均恢复正常，4例患者在平扫影像学上观察到病变充盈和皮质增厚。 二膦酸盐对 FD/MAS 疼痛影响的大部分证据来自过去30年的观察研究结果，这些研究报告在开始静脉注射二膦酸盐治疗后疼痛有不同程度的改善。这些研究缺乏控制手臂和在疼痛评估中使用有效的工具，因此可能已经受到安慰剂效应的影响。因此，应该给予RCT更多的权重，这在 FD中是非常稀缺的。唯一发表的随机对照试验显示口服药物30对疼痛没有显著影响。来自 Profidys 研究(NCT00445575)的数据，是唯一其他欧洲多中心随机对照试验评估二磷酸盐治疗 FD 的疗效的数据，该试验还使用了口服二磷酸盐: 利塞膦酸盐，每天30毫克，每6个月服用2个月，有症状的患者服用1年，无症状的成年患者服用3年。 尽管如此，相对于安慰剂，双磷酸盐类药物的疗效的随机对照试验得出的结论只能应用于双磷酸盐类药物、其给药方式和特定随机对照试验的剂量。在推断具有不同给药方式或使用的总剂量的其他双膦酸盐的结果时应当注意。在等待 Profidys 研究结果的同时，我们目前不建议在患有 FD的儿童或成人中使用口服双膦酸盐。 表达突变 Gsα 蛋白的人骨骼祖细胞能产生过量的核因子 κ-b 配体受体激活剂(RANKL)。成骨系细胞在 FD 损伤中 RANKL 的表达增加，为探索抗 RANKL densumab 作为 FD/MAS 药物治疗的一种选择提供了理论依据。体外研究也支持了这种药物的应用，结果表明，转染特异性 R201-c 或-h 突变并暴露于抗 RANKL 抗体的骨髓间充质干细胞，cAMP 表达下降。RANKL 通过与破骨细胞祖细胞膜上的受体结合，在破骨细胞发生中起重要作用。RANKL 与 RANK 结合诱导破骨细胞分化、活化和存活，导致骨吸收增加。然而，观察到的 denosumab 对 GSα 突变的 BMSCs 的影响表明，在 FD/MAS 中，RANKL 抑制剂可能对 BMSCs 有额外的直接作用，与 RANKL 抑制破骨细胞的作用无关。GsαR201C 转基因小鼠的建立，发展了 FD 骨骼表型，使探索抗 RANKL 作为治疗 FD 6的选择成为可能。与未经处理的对照组相比，经过抗 RANKL 抗体处理的小鼠的溶骨性 FD 病变大小减小，畸形和 FD 病变减少，呈抽象形式。在接受治疗的小鼠中，停止治疗与疾病反弹的组织学证据相关。抗 RANKL 治疗组小鼠与未治疗对照组小鼠73,75在3个月时无放射学差异。 Denosumab 是一种人源化的抗 RANKL 抗体，已被批准用于治疗骨质疏松症和骨骼肿瘤转移，并已被证明可诱导骨巨细胞肿瘤患者的肿瘤减少和骨形成。在过去的6年中，已经发表了5个关于 densumab 治疗 FD 的病例报告。所有患者疼痛均有所减轻，5例患者的 BTMs 在几小时内均恢复正常，恢复时间为79ー3周。 虽然这些早期发现使用 denosumab 在 FD中似乎是有希望的，特别是在治疗对双膦酸盐治疗难以治愈的严重骨骼负担患者，但在这种强有力的抗再吸收剂可用于所有 FD患者之前，仍有许多安全问题有待解决。其中一个问题显然与无意中中断治疗后观察到的反弹效应有关。这个问题正处于一项研究的正式讨论过程中，这项研究即将在国立卫生研究院 nct03571191开始。在这项研究中，患者将接受连续6个月每月剂量的 denosumab 120毫克，包括第一个月第7天和第14天的负荷剂量。本研究的主要结果将是随访21个月的 BTMs 的变化，伴随次要终点疼痛、病变强度和停止治疗的效果。除了安全性之外，需要解决的第二个问题是这种药物的有效性证据，这种药物是通过多中心随机对照试验获得的，其中包括足够数量的患者，这种药物目前正由国际 FD/MAS 联合会设计。在获得这两项研究的数据之前，应当谨慎对待在 FD/MAS 中滥用这种强有力的抗再吸收剂。 在过去十年中，人们日益认识到长期使用诸如 ONJ 等抗再吸收剂的潜在风险。在开始使用抗再吸收药物治疗前，应该更好地了解这些风险，并采取措施预防这些风险(例如确保充分的口腔卫生，识别和治疗维生素D缺乏症和 fgf23介导的低磷酸盐血症，以及 FD相关的高活性内分泌病，特别是 GH-过量) ，应该扩展到所有参与治疗 FD患者的卫生保健专业人员。2021年11月07日1126
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张冬主治医师 北京积水潭医院 胸外科 内容梗概 上述三种中文名称是翻译而来的，Fibrous dysplasia 主要指全身任何部位正常的板层松质骨被异常的纤维组织和异常排列的编织骨小梁所替代，该骨小梁是纤维性基质化生而来; 在光镜下的特点是骨小梁表面缺乏成骨细胞的环绕， 称为骨小梁裸露征象。Osteofibrous dysplasia 主要指几乎仅发生于胫腓骨骨干的纤维-骨性病变，在光镜下的表现非常类似 Fibrous dysplasia， 但它的特征是骨小梁表面覆衬成骨细胞，称为骨小梁被包裹征象 。Ossifying fibroma 主要指发生于颅骨， 特别是指颌面骨的纤维-骨性病变， 在光镜下的表现与 Osteofibrous dysplasia 具备同样的特征， 即骨小梁表面覆衬成骨细胞，但常有明显的牙骨质样小体形成。 从早期到现在的中文文献中，使用时间最长和使用率最高的 Fibrous dysplasia 的中文名称是骨纤维异常增殖症， 目前使用最多的中文名称是骨纤维结构不良， 其他的名称还有: 骨的纤维结构不良， 纤维结构不良， 纤维异样增殖症， 纤维性骨结构不良症和纤维骨瘤 。目前最常用的 Osteofibrous dysplasia 的中文名称是骨纤维结构不良和骨性纤维结构不良，其他的名称还有: 骨化性纤维瘤， 骨性纤维发育异常， 骨性纤维结构发育不良， 纤维骨瘤和 Kempson-Companacci 病变。Ossifying fibroma的中文名称基本全部用骨化性纤维瘤，个别用纤维骨瘤。 自从 1976 年 Campanacci将 Osteofibrous dysplasia 作为一种独立的骨肿瘤以来，它的中文名称就与 Fibrous dysplasia的中文名称混乱使用。虽然 Ossifying fibroma 的中文名称是“骨化性纤维瘤” ，并且毫无争议， 但应该注意到文献中有中心型和外周型骨化性纤维瘤之分，中心型就是指发生于颌骨的骨化性纤维瘤，而外周型指发生于齿龈的、 与中心型骨化性纤维瘤组织学表现相似的病变。 基于上述三种骨骼病变的英文名称目前所表达的病理组织学本质， 在国内各位学者的命名和命名使用率的基础上，笔者建议称 Fibrous dysplasia 为骨的纤维结构不良， 称Osteofibrous dysplasia 为骨的骨性纤维结构不良， 称 Ossifyingfibroma 为骨的骨化性纤维瘤; 也建议在三个中文病名之前均冠以限定词“某某骨” ，这样就构成了病名的全称， 最大可能地避免了重名，而且明确了发病部位，也有利于鉴别诊断;比如宿主骨为胫骨时， 可以称为胫骨的纤维结构不良， 胫骨的骨性纤维结构不良; 宿主骨为下颌骨时， 可以称为下颌骨的纤维结构不良，下颌骨的骨化性纤维瘤; 可以以此类推。 骨的纤维结构不良 骨的纤维结构不良( fibrous dysplasia of bone，FD ) 临床表现: FD 的病因主要与鸟苷酸结合蛋白 α 活性刺激肽基因突变有关。有单骨型和多骨型。多骨型伴内分泌紊乱( 如 Cushing 综合症等) 和皮肤色素沉着( 牛奶咖啡样斑) ， 称之为 Albright-McCune 综合症，多骨型 FD 伴软组织多发性纤维瘤和纤维黏液瘤，称之为 Mazabraud 综合症。 FD 患者发病年龄 2 ～ 50 岁，但以青少年为主， 男女差别不大; 病灶多是被偶然发现， 可有肿块、 畸形、 病理性骨折和疼痛等; 躯干上的皮肤色素斑分布有特点— ——靠近中线， 但不跨越中线; 多骨型 FD 明显的好发于身体的一侧 ( 大于90% 的病例) 。FD 在儿童期不侵犯骨骺， 成人期不侵犯骨的关节端 ，但有例外 。FD 病灶发展缓慢， 骨骼成熟之后趋于静止; 治疗方面以观察为主; 对于有明显症状、 病理骨折者采取手术治疗; 可用双膦酸盐类药物治疗骨痛; 极少部分患者可发生恶变 影像学表现: FD 的 X 线平片和 CT 表现已有非常成熟的经验总结 ，其基本表现是: 膨胀性病变， 骨骼增大或增厚，累及的长管状骨常有弯曲变形; 骨皮质变薄但完整，无骨膜反应; 病灶与正常骨之间可呈移行过渡状， 也可有硬化边。病灶的 CT 值大约在 70 ～ 400 HU，可以呈现出以下征象: 单纯溶骨性改变，磨玻璃样改变，有硬化边的单囊性或多囊性改变，丝瓜瓤样改变; 在颅底部，可表现为高密度斑块样硬化或完全硬化; 如果病灶内软骨成分较多( 所谓 fibrocartilagious dysplasia) ，可出现典型的软骨基质环状钙化。CT增强扫描可见各种形式的轻-中度强化或不强化。 在 MＲI 上 ， FD 病灶边界清楚， 病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 病灶的信号变化无明显 规 律， 在T1WI 上呈等、 低或混杂信号， 在 T2WI 上呈低、 高或混杂信号; 钆剂增强扫描， 病灶可出现各式各样的强化表现。 在99mTc-MDP骨扫描上， FD 病灶呈阳性 ， 骨扫描特别适用于发现潜在的多发性 FD 病灶。在18F-FDG PET/CT 上， FD病灶也可呈现阳性 ，但其显示的病灶数目比99mTc-MDP 骨扫描少; FD 病灶在18F-FDG PET/CT 上的阳性表现显然增加了鉴别诊断的困难。 骨的骨性纤维结构不良 骨的骨性纤维结构不良( osteofibrous dysplasia of bone，OFD) 临床表现: OFD 是起源于纤维组织的良性骨肿瘤。国内发病年龄 3 个月 ～ 61 岁， 主要集中在 10 岁以下，无明显性别差别; 常无症状， 偶有小腿隐痛、 小腿前方的肿块和小腿前弓畸形。病灶几乎特异性的发生于胫骨或腓骨骨干，不累及干骺端和骨骺。本病在 10 岁之前会缓慢发展，15 岁左右会自行消退并康复; 病灶局部切除术后复发率相当高，多主张保守治疗和严密观察。 影像学表现: 胫骨的病变，在X线平片和CT上可见胫骨前弓畸形， 病灶特征性的常沿胫骨长轴在前侧的皮质内或皮质下延伸， 呈偏心性、 膨胀性生长; 病灶常为低密度，CT 值 50 ～ 98 HU， 也可完全呈硬化表现; 病变常呈多灶性，病灶之间有厚度不等的高密度骨性间隔; 邻近病灶的骨皮质明显变薄甚至缺损， 但病变上下缘的骨皮质却明显增厚硬化， 病变的髓腔缘常有硬化; 如果胫骨的病灶较大，可累及骨干全长和骨的全周; 病灶周围无骨膜反应、 无软组织肿块形成。发生于腓骨的病灶， 除常无偏心性外，与胫骨相似; CT 增强扫描可见各种强化模式。 在 MＲI上， OFD 病灶边界清楚， T1WI 上呈低信号， T2WI上呈高信号，信号可以不均匀; 病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 钆剂增强扫描，强化方式无特异性。 骨的骨化性纤维瘤 骨的骨化性纤维瘤( ossifying fibroma of bone，OF) 临床表现: OF 分为常见型( conventional) 和青少年型( juvenile) ，青少年型再根据光镜下的形态表现， 分为骨小梁型 ( juvenile trabecular ossifying fibroma，JTOF) 和沙瘤样型( juvenile psammomatoid ossifying fibroma， JPOF) 。常见型常发生于成年人的下颌骨， 青少年型常发生于儿童和青少年的上颌骨、 鼻窦周围和眼眶周围的骨骼， 有生长迅速和手术治疗后容易复发的特点。颌面部畸形是常见的临床症状，男性多于女性。以手术治疗为主。 影像学表现: 颌面部的 OF 病灶常为单发， 在 X 线平片和 CT 上表现为骨质的单房性或多房性膨胀性肿块，圆形、 椭圆形或分叶状; 绝大部分病灶边界清楚; 因为病灶常有纤维包膜，所以在 CT 上病灶周围有完整或不完整的线样低密度环，在纤维包膜外围还可见到线样硬化包壳。病灶可呈低密度、 磨玻璃样密度，或其内间有散在的、 各种形态的钙化或骨化影，或呈致密的肿块; 病灶内也可见低密度液化囊性变区。病灶周围骨皮质菲薄， 但完整; 病灶周围无骨膜反应、 无软组织肿块形成。 在 MＲI 上，OF 病灶边界清楚，病灶周围无水肿、 无软组织肿块形成; 肿瘤实质信号多变，但与脑灰质比较， 较具特征的是在 T1WI 上多数呈等信号， 在 T2WI 上多数呈低信号;增强扫描，实质部分呈中等度强化，囊壁和间隔明显强化。 内容来源：《骨的纤维结构不良、 骨性纤维结构不良和骨化性纤维瘤— ——易混淆的病名、 病理本质和影像学表现》临床放射学。2021年09月29日2221
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曹昊天主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 口腔科 骨结构不良是由紊乱的纤维结缔组织和数量不等的类骨质、骨和牙骨质样钙化取代正常骨组织的一组病变。其原因可能与牙周组织反应性增生有关。女性高发于男性。下颌骨高于上颌骨。以下颌第一、二磨牙区域最为常见。可能与上下颌牙齿咬合力传导、骨密度、骨内循环微环境有关。分为局灶性骨结构不良、根尖骨结构不良、繁茂性骨结构不良。在影像特征方面，骨结构不良存在有多样性，与疾病发展过程有关。分为：早期（溶骨期）：牙根尖周牙槽骨溶解、破坏、被纤维结缔组织代替，X线表现为病变区类圆形或椭圆形低密度影，边缘不整齐，见硬化带。中期（牙骨质小体生成期）：随病变发展，纤维结缔组织内出现牙骨质小体样结构，骨样组织，X线表现为投射-阻射混合影，投射区出现点状或团块状高密度钙化影像；后期（钙化成熟期）：钙化成分进一步增加，形成大块的牙骨质团块和编制骨组织，X线表现为根尖区团块状钙化影。治疗1）可以明确的根尖周骨结构不良或局灶性骨结构不良，若无症状，颌骨无明显膨隆，可观察。2）怀疑根尖周炎，肉芽肿，囊肿及肿瘤者，手术刮除病变。对于累及病变的牙，若无症状及牙髓活力正常者。可先不做治疗。手术方式可以改为部分刮除，以免损伤牙齿。3）繁茂性骨结构不良，建议手术刮除，拔除患牙。2021年05月16日2529
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付东主治医师 复旦大学附属儿科医院 骨科 疾病概述 McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome, MAS）是一种罕见的、累计多脏器的病变。1936年由McCune报道了第一例1，随后Albright等于1937年也报道了一例2，因此得名McCune-Albright综合征。皮肤的牛奶咖啡斑、多发性纤维结构不良（poly-fibrous dysplasia, PFD）、内分泌异常（如性早熟，甲状腺功能亢进，Cushing综合征，生长激素异常分泌等）是MAS临床表现的三个特点，即典型的三联征，也是临床诊断的主要依据3。临床表现PFD 多因局部疼痛、畸形或出现病理性骨折等症状而就诊，骨骼异常一般出现在3～l0岁。MAS患者的任何骨骼都可以受累，骨骼畸形、局部固定性疼痛，压迫邻近组织出现相应症状。牛奶咖啡斑 皮肤色素斑发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片状分布；皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处（图1）。性早熟 性早熟为最常见的症状，60％的MAS患儿有此症状。其他内分泌器官异常导致的相关症状。图1.牛奶咖啡斑长集中于躯干中轴线附近（1），可见于四肢（2）、（3），呈现不规则地图状斑痕。诊断鉴别诊断本病较为罕见，易与常见的骨科良性病变混淆而出现误诊、漏诊，临床诊断时应注意鉴别。目前为止，三大临床表现依然是MAS的主要诊断依据。对于典型三联征患儿根据性早熟及病理性骨折病史，体格检查示皮疹情况，妇科B超检查子宫卵巢发育程度，性激素及甲状腺激素水平测定，骨骼X线检查等一般可做出诊断。遗传病因纤维结构不良的致病原因是胚胎早期活化GNAS基因（GNAS基因编码的Gsα在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平升高，参与调控细胞生长和细胞分裂的病理性突变。该病是体细胞突变所致，无遗传倾向，第二胎及子代不受影响4。临床治疗MAS目前尚无有效根治方法，以对症支持治疗、改善症状为主。包括内科治疗和外科治疗。骨科手术方法依病变部位及程度而定：局部病变可行刮除植骨术；非承重长骨如肋骨、腓骨等可作节段性切除；下肢畸形则需要早期评估，预防性的手术并辅以内固定可以防止畸形、疼痛和骨折的发生5；发生病理骨折时则应先行骨折固定、待骨折愈合以后再作病灶处理（图2）。图2. 图中显示的是一例纤维结构不良的患儿自发现（1），至弹性髓内钉预防畸形（2），直到出现“牧羊拐畸形”后再次进行了股骨颈空心螺钉固定术以预防畸形的进一步加重（3）。参考文献McCune DJ, Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine-year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. Am J Dis Child, 1936,52:743-744.Albright F, Butler AM, Hampton AO, et al. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precious puberty in females-Report of five cases. N Engl J Med,1937, 216:727-747.Lumbroso S, Paris F, Sultan C, et al. Activating Gsamutations: Analysis of 113 patients with signs of McCune Albrirht syndrome-a European collaborative Study. J Clin Endocrinol Metab, 2004, 89(5): 2107-2113.陈烨．儿童McCune—Albright综合征的临床特点．临床儿科杂志, 2013, 3l(12): 1188-1189．Zhang, X., et al., Radiographic classification and treatment of fibrous dysplasia of the proximal femur: 227 femurs with a mean follow-up of 6 years. J Orthop Surg Res, 2015. 10: p. 171.2021年03月11日3076
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