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孙胜副主任医师 北京地坛医院 骨科 本病目前尚无特殊治疗方法，大多数单发型纤维结构不良无症状者多不需要治疗，只需要观察，预防病理性骨折的发生。外科治疗适应证取决于三个因素，即症状和临床影像表现、年龄和结构不良的范围。1.症状与体征如果无症状，无潜在骨折危险，不需要手术。2.年龄年龄与刮除和植骨能否成功之间有明显的联系。儿童期外科手术后，病变易复发，植入骨腔的骨大部分吸收；青少年时期，成功与失败概率基本相同；而成人期的治疗容易成功。3.结构不良范围复发的可能性不一定取决于结构不良的范围。因此，刮除和骨移植仅仅且主要适于成人局限性和有症状的纤维结构不良。儿童最好行有限的治疗，对畸形行截骨矫正和内固定。单发型手术治疗方法有刮除，刮除植骨，刮除后采用冷冻外科治疗，刮除植骨并用内固定，刮除病变后用骨骼代用品——骨水泥填充。单纯刮除或刮除植骨容易复发，主要是因病变清除不彻底而致。局部病灶大块切除，用腓骨或胫骨植骨效果较好。多发型纤维结构不良者不宜施行手术，应保护患肢，预防畸形发展，防止病理性骨折的发生。青春期并不能停止病变的发展，在成年人以后病变趋向稳定。多发型对有症状的部位，畸形严重者，影响肢体功能者，可采用手术治疗。可行刮除植骨内固定或截骨矫形时同时采用刮除植骨内固定。病理性骨折时，可先治疗骨折，待骨折愈合后再行手术治疗。亦可骨折与病变同时治疗。总之，治疗成人与儿童有症状的纤维结构不良，采用病灶清除加内固定比单纯刮除、自体骨松质移植效果为好。对病灶大块切除，或采用冷冻外科可取得较好结果。放射治疗对纤维结构不良无效，反可引起恶变。Albright综合征者，可因其他系统并发症于早年死亡。2023年05月14日289
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傅继弟主任医师 中国医学科学院整形外科医院 神经外科 有问题来，我先回答问题啊，嗯。 嗯，我孩子骨纤维结构不良，右侧头部隆起，可以不开颅把骨磨掉吗？大家知道可能我在这个同仁医院呢。 当神经外科主任呢，是20多年。 然后呢，治疗是骨纤维结构不良，是一个国内最大的一个病例数啊，有100多例的病人啊。 骨纤维结构不良呢，又叫骨纤维异常增殖症啊，它并不是一个真正的，呃，肿瘤的一个结构啊，它会是个自限性的疾病。 他随着这个年龄，青春期过了以后呢。 一般呢，咱们这个正常的就是说30左30左右岁呢，这个青春期就过了啊，这时候可以，如果有这个。 嗯。 病变呢，可以再做个最后的治疗。 啊，一般呢，这，这种病人呢，到了，呃，找我就诊的，一般是两个主诉，一个是这个头部这个。 由于纤维组织长到骨组织内呢，骨这个膨胀性增长啊，就是说头像长了一个犄角，或者整个隆起的一个状态。 可以合并眼眶啊，整个的一个隆起。 啊，呃，另一个主诉呢，就是往往是这个视力不好啊，有的是单侧，大多是单侧，也有双侧的啊。 随着这个青春期的这个激素的生长呢，它会这个这个。 呃，这个异常增殖症会，嗯，比较在颅底这比较弥漫，弥漫这累积这个双侧2022年12月02日39
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2022年11月17日380
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2022年08月18日1540
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方斌主治医师 上海第九人民医院 整复外科 颅颌面骨纤维异常增殖症（以下简称“骨纤”）一方面导致头面部骨组织异常增生，一方面使局部软组织如肌肉、脂肪、皮肤因牵张而松垂变形，更严重者甚至出现五官畸形。因此治疗骨纤是一项复杂工程，既要切除、重建骨组织，又要完成局部软组织的悬吊、复位，换句话说，只有“软硬兼施”，才能取得令人满意的治疗效果。而骨组织和软组织的综合治疗，正是整形外科治疗骨纤的独门绝技。对于病变比较广泛，或病变累及重要结构，导致无法完全切除的患者，通常采用部分（广泛）切除的手术方法。简单来说，手术过程犹如雕塑一般，参照正常侧，对患侧变形的骨质进行削除打磨。目前利用三维导航技术，部分切除病灶后就能在很大程度上恢复功能，并改善美观（请参考《“照猫画虎”——三维导航治疗颅颌面骨纤维异常增殖症》）。有时部分切除塑形尚不能达到理想的美容效果，则需要联合应用其他整形技术：①轮廓手术，如病灶累及面中部眶颧区域，为避免面中部宽度矫正不足，可采用颧弓内推术改善侧面突起；②正颌手术，如病灶造成咬合平面倾斜，可采用上下颌骨截骨，调整咬合平面；③颏成型术，必要时采用颏部截骨，矫正颏部偏斜，可明显提高术后的整体效果。对于单骨型非重要功能部位的病变，可采用完全切除的手术方法，将病灶彻底完整切除，并采用自体骨或人工材料进行修复重建，具体重建方法有：①自体骨游离移植，可将自体颅骨外板、髂骨、下颌骨外板等部位，经塑形后游离移植，重建颅面部的形态；②吻合血管的骨瓣移植，对于严重变形扭曲且无法保留功能的上、下牙槽骨畸形，可用吻合血管的游离腓骨瓣修复骨缺损，重建颌骨的连续性；③人工材料，根据术前三维重建数据，预制个性化修复假体，可大大提高修复的准确性，常用的生物材料包括人工骨、PEEK等。在骨纤的作用下，不仅头面部骨组织会发生异常增生，局部软组织也因牵张而变形，需要联合应用其他整形技术，完成局部软组织的复位：①对于局部软组织明显松垂的患者，需加做面颊部悬吊手术，如可用不吸收缝线、不吸收铆钉等，将咬肌上缘、颧大肌起点及眼轮匝肌上缘，向眶外缘外眦方向悬吊，矫正软组织松弛。②对于局部脂肪组织明显冗余的患者，可加做脂肪抽吸手术或颊脂肪垫部分去除术，改善面部对称性。颅颌面骨纤维异常增殖症造成的问题是两方面的，整形外科在平衡功能与美学的基础上，综合运用颅颌面相关技术，紧密结合计算机辅助的数字化外科技术等现代科技，考量患者自身疾病特点，制定个性化治疗方案，通常能够取得令人满意的治疗效果。更多关于颅颌面骨纤维异常增殖症的治疗介绍，请阅读以下文章：《“面部轮廓和功能的隐形杀手”——颅颌面良性纤维骨病》《我的半张脸怎么变大了？警惕颅颌面骨纤维异常增殖症》2022年03月24日1034
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方斌主治医师 上海第九人民医院 整复外科 面部对称性一直是整形外科的热门话题，经常有患者在就诊时抱怨，自己的“大小脸”严重影响了颜值。面部不对称，根据部位可分为骨型和软组织型，根据病因可分为先天发育型、后天获得型、外伤型等。如果自青少年时期开始，半张脸无痛性地缓慢变大，继而骨骼偏斜，造成面部明显不对称或变形扭曲，就需要警惕是否患上了颅颌面骨纤维异常增殖症（craniofacialfibrousdysplasia，CFD）。骨纤维异常增殖症（fibrousdysplasia，FD）是一种良性骨组织疾病，由异常的纤维-骨结缔组织取代正常的骨组织所导致。FD具体发病率尚不清楚，在骨肿瘤中占2.5%，在良性骨肿瘤中占7.5%。颅颌面骨骼是FD的好发部位，约半数以上的FD是颅颌面骨纤维异常增殖症（以下简称“骨纤”）。骨纤可能发生于颅颌面的任意骨骼，既可局限于单个骨块（单骨型），也可累及多个骨块（多骨型）。骨纤通常在青少年时期发病，病程进展缓慢，多于青春期后稳定。主要表现为颅面部受累骨骼的缓慢膨胀性生长，造成面部不对称或变形扭曲，如半侧面部肥大、牙槽骨肥大变形、下颌骨偏斜等。其临床症状与病灶的部位、大小及进展有关：发生在眼眶时，可导致眼球突出；发生在上下颌骨时，可造成咬合功能受损；发生在颅骨时，可引起前额、颅顶局部膨隆；更为严重的，甚至出现“巨颅”和“狮面”。一般来说，典型临床表现，结合X线、CT、MRI等影像学检查，即可对其进行诊断。治疗骨纤的方法，分为（广泛）切除和完全切除。部分（广泛）切除适用于病变比较广泛、或累及重要结构无法完全切除者，手术方法犹如雕塑一般，参照正常侧，对患侧变形的骨质削除打磨。目前利用三维导航技术，部分切除病灶能很大程度恢复功能和改善美观。完全切除适用于单骨型非重要功能部位的病变，将病灶彻底完整切除，并采用人工材料或自体骨进行修复重建。两种手术方法各有利弊，且为达到理想的修复效果，均需和其他整形技术联合应用（请参考《“软硬兼施”——颅颌面骨纤维异常增殖症的整形外科治疗特色》）。骨纤的治疗是一项复杂的工程，只有在平衡功能与美学的基础上，综合运用颅颌面相关整形外科技术，紧密结合计算机辅助的数字化外科技术等现代科技，考量患者自身疾病特点，制定个性化治疗方案，才能取得好的手术效果。 更多关于颅颌面骨纤维异常增殖症的治疗介绍，请阅读以下文章：《“面部轮廓和功能的隐形杀手”——颅颌面良性纤维骨病》《“软硬兼施”：整形外科治疗颅颌面骨纤维异常增殖症的独门绝技》《“照猫画虎”——三维导航治疗颅颌面骨纤维异常增殖症》2022年03月24日2074
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刘斌副主任医师 广西医科大学附属肿瘤医院 骨软组织外科 纤维性发育不良(FD)是一种遗传性、非遗传性的罕见骨病，由于G蛋白刺激 α 亚基的后合子激活突变引起异常骨形成，导致疼痛、畸形和骨折。迄今为止，对于 FD还没有确定的治疗方法，治疗是对症的，目的是减少疼痛和/或局部骨转换。已有多种药物用于 FD患者的临床改善，包括双膦酸盐和地舒单抗，但还需要进一步的转化研究来解决尚未解决的病理生理学问题，并探索治疗 FD的新的药理学靶点。 纤维发育不良/McCune-Albright 综合征(fibristic dyspasia/McCune-Albright syndrome，FD/MAS)是一种遗传性、非遗传性的罕见骨疾病，其发病原因是受精卵后激活 g 蛋白(Gsα)1的 α 亚基突变。在骨骼中，这导致受影响的成骨系细胞产生过多的 cAMP，加速骨髓基质细胞(bone marrow stromal cells，BMSC)的产生，同时抑制这些祖细胞向成熟成骨细胞的分化。尽管表达早期成骨细胞标志物，如碱性磷酸酶，这些未成熟的细胞功能失调，导致纤维骨组织下降，低矿化，质量差，微结构紊乱。在广泛性疾病中，由于大量成骨性突变细胞导致肾磷酸盐消耗和1.25维生素 d 合成受损，增加了成纤维细胞生长因子23(FGF-23)的表达，进一步加重了矿化缺陷。扰乱的骨微架构和矿化缺损降低了骨强度，导致畸形和骨折的风险增加。 FD 病变的进一步病理生理学特征是病变内及周围破骨细胞数量增加，导致局部骨吸收增加。结果表明，GNAS 突变的成骨细胞对核因子 κ-b 配体受体激动剂(RANKL)表达明显上调，增加了 IL-6的产生，促进了破骨细胞的形成。观察到的破骨细胞数量的局部增加和聚集显示出隧道吸收模式和血管内膜纤维化，类似于甲状旁腺功能亢进症所特有的改变。有人认为，局部骨转换的增加可能与异常的、低矿化的纤维骨组织沉积增加有关，导致疼痛、 FD 损伤的进一步扩展以及畸形和骨折的风险增加。 目前还没有治愈 FD的方法，到目前为止也没有被批准的药物治疗该疾病的无处不在的表现。疼痛尤其是仍然是一个重大的挑战，为治疗医生。病变部位的疼痛可能是由于完全骨折、即将发生的骨折或微骨折、矿化缺陷或畸形时的异常机械力造成的。疼痛也可能与程度、严重程度或活动性有关，尽管有人提出骨痛与骨转移患者的总疾病负担之间可能没有相关性。这表明骨的再建和疾病负担可能不是引起骨痛的唯一因素，另外一个因素，如神经病理性受累也可能起作用。因此，有人提出，类似于与骨肿瘤相关的疼痛，由于感觉神经受累和/或在这些病变内或周围形成神经瘤，也可能诱发或加剧由病变引起的疼痛。 传统上，治疗 FD的主要方法是外科手术，从60年代初期的 FD 病变刮除术到最近的定制钢板。使用药物治疗 FD的概念在70年代已经演变，基于证据的积累增加骨吸收的 FD 病变。这为在 FD中使用抗再吸收药物开辟了道路，目的是减少局部骨转换的增加，在 FD 的治疗中从而可能减少或防止病变的扩展，控制症状，降低畸形和骨折的风险。一些抗再吸收的药物已经在标签外使用，其中最常用的处方是双膦酸盐，其次是最近的抗 RANK 配体抗体地舒单抗。 然而，在考虑使用任何抗再吸收剂之前，一个重要的第一步是鉴别和治疗 fgf23介导的低磷酸盐血症，可能导致增加的疼痛、畸形和骨折风险。治疗 fgf23介导的低磷血症需要使用活性维生素 d 代谢物或类似物，因为增加 fgf23对肾脏 α 羟化酶的水平具有抑制作用，导致1,25-二羟基维生素 d 的循环水平降低，低磷酸盐性佝偻病也是如此。可能需要额外的磷酸盐补充，特别是对于儿童来说，足够的磷酸盐水平对正常生长和维持骨质量至关重要。还应该注意是否存在维生素D缺乏症或不足，在开始使用抗再吸收剂治疗前也应该纠正这些问题。 在开始使用抗再吸收剂治疗之前需要采取的第二个重要步骤是鉴别和治疗潜在的相关内分泌病，特别是在更严重的 FD形式中。尤其是生长激素过剩的情况，在这种情况下，生长激素过剩对骨转换的刺激作用可能竞争或否定抗再吸收治疗的抑制作用，需要更高剂量的双膦酸盐。甲状腺异常在 FD/MAS 患者中并不少见，包括 t 3甲状腺毒症，这是由于 t 3/t 4比值偏移，提示 t 4向活性代谢产物 t 3的转换增加，几乎总是伴随着甲状腺回声结构的改变。甲状腺病理学应该被确认并按要求治疗，因为这可能增加 FD 发病率。 应用抗再吸收剂治疗 FD/MAS 的目的是恢复局部骨转换异常，减少或预防异常、低矿化纤维骨组织沉积和相关病变扩展，从而控制该疾病的临床表现。 关于抗再吸收药物在 FD/MAS 药理治疗中的应用的第一份出版物出现在1970年，描述了在多骨性 FD 患者中应用降钙素的有益作用。在 FD管理中使用这种药物的经验非常稀少，仅限于少数病例报告和小病例系列，结果好坏参半。在发现降钙素50多年后，降钙素作为抗再吸收剂的选择已经完全被双膦酸盐所取代。因此，在 FD/MAS 中不建议使用降钙素。 在 FD 的药理治疗中，最常用的抗再吸收药物是含氮的双磷酸盐，它们通过抑制甲羟戊酸途径蛋白的翻译后蛋白结合蛋白的异化而发挥抗再吸收作用，从而导致破骨细胞凋亡。所有已发表的关于双膦酸盐使用的研究都是观察性开放性研究，除了一个单一的随机对照试验使用口服阿仑膦酸盐。 20世纪90年代初，在一个由9名成年 FD患者组成的小病例系列中，首次证明静脉注射帕米膦酸二钠(pamidronate，APD)对 FD/MAS 31的临床表现有益，连续3天，每6个月，连续18个月。所有患者均报告疼痛减轻，治疗期间或随访18-48个月，无一例发生新的骨折。所有患者治疗后血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸水平均恢复正常，4例患者在平扫影像学上观察到病变充盈和皮质增厚。 二膦酸盐对 FD/MAS 疼痛影响的大部分证据来自过去30年的观察研究结果，这些研究报告在开始静脉注射二膦酸盐治疗后疼痛有不同程度的改善。这些研究缺乏控制手臂和在疼痛评估中使用有效的工具，因此可能已经受到安慰剂效应的影响。因此，应该给予RCT更多的权重，这在 FD中是非常稀缺的。唯一发表的随机对照试验显示口服药物30对疼痛没有显著影响。来自 Profidys 研究(NCT00445575)的数据，是唯一其他欧洲多中心随机对照试验评估二磷酸盐治疗 FD 的疗效的数据，该试验还使用了口服二磷酸盐: 利塞膦酸盐，每天30毫克，每6个月服用2个月，有症状的患者服用1年，无症状的成年患者服用3年。 尽管如此，相对于安慰剂，双磷酸盐类药物的疗效的随机对照试验得出的结论只能应用于双磷酸盐类药物、其给药方式和特定随机对照试验的剂量。在推断具有不同给药方式或使用的总剂量的其他双膦酸盐的结果时应当注意。在等待 Profidys 研究结果的同时，我们目前不建议在患有 FD的儿童或成人中使用口服双膦酸盐。 表达突变 Gsα 蛋白的人骨骼祖细胞能产生过量的核因子 κ-b 配体受体激活剂(RANKL)。成骨系细胞在 FD 损伤中 RANKL 的表达增加，为探索抗 RANKL densumab 作为 FD/MAS 药物治疗的一种选择提供了理论依据。体外研究也支持了这种药物的应用，结果表明，转染特异性 R201-c 或-h 突变并暴露于抗 RANKL 抗体的骨髓间充质干细胞，cAMP 表达下降。RANKL 通过与破骨细胞祖细胞膜上的受体结合，在破骨细胞发生中起重要作用。RANKL 与 RANK 结合诱导破骨细胞分化、活化和存活，导致骨吸收增加。然而，观察到的 denosumab 对 GSα 突变的 BMSCs 的影响表明，在 FD/MAS 中，RANKL 抑制剂可能对 BMSCs 有额外的直接作用，与 RANKL 抑制破骨细胞的作用无关。GsαR201C 转基因小鼠的建立，发展了 FD 骨骼表型，使探索抗 RANKL 作为治疗 FD 6的选择成为可能。与未经处理的对照组相比，经过抗 RANKL 抗体处理的小鼠的溶骨性 FD 病变大小减小，畸形和 FD 病变减少，呈抽象形式。在接受治疗的小鼠中，停止治疗与疾病反弹的组织学证据相关。抗 RANKL 治疗组小鼠与未治疗对照组小鼠73,75在3个月时无放射学差异。 Denosumab 是一种人源化的抗 RANKL 抗体，已被批准用于治疗骨质疏松症和骨骼肿瘤转移，并已被证明可诱导骨巨细胞肿瘤患者的肿瘤减少和骨形成。在过去的6年中，已经发表了5个关于 densumab 治疗 FD 的病例报告。所有患者疼痛均有所减轻，5例患者的 BTMs 在几小时内均恢复正常，恢复时间为79ー3周。 虽然这些早期发现使用 denosumab 在 FD中似乎是有希望的，特别是在治疗对双膦酸盐治疗难以治愈的严重骨骼负担患者，但在这种强有力的抗再吸收剂可用于所有 FD患者之前，仍有许多安全问题有待解决。其中一个问题显然与无意中中断治疗后观察到的反弹效应有关。这个问题正处于一项研究的正式讨论过程中，这项研究即将在国立卫生研究院 nct03571191开始。在这项研究中，患者将接受连续6个月每月剂量的 denosumab 120毫克，包括第一个月第7天和第14天的负荷剂量。本研究的主要结果将是随访21个月的 BTMs 的变化，伴随次要终点疼痛、病变强度和停止治疗的效果。除了安全性之外，需要解决的第二个问题是这种药物的有效性证据，这种药物是通过多中心随机对照试验获得的，其中包括足够数量的患者，这种药物目前正由国际 FD/MAS 联合会设计。在获得这两项研究的数据之前，应当谨慎对待在 FD/MAS 中滥用这种强有力的抗再吸收剂。 在过去十年中，人们日益认识到长期使用诸如 ONJ 等抗再吸收剂的潜在风险。在开始使用抗再吸收药物治疗前，应该更好地了解这些风险，并采取措施预防这些风险(例如确保充分的口腔卫生，识别和治疗维生素D缺乏症和 fgf23介导的低磷酸盐血症，以及 FD相关的高活性内分泌病，特别是 GH-过量) ，应该扩展到所有参与治疗 FD患者的卫生保健专业人员。2021年11月07日1126
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沈宇辉主任医师 上海瑞金医院 骨科 大家好，我是来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的沈宇辉医生，今天跟大家分享的一个话题是关于骨纤维结构不良，什么时候需要手术，什么时候不需要手术？ 我们说如果在一张X光片上，CD上面我们发现一个病灶，而且在临床医生的诊断上面，非常像一个典型的纤维结构不良的时候。 如果这个病灶范围非常广泛啊，超过2/3以上的皮质，甚至皮质非常菲薄，在走路的时候会有疼痛，那么这种情况下事实上是有手术指针的。 如果这个病灶比较小，而且是个肯定是个显微性病灶的，没有任何症状的话，这种情况下是可以观察的。 但是，请注意。 影像学判断的纤维结构不良，这个诊断除了非常典型的以外，事实上不一定靠谱的，所以说如果报告上打了一个显位结构不良和一个真实的这个病灶上面有一个有经验医生去判断，甚至病理学去确定的这个纤维结构不良，是两个不同的概念。 所以说对于诊断啊，这个一个骨的纤维结构不良，首先要明确诊断，然后再根据他实际情况，是不是考虑手术或者不手术。 好的。 今天的话题我们就分享到这里，谢谢你的观看。2021年08月15日806
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