镰状细胞病

镰状细胞病，又叫镰状细胞性贫血、血红蛋白 S 病，是一种遗传性血红蛋白病，其红细胞病态、变形呈镰刀状，比正常形态的红细胞更容易被破坏，引起贫血等症状。

本病好发于来自非洲、美洲的黑人。

主要症状有贫血、溶血、疼痛等表现，幼儿患者可出现智力低下。

镰状细胞病主要是由于基因突变，引起身体产生了一种异常的血红蛋白——血红蛋白 S ，其作用如下：

• 导致红细胞膜僵硬缺乏弹性，无法通过微小血管和毛细血管。
• 使红细胞由双凹形变成镰刀形，面积变小，携氧能力减弱，而引起身体缺氧的相关表现。

本病是常染色体显性遗传病，其表现为：

• 双亲中只要有一个患病，有一半的机会生出患病的子女。
• 患病概率与性别无关，所以男女患病概率相等。

本病遗传特点如下：

• 父母一方有异常基因，另一方为正常，则是携带状态，对子女危害较小，临床表现不明显，或表现轻度贫血。
• 当父母双方都有血红蛋白 S 基因，如果患儿同时继承，则为异常基因的纯合体，微循环阻塞的症状可以遍及全身，引起多脏器功能障碍，存活率低。

本病主要症状有贫血、溶血、疼痛等表现，幼儿患者可出现智力低下。

典型症状

• 贫血：乏力易疲劳，食欲减退等。
• 溶血：皮肤黏膜黄、尿黄加深，肝脾肿大等。
• 疼痛：最常见的临床症状，可发生在一个或多个部位，尤以关节和胸腹部为常见。
  贫血越严重者，疼痛的频率和症状越重。

其他症状

• 智力低下：对于幼儿患者可影响神经系统的发育而出现智力低下。

并发症

儿童先天患有镰状细胞病时无法预测有哪些疾病会发生、何时开始发生或者情况有多严重。

危险的镰状细胞病并发症可能很快在 6 个月至 5 岁之间的婴幼儿身上发生。

常见并发症如下：

• 脾脏隔离症：常见于在普通呼吸道感染期间或之后的婴幼儿，可能会导致突发并危及生命的贫血。
• 急性胸部综合征：最常见于儿童，但在成年人身上更为严重，症状包括咳嗽和胸部疼痛，可能在感染或疼痛情况后发生。
• 再障危象：可能在感染一些病毒后发生，会导致突发及严重的贫血。

本病是一种先天性遗传病，目前尚无根治性方法，重点在于如何避免这样的患病儿出生：

• 对于本病多发人群及地区（黑人血统及我国南方沿海地区），应在有条件的医院做异常血红蛋白 S 检查，向医生进行遗传咨询，做好婚前检查，了解预防遗传病儿出生的方法。
• 避免近亲婚配，避免该病基因携带者联姻。
• 对于有过这样的患者的家族中，应做好产前诊断，提倡优生优育，早期发现畸形胎儿，终止妊娠。

对于有本病的家族史，或高度怀疑有患病风险的孕产妇，可以进行以下检查，早期诊断镰状细胞贫血：

• 产前检查：包括羊膜腔穿刺和绒毛膜活检，可以在孩子出生前（产前）诊断镰状细胞病。
• 新生儿筛查：出生后不久新生儿的足跟血标本将被送检，以检测是否存在镰状细胞血红蛋白（血红蛋白 S）。

本病主要依靠遗传史、临床表现，结合血常规、血液涂片、镰变实验等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规：一般血红蛋白在 50～100 g/L，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性明显减低。
• 血液涂片：可见镰状红细胞。红细胞生存时间缩短。
• 镰变试验：病人红细胞和相关试剂接触后在显微镜下可以观察到红细胞镰刀样变和扭曲。

本病尚无特殊有效治疗，目前难以治愈，治疗目的主要为改善贫血、控制感染、预防缺氧。

• 可补充叶酸，积极预防感染和缺氧。

• 当发生溶血时，如发现皮肤黏膜、眼睛巩膜发黄，尿黄颜色加深时应立刻到医院治疗，给予供氧及补液。

• 当发生微循环阻塞，有明显躯体疼痛表现时，给予供氧、补液，尚可以使用血管扩张药物及抗凝治疗。

• 输血治疗：可以减轻患者的临床表现。适应证如下：

  贫血相关症状严重，如严重躯体疼痛，或因贫血并发心功能不全的病人。

  血液中的血红蛋白的浓度低于 70 g/L。

• 异基因造血干细胞移植：已有报道，对镰状细胞病患者施行此治疗可取得疗效。

• 饮食上，应以高蛋白、高纤维素为主。
• 生活规律，避免情绪波动及过度疲劳。
• 远离可能引起缺氧和脱水的环境，不宜进行高强度运动。
• 在运动前、运动中和运动后饮用大量液体。
• 注意个人卫生和环境卫生，避免感染，防止外伤。
• 病情严重者需要定期医院门诊复查随诊，发现问题及时治疗。
• 女性患者妊娠，流产、死胎较多，患者发生肺梗死、休克、心力衰竭、脑血管意外的机会增多。因此不建议生育。

本病预后不佳，且缺乏有效疗法。