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2023年01月15日
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魏社鹏主任医师 上海市东医院 神经外科 颅内室管膜瘤 室管膜瘤，是一类胶质肿瘤。 通常始发于脑室系统内的室管膜衬里、或其附近， 并被认为起源于脑室下区的放射状胶质细胞。 室管膜瘤的2021分类，将它们分成幕上、后颅窝、和椎管内三个组。 新分类特别列出了两种由分子特征定义的幕上室管膜瘤类型： ①具有ZFTA融合的，这是针对C11orf95的新名称，认为比RELA融合更能代表肿瘤类型，因为它的数量可能比RELA融合更多； ②具有YAP1融合的幕上室管膜瘤。 新分类还增添了2种由分子特征定义的后颅窝室管膜瘤类型，即A组和B组，以及一种因为存在MYCN扩增的脊髓内室管膜瘤。 最新的总结与推荐如下 ●颅内室管膜瘤的发病高峰在儿童期早期，诊断时的平均年龄是5岁。成人室管膜瘤更常见于脊髓。 ●大多数颅后窝室管膜瘤患者可因梗阻性脑积水和小脑占位效应而出现头痛、恶心、呕吐、共济失调、眩晕和视乳头水肿，后组颅神经(Ⅵ～Ⅹ)也常受累。 ●诊断颅内室管膜瘤需要组织学证实，但术前可结合脑MRI特征、肿瘤位置和患者年龄而疑诊室管膜瘤。 疑似或确诊颅内室管膜瘤的患者应接受全面的脊髓MRI和脑脊液检查，因为多达10%的患者在诊断时已有肿瘤播散。 ●对所有颅内室管膜瘤患者都推荐最大程度安全切除肿瘤(Grade 1B)。虽然全切是手术目标，但由于脑干受累或肿瘤邻近其他重要结构，全切不一定可行。 ●对于超过1岁的、且接受全切、或近全切的颅内室管膜瘤患者，推荐术后立即予以局部放疗(Grade 1B)。 但除外以下情况： ?接受全切的1～3岁患儿可在术后采用化疗来代替立即放疗，以避免放疗的神经系统并发症，但这只能用于正式的临床试验中。 ?幕上Ⅱ级室管膜瘤可在全切后予以观察处理，而不是立即放疗。 ●对于接受次全切除的颅内室管膜瘤患者，建议术后化疗，若条件允许，随后可行二次探查手术，继以局部辅助放疗，而不是术后立即放疗(Grade 2C)。 ●顺铂、卡铂、环磷酰胺、依托泊苷似乎是治疗室管膜瘤最有效的药物，更强的联合治疗方案可带来更高的缓解率。 ●对于小于1岁的颅内室管膜瘤患儿，建议采用辅助化疗作为推迟辅助放疗的过渡措施(Grade 2C)。 ●即使接受最大程度的治疗，颅内室管膜瘤的复发风险仍较高，长期生存率较低。 冗长版陈述如下 好发位置 室管膜瘤，最常发生于颅后窝，并与第四脑室相连，或发生于脊髓髓内，有时也见于颅后窝以外的脑实质内，罕见于中枢神经系统（以下简称为中统）之外。 占比 室管膜瘤，在中统肿瘤中占比不到10%，在脊髓原发肿瘤中占25%。 流行病学 颅内室管膜瘤的发病高峰，在儿童期早期，但也可见于任何年龄段，男性患者略多。 诊断时的平均年龄是5岁，25%～40%的患者不到2岁。 颅内室管膜瘤，在成人中少见，大多发生于40岁之前。 该病的危险因素尚不明确。 脊髓室管膜瘤，罕见于儿童，更常见于成人，诊断的平均年龄为30～40岁。 2型神经纤维瘤病(NF2)患者中，脊髓髓内室管膜瘤的发病率增高。 病理学 后颅窝和脊髓的室管膜瘤，通常界限清楚，常有钙化、出血和囊腔区域。 分子学发病机制 颅后窝室管膜瘤A组(PFA)，预后不良，主要见于婴幼儿。 颅后窝室管膜瘤B组(PFB)，见于年龄较大儿童和成人，预后较好。 幕上室管膜瘤伴YAP1融合，仅占幕上室管膜瘤的一小部分，多发生于婴儿。该亚组的预后可能优于其他室管膜瘤亚组。 临床特征 大多数颅后窝室管膜瘤患者都有梗阻性脑积水所致颅内压增高的证据，因此就诊时常见头痛、恶心、呕吐、共济失调、眩晕和视乳头水肿。颅神经麻痹也常见，特别是第Ⅵ～Ⅹ颅神经麻痹。肿瘤也可侵袭脑干。 如果肿瘤发生于幕上，则常有癫痫发作或局灶性神经功能障碍。 脊髓室管膜瘤表现为上行神经束、下行神经束或穿出椎管的周围神经受累所致的功能障碍。具体异常表现与肿瘤所处的解剖平面有关。 初次诊断时发现肿瘤经脑脊液(CSF)转移播散的患者比例不足5%。幕下与幕上室管膜瘤均可发生播散。 解剖位置 颅内室管膜瘤最常发生于第四脑室，肿瘤常延伸进入蛛网膜下腔，有时包裹延髓和上段颈髓。幕上室管膜瘤可位于脑室内或脑实质内。 室管膜瘤的典型发生位置随患者年龄而异： ●儿童中，约90%的室管膜瘤位于颅内(75%位于颅后窝)，其余10%位于脊髓。幕下室管膜瘤最常见于3岁以下儿童。 ●而成人中约75%的室管膜瘤发生于椎管内。 诊断 室管膜瘤的诊断需要组织学证实，但术前可结合影像学特征、肿瘤位置和患者年龄而疑诊室管膜瘤。 因为全切对儿童颅内室管膜瘤和鉴别诊断中的大多数其他肿瘤都很重要，所以通常在开放性手术切除时诊断室管膜瘤。诊断不确定或手术风险过高时，特定患者需接受活检。 神经影像学表现 室管膜瘤，在MRI上表现为T1低信号，T2或质子密度像高信号，钆增强通常很明显。 肿瘤常侵入第四脑室的外侧孔，从而引起脑积水，但肿瘤周围水肿罕见。在弥散加权成像序列中，室管膜瘤常呈现弥散受限表现。 室管膜瘤在CT上常为高密度均匀强化病灶，囊腔和钙化常见。第四脑室肿瘤内出现钙化强烈提示室管膜瘤，但不具诊断意义。 室管膜瘤大多起源于第四脑室，在弥散加权像上常为弥散受限表现。此特征有助于区分颅后窝的室管膜瘤与毛细胞型星形细胞瘤。 疾病范围评估 所有疑似或确诊室管膜瘤的患者都应接受脑和全脊髓MRI增强检查及腰椎穿刺。一些研究显示，多达10%的患者有脊髓或柔脑膜播散的证据，而另一些研究报道，诊断时播散的发生率较低。 尽管室管膜瘤的播散并不常见，但这会严重影响治疗和预后。 治疗 室管膜瘤是侵袭性原发性脑肿瘤，可能播散至整个中统。除极年幼的患者外，其余所有患者的主要治疗都是最大程度安全切除肿瘤 + 辅助放疗。化疗仅用于非常年幼的儿童、大块残余肿瘤患者和复发性/难治性肿瘤患者。 手术切除 疑似室管膜瘤患者的初始治疗，是最大程度安全切除肿瘤。 室管膜瘤常位于颅后窝，紧邻颅神经和脑干，手术风险很大。然而，切除程度与总生存等肿瘤学结局密切相关，初始最佳切除可使患者明显获益。 侵犯脑干的室管膜瘤尤其难以治疗。不完全切除的结局不如全切。因此，许多中心都会考虑予以放疗前化疗，若有可以安全切除的肉眼残余肿瘤，则行二次探查手术。 潜在并发症 小脑性共济失调 患者可能出现新的共济失调、或原有共济失调加重。 小脑半球外侧受损可表现为肢体辨距不良，小脑中线部位受损更易导致步态共济失调。 后组颅神经损伤 桥小脑角病变常会导致明显的后组颅神经损伤，引起半面无力、构音障碍、吞咽困难或听力丧失。 颅后窝综合征 小脑缄默症，也称颅后窝综合征，不断增多的资料显示该病最常见于小脑上脚或小脑中脚受累时。 术后治疗 在获得更好的分子预后标志物之前，目前的治疗方法仍着重于将肿瘤切除程度视为辅助治疗的主要决定因素。 尽管切除程度的相关术语会有差异，但通常定义如下： 任何级别的室管膜瘤，在全切除后都应直接接受适形放疗，除非患者参加经审批的前瞻性临床试验或者年龄非常小(例如＜1岁)。 接受全切的患者 大多数Ⅱ级和Ⅲ级颅内室管膜瘤患者在全切或近全切除后的标准治疗为术后放疗，以降低局部复发风险。 主要的例外如下： ①年龄极小的儿童(＜1岁)，通常可给予化疗以尽量避免放疗对发育的潜在不良影响；以及 ②Ⅱ级幕上室管膜瘤全切的患者，这类患者预后良好，可考虑观察处理，而不是术后立即放疗。 适形放疗技术，能够照射瘤床和足够的邻近正常组织边缘，同时不会影响大部分脑组织。目前对颅内室管膜瘤靶区的标准剂量为54～59.4Gy，有肉眼残余病灶的区域则推荐使用更高的剂量。 接受次全切除的患者的无进展生存期和总生存期总是更差。建议这些高风险患者在术后接受短期化疗，若条件允许可行二次探查手术，然后再予以适形放疗。 患者通常在术后接受1～4个周期的多药化疗，然后复行MRI检查确定有无残余肿瘤，若有残余肿瘤则评估能否安全切除。有可能切除残余肿瘤的患者可先接受二次减瘤手术，再行辅助局部放疗。 小于1岁的患儿 建议采用辅助化疗作为推迟辅助放疗的过渡措施。 化疗后仍有残余肿瘤的患儿可考虑接受二次探查手术，这些患儿应尽可能在三级专科医疗中心接受治疗。 在1岁以上患儿中，局部放疗对局部控制和长期生存的潜在益处通常大于风险。 随访和监测 尽管室管膜瘤患儿的大多数治疗失败发生在诊断后5年内，但是仍有5年后的晚期失败和疾病复发或进展，因此需要进行超过传统5年时间的长期监测。 复发的治疗 复发室管膜瘤患者的远期预后较差，虽然患者可以接受姑息治疗获得长时间的缓解，但最终大多数都会在复发后数年内死亡。复发的原因可能是局部复发和/或远处转移。 ①再手术 积极手术切除可使某些患者获得有效缓解。无论是否放疗，化疗都可能在尝试再次切除前减少残余肿瘤或复发肿瘤，所有措施都旨在推迟病情进一步进展和患者死亡。 ②再放疗 对复发肿瘤再次放疗可能有益，这能挽救一部分经仔细筛选的患者。 ③再化疗 常规化疗可缓解症状。复发性室管膜瘤尚无首选的单药或联合治疗方案。 如上所述，顺铂、卡铂、环磷酰胺和依托泊苷是治疗室管膜瘤最有效的辅助或新辅助药物。 预后 儿童颅内室管膜瘤的长期生存率较低，即使在完全切除和辅助治疗后也如此。 长期随访显示，10年OS为50%～70%。 成人患者可出现显著的长期并发症，包括疲劳、麻木、疼痛和睡眠改变。2021年11月01日1460
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陈镇洲主任医师 南方医科大学珠江医院 神经外科中心 1. 什么叫室管膜瘤 室管膜瘤是来源于脑室与脊髓中央管的室管膜细胞或脑内白质室管膜细胞巢的中枢神经系统肿瘤。室管膜瘤和恶性室管膜瘤总发病率约占颅内肿瘤的2%~9%，男多于女，儿童及青少年多见。约75%的肿瘤位于幕下，25%位于幕上。肿瘤多位于脑室内，少数肿瘤的主体位于脑组织内。2. 室管膜瘤是良性的还是恶性的 室管膜瘤根据术后的病理结果，病理分级分1到4级。一般来说，1级的肿瘤是良性的，随着级别的提高恶性程度逐渐增高。良性的室管膜瘤一般生长缓慢，病程较长，症状逐渐出现。而3到4级的间变型或恶性室管膜瘤，肿瘤生长较为迅速，患者病程较短。肿瘤的复发速度与转移情况也与肿瘤的级别密切相关。3. 室管膜瘤好发于哪些部位室管膜瘤多位于脑室内，少数肿瘤的主体位于脑组织内。约3/4的室管膜瘤位于幕下，1/4位于幕上。在幕下室管膜瘤中，最好发于第四脑室、脊髓，偶可见肿瘤发生于桥小脑角者。第四脑室室管膜瘤大多起源于脑室底延髓的部分，少部分肿瘤起源于第四脑室顶，占据小脑半球或蚓部。幕上肿瘤多见于侧脑室，可起源于侧脑室各部位，常向脑实质内浸润。发生于第三脑室者比较少见。4. 室管膜瘤有什么症状由于肿瘤所在部位的不同，室管膜瘤病人的临床症状有很大差别。因肿瘤位于脑室系统，易阻塞脑脊液循环通路，常出现颅内压增高症状，如头痛、呕吐、视神经乳头水肿等。由于肿瘤在脑室内有一定活动度，所以，头痛、呕吐的症状可随体位变化时轻时重，病人常将头部保持在一定位置，即强迫头位。此外，幕上肿瘤可有局部运动功能障碍、视力障碍和癫痫。颈部疼痛、僵硬是幕下室管膜瘤常见的症状，可能与肿瘤侵犯颈神经根有关。共济失调在幕上和幕下病变均可见到。5. 诊断室管膜瘤需要做什么检查头颅CT与MRI对室管膜瘤有诊断价值。肿瘤在CT平扫上呈边界清楚的稍高密度影，瘤内可见高密度的钙化灶及低密度的囊变区。在磁共振上，T1加权为低、等信号影， T2加权呈高信号，肿瘤具有明显的异常对比增强，瘤周水肿亦显著。此外，病人做腰椎穿刺常见压力增高，约半数病人脑脊液蛋白增高，部分病人合并有脑脊液细胞数增高。6. 室管膜瘤应同哪些疾病相鉴别不同部位的室管膜瘤需要同不同的疾病相鉴别。发生在第四脑室的室管膜瘤主要需同髓母细胞瘤、脉络从乳头状瘤、血管母细胞瘤、星形细胞瘤等相鉴别。侧脑室的室管膜瘤主要需同脉络从乳头状瘤、中枢神经细胞瘤、星形细胞瘤、脑膜瘤、胶样囊肿等相鉴别。而脊髓内的室管膜瘤主要同星形细胞瘤、血管母细胞瘤相鉴别。7. 室管膜瘤如何治疗手术全切肿瘤是室管膜瘤的首选治疗方案。随着显微神经外科技术的进步，手术的成功率有极大提高。由于室管膜瘤呈膨胀性生长，边界相对清晰，多数可做到肿瘤全切除。如果室管膜瘤与脑干等重要结构粘连严重，可在脑干上留一薄层做到次全切除，也可取得较好的效果。室管膜瘤对放疗中度敏感，一般来说，不论肿瘤是否全切均应进行术后放疗。对于有脑脊液播散种植的病人还需要进行全脊髓放疗。化疗是室管膜瘤的辅助治疗手段，目的在于延缓术后的复发。8. 室管膜瘤的预后影响室管膜瘤预后的主要因素包括肿瘤的部位、大小、组织学类型、病人的年龄和体质，以及肿瘤的切除程度等。室管膜下瘤是一种良性肿瘤，术后患者一般预后良好，极少见复发或脑脊液播散。间变型室管膜瘤复发率高，易沿脑脊液播散，预后较差，5年生存率为25%－40%。而室管膜母细胞瘤是高度恶性，5年生存率仅为15%。手术切除程度对病人的预后也有重大影响，近全切除组存活率有显著的提高，50%～60%的肿瘤全切除患者术后5年内未见肿瘤复发，而次全切除者仅为21%。9. 室管膜瘤需要放化疗吗 放化疗是室管膜瘤手术治疗后的辅助治疗。室管膜瘤是放疗中度敏感的肿瘤。一般认为，不论肿瘤是否全切均应进行放疗，术后放疗有助于改善病人的预后。由于室管膜瘤绝大多数为瘤床原位复发，因此一般不必行脑脊髓预防性照射，但对于已经出现脑脊液播散转移者则需要行全脑脊髓放疗。化疗对大部分成人患者无显著效果，但对复发或不宜行放疗的幼儿患者，化疗仍不失为一重要的辅助治疗手段。10. 室管膜瘤可以不做手术吗室管膜瘤一般生长缓慢，病程较长，但不处理的话，肿瘤会持续性生长，导致病情的逐渐加重。迄今为止，手术仍然是室管膜瘤治疗的首选方法。肿瘤切除得越干净，术后复发越慢，病人的预后越好。而放化疗只是手术治疗的辅助手段，室管膜瘤对放疗中度敏感，而对化疗的敏感性较差。如果手术切除的比较干净，术后又做了放化疗，一般患者的生存时间比较长，能够达到比较好的预后。11. 室管膜瘤手术有什么并发症 室管膜瘤手术并发症与肿瘤的生长部位、肿瘤大小、手术方式的选择密切相关。与手术相关的如脑出血、脑水肿、脑积水以及重要功能区或神经损伤所导致的相应的神经功能障碍。脊髓室管膜瘤的并发症则可能有疼痛、肢体的运动或感觉障碍、大小便功能障碍等。2019年07月29日5089
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蒋磊副主任医师 上海长征医院 神经外科 室管膜瘤占儿童脑肿瘤的8-10％,可以生长在所有有室管膜的中枢神经系统内，其中在第四脑室与幕上相比较为常见。幕下室管膜瘤主要表现为发作性恶心、呕吐与头痛，随着肿瘤增大压迫邻近脑干及小脑，可出现走路不稳、眩晕与言语障碍、步态异常及吞咽、饮水呛咳等后组脑神经症状。 第四脑室室管膜瘤：由于肿瘤位于脑室内，极易阻塞脑脊液循环通路，常早期出现颅内压增高症状。当肿瘤压迫第四脑室底部诸脑神经核或向侧方压迫小脑脚时，临床上可引起脑神经损害及小脑症状。 头颅CT与MRI对室管膜瘤有诊断价值。肿瘤在CT平扫上呈边界清楚的稍高密度影，其中夹杂有低密度。瘤内常有高密度钙化表现。在MRI上，T1加权为低、等信号影，质子加权与T2加权呈高信号。注射增强剂后肿瘤呈中度至明显的强化影，部分为不规则强化。间变性室管膜瘤在CT与MRI上强化明显。 手术全切肿瘤是室管膜瘤的首选治疗方案，对于未能行肿瘤全切除的患者，术后应行放射治疗。尽管对室管膜瘤术后放疗并未有较统一的认识，但多数作者仍建议行剂量为50－55Gy放射治疗。间变性室管膜瘤手术仍是治疗的主要措施，术后放疗是必需的，放疗宜早。 笔者最近切除一例四脑室及桥小脑角区巨大间变性室管膜瘤，患儿6岁，以头痛、呕吐及步态不稳起病，行CT及MRI示四脑室及CPA区巨大肿瘤，成功全切，术后神经功能完好，无后组颅神经及运动感觉功能障碍，现患儿接受放射治疗。 预后：影响室管膜瘤预后的因素包括肿瘤的部位、组织学类型、复发的速度和年龄等，其中前二者起决定作用。另外一个潜在的重要预后因素是手术切除程度，近全切除组存活率有显著的提高，50%～60%的肿瘤全切除患者5年内未见肿瘤复发，而次全切除者仅21%。间变性室管膜瘤预后较差，复发率高，并易沿脑脊液播散。5年生存率较室管膜瘤低，为25%－40%。2018年04月19日1787
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