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朱志主任医师 中国医大一院 胃肠外科/疝外科 胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，为交界性肿瘤，按照风险度分级，约60%的GIST发生于胃部，多见于胃的中上部。间质瘤转移和复发率较高，约20%首诊即同时发现远处转移，约50%在原发手术治疗后复发。间质瘤针对不同的突变位点均有对应的靶向药，采用合适的药物，可使治疗效果大幅度提升。GIST的基因检测位点包括：c-Kit（exon9、11、13、17），PDGFRA（exon12、18）不同突变位点对应的靶向药：c-Kitexon9，11突变：伊马替尼疗效最佳（一线）c-Kitexon13，14突变：舒尼替尼（二线）c-Kitexon17，18突变：瑞戈非尼（三线）c-Kitexon11，17突变：瑞派替尼（四线）PDGFRAD842V：伊马替尼原发耐药复查时间exon9突变可增加伊马替尼剂量至600mg/d（伊马替尼常规推荐剂量为400mg/d）。2022年04月01日
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高志冬主任医师 北京大学人民医院 胃肠外科 上一期直播我们简单介绍了什么是胃肠间质瘤，以及胃肠间质瘤的检查、诊断、治疗、靶向药物的选择等相关内容，本期直播我们进一步介绍胃肠间质瘤的诊疗新进展，本文先带大家了解一下：基因突变检测在胃肠间质瘤诊疗中的重要意义。 一、为什么要做基因检测？ 胃肠间质瘤（GIST）是目前发病机制研究的最为清楚的一类肿瘤，其发病机制主要为KIT/PDGFRA基因的获得性突变，少数病例涉及其他分子改变，包括琥珀酸脱氢酶（SDH）缺失、神经纤维瘤病1型（NF1）、BRAF等基因突变等。 因此，做基因检测，了解GIST的突变基因，对于GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等都具有重要意义。 二、基因检测的重要意义。 首先在病理诊断上。 通过结合病理组织学形态表现和免疫组化检测，大部分?GIST?可以获得明确诊断，比如常见的CD117、DOG1免疫组化阳性，就可以诊断为GIST。但对于组织学形态特殊，CD117和DOG1均为阴性或单一阳性的GIST病例，排除其他肿瘤后仍然怀疑为GIST者，基因检测可以协助诊断。 其次在判断预后上。 明确基因突变位点及其类型对于判断GIST?患者预后具有重要的参考价值。PDGFRA基因突变患者的整体预后优于KIT?基因突变患者。此外，具有相同基因突变的?GIST?患者预后也存在着差异，其无复发生存期(RFS)与肿瘤大小、部位、核分裂象以及肿瘤有无破裂等因素密切相关。 最后，在指导靶向药物治疗上。 靶向治疗疗效与?GIST?患者基因突变位点和类型密切相关，对于拟行靶向治疗的?GIST?患者，进行基因检测可以更好地指导靶向药物治疗。 例如对于KIT外显子11突变这类胃肠间质瘤，90%以上的患者用伊马替尼都疗效非常好；如果是外显子9突变，近40%的病人可能一开始疗效会差些，因此对于复发转移的患者要加量服用；13，14或者17号外显子突变的，甚至于继发突变，如果诊断出14，18突变的患者，往往对于伊马替尼治疗效果要差一些。 对于PDGFRA突变，如果是D842V突变，18外显子突变，这部分病人往往对伊马替尼治疗效果差或不好，可选择阿伐替尼，疗效接近90%以上。 有患者会说，那如果没有KIT/PDGFRA突变怎么办？ 可以做基因检测，是否有NF-1突变、BRAF突变、SDH缺失，或者NTRK融合基因突变等一些少见的基因突变类型，这些突变类型都会有一些特异的靶向治疗药物，从而让这部分患者的预后获得一个非常大的改善。 例如诊断为NF1突变或者SDH缺失型突变的这部分患者，对于伊马替尼原发耐药，因此术后不进行伊马替尼辅助治疗；同样的，对于NTRK?融合基因突变，可以选择一些NTRK特异性药物，来改善患者的预后。 总而言之，基因检测在GIST的诊断、治疗及预后判断中都具有重要的意义，GIST患者，尤其是需要进行伊马替尼治疗的患者，在治疗之前，都建议行基因检测，以筛除对于伊马替尼治疗无效的患者，选择正确的靶向药物即剂量，帮助患者获取最佳的治疗效果。2022年01月04日1674
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蒲汪旸主任医师 苏州大学附属第二医院 肿瘤科 有患友咨询胃间质瘤是否要做基因检测？ 胃肠间质瘤是最常见的腹部软组织恶性肿瘤，起源于胃肠道Cajal间质细胞。目前全球的平均年发病率10～15例/百万人。胃肠间质瘤最常见于胃(50％~60％)、其次是小肠(30~35％)、结肠和直肠(5％)、食道(＜1％)，以及少部分消化道外(肠系膜，大网膜和腹膜后;＜5％)。平均诊断年龄为 63 岁。 间质瘤有哪些常见基因突变？ 胃肠道间质瘤是 KIT 和 PDGFRA 相关的间叶细胞肿瘤。KIT突变：占比约80% 和 PDGFRA突变：占比5%～10%。 大约80%的GIST存在KIT基因突变，其中外显子11突变占65%，外显子９突变占10%，外显子13和17突变较少见。 5%～10%的GIST患者存在与PDGFRA基因突变，多见于发生在胃部的GIST，外显子18 D842V是最常见突变，与药物（伊马替尼）耐药相关，外显子12和14突变相对少见。 虽然，GIST主要由KIT和PDGFRA激活突变所驱动，但仍有10%的GIST缺少KIT和PDGFRA突变，称为野生型GIST。此类GIST可能携带琥珀酸脱氢酶（SDH）复合物突变、神经纤维瘤病１蛋白（NF1）的突变失活、BRAF突变、K-Ras突变或N-Ras突变。其中SDH缺陷的GIST几乎仅在胃中发生，且生长相对缓慢。 基因突变位点与靶向药物疗效有关吗？ 从表格可以看出，多数KIT突变和PDGFRA突变的间质瘤对伊马替尼敏感。KIT外显子9的突变，建议高剂量伊马替尼治疗。PDGFRA 外显子18 D842V突变对伊马替尼耐药，对阿伐替尼敏感。 所以，对于该患者的问题，胃间质瘤术后，中度复发风险，从精准治疗的角度，建议行基因检测。 胃肠间质瘤，做哪些基因检测呢？ 经典型GIST：KIT：9, 11, 13, 17外显子 和 PDGFRA：12，14，18外显子 继发性耐药突变GIST：增加KIT 14, 18外显子 野生型GIST：NGS方法检测KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NF1、KRAS和PIK3CA突变；检测基因重排包括FGFR1和NTRK3。2021年12月05日595
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吴李飞主治医师 安庆市立医院 消化内科 胃肠道间质瘤一文理清 2021-10-13原创：胃肠病 有人会经常的莫名其妙的肚子疼，然后在药店买了药吃了之后，却是没有效果的。 然后断断续续的一直疼，再去医院检查了胃镜、肠镜后却没有发现什么异常的。 那肚子一直疼的原因是为什么呢？ 最近，翟女士因间断上腹痛20年，加重7天入院，于是，在医生的建议下做了一个胃镜，发现胃里有个小东西。 医生告诉翟女士：这很有可能是胃肠间质瘤。 经过胃镜下肿物全层切除术（EFTR）治疗，翟女士的胃间质瘤已成功地被切除了，从住院到出院只用了4天时间。 胃肠间质瘤是什么？ 听到“胃肠间质瘤”，翟女士很是疑惑。 其实，有此疑惑的并不只有翟女士一人，这些年来，胃癌、肠癌的发病率与日俱增，但胃肠间质瘤的相关报道并不多，殊不知，这也是独立于胃癌、肠癌且危害较大的癌种。 胃肠间质瘤独立于胃癌、肠癌 提到胃肠间质瘤，许多人都会联想到高发病的胃癌和肠癌。 其实，胃肠间质瘤虽然最常发生在胃、小肠，但是一种独立于胃癌、肠癌的癌症。 胃、小肠是胃肠间质瘤最爱“躲藏”的部位，胃部中的间质瘤高达50%~70%，小肠中的间质瘤占据20%~30%，除了这两个部位，间质瘤偶尔也见于腹膜、肠系膜。 至于其发病率，很难统计。 曾经，有日本学者在100例胃癌患者死亡尸体解剖中做胃的连续切片发现，在35位患者中存在间质瘤，为此，他认为，胃肠间质瘤的发病率约为35%。 其实，真正的胃肠间质瘤发病率并非这么低，但是因为受限于胃镜筛查的普及度，胃肠间质瘤的发病率缺乏统计。 另外，许多胃肠间质瘤不会往恶性方向发展，甚至会有不少人终生携带胃肠间质瘤。 同时，与胃癌可能会胃痛、恶心、饱胀相比，胃肠间质瘤的早期症状更为隐匿，但越是如此越需要提防。 根据临床调查研究，胃肠间质瘤不长在胃中，很多时候无明显症状，只会在长到一定程度才会有反应。 如果一部分患者会突然出现消化道出血并且找不到原因，就一定要警惕小肠间质瘤的可能性； 另一方面，胃肠间质瘤一般看不到异常，也摸不到包块，由于不易被诊断发现，部分患者确诊时已为晚期。 所以，正常人群应该定期进行体检，通过胃肠镜排查胃肠间质瘤。 高危人群需定期进行B超检查 如何定义胃肠间质瘤良性还是恶性？这一界定太难了。 胃肠间质瘤的恶性程度根据瘤体大小大致分为： 超低危（瘤体小于2厘米）、低危（瘤体介于2厘米—5厘米）、 中危（瘤体介于5厘米—10厘米）、高危（瘤体大于10厘米）； 其中，超低危、低危和中危患者预后较好，接受手术切除后不易复发和转移，而高危患者容易发生复发、转移。 但是，在许多胃里的间质瘤是良性的一辈子都不会发展，也有些小病灶会慢慢长大转化为恶性。 随着瘤体的增大，患者会表现出一些明显的症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也可见于其他消化道疾病，因此容易被忽视和漏诊。 为此，当遇到不同的间质瘤时期，我们都需要给予关注，特别是高危人群，更要时刻关注、定期随访。 胃肠间质瘤发病率平均年龄为50多岁以上，因此，45岁以上的健康人群需要定期体检，至少一年一次。 此外，胃肠间质瘤具有一定的家族遗传性，如果家中曾经出现胃肠间质瘤疾病的患者，也需定期进行筛查，至少一年一次。 一般认为，B超是诊断胃肠间质瘤的常见手段之一，但需要注意的是，超声科医生一般只会检查肝、胆，对腹腔不太关注，因而，确诊胃肠间质瘤也需要超声科医生更加谨慎。很多时候，胃镜检查有助于发现早期肿瘤，通过内窥镜，可以排查大部分胃肠间质瘤。 有胃粘膜下隆起的病人常常会遇到几个问题： 1、胃粘膜下隆起一般都不做活检。曾经有病人质疑，为什么发现隆起，不给我取活检？其实很简单，既然在粘膜下，一般活检是不可能取到有意义的组织的。也就是说取了也白取，没有意义。 2、胃粘膜下隆起一般医生都会建议做EUS检查。其实就是做超声内镜检查。也就是说在胃里做超声波检查，这样可以判断粘膜下隆起到底位于胃壁的哪一层？到底有多大？大概属于什么性质的东西（囊性、实性等等）？ 3、有些病人还需要结合CT检查。有些粘膜下比较大的隆起性病灶，有时还需要结合CT检查，以进一步判断病灶的性质、大小、与邻近组织的关系等等，以便选择最佳的治疗方法。 胃粘膜下隆起常见哪些情况呢？ 1、腔外压迫：一种是正常器官的压迫，比如脾脏压迫，导致胃里看到粘膜下隆起。另一种是腹腔其它部位的肿瘤，比如胰腺的囊肿、胆囊肿瘤等等。B超或CT检查有利于鉴别。 2、囊性包块或血管：这种情况多见于囊肿、血管畸形等等，多属于良性，一般不需要处理。 3、实质性肿块：多见间质瘤、平滑肌瘤、脂肪瘤、异位胰腺等等，从大小可以几毫米到几公分不等，常常需要借助超声胃镜、CT等进一步检查，具体性质往往需要术后病理明确。 那胃粘膜下隆起是不是都需要手术呢？ 其实胃粘膜下隆起并不是一定都需要手术。 比如腔外正常器官的压迫、脂肪瘤、血管瘤（血管畸形）、粘膜下囊肿等等完全不需要手术，而对于一些小于一公分的、考虑可能是间质瘤、平滑肌瘤的，也可以暂时不手术，注意定期复查。 但有一点，如果你一定希望明确粘膜下隆起到底是什么，那必须手术获得病理，才能明确。 那胃粘膜下隆起一般需要选择什么手术方式呢？ 随着这些年胃镜技术的飞速发展，现在很多胃粘膜下隆起已经不需要开腹或行腹腔镜手术了。ESD（内镜粘膜下剥离术）、POEM（经口内镜下肌切开术）、以及隧道技术等等已经完全可以解决绝大多数胃粘膜下隆起的微创手术治疗。 仅供医学人士参考2021年10月17日668
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高钢龙主任医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 胆胰外科 1. 胃肠道间质瘤怎么引起的？由于基因突变引起的。研究表明，胃肠道间质瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，由于c-kit基因突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖。2. 胃肠道间质瘤的症状胃肠道间质瘤呈膨胀性生长，症状与肿瘤的部位、大小有关。若肿瘤体积较小，仅有上腹部不适的症状；若体积较大，可触及腹部肿块。瘤体可发生内出血、坏死，囊性变，并在胃肠道黏膜表面形成溃疡。若肿瘤生长浸润胃肠道腔内，常有消化道出血，体现为呕血、便血或黑便；若肿瘤生长部位在小肠，体积较大占满肠腔，可导致梗阻，体现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等梗阻症状；若肿瘤生长于十二指肠，压迫胆总管，可导致梗阻性黄疸，体现为：右上腹隐痛、纳差、皮肤巩膜发黄、陶土色便等症状。3. 胃肠间质瘤需要做哪些检查?钡餐造影显示胃局部黏膜隆起，呈凸向肠腔、类圆形的充盈缺损。胃镜下可见黏膜下肿块，顶端有中心溃疡；但胃肠间质瘤不同于胃癌，间质瘤主要生长于肌层内，因此黏膜活检检出率低，使用超声内镜可明确判断肿物来源。CT、MRI等影像学检查可发现是否有腔外生长以及转移情况。组织标本镜可见多数梭形细胞，免疫组化检查表明CD117、DOG-1有表达，病理分析最终确诊。不是所有间质瘤病人都行活检，只有首诊合并转移、怀疑侵犯临近组织的间质瘤，需要活检，以确定手术前药物治疗方案。活检有导致肿瘤破裂、增加复发转移的风险。4. 胃肠道间质瘤是良性吗？胃肠道间质瘤应视为具有恶性潜能的侵袭性肿瘤。具有良性细胞形态，但容易复发转移，转变成恶性肿瘤，因此需要及早治疗。其危险程度与肿瘤部位、大小、细胞有丝分裂指数（核分裂象）、肿瘤浸润深度与转移情况有关，根据指南进行危险度分级，因而采用相应的治疗方法。若肿瘤大小＜2cm，核分裂≤5/50HPF，则危险度分级“极低”；若肿瘤大小＞10cm，核分裂＞10/50HPF，则危险度分级为“高”；原发肿瘤一旦破裂，危险度即为“高”。胃肠道间质瘤不是“癌”。“癌”发生于上皮组织，如胃癌为黏膜上皮病变，而间质瘤为间叶组织肿瘤；胃癌侵袭性强，易发生淋巴道与血道转移，而间质瘤侵袭性较弱，很少发生淋巴转移，但术后2年左右常出现肿瘤的复发转移，常见的转移部位有肝脏和腹腔内播散转移。5. 治疗胃肠道间质瘤的方法胃肠道间质瘤首选手术治疗，手术争取彻底完整切除，术中应避免肿瘤破裂，造成潜在的转移。胃肠道间质瘤淋巴结转移较少见，因此不必行常规淋巴结清扫。若胃部间质瘤＜2cm，也可先不手术，口服伊马替尼，定期随访肿瘤生长情况。根据胃肠道间质瘤大小、核分裂象、原发肿瘤部位进行危险度分级，中高危险度的患者术前术后予甲磺酸伊马替尼治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。6. 哪些胃肠道间质瘤适合微创手术？腹腔镜微创手术具有疤痕小、创伤小、恢复快的优势，但需要外科医生足够的经验。是否能做微创手术需要根据肿瘤位置、状态、大小等情况评估。胃肠道间质瘤生长于胃肠道壁固有肌层，可向腔内、腔外或腔内外同时生长。若间质瘤体积较小、位于胃大弯外侧且带蒂，则微创手术较容易完整切除肿瘤。若手术团队经验较少，则腹腔镜下手术可能造成间质瘤破裂，从而导致腹腔种植转移或沿戳卡转移。大多胃肠间质瘤于胃肠道腔外生长，累及周围脏器的情况下，微创手术可能无法达到完整切除，所以需要开腹。目前胃肠道间质瘤微创手术已在仁济医院广泛开展。7. 胃肠道间质瘤术微创多久能恢复？微创手术具有创伤小、疼痛轻、恢复快的优点，术后恢复时间大大缩短。正常情况下术后24小时胃肠蠕动及小肠吸收功能可恢复。待肛门排气后，饮食可从禁食、流质、半流质逐渐过度到普食，即消化功能恢复。术后鼓励患者早期下床活动，尽量多坐起，有痰及时咳出，有助于肺功能、膀胱功能与胃肠蠕动的恢复。医生需每日观察引流管的性状与伤口愈合情况，如有异常及时处理。一般术后3-5天可达出院条件。出院后根据病理情况评估危险度分级，制定相应治疗方案，治疗时长不同，高危患者可延长治疗至术后3年。8. 胃肠道间质瘤手术切除能根治吗？胃肠道间质瘤手术切除是唯一能治愈的方法，尽量完整地切除间质瘤、避免破裂，能很大程度改善预后。低危与极低危胃肠道间质瘤患者手术后无需吃药，复发概率极低。术后需根据病理报告确定是否为间质瘤，根据肿瘤大小和核分裂数评估间质瘤恶性程度，确认是否完整无破裂地取出肿瘤，通过基因检测确定术后靶向治疗方案。依照危险度分级服用伊马替尼等药物治疗，可有效控制胃肠道间质瘤的复发和转移，有效率超过80%。但术后应定期随访复查，防患于未然。9. 胃肠道间质瘤切除不彻底怎么办？若切除不彻底，会复发；若术中瘤体破裂，会在腹腔内形成种植转移。术后可应用靶向治疗。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制胃肠间质瘤c-kit突变基因活性，可有效治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤。术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。术后定期随访，检查是否有复发转移。10. 如何降低胃肠道间质瘤术后复发率？手术中确保间质瘤完整取出，且瘤体未触碰腹腔内其他脏器，造成腹部种植转移。术后根据病理情况进行危险度分层，部分患者需要长期接受伊马替尼等药物治疗，针对性地抑制c-kit突变基因活性。该药物术前使用可以提高手术切除率，术后使用可以控制复发，改善预后。患者需定期门诊复查腹部B超与CT，了解术区与其他部位有无间质瘤复发情况。11. 胃肠道间质瘤术后饮食术后应禁食禁水，避免麻醉药作用引起呛咳、误吸，营养补液支持治疗。肛门排气后，视为胃肠功能恢复且无梗阻，患者由喝清水、喝安素营养粉、吃炖蛋与烂糊面，渐渐过渡到普食。一般胃部术后5天可进食流质。若病程中患者生命体征平稳，进食无不适，吻合口无渗漏，且无腹胀、便秘等表现，一般1周左右拔除胃管。若患者进食后呕吐，或胃管内有大量鲜血，经查体与影像学检查显示吻合口漏，或患者胃管内流出大量残渣、黄绿液体等情况，胃管留置时间应增加，便于观察患者消化道恢复情况。2021年08月12日1727
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杨希山主任医师 南方医院白云分院 消化内科 胃肠病 2018-05-18 作者 胃肠病 胃肠间质瘤(GISTs)是一种严重威胁人类健康的疾病，是起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。由于诊出率较低，长期被认为是一种罕见疾病。 近年来，随着诊疗水平的不断提高及临床研究的不断深入，其发病率也在不断上升。据统计，胃肠间质瘤年发病率约为1/10万~2/10万，约占全部肉瘤的1/5。 虽然有越来越多的患者正受到它的威胁，但遗憾的是仍然未能引起公众足够重视。 主要是因其有一定的隐蔽性，在早期多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感和出血。通常在体检或其他手术时偶尔发现。是名副其实的隐形杀手。 因此，在首次诊断的胃肠间质瘤患者中，约有20%~30%的患者已发展成为晚期；有11%～47%的患者已发生肝和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。 那么，胃肠间质瘤是不是癌症？它有哪些症状？怎样才能早发现早治疗？如何预防？下面结合真实病例来为您解读。 胃间质瘤案例 1： 胃体壁见直径约 1.3 cm 软组织结节向腔内隆起，PETCT 可见 FDG 轻度摄取，行胃镜下摘除术，病理证实为胃间质瘤（低危度）。 小肠间质瘤案例 1： 因腹痛 CT 发现腹盆腔占位，病灶内可见液化区及钙化灶，FDG 摄取增高。诊为小肠间质瘤。术后病理为：小肠恶性间质瘤。 一、胃肠间质瘤的前世今生和寄居部位 胃肠间质瘤可位于胃肠壁的粘膜下、肌壁间、胃腔外或腔内外兼而有之，大部分病变即使胃镜检查亦无法发现或明确诊断。其早年长期被误认为是平滑肌瘤或神经源性肿瘤而延误诊断。研究发现，胃肠间质瘤有别于胃癌或肠癌，其来源于胃肠道卡哈尔间质细胞 (Cajalcel1)，为胃肠道间叶组织来源的肿瘤 [1]，它可发生在消化道的任何部位，其中以胃部原发多见，占50%～ 70%；其次是小肠，占 20%-30%； 结直肠占 10%-20%； 食道占 6% 左右。 50 岁-70 岁是该病的高发期。 胃间质瘤案例 2： 胃窦壁见直径约 1.8 cm 软组织结节呈宽基底向腔内隆起，PETCT 可见结节 FDG 摄取升高，行胃镜下摘除术后病理为胃间质瘤（中危度）。 二、胃肠间质瘤是不是癌症，如何确诊胃肠间质瘤？ 临床上，胃肠间质瘤是一种具有潜在恶性倾向的侵袭性肿瘤，组织病理学诊断仍是金标准，其恶性程度取决于肿瘤大小及有丝分裂指数来评估。 2001 年美国国立卫生研究院 (NIH) 制定了基于肿瘤大小和核分裂象的间质瘤生物学行为的诊断标准 [1]： 1. 直径10 个/50 HPF 即视为高危。 超声内镜 EUS 引导下活检行病理、免疫组化检查并检测其 C-kit 基因突变情况，如将它们联合起来可使间质瘤诊断准确性高达 90% 以上。 胃间质瘤案例 3： 胃体小弯侧壁见直径约 2.4 cm 软组织结节向腔内隆起，PETCT 可见结节有 FDG 较明显摄取增高，行胃镜下摘除术病理证实为胃间质瘤（高危度）。 三、 胃肠间质瘤的症状无特异性，易于混淆 作为一种胃肠道软组织肿瘤，胃肠间质瘤有别于“胃癌”或“肠癌”，可发生在消化道的任何部位： 其中以胃部原发多见，大约占50％～70％； 其次是小肠，约占20％～30%；结直肠约占10～20%； 食道约占0～6%；肠系膜、网膜及腹腔后较罕见。 由于胃肠间质瘤常发于消化道内，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。原因在于胃肠间质瘤不仅病程早期症状隐蔽，其临床症状也无特异性可言，常常与胃肠道平滑肌瘤、胃肠道神经鞘瘤和胃肠道自主神经瘤等消化道肿瘤和疾病相混淆。即使随着瘤体的增大，胃肠间质瘤会表现出一些明显症状，包括恶心、呕吐、腹痛、黑便和贫血等，但这些症状也多为非特异性，也可见于其他消化道疾病。这也导致胃肠间质瘤的准确诊断存在一定的难度。 据目前文献报道在首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有 20%-30% 的患者已发展成为晚期；有 11-47% 的患者已发生肝转移和腹腔转移，错过了最佳治疗时机。故体检筛查此病的必要性是显尔易见的。 胃间质瘤案例 4： 胃镜仅粘膜下隆起，超声胃镜可见胃体小弯侧壁肌层及下层软组织结节，直径约 1.8 cm, PETCT 可见结节有明显 FDG 摄取增高，手术病理证实为胃间质瘤（高危度）。 四、该如何筛查此类肿瘤？ 胃肠间质瘤的影像学检查 由于症状缺乏特异性，胃肠间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状，过半的间质瘤检出是因为偶然发现。故检测间质瘤，以下影像学检查方法成为当仁不让的选择： （1）超声内镜：超声内镜（Endoscopic Uhrasonography.EUS）是目前诊断黏膜下肿瘤最为准确的方法，亦是用于诊断和术前评价间质瘤的一个最有价值的手段。EUS 显示不规则的边缘、内部回声不均和液性暗区是恶性间质瘤的表现，具备其中两项，即可判断为恶性间质瘤，其敏感性可达 80%～90%。 （2）PET/CT 全身扫描： 大多数研究认为 PET/CT 可作为对 GIST 患者治疗疗效评估的金标准。国外研究发现：PET/CT 18F-FDG 摄取程度的改变可以反映肿瘤细胞的代谢水平，其发生改变要先于肿瘤体积大小的改变，具有非常好的早期预测疗效的价值 。 PET/CT 不仅可以显示大多数胃肠道间质瘤代谢活性的增高，同时还可以显示治疗开始后的早期相关功能改变情况，并且治疗后 18F－FDG 摄取减低与治疗有效或永久性的 PFS有关，因此广泛应用于靶向药物疗效的监测 [8]。 （3）腹部 CT 扫描： 使用静脉和口服造影剂进行腹部 CT 扫描是评价间质瘤的一个重要方法，它能够发现起源于胃壁的肿瘤，以及是否侵及邻近器官、有无腹腔内或淋巴结转移。 其 CT 主要表现为： 1. 提示恶性间质瘤的 CT 表现有：直径>10 cm；有出血、坏死、扩散；以外向性生长为主，形状欠规则，呈分叶状； 腔面侧溃疡大而深并形成气液平，向周围组织浸润以致与周围组织分界不清；瘤体旁细小血管。 2. 提示良性间质瘤则有： 形状规则，直径2021年08月01日3688
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郑国良副主任医师 辽宁省肿瘤医院 胃外科 GIST患者随访时的复查项目通常包括血常规、肝肾功能及腹、盆腔影像学检查，有时候，医院还会对服用靶向药物的病人监测体内的血药浓度。 《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南（2020版）》将需要随访的GIST患者分为两类，一类是术后的原发性GIST患者，另一类是转移复发性GIST患者。 1. 手术后的GIST患者GIST术后最常见的转移部位是腹膜和肝脏，所以推荐进行腹盆增强CT或MRI扫描作为常规随访项目。 根据肿瘤的危险程度，GIST分为低危、中危和高危。对于中、高危患者，应每3-4个月进行随访，持续3年；然后每6个月随访一次，直至5年；5年后每年随访一次。 对于低危患者，应每6个月进行随访，持续5年。 由于肺部和骨骼转移发生率相对较低，建议至少每年进行1次胸部X线检查，在出现骨转移症状的情况下推荐进行骨扫描检查。 2. 转移复发性GIST患者治疗前必须行盆腔增强CT或MRI作为基线和疗效评估的依据。 开始治疗后第1个月复查，之后应每3个月随访1次，复查腹盆增强CT或MRI。 治疗初期（前3个月）的密切监测非常重要，必要时可行PET-CT 扫描确认治疗的疗效。 在服用靶向药时，还可以监测体内的血药浓度，用来指导临床治疗。 总 结 腹盆增强CT和MRI是GIST患者随访时常用的检查手段，可以早期发现GIST复发转移的苗头。因此，强烈建议GIST患者重视随访，随访不仅可以解决GIST疾病本身的问题，还可以让患者在营养饮食、运动锻炼、心理疏导等方面，得到医生的正确康复指导。肿瘤并不可怕，我们要积极配合，定期随访，及时选择恰当、规范的治疗方案，保持信心，争取胜利！2021年07月29日1511
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陈鹏举副主任医师 北京肿瘤医院 胃肠肿瘤中心三病区 今天我们来谈一谈胃肠道中的少见特殊肿瘤：胃肠间质瘤。当人们都在谈“癌”色变的时候，似乎对“间质瘤”缺乏足够的概念，毕竟间质瘤是一个比较小众的肿瘤。在认识间质瘤之前，需要认识一下对肿瘤的命名规则。所谓的“癌”指的是上皮来源的，比如胃癌是由胃粘膜上皮细胞来源的，大肠癌是由大肠粘膜上皮来源的，其他的癌也是一样。间质瘤是间叶源性肿瘤，胃肠道粘膜是完好的，所以在大多数情况下，胃镜肠镜可以看到胃粘膜和大肠粘膜的癌变，却看不到胃间质瘤或者大肠间质瘤的病灶。CT下胃肠间质瘤的表现是突向胃肠道外的一个肿物。 胃肠道间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为10－20/100万，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，GIST大部分发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。在20世纪80年代初，胃肠道的间叶性肿瘤被认为是一种平滑肌起源的肿瘤(形态上可呈梭形或上皮样，有良性、交界性和恶性)，极少部分是神经源性肿瘤(神经鞘瘤或神经纤维瘤),因此这类肿瘤往往被划分为平滑肌瘤（或肉瘤）、神经纤维瘤（或肉瘤）。在1983年Mazur和Clark将这类肿瘤命名为胃肠道间质瘤。现在，国内外许多学者认为GISTs起源于肠壁中的胃肠道起搏细胞。 胃肠间质瘤一般无特异性临床表现，病程可短至数天长至20年，恶性GIST病程较短，多在数月以内。GISTs常见的主诉为消化道出血、腹部肿块、异常疼痛和胃肠道梗阻症状。只有很少的患者能在一般体检中查出患有GIST。GIST的主要症状依赖于肿瘤的大小和位置。部分病人因溃疡穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险，转移主要在肝和腹腔。胃肠间质瘤是由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体（PDGFRA）基因驱动；组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117和/或DOG-1表达阳性。影像学检查对GIST有直接的意义。CT、MRI扫描结果可以显示肿瘤的解剖关系，对确定手术方式起到非常重要作用。CT扫描结果也可以用来评估治疗效果。超声内镜最近也被越来越多的学者推荐用于诊断GISTs，可以了解肿瘤的位置、形态、大小和瘤内形态等特征。GIST转移以腹腔种植和肝转移居多，也可同时发生，其次为肺和骨。转移性GISTs预后不佳，中位存活时间＜1年。而有研究表明， GISTs发生肝脏转移较发生其他脏器转移（肺、骨）的预后相对为好。另外，恶性GISTs淋巴结转移较少，与胃肠道癌多发生淋巴结转移不同，所以，手术一般不需要像胃癌手术那样去清扫淋巴结，手术的核心要点是避免肿瘤破溃造成腹腔播散。但是否能通过腹腔镜完成手术，需要结合肿瘤的部位和大小以及手术医生的经验来决定。 目前，评估GIST的恶性程度和预后需要考虑以下几个方面：部位、肿瘤大小、核分裂相、肿瘤是否破溃、转移与否。此外，还有一些免疫组化和基因突变的，也与用药效果和预后直接相关。手术切除是GISTs患者的主要治疗手段。在甲磺酸伊马替尼这个药物出现之前，胃肠间质瘤几乎是没有有效药物的，传统的放疗化疗几乎没有任何效果。甲磺酸伊马替尼，商品名格列卫）的出现使得GISTs的治疗和预后明显改观。对，甲磺酸伊马替尼是化学名，它就是电影《我不是药神》里的格列卫，也可以治疗慢性髓性白血病。目前国内外学者普遍公认患者每日应用伊马替尼400～800mg是最为有效和安全的，并能够很好的耐受。伊马替尼的常见不良反应有水肿、胃肠道反应、白细胞减少、贫血、皮疹、肌肉痉挛以及腹泻等；大多数不良反应为轻至中度，对症支持治疗即可改善或恢复正常。GIST手术后最常见的转移部位是腹膜和肝脏，故推荐进行腹、盆腔增强CT 或MＲI 扫描作为常规随访项目，必要时行PET-CT 扫描。对于中、高危患者，应该每3 个月进行CT 或MＲI 检查，持续3 年，然后每6 个月1 次，直至5 年; 5 年后每年随访1 次。低危患者，应该每6 个月进行CT 或MＲI 检查，持续5 年2021年04月05日2491
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2021年03月27日7
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