无脑儿

无脑儿是指颅盖骨和相应皮肤出现开放性缺损，脑组织缺失、脱落及颅神经管暴露的一种疾病，是先天性畸形胎儿中最常见的一种，也是神经系统缺陷中最严重的一个类型。

胎儿主要表现为脑组织缺失或部分脑组织外露、颅盖骨缺失及眼球突出、口半张的青蛙样面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

该病预后极差且尚无有效治疗方法，患儿无法存活，一经确诊应当及早引产。

基本病因

病因复杂且尚不完全明确，可能是由遗传、体内外环境等多种因素综合作用的结果，此外，部分疾病也可能是导致无脑儿的诱因。

基因因素：多个基因可能与无脑儿的发生有关，尤其是一些与叶酸代谢相关的基因。例如 MTHFR 基因记录了参与叶酸合成的亚甲基四氢叶酸还原酶的信息，当这个基因出现异常时可影响叶酸的合成，导致体内叶酸含量不足，可影响胎儿神经系统发育，导致神经管发育异常，出现无脑儿。

体内外环境因素：胎儿早期是神经发育的高峰时期，对于孕妇体内环境及体外环境因素的影响较为敏感。

• 体内环境异常：如孕妇叶酸摄入不足、营养不良，以及吸烟、饮酒等不良习惯，可能影响胎儿正常生长发育，导致无脑儿。
• 体外环境异常：如妊娠早期进行热水浴、蒸桑拿等，以及接触过有毒有害环境如辐射等，均可影响胎儿神经系统发育，导致无脑儿。

危险因素

临床与无脑儿具有相关性的风险因素包括：

孕妇

• 发生病原体感染或持续性高烧。
• 服用某些药物，例如避孕药、叶酸拮抗剂。
• 接触化学试剂、农药、X 射线。
• 不良生活习惯：长期吸烟或酗酒。
• 伴有糖尿病或肥胖。

胎儿

• 性别：男女比例为 1∶4。
• 先天性遗传缺陷。

妊娠期妇女一般无特殊症状，胎儿主要表现为脑组织缺失、颅盖骨缺失，及眼球突出、口半张的青蛙样面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

典型症状

• 脑组织缺失：患儿没有脑组织，或部分发育的脑组织外露。
• 颅骨缺失：患儿顶骨等部分颅骨缺失，颅腔暴露。
• 青蛙样面容：患儿口半张，眼球突出，面容类似于青蛙。
• 脊柱裂：部分患儿脊椎管未完全闭合，椎管暴露。

其他症状

出生后很快孩子死亡，存活的孩子一般生存时间不超过 14 天。

无脑儿的病因非常复杂，尚未完全明确，因此难以完全预防。避免感染，避免接触有毒、有害物质或许可以降低发生风险，接受规范的孕期检查则有助于及时干预处置。

• 怀孕期间，可咨询医生或根据医生的指导，调整饮食结构，补充维生素。
• 不要随意服药，不要随意服用保健品、营养品。
• 避免接触有毒、有害的化学物质或辐射。
• 不要去人员密集的场所，尤其是怀孕初期，注意避免病原体感染。
• 孕期要确保足够的休息时间和规律的作息，戒烟戒酒。
• 定期去医院接受孕期检查，尤其是不能错过大排畸（胎儿的系统超声检查），以便于早发现、早干预。

• 体格检查
  胎儿出生后，医生观察患儿是否有脑组织、颅骨缺失、青蛙样面容等症状。
• 影像学检查
  超声检查：是检查无脑儿的主要方法，医生在孕 10-14 周起即可通过超声检查胎儿大脑、颅骨是否存在缺失，并可观察孕妇是否存在羊水过多的症状。
• 实验室检查
  甲胎蛋白：对于怀疑无脑儿的孕妇，母亲血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平 2.5 倍以上。

无脑儿无有效治疗方法，可在孕前 12 周至孕后 12 周每日补充叶酸，进行预防。对于已经确诊的患者应当尽早引产。根据胎龄可以选择不同的人工流产方式。

• 妊娠期应当慎重服用抗癫痫药物，有癫痫病史并服抗癫痫药的女性应当在医生指导下妊娠。
• 生育过无脑儿的家庭再次生育无脑儿的风险较高，应当向专业的医生进行遗传咨询及基因检查。
• 妊娠早期注意保暖，避免感冒发烧影响胎儿发育。
• 妊娠期间，多食绿叶蔬菜、柑橘类水果和豆类等富含叶酸食物，可降低患病风险。

无脑儿预后极差，患儿无法存活，出生后的无脑儿约 3/4 是死产儿，少数可存活数小时至数天不等。

引产一般不会影响孕妇的生育能力，但再次生育时出现无脑儿的概率大增，故之后若想再次怀孕，应当在医生的指导下进行妊娠。