先天性二尖瓣闭锁

先天性二尖瓣闭锁属于罕见的心脏畸形，多数患者会合并主动脉瓣闭锁或者发育不良，一般会在出生之后就出现症状，如紫绀、呼吸困难，严重的会出现心力衰竭，自然预后极差。

基本病因

先天性二尖瓣闭锁的病因目前尚未明确，主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常所导致的二尖瓣完全阻塞。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣闭锁，需加以注意：

• 妊娠期，接触大量不良环境因素和行为因素的孕妇，所产下的婴儿：妊娠期接触大剂量 X 射线、γ 射线等电离辐射，或者服用大剂量致畸致突变药物、或者大量抽烟、喝酒等孕妇，容易引起基因突变，导致所产下的婴儿出现先天性二尖瓣闭锁。
• 妊娠期感染病毒的孕妇，所产下的婴儿：孕妇在妊娠期，宫内感染病毒（如梅毒、风疹病毒、疱疹病毒）等，其生下来的胎儿，患先天性二尖瓣闭锁的几率会上升。

典型症状

• 患儿出生后即出现症状，如呼吸困难，紫绀，喂养困难，病情常迅速加重而出现心力衰竭。
• 本病患者无特异性体征，常有轻度到中度的发绀，在心底区可闻及轻度收缩期杂音，肺动脉高压时 P2 亢进。

并发症

本病常见的并发症有：

• 反复呼吸道感染：比如肺炎等。
• 发育不良：由于全身的血流减少，导致全身的营养供应不够，出现发育不良（包括身体和智力）。
• 心功能衰竭
• 猝死

目前无有效的预防措施。为了降低孩子发生该病的风险，女性在孕期应注意加强保健，尤其是怀孕 3 个月内，尽可能避免那些不利于胎儿发育的因素。

• 孕期注意休息，加强营养，常吃蔬菜水果，每天补充多种维生素。
• 孕期服用叶酸。
• 禁止抽烟，尽量避免接触二手烟环境，不酗酒。
• 不可自行滥用降糖药、酒精类药、安眠药等药物，若必须服用，应在医生指导下进行。
• 避免接触放射线、污染的环境。

本病可以通过心电图、X 线胸片、心导管检查、造影检查、常规检查等进行诊断。具体检查方法如下：

• 心电图：通过做心电图，可了解心房、心室的情况，比如可发现有无心脏增大的情况。
• X 线胸片：可了解心影大小以及肺血流量的情况，是增多、减少，还是正常。
• 心导管检查：可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其他先天性心脏血管疾病。
• 造影检查：造影能显示心房、心室等结构的情况，且能较清晰地显示大动脉位置关系及循环发育情况，从而帮助判断病情。
• 常规检查：如出凝血时间、血常规、尿常规、大便常规等，对诊断疾病及指导治疗均有一定的帮助。

先天性二尖瓣闭锁根治比较困难，但是可以通过手术控制肺血流量，缓解症状，解除心房间隔的压力阶差。可以在孩子出生之后就实施手术，防止左房压升高。

手术治疗

常见的手术方法有：

• 房间隔缺损扩大术
• 改良 Fontan 术

• 注意低脂肪、少盐、清淡饮食，避免辛辣、刺激的食物，多喝白开水。
• 保证孩子的生活规律，保证充足的睡眠。
• 为孩子安排合理的生活制度，既要增强锻炼，提高抵抗力，又要适当休息，避免劳累过度。
• 随天气变化及时增减衣服，预防感冒。
• 要格外注意孩子的情绪变化，尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，避免情绪激动，减少不必要的刺激，以免加重心脏负担。
• 严格按照的医生的要求，定期去医院复查。

本病患者的自然预后极差，大多数病儿在出生后 1 个月内死亡。决定预后的主要因素为房间隔缺损的大小和肺血管病变的情况。有右室流出道狭窄者，肺动脉高压发生较晚，及时手术后预后较好。