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王新利主任医师 北医三院 儿科 许多家长朋友可能会很疑惑，为什么孩子突然出现生长缓慢或者停滞了，是不是孩子缺乏生长激素了？当带着孩子来到了生长发育门诊，经过一番化验检查，医生却告知家长孩子甲状腺出问题了，孩子得了甲状腺功能减低症。甲状腺与孩子生长发育有什么关系？ 甲状腺是位于孩子颈部的一个非常重要的内分泌腺体，它可以分泌一种激素，叫甲状腺激素，该激素在维持机体能量代谢平衡，增加蛋白合成，促进人体生长发育方面起着非常重要的作用。 在孩子生长发育的不同时期甲状腺激素的生理功能也不尽相同。在胎儿和婴幼儿时期，中枢神经系统的正常发育必须要有甲状腺激素的参与，此时期如果缺乏甲状腺激素，可导致严重的不可逆的智力发育障碍，称为呆小病。进入儿童期，随着大脑的发育成熟，甲状腺激素的这一作用逐渐减弱，此时如果甲状腺激素缺乏，虽然不会造成智力低下，但孩子的体格增长会减慢甚至停滞。这是因为甲状腺素可以直接作用于骨细胞，刺激骨再塑造过程，促进骨、软骨、骨骺板成熟，而且生长激素要发挥促进骨骼生长的使命，必须要有甲状腺激素的存在。儿童期甲状腺功能低下者，软骨骨化、牙齿生长皆受影响，手部X线片会发现骨龄明显落后于实际年龄。由于长骨生长受阻，孩子会出现生长落后，甚至停滞，如果不及时的给与治疗，身高将会明显落后于正常同龄儿童。2021年12月29日
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任卫东主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科 甲状腺功能减退症（简称「甲减」）是一种临床常见的内分泌疾病, 多见于成年人（尤其是中年女性）。在甲减患者当中，还有一个特殊的群体需要格外关注，那就是新生儿患者。与成人甲减相比，甲减对新生儿的危害更大，甚至可以说是有过之而无不及。这是因为新生儿的各个器官系统发育尚处于发育阶段，甲状腺激素缺乏（甲减）会严重影响孩子的体格和智力发育，若不能及早发现和治疗，会对孩子的一生带来无法弥补的伤害。因此，一定要引起高度重视。概述先天性甲状腺功能减退（简称「先天性甲减」，CH）是指出生后新生儿发生的甲减，发病率约为 1/4000，男女之比为 1: 2。甲状腺激素是促进骨骼生长及神经发育的重要激素。胎儿及婴幼儿期甲状腺激素缺乏（甲减），可导致儿童体格发育迟缓及智力低下，孩子又矬又傻（又称「呆小症」）。先天性甲减是导致儿童智力低下最常见的原因之一。尽管先天性甲减后果十分严重，但同时又是可防可治的，只要能够早期发现、及时治疗，孩子的智力水平及体格发育可以基本不受影响。病因先天性甲减的病因包括先天性甲状腺发育不良（75%）、甲状腺激素合成障碍（10%）、下丘脑-垂体性 TSH 缺乏（5%）、一过性甲减（10%）等等。其中，「一过性甲减」大多是由于抗甲状腺药物的影响，高碘和母体甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb）通过胎盘，抑制胎儿的甲状腺功能，这种情况一般不需要终身替代治疗。分类1. 依据病变部位不同，先天性甲减分为「原发性」和「继发性（也叫「中枢性」）。所谓「原发性甲减」，即甲状腺本身的疾病所致，其特点为血促甲状腺激素（TSH）升高和甲状腺激素（TH）降低。甲状腺先天性发育异常是导致原发性甲减最常见原因。「继发性甲减」又称「中枢性甲减」，病变部位在下丘脑和垂体，其特点为甲状腺激素（TH）降低，TSH 正常或者下降，临床较为少见。2. 依据病情转归不同，先天性甲减分为「永久性」和「暂时性」。所谓「永久性甲减」，指甲状腺激素缺乏持续存在，患儿需要终生替代治疗，病因大部分是由于甲状腺先天发育不良导致，其次还有甲状腺激素合成酶的缺乏。「暂时性甲减」指患儿出生时存在甲状腺激素分泌不足，但之后可以逐渐恢复。常见于母亲甲亢服用了过量的抗甲状腺药物（ATD）、早产儿、低体重儿、母亲或新生儿缺碘或碘过量等情况。临床表现「先天性甲减」患儿出生时往往症状不明显而且缺乏特异性，一般很难看出异常。但通过详细询问病史及仔细观察也会发现一些可疑线索，例如吸吮力差、吃奶困难，哭声低且少，嗜睡懒动，低体温，对外界反应迟钝，黄疸消退延迟，其它还有面部浮肿、唇厚舌大以及鼻梁扁平等体征。有人将「先天性甲减」的典型表现归纳为：三少（即少吃、少动、少哭）、三超（过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长）。筛查与诊断由于「先天性甲减」宝宝在出生时多无明显异常，单从症状上很难发现，因此，对新生儿常规进行「先天性甲减」筛查就显得非常必要。临床上一般通过采集新生儿足跟血测定 TSH（试纸法）作为新生儿甲减的初筛，采血时间定于出生 72 小时～7 天之内，以出生后 3～5 天为佳，早产儿可以延长至出生后 7 天采集标本。之所以不在出生后立即检查，是因为正常胎儿出生后，为了适应与宫内相比较低的外界环境温度，导致新生儿 TSH 一过性急剧升高，这种生理性的 TSH 升高一般在 72 小时后恢复。如果采血时间过早，很可能出现假阳性结果，而筛查时间过晚，则会导致诊断及治疗延误。筛查阳性标准：TSH＞10～20 mlU/L（注：不同实验室和试剂盒其数值有所不同），也就是说，TSH＞10～20 mlU/L，被视为「可疑新生儿甲减」。凡是筛查结果阳性的新生儿，都要采集静脉血检测血清 TSH 和 FT4。当出现 TSH 增高，FT4 降低时，可以诊断为「原发性甲减」；当出现 FT4 正常，TSH 增高时，可以诊断为「高 TSH 血症」；当 TSH 和 FT4 都低于正常时，则可能为「中枢性甲减」。具体诊断标准如下：原发性甲减：TSH＞9 mlU/L；FT4＜0.6ng/dl高 TSH 血症：TSH＞9 mlU/L；FT4 正常（0.9～2.3 ng/dl）中枢性甲减：TSH＜9 mlU/L 或正常；FT4＜0.6ng/dl甲减诊断确定以后，还需进一步查找病因。「原发性甲减」需要做甲状腺 B 超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺刺激阻断抗体（TSBAb）测定。「中枢性甲减」需要做脑垂体 MRI 检查、其它垂体激素的测定等等。治疗1. 治疗宜早「先天性甲减」一经确诊，应迅速启动甲状腺激素（L-T4）替代治疗，越早越好。替代治疗必须在出生后 4～6 周之内开始，延迟治疗将会明显影响患儿的神经智力发育。治疗目标是使血清 FT4 在 2 周内达到并维持在正常值的上 1/3 范围，血清 TSH 则需要 4 周才能恢复正常。这是由于重建下丘脑-垂体-甲状腺轴的平衡需要一段时间，因此，TSH 恢复正常往往需要滞后数周。2. 药量宜足甲状腺激素的用量需根据不同年龄段和体重来决定，L-T4 的起始剂量为 10～15 μg/kg/d，具体可参照下表：年龄L-T4 剂量（ug/kg/天）0～3 月10～153～12 月6～101～3 岁4～63～10 岁3～510～16 岁2～43. 正确服用在给婴幼儿服用优甲乐（L-T4）时，应当把片剂压碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免药物剂量出现偏差。服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用，以免影响对优甲乐（L-T4）的吸收和利用。4. 勿擅自停药「先天性甲减」患儿服用优甲乐（L-T4）属于替代治疗，不得擅自停药。如果经 B 超证实存在甲状腺发育不良或缺如，属于「永久性甲减」，则患儿需要终身替代治疗。其他情况一般也要维持治疗到 3 岁，3 岁以后的甲状腺激素缺乏对于智力发育的影响较小，可以试着停药观察 4～6 周，然后复查甲状腺功能，根据甲功复查结果，决定是否需要继续服药。2020年07月02日6787
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鲁文东副主任医师 滕州市中心人民医院 儿科 先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。 病因和分类临床表现一、新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。 二、婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。 诊断一、新生儿筛查卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72 h后，7 d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。 低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在生后2～4周或体重超过2500 g时重新采血复查测定TSH、FT4。 二、确诊性检查测定血清FT4和TSH，FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH止常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。 治 疗无论是原发性或者继发性先天性甲低，一旦确定诊断应该立即治疗。对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40 mU／L，同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠（L-T4治疗）。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。 治疗首选L-T4（优甲乐） ，新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10～15μg/（kg?d），每日1次口服，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗后4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少。治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。 在随后的随访中，甲状腺激素维持剂量需个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH值调整，婴儿期一般在5～l0μg/（kg/d），1～5岁5～6μg/（kg/d），5～12岁4～5μg/（kg/d）。药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进临床表现，如烦躁、多汗等，需及时减量，4周后再次复查。 对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。 对于TSH大于10 mU／L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高者应予治疗，L-T4起始治疗剂量可酌情减量，4周后根据TSH水平调整。 对于TSH始终维持在6～10 mU／L的婴儿的处理方案目前仍存在争议，在出生头几个月内TSH可有生理性升高。对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。 对于FT4和TSH测定结果正常，而总T4降低者，一般不需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。 对于幼儿及年长儿下丘脑-垂体性甲低，L-T4治疗需从小剂量开始。如伴有肾上腺糖皮质功能不足者，需同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现有其他内分泌激素缺乏，应给予相应替代治疗。 随访随访需定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。1岁内每2～3个月复查1次，1岁以上3～4个月复查1次，3岁以上6个月复查1次，剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估。 部分高TSH血症患儿在随访过程中可发现血FT4增高，需逐步减少服用的L-T4剂量，直至停药观察。 先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2～3年后尝试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。治疗剂量较大的患儿如要停药检查，可先减半量，1个月后复查。如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予甲状腺素终生治疗。如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，继续停药并定期随访1年以上，注意部分患儿TSH会重新升高。2020年03月20日2712
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董林主任医师 泰兴市人民医院 内分泌科 婴儿加减主要从三个方面来分析，第一个是母体，如果有甲亢或者甲减他在治疗以后可能会因为一些药物的因素。 或者是甲状腺激素的一些影响，导致婴儿的一个加减，第二个就是。 母体它有甲状腺的问题，但是他没有发病。 以一种遗传的方式影响了婴儿，第三个是。 因而本身它在生长发育过程中有一个缺陷，一个基因的突变等等，可以导致一个甲减的发生。 那么，还有当然还有一些其他一些少见的就是原因不明的一个情况，不管是哪一种情况，婴儿的加减必须要引起足够的重视，因为如果没有得到及时的救治。 替代治疗的话，它会影响胎儿的一个生长发育，尤其是神经系统。 包括他的骨骼系统的一个发育。 所以说。 加减是婴儿必须要重视的一个。2019年09月16日1447
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 那么这个足跟血查的是什么呢，查的是咱们这个甲功里边的TSH正常，这个孩子应该是二到十之间啊，如果说大于十，那可能就是甲状腺功能减退啊，就先天性就有这个简单功能减退，那么我们就得治疗，如果说呃什么叫早治疗，肯定得早治疗早治疗，就是两个月之内就一定要就发现问题赶紧给他治上，如果说我们是两个月之内就给他至上，那么和普通的孩子智力的发育，就没有什么差别啊，不用太担心，如果说我们拖到三个月再治啊，三个月也治上了，那么他智商能达到百分之就90的智商啊，三到六个月能达到71，那如果说我们拖了半年才给他智商，这个智商应该在54左右啊，是大概这么一个呃水平，从统计上大大数据的统计上来讲是这样子的。 所以发现有问题早治疗早治疗就没事了。2019年05月13日3849
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李颖副主任医师 上海市同济医院 内分泌代谢科 看到很多家长提到新生儿发现甲状腺功能减退的问题，虽然不是小儿内分泌专家，总结了一下先天性甲减方面的内容，希望对家长们的困惑有所帮助。 基本知识 什么是先天性甲减： 简单的说：先天性甲减是因为某种原因导致体内甲状腺激素缺乏，这种情况从出生就开始。 更为专业的回答：先天性甲减是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致患儿甲减，造成神经系统及体格发育受损的内分泌疾病，是引起儿童智力障碍的主要原因之一。 先天性甲减的发病率？ 先天性甲减的发病率：1:2000-1:4000，是最常见的可以预防的引起智力低下的病因之一。 有哪些原因会导致先天性甲减？ 总的来说病85%先天性甲减为散发，15%为遗传性（最常见的是影响甲状腺激素合成）2016年03月06日19261
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肖园主任医师 上海瑞金医院 儿内科 先天性甲状腺功能减低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，这是一种常见的儿童内分泌疾病，它不仅影响小宝宝的体格发育，更严重的是会导致孩子的智力发育明显落后，因此以前也把这种疾病叫做呆小病。由于大部分患病的孩子在出生时临床表现并不典型，诊断的延迟将使得孩子治疗不及时，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。因此，我国自1981年开始对新生儿进行CH的筛查，1995年列入母婴保健法，成为法定筛查的新生儿疾病。尽管如此，由于各地经济条件不一，我国CH筛查的总体覆盖率也只有50%~60%。经过10余年的筛查统计，CH在我国的发病率约为1/2050，女多男少（比例2:1）。CH患儿新生儿期的表现：典型的表现主要有以下特征：三超——过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长三少——少动、少吃、少哭其他的还包括：便秘，脐疝，皮肤干燥、舌大以及鼻梁低平等特征。不过由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘而起到保护宝宝的作用，所以绝大多数患有CH的宝宝在出生时并无显著异常，甚至毫无症状。正因为这样，对新生儿进行CH的筛查是早诊断早治疗的重要措施（筛查可疑——进行确诊性的甲状腺激素检查——确诊后治疗）。新生儿筛查2010年，由卫生部颁布了新生儿疾病筛查技术规范，规定了筛查的方法：足月新生儿生72小时后，7天以内，充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片促甲状腺激素（TSH）水平。该方法简单、经济，能敏感的筛查出原发性甲低（病变在甲状腺）和高TSH血症，但是对于中枢性甲低（病变在下丘脑）、TSH延迟升高的患儿（如危重儿、接受输血新生儿、低体重出生儿）则可能漏诊。因此即使实施了新生儿筛查，依然会有约5%的CH患儿无法利用该方法筛查出来。确诊性检测当筛查出现异常时，需要再次采静脉血，进行详细甲状腺功能的检测，主要包括血清FT3，FT4和TSH。当出现TSH增高，而FT4降低时，可以诊断为CH。当出现FT4正常，而TSH增高时，可以诊断为高TSH血症。当TSH和FT4都低于正常时，则可能为中枢性甲低。结果解读与处理措施1.当新生儿筛查出现阳性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上时（根据实验室不同，正常上限值会有所不同），应再次采静脉血进行FT4和TSH的检测。如果出现FT4水平降低，TSH水平升高，则可以确诊为先天性甲减，应当给予左旋甲状腺素片（L-T4）进行治疗。而当筛查时出现以下情况时应该在血清复测结果出来前，就开始L-T4的替代治疗，以尽可能减小对孩子神经系统发育的影响，这些情况包括：筛查时TSH结果大于40mIU/L时，或者B超发现甲状腺不良甚至没有甲状腺时，或筛查的TSH＞10mIU/L并且小宝宝出现2种以上的甲减临床表现时，或伴有股骨远端骨化中心延迟出现。2.当静脉血复检时，虽然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2个星期以后的孩子，2~20周龄的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之间），这种情况可以称作高TSH血症，目前倾向于用L-T4进行替代治疗。如果没有接受治疗，那么孩子应该此后第2和第4周复测FT4和TSH，观察变化趋势。如果FT4、TSH仍有异常，则应尽快治疗。3.对于那些TSH始终在6-10mIU/L的宝宝，目前学界对这种情况的处理存在争议，一般来说建议孩子密切随访甲状腺功能，完善甲状腺B超、骨龄的检测。如何服用L-T4因为目前的研究提示CH孩子最终的智力水平与他们接受替代治疗开始的时间、剂量以及今后的维持治疗情况（尤其是3岁以内）关系密切，所以当确诊为CH后，L-T4的替代越早越好。早期剂量要足，使得TSH、FT4在2个星期内回复正常，FT4的水平应当接近正常值的上限。之后应当定期随访FT4和TSH水平，根据它们个体化的调整L-T4剂量。对于小婴儿，在服用L-T4时，应当把片剂压碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免药物剂量出现偏差。服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用，这样会减少L-T4的吸收和利用。有副作用么，能否自行停药CH孩子服用L-T4属于替代治疗，药物剂量符合生理需求。这就和庄稼干了要浇水，人饿了要吃饭一个道理。除非L-T4服用过多，那么会出现甲亢症状，这就好比庄稼水浇多了就涝了，人吃多了会撑着一样，都不好。因此不能随便停药，还得定期复查。如果经B超证实甲状腺发育不良或缺如，那么是必须终身服用甲状腺素。其他情况，一般三岁以内不建议停药。过了三岁可以试着停药1月，复查甲状腺功能。如果此时仍然正常，为暂时性甲低，可以停药但必须密切随访，部分人会重新出现甲减症状，需要再次治疗。如果停药一月就重新出现TSH升高、FT4降低，那么也应该终身用药。参考文献：先天性甲状腺功能减低症诊疗共识，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，中华儿科杂志 ，2011，49卷，P421美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准，实用儿科杂志，2010，25卷，P155卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010版）2014年10月28日36928
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梁宏副主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 临床上不少甲减妈咪尽管在妊娠中服用左甲状腺素(L-T4)已保持甲功正常，但产后还是很担心宝宝是否会出现甲减，因而常常在我的门诊或网络咨询中问及相关问题，下面将《中华医学会内分泌学分会》及《中华医学会围产医学分会》最近编写的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（暂行本）》中相关内容摘抄如下，希望对大家有所帮助。一、新生儿甲状腺功能减退的病因和筛选 先天性甲状腺功能减退症(CH，简称先天性甲减)的患病率约为1/3000-40000。CH的病因包括甲状腺发育不全(占75％)、甲状腺激素合成障碍(占10％)、中枢性甲减(占5%),新生儿一过性甲减（占10%）。国内自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查，目前全国筛查覆盖率已经超过了60%，发病率为1/2050。 国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为产后48小时-4天。如果在出生1～48小时采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响。产生嘉阳性结果。中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010版）规定，足月新生儿出生72-7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10～20mIU/L为筛查阳性。二、新生儿先天性甲减的诊断如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查（采静脉血标本）。原发性甲减、原发性亚临床甲减、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见下表，此标准根据出生2周左右的新生儿参考值制定。临床医生判断是应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定及其方法的影响。 诊 断 诊断标准 原发性甲减 TSH>9mIU／L；FT4<0.6ng／dL 亚临床甲减 TSH>9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TBG缺乏 TSH<9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TT4减低(<5ng／dL)；T3RUR>45％ 中枢性甲减 TSH<9mIU／L或者正常；FT4减低(<0.6ng/dL)； TT4减低(<5ng／dL)； 已经证实的CH病例统计，90% CH患者TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；70%CH患者的TT4<6.5ug/dL(84nmol/L），FT4<10pmol/L。CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99m锝(或者131碘扫描，本人不建议碘-131扫描)、血清Tg和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)测定；中枢性甲减需要做TSH β基因分析、TRH受体基因分析、其它垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。 推荐1：新生儿先天甲减筛查应当在出生后48小时-75天进行，如果在出生后2天～4天内进行最好。足跟直TSH (DBS标本) 切点值是10-20mIU／L。 (推荐级别A) 推荐2：筛查阳性者应立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mlU／L，FT4<0.6ng／dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。 (推荐级别A)三、新生儿先天性甲减的治疗 先天性甲减一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素(L-T4)治疗，在1～2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2～4周血清TSH陕复至正常水平。文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别；3个月开始治疗者智商89；3～6个月开始治疗者智商71；6个月以后开始治疗者智商54。 CH治疗的目标是①血清FT4：在参考值的50％的上限范围；②血清TT4：1～2岁10-16μg／dL,>2岁在参考值的50％的上限范围；③血清TSH：<5.0 mIU／L，最佳范围是0.5～2.0mlU／L。 左甲状腺素(L-T4)的起始剂量是10～15ug／kg／d，每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如15ug／kg／d，异位甲状腺12ug／kg／d，甲状腺激素合成障碍10ug／kg／d。2012年07月21日19452
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