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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 那么这个足跟血查的是什么呢，查的是咱们这个甲功里边的TSH正常，这个孩子应该是二到十之间啊，如果说大于十，那可能就是甲状腺功能减退啊，就先天性就有这个简单功能减退，那么我们就得治疗，如果说呃什么叫早治疗，肯定得早治疗早治疗，就是两个月之内就一定要就发现问题赶紧给他治上，如果说我们是两个月之内就给他至上，那么和普通的孩子智力的发育，就没有什么差别啊，不用太担心，如果说我们拖到三个月再治啊，三个月也治上了，那么他智商能达到百分之就90的智商啊，三到六个月能达到71，那如果说我们拖了半年才给他智商，这个智商应该在54左右啊，是大概这么一个呃水平，从统计上大大数据的统计上来讲是这样子的。 所以发现有问题早治疗早治疗就没事了。2019年05月13日
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李颖副主任医师 上海市同济医院 内分泌代谢科 看到很多家长提到新生儿发现甲状腺功能减退的问题，虽然不是小儿内分泌专家，总结了一下先天性甲减方面的内容，希望对家长们的困惑有所帮助。 基本知识 什么是先天性甲减： 简单的说：先天性甲减是因为某种原因导致体内甲状腺激素缺乏，这种情况从出生就开始。 更为专业的回答：先天性甲减是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致患儿甲减，造成神经系统及体格发育受损的内分泌疾病，是引起儿童智力障碍的主要原因之一。 先天性甲减的发病率？ 先天性甲减的发病率：1:2000-1:4000，是最常见的可以预防的引起智力低下的病因之一。 有哪些原因会导致先天性甲减？ 总的来说病85%先天性甲减为散发，15%为遗传性（最常见的是影响甲状腺激素合成）2016年03月06日19264
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肖园主任医师 上海瑞金医院 儿内科 先天性甲状腺功能减低（Congenital Hypothyroidism，CH）指的是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，这是一种常见的儿童内分泌疾病，它不仅影响小宝宝的体格发育，更严重的是会导致孩子的智力发育明显落后，因此以前也把这种疾病叫做呆小病。由于大部分患病的孩子在出生时临床表现并不典型，诊断的延迟将使得孩子治疗不及时，如果在新生儿期不能及时发现和开始正确的甲状腺制剂治疗会导致儿童智力低下，进而影响患儿日后的生活质量。因此，我国自1981年开始对新生儿进行CH的筛查，1995年列入母婴保健法，成为法定筛查的新生儿疾病。尽管如此，由于各地经济条件不一，我国CH筛查的总体覆盖率也只有50%~60%。经过10余年的筛查统计，CH在我国的发病率约为1/2050，女多男少（比例2:1）。CH患儿新生儿期的表现：典型的表现主要有以下特征：三超——过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长三少——少动、少吃、少哭其他的还包括：便秘，脐疝，皮肤干燥、舌大以及鼻梁低平等特征。不过由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘而起到保护宝宝的作用，所以绝大多数患有CH的宝宝在出生时并无显著异常，甚至毫无症状。正因为这样，对新生儿进行CH的筛查是早诊断早治疗的重要措施（筛查可疑——进行确诊性的甲状腺激素检查——确诊后治疗）。新生儿筛查2010年，由卫生部颁布了新生儿疾病筛查技术规范，规定了筛查的方法：足月新生儿生72小时后，7天以内，充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片促甲状腺激素（TSH）水平。该方法简单、经济，能敏感的筛查出原发性甲低（病变在甲状腺）和高TSH血症，但是对于中枢性甲低（病变在下丘脑）、TSH延迟升高的患儿（如危重儿、接受输血新生儿、低体重出生儿）则可能漏诊。因此即使实施了新生儿筛查，依然会有约5%的CH患儿无法利用该方法筛查出来。确诊性检测当筛查出现异常时，需要再次采静脉血，进行详细甲状腺功能的检测，主要包括血清FT3，FT4和TSH。当出现TSH增高，而FT4降低时，可以诊断为CH。当出现FT4正常，而TSH增高时，可以诊断为高TSH血症。当TSH和FT4都低于正常时，则可能为中枢性甲低。结果解读与处理措施1.当新生儿筛查出现阳性值，即TSH水平升高至15~20mU/L以上时（根据实验室不同，正常上限值会有所不同），应再次采静脉血进行FT4和TSH的检测。如果出现FT4水平降低，TSH水平升高，则可以确诊为先天性甲减，应当给予左旋甲状腺素片（L-T4）进行治疗。而当筛查时出现以下情况时应该在血清复测结果出来前，就开始L-T4的替代治疗，以尽可能减小对孩子神经系统发育的影响，这些情况包括：筛查时TSH结果大于40mIU/L时，或者B超发现甲状腺不良甚至没有甲状腺时，或筛查的TSH＞10mIU/L并且小宝宝出现2种以上的甲减临床表现时，或伴有股骨远端骨化中心延迟出现。2.当静脉血复检时，虽然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2个星期以后的孩子，2~20周龄的孩子，TSH值在1.7~9.1mIU/L之间），这种情况可以称作高TSH血症，目前倾向于用L-T4进行替代治疗。如果没有接受治疗，那么孩子应该此后第2和第4周复测FT4和TSH，观察变化趋势。如果FT4、TSH仍有异常，则应尽快治疗。3.对于那些TSH始终在6-10mIU/L的宝宝，目前学界对这种情况的处理存在争议，一般来说建议孩子密切随访甲状腺功能，完善甲状腺B超、骨龄的检测。如何服用L-T4因为目前的研究提示CH孩子最终的智力水平与他们接受替代治疗开始的时间、剂量以及今后的维持治疗情况（尤其是3岁以内）关系密切，所以当确诊为CH后，L-T4的替代越早越好。早期剂量要足，使得TSH、FT4在2个星期内回复正常，FT4的水平应当接近正常值的上限。之后应当定期随访FT4和TSH水平，根据它们个体化的调整L-T4剂量。对于小婴儿，在服用L-T4时，应当把片剂压碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免药物剂量出现偏差。服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用，这样会减少L-T4的吸收和利用。有副作用么，能否自行停药CH孩子服用L-T4属于替代治疗，药物剂量符合生理需求。这就和庄稼干了要浇水，人饿了要吃饭一个道理。除非L-T4服用过多，那么会出现甲亢症状，这就好比庄稼水浇多了就涝了，人吃多了会撑着一样，都不好。因此不能随便停药，还得定期复查。如果经B超证实甲状腺发育不良或缺如，那么是必须终身服用甲状腺素。其他情况，一般三岁以内不建议停药。过了三岁可以试着停药1月，复查甲状腺功能。如果此时仍然正常，为暂时性甲低，可以停药但必须密切随访，部分人会重新出现甲减症状，需要再次治疗。如果停药一月就重新出现TSH升高、FT4降低，那么也应该终身用药。参考文献：先天性甲状腺功能减低症诊疗共识，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，中华儿科杂志 ，2011，49卷，P421美国儿科学会最新先天性甲状腺功能低下新生儿筛查和治疗标准，实用儿科杂志，2010，25卷，P155卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010版）2014年10月28日36934
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梁宏副主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 临床上不少甲减妈咪尽管在妊娠中服用左甲状腺素(L-T4)已保持甲功正常，但产后还是很担心宝宝是否会出现甲减，因而常常在我的门诊或网络咨询中问及相关问题，下面将《中华医学会内分泌学分会》及《中华医学会围产医学分会》最近编写的《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（暂行本）》中相关内容摘抄如下，希望对大家有所帮助。一、新生儿甲状腺功能减退的病因和筛选 先天性甲状腺功能减退症(CH，简称先天性甲减)的患病率约为1/3000-40000。CH的病因包括甲状腺发育不全(占75％)、甲状腺激素合成障碍(占10％)、中枢性甲减(占5%),新生儿一过性甲减（占10%）。国内自1981年开始进行新生儿先天性甲减的筛查，目前全国筛查覆盖率已经超过了60%，发病率为1/2050。 国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH（滤纸干血斑标本）。足月新生儿采血时间为产后48小时-4天。如果在出生1～48小时采取标本，可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响。产生嘉阳性结果。中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010版）规定，足月新生儿出生72-7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10～20mIU/L为筛查阳性。二、新生儿先天性甲减的诊断如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查（采静脉血标本）。原发性甲减、原发性亚临床甲减、TBG缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见下表，此标准根据出生2周左右的新生儿参考值制定。临床医生判断是应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定及其方法的影响。 诊 断 诊断标准 原发性甲减 TSH>9mIU／L；FT4<0.6ng／dL 亚临床甲减 TSH>9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TBG缺乏 TSH<9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／dL) TT4减低(<5ng／dL)；T3RUR>45％ 中枢性甲减 TSH<9mIU／L或者正常；FT4减低(<0.6ng/dL)； TT4减低(<5ng／dL)； 已经证实的CH病例统计，90% CH患者TSH>90mIU/L，至少>30mIU/L；70%CH患者的TT4<6.5ug/dL(84nmol/L），FT4<10pmol/L。CH诊断确定后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺99m锝(或者131碘扫描，本人不建议碘-131扫描)、血清Tg和甲状腺刺激阻断性抗体(TSBAb)测定；中枢性甲减需要做TSH β基因分析、TRH受体基因分析、其它垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。 推荐1：新生儿先天甲减筛查应当在出生后48小时-75天进行，如果在出生后2天～4天内进行最好。足跟直TSH (DBS标本) 切点值是10-20mIU／L。 (推荐级别A) 推荐2：筛查阳性者应立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定。最近Lafranchi在JCEM提出血清TSH>9mlU／L，FT4<0.6ng／dL作为CH的诊断标准可以参考。尚需结合CH病因检查的结果。 (推荐级别A)三、新生儿先天性甲减的治疗 先天性甲减一经确诊应尽快开始选用左甲状腺素(L-T4)治疗，在1～2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2～4周血清TSH陕复至正常水平。文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，出生2个月之内开始治疗者智商与普通儿童无显著差别；3个月开始治疗者智商89；3～6个月开始治疗者智商71；6个月以后开始治疗者智商54。 CH治疗的目标是①血清FT4：在参考值的50％的上限范围；②血清TT4：1～2岁10-16μg／dL,>2岁在参考值的50％的上限范围；③血清TSH：<5.0 mIU／L，最佳范围是0.5～2.0mlU／L。 左甲状腺素(L-T4)的起始剂量是10～15ug／kg／d，每日一次服用。各种病因的L-T4推荐剂量：甲状腺发育缺如15ug／kg／d，异位甲状腺12ug／kg／d，甲状腺激素合成障碍10ug／kg／d。2012年07月21日19453
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张琴主任医师 深圳市儿童医院 内分泌专科 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期，421～424深圳市儿童医院内分泌科：张琴 摘录前言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050。随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》。本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识。定义和病因分类先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。先天性甲低的分类按照病变部分可分为原发性和继发性。原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素（TSH）升高和游离甲状腺激素（FT4）降低，甲状腺先天性发育异常是最常见病因；继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或下降，较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因甲状腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。先天性甲低按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低，持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗；暂时性甲低指由于母亲或亲生儿等各种原因，致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，甲状腺功能可恢复正常的患儿。先天性甲低的病因和分类详见表1。在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而FT4水平在正常范围，称为高TSH血症。高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高，FT4水平下降，发展到甲低状态。临床表现一、 新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索，例如母亲怀孕时常感到胎动少、过产期、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后卤较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。二、 婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）、皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。诊断一、 新生儿筛查先天性甲低发病率高，在新生儿期多无特异性临床症状，如在临床发病后开始治疗，将影响患儿的智力和体格发育。因此，对新生儿进行群体筛查是早期发现，早期诊断的必要手段。卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72h后，7d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查的方法，但是筛查成本高。由于技术及个体差异，约5%的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此对甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采血复查。 低或极低出生体重儿由于下丘脑-垂体-甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在出生后2～4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4。二、 确诊性检查测定血清FT4和TSH，FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白（TBG）水平影响。若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。三、 其他辅助检查1. 甲状腺B超：可评估甲状腺发育情况，但对异位甲状腺判断不如发射性核素显像敏感，甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。2. 甲状腺发射性核素摄取和显像：碘123（I-123）或锝99m（Tc99m）由于反射性低常用于新生儿甲状腺核素显像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状腺缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺乏或受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，结合甲状腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测，可对先天性甲低的病因进行进一步的分析和判断。若核素扫描提示甲状腺增大需除外甲状腺合成障碍，结合进一步的过氯酸盐排泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷。3. X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟，提示可能存在宫内甲低。幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。4. 甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg可反应甲状腺组织存在和活性，甲状腺发育不良患儿Tg明显低于正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状腺存在，需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab，而非甲状腺发育不良。5. 抗甲状腺抗体测定：自身免疫性甲状腺疾病的母亲产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5%孕龄女性患有自身免疫性甲状腺疾病，可伴有甲状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体，但TRB-Ab阳性者少见。TRB-Ab可引起暂时性甲低。6. 基因学检查：仅在有家族史或其他检查提示为某种缺陷的甲低时进行，报道甲状腺发育不良者因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突变所致者仅占2%，多数患儿病因不明。7. 其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝功生化、心肌酶谱、血脂；继发性甲低应做下丘脑-垂体部分核磁共振（MRI）及其他垂体激素检查。治疗无论是原发性或者继发性先天性甲低，一旦确定诊断应该立即治疗。对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40mU/L，同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠（L-T4治疗）。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。治疗首选L-T4，新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10～15ug/（kg*d）,每日一次口服，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗两周内，TSH在治疗4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿，初始治疗剂量应减少。治疗后2周抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。在随后的随访中，甲状腺激素维持剂量需个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH值调整，婴儿期一般在5～10ug/（kg*d），1～5岁5～6ug/（kg*d）,5～12岁4～5 ug/（kg*d），药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进表现，如烦躁、多汗等，需及时减量，4周后再次复查。对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。对于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血症，复查后TSH仍然增高者应给予治疗，L-T4起始治疗剂量可酌情减量，4周后根据TSH水平调整。 对于TSH始终维持在6～10mU/L的婴儿的处理方案目前仍存在争议，在出生头几个月内TSH可有生理学升高。对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。 对于FT4和TSH测定结果正常，而总T4降低者，一般不需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。 对于幼儿及年长儿下丘脑-垂体性甲低，L-T4治疗需从小剂量开始。如伴有肾上腺糖皮质功能不足者，需同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现其他内分泌激素缺乏，应给予相应替代治疗。随访需定期复查患儿血FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整L-T4剂量1个月复查。1岁内每2~3个月复查1次，1岁以上3~4个月复查1次，3岁以上6个月复查一次，剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格发育评估。部分高TSH血症患儿在随访过程中可发现FT4增高，需逐步减少服用的L-T4剂量，直至停药观察。先天性甲低伴甲状腺发育异常者需终生治疗，其他患儿可在正规治疗2～3年尝试停药1个月，复查甲状腺功能，甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。治疗剂量较大的患儿如果停药检查，可先减半量，1个月后复查。如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予甲状腺终生治疗。如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，继续停药并定期随访1年以上，注意部分患儿TSH会重新升高。预后开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查患儿应尽早开始治疗，及时纠正甲低状态，以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常。新生儿筛查发现的甲低患儿，经过早期治疗，预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿，即使早期治疗者，仍有发生神经系统后遗症。部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显，也有可能存在程度不等的听、说、操作以及认知反应方面的缺陷。2012年02月28日21864
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陈迎春主任医师 苏州市立医院 儿保科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 我家宝宝出生52天了，被查出患先天性甲状腺功能减低症，现在查他的血清只有tsh值高点是14，其他两项正常，我想请问能治好吗？要不要终生服药。苏州市立医院儿科陈迎春：你好！宝宝的甲状腺功能检查报告中（甲功3项）只有TSH偏高、fT4和fT3正常，属于“高TSH血症”。这一情况会有三种结果：一是TSH逐渐趋向正常；二是TSH保持不变持续偏高；三是TSH逐渐升高，最后fT4降低确诊为“甲状腺功能减低”需要用左旋甲状腺素替代治疗。先天性甲减多为终身性需要用优甲乐长期替代治疗，少数为暂时性甲减，当甲状腺功能恢复后可以逐渐减小药量直到停药，但仍需经常复查。2012年02月02日18635
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王小军副主任医师 山西省儿童医院 内分泌科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 新生儿出生20天，CH筛查，怀疑是甲低。 TSH:24 3uIU/ml 无 下一步该怎么办山西省儿童医院内分泌科王小军：应该提供母亲孕期情况，有无用抗甲状腺药，小儿出生情况，是否过期，出生体重如何，生后喂养，黄疸出现延迟情况，大便情况，等等，最好把病史提供详细，现在可以进一步查查甲功系列，最好找专业儿童医院内分泌大夫看病咨询患者：没有服用过，体重6斤多，基本上是奶粉，容易便秘。会不会过了两个月，会造成智力问题？山西省儿童医院内分泌科王小军：尽快查查甲功系列，如符合甲低，应早治疗，治疗晚会影响智力与生长发育。2012年01月27日9032
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崔巍主任医师 西安交通大学第一附属医院 内分泌科 最近在儿科会诊时，遇到一例12岁男孩，以发作性抽搐，意识不清4小时入院，查头颅CT：丘脑.額叶钙化，血钙低，血磷高，高PTH，无特殊体貌。诊断假性甲状旁腺减退症。概念PHP是一种罕见的遗传病，是医学史上最早被认识的激素不应症，发病机制为靶组织对生物活性PTH无反应。有家族发病倾向，男女发病率为l：2，呈常染色体显性或隐性遗传，可出现多种类型的先天性畸形及缺陷，畸形的病例为23％～50％。其发病与GNAS基因缺陷相关。该致病基因定位于20q13．11，主要编码GTP结合蛋白的a亚基(Gsα)及另外3个转录子(XLαs，NESP55和反义转录子AS)。分型根据靶细胞对PTH不反应发生在cAMP生成之前或之后，PHP分为I型和Ⅱ型。PHP I型是靶细胞的受体不能与PTH结合，或虽结合也不能激活腺苷酸环化酶(AC)，故不能生成cAMP。患者尿cAMP减低，注射外源性PTH后，尿cAMP和尿磷排出量不增加。PHPI型又可进一步分为Ia、Ib、Ic 3个亚型。PHP Ia型最常见，又称为Albright遗传性骨营养不良症(AIbright hereditary osteodys-rophy，AHO)，Gsα蛋白低表达或功能减退引起了AHO，Gs蛋白缺陷引起的cAMP形成障碍。最近研究表明，只有母系遗传的Gsα基因变异才可引起激素抵抗，主要由母系遗传来源的内分泌腺，如甲状腺、性腺及垂体均与Gsα转录有关。因此PHP I a患者可表现为对PTH、促甲状腺激素(TSH)、促性腺激素、生长激素释放激素(GHRH)、胰升糖素不同程度的抵抗。PHP I a型典型的AHO体型：圆脸、颈短、身材粗短、侏儒体形、盾牌胸，手指及足趾畸形以第4与第5掌(趾)骨较短尤其典型。生长激素(GH)缺乏较普遍，可导致肥胖及身材矮小。身材矮小在幼儿时期不被察觉，到十几岁才表现出比同龄人矮小。PHPIb型患者只具有对PTH抵抗的临床表现，骨吸收常增加，以肾脏对PTH的抵抗为主，无AH0畸形。PHP Ic型是由Gsa的杂合性失活性突变引起的，具有AH0畸形及多种激素抵抗。PHPⅡ型中PTH可与细胞膜受体结合，生成cAMP，但在胞浆内cAMP却不能进一步发挥作用。患者尿cAMP增高或正常，注射外源性PTH后，尿cAMP进一步升高，但尿磷不增多。其分子机制可能涉及受体信号转导障碍。临床无AHO畸形，仅表现PTH抵抗。鉴别1)假假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)：两者有相同的发病机制，PPHP是PHP的一种不完全表现形式。临床上具有典型的AHO畸形、短指(趾)畸形及异位钙化，但多无自觉症状。实验室检查无PHP的生化异常，尿排磷试验阳性。2)甲状旁腺机能减退症：与PHP相似，都有低钙、高磷及异位钙化的特点，但HP患者的PrH含量低于正常，无AHO的特征体型；HP可见骨密度增高，无手、足畸形。3)Fahr病：也称特发性家族性脑血管亚铁沉着症，以基底节、丘脑、小脑齿状核及皮下中枢对称性钙质沉着为其特征。临床上有智力低下、头痛、癫痫、手、足抽搦等，血钙、磷正常，无手、足或躯体生长缺陷。治疗 本病是遗传病，无特效治疗方法，但需终生对症治疗。补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法。治疗过程中应定期检查血镁、血钙、磷水平及尿钙排泄量，以血钙控制在正常低限为宜，并使血PTH水平维持正常，以防止甲状旁腺功能亢进性骨病的发生。2012年01月06日3434
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