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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病，多累及全身多系统器官。胎儿IEM因母体代偿可无典型症状，但新生儿则因自身细胞生化功能障碍或代谢产物蓄积而逐渐出现临床表现。其临床症状变化多样，缺乏特异性，与败血症、缺血缺氧性脑病等新生儿常见重症类似，临床上容易误诊、漏诊。由于临床常规化验、检查仅能提供IEM部分诊断线索，常需要尽快完善电解质、血气、血氨、血糖、血乳酸、丙酮酸、血钙、血酮体、血尿酸、血肌酶、末梢血血细胞计数、肝功能、尿常规、尿酮等实验室检查，心电图、胸X线片（正、侧位）、感染检查（血培养、尿液分析等）、神经影像学等检查项目。血浆各种酰基肉碱和氨基酸分析以及尿液有机酸分析具有诊断意义。2021年10月12日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述单基因糖尿病是一组遗传异质性单基因突变糖尿病的统称，是特殊类型糖尿病中最主要的类型，主要包括青年发病的成人型糖尿病（MODY）和线粒体糖尿病（MIDD），其共同的病理学通路为胰岛β细胞胰岛素分泌受损。单基因突变糖尿病的典型特征为诊断年龄轻（<25岁），有糖尿病家族史，非肥胖，糖化血红蛋白值不高以及胰岛素自身抗体阴性，确诊只能靠基因检测。单基因糖尿病是一种少见的糖尿病。大约80％的单基因糖尿病会被误诊为1型或2型糖尿病。部分类型单基因糖尿病在治疗方面也不同于1型和2型糖尿病有的甚至不需要胰岛素或药物干预。因此明确单基因糖尿病的诊断具有非常重要的治疗指导意义。 二、主要类型1.青年发病的成年型糖尿病（MODY） MODY患者外显率高(80％～95％)，多数患者不伴肥胖或代谢综合征。至少有6种基因与MODY相关，按其功能不同分为两大类：一类为酶基因，即葡萄糖激酶(GCK，MODY2)。一类为转录因子基因，其中3个转录因子为肝细胞核因子(HNF)，即HNF-4α (MODYl)、HNF-1α (MODY3)、HNF-1β(MODY5)；另2个转录因子为胰岛素启动子1(IPF1，MODY4)及神经源性分化因子1(NEURODl，MODY6)。GCK催化葡萄糖转变为6一磷酸葡萄糖这一葡萄糖分解的限速步骤。上述组织特异性转录因子通过对靶基因的转录调节，参与维持葡萄糖稳态。 MODY的一般临床特点是：患者的糖尿病诊断年龄一般≤25岁(部分患者由于糖尿病症状轻微，诊断年龄可能延迟)；发病后一般2-5年内不用胰岛素治疗；糖尿病在家系中垂直传递至少三代，呈常染色体显性遗传。2.线粒体糖尿病 线粒体基因突变引起线粒体代谢酶缺陷，ATP产生不足，致胰岛素分泌障碍，是最常见的单基因突变糖尿病。与糖尿病相关的线粒体突变位点有几十个，最常见的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸（tRNALeu(UUR)）基因（3243A→G）突变，是唯一比较肯定的与线粒体糖尿病相关的突变位点。临床特点（1）母系遗传，因为线粒体位于细胞质，受精卵的线粒体来自母亲而非父亲；（2）起病年龄较早；（3）无酮症倾向，无肥胖（个别消瘦），起病初期常不需要胰岛素治疗，因胰岛功能逐渐衰退，最终需要胰岛素治疗；（4）常伴有不同程度的听力障碍；（5）容易损害能量需求大的组织，导致神经、肌肉、视网膜、造血系统的功能障碍，并常伴有高乳酸血症。三、单基因糖尿病综合征的遗传学1. 新生儿糖尿病（NDM） NDM约占新生儿的1/100 000，主要由永久性NDM（PNDM）和暂时性NDM（TNDM）组成，二者各占45%，其余10%以临床综合征或胰腺发育不全的形式存在。约2/3的TNDM致病原因主要是染色体6q24区基因印迹异常导致父源等位基因过表达，其仅包含2个表达的基因，PLAGL1和HYMAI。一些TNMD1是由染色体6p22的ZFP57基因的纯合或复合杂合突变引起的，影响6q24区印迹基因座的甲基化状态。三种不同的遗传机制引起6q24-TNDM：（1）父源6号染色体的单亲二体（UPD6）（41％）;（2）父源6q24等位基因重复（29％）; （3）母源PLAGL1 TSS alt-DMR的低甲基化（30％）。2. 青少年发病的成年型糖尿病（MODY） MODY在糖尿病人群中约占1%~5%，是单基因糖尿病综合征较常见的类型，有超过80%~90%的MODY会误诊。MODY至少有14种亚型，常见原因有GCK -MODY（MODY2）和HNF1A -MODY（MODY3），各占MODY的30％-60％；HNF4A -MODY（MODY1）和HNF1B- MODY（MODY5），共约占所有MODY的10％。约20％的MODY是其他10个基因的致病变异。3. 线粒体糖尿病（MIDD） 母系遗传性糖尿病-耳聋综合征，占糖尿病人群的0.6%~1%，由几种线粒体基因的突变引起，包括MTTL1、MTTE及MTTK。其中90%以上是由编码MTTL1基因的3243A>G热点突变所致。4. 其他伴糖尿病的遗传综合征 如由WFS1基因突变引起的Wolfram综合征，EIF2AK3基因突变引起的Wolcott-Rallison综合征，C2ORF37基因突变引起的Woodhouse-Sakati综合征等。四、常见的单基因糖尿病患者有以下特点。1.发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。2.有明显的家族遗传史。即如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心，可能是单基因糖尿病。3.发病年龄相对比较轻，又不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测)水平却不低，可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，且发病年龄太早，可能是单基因糖尿病。4.既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。患者需要特殊鉴定，很可能是单基因糖尿病。2021年09月29日3916
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 本文刊于：中华儿科杂志,2021,59 (5): 431-433作者：梅亚波 封志纯 摘要 遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性，鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义，有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点，希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。 遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病，多累及全身多系统器官。胎儿IEM因母体代偿可无典型症状，但新生儿则因自身细胞生化功能障碍或代谢产物蓄积而逐渐出现临床表现。其临床症状变化多样，缺乏特异性，与败血症、缺血缺氧性脑病等新生儿常见重症类似，临床上容易误诊、漏诊。由于临床常规化验、检查仅能提供IEM部分诊断线索，常需要尽快完善电解质、血气、血氨、血糖、血乳酸、丙酮酸、血钙、血酮体、血尿酸、血肌酶、末梢血血细胞计数、肝功能、尿常规、尿酮等实验室检查，心电图、胸X线片（正、侧位）、感染检查（血培养、尿液分析等）、神经影像学等检查项目。血浆各种酰基肉碱和氨基酸分析以及尿液有机酸分析具有诊断意义。 一、IEM临床表现 多由代谢失衡所致的各类临床症候组成，其中低血糖、代谢性酸中毒、酮症酸中毒、高乳酸血症、高氨血症是常见的临床代谢紊乱，除高氨血症和酮症酸中毒具有特异性诊断意义外，其他3种代谢紊乱在新生儿期常见病中极为常见。 1.低血糖：全血血糖浓度6 mmol/L，血碳酸氢根2 mmol/L，pH10 mg/（kg·min）仍不能维持血糖稳定时，需增加其他药物治疗。（2）药物治疗①糖皮质激素为一线用药。静脉滴注氢化可的松（5 mg/kg，2次/d）或泼尼松［1~2 mg/（kg·d）］，视血糖情况酌减药量。②二氮嗪用于高胰岛素血症的治疗，首剂 5~20 mg/（kg·d）口服。由于该药物有水潴留的不良反应，所以应用时需限制水的入量，联合应用噻嗪类利尿剂。③胰高血糖素，静脉滴注或皮下注射，1~20 μg/（kg·h）。④奥曲肽为二线用药，持续静脉滴注6~8 h或皮下注射，1~20 μg/（kg·d），可减少胃肠道血运，警惕NEC风险。（3）有神经系统症状或呼吸系统异常，可给予呼吸辅助支持。（4）注意我国新生儿低血糖症诊断值设在2.2 mmol/L，而低血糖干预值设在2.6 mmol/L。 新生儿科医生对新生儿期IEM的认识不足，严重制约了新生儿期IEM的诊疗水平，这一点对于基层新生儿科医生而言更为突出。文章简述新生儿常见代谢紊乱在新生儿期IEM诊断中的意义，以启发临床鉴别诊断，提高新生儿科医生对新生儿期IEM的识别和处置能力。2021年09月18日3079
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吴庆华主任医师 郑大一附院 遗传与产前诊断中心 17q12微缺失综合征是较为常见的染色体综合征，是明确的常染色体显性遗传病。其最小到最大缺失片段为1.06-2.46Mb，其发生与这个区域存在广泛的低拷贝重复片段相关，HNF1B是主要的致病基因，与17q12微缺失综合征的绝大多数症状相关，最初发现与青少年的成人发病型糖尿病5（maturity-onset diabetes of the young 5, MODY 5）相关，是第一个发现与糖尿病相关的单基因遗传病，后被认为是第三大类累及肾脏的遗传病。17q12微缺失综合征的主要症状包括囊性肾病、肾脏发育异常、糖尿病及肝脏病变，在成人期尤为典型。这些病理改变与HNF1B基因单倍剂量不足相关，导致HNF1B基因编码的肝细胞核因子-1β对胚胎期肾脏、肝脏、肠道及胰岛发育相关基因表达的组织特异性调控异常。67-89.6%的患者有肾脏囊肿，45%的患者有糖尿病。10-20%的患者出现胰腺发育不良、泌尿生殖道畸形，肝酶异常升高等。不到10%的患者有头面部发育异常、自闭症及精神分裂症等神经精神系统异常。患者在不伴糖尿病肾病时也可出现轻度到中度的肾功能衰竭。极少数病例报道也发现17q12微缺失综合征患者无肾脏异常，提示该病存在外显不全可能。胎儿肾脏发育异常是最常见的产前超声异常，而包括HNF1B基因在内的染色体杂合缺失或突变是最常见的不能解释的肾脏发育异常的病因，通过染色体拷贝数变异检测可以明确检测包括HNF1B基因的片段缺失，对于未发现缺失的患者，可以用PCR和Sanger测序技术检测HNF1B基因点突变等，尽可能早期明确病因对于妊娠结局的选择，以及出生后针对性的随访和治疗具有重要的指导价值。2020年11月03日7524
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）也称OTC缺乏症，是最常见的尿素循环障碍疾病。由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变后造成该酶活性下降或消失，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨酸受阻，导致血液中的氨浓度异常。OTC缺乏症的遗传方式为X连锁隐性遗传,部分患者为X连锁显性遗传,人群中男性比女性患者更常见。氨浓度迅速增加引起的共济失调、嗜睡等神经功能紊乱，可造成死亡等严重后果。OTC缺乏症通过临床表现和生化检测诊断，确诊要分子遗传学检查。治疗方法主要是避免诱发事件导致血氨浓度增加,低蛋白质饮食结合氮清除剂。OTC缺乏症的发病率约为1:60,000-1:72000。OTC缺乏症因为其多样的临床表现，难以计算发病率。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华二、临床表现OTC缺乏症的发病年龄和严重情况可出现不同的情况以及女性杂合子和非随机X染色体失活可能性的复合情况。最经典的表现为，男孩出生后的24小时表现出烦躁，嗜睡，停止进食。如果未经过处理这种代谢性脑病会继续发展导致昏迷甚至死亡。也有延缓发病的OTC缺乏症，表现要比经典出生发病的表现要温和，受到精神压力时可能发生血氨浓度高，仍然会有生命危险。患者会表现为2020年10月11日4280
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库尔班江·阿布都西库尔副主任医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科 先天性糖基化障碍（CDG）（旧称先天性糖基化障碍Ic型））是一组遗传代谢性疾病，约有80多重已知类型，基因检查及血浆或血清糖谱检测可以确诊。ALG6先天性糖基化障碍（ALG6-CDG）是最常见的先天性糖基化障碍之一，已被确诊人数仅次于PMM2先天性糖基化障碍。ALG6先天性糖基化障碍是常染色体隐性遗传病，患者需要从父母各一方分别遗传2个基因突变，父母均为基因突变携带者，所以父母再次生育，有25%的概率生出来ALG6先天性糖基化障碍的孩子，有50%的概率生出来健康携带1个突变的孩子，有25%的概率生出来不携带突变的健康孩子。本文简要介绍了先天性糖基化障碍（CDG）的表现2020年08月29日2223
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袁云主任医师 北京大学第一医院 神经内科 这是一种罕见病1.什么表现？不同患者在体征和症状、严重程度和发病年龄上有明显的差异。主要临床表现包括慢性腹泻、双眼白内障、肌腱黄色瘤和神经功能障碍。神经系统主要表现为慢性进行性加重的智力障碍，伴随四肢无力，这种无力可以是痉挛性截瘫，也可以是周围神经病。少数患者表现为自闭症、行为和精神症状。病程是进行性加重。与其他常见的疾病有重叠。2.是什么病？是一种罕见的常染色体隐性胆汁酸合成障碍，由细胞色素P450CYP27A1基因突变导致甾醇27-羟化酶产生缺陷所致。与血液中异常高的胆甾醇水平以及脑、肌腱黄色瘤和胆汁中胆甾醇和胆固醇的积聚有关。3.怎样确诊？提高对这种情况的筛查和认识可能有助于早期诊断和治疗。诊断主要依靠基因检查和黄瘤的病理检查，血浆胆甾醇可作为该病的诊断标记物，并用于监测对治疗的反应。4.怎么治疗？首先不要吃胆固醇多的食物，包括蛋黄、鱼籽和动物内脏。多吃降低胆固醇的食物，包括玉米、脱脂牛奶、苹果、山楂、胡萝卜。其次是使用减少胆固醇吸收药物，依折麦布，每天一次，每次10毫克。最后是口服鹅去氧胆酸，可以改善和/或稳定临床状态，降低血浆胆甾醇水平，是目前主要治疗方法，每天每公斤体重15-20毫克，或者250毫克，一日三次。该药可以帮助恢复正常的甾醇、胆酸和胆甾醇水平。及早使用可以阻止疾病进展。胆酸对患者有潜在疗效，显著降低患者的胆甾醇水平。5.找谁看病？我们在20年前就诊断该病，可以到北京大学第一医院神经内科找张巍、王朝霞和袁云看病。通过以下方式预约：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。2020年08月07日3695
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述17α-羟化酶或17，20裂解酶缺乏症，较罕见，在先天性肾上腺增生症（CAH）中占1%左右。常染色体隐性遗传，致病基因CYP17A1定位于10号染色体q24.3(10q24.3)区域。患者以高血压、低血钾和性发育缺陷为基本特征。发病率约为1/50 000。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华二、临床表现1.生殖器官异常 女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发育。2.高血压 为轻至中度高血压，对降压药的治疗反应差。轻型患者(占10%~15%)。三、临床关键点 1.男性性发育不全，女性性幼稚为本病特征性体征。 2.低血钾、低肾素性高血压是本病的临床特征。 3.激素及基因检查是确诊的重要手段。 4.本病为常染色体隐性遗传。 四、临床诊断标准 1.低血钾、高血压； 2.女性第二性性征不发育，男性假两性畸形； 3.激素水平异常，皮质醇低、睾酮低、雌激素低及肾素低；ACTH升高、孕酮高，青春发育期乱跑雌激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高。五、发病机理1.酶特征 CYP17是细胞色素P450c，有两种功能，既有17α-羟化酶活性又有17，20-裂解酶活性。CYP17有两种缺乏类型：17a-羟化酶、17，20-裂解酶两种酶活性同时缺乏及单纯17，20-裂解酶活性缺乏（罕见）。2.基因 致病基因为CYP17A1，定位于10q24.3。该基因突变（有90余中突变类型）引起酶活性缺乏。该基因突变包括误义突变、重复、缺失和过早出现终止密码子。六、鉴别诊断1．先天性睾丸或卵巢发育不全综合征 这两种综合征首先是有性染色体异常，肾上腺皮质激素合成正常。 2.雄激素不敏感综合征 针对46，XY患者。本病雄激素水平正常，是雄激素受体缺乏，导致睾丸不下降或发育不良，外生殖器女性化，不完全性男性化等；肾上腺皮质功能正常，无高血压、低血钾。3.5α-还原酶缺乏症 针对46，XY患者。本病是5α-还原酶缺乏，导致双氢睾酮合成缺陷，出现性特征异常（睾丸不下降或发育不良，外生殖器女性化，不完全性男性化等）。肾上腺皮质功能正常，无高血压、低血钾。3.原发性醛固酮增多症 该病有高血压、低血压及周期性瘫痪；性发育正常。七、遗传咨询 1.按照常染色体隐性遗传方式作遗传咨询。 2. 患者父母的风险评估 患者为纯合子隐性致病基因者，其父母各为杂合子致病基因携带者。再生育时，其后代中1/4大的子女为患者。 3.患者同胞风险评估 患者的同胞中，有1/4的为患者，1/4的为健康者，1/2的为致病基因携带者。 八、治疗措施1.糖皮质激素替代治疗。2.性激素替代治疗。3.染色体核型为男性，其外生殖器为女性表现者，一般按女性抚养。染色体核型为女性，表型也为女性者，到青春期要补充雌激素，促进女性第二性征发育。2020年07月15日10461
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述21-羟化酶缺乏症是由于21-羟化酶编码基因CYP21A2突变导致的，是最常见的一种先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少，促肾上腺皮质激素（ACTH）和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命（主要是婴幼儿）。本病为常染色体隐性遗传。黄种人为1/2万~1/5万。该病于2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》其中。二、知识点1.男性化症状 男性表现为阴茎增大，阴囊色素沉着；女性表现为阴蒂增大似阴茎，阴唇肥大似阴囊。2.失盐症状 呕吐、腹泻及脱水等。3.皮肤色素沉着 多出现在乳晕及外生殖器。4.肾上腺皮质功能不全的其他表现 如低血糖。5.皮质激素水平异常。三、临床表现（一）单纯男性化型1.女性患者 外生殖器有不同程度男性化(从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道)。严重的病例一般有生殖窦存留(阴道和尿道只有一个开口)。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线生长加速，身材比同龄儿童高，骨龄提前。ACTH产生过多可引起皮肤色素沉着。2.男性患者 表现为非促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟，阴茎增大，阴毛生长，但是睾丸和促性腺激素仍停留在青春期前水平。皮肤色素沉着和身体直线生长加速与女性患者表现相同。（二）失盐型皮质醇和醛固酮两种合成途径的CYP21都受累。新生儿患者除了具有单纯男性化型的临床表现外，还有水盐失衡的表现;如拒乳、呕吐、脱水、休克。如得不到及时救治，死亡率甚高。失盐型患者大多数在出生后1~5周发病，6周以后发病者极少。（三）非经典型1.无症状型 又称隐性CYP21缺乏症。在经典型CYP21缺乏症家系中，有些成员无男性化表现，但是血清CYP21催化反应步骤的前体类固醇17-OHP水平增高。2.迟发型 出生时外生殖器正常，没有男性化改变。而在青春期前出现多毛、痤疮、身体直线生长加速和骨龄提前。四、发病机理致病基因CYP21。在6号染色体6p21.3区域有CYP21B和CYP21A两个基因，CYP21B具有生物学功能，CYP21A是假基因。CYP21B和CYP21A基因98%的序列同源。它们在减数分裂时常造成不平衡配对，出现重复或缺失错误。约95%的突变是CYP21B和CYP21A之间重组错误。约80%的患者有基因转换突变，通常是CYP21A的片断转换到CYP21B。也有一些患者是真酶的活性不同，临床表现也不同，如临床表现为单纯男性化型，酶活性检查发现只有正常人的3%~7%，仍有充足的醛固酮分泌，没有发生失盐症状。失盐型多有严重的酶活性丧失，非经典型酶的活性保存较多。五 、临床关键点 1.电解质紊乱与性特征异常最常见特征。2.本病为常染色体隐性遗传。3.遗传学检查是诊断的基本流程，要确诊必须做基因检查。 4.先证者基因确诊后，产前诊断可以预防本病患儿的出生。 5.激素替代疗法是主要的治疗方法。六、鉴别诊断外生殖器或性腺发育异常归类于性发育异常疾病（DSD）。根据染色体的异常分为性染色体异常DSD、46，XY DSD及46，XX DSD三类。46，XX DSD的主要病因包括CAH、性腺发育异常及各种原因导致的雄激素过量等。46，XX DSD 最常见的病因是21-羟化酶缺乏导致的CAH。同时，还要注意与以下类型的CAH相鉴别。1.11-羟化酶缺乏导致的CAH 也也影响到皮质激素的合成，雄激素合成过多，产生男性化。2.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏导致的CAH 肾上腺合成的3种激素合成受累及。男性可以有性特征发育不良，外生殖器女性化；女性则有不同程度的男性化。七、遗传学诊断及咨询1.遗传学诊断 染色体核型分析，全外显子测序检查。致病基因CYP21A2突变主要为点突变、小缺失或插入、剪切突变等。由于假基因的存在，CYP21A2 发生大片段缺失、重复及反转的概率很高。2.遗传咨询 按照常染色体隐性遗传方式做遗传咨询。 （1）患者的双亲一般都是致病基因携带者；该夫妻再生育时，患儿的再发风险是25%。（2）患者的同胞中有1/4大的为患者；（3）如果患者的双亲有一方是患者，其同胞中有1/2的为患者，1/2的为基因携带者； （4）患者与正常人（基因正常）婚配，后代中不会有患者，但所有子女都是致病基因携带者。治疗 对症治疗，激素替代治疗。预后1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。3.女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低、性欲减退、生育力低。4.女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭合。2020年07月10日7340
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