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李照主任医师 北京大学人民医院 肝胆外科 前几天在门诊碰到一位年轻的女性患者，30多岁，拿着B超报告说要看一下检查结果。由于当天等待的患者太多，一直处于非常忙碌的状态，心中不免焦躁，只想早些看完，因此也没有太多的交流，直接抓起她的检查报告来看，B超报告提示：胆囊多发结石、脾大。为了节省时间，还没等患者开口，我就直接询问胆囊结石有无症状，评估其是否要做手术。患者说胆结石没有什么症状，指着报告问我：“脾大碍事么？”我的注意力当时都在胆囊结石上，丝毫没有注意到脾大的问题。尽管后面还有很多人等候，我还是决定给患者做一个腹部查体，不查不要紧，一查体才发现患者脾脏非常大，在左侧肋下就可以触及，这很明显不是一个正常的脾脏，再仔细一看患者全身皮肤发黄，眼睛巩膜也是黄染的，这个患者存在黄疸！我的大脑在飞速运转：胆囊结石引起的黄疸？但是患者没有发烧、腹痛的表现啊，肝硬化引起的黄疸和脾大？但是B超显示肝脏是正常的啊，脾淋巴瘤引起的脾大？但是患者没有任何淋巴瘤的相关表现啊。很多的问号在我脑海里排队，远远的超过了诊室外面等待的患者。怎么办？那个患者似乎读懂了我的心绪纷乱，悠悠的来了一句：“李大夫，我从小就有遗传性球形红细胞增多症。”“哦……，是吗？哦……原来是这样啊！”我假装若有所思，过了一会儿也确实若有所思，一切都豁然开朗起来，原来胆囊的问题、脾脏的问题都是因为红细胞出问题才导致的啊！今天我们就聊聊这个临床上不常见，外科大夫更不常遇到的疾病－遗传性球形红细胞增多症，也借这个病例分享一下我的心得体会，与大家共勉。1、什么是遗传性球形红细胞增多症？遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)，顾名思义，首先是一种遗传病，常染色体显性遗传，常有明显的家族史，男女均有发病。其次是因为红细胞膜缺陷导致的，红细胞呈球形，这样在运动过程中就容易被破坏从而导致溶血，是最常见的红细胞膜有先天性缺陷的溶血性贫血，其它的还有如椭圆形红细胞增多症。患病率为0.02%-0.05%，可在任何年龄段出现，大约有1%的新生儿黄疸是由HS导致的。2、遗传性球形红细胞增多症有哪些表现？HS主要的表现为反复发作的溶血性贫血，而溶血会继发：黄疸、脾大和胆结石。很多患者在幼儿时期因为有较强的代偿能力贫血不严重，到了成年后贫血逐步加重，那位来就诊的女患者尽管早就知道有这个病，也是一直没有当回事，还顺利的生了孩子，也是最近贫血严重，感觉乏力后才来就诊。黄疸的原因是因为红细胞破坏造成胆红素升高所致，多以间接胆红素为主，也因为胆红素升高，这些患者多合并胆囊胆色素性结石。因为破坏的红细胞要在脾脏处理，造成脾脏负荷过重而增大。所以那个女患者的黄疸、脾大、胆囊结石这些表现就都通过红细胞破坏串联在一起了。3、遗传性球形红细胞增多症如何治疗？HS的治疗目的主要是尽量减少贫血相关的并发症，目前并没有针对修复红细胞膜的治疗方法。轻度的贫血患者可以通过补充叶酸和使用促红细胞生成素来改善贫血。对于溶血程度相对严重的患者，脾切除可有效改善贫血，但是一般要等患者年龄稍大后实施以减少手术风险，如果还存在胆囊结石，可以同时行胆囊切除术。心得体会：医生诊断疾病的过程就好比一个探案过程，当你拿着放大镜去查找各种蛛丝马迹的时候也得想着抬起头看看全局，文中开头的那位患者如果一开始就仔细的询问病史而不是直接拿起检查报告来看，可能诊断的就会更顺利些。因此，要想真正达到对疾病的精准诊断，问病史和仔细查体不可或缺！2019年08月13日
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