遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症（HS）是由于红细胞膜先天缺陷，使红细胞变成球形，易被破坏，导致溶血的一种家族遗传性疾病。

本病目前无确切的发病率统计。在北方地区，HS 居遗传性溶血性贫血的首位。

主要症状有贫血、皮肤巩膜黄染、脾肿大，易出现胆石症，不同的患者之间临床表现差异较大。

本病是由于红细胞膜先天缺陷引起的，其发生主要与下列因素有关：

• 多数患者为常染色体显性遗传，即父母一方患此病，患者自出生就有该病。
• 少数患者为常染色体隐性遗传，即父母可表现为正常人，患者患此病。
• 还有少部分患者无家族史，可能与自身基因突变有关。

本病的主要症状有贫血、皮肤巩膜黄染、脾肿大，易出现胆石症，不同的患者之间临床表现差异较大。

典型症状

• 贫血：贫血轻重程度不一，从无症状至危及生命的贫血。常在一些诱因时贫血加重，如各种感染、重体力活动、妊娠等。
• 皮肤巩膜黄染：在新生儿期是最常见的临床表现，发生率在 50%，严重者甚至需要换血。
• 脾脏肿大：脾脏肿大程度不一，一般为中度肿大。大多数患者在查体时可触及到脾脏。

并发症

本病的常见并发症有:

• 严重贫血
• 肝脾大
• 胆石症

本病尚无有效的预防方式。高危人群要做到早发现早治疗。对于有明确患病者的家庭，建议进行家族检测、产前检查或遗传咨询。

本病主要依靠血常规及网织红细胞、行胆红素、乳酸脱氢酶检测等进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规及网织红细胞
  血红蛋白和红细胞正常或轻度降低。

  网织红细胞计数增高，一般多在 5～20%。但当发生溶血危象时，网织红细胞计数会降低。

• 胆红素、乳酸脱氢酶检测：血清间接胆红素增高，血清珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。

• 外周血涂片检查：注意有无典型的球形红细胞。

• 渗透脆性检测：是诊断 HS 比较敏感的方法。利用 HS 患者红细胞表面积/体积比率降低的特点，测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液内的吸水膨胀能力。

• 腹部 B 超：检测有无胆石症。

本病目前没有特异性治疗方式，治疗目的主要是减少慢性溶血和贫血的并发症。治疗方法包括输血支持治疗、药物治疗和手术治疗。

输血支持治疗

成人可能需要输血来改善贫血，具体输血的值由其临床状况决定。

药物治疗

• 叶酸：中、重度溶血和（或）合并妊娠者均应补充叶酸。
• 促红细胞生成素（EPO）：可能有助于减少患儿或严重贫血的成年患者对输血的需求。通常情况下，患儿使用至 9 月龄左右可停止应用。

手术治疗

• 脾切除术：溶血程度相对严重者，脾切除可有效改善贫血。由于儿童脾切除术后易发生凶险性感染，死亡率高。因此该疗法最好延迟到患儿 10 岁以后实施。
• 胆囊切除术：如果还存在胆囊结石，可以在进行脾切除术的同时行胆囊切除术。同样，对于需行胆囊切除术的症状性胆石症者，应评估同时行脾切除术的可能性。

• 本病最常见诱因为感染，日常生活中应避免交叉感染，应避免剧烈体力劳动、情绪紧张、劳累、寒冷诱发。
• 未切脾女性患者可能在孕期出现严重贫血，需严密监测，必要时输血治疗。

本病通常表现为慢性病程，切脾疗效显著，预后良好。