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2019年08月11日
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 肌束震颤俗称“肉跳”，是临床比较常见的症状，然而当临床上许多患者发现自己有肉跳时，便焦虑不已，经常将肉跳与运动神经元病划为等号，但究竟是什么导致肉跳的产生呢？肌束震颤（肉跳）是指一部分肌肉出现无规律、不随意地收缩和颤搐。由于运动神经元及其所支配的神经兴奋性增高，运动单位自发放电形成束颤电位，当束颤位置较表浅或束颤电位出现频率较多时便可肉眼观测到肌束震颤。当然，运动神经元病是由于“侧索硬化”或脊髓前角细胞的坏死，使终端的肌纤维失去上游神经的抑制作用而表现出高“兴奋性”，导致“肉跳”。但临床上大多数出现的“肉跳”都是良性的，医学上亦称为良性肌束震颤综合症（BFS），其典型的症状表现为身体局部肌肉出现不自主的肌束颤动而无其他神经系统的症状和体征，最多见于面部以及四肢部肌肉，不会进展为其它严重的神经系统疾病，“肉跳”会在运动后明显，休息后缓解，而且受情绪影响明显，尤其是伴焦虑状态时会明显加重。运动神经元病和良性肌束震颤最明显的区别是，运动神经元病除“肉跳”外通常会伴肌肉的萎缩与无力，而良性肌束震颤综合症的肌力、肌张力与腱反射均正常，也不伴有肌肉萎缩。除了运动神经元病以外，出现“肉跳”还可见于以下多种疾病和情况：某些代谢性疾病如甲亢、低血钙，和感染性疾病如慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）及遗传变性疾病如腓骨肌萎缩症等也可出现肉跳；甚至于某些毒物如蜘蛛、蝎子等的叮咬也可导致肉跳；不恰当的运动，饮用过量的咖啡以及某些药物的使用如外科麻醉使用的琥珀酰胆碱等情况也可引起“肉跳”。临床上出现“肉跳”若需要进行鉴别时可以做肌电图或肌肉超声以明确。总而言之，“肉跳”可出现于多种疾病和生活状况中，有可能是某些神经肌肉疾病的警示，也有可能能是一种良性状态，应仔细予以鉴别。本文系王俊岭医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年11月26日13314
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鲁明主任医师 北京朝阳医院 神经内科 肯尼迪病（KD），也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种X连锁隐性遗传病，其致病基因是位于X q11-12的雄激素受体（AR）基因。AR基因第一外显子有一段CAG重复序列，编码多聚谷氨酰胺（PolyQ）链。健康人这段重复序列的数目为9～36次，平均21次；而KD患者CAG重复序列的数目为38～62次。与多种类型的脊髓小脑共济失调（SCA）、亨廷顿舞蹈病（HD）等8种疾病一样，KD也属于CAG重复序列疾病。KD的患病率为1～2/10万，据估计，中国KD患者约有2～3万人。携带异常基因的女性杂合子或纯合子均不会发病或仅有亚临床表现，因此患者均为男性。出现肢体无力的平均年龄是42岁，起病年龄与异常异常的程度有关。在肌无力之前10余年，患者通常会有震颤等非特异性症状。KD病情进展较慢，国外研究显示，从肢体无力起始，患者病程20～25年。随着病情进展，逐渐需要扶助甚至轮椅，严重影响生活质量。虽然缺少感觉症状，但电生理和病理学研究均显示，患者背根神经结及感觉神经轴索受累。此外，患者可出现神经系统之外的临床表现如男性乳腺发育、脂质代谢异常等，证实KD是一种累及全身的疾病。KD是单基因遗传病，病因明确，但发病机制仍不十分清楚。患者残存的脊髓前角运动神经元内可见异常核内包涵体，推测包涵体在核内沉积是导致运动神经元凋亡的原因。近年来，应用高分辨率原子力显微镜，可以在KD患者运动神经元的胞浆和胞核内发现构象异常的寡聚体，寡聚体导致AR蛋白错误折叠，影响其功能并产生新的毒性。这是有关KD发病机制的两种主要学说。不管哪种学说，均认为KD的发病与AR的配体——雄激素有密切关系。雄激素可加速KD转基因鼠的病情进展及病理学改变，药物或手术去势治疗可使KD转基因鼠肌无力症状明显改善，寿命恢复至正常。目前，已完成的有关KD治疗的临床研究有6个，其中4个有关雄激素抑制治疗，其中又有3个是使用“睾丸酮”抑制剂——“醋酸亮丙瑞林”进行治疗。在这些研究中，设计水平最高的是JASMITT研究（多中心随机双盲安慰剂对照设计，样本量199例，“亮丙瑞林”治疗1年）。结果表明，治疗组与对照组相比，在CK水平、ALSQ-5评分方面具有显著性差异。对于病程﹤10年的患者，“亮丙瑞林”可明显延缓球部功能恶化。使用“双氢睾酮”抑制剂——“度他雄胺”治疗KD患者，未取得效果。“克伦特罗”虽然可提高患者3个月和12个月的6分钟步行能力，但不能使肌力和ALS量表获得改善，还导致CK水平增高。目前，虽仍缺乏令人足够信服的证据，但研究较多的药物仍然是“亮丙瑞林”。“亮丙瑞林”虽然在一些研究中没有取得效果，且不能使患者的病情获得改善，而仅能延缓病情进展。但它仍然是唯一在临床研究中使主要终点指标具有统计学差异的药物，且患者越早使用，可能获益越大。“亮丙瑞林”采用皮下注射方式给药，每28天1次，费用约需要1500～1900元。除非出现副作用或与药物相关的不良反应，患者需长期使用。另一个临床研究是有关有氧训练的，研究者给与KD患者循序渐进的骑车有氧运动，并在12周内逐渐增加运动量。结果显示，12周后，患者最大运动能力获得提升，但最大氧摄取量、ADL评分等未获得改善。目前已注册并正在进行的临床研究有两个，一个是给予患者高强度训练；另一个是代号为BVS857的随机双盲安慰剂对照Ⅰ/Ⅱ期临床研究（诺华公司）。KD临床研究的难点在于其患者数量过少，缺乏具有特异性的、且能敏感反映病情变化的生物标记物。但另一方面，KD病因明确，有较好的疾病模型，随着对其发病机制研究的逐步深入，未来将涌现出许多有潜力的治疗方法。目前，利用三代辅助生育技术，理论上可阻止女性携带者将异常基因遗传给后代。这一技术的原理是，采用单细胞基因检测技术，挑选出不携带致病基因的卵细胞，通过体外授精、试管婴儿，使后代避免遗传到致病基因。目前，我院已将这项世界先进技术应用于临床。鲁 明2016年01月15日8323
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陈光敏主任医师 广东医科大学附属医院 精神科 神经症二重辨证论治对神经症有非常卓越的根治效果。我早年写论文时喜欢附带一些案例，二三年前还特地追踪长期疗效，都能巩固。现挂网供大家了解。 一、广泛性焦虑症案例之1林XX，女，30岁。因紧张不安，心慌失眠3年；于1995年11月16日入院。3年来，常为家庭事工作事操心。在工作中目睹农民的苦难，感触甚深，常希望儿子将来成才不受苦。但却某次看见爱儿成绩差被老师当着全班同学批评，同时身为家长也被指责无尽力教导。当时非常难堪，心疼心慌而恼怒孩子不争气。常有头晕胸闷疲乏，易惊易汗；一想起不如意的事就心烦心慌紧张，看见儿子不认真或不依时完成作业时甚至可哭泣，发怒，大腿发抖。每夜眠0~6个小时，一般为2~4小时，梦多，中午不眠。睡眠若差，第二天就会恶心欲吐，心跳快，办公精神不集中。已用安定5mg 中午， 5mg 晚；心得安10mg 中午， 10mg 晚；共计半年。曾用过安神补脑液，接受过丈夫开导及批评。但效果不佳。刻诊：症如上，纳吃少，小便微黄，大便溏薄。体格检查：形体消瘦，舌淡红苔薄白黄，脉虚。精神检查：思虑过度，比较关注孩子、自身和工作，焦虑紧张不安，烦恼痛苦，轻微抑郁；自知力好，求医心切。没有妄想和幻觉错觉。辅查：颅CT、心电图、胸透、生化全套、 T3T4TSH、血尿粪常规皆正常。诊断：广泛性焦虑症。精神辨证：多疑多虑证。躯体辨证：心脾两虚证。经二重辨证施治，一月而愈，随访7年不复发。 摘自《国际中华神经精神医学杂志》2003年第4卷第1期案例之2 周XX，男，43岁，教师。因心慌悸、悲观痛苦、疲乏失眠4年，加重2年；于1997年6月11日求医。4年多前，身居教导主任之职，希望上进而当校长。对教学工作热情肯干，并敢于指出校长不足。不料被校长联络其他人员对自己冷落搁置和指责，又被安排繁重的教课任务。自知失势，提升无望。很害怕，害怕别人指责，害怕别人看不起，看到别人讲话也害怕别人讲自己长短（但不是肯定认为别人说长道短）。心慌悸，头晕痛，胸闷，疲乏无力，阵热阵冷而易汗，痛苦烦闷。睡眠差，每天可眠2~4小时，眠则多梦。近2年加重，已病休在家。经济收入少，家务也力不从心，阳痿，连老婆也想闹离婚；自觉生不如死，但希望能治愈疾病。好在兄弟同胞照顾，多方求医问药，用过安定、多虑平、罗拉、中药，以及许多高级补品如人参鱼翅等，也求神拜佛许愿，但效果差。刻诊：症如前，纳差，尿清数，大便烂。体查：形体消瘦，面色暗，舌淡暗苔薄白，脉沉缓。精神检查：思虑过度，悲观失望。焦虑紧张，抑郁，痛苦烦闷。无妄想及错觉幻觉。定向力正常。自知力好，求医心切。辅查：心电图、脑电图、胸透、肝功、三对、空腹血糖、T3T4、血尿粪常规，皆正常。诊断：焦虑症。精神辨证：多疑多虑证并胆小懦弱证和悲观抑郁证。躯体辨证：肾精不足证。经二重辨证施治，1月而愈，随访4年不复发。 摘自《国际中华神经精神医学杂志》2002年第3卷第3期 惊恐障碍案例之1×××，女，17岁，中学生。因担心死亡4个月，于1994年10月28日入我院治疗。4个月前，夜自修回家时，从自行车上跌下，擦伤少许皮肤，但受惊严重，为此常担心死去。1周后，于家中夜读时，觉得空气沉闷，胸闷气憋，坐立不安，心烦意乱，被送到某医院住院治疗。初始1周并有不饮食，卧床少起，连续不眠，把身上钱物交给母亲且交代后事，希望千里之外的父亲回来见最后一面。经用多虑平、安定治疗，辅以静滴能量后，病情减轻；但上药续用近4个月，不再有任何效果，被迫停学寻医。刻诊：胸闷气憋，自觉心跳和呼吸要停止似的，头晕乏力，手足有麻木不仁感，听到或想到不祥之事症状即加重，失眠健忘。每天睡眠约0～2H，眠则多梦，体重减轻，纳食少，大便秘结。体格检查：形体消瘦，舌红苔少黄，脉细数。精神检查：思虑过度，以担心死亡为主，注意力偏着而又涣散(注意力集中于死亡，对生活工作分散)，紧张焦虑，无错觉、幻觉和妄想，迫切求医服药。辅助检查：心电图、脑电图、胸透、肝功、三对、空腹血糖、T3T4、抗“0”、类风湿因子、血K+Na+Cl-Ca++、血尿粪常规等，皆正常。诊断：焦虑症。经二重辨证施治，1个月而愈。随访4年未复发，现在广州读大学。 按：本病病因为长期担心死亡，伴紧张焦虑，为一种持久邪念。其病机为神精气的病理变化。具体表现为，邪念耗损精气，则消瘦乏力，舌红少苔，脉细数。邪念干扰气机，气机失调，则胸闷气憋，心跳和呼吸呈停止样，有头晕、手足麻木不仁感，或坐立不安，或多卧少动，迫切求医服药。邪念扰乱神明，且神失所养，则失眠健忘，心烦意乱，注意力涣散。 摘自《中国中医基础医学杂志》1999年第9期第5卷临床基础案例之2欧某，男，42岁。因害怕晕倒死亡1年半，相继怕病悲观1年3月而求医。1年半前，目睹一位体壮亲朋旧友不幸暴病误治身亡，并为之操持丧事。事后，感慨生命脆弱，联想及己，惊从中来。常害怕自己突然晕倒死亡；随后联想回忆难以自控，紧张不安，心慌气憋，头晕，身肢酥软甚至发抖。不敢独自出门，外出须人陪伴，常于路上至归家门口前自觉行将倒下而呻吟呼救，随后经喝白糖水并卧下被按压人中穴等处即可缓过气来。夜眠0－4个小时，恶梦多而易醒伴冷汗。3个月后，又担心有重病或潜在危险疾病，伴所担心并注意的部位出现不适感。每次检查无事时，可稍安心并舒适些；但不久即复疑而难受。又4个月，治疗无果，且家庭困境和矛盾日增，渐对未来失望，生活无趣，头痛胸闷，悲痛欲绝，但尚希望能治好病。1年半来，反复检查身体，长期服用多种中西药，亦常求神拜佛并受人劝慰，效果似有似无。其中已用过多虑平25~50mg 2/日，初有效后如故，约4个月而停。刻诊：上症如故，大便烂。体格检查：形体消瘦，面色萎黄，舌淡苔薄白，脉弱细。精神检查：多疑多虑，胆小怕事，紧张不安，悲观抑郁，过于注意自身。无妄想和错觉、幻觉。自知力好。辅助检查：头颅CT、心电图、脑电图、肝功、三对、空腹血糖、T4TSH、抗“O”、血沉、类风湿因子、血K+Na+Ca++Cl－、血尿粪常规皆正常。诊断：焦虑症。精神辩证：多疑多虑证并胆小懦弱证悲观抑郁证。躯体辩证：心脾两虚证。经用二重辩证施治，1月而愈，随访4年不复发。 摘自《国际中华神经精神医学杂志》2003年第4卷第5期2014年06月13日12690
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 一：运动神经元病受累的范围 1.脊髓前角细胞 2.脑干运动神经核 3.皮层锥体细胞和锥体束。 二：运动神经元病的发病状况 发病率：年发病率约2/10万，人群患病率4-7/10万，90%以上为散发病例，预计我国国内该病的患者有六万余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情况：通常在40~60岁起病，男性多见，可能与男性的雄性激素调节环节有关。 遗传性：5%的患病者有遗传性，其中有20%可以检出为SOD1基因突变。 三：运动神经元病的病因 1.遗传因素：SOD1基因突变是运动神经元病发病机制中研究最多的内容之一，仅仅占5%以下的比率。SOD1是一种人体所有细胞内高表达蛋白，称为铜/锌超氧化物歧化酶。 2.兴奋性氨基酸毒性。2011年04月23日15344
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张建新主任医师 山东中医药大学附属医院 微创骨科 咨询或门诊的病人经常会有有关运动神经元病的，我参考有关资料简单总结了一下。供参考：运动神经元病名称来源：最常见的运动神经元病又叫“肌萎缩侧索硬化症”，英文简称ALS。运动神经元主宰我们肌肉动作。当运动神经元出现病变时，肌肉便会慢慢的萎缩、死亡，进而侵犯呼吸系统，产生四肢麻痹及吞咽呼吸困难的现象。在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病概况：ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2:1。可能病因： 迄今为止，病因不清。下列的可能原因正在被ALS专家研究：1.自由基 2. 过量的谷氨酸盐 3.神经细丝（Neurofilaments）的堆积 4. 线粒体（Mitochondria）的缺陷 5. 细胞凋亡 6.免疫系统异常 7 病毒和其它传染物质8.毒素：长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。 9. 基因 10. 其它病因临床上运动神经元疾病的分类：1. 幼年型远程肌肉萎缩症（JDSMA）以手掌远程肌肉萎缩为主，终其一生，也只是两手掌的肌肉萎缩，不会发展成全面的肌肉萎缩症。我国常称为"平山病"。2.脊髓型肌肉萎缩（SMA）以手脚肢体渐行性肌肉萎缩为主，多半不会侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程较长，不易有呼吸衰竭的问题，与遗传关系密切。3.脊髓侧索硬化症（ALS/MND）这是最常见的运动神经元疾病，80％运动神经元疾病多属于这种类型，此型又可分为两大类：一种以四肢肌肉萎缩开始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一种则以吞咽呼吸的肌肉萎缩开始，在扩散到四肢，此种运动神经元疾病来势汹汹，愈后较差。4.下运动神经元症候群（LMN）以手脚肌肉萎缩为主，四肢肌腱反射正常或消失，患者体内能存在某种自体抗体如GMI等，属一种自体免疫疾病。利用化学治疗，血浆透析，对此型的运动神经元疾病或有帮忙。疾病发展过程：1.症状开始期：罹病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何明显症状。2.工作困难期：此其已明显手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作职场上已发生障碍，此时需多加休息，以免病情加重。3.日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。4.吞咽困难期：病程已进入中末期，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到，若不插鼻胃管灌食，常导致吸入性肺炎。5.呼吸困难期：若患者于呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护，若拒绝使用呼吸器时，则需安宁疗护团队之协助，以安然面对死亡 通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。然而，如果这确实是ALS，它不会就此停止。通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。 完整的医疗史、家族史和身体检查是神经学检查的开始点。病人会经历简单的、室内肌肉和神经功能检测。 如果这时还不能排除ALS的可能性，通常会作进一步的肌电图检查（EMG）。这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，来判断它是否是和ALS一致的那种类型。如果是这样，可能会进行更多的检查。 更多的检查可能包括脊髓和脑的成像(通常是磁共振成像)。有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行。 为了排除其它疾病的可能性,也进行血液检验。在某些情况下，还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）。 除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。 在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩（muscular dystrophy）的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。如果你是在小医院中或没有经过广泛检查而被诊断为ALS的，那么值得再到大医院专科医生检查一次。诊断：运动神经元病的诊断必须要极为慎重！临床上有大量的运动神经元病的患者被误诊为颈椎病而进行了手术治疗。这不仅会加重患者及家属的经济负担，而且会直接加重病情，要知道手术等外伤会使运动神经元病的病情急转直下，明显缩短生存期。另一方面，相当多的临床医师会将临床表现很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性运动神经病（MMN）、慢性运动轴索性神经病（CMAN）、单克隆丙球病等等误诊为运动神经元病，让患者口服LIRUZUO等昂贵药物，造成不必要的心理负担、经济浪费，并且还会延误病情，错过治疗的最佳时机。因此，我们希望要到极为专业的医院、请专科专家去做诊断。这一点极为重要！运动神经元病的简要诊断标准一 .必须有下列神经症状和体征1. 下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常, 肌电图异常)2. 上运动神经元病损特征3. 病情逐步进展二.ALS诊断标准1 . 肯定ALS :全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征。2 . 拟诊ALS: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,伴有上运动神经元损害并向上端发展。3. 可能ALS :在一个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,或在二---三个区域有上运动神经元病损的体征。三.下列依据支持ALS诊断一处或多处肌束震颤; EMG提示前角细胞损害; MCV及SCV正常,但远端潜伏期可以延长,波幅低; 无CB（传导阻滞）。四.ALS不应有的症状和体征：感觉 括约肌 视觉和眼肌 自主神经 锥体外系 Alzheimer病,可由其它疾病解释的类ALS综合征的症状和体征五.下列检查有助于诊断EMG， ENG， SCMEMG， 脑和脊髓的MRI， 肌肉活检2011年01月23日17529
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吴永刚主任医师 深圳市中医院 针灸科 1、第五版神经病学教材上运动神经元一节中将SMA与PSMA进行鉴别，而在最新的八年制教材上运动神经元病分类中却没有了PSMA，直接将SMA作为运动神经元病的一个类型，作为主编之一您能给解释一下吗? 崔丽英教授：PSMA，进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一个类型，通常是散发的，病程是进展型的。SMA指的是遗传性脊髓性肌萎缩，这个病是良性的过程，主要是下运动神经元受累。主要是家族性的脊肌萎缩症。现在认为SMA除了家族性疾病以外，也有一部分是散发的。现在把散发的这部分放在运动神经元病里，基本上和PSMA等同。2、与MMN鉴别时,您能否结合自己的一些经验给指点一下在inching检查中两者的一些差别?崔丽英教授：MMN是免疫介导性疾病，是可以治疗的疾病，治疗方法主要是免疫球蛋白静脉滴注。临床上可表现为单肢肌肉萎缩，早期治疗效果明显，晚期治疗，由于严重的肌肉萎缩，也会出现功能障碍。本病最大的特点是神经传导检查时有多灶传导阻滞，通过神经电生理检查可以发现。多灶传导阻滞的检测，要使用位移技术，或者叫inching，也就是间隔里两公分移动电极进行测定。而一般的神经传导检查，可能会漏掉局灶传导阻滞。3、关于脊肌萎缩症与运动神经元病的关系，目前有很多文献和教材有不同的说法，我们在临床上也很迷惑。这两种疾病到底该如何鉴别，望崔教授给与解答。崔丽英教授：运动神经元病是一个大的概念，它包括四个类型。脊肌萎缩症是其中的一个类型。最常见的是肌萎缩侧索硬化，所以有些书以肌萎缩侧索硬化来代表运动神经元病。还有一个类型是原发性侧索硬化，完全是下运动神经元的损害，很少引起呼吸肌麻痹，基本不影响寿命。4、运动神经元病、运动神经元病综合征两者的区别如何来把握？崔丽英教授：运动神经元病是原发的神经系统变性病，目前其发病原因尚不清楚。运动神经元病综合征，是由明确原因导致的运动神经元病得表现，常见于恶性肿瘤、中毒和胶原病等。有许多运动神经元病，进展非常快，体重消瘦，大部分病人我们要查一下有没有恶性肿瘤。如果是有肿瘤引起的，我们称运动神经元综合征。5、运动神经元病综合征常见于哪些病因？上述几种病因的致病机制是否明确？崔丽英教授：最常见的是恶性肿瘤，是远隔效应所致，是通过免疫调节机制导致运动神经元的变性。6、对于肌萎缩的病人在神经系统查体时应注意什么？ 崔丽英教授：首先要注意是病人是近端肌肉萎缩还是远端肌肉萎缩，如果远端肌肉萎缩，通常是周围神经疾病引起的。如果是近端肌肉萎缩，通常是肌肉方面引起的。然后再具体看肌肉萎缩是不是按照神经支配，来判断是末梢神经、还是神经丛、神经根、还是脊髓的前角细胞。也可以借助于辅助检查，比如肌电图可以帮助我们确定是哪一个部位。 长期饮酒、有机磷中毒都可以出现周围神经病。颈肋和肺尖肿瘤可压迫臂丛、颈椎骨质增生或椎间盘病变可以压迫神经根等等。所以查体时一定要认真详细，，通过锤子敲、针扎等物理手段判断病变部位。判断部位以后，再考虑是哪种原因引起的。如果没有细致的检查，肯定会出现误诊。所以北京协和医院规定神经科教授一上午只挂10个号。7、如果把从胚胎干细胞诱导得到的运动神经元用于ALS 的动物实验或者将来应用于病人的临床治疗,您认为希望如何?应该选择哪里作为细胞移植的部位? 崔丽英教授：国内外都在研究干细胞移植，我认为干细胞用于ALS的治疗还有相当多的工作要做。这个神经细胞仅仅生长是不够的，必须有功能，与突触联系，产生递质，神经通路还要支配到肌肉，让肌肉发挥功能。需要相当长的阶段，需要大量的动物实验，而且移植部位也非常重要。病变的部位是前角细胞，应该移植到脊髓或者脑。8、您在嗅觉诱发电位正常值及在 Alzheimer 氏病、帕金森氏病、精神分裂症及先天性嗅觉缺失等嗅觉障碍疾病中的研究中都有什么体会？正常人的嗅觉诱发电位是否按年龄和性别有所不同? 崔丽英教授：我在1994、1995年在美国加州大学尔湾分校做过嗅觉诱发电位研究。 痴呆的病人，在早期、中期确实有一些嗅觉诱发电位的改变，我们同时也做了一些物理检查，嗅觉的阈值和嗅觉的识别觉。要想成为一种早期诊断手段，从敏感性来说，是不是能在很早发现，还是比较难的。因为这些病人的识别觉是异常的，与嗅觉诱发电位客观反映嗅觉的功能是一致的。但在早期诊断方面，还要有一些工作要做。 帕金森氏病也做过一些，嗅觉当中的一些递质和多巴胺都是相关的，经过治疗以后和没有经过治疗的改变不同。刚刚发现一点苗头，但是因为我回国了，就没有再继续做。精神分裂症，我们发现嗅觉诱发电位主波特别高，嗅觉应该是非常敏感的。先天性嗅觉缺失病人，主波消失。我们当时做了九例先天性嗅觉缺失的病人，证实了这个技术是可靠的。年龄越大，嗅觉越差。嗅觉诱发电位，女性的主波是潜伏期短，波幅高。嗅觉诱发电位，对老年痴呆能起到一个早期诊断的作用，还得做大量的工作。人的嗅觉不是很发达，嗅中枢很小，所以通过这么小的嗅中枢是否能反映痴呆，还需要很多的工作来做。 关于实验的文章已经发表，国外有两篇，国内有一篇，有需要者可以查阅。9、渐冻人症和癌症等病被列为世界五大绝症，所以在治疗方面没有什么实质性的东西?那么作为医生，平时能对这些病人做些什么？这些病人容易并发哪些疾病？怎么样去预防？谈一下您的诊治体会好吗？ 崔丽英教授：在治疗上，力如太是唯一美国FDA批准的药，早期使用力如太，能延缓病程进展，但是这种延缓不是无限制的，要客观地评价。近两年，还有一些维生素B12，辅酶Q10的研究，但是现在还没有特效的药，长期的预后还是比较差的。 值得注意的是在临床上病人有时会喝水呛，所以让病人尽早经皮胃造瘘，增加营养，减少感染机会等综合治疗是非常重要的。 力如太的费用很贵，所以希望国家在医保方面能提供一定的宽松政策。病人多数是壮年起病，在事业和家庭上都处于重要阶段。能吃上药，除了药物本身的治疗作用，对于病人的心理也是一个很大的作用。 对于吃不起力如太的病人，我们会安慰病人，给他们吃一些辅酶Q10、大剂量维生素，有时会注射肌生注射液。我们尽量让病人有一线希望，希望他们能延缓病程，延长寿命，等待有一天得到新的治疗。10、ALS的基因治疗前景如何? 崔丽英教授：是一个非常良好的愿望，有前景，但是现在还没有用于临床。对于单基因遗传病，也许会容易研究。但是对于多基因遗传的疾病，就很难研究。11、现在有些专家认为恩必普（丁苯酞）对变性疾病可能会有一定的作用，崔教授是否给ALS病人用过此类药，有无确实疗效，如何看待它的作用和应用前景?在ALS的治疗上取得突破的关键是什么，哪一种方法和思路是最可能实现的? 崔丽英教授：恩必普在发病机制里也有氨基酸毒性的抑制作用，所以很多医生在用。但是在病人知情同意，要求的情况下才会用。因为恩必普的适应症里不包括ALS。医生总是希望带给病人增加一个治疗，但是目前无法评价这个药物的疗效，因为只有个案，没有办法做双盲的观察。2009年08月29日17941
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