肌萎缩性侧索硬化

渐冻症可以做按摩、电疗、刮痧、拔罐。这些属于康复理疗的范畴，要明白这是为了减轻疾病带来的不适，如疼痛，痉挛，浮肿等等，不是针对疾病机制的，也无减缓疾病进展的作用。举个例子，就像肺炎有发烧症状可以用退烧药也可以物理降温，但真正控制肺炎恶化要靠抗菌素一样。---进一步阅读---A7肌萎缩侧索硬化伴随症状及治疗---渐冻症必读C4.9康复理疗及锻炼---更多内容，点击下方链接----AA肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化目录E运动神经元病经典问答目录V肌萎缩侧索硬化科普视频目录F百例渐冻症病例分享及分析目录J就诊攻略目录K其他相关目录相约星期二健康号总目录

渐冻症能不能做手术涉及两方面的考虑。一方面，能不能做手术治疗渐冻症，答案时肯定的，目前无法用常规手术方式治疗渐冻症。另一方面，渐冻症患者是否能够做手术治疗其他与渐冻症同时存在的疾病，如颈椎病，心脏病，胃肠疾病等等。这方面，在某种程度上，渐冻症患者也要慎重对待手术，要慎重评估麻醉风险及手术对疾病发展的影响。手术及麻醉对渐冻症患者病程影响较大，尽量避免。但具体个人要视患者一般身体情况，整体功能状态，呼吸功能等决定。一定要做通气功能检查，评估麻醉风险，屡屡有做了其他手术麻醉无法拔管，而不得不气管切开，直接上有创呼吸机的病例。不建议做需要全麻的大手术。大型手术相当于一个较大的创伤，它不同于一般摔跤。肌萎缩侧索硬化患者身体调节功能失调，营养受影响，不一定利于疾病的稳定。另一个考虑，除非必须完成的手术，其他疾病重于渐冻症的不多，两害相权择其轻而忽略之。手术对原本处于疾病状态的身体有可能有加速的作用。所以临床经常观察到起初误诊为颈椎病的渐冻症患者，手术后病情急剧进展。渐冻症不宜做无关手术，能不做的手术尽量别做。没有十分必要的手术一定不要做，风险过大的手术不要做。另外，要看手术大小，要看做手术的疾病病情是否比渐冻症更凶险。不大的手术可做。如确诊为渐冻症同时患有右肾囊肿，没有必要做手术。痔疮手术也是非必要手术，一定要告知手术医生患者渐冻症的病情。下肢静脉曲张麻醉不是必须做，手术本身都要慎重。局麻下甲状腺癌的手术，没有全麻，不是大手术，拔牙及其他小手术不会加重渐冻症病情发展。---进一步阅读------更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览

渐冻症患者在疾病的某些阶段，尤其晚期会出现出汗多的情况。出汗多一是渐冻症疾病发展过程出现的植物神经功能障碍表现；还有虚弱，消耗多也是一个原因；另外就是二氧化碳潴留的表现，呼吸功能减退，不能维持正常的血气交换，需要戴无创呼吸机了，如果已戴呼吸机，有可能呼吸机参数不合适，需要调了；最后就是代谢紊乱，有可能甲状腺功能不足。处理方面，1.是要加强营养，多饮水，以免出汗多引起电解质紊乱，这在恶液质患者经常出现。2.是可以服一些补中益气的中药，对出汗有时候效果不错，3.是读卡调节呼吸机参数。4.可试补一粒优甲乐，观察2周，如果有条件抽血做一下甲状腺功能最好。---进一步阅读---C7.1肌萎缩侧索硬化的心率，血压波动及出汗---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

大多数时候做肌电图检查是诊断渐冻症的第一步。不同患者，发病部位不同，发病的时间长短不同，通常肌电图会有不同的表现。有时延髓发病的渐冻症，最初考虑延髓麻痹，可能暂时没有肢体无力萎缩的表现，也要根据肌电图是否显示神经源性损害考虑诊断延髓麻痹或渐冻症。要注意，有一种情况为孤立性延髓麻痹，即肢体不受累，即使随诊比较长的时间。---扩展阅读---C3.2肌萎缩侧索硬化的诊断与肌电图D3.5肌萎缩侧索硬化及早诊断的意义D3.9为什么诊断我是肌萎缩侧索硬化D3.11肌萎缩与肌电图及渐冻症D8.4我希望来就诊的患者以往肌萎缩侧索硬化的诊断是错误的---深入阅读---A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

渐冻症心动过速的原因非常多，和渐冻症直接相关的就是呼吸衰竭，二氧化碳潴留，戴无创呼吸机参数不合适。也有相应研究表明渐冻症可能存在植物神经功能障碍。有些患者出现心动过速，心里难受，有可能是心衰的早期症状，要考虑呼吸肌受累了，尽快做通气功能及血气分析，必要时用无创呼吸机或调整呼吸机参数。---扩展阅读---C7.1肌萎缩侧索硬化的心率，血压波动及出汗D4.11干细胞治疗肌萎缩侧索硬化有没有效果？---浏览更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

渐冻症需要做基因检测，因为基因检测是唯一能直接明确诊断渐冻症的方法。目前基因检测更多的目的是了解患者全面情况，明确诊断及为治疗寻找靶点和依据。基因检测可以加快诊断，发现病因，遗传评估，预后判断，治愈治疗。医生建议渐冻症患者进行基因检测有五个直接原因：一、基因检测有助于加快诊断渐冻症基因检测有助于加快诊断。通常从发病到确诊渐冻症一般为1年。这期间有渐冻症症状的患者及家属承受巨大压力，处于焦虑状态。这期间患者可能进行了许多没必要的检查，甚至进行了手术。这期间50%的运动神经元丢失，失去了最后得到有效治疗的机会。部分患者因为症状病程不典型，合并其他类似疾病症状无法明确诊断。基因检测结果有可能加速确诊的速度。二、基因检测可以回答“为什么我会得这个病？患病后患者及家属对为什么的渐冻症不能理解或接受，基因检测有助于解答疑惑。”渐冻症的病因不明，但国际上研究证明四分之一患者为基因突变造成。75%家族性渐冻症，20%散发性渐冻症可发现致病性基因突变，一般认为10-20%患者有明确家族史，80-90%患者无明确家族史。没有明确家族史的渐冻症患者常常问为什么他们会得这个病。有时会怀疑自己的职业及外伤造成，这些想法常常引起纠纷。并非所有渐冻症患者都能提供准确的家族史（有血缘关系的家人失去联系，早死等）。三、基因检测有助于后代的患病风险分析解决渐冻症患者一个常问的问题，“这个病会传给孩子吗？”。家族史不全、非亲生、家庭成员过少、不准确、散发病例突变者或没有基因检测结果，就无法预测后代遗传风险。四、基因检测有助于帮助判断预后渐冻症的预后差异较大。包括是否合并痴呆、病变累及部位的顺序、预期存活时间。基因分析能够明确这些差异。有些基因检测结果还可以明确预后，可以判断疾病发展速度和患者生存时间。有可能帮助患者、家属规划确诊后的生活。如SOD1基因A4V突变的患者通常发展迅速。而SOD1基因H46R突变的患者通常发展缓慢，存活可达10余年。有SOD1基因突变的家族性渐冻症患者比其他基因突变患者较少有认知功能损害。五，基因检测有助于筛选出可以进行基因治疗的患者针对SOD1基因变异的反义寡核苷酸药物托夫生注射液已成功并上市治疗渐冻症按目前的研究进展，未来针对其他基因变异的基因治疗方法一定也会陆续获成功，如CORF72基因，FUS基因及ATAXIN2基因的临床治疗试验在进行中。随时会上市。只有检出明确的基因突变，有明确靶点才有可能进行针对性的基因治疗。为未来的基因治疗做准备。---进一步阅读---V3.5肌萎缩侧索硬化基因检测能有什么样的结果？V3.4运动神经元病患者做基因检测的益处V3.3肌萎缩侧索硬化患者为什么要做基因检测？V3.2运动神经元病进行基因检测有意义吗？D3.8为什么所有肌萎缩侧索硬化患者都应检测基因？D3.2肌萎缩侧索硬化的家族史，遗传与基因检测---浏览更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录

肌肉萎缩是否就是肌萎缩侧索硬化？不要盲目相信不科学的治疗有个患者家属拿了一则某药品的广告给我看，问我是否可信？广告内容是这样的：有一位女青年，23岁，半年前不知什么原因逐渐出现右下肢无力及肌肉萎缩，由两位亲属搀扶来就诊。检查右侧大腿肌肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告神经原性损害，诊断为肌萎缩侧索硬化症。大夫给予×××及××胶囊口服，每次5粒，每日3次。1个月后患者复诊时已能自行上下楼梯，不用人搀扶，查其左、右下肢肌肉丰满，两侧对称，患者病情基本痊愈，为求巩固疗效，继服1个月，随访至今无复发，患者已结婚生子，儿子体健。我为他分析了情况：①右下肢无力伴肌肉萎缩，肌电图检查示神经原性损害，该患者是否就能确诊肌萎缩性侧索硬化值得怀疑；②两个月的治疗就治愈了肌萎缩性侧索硬化，太神了。果真如此有效，此药研制者得诺贝尔奖都不为过。这就引出一个问题，肌肉萎缩是否就是肌萎缩侧索硬化？要解释这一疑问首先要明确，肌肉萎缩只是一种临床症状，可由多种疾病引起，它本身不是一个独立的病。肌肉萎缩可分为神经原性、肌原性、废用性肌肉萎缩等三大类。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞和周围神经病变（如小儿麻痹，外伤等）引起。肌原性肌萎缩是指肌肉本身病变引起的（肌炎、肌营养不良等）。废用性肌肉萎缩可由全身消耗性疾病（如癌症）或脑部病变（如中风后）引起。以上三种肌肉萎缩只有神经原性肌肉萎缩可考虑肌萎缩侧索硬化症，而唯有脊髓前角细胞病变引起的神经原性肌肉萎缩才可能是肌萎缩侧索硬化。澳大利亚悉尼大学神经科主任普拉德教授数年前讲了一个病例，他的一个肌肉萎缩患者被诊断为肌萎缩侧索硬化症，他告知患者该病没法治愈、活不过5年，让他好好享受生活。但患者5年后又来看病，普拉德医生根据当时国际的研究进展，做了细致的肌电图检查及抗神经抗体测定，该患者被重新诊断为一种少见的周围神经病---多灶性运动神经病，该病对免疫治疗有效，经过治疗临床表现明显好转。这个病例告诉我们，不是所有的神经原性肌萎缩都是肌萎缩侧索硬化症。我院筛查出的十余例多灶性运动神经病正规治疗后预后都很好。另有一种病叫青年上肢远端肌萎缩症，该病多为青年期发病,男性多见,无明显原因就出现手肌萎缩及无力,但在发病后3-4年停止发展。肌电图检查也为神经源性损伤，但仅上肢异常，双下肢的肌电图大多正常，这和四肢肌电图都有神经源性损伤的肌萎缩侧索硬化症不同，是良性疾病，无须特殊治疗。另一位患者最近双手感觉无力，手掌内与大拇指相连的那块凸起的肌肉有明显萎缩，当地医生说得了“肌萎缩侧索硬化”，还说建议他用一种叫“异构蛇毒素”的药物，因当地无法找到此药，当地医生说这病很难治疗，真的是这样的吗？他向我咨询。这里姑且不谈诊断是否成立，但80年代国外已做过临床试验，确定异构蛇毒素对该病无治疗作用。另外有人还用东莨菪碱治疗称可改善微循环等，临床试验也证明无助于延长患者生命，但东莨菪碱皮肤涂擦对减少流口水有帮助。促甲状腺释放激素也一度引起广泛关注，据认为外源性促甲状腺释放激素对受损运动神经元有神经营养作用，但对照试验证明它对生存及患者生活质量无作用。肌酸、头孢类抗菌素研究结果也都是阴性的。目前各国认定对肌萎缩侧索硬化有效的药物是谷氨酸抑制剂-利鲁唑，它可阻断谷氨酸能神经传递，通过突触前抑制谷氨酸释放和突触后干扰兴奋性氨基酸的效能。可以清除自由基的药物依达拉奉。以及针对SOD1基因突变的托夫生注射液。利鲁唑和依达拉奉已列入国家医疗保险目录。除药物治疗外。肌萎缩侧索硬化患者还要注意呼吸及营养支持治疗。国内外大量研究表明，充分的营养可以肯定延长患者的生命及提高生活质量。由于此类患者最终大都因为呼吸衰竭死亡，循证医学研究证明在适当时机使用无创正压呼吸机也是延长患者有效生存时间的一个重要手段。---进一步阅读---A3肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？-渐冻症必读---更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

患者及家属要明白的是，到上级面诊的深层原因本身就是对之前就诊医院的不信任，希望推翻之前的诊断。但没有进一步检查，不太可能修改原来的疾病诊断。因此了解渐冻症检查的注意事项对高质量面诊及诊断至关重要。一、做肌电图检查要注意什么？1，如果患者曾经做过肌电图检查，面诊时一定要带上肌电图检查报告单，并告知大夫当时检查时相应的病情，即无力萎缩的部位和时间。如果之前肌电图检查的部位比较全，且是一个月内新做的，那么大夫不建议马上重复做肌电图，因为肌电图检查对肌肉也是一种刺激，若间隔时间太短，会产生很大误差；如果不是一个月内新做的，那么为了观察疾病的最新情况，大夫也许会建议患者复查肌电图。检测通道有普通和特约（国际医疗）两种，时间均根据当天预约情况定，普通3月左右，特约（国际医疗）2周左右。2，如果在当地医院做过肌电图，但仍诊断不明确或检查部位比较单一，那么大夫会考虑尽快复查肌电图。北京协和医院普通的肌电图预约后需等待至少3个月，特约（国际医疗）的肌电图预约后大约等待1周左右，但费用贵1-2倍。无论是普通还是特约的肌电图，均在检查后2个工作日到1周之内可以拿到检查报告。开肌电图申请（门诊系统申请，无纸质）后，患者拿身份证件先去肌电图室预约，然后去交费，预约成功后按照约定的时间准时来院检查。3，如果在当地医院做过肌电图，综合考虑认为诊断明确，有时候仍需通过复查肌电图来判断疾病的进展情况，评估治疗可能实现的效果。复查的时间间隔有较大的个体差异，需根据每个患者的疾病进展情况来评估。二、做基因检查要注意什么？1，建议患者进行基因检测的四个原因：有助于诊断是否是运动神经元病（ALS）、判断该病是遗传性的还是散发的、有助于分析后代的患病风险以及帮助判断患者的治疗结果。如果基因检测发现相关变异，即可诊断为ALS；但是如果并未检查到相关基因的变异，也不能排除ALS，还是需要进一步随诊。2，如果是家族中有ALS患者，但自己未发病，来门诊只是希望判断自己的发病风险，这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因，才能评估其亲属的遗传风险，检测未发病者没有意义。3，如果ALS患者做过基因检测，并发现基因突变，那么亲属未发病的话，是否需要做基因检测要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。4，如果大夫建议做基因检测，会选择需要检测的类型，指导患者去专门的第三方检测机构做检查（出报告时间一般在4周左右）。5，如果患者不愿意在院外进行基因检测（不用顾忌大夫想法，尽管说明），在自愿的情况下，大夫会抽取患者血液样本留存，在我院进行科研课题做基因检查时进行检测。有阳性结果时，大夫会根据患者意愿告知或者不告知患者结果。由于科研所需，出结果的时间难以确定，阴性结果也不予通知。三、做筛查性血液检查要注意什么？许多患者来就诊时也带了一些血液化验检查，但不够全，或针对性不强，需要进一步检查，有些患者及家属会比较困惑。常常会强调患者已做过部分检查，会强调患者居住地距离北京较远等等原因，希望不做血液化验就支持或否认患者的诊断。这么恶性的疾病，靠寥寥几片检查结果，没有进一步复查确认结果，难以判定外院诊断的确定性。四、做头颅核磁共振（MRI）检查要注意什么？有些时候患者是需要复查头颅核磁共振（MRI）的，有些患者也做过，但时间较久或分辨率较低，需要确定有没有上神经元损害的依据。有时颈椎及腰椎MRI也是需要复查的。五、做通气功能检查要注意什么？重视通气功能检查，许多患者及家属不理解为什么做通气功能，往往在预约日期不理想时首先放弃这项检查，回当地又未及时做，影响对临床病程的判断，也影响治疗选择。六、做PET检查要注意什么？PET检查未非必须，但有时候是必要的。除外肿瘤，了解颅内代谢情况，是否合并额颞叶痴呆等等。-------------确定渐冻症诊断，需要相关检查准确，症状及病程发展符合渐冻症的特点。以下举个例子有个患者因言语不清起病，当地曾考虑脑梗死，几年前外院做了肌电图提示广泛神经源性损害，诊断渐冻症，开始吃利鲁唑，但觉不典型，就让患者定期复查明确诊断，这一家人未再去看那个专家，认为他水平不够，没有把握确诊，来京寻求确诊。我门诊看了患者情况，也觉得不典型，因为患者反应有些迟钝，言语不清更像失语，诊断2年半病程四肢没有症状，无吞咽困难，也无舌肌萎缩，这种情况是需要观察，有可能是孤立性球麻痹，也有可能随着时间延长出现其他症状，肌电图检查和临床症状不太相符，也没有做重复电刺激，不能除外重症肌无力或进行性失语，所以需要复查肌电图和头颅MRI，加做重复电刺激。一方面确定肌电图检查的稳定性或准确性，及检查更全面，另一方面要看头颅核磁共振的变化。但几个家属异口同声的表示肌电图和头颅MRI已经做过，言下之意是不愿再做。提出基因检测，又异口同声说家里没有家族史，言下之意也是不愿再做。我只能建议过几个月再看看，但其中一个家属还是反复恳求我仔细看看之前的检查给予明确结论。该患者未作进一步复查，只有观察看了。这一情况就说明患者及家属就没有了解肌萎缩侧索硬化的疾病特殊性，即“没有哪个检查阳性能直接诊断肌萎缩侧索硬化，也没有哪个单一检查阴性能直接除外肌萎缩侧索硬化”。看起来这个话绝对了些，也不完全准确，但也说明了这个病的一些特点。即使基因检测，也不能检测了就可确诊。门诊这种不了了之的情况不少见。有个河北患者，双上肢无力6个月，在外院做了肌电图提示双上肢神经源性损害，当地医生可疑连枷臂，建议观察。家人来咨询，问连枷臂是不是渐冻症。回复他不一定是连枷臂，目前也不能诊断渐冻症，建议做双侧臂丛神经核磁共振，结果提示臂丛神经炎。渐冻症的误诊率在7%左右。最初诊断肌萎缩侧索硬化的患者，有可能是肯尼迪病，重症肌无力，多发性硬化，多灶运动神经病等等。---进一步阅读---D3.16肌萎缩侧索硬化是否有误诊风险D3.17肌萎缩侧索硬化误诊率为7%A3肌萎缩侧索硬化如何诊断？做哪些检查？-渐冻症必读---更多内容，点击下方链接----A肌萎缩侧索硬化必读及深度阅读目录B渐冻症百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录相约星期二健康号总目录及导览

渐冻症的疼痛在诊断2年前即可出现，疼痛也可存在于疾病早期，中期，晚期。疼痛有时严重影响患者生活质量。有较多药物可以改善疼痛症状，需根据症状的性质不同，选择合适的药物。如四肢针刺样，刀割样，烧灼样疼痛，可用普瑞巴林，阿米替林等。如果是肌肉抽搐，可用美西律，左乙拉西坦。如果是肌肉强直，可用巴氯芬，替扎尼定，氯硝西泮等如果肢体酸痛，弥散性疼痛，可用口服或扶他林乳胶剂涂抹，扑热息痛等。---深度阅读，点击下方链接--C7.7肌萎缩侧索硬化的疼痛及痒C7.7B肌萎缩侧索硬化患者出现疼痛，怎么办？D7.2渐冻症患者出现疼痛怎么处理？V7.3运动神经元病会出现疼痛吗？怎么处理？---浏览更多内容，点击下方链接---A肌萎缩侧索硬化必读目录B肌萎缩侧索硬化百问百答目录C肌萎缩侧索硬化咨询实录目录D深度了解肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化/运动神经元病/渐冻症知识导览及总目录