颅脑先天畸形

一、Miller-Dieker无脑回畸形综合征（theMiller-Diekerlissencephalysyndrome,MDS）：MDS临床特征：为1型无脑回畸形：即典型的无脑回畸形、具有特征性面部畸形、17p13-3大片段缺失；MDS典型面部畸形：双颞狭窄、前额突出、短鼻伴鼻孔上翻、上唇细长、下颌小；其他畸形包括耳低位并后卷、轻度先天性心脏畸形、指侧弯、先天性屈曲指、隐睾症和骶骨凹陷等；MDS四层结构：典型的无脑回畸形皮层由“四层细胞”构成，即分子层、外细胞层（真皮层），细胞稀疏层和由迁徙不完全的异位神经元组成的深层细胞层（Barkowich，1991）（图1）；MDS分类：典型的无脑回可以是完全或不完全性无脑回，后者可见无脑回和巨脑回；MDS机制：无脑回畸形的产生源于胎儿发育第四个月时神经元正常迁徙的停滞，这一时期正常胎儿皮层与无脑回畸形类似。典型的无脑回畸形患儿共同特征：神经系统症状非常相似，表现为严重的精神发育迟滞、严重的运动障碍、肌张力极度低下、痉挛性四肢瘫痪、喂养困难问和癫痫。二、孤立性无脑回畸形综合征：仅有上述临床症状而无典型面部畸形的无脑回畸形称为孤立性无脑回畸形综合征（iolatedlissencephalysequence,ILS）；

“舟状头”解惑随着网络视频的发展，各大平台上有播出各种各样的宝宝头形的情况，“舟状头”畸形尤为多见，一旦宝妈关注了这个点，那么随着大数据的推送，将会让宝妈陷入一个纠结的状态—自己家的宝宝是不是有同样的问题。于是就会出现一些被家庭争执的问题，老一辈觉得只要宝宝智力发育正常就是没问题，而宝妈却不这样认为，认为没有搞清楚的，需要搞清楚，到底宝宝头形是不是有问题，不能靠感觉，所以这就出现了宝妈担心自己宝宝会是网络中讲的“舟状头”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟状头”的由来。“舟状头”是矢状缝早闭的一种临床特征。颅缝早闭也称为“狭颅症”，而矢状缝早闭是其中的一种，也是最常见的一种。由于矢状缝过早闭合，导致颅骨只能向前后生长，左右生长受到阻碍，导致头颅外观狭长畸形。矢状缝早闭宝宝的头颅外观特点：头颅前后长，左右窄，额头凸，后脑勺凸，从侧面看上去头颅前凸后凸像个小舟，故称之“舟状头”，是一种病理性表现，也可以称之为“马鞍”。但有些矢状缝早闭并没有典型的“舟状头”的特征，只是单纯狭长，这就是导致宝妈不能分辨，这就是纠结的原因所在。“长头”并非“舟状头”。所谓“长头”是指因体位导致头颅前后长，左右窄，而额头凸出不明显，枕部部分凸出的一种生理性表现，也称“生理性长头”或“姿势性长头”。为什么讲是生理性的呢？是因为虽然头颅外观偏长，但颅骨骨缝正常存在，没有颅缝早闭的病理特征。所以“长头”并不是网上传播的那样讲的头颅偏长就是所谓的“舟状头”。那如何区分到底是病理性的矢状缝早闭呢？还是生理性的长头畸形呢？那这就需要通过医生的专业知识来鉴别，根据年龄、头围生长规律、囟门闭合情况、头形变化、睡姿情况、体格检查等等因素来综合判断。有些通过经验直接就能排除，而有些也需要进行检查，那检查分为外观扫描、颅缝B超、X平片、头颅CT颅骨三维重建。其中X平片、头颅CT颅骨三维重建是具有辐射性的，虽然儿童医院的影像学检查辐射比成人的偏小，不足以致病，但辐射那也是存在的。通过医生鉴别，哪些宝宝需要做检查，哪些宝宝需要做哪种检查，尽量避免或减少带有辐射的检查。2022年11月笔者在埃尔帕索儿童医院Jimenez教授那里学习颅缝早闭的微创手术治疗时，Jimenez教授已经做到了单纯颅缝早闭术前评估不需要行头颅CT检查，直接进行手术治疗。那么专业的头颅畸形专病医生需要具备什么知识点呢？除了掌握专科的常规疾病，医生还需要掌握宝宝从胎儿期，新生儿期，婴儿期三个方面交叉而又不同的知识点。医生需要查看相关书籍和最新的文献（因为国内此疾病诊治起步较晚，所以很多国内的书籍、教科书只是浅谈，而文献就要都以外文为主）。医生根据每个年龄段宝宝的情况，有的需要了解孕期胎儿B超的情况，有的需要了解出生时及出生后新生儿的头颅情况，头围大小及生长的曲线，前囟大小以及生长过程中闭合的情况，生长过程中头颅外观形状变化的情况。当发现了某种异常，需要如何矫正，如何治疗，是否要手术等等，这都是一个专业头颅畸形医生所要做的必修课。综合上述这些，具有一定诊疗经验的医生，才能进行头颅畸形的诊疗，才能减少不必要的检查，真正做到对宝宝的关爱至极。当然在宝妈搞不清的时候，最好不要纠结，可以通过网络医生平台找专业的医生，将照片、视频上传，也可以通过电话，视频问诊等。如果当地医疗资源比较丰富，可以将宝宝带到门诊找专业的医生帮您解除忧虑。

靓丽宝宝，从“头”开始。婴儿胎头血肿并不少见，大部分宝宝在生后两个月内会逐渐消散，但是少部分病例出现机化变硬，严重影响外观。作为国内最早开展，诊疗头型案例数最多的临床工作者，沈医生开创性应用头盔无创纠正取得满意疗效。在此建议在乎宝宝完美头形的宝爸宝妈们至我的专家门诊就医咨询。

额缝早闭也是较常见的颅缝早闭类型，约占全部颅缝早闭的10-20%，发病率占第三位（国外也有报道是占第二位）。近3/4为男孩。根据不同的额缝早闭累及的范围和严重程度，可以分为I，II，III三型，分别为轻中重。比较轻的I型额缝早闭只累及额缝外板，没有明显的额部三角头畸形表现，只有前额部的一条骨嵴，眼距和双颞间距也是正常的。除了I型之外，其他都是典型的三角头畸形。2-8%有家族史。由于额缝多在出生时已闭合，故大多于出生时即可表现为对称的三角头状畸形，可以能够早期发现。头型异常主要集中在前额部，额头由后到前逐渐变窄，至最前方形成一道纵向的突出的骨嵴（下图中红色箭头指示），从头顶向下看，患儿额头似顶点向前的三角形（下图中绿色五角星指示）。由于额缝与下方的额鼻缝相连，故额缝闭合时也常伴有额鼻缝的早闭加重眼眶畸形，表现为双侧眶上凹平，眼距缩小，双颞间距缩小。由于额缝早闭压迫双侧额部，故三角头畸形容易引起很多问题，约10%早期即可引起颅高压，约1/5伴有其他颅内外畸形，超过一半可伴有不同程度智力发育障碍或学习、语言障碍，这些在非综合征颅缝早闭中都是最高的。在典型三角头基础之上，还伴有其他颅内颌面部复杂畸形的就称为III型，III型伴有颅内畸形几率较高，需要术前核磁来明确。三种不同的额缝早闭的具体描述与治疗方式如下：由于已出现的智力障碍术后不能改善，手术可防止进一步发展，所以三角头畸形的手术治疗时机应适当提前，积极手术！

颅颌面的畸形有很多种类型，最常见是颌骨畸形。颅颌面畸形可以分为上颌骨和下颌骨畸形，从临床上分为上颌骨发育不足，上颌骨发育过度，下颌骨畸形也可以分为下颌骨发育不足和下颌骨发育过度。若患者有上颌骨发育畸形，就是凹面性，而若有患者有下颌骨发育过度畸形，就是反牙颌，也属于凹面型。若患者伴有上颌骨发育过度或下颌骨发育不足，就可能出现小下颌畸形，患者可能呼吸和睡眠也会受到一定影响。还有不常见的畸形，第一、二鳃弓综合征及半侧颜面发育不足，这种患儿两边面部左右面部发育不对称，正常的一侧按照身体生长。另一侧由于基因影响，由于发育受到影响，发育会比较慢，导致左右两侧不对称，这样的患者到一定时间，可能会建议患者做颌骨牵引，来恢复正确外形。还有尖头并指畸形，叫Apert综合征，患者由于颅骨发育，颅骨闭合过早，导致颅骨头型比较尖，要和神经外科合作，进行颅颌面诊治，才能治疗这种患者。

有些宝宝头颅很长，妈妈以为睡成这样了，其实有一部分是因为病理性改变。这就是一个宝宝的头颅CT三维重建，我们可以看到头颅的前后径很长，就是因为中间的这条颅缝过早的闭合了，导致左右侧颅骨代偿性生长，前面和后面的颅骨代偿性增长，从而出现长头畸形，这在医学上叫做矢状缝早闭。

“容貌焦虑”已经内卷到婴儿脑袋了。 近日有媒体报道，一些家长为让孩子拥有“标准圆头”，在孩子刚四五个月大时，就量头定制“矫正头盔”，以约束头骨生长。结合“红星新闻”“江苏城市新闻”等调查，一副矫正头盔约重200克，费用在三四千元到2.8万元不等。至少要戴3个月，每天使用20-23小时，洗头洗澡时可以摘下。已经有不少父母带娃尝试，反馈不一。有父母称孩子的头型明显圆了、好看了。也有的说，矫正头盔就是“智商税”，孩子戴出一脑门湿疹。在江西南昌，一对4月大的双胞胎男婴戴头盔3个月后，头顶都出现不同程度凸起，其母称“就像奥特曼的头镖”。“临床上，骨科、脑外科等会针对一些病理情况，给婴儿使用头盔等矫形器。期间，孩子要定期接受医学观察、科学评估，及时调整头盔尺寸和施力点。非专业人士错误使用头盔，结果可能是限制骨骼发育、影响婴儿脑发育。多数“扁头”是睡出来的 宝宝“脑袋不圆”，在各国都是常态。 美国儿科学会（AAP）数据显示，至少1/4的美国婴儿存在不同程度的“体位性斜头畸形”。在中国，约45%的2月龄婴儿会有这一表现。体位性斜头畸形是一个医学术语，也称作“体位性颅骨畸形”“扁头综合征”，包括中国父母常说的“偏头”“扁头”“短头”等，这和宫内、宫外受压都有关系。人类胎儿的头骨在出生前后并未完全定型。头骨柔软、富有弹性，各个骨片相互游离。这样的脑袋有个好处，即胎儿头部受到挤压会适当变形，能降低自然分娩的难度。但坏处是，如果受到外力，它可能长歪。1994年，AAP发起“新生儿仰卧睡眠运动”。至今，美国新生儿猝死率大幅降低，但扁头娃数量增加5倍。主要原因是出生后6个月内，婴儿大部分时间都在睡觉。长时间仰躺或侧卧睡，受力侧的脑壳就会越压越扁。 所以，大多数的“扁头”“偏头”纯是睡出来。 也有一些病理性问题可能引起婴儿头颅畸形。比如颅缝早闭，即颅骨过早闭合。它会限制脑组织的发育空间。轻者头颅畸形，重者面部眼眶畸形，出现脑发育不良、影响智力，还可能伴有颅内高压、脑积水等。这种“偏头”歪得格外厉害，婴儿两只耳朵的位置一前一后、眼睛一大一小。这类孩子需要手术干预，最佳手术时机是4-10月龄。 此外，成骨不全症、婴儿脑积水和先天性颈椎畸形等，也可能导致头型异常。所以，遇到一个头型不佳的宝宝，首先要送去医院、进行医学评估。 头型能自己圆回去？ “排除先天遗传疾病、代谢性疾病后，多数婴儿的头型是能自然矫正的。这也是正常、健康的矫正方式。”徐灵敏强调，没有外力作用，颅骨就是圆的。如果曾因受力而变形，那改变受力点，头型会慢慢长回来。2017年，第三军医大学新桥医院儿科发表《睡姿矫正法治疗婴儿姿势性斜头疗效观察》。该文以73例体位性斜头患儿为研究对象，平均月龄不足8个月。研究发现，采用睡姿矫正2个月，孩子头型肉眼可见的好看了。其睡姿矫正的内容可以简单概括为一句话：哪里不好看，就少用这侧脑袋睡。如果婴儿喜欢抱睡，要保持其头颅突出部位靠在成人手臂上。针对父母们担心的“万一睡不圆呢”“扁久了影响脑容量、导致脑损伤”，2019年，AAP官网发文指出：“我们经常被问到这两个问题。”AAP自问自答：“第一个问题的答案是，多数体位性斜头畸形是轻度的，注意观察和调整体态，肯定能慢慢圆回来。”随着婴儿会坐会爬，颅骨畸形的情况一般不会再加重。头骨发育是一个缓慢持续的过程，到青春期才会定型。即使成年后仍有些偏头、扁头，多数能靠头发盖住。对于父母关注的第二点，AAP援引研究称，在中重度的体位性斜头畸形中，观察到儿童期认知和学业方面得分可能较低。“这或说明头颅畸形和认知问题存在相关性，但不能说两者是因果关系。这提示要加强对中重度体位性斜头畸形婴儿的随访，及时干预。 ”谁、何时该用矫正头盔？ 2016年，美国神经外科医师协会（AANS）发布指南，对矫正头盔的适用人群做出建议。指南称，体位性斜头畸形没有标准治疗方法，可以根据年龄和畸形严重程度等，选择观察、主动复位治疗、物理治疗，以及佩戴颅骨成型矫正头盔等。有大量非随机证据表明，相较于传统疗法，中重度体位性斜头畸形婴儿使用头盔矫正，颅骨形状改善更快、更显著。同年，AAP发布说明，称完全同意这一描述。AAP细化建议并指出，整体证据显示，保守疗法（复位和物理疗法）强调更换体位、改变头颅受力点，认可度高，适用于轻/中度畸形的小月龄儿。戴头盔适合中度至重度斜头畸形，且保守治疗未见明显改善的大月龄儿。这一建议的推荐强度为II级，即证据低级别、弱推荐。具体到“头盔何时戴效果最佳”，AANS和AAP未给出明确的时间窗。“必须记住，小婴儿的颅骨畸形首先要做的是简单观察或保守治疗。”AANS强调。北京大学第三医院儿科在《31例婴儿体位性颅形异常的处理》指出，4-12月龄或为头盔矫正的最佳时间。此时头骨的生长速度快，且有更大的延展性。要注意的是，不合理佩戴头盔，可能导致两方面问题。第一，如果限制特定部位生长，那头就会往没受压迫的地方长，影响头型。这就解释了为何南昌双胞胎男婴会出现“奥特曼头镖”。如果尽早解除压迫、取下头盔，头型多是能长回去的，但需要时间。 第二，如果颅骨不长但脑实质长，或局部压迫严重，可能影响脑和神经发育。 《31例婴儿体位性颅形异常的处理》就提出，若以4个月为矫正治疗周期，期间要随访9-10次，对头盔进行渐进性调整，以使颅骨生长更匀称均衡。 “完美头型”怎么养？ “头盔能缓解家长的焦虑情绪，但不会改变头颅形状自然改善的过程。它还可能带来过敏、异味、佩戴不舒服、抱孩子不方便等问题。”《英国医学杂志》早先发文指出，若不喜欢孩子睡成大饼脸、扁脑壳，要点就是“多动动”。 AAP也就此提出“Back to sleep， Tummy to play（仰卧睡，俯卧玩）”原则。包括睡觉时适当改变头部着力的位置，比如一会儿朝左、一会儿向右，避免总是头颅单一部位承压。当婴儿处于清醒状态时，多让他们趴着玩。每次换完尿布，也让孩子趴会儿，并且每天渐进地延长趴的时间。如果孩子老喜欢朝一个方向转头，父母还可以： 玩耍期间，用床铃或色彩鲜艳的玩具，吸引孩子扭头； 抱孩子时，朝着他不太喜欢看的那一侧抱； 若孩子睡婴儿床，每天给他换换朝向，今天头朝东睡，明晚就头朝西放。