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当心,儿童颜值另一隐形杀手---头型异常
我家宝宝头型正常么?头型异常会有什么影响以及如何治疗纠正呢?相信很多家长都有这样的疑问。-“方脑壳,你今天的练习册交给科代表了吗?放学后跟我们一起去喝奶茶吧。”-“不想去!......”每个人都有尊严,尤其是小孩的内心更加敏感脆弱。谁都不愿意别人拿自己的缺陷当笑话,更不愿意被取不爽的绰号,让尴尬伴随一生。至今没有一个所谓标准的头型。虽然与遗传也有一定关系,但按常规审美来说,有好看的头型,也有不好看的头型。而头型好看与否可能直接影响面容的好看与否。我们可以测量头颅的几个径线值,数值只要在正常范围之内,就算是正常头型。正常头型的确让人看着顺眼!随着早产儿存活率越来越高,长时间侧睡或仰卧位睡觉,发生头型异常机会大大增加。但是头型异常却经常被忽视,造成终生遗憾和尴尬。头型异常发生率3-5%,很多情况下,早期发现小孩的头型异常,完全是可以改善和纠正的。如何确定头型异常呢?1、肉眼观看:家长凭肉眼即可发现比较明显的头型异常,但是准确性不够高,且无法量化。2、头型扫描:通过3D扫描采集头颅数据,分析得到准确值,从而作出准确的诊断和治疗。头型异常的宝宝该如何治疗呢?1、轻度头型异常的治疗:未达到需要佩戴头盔的轻度头型异常患儿,可以使用定型枕或经常改变睡姿来纠正头型。但需要定期随访,以便尽早发现头型异常加重。2、矫形头盔治疗:4-18月龄的宝宝(4-9个月是头型矫正的黄金时期)如果确定有明显的头型异常,建议订做矫形头盔,并定期随访。3、手术矫形治疗:患儿头型异常是由于颅缝早闭,或者脑积水等疾病引起,则需要手术矫形,术后及时佩戴矫形头盔。头型异常是一个常见的问题,短头、舟状头和斜头发生率最高,主要与早产和婴儿早期不良睡姿有关。头型矫正的黄金时期是生后4-9月龄,超过18个月龄再进行头盔矫正几乎无效。听说过整容的,没听说整头的!医生建议进行3D扫描采集头型数据、分析,一方面可以准确诊断,另一方面还可以对比干预治疗的效果。扫描检测无辐射、无痛苦、安全放心,一般15min即可完成。如果患儿有颅缝早闭,或者脑积水等疾病引起头型异常,建议手术矫形,术后及时佩戴矫形头盔。*更多精彩内容可以搜索并关注江医生微信公众号:“育儿芝士堡”
江南医生的科普号2019年06月10日2132
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后脑勺扁平整形
什么是后脑勺扁平?造成的原因是什么?部分学者已经做过详细的阐述,这里就不再赘述了。今天我谈论一下如何改善后脑勺扁平的治疗和方法。这是一个真实案例,她自幼因为睡硬枕,造成了后脑勺的扁平和偏斜,因为别人讥讽而感到自卑压抑,甚至影响到学习和工作,为此多方寻找治疗方法。她曾在国内先后做了两次脂肪填充,但是没有达到理想的高度,她计划远赴他乡手术,又担心无法正确沟通以及诸多不便,所以一直困扰于后脑勺低平。她还和我说,她在一个扁头的交流群里遇到很多类似境遇相同痛苦经历的人,互相鼓励寻找希望。于是我择期给她进行了骨水泥后脑勺颅骨修复整形手术,骨感效果真实,患者满意。所谓后脑勺颅骨整形其实是神经外科颅骨修复整形手术中的一种。我先总结一下目前临床上颅骨修复整形的方法。最早使用过有机玻璃,已经淘汰。目前多使用硅胶、钛网或者骨水泥来修复颅骨缺损或缺陷。1,硅胶材质使用历史长,效果可靠,排异率低,价格低,但是存在时间过久后老化及固定比较困难等问题。2.金属钛网重量轻,有金属的硬度但无导磁性(所以不影响核磁共振检查),排异率很低。可以术前3D成型,需要钛钉固定,材质昂贵,主要弊病是,因为金属材质导热比颅骨快,头皮易受冷热影响,尤其是头部在日照或者过冷的环境下,需要遮挡日晒或注意保温,否则会因颅内血管舒缩变化而感到头部不适。3.骨水泥,学名叫骨粘固剂。是一种用于填充骨与植入物间隙或骨腔并具有自凝特性的医用材料。排异率低。化学名称是聚甲基丙烯酸(polymethylmethacrylate PMMA),也称丙烯酸骨水泥。自从1958年Charney首次应用骨水泥固定股骨假体成功施行全髋关节置换以来,骨水泥广泛应用于骨科临床,骨水泥固定可保证术后假体的即时稳定,在骨组织-骨水泥-假体界面上无任何微动,允许术后早期负重,疗效肯定。在神经外科骨水泥主要用于闭合性颅骨粉碎骨折一期修复及颅底肿瘤切除后颅底重建。4.有必要解释一下什么是骨粉,骨粉和骨水泥是两种物质,有着本质的不同。骨粉的商品名叫微晶瓷,化学名为羟基磷灰石钙,在台湾风行一时,注射后会与血管、神经包裹在一起,目前显露出一些并发症。大陆微晶瓷一直没有获得国家CFDA批准使用,其安全性和可靠性也存在着争论。5.也有部分学者用自体脂肪填充扁平后脑勺,但在临床颅骨修复手术中发现颅骨上自体脂肪有部分成活,但呈薄片状,其原因是脂肪很柔软,而且受头皮高张力的影响,填充后达不到理想的高度和饱满的效果。6、PEEK。科技一直在寻找适合人体使用的3D打印材料。PEEK聚醚醚酮正是其中的一种,PEEK是一种高性能生物材料,组织相容性好,几乎没有排异,耐热,耐腐蚀,有很强的抗冲击力性。作为一名27年神经外科医生,处理过大量临床颅骨修复手术,甚至是颅底骨质重建。我总结一下各类修复材料的实际应用体会:1、硅胶假体相对价格较低,术中需修裁假体,不适合复杂的颅骨形态修复整形,术区需要完全暴露,创伤大,手术时间长,四周颅骨需钻孔丝线固定硅胶假体。2、金属钛网价格昂贵,预先3D成型达到所需要的大小及弧度,术区需要完全暴露,切口和剥离面积要与钛网相符,手术时间短,四周需要用钛钉固定钛网。3、骨水泥价格适中,术中制备即可,术区无需完全暴露,创伤小,密度、硬度及导热性最接近正常骨质,适用于各种颅骨形态修复整形,包括复杂的颅底重建。骨水泥凝固时产热温度高,需要保护好周围神经、血管及软组织,另外塑形时间短,大约4-5分钟,这些特点严格要求术者必须有足够丰富的神经外科功底,充分了解颅骨、血管、神经解剖和骨水泥的特性,是提高手术成功的关键。4、3D打印技术。应用3D打印技术,按照颅骨需要修复整形的位置进行假体打印制作,制作材料有骨水泥、PEEK等。手术过程同钛网植入手术过程。PEEK材料有着广阔的应用前景。现代整形手术设计原则是微创、无害、可逆,迅速达到改善外观。骨水泥在颅骨微创整复中凸显优势,通过小切口送入骨水泥,依据术前设计来进行术中塑形,彻底解决颅骨形态问题。http://sm.guoqing.china.com.cn/2019-11/08/content_40952268.htmlhttp://www.elegantclinic.com/
张晓东医生的科普号2019年02月15日11201
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宝宝后颅窝池增宽或大枕大池是什么意思?
后颅窝和枕大池基本是一个位置,这个地方天然是个空隙,有空隙的地方就有脑脊液,所以称为“池”。正常情况下小脑下蚓部的发育有个体差异(功能不影响),导致这个间隙有些大点有些小点,再加上这个部位的蛛网膜层数
林超医生的科普号2018年06月30日22935
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轻度脑室扩张——产前超声诊断及遗传咨询
胎儿脑室扩张(ventriculomegaly)通常是指胎儿颅内侧脑室的增大,在中孕期胎儿的发生率大约为1%,此术语并非临床诊断,而是对多种因素导致的脑脊液增加或者脑室发育不全的描述。超声评估侧脑室通
何炜医生的科普号2017年05月18日3530
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头型异常之二——三角头畸形(额缝早闭)
三角头畸形是指前额的一条纵向的颅缝(即额缝)过早闭合引起的一种畸形。这种畸形的外观主要表现在前额,从头顶位看前额呈现明显的三角型的改变(如图)。所以诊断这类疾病从外观上就能基本确诊,再配合三维CT的检查即可明确诊断。这种畸形相比舟状头畸形来说,更容易导致颅脑发育不良、颅高压等,故而有类似表现建议尽早到医院诊治,以免延误病情。另外需要强调一点,我们在临床上还发现一类比较轻度的三角头畸形的孩子,从外观上看额头三角型改变并不是很明显,但是孩子有比较明显的性格、脾气上的改变,如易暴躁、易怒、脾气不稳定等表现,这类孩子如果前额可疑有三角头畸形的,建议还是做个头颅三维CT来明确是否是轻度的三角头畸形。在治疗上,三角头畸形目前国际上主流的还是额眶及颅骨的重塑,我们采取的也是这一方法。(见下图)
董晨彬医生的科普号2016年05月14日35530
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小头畸形是怎么回事?(郑大三附院康复科程明高)
在门诊时经常听到教授说,“这孩子前额低,头小,将来智力会不正常”。头小智力会不正常看似很好理解,但头小到什么程度才算是小头畸形?头围小就一定会影响智力吗?是什么原因造成了小头,我们有什么办法预防和治疗吗?我们又该如何早期发现小头畸形?这就是我们今天要了解的内容。人的头围随年龄的会有不同的正常值范围,头围小与不小是与正常值范围相比较的。正常的足月产儿出生时头围约为32-34cm,0-3月每个月约增加2cm,4-6个月每个月约增加1cm,6-12个每个月约增加0.5cm,1岁到2岁之间约增加2cm,到5岁时孩子的头围约为50cm,15岁时头围长到成人大小约54-58cm。女孩的头围会比同年龄的男孩小约0.5-1cm,早产儿的头围要根据矫正年龄来算。小于同龄孩子头围的平均值2.5cm为可疑小头,小于5cm可以确诊小头畸形。孩子的小头畸形常常在社区或医院体检时被发现,但细心的家长也可以自己早期发现。及时发现小头畸形家长需要学会自己测量头围。头围的测量是用软尺绕过孩子的眉弓,就是两条眉毛,再到枕骨粗隆,就是人后脑的最高点,绕一圈的长度。头围小间接的说明孩子脑容量的不足,而脑容量的不足势必会影响孩子智力发展的潜能。如果达到可疑小头或小头畸形的标准,家长就要十分警惕了,切不可抱侥幸的心理,一定要及时到医院的专科就诊,及时查找原因,寻找对策。头围小的原因有很多,粗略分为先天与后天的原因。先天原因是因为遗传或染色体异常造成脑变小且从未正常发育,后果往往很严重,后天原因常常因为某种疾病因素损害了脑的进一步生长,从而造成了小头。先天原因很难预防,也几乎无法治疗,只有通过孕检时及时发现,咨询产科医生进行恰当的处理。而后天的因素往往是能预防的,减少从孕期到1岁脑快速发育时期的伤害及限制因素是上策,如减少孕早期的感染,加强孕期营养等,生后注意喂养,及时体检等都是有效的预防因素。在常见引起头围小的因素中过量补钙引起囟门过早闭合也是不可忽视的因素,应尽量避免。小头畸形的治疗根据造成小头的原因各有不同,家长一定要及时发现孩子的小头倾向后找儿童康复专科医师商量对策,早期干预,早期治疗,以防造成孩子智障、语言发育迟缓等严重后果。门诊时间周二下午、周六上午。门诊楼5楼儿童康复科,预约挂号电话0371-66903571
程明高医生的科普号2015年11月29日8717
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后颅窝增宽
后颅窝的正常宽度不超过10mm,有时会有些测量差异,应测量后颅窝的标准切面,多测几次避免误差。 每个后颅窝增宽病例,都有不同的表现和结局。后颅窝增宽有几种结局:轻度的单纯的临界增宽,多数结局良好。但应动态观察和复查,最好查染色体,后颅窝增宽和很多染色体异常有关,需做进一步的检查。部分后颅窝增宽是由于blake’s囊肿造成的,这是一种对胎儿没有影响的囊性结构,可以自行消失也可以终生存在。 严重的后颅窝增宽,常伴有脑部畸形,如小脑发育异常,胼胝体发育异常,大脑发育不良等很多严重的胎儿畸形,结局不良,没有治愈的希望,除了引产别无其它选择。但引产前做核磁共振,查胎儿染色体。 这样的畸形应在中孕发现,及时有效的处理,不应等到晚孕才发现。
黄凤华医生的科普号2012年10月28日8331
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先天性颅面畸形的预防
1、简要介绍先天性颅面畸形先天性颅面畸形是指遗传基因异常或胚胎发育异常导致的与生俱来的颅骨、眼眶、颧骨、上下颌骨的畸形及面部软组织缺损畸形,常伴有五官功能障碍。先天性颅面畸形种类繁多,其中包括:颅缝早闭症、颅面裂、眶距增宽症、颅面短小畸形以及颅面畸形综合征等,严重者可导致智力发育障碍及视觉功能损害,容貌畸形随年龄增长而加重,颅面畸形综合征同时伴有脊柱、躯干、四肢畸形及内脏转位。其治疗较为特殊和复杂。头颅X线检查、CT、MR检查有利于早期发现病变、及早明确诊断,及时治疗疾病、整复畸形,不仅能够整复畸形,恢复正常容貌,更重要的是可以消除颅眶面骨对于大脑、五官的病理性压迫和阻碍,使大脑中枢神经系统、五官感觉系统能够正常生长发育,使患儿身心健康成长,同时也解除患儿家庭亲属的巨大心理压力和经济负担。 2、有关先天畸形的历史故事和现代观念在远古时代,中国古代先民对一些出生缺陷、先天畸形没有科学的认识,当有先天畸形的患儿降生时,误认为是上天的神灵下凡,有时被当成氏族部落中的保护神供养。神话故事中十分著名的人物杨戬杨二郎就是一个典型范例,他是玉帝的妹妹瑶姬与凡间的夏朝书生杨天佑所生,神勇无比,他在《宝莲灯前传》故事中劈山救母彰显中华民族崇尚的孝道;他在《封神演义》中辅佐周武王伐纣灭商,战无不胜;在《西游记》中帮玉皇大帝降服齐天大圣孙悟空。这个神通广大的杨二郎是一个长着三只眼的巨神,用现代颅面外科的观点来分析,他可能是一个颅面裂患者甚至是一个先天性无眼(额中央只是一个发育不全的胚胎残留结构),双眼无视力,而额正中仅为眼形残缺结构,外观似乎像有三只眼睛。还有一个中国古代神话故事(鲁迅所辑《古小说钩沉》及鲁迅小说《铸剑》;魏曹丕所著的《列异传》及晋代干宝《搜神记》卷十一中均有故事记载),描述了一位周朝春秋战国时期人物,此人为父报仇英勇献身,他就是中国古代铸造出雌雄宝剑的铸剑名师干将和莫邪的儿子,眉广三寸,眉间广尺,被称为“眉间尺”。如果按现代颅面外科的概念,眶内侧壁间距离超过30厘米,此人应是一位眶距增宽症患者。在科学技术和生产力水平原始的远古时期,人类对自然界和自身的认知水平都很局限。对于自身的疾病、生长发育缺陷只能依靠图腾崇拜、宗教传说来解释和对待。只是到了公元15~16世纪文艺复兴之后,人类才开始解剖自身,了解自身的解剖生理结构以及在此物质结构基础上疾病的发生规律、治疗原则。人类科学地认识先天性颅面畸形的历史最早始于17世纪1851年著名的德国病理学家魏尔啸(Virchow)的原创性研究工作。而人类能够系统合理地手术治疗颅面畸形的历史始于20世纪60年代著名的法国医生Tessier的开拓性工作,距今不到50年的时间,就在这短短的几十年中诞生了治疗颅面畸形的外科学新分支学科——颅面外科,随着20世纪60年代以来科学技术突飞猛进的发展,颅面外科治疗方法、手术术式、手术器械、微型动力设备、麻醉监护技术等与时俱进,不断更新发展。3、哪些人容易患先天性颅面畸形?为什么?发病率?不同人种颅面畸形发病率不同,颅面畸形种类亦有所不同。从目前的文献资料看,白种人颅面畸形发病率相对较高,北非阿尔及利亚三角头畸形发病率相对较高。中华民族与欧美民族不同,颅面畸形的发病率不会相同。但我国是拥有13亿人口的大国,人群中先天性颅面畸形患者人数并非稀少。近年来的研究表明,在世界范围内先天性颅面裂和唇腭裂的发生率有升高趋势,其原因与工业化进程特别是核工业、化学化工业发展迅速,生态环境的破坏和污染对人类的影响密切相关。有关颅面畸形发生率的统计数字仅见于国外作者报道。1976年在加拿大多伦多儿童医院记录的1809574名新生儿中查到有370例各种类型的颅面畸形,发生率为1:2450。南澳大利亚颅面外科中心(1961—1975)调查17000名新生儿中发现79例颅面畸形患儿,发生率为1:4000 。法国医生Marchac统计数字:先天性颅缝早闭症在新生儿中发病率为1:1500。先天性颅面畸形的发病率迄今为止在我国尚无确切的统计资料,根据国家统计局和国家计生委的年度统计公报,参照欧美国家先天性颅面畸形1/4000的发生率估算,我国2006—2009年每年1584~1615万名新生儿中约有3900~4000名颅面畸形患儿,这个数目在过去和将来都是逐年累积递增的。如此算来,在我国这类先天性颅面畸形患者数以万计。4、各种颅面畸形的种类、病因:(1)先天性颅面畸形的种类 颅面裂 眶距增宽症 颅缝早闭症(头颅畸形) 颅面不对称畸形 脑膜脑膨出 颅面部血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤 颅面骨纤维异常增殖症 先天性小眼畸形、上睑下垂 颅面畸形综合征(2)先天性颅面畸形的病因 遗传因素:父母一方或双方有畸形;近亲结婚;染色体或基因突变 环境因素:在工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中含有致畸作用的化学物质 化学药物:化疗药物、某些抗生素、治疗精神病的药物、激素等 放射辐射:孕期接受放射线照射或接触放射性物质 物理因素:机械压力、温度 生物因素:孕期感染风疹、巨细胞、单纯疱疹及流腮流感病毒、弓形体、梅毒螺旋体 代谢、内分泌疾病:母亲患有糖尿病易造成畸形儿 其它致畸病因:酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用5、先天性颅面畸形的预防先天性颅面畸形的预防要从其病因入手。首先,一定要坚持国家的计划生育和优生优育政策,坚决反对近亲婚配,严格进行婚前检查,明确结婚双方身体健康,无先天性畸形遗传家族史,育龄期夫妇,要注意保持身体健康,不吸烟酗酒。孕妇妊娠早期1-3月,是胚胎身体和器官形态形成的关键时期,如果遭受致畸因素的影响就可能导致各种先天性畸形的发生。这些致畸因素包括:生物因素、放射辐射、物理因素、化学药物及营养因素等。因此,在妊娠早期,应避免接触放射辐射,谨防各种传染病,包括梅毒、弓形体病,特别是风疹、巨细胞、单纯疱疹、流感病毒等引起的流感、风疹、流腮等疾病。应避免使用麻醉精神类药物,曾有报道某种抗感冒药物有诱发唇腭裂畸形的副作用。一般情况下,在患有内分泌和代谢性疾病如甲亢、糖尿病时不宜怀孕,至少在此类疾病良好控制情况下才能怀孕。孕妇应注意保护身体,免受较重的机械碰撞。怀孕期间的营养状况非常重要,营养丰富也是保证胎儿健康的重要因素。要预防先天性畸形,首先父母的身体健康最为重要,如果他们体内带有畸形基因或相关基因就会遗传给下一代。目前通过染色体、基因检查分析可以发现部分先天性畸形相关基因携带者。子宫内羊水中脱落细胞的基因检测分析有助于发现先天性畸形相关基因,而在产前即可发现胎儿是否有畸形。当然,将来高分辨率高清晰度的超声仪器等无损伤仪器可以检查出子宫内胎儿颅面和身体是否有畸形。在当前国际上和国家政府提倡节能减排、保护绿色生态环境、人与自然和谐相处的形势下,我们专业医务工作者应该积极宣传普及防病治病、健康生活、保护环境的知识,预防先天性颅面畸形的发生,确实为我们这样的人口大国广大民众和家庭创造福祉,为我国的医疗卫生事业、人民健康幸福做出一定贡献。杨斌教授联系方式:工作手机:13439939232电子邮箱:ybdoctor_psh@163.com
杨斌医生的科普号2011年03月15日4633
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小头畸形的病因学研究进展
原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值。继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少,继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将对小头畸形的影响因素进展进行综述。 1 定义 小头畸形以头围减小定义,并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差,而股骨长度在正常值的2个标准差之内,常伴有智力低下的一种疾病[1]。因为人类大脑55%由大脑皮质构成,而小头畸形的个体大脑皮质明显减少,而且大部分发育迟缓,从而导致智力低下[2]。小头畸形发病率低,国内外报道均少。自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来,随着时间的推移,在此领域的研究已有了令人兴奋的进步[3,4]。 2 小头畸形的分类 将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。原发性小头畸形指妊娠期间,脑组织发育明显小于孕周的正常值;继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常,而出生后发育受限导致小于正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少;继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前(神经元发生主要在胎龄21周时),表现为神经细胞的减少;而后者发生在出生后(突触连接和髓鞘的形成发生在出生后),表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低[5,6]。 3 小头畸形的成因 3.1 非遗传因素 原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素,有学者对106例小头畸形患者统计各影响因素比例:早孕感染[7](尤其是弓形虫感染)20.75%、新生儿缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%[8],此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素[9,10]。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素(如一氧化氮合酶的活性)[11],从而对可能具有胎儿酒精综合征(可能导致智力发育障碍和小头畸形)危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。 3.2 遗传因素 进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将重点讲述小头畸形的遗传因素。神经细胞的发生:所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞。这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触。这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂,第一次有丝分裂发生在神经上皮,为神经上皮细胞的均衡分裂,随后再发生一次不均衡分裂,从而使神经细胞成倍增加。因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法。在神经元的发生过程中,那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡,研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用。其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加。这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用。转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用。例如,最近发现的激活转录因子5(ATF5),一种碱性亮氨酸拉链转录因子,能阻断神经上皮细胞的分裂[12]。 3.3 常染色体病性原发性小头畸形(recessive primary microcephaly,MCPH) MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍,而无其他神经生物学异常[13]。脑扫描显示整个脑减小,影响严重的主要为大脑皮质。导致MCPH的两个基因为microcephalin和abnormal spindle in microcephaly (ASPM)[14],这些基因的突变就导致截短的蛋白产生,从而导致小头畸形的产生,但突变的位置与小头畸形的严重程度无关[15]。进而提示ASPM蛋白的功能缺失是导致MCPH的原因。这两个基因均表达在哺乳动物胚胎和胎儿大脑神经上皮细胞。 3.4 染色体断裂综合征 染色体断裂综合征是多组遗传性疾病,表现为DNA损伤后修复不完善,这种由DNA损伤累积而引起的染色体损伤可在显微镜下发现。小头畸形可发生在一些染色体断裂综合征如:Bloom综合征(主要由重组Q蛋白的突变引起)和Nijmegen断裂综合征[16,17]。Seckel综合征也是1个例子,通常体重<1.5kg,发生不成比例的小头畸形[18]。 3.5 代谢性疾病 许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关,但很少和原发性小头畸形有关。常染色体病MCPHA以进行性小头畸形和预期寿命缩短为特征,其发生与SLC25A19基因的一个氨基酸被替代从而使其失去活性有关[19]。MCPHA引起大脑发育异常的原因是线粒体的DNA合成功能受到抑制,从而导致能量不足。 3.6 继发性小头畸形综合征 (Rett综合征)主要特征为继发性小头畸形,此类患者在出生6~18个月开始,发病前的头的大小和神经功能均正常,随着疾病的进展,与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来,并导致智力障碍和频繁抽搐。这一疾病通常发生在女性,其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致[20]。近来研究显示MeCP2基因在建立和维持神经元功能方面具有重要的作用。 3.7 神经细胞迁移异常病变 这类疾病是指神经元在神经上皮发生时是正常的,但在随后转移到中枢神经系统的正确位置并发挥作用的神经元比例不足[21]。以下这类疾病会发生小头畸形,如reelin突变通常发生原发性小头畸形,而Miller-Dieker综合征通常发生于继发性小头畸形,但其发生头围减小的原因尚不清楚。这类疾病通过核磁共振可诊断。此外,小头畸形的遗传性原因还可从进化方面分析[22]。 总之,与小头畸形发生相关的神经性病变陆续被发现,每种表型均因少量的基因功能障碍所致。随着对这些基因的识别和对神经发育过程的认识增加,对小头畸形的认识将进一步增加。 【参考文献】 1 梁雄,王瑞荣.B超诊断小头畸形二例.湖南医科大学学报,1995,20(5):512. 2 Mochida GH,Walsh CA.Molecular genetics of human microcephaly.Curr Opin Neurol,2001,14:151-156. 3 Krauss MJ,Morrissey AE,Winn HN,et al.Microcephaly:an epidemiologic analysis.Am J Obstet Gynecol,2003,188:1484-1490. 4 Leviton A,Holmes L
李傲霜医生的科普号2010年06月18日11315
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擅长:儿童神经外科疾病的诊断和治疗(脑和脊髓肿瘤、先天性畸形、颅缝早闭、小头畸形、脑瘫、颅脑脊髓损伤、脊髓拴系和脑积水等),运用多学科综合方案治疗复杂神经系统疾病。 -
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擅长:儿童神经外科:儿童脑肿瘤,脑血管畸形,颅缝早闭,小脑扁桃体下疝,脑积水,蛛网膜囊肿,脊髓拴系,儿童颅骨修补 -
推荐热度4.0沈文俊 副主任医师复旦大学附属儿科医院 神经外科
烟雾病 26票
脊髓拴系综合征 21票
脑肿瘤 20票
擅长:手术微创,擅长将内镜、介入、锁孔、导航及血管吻合用于烟雾病、脑肿瘤、颅缝早闭、脑血管畸形出血、脑瘫、脊髓栓系、脑积水、扁头偏头、癫痫等各种小儿神外疾患。首创了多项国内新技术并获得了病患的广泛认可,治疗理念引领手术微创化,多次受到中华医学会嘉奖。