肾的先天性畸形

小儿重复肾的治疗  一、什么是重复肾？发生率有多高？重复肾是一种先天性肾脏畸形，指一侧或双侧肾脏存在两套独立的肾盂和输尿管系统。根据输尿管是否汇合，分为完全性重复肾（两套输尿管分别进入膀胱）和部分性重复肾（输尿管中途汇合为一条）。发生率：全球约0.8%-2%的新生儿存在重复肾，女性发病率是男性的2倍，左侧多于右侧，双侧重复肾约占20%。大型队列研究：北美先天性泌尿畸形登记系统（CULP）数据显示，重复肾在活产婴儿中发生率约为1.2%，其中20%-30%合并输尿管膨出或异位开口（Nguyenetal.,JPediatrUrol2020）。亚洲人群数据：中国多中心研究（n=15,328例）表明，超声筛查发现重复肾的比例为0.9%，双侧重复肾占18.7%（Lietal.,Urology2021）。二、重复肾有哪些症状？  大多数患儿无症状，仅在体检时偶然发现。但部分患儿可能出现以下表现：  1.尿路感染（UTI）：因输尿管反流或梗阻，婴幼儿表现为发热、尿液浑浊。  2.尿失禁（完全性重复肾特有）：异位输尿管开口于尿道或阴道，导致持续性漏尿。  3.腰痛或腹部包块：肾积水或输尿管扩张引起。  4.血尿或结石：反复感染或尿液淤滞导致。  三、如何诊断重复肾？  1.超声检查（首选）：筛查肾盂分离、重复肾结构。Meta分析（n=2,156例）证实超声对重复肾的检出敏感性为89%，但对异位输尿管开口的识别率仅52%（Garciaetal.,PediatrRadiol2019）。  2.MRI尿路成像（MRU）：清晰显示重复肾解剖细节，无辐射。  3.CT尿路造影（CTU）：评估复杂畸形，但需考虑辐射暴露。欧洲儿科放射学会（ESPR）指南推荐MRI尿路成像为首选，其诊断输尿管异位开口的准确率达98%，且无辐射风险（Dargeetal.,PediatrRadiol2022）。  4.核素扫描（DMSA/DTPA）：评估分肾功能，判断重复肾是否需切除。DMSA扫描可量化分肾功能，若上半肾功能＜10%，建议手术切除（ESPU指南，PediatrNephrol2021）。四、所有重复肾都需要手术吗？  不是！无症状且无并发症的重复肾可终身观察。一项10年随访研究显示，60%无症状重复肾患儿无需干预，仅需定期超声监测（Bragaetal.,JUrol2017）。 保守治疗指征既往有泌尿系感染，有手术指征但受限于患儿年龄、其他系统合并症或全身情况等，短期内不适宜接受手术治疗；单次手术无法同时处理的反流；不存在囊肿所致的膀胱出口梗阻。保守治疗时限1保守观察过程中出现突破性尿感，可适当提前手术2患肾部功能尚值得保留，下肾没有返流，患儿2月龄前后积极治疗3异位开口明确有滴尿症状1岁前后手术4保守治疗的低级别膀胱输尿管反流，按照一般原发返流随访至5岁手术指征包括：  -反复尿路感染或肾盂肾炎  -输尿管梗阻（如UPJO、输尿管膨出）  -严重反流（VUR≥Ⅲ级）  -异位输尿管导致尿失禁  -分肾功能丧失（核素扫描证实）-国际指南：   -欧洲小儿泌尿外科协会（ESPU）：推荐手术干预的四大指征为反复感染、梗阻性肾积水、尿失禁、分肾功能丧失（Espositoetal.,EurUrolPediatr2023）。   -美国泌尿外科学会（AUA）：建议对VUR≥Ⅲ级或输尿管膨出直径＞2cm者积极手术（Petersetal.,JUrol2020）。  五、手术方式及机器人辅助单孔技术的优势  1.传统手术方式 -上半肾切除术：适用于上半肾功能严重受损者，经腹腔或腹膜后入路。  -输尿管再植术：纠正反流或梗阻，需切开膀胱。  -输尿管-输尿管吻合术：将异位输尿管与正常输尿管吻合。  2.机器人辅助单孔手术（R-LESS） 技术亮点：  -微创：仅需1个2-3cm切口，术后疤痕隐蔽。  -精准：机器人3D高清10倍放大视野和灵活机械臂，完整切除病变组织。  -恢复快：术后2-3天出院，疼痛轻，并发症少。    3.机器人手术的临床证据  -与传统腹腔镜对比：   -手术时间：机器人单孔手术（R-LESS）平均耗时120分钟vs.传统腹腔镜150分钟（Leeetal.,JRobotSurg2022）。   -并发症率：R-LESS术后尿漏发生率3.2%，显著低于传统腹腔镜的7.5%（Meta分析，n=482例，Wangetal.,BJUI2023）。   -美容效果：家长满意度评分中，单孔手术瘢痕隐蔽性评分达9.2/10（vs.多孔腹腔镜6.8/10），美容效果好。（Kimetal.,JPediatrSurg2021）。  六、手术效果与并发症  -成功率：文献报道机器人辅助手术成功率＞95%，传统腹腔镜约90%。  -并发症：尿漏（3%-5%）、输尿管狭窄（2%）、感染（1%-3%）。术中留置双J管可降低尿漏风险至2%以下（Gundetietal.,EurUrol2020）  -肾功能保留：90%以上患儿术后剩余肾功能正常。韩国首尔国立大学医院研究（n=68例）显示，机器人辅助上半肾切除术后5年剩余肾功能保留率96.3%，无输尿管狭窄复发（Parketal.,Urology2023）。  七、术后随访策略  1.短期随访（术后1-3月）：超声评估残肾形态，尿常规排查感染。  2.长期随访（每年1次）：监测血压、肾功能（血肌酐）、尿蛋白。  3.特殊检查：术后6月复查核素扫描，评估剩余肾功能。  结语  重复肾的合并症多，处理起来比较复杂，新华医院小儿泌尿外科重复肾的收治例数位居全国前列，我们中心根据每个患儿的具体情况个体化地微创治疗，机器人辅助单孔手术以“精准、微创、高效、美观”的优势，成为现代小儿泌尿外科的优选方案。早诊断、科学干预，可帮助患儿获得与常人无异的生活质量！  

儿童重复肾畸形分为不完全型和完全型（图1），临床最为常见的是完全型，常见临床症状是反复尿路感染，输尿管反流和输尿管囊肿是重复肾发生发热性尿路感染的危险因素。重复肾的治疗方案我之前已经发布过多个系列文章，目前的治疗没有统一的方案，更多的是需要视患儿个体情况制定个体化的诊疗方案。针对完全型重复肾伴上肾部输尿管囊肿的治疗方案里已经发布的（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=8445301567），输尿管囊肿开窗治疗是其方案之一，但输尿管囊肿开窗术后部分会继发输尿管反流，从而需要再次手术行端侧吻合（把反流的输尿管吻合到下肾部没有反流的输尿管），因此我们提出了一种新的组合式治疗策略就是在输尿管囊肿开窗的基础上同时把输尿管端侧吻合手术做了（图2），将完全型重复肾变成不完全型重复肾，这样从根本上解决之前单一的治疗策略导致的术后依然反复尿路问题，手术效果良好，且绝大多数可以实现完全无管。当然重复肾所有的治疗方案里都不可避免的都有可能发生输尿管残端综合征DUS（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=4321090057）,术后发生DUS的发病率约为0.8%～1%，取决于术前输尿管形态、功能及远端有无梗阻、有无泌尿系感染和膀胱输尿管反流等。通常情况下术后不会出现DUS,常见于术前反复发热性尿路感染、脓肾患者。从我们临床随访观察结果看，术后效果明显优于单一的传统治疗方案，且不受年龄限制。

陈善闻王精兵一、什么是血尿？离心尿沉渣镜检红细胞＞3个/HPF血尿分：镜下血尿、肉眼血尿镜下血尿：肉眼观察尿色正常，显微镜检查尿红细胞增多如血尿明显，肉眼可观察到尿色改变，如可乐色，洗肉水样，茶色等，为肉眼血尿二、血尿可由哪些原因导致？引起血尿的病因较复杂，常见原因如下：各种肾小球疾病肾静脉压迫综合征泌尿系感染泌尿系结石高钙尿症囊性肾脏病膀胱憩室动静脉畸形肿瘤外伤异物药物全身性疾病如血液系统疾病导致的凝血功能障碍一般来说，泌尿系统肿瘤所致血尿，为无痛性肉眼血尿；外伤与经皮肾镜操作后血尿，出血量大，可危及生命；泌尿系统感染时尿道上皮充血、水肿，黏膜损伤、坏死，血液渗入尿液而出现血尿，常伴有尿道刺激症状，如尿频、尿急、尿痛等；泌尿系统结石，肾、输尿管和膀胱结石都可引起血尿，可伴有腰痛症状。三、肾动静脉畸形(renalarteriovenousmalformations，RAVM)——一个不易被发现的肉眼血尿病因肾脏正常动静脉分布肾动脉一般分为5支肾段动脉，然后其再分成叶间动脉，行至皮质与髓质交界处，形成弓状动脉，由弓状动脉向皮质表面发出小叶间动脉。肾造影（DSA）：1：肾动脉内导管。2、3：各段动脉4：小叶间动脉肾动脉在肾实质内是按节段分布的。一个段动脉分布一定区域的肾组织，这部分肾组织称一个肾段。一般分为5个肾段，即上段、上前段、下前段、下段和后段。动脉和段的名称相同，如上段动脉分布的肾组织即为上段。肾段动脉分支之间在肾内没有吻合，故一支段动脉发生血流障碍时，它供应的肾组织即可发生坏死。因此，肾段知识对肾血管造影及部分肾切除手术等有重要的实用意义。肾动脉在肾内形成两次毛细血管,最后合成肾静脉，出肾门，入下腔静脉。四、肾动静脉畸形分型根据病因及影像学表现分为原发性、继发性和特发性1.原发性（先天性）：14%~27%，动静脉之间众多细小蔓状交通支，动静脉畸形（曲张型）血管先天发育异常，肾脏内动静脉之间缺乏正常毛细血管结构，动脉血液通过异常血管网织样结构进入静脉分类：静脉曲张型：造影表现丛状或串珠状曲张血管团，由1支或多支肾段动脉或叶间动脉供血，肾静脉和下腔静脉早显，病变一般位于肾盂黏膜下的固有层中，病变血管缺少弹力纤维，易破溃致血液进入集合系统引起血尿动脉瘤型：肾内动静脉之间由1条或数支较大的异常血管直接连接，动脉瘤型分流量较大，导致远端肾组织缺血，引起肾素分泌增加，表现高血压2.继发性（获得性）：70%~80%，包括外伤、肿瘤、医源性（肾部分切除术、肾穿、经皮肾镜等）3.特发性：病因不很明确，肾脏的假性动脉瘤破入邻近静脉形成五、临床表现：多在中青年发病常见：反复性、突发性、顽固性肉眼血尿其它可有肾绞痛、高血压、心脏扩大、贫血、休克、肾萎缩等异常通道，大量动脉血注入静脉：1.静脉压增高，血管易破溃→反复血尿2.远端肾组织供血减少→肾素分泌增加→血压升高→心脏并发症3.静脉血流增多，下腔静脉与左肾静瘤样扩张→“胡桃夹”4.腰部连续性震颤杂音六、诊断方法1.超声检查（CDFI，PW，CEUS）：首选二维：肾内无回声区CDFI：组织振动彩色伪像（TVA），即肾内出现范围较广、境界不清的五彩镶嵌的彩色信号（广泛彩色点状马赛克伪像），覆盖肾脏内正常的血管树，将彩色血流速度标尺（PRF）上调至肾脏动脉初级分支以下动脉血流信号消失时，仍存在一明亮的五彩团块PW：彩色团块处呈高速低阻动脉样血流频谱，频谱边缘不光滑，呈“毛刺”状2.造影增强CT(CECT)AVM可能为单一动脉供血或多个动脉供血。患者血尿，左图CT可见供血动脉（长箭头），增宽的回流血管（短箭头），和血窦（）。右图介入治疗时血管造影可见动静脉畸形的存在（）和供血动脉（长箭头），增宽的回流血管（短箭头）3.数字减影血管造影(DSA)：金标准金标准为肾血管造影其他影像学检查不能确诊，超声检查可能发现肾血流异常信号除外其它疾病七、鉴别1.肾内囊肿（肾盂旁囊肿）、肾积水：CDFI2.肾动脉瘤：囊腔内彩色血流信号呈一边红一边蓝，非五彩镶嵌状，TVA不明显，红蓝色信号均为动脉血流特点，基线上下都是动脉频谱，频谱边缘轻度“毛刺状”改变八、治疗一般选择保守治疗，无效时进行外科治疗，随着介入技术的不断普及，微创介入为治疗血尿开辟了新的治疗途径。内科治疗：一般来说，需要临床干预，但有极少数血管畸形可自行消退，消退的原因可能与畸形血管出血后血管痉挛、血肿压迫及水肿等造成畸形血管血流减慢或涡流等致血栓形成有关。内科治疗血尿十分棘手，通过输血、补液、抗休克和止血治疗，可降低出血危险，维护生命平稳，为介入或外科手术做准备。外科治疗：对保守治疗无效者治疗方法主要有外科手术和动脉栓塞治疗。外科手术包括患肾切除术或部分肾切除术等，手术操作较复杂且创伤大，还有并发医源性RAVM的可能。介入治疗：优越性在于可同时进行诊断和治疗，且创伤小，止血效果确切，可最大限度保护正常组织和器官。微创介入治疗与外科相比操作更为简单、安全，与内科保守治疗相比，疗效更为迅速而确切。尤其是对于外科高风险患者，如血压脉搏不稳定危及生命时，应首选介入治疗。介入治疗越来越多应用于创伤性泌尿系统出血的紧急治疗。经动脉栓塞术已成为治疗动脉性出血的主要方法，栓塞出血的动脉以阻断血流，导致继发血栓形成，可封闭出血动脉的破裂口。介入治疗方法主要是经导管动脉栓塞术，通过栓塞治疗引起血尿的肾动静脉畸形等疾病，不仅能够迅速有效止血，还可以根治此类疾病。常用的栓塞剂有无水乙醇、微粒、组织胶和弹簧圈等，栓塞剂应根据出血动脉和畸形血管团的形状与直径进行选择。RAVM的栓塞治疗的关键是永久性闭塞病变异常血管团，而非其供血动脉或引流静脉，常用的栓塞剂如弹簧圈、明胶海绵及聚乙烯醇(PVA)颗粒，因其阻塞的是供血动脉的近端，术后不可避免地导致侧支血管再灌注、血管新生，甚至加重病情导致血尿复发。无水乙醇由于其脱水和消蚀作用，使接触的血红蛋白变性并直接破坏病灶畸形血管内皮细胞，起到永久性的栓塞作用，从而达到治愈RAVM的效果。作为液体栓塞剂，乙醇易得、价廉，可在异常血管团内充分弥散，且在体内的代谢清除不产生异物排斥反应，因此乙醇作为栓塞剂在RAVM得到广泛的应用。为降低乙醇血管内注射引起的潜在并发症，注射速率建议控制在0.2ml／s，肾段动脉每次注入量3rnl，叶间动脉注入2ml。无水乙醇对畸形血管的栓塞作用受动静脉分流量的影响，分流量大者，无水乙醇的栓塞作用降低。对于高回流的病例可通过动脉端或静脉端采用弹簧圈或球囊导管阻滞血流。栓塞病变10～15min后，应常规全面复查造影，避免遗漏小的血管和新开放的侧支，一旦发现应彻底栓塞，但应避免过度栓塞和栓塞剂反流引起的异位栓塞。对于较小的病变，一次栓塞常可以完全消除；而对于较大且复杂的病变，常需分阶段多次系列治疗，重复治疗的时间间隔一般为2个月以上。序贯治疗的优势在于可避免一次大量使用无水乙醇所引起的潜在并发症，降低一次过分栓塞的风险，减少组织坏死、畸形血管破裂或栓塞后组织水肿等并发症。Takebayashi等应用无水乙醇栓塞的25例患者，达到畸形血管完全闭塞17例，部分闭塞8例，随访5.1～13.2年，血尿无复发。我们自2003年至今共治疗了25例RAVM，均属静脉曲张性，其中5例外院栓塞后病变残留、血尿复发。15例分流速度较慢，均一次治愈；另1例合并较大的动静脉瘘或病变范围大，经2~3次采用无水乙醇结合弹簧圈栓塞而治愈。随访4～96个月无血尿复发。 介入治疗在局麻下可不开刀、不破皮、不剖腹进行操作，通过使用导管、导丝等就可以挽救患者生命。术中患者意识清醒，只需平躺在DSA（数字减影技术）检查床上，医生在患者大腿根部进行局麻后，穿刺股动脉，引入导丝和导管至腹主动脉，选择性插管至肾动脉等，就像CT增强检查那样，经导管注入对比剂进行造影，以发现出血的病变部位，然后选择出血的动脉进行栓塞治疗。成功栓塞并止血后拔出导管，压迫止血、加压包扎。患者术后6小时~8小时即可恢复正常活动，观察两三天后若无血尿便可出院。九、肾动脉栓塞并发症文献研究报道长期随访证明经动脉介入治疗RAVM所导致的血尿有效。但尽管采用超选择插管至肾段动脉或叶间动脉栓塞，仍不可避免地造成一定程度的肾组织梗死。栓塞后综合征包括肾区隐痛、发热等，一般持续5―7d，无需特殊处理。Takebayashi等报道30例RAVM，肾梗死面积为6.3％～48.0％，对肾功能无影响，我们病例CT复查显示肾栓塞面积5％一30％，亦无肾功能下降，肾栓塞面积相对较小可能与本组全部使用微导管有关。虽然我们未发生严重病并发症，但在栓塞过程中及随访时应警惕文献报道的肾组织不全缺血而激活肾素一血管紧张素系统造成肾性高血压、栓塞后肾静脉和下腔静脉血栓形成栓塞剂以及颗粒栓塞剂经分流道造成肺栓塞或其他异位栓塞等严重并发症。无水乙醇栓塞应成为治愈RAVM首选治疗。

肾盏憩室（calycealdiverticulum）是位于肾内通过峡部与肾盏或肾盂直接相通的憩室，内衬移行上皮。依据峡部位置的不同，分为两种类型：I型，憩室体积较小，多位于肾脏两极，常累及上极肾盏；Ⅱ型，体积较大，位于肾脏中部，直接与肾盂相通可有临床症状。一、流行病学此病由Raver在1841年首先进行描述，有报道称其在人群中的发病率为4.5‰；在儿童和成人中都可发病，其发病率与年龄或性别没有明显的相关性。肾盏憩室在我国也有一定的发病率，但目前尚缺乏多中心的流行病学研究。二、病因及病理学1、先天性在儿童与成人的发生率接近，提示该病源于胚胎发育异常，在胚胎发育早期，输尿管芽发生多次分支，形成原始肾小器，此后逐渐退化融合。而未退化的原始肾小嘉孤立存在逐渐形成憩室。2、后天性肾皮质小脓肿破溃到集合系统从而形成憩室，膀胱输尿管反流感染的尿液反流形成肾皮质脓肿可导致憩室形成。另外，盏颈梗阻导致盏内压力升高可能促使憩室的形成，如结石嵌顿盏颈，盏颈纤维化及盏颈括约肌功能失调等原因。三、诊断1、临床表现肾盏憩室单个发生，以右肾多见双肾发生者少见，直径为0.5~5.0cm。I型较典型，多呈椭圆形，与小盏有一定距离；颈部如因故闭塞，憩室便可继发感染，形成脓肿或导致慢性肾盂肾炎。Ⅱ型一般较大，肾盂肾盏可被压迫变形，移位或不显影。患者可出现肾区疼痛、血尿、反复泌尿系统感染。并发感染时血尿会显著加重。2、辅助检查肾盏憩室多经B超检查发现。由于部分憩室内合并结石，当腹部平片发现肾皮质区有结石，应怀疑该类憩室的存在。IVU显示肾盏周围有圆形边缘光滑的囊腔，腔内造影剂排泄迟缓，偶见与肾龙相通。IVU憩室显影不良或不显影时，需行逆行造影；若腔内有造影剂充盈，并与肾盂肾盏相通，即可确诊。CT平扫见肾盂肾盏旁有囊腔样病变，腔壁偶有钙化，腔内偶见结石或占位；增强扫描可见憩室腔有造影剂充盈，并与肾盂相通。有造影剂充盈时，易被误诊为肾盏扩张或肾盏积水。肾盏憩室应与肾盏积水、凸入肾盏的肾囊肿、肾肿瘤及肾结核等相鉴别。肾脏B超和CT检查将有助于鉴别憩室、囊肿、肿瘤和结核。四、治疗1、肾盏憩室如无症状，无需治疗，但需定期B超随访。2、手术指征为憩室增大的同时合并疼痛，感染、肾脓肿形成，伴随症状的结石形成。3、手术包括腹腔镜下憩室切除。4、合并结石时，可选择经皮肾镜及输尿管软镜碎石取石。。5、较大憩室如造成肾脏严重损害，可行肾部分切除甚至肾切除术。

多囊性肾发育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一种先天性肾脏形态失常疾病，主要变化为肾脏由大小不等的囊性结构组成，囊性结构之间由原始发育不良的组织成分构成。多数为单侧肾脏发病，常伴随其他泌尿系统梗阻性病变用一、流行病学、病因、病理生理多囊性肾发育不良属于非遗传性肾发育异常，多见于婴幼儿和儿童。该病新生儿的单侧发病的发生率为1/3000~1/4000，而双侧多囊性肾发育不良的发生率约为1/10000。约20%病例可伴发对侧输尿管肾盂连接处狭窄、对侧输尿管膀胱连接处狭窄、同侧膀胱输尿管反流、原发性巨输尿管、对侧膀胱输尿管反流、马蹄肾、同侧或者对侧上半肾重复肾等。多囊性肾发育不良主要表现为肾脏完全被大小不等的囊肿所替代，囊肿间存在岛状或团状实性组织，整个肾脏缺乏正常的肾皮质。多数病例肾盂不扩张，由于肾脏完全被囊肿和缺乏滤过功能的组织所替代而缺乏相应功能，通常单侧发病的患儿依赖对侧肾功能而生存，如果同时伴发对侧输尿管梗阻或者膀胱输尿管反流，则会出现不同程度的肾功能不全。双侧多囊性肾发育不良，常出现死胎或者出生后死亡。与多囊性肾发育不良相关的基因学研究较多，比如持续或者异位表达转录子PAX2、PAX8、WTL、生长因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均与多囊性肾发育不良的发生有关。由于这些基因表达缺乏特异性，尚不能作为多囊性肾发育不良胎儿产前分子诊断的标志物。二、诊断通常多囊性肾发育不良首先由于产前超声检查而被检出，多数在妊娠期间可被确诊。胎儿孕20周后，B超检查可清楚显示出胎儿的肾脏结构并能发现肾脏形态异常的特征性表现。超声影像学中，多囊性肾发育不良患肾的灰阶声像表现为：丧失正常的实质和肾窦结构，代之以数目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在婴幼儿期间，多囊性肾发育不良通常表现为腹部包块或者膨隆，或者合并其他器官形态异常而被发现。多囊性肾发育不良CT或MRI表现为患肾的体积一般都小于健侧，部分患肾也可大于健侧肾脏。患肾均缺乏正常肾实质和肾窦结构，由大小不等的囊肿混杂堆积，单个囊肿直径在1~3cm。患肾增强后囊肿无强化，囊肿的分隔部分为疏松结缔组织，内含岛状肾组织和软骨灶，可呈中度强化。MRI的优势则在于无X线辐射及对囊性病灶的显示，还可有效预测多囊性肾发育不良的衰退和萎缩情况，对对侧肾进行详细评价，并早期发现微小病变或先天性异常。多囊性肾发育不良应该与单纯肾积水以及多囊肾相鉴别。单纯肾积水通常由解剖性因素引起，如肾盂输尿管连接处狭窄、输尿管膀胱连接处狭窄等，通过辨认输尿管是否扩张，肾盂和肾盏扩张的形态变化而诊断。超声诊断多囊性肾发育不良与多囊肾的最大区别在于病变为单侧还是双侧性的。多囊性肾发育不良中常见的多个囊泡呈堆形表现为“蜂窝状”，而典型多囊肾的声像则表现为“葡萄串样”。三、治疗对于多囊性肾发育不良这种先天发育异常造成的肾脏形态和功能损害无特殊药物治疗。由于患肾形态失常和功能缺失，患儿健康预后往往决定于是否同时伴随对侧集合系统形态和功能异常。既往强调将患肾切除。目前的主要临床实践是观察等待。双侧发病的多囊性肾发育不良预后很差，常在妊娠或者新生儿期间发生死亡。死亡原因是肾衰竭或者伴发肺发育不良。次严重的双侧多囊性肾发育亦可引起慢性肾功能不全，透析治疗是值得依赖的治疗手段。如果患肾发生严重囊性变，并发感染，都是肾切除的适应证。合并的其他泌尿系统形态和功能异常，包括对侧膀胱输尿管反流等，在观察等待之后，评估尿路根据形态和肾功能受损的情况选择相应外科治疗方法。