肾的先天性畸形

儿童重复肾畸形分为不完全型和完全型（图1），临床最为常见的是完全型，常见临床症状是反复尿路感染，输尿管反流和输尿管囊肿是重复肾发生发热性尿路感染的危险因素。重复肾的治疗方案我之前已经发布过多个系列文章，目前的治疗没有统一的方案，更多的是需要视患儿个体情况制定个体化的诊疗方案。针对完全型重复肾伴上肾部输尿管囊肿的治疗方案里已经发布的（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=8445301567），输尿管囊肿开窗治疗是其方案之一，但输尿管囊肿开窗术后部分会继发输尿管反流，从而需要再次手术行端侧吻合（把反流的输尿管吻合到下肾部没有反流的输尿管），因此我们提出了一种新的组合式治疗策略就是在输尿管囊肿开窗的基础上同时把输尿管端侧吻合手术做了（图2），将完全型重复肾变成不完全型重复肾，这样从根本上解决之前单一的治疗策略导致的术后依然反复尿路问题，手术效果良好，且绝大多数可以实现完全无管。当然重复肾所有的治疗方案里都不可避免的都有可能发生输尿管残端综合征DUS（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=4321090057）,术后发生DUS的发病率约为0.8%～1%，取决于术前输尿管形态、功能及远端有无梗阻、有无泌尿系感染和膀胱输尿管反流等。通常情况下术后不会出现DUS,常见于术前反复发热性尿路感染、脓肾患者。从我们临床随访观察结果看，术后效果明显优于单一的传统治疗方案，且不受年龄限制。

陈善闻王精兵一、什么是血尿？离心尿沉渣镜检红细胞＞3个/HPF血尿分：镜下血尿、肉眼血尿镜下血尿：肉眼观察尿色正常，显微镜检查尿红细胞增多如血尿明显，肉眼可观察到尿色改变，如可乐色，洗肉水样，茶色等，为肉眼血尿二、血尿可由哪些原因导致？引起血尿的病因较复杂，常见原因如下：各种肾小球疾病肾静脉压迫综合征泌尿系感染泌尿系结石高钙尿症囊性肾脏病膀胱憩室动静脉畸形肿瘤外伤异物药物全身性疾病如血液系统疾病导致的凝血功能障碍一般来说，泌尿系统肿瘤所致血尿，为无痛性肉眼血尿；外伤与经皮肾镜操作后血尿，出血量大，可危及生命；泌尿系统感染时尿道上皮充血、水肿，黏膜损伤、坏死，血液渗入尿液而出现血尿，常伴有尿道刺激症状，如尿频、尿急、尿痛等；泌尿系统结石，肾、输尿管和膀胱结石都可引起血尿，可伴有腰痛症状。三、肾动静脉畸形(renalarteriovenousmalformations，RAVM)——一个不易被发现的肉眼血尿病因肾脏正常动静脉分布肾动脉一般分为5支肾段动脉，然后其再分成叶间动脉，行至皮质与髓质交界处，形成弓状动脉，由弓状动脉向皮质表面发出小叶间动脉。肾造影（DSA）：1：肾动脉内导管。2、3：各段动脉4：小叶间动脉肾动脉在肾实质内是按节段分布的。一个段动脉分布一定区域的肾组织，这部分肾组织称一个肾段。一般分为5个肾段，即上段、上前段、下前段、下段和后段。动脉和段的名称相同，如上段动脉分布的肾组织即为上段。肾段动脉分支之间在肾内没有吻合，故一支段动脉发生血流障碍时，它供应的肾组织即可发生坏死。因此，肾段知识对肾血管造影及部分肾切除手术等有重要的实用意义。肾动脉在肾内形成两次毛细血管,最后合成肾静脉，出肾门，入下腔静脉。四、肾动静脉畸形分型根据病因及影像学表现分为原发性、继发性和特发性1.原发性（先天性）：14%~27%，动静脉之间众多细小蔓状交通支，动静脉畸形（曲张型）血管先天发育异常，肾脏内动静脉之间缺乏正常毛细血管结构，动脉血液通过异常血管网织样结构进入静脉分类：静脉曲张型：造影表现丛状或串珠状曲张血管团，由1支或多支肾段动脉或叶间动脉供血，肾静脉和下腔静脉早显，病变一般位于肾盂黏膜下的固有层中，病变血管缺少弹力纤维，易破溃致血液进入集合系统引起血尿动脉瘤型：肾内动静脉之间由1条或数支较大的异常血管直接连接，动脉瘤型分流量较大，导致远端肾组织缺血，引起肾素分泌增加，表现高血压2.继发性（获得性）：70%~80%，包括外伤、肿瘤、医源性（肾部分切除术、肾穿、经皮肾镜等）3.特发性：病因不很明确，肾脏的假性动脉瘤破入邻近静脉形成五、临床表现：多在中青年发病常见：反复性、突发性、顽固性肉眼血尿其它可有肾绞痛、高血压、心脏扩大、贫血、休克、肾萎缩等异常通道，大量动脉血注入静脉：1.静脉压增高，血管易破溃→反复血尿2.远端肾组织供血减少→肾素分泌增加→血压升高→心脏并发症3.静脉血流增多，下腔静脉与左肾静瘤样扩张→“胡桃夹”4.腰部连续性震颤杂音六、诊断方法1.超声检查（CDFI，PW，CEUS）：首选二维：肾内无回声区CDFI：组织振动彩色伪像（TVA），即肾内出现范围较广、境界不清的五彩镶嵌的彩色信号（广泛彩色点状马赛克伪像），覆盖肾脏内正常的血管树，将彩色血流速度标尺（PRF）上调至肾脏动脉初级分支以下动脉血流信号消失时，仍存在一明亮的五彩团块PW：彩色团块处呈高速低阻动脉样血流频谱，频谱边缘不光滑，呈“毛刺”状2.造影增强CT(CECT)AVM可能为单一动脉供血或多个动脉供血。患者血尿，左图CT可见供血动脉（长箭头），增宽的回流血管（短箭头），和血窦（）。右图介入治疗时血管造影可见动静脉畸形的存在（）和供血动脉（长箭头），增宽的回流血管（短箭头）3.数字减影血管造影(DSA)：金标准金标准为肾血管造影其他影像学检查不能确诊，超声检查可能发现肾血流异常信号除外其它疾病七、鉴别1.肾内囊肿（肾盂旁囊肿）、肾积水：CDFI2.肾动脉瘤：囊腔内彩色血流信号呈一边红一边蓝，非五彩镶嵌状，TVA不明显，红蓝色信号均为动脉血流特点，基线上下都是动脉频谱，频谱边缘轻度“毛刺状”改变八、治疗一般选择保守治疗，无效时进行外科治疗，随着介入技术的不断普及，微创介入为治疗血尿开辟了新的治疗途径。内科治疗：一般来说，需要临床干预，但有极少数血管畸形可自行消退，消退的原因可能与畸形血管出血后血管痉挛、血肿压迫及水肿等造成畸形血管血流减慢或涡流等致血栓形成有关。内科治疗血尿十分棘手，通过输血、补液、抗休克和止血治疗，可降低出血危险，维护生命平稳，为介入或外科手术做准备。外科治疗：对保守治疗无效者治疗方法主要有外科手术和动脉栓塞治疗。外科手术包括患肾切除术或部分肾切除术等，手术操作较复杂且创伤大，还有并发医源性RAVM的可能。介入治疗：优越性在于可同时进行诊断和治疗，且创伤小，止血效果确切，可最大限度保护正常组织和器官。微创介入治疗与外科相比操作更为简单、安全，与内科保守治疗相比，疗效更为迅速而确切。尤其是对于外科高风险患者，如血压脉搏不稳定危及生命时，应首选介入治疗。介入治疗越来越多应用于创伤性泌尿系统出血的紧急治疗。经动脉栓塞术已成为治疗动脉性出血的主要方法，栓塞出血的动脉以阻断血流，导致继发血栓形成，可封闭出血动脉的破裂口。介入治疗方法主要是经导管动脉栓塞术，通过栓塞治疗引起血尿的肾动静脉畸形等疾病，不仅能够迅速有效止血，还可以根治此类疾病。常用的栓塞剂有无水乙醇、微粒、组织胶和弹簧圈等，栓塞剂应根据出血动脉和畸形血管团的形状与直径进行选择。RAVM的栓塞治疗的关键是永久性闭塞病变异常血管团，而非其供血动脉或引流静脉，常用的栓塞剂如弹簧圈、明胶海绵及聚乙烯醇(PVA)颗粒，因其阻塞的是供血动脉的近端，术后不可避免地导致侧支血管再灌注、血管新生，甚至加重病情导致血尿复发。无水乙醇由于其脱水和消蚀作用，使接触的血红蛋白变性并直接破坏病灶畸形血管内皮细胞，起到永久性的栓塞作用，从而达到治愈RAVM的效果。作为液体栓塞剂，乙醇易得、价廉，可在异常血管团内充分弥散，且在体内的代谢清除不产生异物排斥反应，因此乙醇作为栓塞剂在RAVM得到广泛的应用。为降低乙醇血管内注射引起的潜在并发症，注射速率建议控制在0.2ml／s，肾段动脉每次注入量3rnl，叶间动脉注入2ml。无水乙醇对畸形血管的栓塞作用受动静脉分流量的影响，分流量大者，无水乙醇的栓塞作用降低。对于高回流的病例可通过动脉端或静脉端采用弹簧圈或球囊导管阻滞血流。栓塞病变10～15min后，应常规全面复查造影，避免遗漏小的血管和新开放的侧支，一旦发现应彻底栓塞，但应避免过度栓塞和栓塞剂反流引起的异位栓塞。对于较小的病变，一次栓塞常可以完全消除；而对于较大且复杂的病变，常需分阶段多次系列治疗，重复治疗的时间间隔一般为2个月以上。序贯治疗的优势在于可避免一次大量使用无水乙醇所引起的潜在并发症，降低一次过分栓塞的风险，减少组织坏死、畸形血管破裂或栓塞后组织水肿等并发症。Takebayashi等应用无水乙醇栓塞的25例患者，达到畸形血管完全闭塞17例，部分闭塞8例，随访5.1～13.2年，血尿无复发。我们自2003年至今共治疗了25例RAVM，均属静脉曲张性，其中5例外院栓塞后病变残留、血尿复发。15例分流速度较慢，均一次治愈；另1例合并较大的动静脉瘘或病变范围大，经2~3次采用无水乙醇结合弹簧圈栓塞而治愈。随访4～96个月无血尿复发。 介入治疗在局麻下可不开刀、不破皮、不剖腹进行操作，通过使用导管、导丝等就可以挽救患者生命。术中患者意识清醒，只需平躺在DSA（数字减影技术）检查床上，医生在患者大腿根部进行局麻后，穿刺股动脉，引入导丝和导管至腹主动脉，选择性插管至肾动脉等，就像CT增强检查那样，经导管注入对比剂进行造影，以发现出血的病变部位，然后选择出血的动脉进行栓塞治疗。成功栓塞并止血后拔出导管，压迫止血、加压包扎。患者术后6小时~8小时即可恢复正常活动，观察两三天后若无血尿便可出院。九、肾动脉栓塞并发症文献研究报道长期随访证明经动脉介入治疗RAVM所导致的血尿有效。但尽管采用超选择插管至肾段动脉或叶间动脉栓塞，仍不可避免地造成一定程度的肾组织梗死。栓塞后综合征包括肾区隐痛、发热等，一般持续5―7d，无需特殊处理。Takebayashi等报道30例RAVM，肾梗死面积为6.3％～48.0％，对肾功能无影响，我们病例CT复查显示肾栓塞面积5％一30％，亦无肾功能下降，肾栓塞面积相对较小可能与本组全部使用微导管有关。虽然我们未发生严重病并发症，但在栓塞过程中及随访时应警惕文献报道的肾组织不全缺血而激活肾素一血管紧张素系统造成肾性高血压、栓塞后肾静脉和下腔静脉血栓形成栓塞剂以及颗粒栓塞剂经分流道造成肺栓塞或其他异位栓塞等严重并发症。无水乙醇栓塞应成为治愈RAVM首选治疗。

肾盏憩室（calycealdiverticulum）是位于肾内通过峡部与肾盏或肾盂直接相通的憩室，内衬移行上皮。依据峡部位置的不同，分为两种类型：I型，憩室体积较小，多位于肾脏两极，常累及上极肾盏；Ⅱ型，体积较大，位于肾脏中部，直接与肾盂相通可有临床症状。一、流行病学此病由Raver在1841年首先进行描述，有报道称其在人群中的发病率为4.5‰；在儿童和成人中都可发病，其发病率与年龄或性别没有明显的相关性。肾盏憩室在我国也有一定的发病率，但目前尚缺乏多中心的流行病学研究。二、病因及病理学1、先天性在儿童与成人的发生率接近，提示该病源于胚胎发育异常，在胚胎发育早期，输尿管芽发生多次分支，形成原始肾小器，此后逐渐退化融合。而未退化的原始肾小嘉孤立存在逐渐形成憩室。2、后天性肾皮质小脓肿破溃到集合系统从而形成憩室，膀胱输尿管反流感染的尿液反流形成肾皮质脓肿可导致憩室形成。另外，盏颈梗阻导致盏内压力升高可能促使憩室的形成，如结石嵌顿盏颈，盏颈纤维化及盏颈括约肌功能失调等原因。三、诊断1、临床表现肾盏憩室单个发生，以右肾多见双肾发生者少见，直径为0.5~5.0cm。I型较典型，多呈椭圆形，与小盏有一定距离；颈部如因故闭塞，憩室便可继发感染，形成脓肿或导致慢性肾盂肾炎。Ⅱ型一般较大，肾盂肾盏可被压迫变形，移位或不显影。患者可出现肾区疼痛、血尿、反复泌尿系统感染。并发感染时血尿会显著加重。2、辅助检查肾盏憩室多经B超检查发现。由于部分憩室内合并结石，当腹部平片发现肾皮质区有结石，应怀疑该类憩室的存在。IVU显示肾盏周围有圆形边缘光滑的囊腔，腔内造影剂排泄迟缓，偶见与肾龙相通。IVU憩室显影不良或不显影时，需行逆行造影；若腔内有造影剂充盈，并与肾盂肾盏相通，即可确诊。CT平扫见肾盂肾盏旁有囊腔样病变，腔壁偶有钙化，腔内偶见结石或占位；增强扫描可见憩室腔有造影剂充盈，并与肾盂相通。有造影剂充盈时，易被误诊为肾盏扩张或肾盏积水。肾盏憩室应与肾盏积水、凸入肾盏的肾囊肿、肾肿瘤及肾结核等相鉴别。肾脏B超和CT检查将有助于鉴别憩室、囊肿、肿瘤和结核。四、治疗1、肾盏憩室如无症状，无需治疗，但需定期B超随访。2、手术指征为憩室增大的同时合并疼痛，感染、肾脓肿形成，伴随症状的结石形成。3、手术包括腹腔镜下憩室切除。4、合并结石时，可选择经皮肾镜及输尿管软镜碎石取石。。5、较大憩室如造成肾脏严重损害，可行肾部分切除甚至肾切除术。

多囊性肾发育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一种先天性肾脏形态失常疾病，主要变化为肾脏由大小不等的囊性结构组成，囊性结构之间由原始发育不良的组织成分构成。多数为单侧肾脏发病，常伴随其他泌尿系统梗阻性病变用一、流行病学、病因、病理生理多囊性肾发育不良属于非遗传性肾发育异常，多见于婴幼儿和儿童。该病新生儿的单侧发病的发生率为1/3000~1/4000，而双侧多囊性肾发育不良的发生率约为1/10000。约20%病例可伴发对侧输尿管肾盂连接处狭窄、对侧输尿管膀胱连接处狭窄、同侧膀胱输尿管反流、原发性巨输尿管、对侧膀胱输尿管反流、马蹄肾、同侧或者对侧上半肾重复肾等。多囊性肾发育不良主要表现为肾脏完全被大小不等的囊肿所替代，囊肿间存在岛状或团状实性组织，整个肾脏缺乏正常的肾皮质。多数病例肾盂不扩张，由于肾脏完全被囊肿和缺乏滤过功能的组织所替代而缺乏相应功能，通常单侧发病的患儿依赖对侧肾功能而生存，如果同时伴发对侧输尿管梗阻或者膀胱输尿管反流，则会出现不同程度的肾功能不全。双侧多囊性肾发育不良，常出现死胎或者出生后死亡。与多囊性肾发育不良相关的基因学研究较多，比如持续或者异位表达转录子PAX2、PAX8、WTL、生长因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均与多囊性肾发育不良的发生有关。由于这些基因表达缺乏特异性，尚不能作为多囊性肾发育不良胎儿产前分子诊断的标志物。二、诊断通常多囊性肾发育不良首先由于产前超声检查而被检出，多数在妊娠期间可被确诊。胎儿孕20周后，B超检查可清楚显示出胎儿的肾脏结构并能发现肾脏形态异常的特征性表现。超声影像学中，多囊性肾发育不良患肾的灰阶声像表现为：丧失正常的实质和肾窦结构，代之以数目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在婴幼儿期间，多囊性肾发育不良通常表现为腹部包块或者膨隆，或者合并其他器官形态异常而被发现。多囊性肾发育不良CT或MRI表现为患肾的体积一般都小于健侧，部分患肾也可大于健侧肾脏。患肾均缺乏正常肾实质和肾窦结构，由大小不等的囊肿混杂堆积，单个囊肿直径在1~3cm。患肾增强后囊肿无强化，囊肿的分隔部分为疏松结缔组织，内含岛状肾组织和软骨灶，可呈中度强化。MRI的优势则在于无X线辐射及对囊性病灶的显示，还可有效预测多囊性肾发育不良的衰退和萎缩情况，对对侧肾进行详细评价，并早期发现微小病变或先天性异常。多囊性肾发育不良应该与单纯肾积水以及多囊肾相鉴别。单纯肾积水通常由解剖性因素引起，如肾盂输尿管连接处狭窄、输尿管膀胱连接处狭窄等，通过辨认输尿管是否扩张，肾盂和肾盏扩张的形态变化而诊断。超声诊断多囊性肾发育不良与多囊肾的最大区别在于病变为单侧还是双侧性的。多囊性肾发育不良中常见的多个囊泡呈堆形表现为“蜂窝状”，而典型多囊肾的声像则表现为“葡萄串样”。三、治疗对于多囊性肾发育不良这种先天发育异常造成的肾脏形态和功能损害无特殊药物治疗。由于患肾形态失常和功能缺失，患儿健康预后往往决定于是否同时伴随对侧集合系统形态和功能异常。既往强调将患肾切除。目前的主要临床实践是观察等待。双侧发病的多囊性肾发育不良预后很差，常在妊娠或者新生儿期间发生死亡。死亡原因是肾衰竭或者伴发肺发育不良。次严重的双侧多囊性肾发育亦可引起慢性肾功能不全，透析治疗是值得依赖的治疗手段。如果患肾发生严重囊性变，并发感染，都是肾切除的适应证。合并的其他泌尿系统形态和功能异常，包括对侧膀胱输尿管反流等，在观察等待之后，评估尿路根据形态和肾功能受损的情况选择相应外科治疗方法。

什么是重复肾？通俗的说，就是一个肾有两套的肾结构，是两套相互独立的肾盂肾盏系统，一个肾重复畸形具有上肾和下肾两个单位，可分别由两根输尿管引流各自集合系统的尿液，称为重复输尿管（引流上肾或者下肾的输尿管分别被称为“上肾输尿管”和“下肾输尿管”）。在临床上，重复肾还是比较常见的。有研究发现，每1500个小孩中就有1个重复肾小孩。重复肾可以是单侧的，也可以是双侧的，单侧更多见。根据两根输尿管是否汇在一起，可分为完全性和不完全性（Y形）两种。不完全性重复尿管可以汇合于输尿管的任何部位，较为常见的是肾盂输尿管连接部相连，或输尿管连接于远端接近膀胱水平。重复肾有哪些临床表现？重复肾、输脉管畸形的临床表现多样，可完全没有症状，也可出现腹痛等严重急症状。1、大部分（约60%）不完全的重复肾完全没有临床症状，只有在进行泌尿系全面检查时才被发现。2、部分重复肾患者出现发热、血尿、腹痛等症状，伴有肾盂炎、肾结石、结核、肿瘤、积水等并发症，进行完善泌尿系全面检查时才被发现。3、完全型的重复肾重复输尿管畸形，如果输尿管开口于外阴前庭、阴道等处。患儿从小就有遗尿史，夜晚尿湿床铺，白天也经常短裤不干，不过又有正常的排尿活动。如有此种病史，仔细检查外阴，常能察见异常输尿管开口。即使找不到异常输尿管开口，静脉肾盂造影亦常能证实此种先天畸形问题。重复肾需要做哪些检查，如何诊断？诊断时需要特别注意的事项。1、如果重复肾重复输尿管没有异位开口或是并发症，一般无症状，不容易发现和诊断。2、如果女患儿有正常排尿，又有尿失禁，应考虑有输尿管异位开口，需要做进一步的泌尿系统检查。4、彩超联合CTU检查，可明确绝大部分重复肾和重复输尿管。5、膀胱镜检查在完全型者常可看到患侧多一个输尿管口，位于外上方的常是低位肾盂来的输尿管。6、静脉尿路造影，如重复肾有功能，造影时可显示两个肾盂肾盏；如无功能，则仅显示一低位肾。逆行尿路造影时如插管成功，显影较清晰，更有助于诊断。7、女性尿失禁患者，应仔细观察前庭及阴道内有无小孔喷尿。静注靛胭脂后如喷出蓝色尿液更有助于观察。如能经此孔插管造影，即可显示异位的输尿管及肾盂。8、如输尿管异位开口于尿道，则须行尿道镜检查。重复肾怎么治疗？手术方式怎么选？根据重复肾和重复输尿管病变情况及并发症而采取不同的治疗方法：1.很多重复肾终身没有症状，不需要特殊治疗，定期检测即可，如果仅有单纯的尿路感染，而无解剖上异常（肾积水、输尿管口异位等）时，用抗生素控制感染，一般不需要手术；2.有输尿管异位开口者，一般采取输尿管膀胱再植术；当伴重度肾积水和反复发作的泌尿系感染等症状时，首选重复肾及输尿管切除术；若双侧均异位开口可分期行手术治疗；3.重复输尿管再植重复肾积水不明显，肾实质无明显损害，可施行输尿管切断移植于下组肾孟或其所属的输尿管或将异位开口的输尿管再植人膀胱。4．肾切除术只有在全部肾脏均被破坏或部分肾切除术未能解决问题时才施行肾切除术。手术方式的选择需要根据具体的情况而定。现大部分情况可腔镜手术治疗。什么情况下要手术？①不完全性重复输尿管，上段肾功能存在而伴有输尿管一输尿管返流的；②完全重复性输尿管，上段肾功能存在而伴膀胱输尿管返流的；③合并尿路感染无法控制，或有点滴性尿失禁；④输尿管交叉压迫、狭窄或合并结石而引起梗阻性上尿路积水。手术治疗的原则是：保护肾功能、有效、安全、微创。本文是福建省儿童医院（福建省妇幼保健院）小儿外科黄文华医生根据十余年临床经验及参考最新的专业书籍所写的科普文章，尽可能通俗易懂，让宝爸宝妈们能了解这个疾病，如果觉得有帮助，请帮我点赞、好评一下哈。

一、概述 单侧肾缺如即单侧肾未发育，又称单侧肾（图），发发病率约1/1000，男性发病率比女性高，男女之比为1.8:1。左侧多见，有家族倾向。肾缺如有单纯性肾缺如与综合征性肾缺如。综合征性肾缺如是有染色体异常或某个综合征体征的一部分。单侧肾缺如没有特异性的症状或体征能，通常在行造影或者超声等其他检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能分辨出多囊肾或肾发育不全，提高了该病的检出率。 代偿肥大的孤立肾完全可以负担正常的生理需要，生活不受影响，可无任何不适，常终身不被发现。 二、病因 主要的原因是在胚胎发育的第25~28天，胚的生后肾原基没有分化，即没有分化出输尿管芽，或生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，导致输尿管、肾及肾动脉缺如，对侧肾常呈代偿性肥大。未发育的肾无肾实质、肾盂和肾蒂残迹，输尿管为索状纤维组织，无管腔。 单侧肾缺如发病例中，有48%~65%的病例有其他泌尿道发育异常，最常见的是膀胱输尿管反流，占28%~41%；输尿管膀胱连接处梗阻，占11%~18%；肾盂输尿管连接处梗阻占6%~7%。有单侧肾缺如时，单脐动脉的发生率增加。 男性单侧肾缺如常伴有输精管缺失，也有附睾尾、精囊壶腹及射精管缺如。女性单侧肾缺如常伴有纵膈子宫，也有单角子宫及同侧输卵管缺如，还可能出现双子宫、先天性无阴道综合征等。 三、临床表现 可无任何不适，常终身不被发现。偶因对侧肾合并感染、外伤、结石、积水、结核时作深入的泌尿系检查时，才被发现。 四、检查与诊断 检查手段有腹部平片、静脉尿路造影、B超、CT、肾图、肾动脉造影等均可协助诊断。 五、治疗 一般无须治疗，如因旋转不良造成肾积水等其他并发症或有合并症，对症处理，总的原则是尽可能保护肾功能，在此前提下再决定治疗方案。

一、概述 重复肾是较常见的肾、输尿管先天畸形。所谓的重复肾，是指一个肾有2个肾盂肾盏系统（图1），分别连接两条输尿管。重复肾可为单侧，亦可双侧。单侧畸形比双侧畸形多6倍。重复肾多数融合为一体，有共同的被膜，表面有一浅沟。重复肾完全分开者，甚为少见 。肾盂、输尿管上端及血管分开，亦有各自的肾盂、输尿管和血管。重复肾、重复输尿管多同时存在，重复输尿管可为完全型，亦可为不完全型（图2），可开口于膀胱内，亦可异位开口于尿道、前庭或阴道。发病率约1/9000。 图1 正常肾盂肾盏系统 图2 重复肾 二、病因与病理 1. 病因 在正常的人胚胎发育过程和咋弄，胚胎发育到第6周 时，中肾管末端通入泄殖腔处，向背侧突出一小的盲管，称输尿管芽。输尿管芽迅速成长，其顶端为原始的状如蚕豆状生后肾组织所包，。输尿管芽发育成肾盂，分支形成肾盏、再分支形成小盏、集合管。如果输尿管芽主干分支过早，则形成重复的输尿管畸形。输尿管芽分支的高低及多少，可决定形成完全或不完全，双重或多支输尿管畸形。重复输尿管常伴发重复肾。 2. 病理 重复肾结合为一体，较正常肾为大，两肾常上、下排 列，少有左、右或前、后排列者，少有完全分开者。上、下两肾时，上肾较小，有1个肾盏，下肾较大，有2个肾盏。与其相接连的输尿管为完全型的双重输尿管，则与下段肾相连的输尿管，在输尿管口之正常位置入于膀胱，上段肾则在较正常输尿管入膀胱位置之下方、膀胱三角区内入于膀胱。在男性，于后尿道、精阜、精囊处开口。在女性则可于尿道、前庭、阴道等处开口。下段的肾是属于正常的肾，上段属于异常或多余的肾。如上段的肾形态常不正常，常有积水、结石、结核等合并症，约50%有合并症，可影响肾功能。下段的肾不论在形态及功能方面，都符合正常肾的结构。 三、分型 重复肾分为3型。 1. 发育型 重复肾发育好，实质厚。 2. 积水型 重复肾外形变大，肾盂扩张、积水，肾实质薄；可伴 输尿管扩张、积水，梗阻部位多在输尿管膀胱连接处或肾盂输尿管连接处。 3. 发育不良型 肾体积明显变小，肾实质少，部分呈囊泡状。 四、临床表现 多数重复肾无特殊临床症状，多数是偶尔发现。多数是因为肾及输尿管积水被发现。婴儿中常见有泌尿道感染。 1.泌尿道感染 膀胱输尿管反流或输尿管梗阻，都可引起泌尿 道感染。可为无症状菌尿，也可出现发热，严重者可出现败血症。 2.尿失禁 输尿管开口异位于括约肌远端，可出现尿滴沥。多见于女孩。 3.尿潴留 如果有输尿管末端巨大囊肿挡住膀胱出口，可出现机械梗阻，发生尿潴留或充盈性尿失禁。 4.腹部包块 继发于梗阻的巨大肾积水。 5.睾丸附睾炎 男孩的输尿管开口异位于生殖道所致。 6.生长发育迟缓 反复你泌尿道感染、慢性消耗等，可导致生长发育迟缓。 五、影像诊断 重复肾影像有3大特点。 1. 双肾盂伴上肾盂扩张，下肾盂正常。 2. 输尿管扩张。 3. 输尿管囊泡状囊肿。 6.如输尿管异位开口于尿道，则须行尿道镜检查。 处理原则 孕期发现重复肾后，除定期超声随访外，无需特殊处理。出生后无症状者不予干预，随访观察。根据患儿具体情况，对症治疗。必要时，可手术治疗。