肾的先天性畸形

儿童肾发育不良症多数伴有输尿管开口异位，病儿除有成泡尿之外，常有尿滴沥症状，会阴部长期感染，痛苦较大；或者伴有高血压症状，服药无效。需要手术切除患肾，但由于发育不良肾体积较小，开放手术寻找困难，特别切除患肾输尿管困难，常需要大切口显露，创伤较大。腹腔镜则充分发挥其优势，利用放大作用寻找容易，利用活动范围大优势，切除患肾输尿管不需扩大切口，明显减少创伤，提高疗效。儿童重复肾患者较常见，多半有输尿管囊肿、肾积水、巨输尿管、开口异位，常需要手术切除上肾段及其巨输尿管，一个切口操作困难，常需要上部切口切除重复肾，下部切口切除巨输尿管，创伤较大。而腹腔镜则可以3个小孔即可完成手术一期切除重复肾及其巨输尿管。儿童肾切除或半肾切除术常用3孔法，脐部进镜，患侧上腹部、下腹部各进一个操作钳、超声刀，切开患侧侧腹膜，寻找到发育不良肾，游离周围筋膜，显露肾蒂，结扎血管，在向下游离输尿管至入膀胱处，结扎切断，取出患肾。切除重复肾步骤相同，要先显露上肾段血管，结扎血管后，上肾段颜色改变，与下肾段界限清楚；要绕过下肾段血管从下面游离显露巨输尿管，切断、结扎输尿管，从正常肾蒂下提出输尿管再切除重复肾更容易操作。腹腔镜切除儿童发育不良肾或重复肾半肾切除术充分发挥腹腔镜的优势，明显减少了创伤，几乎无出血，美观，社会效益好，是腹腔镜很好的适应症。

先天性泌尿生殖系统解剖异常较其他任何器官系统的解剖异常都为常见,其合并症(如尿路梗阻,积水)可导致肾功能损害,尿路感染和尿路积石形成以及性功能障碍和不育.通常需手术治疗.肾脏 融合畸形 融合畸形(指肾脏相连但输尿管仍从膀胱两侧进入膀胱)的肾脏其肾盂输尿管连接部梗阻,膀胱输尿管反流,多囊性肾发育不良的发生率增加,前腹壁外伤时易被累及. 马蹄肾是最常见的肾脏融合畸形,脊柱两侧的肾实质在相对应的上极或下极融合(通常是下极),横越中线的融合部分即为肾实质或纤维组织构成的峡部.两侧输尿管从峡部前内侧跨越,通常尿液引流良好.如果梗阻存在,则常继发于肾盂内输尿管高位开口,而非因峡部压迫.施行肾盂成形手术时不需切除峡部. 交叉异位融合肾是第二种常见的肾融合畸形,两个肾实质位于脊柱一侧,其中一根输尿管越过中线,在对侧进入膀胱.当出现肾盂输尿管连接部梗阻时,需行肾盂成形. 盆腔融合肾(盘肾)是极为少见的融合畸形.位于盆腔的肾组织由两套集合系统及输尿管引流.如出现梗阻,则行重建手术. 异位肾 肾脏异位是指肾脏定位异常.肾脏源自盆腔,如未能上升则滞留于盆腔,也可过度上升进入胸腔.上升不全的肾脏其肾盂输尿管连接部狭窄,膀胱输尿管反流和多囊性肾发育不良的发生率增加,上述情况需手术纠治. 肾旋转异常 这种常见的肾轴的轻微异常往往在集合管系统放射检查中表现出来,需排除系由尿路梗阻或肾脏肿块所致. 肾不发育 双侧肾不发育(双侧肾缺如---Potter综合征)是致命的.其常合伴孕母羊水量减少,肺发育不良和耳朵位置偏低.单侧肾不发育不常见,通常合并输尿管不发育,以及同侧膀胱三角区和输尿管开口缺如.代偿增生的独肾维持正常肾功能. 重复畸形 集合系统数目增加发生在单侧或双侧,可涉及肾盂和输尿管(副肾盂,双或三肾盂及输尿管),肾盏,输尿管开口.双肾重复畸形包括一单一的肾实质以及一个以上的集合系统.输尿管易出现开口异位,可伴或不伴输尿管囊肿.其治疗方式取决于畸形的解剖,每一集合系统引流部分的肾功能.手术主要用于纠正输尿管梗阻和膀胱输尿管反流. 肾发育不良 肾血管,肾小管,集合管及尿路引流系统的发育异常可导致肾实质畸变,肾功能异常.肾发育不良的诊断可能需作肾脏活检. 多囊性肾发育不良 这种无功能的肾脏是由不相通的小囊以及相间于其中的纤维组织,初级小管,软骨灶组成,通常合并输尿管闭锁.其发生肿瘤,感染,高血压的可能性较低,有人建议手术切除患肾为好,也有人提出可观察随访. 肾发育不全 未发育的肾脏往往并发输尿管芽分支不全.肾脏小,但有组织学上正常的肾单位.节段性肾发育不良可出现高血压,患肾切除是必要的. 常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭. 通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏相关的症状,而青春期发病的患儿主要表现与肝脏有关的症状.这种差异可能是其表型变异所致. 病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此. 年龄5~10岁患儿,门脉高压的症状出现,如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检. 大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐发生肾功能衰竭.肾脏累及较少的患儿门脉高压进行性发展.门腔或脾肾分流只能减少病症发生而不能降低死亡率.这类患儿的器官移植经验较局限.假如进行移植手术,脾亢一定要控制以防止免疫抑制的发生.另一方面脾亢导致白细胞减少,增加人体系统性感染的危险.透析，可用于治疗一些慢性肾功能不全的患儿.输尿管 输尿管异常经常并发于肾脏畸形,也可独立发生.输尿管异常的合并症包括梗阻,感染,有时因狭窄而致尿路结石形成,以及因输尿管异位开口于尿道,会阴和阴道而出现尿失禁. 重复畸形 单侧或双侧输尿管的部分或完全型重复畸形与同侧肾盂重复畸形相伴发生.上肾段输尿管开口较下肾段更靠近尾侧,一根或二根输尿管都可能发生开口异位或狭窄,膀胱输尿管反流及输尿管囊肿.手术是治疗膀胱输尿管反流,输尿管梗阻及尿失禁的主要手段. 下腔静脉后输尿管 腔静脉异常发育(输尿管前腔静脉)使肾脏平面以下的腔静脉位于输尿管前方.左侧腔静脉后输尿管仅见于左侧大静脉系统持续存在或完全内脏反位的情况,腔静脉后输尿管可导致输尿管梗阻.对于这些患者需进行输尿管离断,于腔静脉或髂血管前再行吻合. 异位输尿管开口 重复的单根或双根输尿管可异位开口于膀胱侧壁,膀胱三角远端,膀胱颈部,女性尿道扩约肌远端的尿道(导致持续尿失禁),生殖系统(男性为前列腺,精囊,女性为子宫,阴道)或外阴.侧位输尿管异位开口常出现膀胱输尿管反流,输尿管异位开口于尾侧端常合并梗阻或尿失禁.出现梗阻,尿失禁是外科手术的指征,有时膀胱输尿管反流也需手术. 输尿管梗阻 输尿管狭窄可发生在任何部位,最常见在肾盂输尿管连接处,其次为输尿管膀胱连接处(原发性巨输尿管).梗阻会随患儿年龄增长,生长发育而改善,但当梗阻近端肾盂和输尿管扩张加重,感染频发时需行输尿管整形及再植手术.当然输尿管梗阻就是手术指征. 输尿管囊肿 膀胱内输尿管末端的囊性扩张可导致输尿管梗阻,扩张,肾盂积水,感染,偶尔积石形成以及肾功能丧失.治疗包括内镜经尿道囊肿切开及开窗术.当输尿管囊肿来源于肾上极时,治疗要根据上肾段的功能情况来定,因其常常发育不良.如上肾段无功能或怀疑肾发育不良则作上半肾及其相应输尿管切除. 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管反流可引起上尿路细菌感染,偶尔肾内压力增加,损伤肾脏功能.引起反流原因主要是由于膀胱输尿管连接处的先天性发育缺陷,膀胱内粘膜下输尿管发育不全导致膀胱输尿管连接处的活瓣作用丧失,使膀胱内尿流回流至输尿管,肾盂.反流也可发生在连接处解剖,功能正常但有膀胱出口梗阻,膀胱内压增加及神经源性膀胱的患儿. 下尿路的细菌极易通过反流到上尿路,引起肾实质感染,肾瘢痕形成和肾功能损伤.慢性的膀胱贮尿及排尿压力增加(＞40cmH2 O)可导致肾内压增加,即使没有感染和反流,也会对肾脏产生进行性损害. 膀胱输尿管反流可产生腰腹部疼痛,持续或反复尿路感染,排尿困难或排尿时腰痛,尿频,尿急,以及肾功能不全的症状.也可出现脓尿,血尿,蛋白尿以及菌尿. 灌注性和排尿性膀胱尿道造影可明确反流,以及确定是否存在膀胱出口梗阻,其可通过手术解决.IVU可显示肾盂肾盏扩张,输尿管扭曲扩张.用同位素直接膀胱造影,也能确定有无反流.急性感染时的肾皮质累及情况以及肾瘢痕形成情况可以在同位素(DMSA)扫描中得到准确反映. 膀胱输尿管反流一般以轻中度为主(没有或只有轻微的肾盏扩张).长期应用预防性抗菌治疗,反流会在数月至数年后自然消失.预防性抗菌治疗无效,肾瘢痕进行性发展的最好行输尿管膀胱再植术.反流合并有膀胱贮尿,排尿高压的,则需用药物和/或行为治疗以降低膀胱内压.有时反流会随之解决,否则必须再植手术.再植手术几乎总能治愈反流并减少肾盂肾炎的发生,降低继发于反流及感染的肾脏疾病的发生率及死亡率.膀胱 先天性膀胱畸形包括膀胱外翻,发育不全,重复膀胱,脐尿管未闭,巨膀胱综合征(它可能是一种原发性的神经肌肉缺陷)及膀胱憩室. 膀胱外翻 明显易见,极其严重的一种畸形.膀胱腔显露在耻骨联合上方(前壁缺如),并见尿液从输尿管开口滴出.膀胱粘膜和腹部皮肤相连,耻骨联合分离.一般肾功能能维持良好.膀胱几乎都可重建并回纳至盆腔,但膀胱输尿管反流难以避免. 输尿管乙状结肠吻合术或其他可控性尿流改道可用于膀胱容量小,尿道括约肌功能异常者.外生殖器必须重建. 先天性膀胱憩室 膀胱憩室易致尿路感染并可合并膀胱输尿管反流.通过膀胱造影和膀胱镜检可作出诊断.需行憩室切除,膀胱壁修补.阴茎和尿道 男性阴茎和男女性尿道会先天性缺如.另一些包括尿道下裂,尿道上裂,双阴茎,先天性阴茎弯曲或旋转异常,小阴茎,尿道瓣膜,尿道狭窄,梗阻,重复尿道,尿道口狭窄,包茎和嵌顿包茎等畸形. 尿道下裂 因尿道沟融合及管状化不全而致尿道开口达不到正常位置.在女性尿道下裂,尿道开口于阴道口.在男性,患儿包皮未能环绕冠状沟,仅在背侧堆积.尿道开口可位于阴茎干之腹侧,阴茎阴囊交界处,阴囊中缝处,甚至会阴.尿道下裂常合并阴茎下弯(腹侧弯曲,阴茎勃起时非常明显),其原因是纤维组织替代了未发育的尿道海绵体所致.手术可良好解决阴茎的功能及外观问题.手术可在周岁内进行,纠正阴茎下弯,用包皮或阴茎皮肤成形新尿道. 尿道上裂 由部分(15%)或完全性尿道背侧融合缺陷所致,最严重的尿道上裂合并膀胱外翻.尿道上裂常见于男性.仅阴茎重建难以达到尿不失禁,常需作膀胱颈成形术来达到完全控制排尿的目的.但部分患者可无尿失禁. 尿道瓣膜 尿道前列腺部的先天性皱褶行同瓣膜(后尿道瓣膜).症状源自尿道梗阻,可极其严重,可导致肌源性膀胱功能异常,上尿路损伤,肾功能不全.症状和体征包括排尿无力,尿线滴沥,充盈性尿失禁及尿路感染.排尿性膀胱尿路造影可明确诊断.治疗首选通过尿道镜电灼瓣膜,早期治疗可预防肾功能进一步损伤.前尿道憩室,其作用机制同瓣膜(前尿道瓣膜),同样可通过内镜治疗. 尿道狭窄 尽管大多数男性尿道狭窄为获得性,典型的如尿道骑跨伤，但也可见于先天性.获得性尿道狭窄表现为排尿后尿道口滴血,可自愈或进展为真性尿道狭窄.首选治疗为内镜尿道狭窄切开术. 尿道开口狭窄 尿道下裂并发尿道开口狭窄是最常见的先天性尿道开口狭窄.但获得性的更为常见,常为尚在使用尿布的男孩在作包皮环切术后,伤口渗出刺激引起.如明显影响尿流方向,或尿流极细是尿道口切开的指征. 包茎和嵌顿包茎 包茎可以是先天性也可以是获得性(如炎症)的,包皮口缩窄,使包皮不能退缩显露阴茎头.包皮嵌顿是指退缩的包皮,因包皮口狭窄不能回复而覆盖龟头.两者均应作包皮环切,预后良好.睾丸和阴囊 阴囊可单侧或双侧不发育,常与隐睾一起发生.阴囊先天性血管瘤继发出血或进行性增大,须手术切除.先天性鞘膜积液通过未闭的鞘状突(斜疝也可由此形成)与腹膜腔相连,随鞘状突的闭合其在婴儿期有自然愈合的可能,但在9~12个月后仍然不愈须手术治疗.阴茎,阴囊反位指阴茎较正常靠下,而阴囊较正常靠上所致的外观异常,可通过手术加以纠正. 睾丸未降(隐睾) 胎儿期一侧或双侧睾丸未完全下降或下降异常的发生率约为1%左右.未降睾丸其激素分泌功能一般是正常的.然而如不加以治疗,青春期及成人后可发生进行性精子生成能力衰退和癌变率升高. 由于激素或机械性因素所造成的真正未降的睾丸一般停留在腹腔或后腹膜.睾丸不完全下降(下降不全或下降停顿),则位于机械性梗阻的腹股沟管内.异位睾丸是指睾丸位于正常睾丸下降的路径以外,如耻骨上方,会阴部和大腿内侧.活动度大的回缩性睾丸可降至阴囊(如热水浴时),但常缩在腹股沟管内.仅在儿童快速生长发育阶段,一些下降不全或异位的睾丸才会显得容易察觉,表现为睾丸固定于腹股沟外环口附近而不是在阴囊. 活动度大的回缩性睾丸只要精索足够长,睾丸无需牵引也可垂于阴囊(当提睾反射不活跃时),则不需处理.这些睾丸到青春期通常都会好转.人绒毛膜促性腺激素(HCG)250~1000IU,每周2~3次肌注,连续6周可促进双侧睾丸下降.一般3~12个月的婴儿用250IU,1~6岁儿童用500IU,大于6岁用1000IU,最大总量可分别至2500IU,5000IU及10000IU.对单侧或双侧未降睾丸可在1岁左右作睾丸下降固定术.手术治疗延至2岁以后进行会影响精子生成,对双侧睾丸未降来说这是一个非常重要的因素.对于青春期后发现的单侧隐睾,通常选择隐睾切除. 睾丸扭转 睾丸精索扭转,自发的或外伤后的,可由鞘状突和精索血管发育异常引起.初始症状为局部剧烈疼痛,恶心,呕吐,随之阴囊水肿,质地变硬.睾丸扭转须同阴囊内炎症病变,外伤和睾丸肿瘤相鉴别.阴囊同位素扫描及彩色多普勒超声检查可辅助诊断.当临床诊断不能排除睾丸扭转时,未作影像学检查也可急诊手术,因发病初数小时内探查是挽救睾丸的唯一希望.同时作对侧睾丸固定以防止其发生扭转