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田一梅副主任医师 巨鹿县妇幼保健院 遗传咨询优生优育科 2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这一令人悲痛的事件,把“无创DNA检测”和检测机构推向了风口浪尖。 有报道显示,不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间的区别,都是在迷迷糊糊做完基因检测,生下了带病的孩子之后才理解的。今天我们客观了解下唐筛、无创产前基因检测和羊水穿刺。 唐氏筛查 最佳检测时间:孕15-20周。 检测方式:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度; 需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数; 经济、简单、无创伤;检出率70%左右。 ①优点:经济实惠(两三百块钱,近年国家负担个人免费)、安全方便、孕检必查项目。 ②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。 无创DNA检测 适宜时间:适宜孕周为12+0~22+6周。 检测方式:通过采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。 无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上。 国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》规范的适用人群包括: 1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇; 2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等); 3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 慎用人群 有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括: 1、早、中孕期产前筛查高风险; 2、预产期年龄≥35岁; 3、重度肥胖(体重指数>40); 4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕; 5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形; 6、双胎及多胎妊娠; 7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 不适用人群 有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括: 1、孕周2018年11月30日 4740 8 12
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雷彩霞副主任医师 复旦大学附属妇产科医院 集爱遗传与不育诊疗中心 胎儿是从一个受精卵细胞开始不断进行细胞分裂,直到形成多种不同类型的细胞组成了一个新的、独一无二的个体,也就说正常人是由上万亿个细胞组成的,每个细胞的遗传物质都应该和初始的受精卵细胞相同。如果一开始受精卵细胞的遗传物质就是不好的,那么这个个体就是不好的,不管有没有发育畸形;如果一开始受精卵细胞的遗传物质是好的,那么大多数这个个体好的,但是在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。所以我们的这个遗传物质很重要,决定了个体发育是否正常。那么什么是遗传物质呢?受精卵细胞是卵子和精子融合形成的,其中最重要的生物学过程就是精子和卵子的细胞核的融合。细胞核里含有的就是我们的遗传物质,即DNA。DNA是一个大分子,它必须有一定的骨架结构支持才能留在我们的细胞核内,这个支持结构就是染色体。DNA和组蛋白结合聚集在一起,形成我们所说的染色体。染色体就是承载DNA的物体,而基因是染色体上的微小组成单位。人体内每一个细胞的细胞核染色体都是来源于初始的受精卵细胞,都应该是相同的。如果在一定阶段某些细胞的染色体与初始细胞不同了,就可能导致个体的异常。我们怎样才能观察或者看到我们的染色体呢?很简单的道理,必须获得我们的细胞,因为染色体是在我们的细胞核内的。获得的细胞数目越多,染色体的结果也就越准确。羊水穿刺的目的就是获得羊水里胎儿脱落的细胞,通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。羊水穿刺是通俗的叫法,专业上称为羊膜腔穿刺,就是用较细的穿刺针,在B超的引导下刺入羊膜腔,抽吸20ml左右羊水,目的在于获取羊水中的胎儿脱落细胞。在进行羊水穿刺的时候,胎儿体内的细胞数目已经达到了万亿级别。胎儿在子宫内的发育过程就是这些细胞不断长大、分化、完善功能的过程。羊水大部分来自于胎儿尿液,少部分是胎盘胎膜分泌或渗出的液体,并且羊水是不断更新的代谢的。胎儿吞咽羊水,羊水通过胎儿口腔、食道、胃肠道,再通过肾脏代谢,膀胱排出尿液到羊膜腔内,部分羊水可能通过胎儿皮肤、胎盘胎膜吸收掉,完成了整个羊水的循环代谢过程。所以羊水量总是在不断变化过程中,穿刺抽吸的羊水量对羊膜腔内羊水总量影响微乎其微,很快就由羊水循环补足。而且经过羊水循环后,羊水中的脱落细胞可能来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤等,可以比较全面的反应胎儿染色体全貌。所以,大家现在都明白羊水穿刺到底检查的是什么了吧?只是检查我们的染色体,通过羊水中的细胞来检查。如果染色体正常,胎儿没有染色体疾病,而且发育没有明显异常的话,大部分孩子都是健康的。本文系雷彩霞医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2016年07月15日 20122 10 6
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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 1. 能不能早一点?可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断,好处是在11周左右就可以穿刺,12周知道结果。缺点有几个:一、花费贵:通常要3-5千(妇产科收);二、风险大:出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上;三、结果准确性打折:绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能(妇产科实验室也不能)进行培养,因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度,我们无法控制。因此,如果你能接受这几点,特别是能接受第三点,结果可能存在错误(当然目前为止我们做的2例都是正确的)。那你可以预约绒毛膜穿刺,以后做多了我们会和妇产科制定流程,暂时如果你考虑进行绒毛膜穿刺,请单独联系我。但是请确定你和家人都100%确定要做这个再联系我。2. 能否在外院进行羊水穿刺?理论上说是可以的,但是风险很大。主要有以下几个风险: 1. 羊水必须当天尽快冷藏条件下送达,否则无法进行培养。不能进行培养,准确性会大打折扣;2. 外院穿刺如果质量不能保证,被污染的可能性就会大很多,一旦污染了(包括母血和外来污染),结果就会完全错误。而污染不是我们实验室能避免的,而是妇产科以及你们标本运送过程,这些我们无法控制的流程可能出现的污染。因此,如果你能接受这些风险,又不想在我们医院进行如此繁琐和长时间的预约流程,那么我可以接受你的外地医院穿刺的当天送达的羊水。但是,我们尽最大努力把我们做好,结果是否准确取决于您和妇产科医生,必须能够理解并愿意承担风险,我们才能接受这个标本进行分析。3. 植入前产前诊断?植入前产前诊断就是在体外进行受精,并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来,进行单细胞PCR,检测疾病突变位点,确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿,种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例,但是有几点问题在里面:一、这是基于试管婴儿技术的一项检查,也就是说,你要进行试管婴儿才能进行植入前产前诊断。试管婴儿的平均成功率在40%左右,要经历促排卵、取卵、体外受精、植入等繁琐过程,而且关键是,花费昂贵。每次花费在3-4万(不管成功与否,不成功,下次还是这个收费)。二、单细胞PCR技术缺陷:单细胞PCR本身存在不可逾越的缺陷,也就是存在等位基因脱失的情况,发生概率在10-20%不等,也就是说,即使实验控制得再好,也会有10-20%失败,或者判断错误的概率。因此,多数植入前产前诊断都要求患者再进行一次羊水穿刺进行验证,如果当时植入胚胎认为是健康的,但是羊水穿刺出来是患病胎儿,那么也得考虑流产不要。因为羊水穿刺更准确。三、摸条件:单细胞PCR需要长时间预实验摸索条件,这个花费只能由患者或者家属自己承担,实验耗费在几千到几万不等。四、风险:植入前产前诊断取掉一个细胞,对于早期胚胎是否有影响,目前认为可能没有。但是技术毕竟比较新,不好说几十年后这些被取走一个细胞的胚胎发育出来的孩子是否有某些缺陷,需要谨慎对待。2014年07月06日 6662 1 2
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