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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 嗯，NT2.5无创加NF可以吗？ 嗯，NT2.5，如果是大于第九十五百分位的话，这个是一个做产前诊断的这个指证，产前诊断就是做，呃，一般2.5的话，95%的概率孩子是没事的，5%的概率是有问题的，但是即便是5%，其实你要也也也是属于比较高的了。 无创能解决99%的问题，就是你即便无创是低风险，你就可以还有1%你是解决不了的，所以做不做这个洋船。 杨川呢，就是一个确诊的检查嘛，这个就看你是接受无创的准确率呀，还是说这个就怕孩子有那1%的问题就要查清楚啊，那从医学指证上来说，是建议做羊水穿刺的，当然羊穿是个有创的操作，0.5%左右胎死宫内和流产的这个风险大部分也是没事儿的啊。 所以这个是一个知情选择，医学上是建议做啊，但是呃，做和不做都有相关的一个利和弊，就看妈妈爸爸两个人商量选择哪个了啊。2023年03月02日
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华人意副主任医师 中国福利会国际和平妇幼保健院 产前诊断中心 好，呃，羊川的它的一个流失率到底是发生在哪里，那么羊川任何的穿刺，它的一个流产的概率，我们是怎么来计算的？是比如说我有1000个人，她做了羊穿，然后呢，在一周之内，它发生了破水，发生了流产，发生了感染，那么我把这部分的人找出来了以后呢，放到这个1000个啊人里面去说啊，我有千分之五，那么其实呢，这五个人当中有可能是会存在一些背景流产率的，我不知道背景流产率大家能不能够理解，那么背景流产率指的是就是在我不去做这个穿刺的情况下，也有可能它会发生一个破水，发生一个流产，那么我们知道就是呃。 在早孕期的时候。 呃，每个妇女她的妊娠，她的流产的发生率大约是在10%-15%。 是不是想象不到10%-15%其实是很高的，在100个100个早孕妊娠当中，有十到15个妈妈会面临就是流产的这样的，或者是胚胎停育这样的问题，那么嗯，对于之后的中孕期，晚孕期来讲，也同样存在这样的呃发生的风险，那么嗯，从羊穿的角度上面来讲呢，这样的风险就是我们的一个背景流产率，那么千分之五的这个羊水穿刺的，呃，胎儿的流失率呢，其实是没有除外背景流产率的，因为这个是没有办法去计算的，对不对？ 那么碰到胎儿的这种情2023年02月21日34
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 羊川它是一个手术操作，就是我们拿一个针，经过肚皮，经过子宫肌层把羊水取出来，羊水取出来之后送检什么项目是根据您的这个病情而定的啊，咱们可能希望把这孩子一辈一辈子的他可能得的病都查出来，但这个伦理学上是不允许的，而且也嗯也没法都查出来，因为咱们所有的病，它有单基因病，有多基因病，有染色体的微确实微重复，还有染色体的这个多一根少一根，这个大的染色体异常啊，那我们常规的羊穿是指查到染色体水平的。 就是显微镜下看的那个染色体的核心分析，像唐葚儿啊，这些都是，呃，然后再呢，就是那个，呃，现在按照指南允许查到的就是染色体的这个微缺失，微重复一些遗传综合征，这个是咱们目前常规是允许查的，嗯，然后再像一些单基因病。 是相对比较罕见的，而且你这种大面的筛是没有意义的，伦理学也是不允许的，所以如果比如说你生过一个老大头胎，他有一些有单基因病，然后再查父母又是确实是有携带这个单基因病的基因的啊，那这种的话就可以这次啊孩子查多多抽点羊水，然后查一下这个有针对性的，这个单基因病是有是要有指征的，或者比如说这次呃，孩子的这个超声有一些提示，可能有这个像小头畸形是要查到基因水平的，还有呢，就是这个胎儿生长受2023年01月12日68
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 无创213体的值是20.9，嗯，还有必要做这个羊穿吗？ 嗯，还是得做这个洋春的无创，它的定位是一个筛查，因为他查的是他抽的是母血嘛，母血中有一些胎盘呀，和胎儿排到血中的一些游离的那种DNA片段，所以它还是有假阴性的可能性的，无疮对于213体的准确率是最高的，到99.99%，但是也不是100%啊，然后甲阴性率大概是千分之零点二，也不是0%啊，最主要咱们羊水穿刺是一个确诊的，可以进行染色体的核心分析，或者快一点就是做那个微阵列分析，它这个能早出结果，微阵列分析出了结果之后，呃，确诊了，是的话，这个时候就执行选择啊，可以选择做这个引产，嗯，但是无创不是一个产前诊断，它的定位它是个产前筛查啊。 嗯，所以就还是得做羊穿进行确诊的。2023年01月12日50
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付锦华主任医师 江油市第二人民医院 妇科 一、唐氏筛查：筛查时间唐氏筛查应在15~20周进行检查【1】，最佳16~18周。临床意义 唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出先天性缺陷胎儿的危险系数。除外胎儿非整倍体和开放神经管缺陷后，唐筛高风险孕妇整体不良妊娠结局的发生率增加，临界风险和高风险组发生其他畸形的风险均增加，高风险组发生ＰＩＨ、早产和ＦＧＲ的风险也增加。优点血液取样很容易，大多数实验室都能分析血液。缺点1.准确性较差，等待结果时间较长。如果唐筛检查结果提示高风险，就应进一步进行确诊性的检查，即通过羊膜穿刺或绒毛检查来确诊；2.因其准确性较差，故有复发性流产病史的患者不建议做唐筛，可根据情况选择无创DNA或羊水穿刺。小贴示 唐筛显示高风险并不意味着胎儿一定有问题。唐筛检查准确率在60-70%，仅仅只是一种产前筛查方式，一项“风险评估”，并不是诊断！也就是说，低风险并不意味着没风险，高风险也不一定会生出“唐宝宝”，只是概率较高而已。二、无创DNA产前检测筛查时间无创DNA产前检测最佳时间为孕12~22+6周【2】。临床意义 该技术采取孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，对其进行DNA测序和基因分析，从而得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，准确性高达99.7%。无创产前检测国际指南与中国规范明确指出无创产前基因检测质量控制标准为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率应分别达到95%、85%和70%。这充分证明无创产前基因检测在目标疾病的筛查效率上明显高于传统唐氏筛查。适宜人群年龄达到或超过35岁的孕妇；孕早、中期唐筛显示为高风险的孕妇；孕妇就诊时，为孕19+6周以上，错过唐筛检查最佳时间；怀孕12～22+6周想要选择高准确率、无痛苦、无风险的检查方式，以排除胎儿染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；有异常胎儿超声波（B超、四维彩超）检查结果者（NT、鼻梁高度）；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产、反复自然流产史或珍贵儿等；夫妇一方有致畸物质接触史。优点1.非侵入性检测，较安全，且灵敏度、特异性、准确性均较高，尤其是21-三体的检出率最高；2.检测的早期性（对染色体病可提早发现、提早应对）。缺点1.存在局限性，检测面窄（不能对全部的染色体筛查，仅针对21、13、18三体）；2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺检查）。小贴示 随着医疗检测技术的提升，无创plus在原有的程度上扩大了检测范围，不仅提高了21、18、13三体检测的准确性，还可以筛查常见的染色体微重复、微缺失等结构异常的情况。 无创前21~42天建议停用免疫球蛋白，无创前24~48小时建议停用低分子肝素。随着医疗检测技术的提高，有的实验室做无创前不要求停用肝素及免疫球蛋白。所以无论无创前是否停用肝素或免疫球蛋白，只要能得到无创结果，就说明检查成功了，若检查失败，实验室会通知重新抽血。三、羊水穿刺筛查时间羊水穿刺最适合在孕16~24周进行【3】。临床意义 羊水穿刺是针对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，既可诊断胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等。目前，羊水穿刺是公认的确诊染色体疾病的“金标准”。适宜人群一般孕早、中期血清学筛查，发现胎儿染色体非整倍体异常且无穿刺禁忌证的高危孕妇，即确认前期诊断为高危唐氏综合征的准妈妈；年龄≥35岁的高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；胎儿系统超声筛查（大排畸），发现胎儿有异常的孕妇；无创DNA检测发现有异常的孕妇。优点1.诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病；2.羊水穿刺检出率达99%，这是对所有染色体而言；虽然无创DNA检查的检出率也可达99%，但仅对21-三体一种。缺点1.羊水穿刺是有创检查，有2-3%的孕妇在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解；仅有0.5%的孕妇会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。2.羊水穿刺的结果虽准确率很高，但这只针对于染色体疾病，并不能排除其他非染色体引起的疾病，比如先天性心脏病、智力障碍、兔唇颚裂和基因引起的疾病。因此，即使孕妇羊水穿刺结果正常，也并不能排除胎儿畸形的可能。小贴示 因羊穿是一种侵入性产检诊断技术，建议羊穿前5~7天停用阿司匹林，羊穿前24~48小时停用低分子肝素，以防穿刺引起出血。羊穿结束后，如果穿刺部位没有出血，可在第二天恢复低分子肝素或阿司匹林的使用。01.总结 唐筛、无创及羊穿这三项检查各有优劣，也各有其适应性。与传统唐筛相比，无创能减少漏诊率，参考无创结果决定是否实施羊水穿刺，可进一步降低有创产前诊断的实施。【4】参考文献:1、中国卫生检验杂志2019.12（29），郑尾珍、陈小婷，《孕妇妊娠中期血清学产前筛查分析》2、人民军医2021.9（64），霍晓溪、尚丽新，《无创产前DNA检测在产前筛查及诊断中的应用进展》3、江苏卫生保健2022.3，林奇志、刘敏，《羊水穿刺你了解多少》4、分子诊断与治疗杂志2020.10（12），刘慧、方慧琴、陈薇、严雅兰、袁静，《羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值》5、家庭医学2019.6，罗勤，《唐筛高风险怎么办》6、中国城乡企业卫生2020.9（9），魏娜、郝超、张俊梅、潘彬、舒静、李霞，《无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究》7、沈燕，《中孕唐筛孕妇血清AFP和β-hcg对不良妊娠结局的预测价值》8、中国优生优育2013.7（5），邵俊梅、秦莉，《无创DNA产前检测》2022年12月07日716
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 无创DNA和羊水穿刺的这个区别啊。 嗯。 嗯，首先咱们这个无创它是个产前筛查的范围，然后羊水穿刺的染色体核心分析是这个产前诊断的这个范围，产前诊断呢，是有这个产前诊断的指征的，呃，最常见的一个指征就是预产，预产期年龄够三，大于35周岁，这是一个指征，还有就是以前怀过这个染色体异常的孩子啊，唐筛高风险或者是这个无创高风险，都是一个氧串进行确诊染色体，呃，核心分析的这个检查的指征，还有呢，就是超声发现一些像结构异常，就是胎儿畸形，或者一些超声的软指标的异常，像NT增厚啊，脑室增宽，肾盂增宽，肠管回声增强啊，扩张啊，这些都是属于是超声的软指标，另外呢，就是胎儿生长受限，也是一个这个。 呃，诊断以及股骨短这些，嗯，那这些呢，都是考虑孩子染色体异常的风险是有增加的，所以就建议做这个确诊的，也就叫产前诊断，那产前诊断的话呢，咱们就可以做羊水穿刺这个操作，然后把羊水取出来去送检查一下染色体的核心分析，然后现在还能同时做的是染色体的微阵列分析，这样把这个染色体水平就查的比较全了，那无创呢，它和羊川的区别就是无创是无创嘛，因为它抽的是母血，然后羊穿的是一个有创的，因为它要这个，呃抽氧水，它要2022年11月24日54
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李荣主治医师 重医大附一院 产科 嗯，你在做啥子呀？哎呀，羊水穿刺听起来好黑人哦，我好担心哦，有啥子好担心嘛，你不是住的三代嘛，那还要住羊村呢，我也不晓得呀，胚胎都经过检测了，为啥子要住羊村嘛？我害怕莫怕莫怕莫怕，我们去问医生，医生，医生，三代试管婴儿需要做羊穿吗？做了三代试管婴儿还要做产前羊水穿刺吗？做了三代试管婴儿还需要做羊水穿刺吗？这是一个很多孕妇关心的问题。我们在做三代试管婴儿的时候，其实已经对胚胎的染色体或者其他遗传物质进行了针对性的筛查，那么为什么我们在孕期的时候还要求他做羊水穿刺呢？今天就拿了一个橘子和大家来简单解释一下这个原因，来模拟一下我们的囊胚，那我们在第五天和第六天做囊胚活检的时候，就好比这个橘子，那么中间的这个内细胞团，它未来发育成胎儿。 我们肯定是不能碰它的，那我们这个时候活检的细胞就是外面这个橘子皮儿，这个橘子皮儿就好比胚胎的外胚层细胞，未来发育成我们的胎盘，那么在95%的情况下，这个外面的橘子皮和里面的芯儿它是一样的，就能够代表胎儿的遗传物质，但是有少部分的情况下，在5%左右的情况下，这个内外它是不一致的，就是橘子皮儿和橘子芯儿它是不一样的，那么未来发育成胎儿的时候，那么胎儿的情况就和2022年11月13日62
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 12周。 愿12周NT后鼻骨欠倾。 呃，鼻骨显示不清，鼻骨它是一个超声的软指标，呃，如果鼻骨比如说它报显示不清，或者鼻骨缺乳的话，是一个羊水穿刺的指征，因为在二十一三体的那个孩子，大家见过那二十一三体的孩子吧，就是就是那那个马路上能看到他的那个小鼻子，鼻子就比较小，然后鼻骨是相对短一些，而且这部分，呃，这这样的孩子，他在这个12周左右，呃，或者后期也有发生，也有那个比如20几周也会看到有鼻骨这个显示不清的，他那时候是他那个鼻骨的钙化没有一般的孩子好，所以就看不到，他不是没鼻骨啊，他有鼻骨，只是他钙化的不是很好，或者鼻骨短一些，这些都是提示孩子染色体异常的一个超声的软指标，尤其是二十一三体的这个孩子，嗯，鼻骨缺入主要是建于213体的孩子。 所以这个还是，呃，是一个产前诊断指征，是建议做这个羊水穿刺的，当然不是说只要是鼻骨缺弱，或者是鼻子短，就肯定是213体啊，啊，也有一些他就是看着就是。 就是就是会短一些，也有一些正常孩子也会发生，但是在染色体长的孩子里面发生率会高，所以就建议做羊水穿刺。 嗯，杨穿它大家不用太紧张，杨穿绝大部分都是没事的啊，它是相对一个比较简单的这个2022年11月03日71
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