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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 12周。 愿12周NT后鼻骨欠倾。 呃，鼻骨显示不清，鼻骨它是一个超声的软指标，呃，如果鼻骨比如说它报显示不清，或者鼻骨缺乳的话，是一个羊水穿刺的指征，因为在二十一三体的那个孩子，大家见过那二十一三体的孩子吧，就是就是那那个马路上能看到他的那个小鼻子，鼻子就比较小，然后鼻骨是相对短一些，而且这部分，呃，这这样的孩子，他在这个12周左右，呃，或者后期也有发生，也有那个比如20几周也会看到有鼻骨这个显示不清的，他那时候是他那个鼻骨的钙化没有一般的孩子好，所以就看不到，他不是没鼻骨啊，他有鼻骨，只是他钙化的不是很好，或者鼻骨短一些，这些都是提示孩子染色体异常的一个超声的软指标，尤其是二十一三体的这个孩子，嗯，鼻骨缺入主要是建于213体的孩子。 所以这个还是，呃，是一个产前诊断指征，是建议做这个羊水穿刺的，当然不是说只要是鼻骨缺弱，或者是鼻子短，就肯定是213体啊，啊，也有一些他就是看着就是。 就是就是会短一些，也有一些正常孩子也会发生，但是在染色体长的孩子里面发生率会高，所以就建议做羊水穿刺。 嗯，杨穿它大家不用太紧张，杨穿绝大部分都是没事的啊，它是相对一个比较简单的这个2022年11月03日
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 唐筛无创都过了，还有必要做羊穿吗？ 嗯，不知道前边是什么啊，如果单问这个问题的话啊，是要解释一下什么叫产前筛查和什么叫产前诊断的，咱们糖筛和无创呢，都是一个产前筛查，产前筛查的目的呢，是把这个染色体异常的高风险人群给筛出来，如果是糖筛或者无创筛出来，你是高风险的，那就需要做这个羊水穿刺，进行这个染色体核性分析，现在一般还会加上这个染色体的微阵列分析啊，那把染色体水平确诊一下，这个是有什么问题啊，所以呃。 如果唐筛和无创都是过了的，那还有没有其他的产前诊断的指征，比如说，呃，高龄是一个羊水穿刺的指征，因为高龄的人群孩子染色异常的风险是提高的啊，咱们中国的介质呢，是放在35周岁，嗯，然后以前是不是怀过染色体异常的孩子，或者有多次的不明原因的这种自然流产或者。 家里人就是本身就是染色体异常的一些问题啊，那这些都是一个羊水穿刺的指征，那如果什么指征都没有，那他就没有，没有指证做羊水穿刺嘛，因为羊水穿刺本身是一个有创的操作，它也是有这个造成胎儿丢失，流产呀，破水啊，这些他子宫内啊，这些风险的，所以肯定原则上是能不做尽量不做的啊，因为你做的是权衡利弊嘛，那你如果是这孩子就是高度怀疑他染2022年11月03日39
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 40岁必须要做羊川吗？呃，杨川不阳，杨川是医学指政推荐的，但是没有人，就是再说就没有人把，把你绑在床上，非得给你做的。 啊，意思就是说这是一个知行选择，不是说必须医学指证上建议。 就是按中国的产前诊断，常规预产期年龄够35周岁的，是一个羊水穿刺的指征，因为随着年龄长大，孩子发生染色体异常的风险是逐渐增高的，年龄越大他染色体上的风险越大，但实际上大部分人还是没事的，嗯，嗯，所以，呃，35岁以上是一个羊水穿刺的这个指征，是建建议做羊水穿刺进行确诊的，当然羊穿是一个有创的操作，它是有这个胎子宫内和流产的这个风险的，那。 太子宫内流产风险其实也不大，大概0.5%左右啊，嗯，所以这个是一个权衡利弊，知情选择的这个问题啊，呃，利和弊啊，不同的家庭，不同的人，他对这个力和弊的看重是不一样的。临床像有些妈妈他就怕这个染色体有问题啊，那她就做羊水穿刺，她愿意承担氧穿的风险，但是有些妈妈她就怕羊穿这个风险，她就能接受这个无创这个准确率，无创对于二这个高龄比较容易出现的是二十一十八十三这三个染色体异常。无创他查这个二一十八十三还是挺准的，尤其对于213题，它的准确率是能够达到这个百分之。 它2022年09月08日150
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郭翠梅副主任医师 北京妇产医院 产科 18周时是否就有必要检查宫颈长度了，是否还有其他需要关注的检查，嗯，宫颈长度的检测其实是不推荐常规测的，可能有的医院是常规测，但是其实是没有太大的这个意义的，嗯，咱们是宫颈机能不全是，呃，有一些高危因素的，或者是有那种，嗯，早产的高危因素的，这些是可以来关注一下这个宫颈长度的变化，如果没有那些高危因素的话，是不推荐常规测的，然后。 是否需要其他的检查？ 18周，正常。 什么检查都没有。 咱们一般12周NT完事了之后，就牵扯到是做唐筛呀，无创啊，做羊川的这个问题，然后十六七周是建档，建完档之后就等着是，呃，产检的话是每四周产检一次，然后查血鸟常规，听胎心量血压，测体重，再接着就是22到二十四周的这个射击超声了，18周一般没有什么需要做的检查的，嗯。2022年09月08日101
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 做羊水穿刺时，很多人会觉得做得检查太多了，有些检查没必要做，有些想法，但这些都是必要的。一、血型有人对于医生为什么非要看到妇、老公的血型报告不太理解。自己很清楚是什么血型，医生为什么非要看化验单？其实，这是有血泪教训的；如果父母血型不符合，小孩有可能因为羊穿而导致流产。每个人的血型，除了ABO，还有Rh血型，是可能引起羊穿后流产的关键，这是有血的教训的。如果说孕妇本人Rh血型是阴性，丈夫的Rh血型是阳性的话。这个肚子里的小宝宝就有可能是Rh阳性血型。再做羊穿前，宝宝和妈妈的血液、或者体液都是不相通的。羊水穿刺之后，宝宝羊水中的一些成分有可能漏到妈妈的血里面，妈妈就会产生攻击性的物质，去攻击宝宝，导致流产。如果早点知道，只要提前使用一点保护性的药物，妈妈的攻击性物质就不会影响到宝宝了。中国汉族人群99%以上是Rh阳性，1%的阴性太低，大家觉得无法理解，实际上非常有必要，特别是涉及少数民族或外国人婚姻的，因为少数民族和老外很多是Rh阴性血的。ABO血型不合也会有危险。妈妈是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小宝宝都有可能发生溶血，需要提前进行监测、及时治疗。不然有可能影响妈妈健康，或出现新生儿黄疸，会影响宝宝智力。查清楚了才好针对性预防和治疗。二、传染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。这句话有一定的道理，但不完全准确。因为乙肝也有分不同的程度，有轻有重。在不同的人身上，病毒的载量，或乙肝严重程度是不一样的。对于乙肝程度较轻的携带者，一般做穿刺并不会导致胎儿感染乙肝。如果程度比较重，则穿刺过程有可能导致胎儿患上乙肝。有些医院不论是妊娠合并乙肝的治疗，还是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常丰富的经验。做羊穿前，需要找医院、找医生，好好咨询才行，做到心中有数。有些怀孕期间使用的药物，对羊水穿刺没有什么影响，可以继续服用，比如维生素之类的。有些药物，比如阿司匹林、肝素等在使用过程中，有可能会导致流产风险增高。这时需要由医生来判断如何控制药物剂量、或者停药、停多久、怎么停、何时恢复。三、夫妻俩一起抽血做羊水穿刺时，老公也得一起过来抽血，是因为在抽羊水时，毕竟是经过了妈妈的肚皮，有可能抽到的羊水会混有妈妈的血，就会出现不好区分哪个成分是宝宝的，哪个成分是妈妈了。这时，就需要爸爸的血来做鉴定了，这样才能进行后续的进一步实验。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，对于一些特殊的疾病，如果是做耳聋基因的检测或重症肌无力及地中海贫血的胎儿检测的时候，需要父母的血与羊水一起进行检测。如果没有父亲的样本，实验的准确性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近几天有五感冒发烧、咳嗽或是不是刚从新冠的疫区回来，或有与新冠的患者可能的接触等等情况，也要注意。四、穿刺前的准备穿刺前需要准备一些内容，别忘带上医生叫你复印的资料。在穿刺当天，先吃早饭，免得把自己给饿晕了，男方要抽血，也可以吃了饭再来。开始叫号前拿知情同意书给孕妇和先生阅读和签字。都是卫生部门给的统一版本，有什么问题，等让你核对资料时，直接跟医务人员询问就可以了。五、穿刺过程羊水穿刺真正的过程通常也就几分钟，疼痛感与肌内打针差不多。医务人员花时间比较多的地方是找位置，找一个羊水最空，离宝宝、妈妈、胎盘都最远，最安全的位置。一两分钟之后，抽羊水的过程结束了。在穿刺过程中，孕妇自己就可以看见超声屏幕，能看到宝宝在哪个位置、肚皮在哪里、空荡荡的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的话，也可以看看宝宝长什么样，是否和自己想得一样。在穿刺过程中，一边听着舒缓的医院，一边对着屏幕看宝宝，整个过程和一般做B超也不会差太远，一会儿也就结束了。再休息个半个小时，听听胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事项回去以后需要注意的问题也不多。在粉红色小单张上都有写。按压针眼一小时，也容易实施。开头两天先不要泡澡，洗澡的时候就抹一下，不要把那个针眼的那个地方给打湿了。如果真的是不小心给打湿了，搞点碘酒、酒精之类的涂一下，换个创可贴就可以。要禁止性生活1个月。关于休息的问题，一般认为回去以后避免重体力活动，稍微做点伏案工作、走动一下问题不大。如果有肚子有点不舒服，最好在床上多躺躺，躺个3天可以了。如果有肚子疼、阴道的出血、或是流液体出来，或发热等情况，自然就需要赶紧上医院了。等结果中，最慢的是染色体核型分析，差不多得1个月才出来。其他项目都会快一些。根据章博讲遗传资料编辑2022年07月26日1468
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王朝晖副主任医师 北京家恩德运医院 生殖医学中心 这，嗯。 啊，首先我要问一下，就是说，呃，你的年龄是，你是多大年龄？ 这个年龄是很重要的，一般如果你是那个超过35岁了，是高龄的话，我觉得是这样的，你还是应该做羊穿的，因为你是年龄高风险嘛，年龄高风险还是每一种技术，无论是哪一种技术都不能保证100%的，呃，会排除掉所有的疾病。 所以说羊穿还是很准的，我建议你做，因为羊水穿刺呢是这样，羊水穿刺本身，呃，这个在这个很专业的这种正规的医疗机构里面，杨川大家都是还是，呃比较成熟的一项技术，不会伤到胎儿的，也不会有多大的损伤，所以说还是建议你做的，应该做，嗯，他说他是34周岁，34周岁哈，年龄还可以，年龄还可以，然后你做了那个像其他的那个唐筛啊，之类产前诊断的其他那检查都做过了吗？嗯，做NT，然后有一个唐筛。 嗯，如果说做过的话，看产科医生的意见吧，呃，反正是作为我来说，我还是建议你做一个。2022年06月16日207
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