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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 做羊水穿刺时，很多人会觉得做得检查太多了，有些检查没必要做，有些想法，但这些都是必要的。一、血型有人对于医生为什么非要看到妇、老公的血型报告不太理解。自己很清楚是什么血型，医生为什么非要看化验单？其实，这是有血泪教训的；如果父母血型不符合，小孩有可能因为羊穿而导致流产。每个人的血型，除了ABO，还有Rh血型，是可能引起羊穿后流产的关键，这是有血的教训的。如果说孕妇本人Rh血型是阴性，丈夫的Rh血型是阳性的话。这个肚子里的小宝宝就有可能是Rh阳性血型。再做羊穿前，宝宝和妈妈的血液、或者体液都是不相通的。羊水穿刺之后，宝宝羊水中的一些成分有可能漏到妈妈的血里面，妈妈就会产生攻击性的物质，去攻击宝宝，导致流产。如果早点知道，只要提前使用一点保护性的药物，妈妈的攻击性物质就不会影响到宝宝了。中国汉族人群99%以上是Rh阳性，1%的阴性太低，大家觉得无法理解，实际上非常有必要，特别是涉及少数民族或外国人婚姻的，因为少数民族和老外很多是Rh阴性血的。ABO血型不合也会有危险。妈妈是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小宝宝都有可能发生溶血，需要提前进行监测、及时治疗。不然有可能影响妈妈健康，或出现新生儿黄疸，会影响宝宝智力。查清楚了才好针对性预防和治疗。二、传染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。这句话有一定的道理，但不完全准确。因为乙肝也有分不同的程度，有轻有重。在不同的人身上，病毒的载量，或乙肝严重程度是不一样的。对于乙肝程度较轻的携带者，一般做穿刺并不会导致胎儿感染乙肝。如果程度比较重，则穿刺过程有可能导致胎儿患上乙肝。有些医院不论是妊娠合并乙肝的治疗，还是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常丰富的经验。做羊穿前，需要找医院、找医生，好好咨询才行，做到心中有数。有些怀孕期间使用的药物，对羊水穿刺没有什么影响，可以继续服用，比如维生素之类的。有些药物，比如阿司匹林、肝素等在使用过程中，有可能会导致流产风险增高。这时需要由医生来判断如何控制药物剂量、或者停药、停多久、怎么停、何时恢复。三、夫妻俩一起抽血做羊水穿刺时，老公也得一起过来抽血，是因为在抽羊水时，毕竟是经过了妈妈的肚皮，有可能抽到的羊水会混有妈妈的血，就会出现不好区分哪个成分是宝宝的，哪个成分是妈妈了。这时，就需要爸爸的血来做鉴定了，这样才能进行后续的进一步实验。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，对于一些特殊的疾病，如果是做耳聋基因的检测或重症肌无力及地中海贫血的胎儿检测的时候，需要父母的血与羊水一起进行检测。如果没有父亲的样本，实验的准确性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近几天有五感冒发烧、咳嗽或是不是刚从新冠的疫区回来，或有与新冠的患者可能的接触等等情况，也要注意。四、穿刺前的准备穿刺前需要准备一些内容，别忘带上医生叫你复印的资料。在穿刺当天，先吃早饭，免得把自己给饿晕了，男方要抽血，也可以吃了饭再来。开始叫号前拿知情同意书给孕妇和先生阅读和签字。都是卫生部门给的统一版本，有什么问题，等让你核对资料时，直接跟医务人员询问就可以了。五、穿刺过程羊水穿刺真正的过程通常也就几分钟，疼痛感与肌内打针差不多。医务人员花时间比较多的地方是找位置，找一个羊水最空，离宝宝、妈妈、胎盘都最远，最安全的位置。一两分钟之后，抽羊水的过程结束了。在穿刺过程中，孕妇自己就可以看见超声屏幕，能看到宝宝在哪个位置、肚皮在哪里、空荡荡的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的话，也可以看看宝宝长什么样，是否和自己想得一样。在穿刺过程中，一边听着舒缓的医院，一边对着屏幕看宝宝，整个过程和一般做B超也不会差太远，一会儿也就结束了。再休息个半个小时，听听胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事项回去以后需要注意的问题也不多。在粉红色小单张上都有写。按压针眼一小时，也容易实施。开头两天先不要泡澡，洗澡的时候就抹一下，不要把那个针眼的那个地方给打湿了。如果真的是不小心给打湿了，搞点碘酒、酒精之类的涂一下，换个创可贴就可以。要禁止性生活1个月。关于休息的问题，一般认为回去以后避免重体力活动，稍微做点伏案工作、走动一下问题不大。如果有肚子有点不舒服，最好在床上多躺躺，躺个3天可以了。如果有肚子疼、阴道的出血、或是流液体出来，或发热等情况，自然就需要赶紧上医院了。等结果中，最慢的是染色体核型分析，差不多得1个月才出来。其他项目都会快一些。根据章博讲遗传资料编辑2022年07月26日
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吴怡主任医师 中国福利会国际和平妇幼保健院 产前诊断中心 羊水穿刺术后需要注意什么呢？其实羊水穿刺并没有大家想象的这么可怕，随着产前诊断技术的发展，羊水穿刺的技术已经十分成熟，对你和医生来说都是一个小手术，那么穿刺的术后应该要注意什么呢？首先，保护我们的穿刺点，穿刺术后在你的腹部可能会留下一个极其细小的针眼，那么我们保持这个针眼12个小时内清洁干燥，不要去碰水，12个小时之后，孕妈妈就可以进行洗澡等活动了。第二，丰富营养，平衡饮食。那么穿刺术后需要通过什么饮食来补充我们的羊水吗？其实我们不需要特别的进补来进行补充我们的羊水，通常情况下，胎儿的羊水会通过胎儿循环进行补充，达到正常的量，所以我们只要正常饮食，食用新鲜的水果蔬菜，平衡我们的饮食就可以了，避免食用活血热性的比如红糖、桂圆、红枣这些食物。 第三，适当的运动与休息。穿刺术后我们不需要绝对的卧床休息，适当的运动还是必要的，比如散散步，只要避免重体力的劳动，比如说提取重物。最后一周内请大家注意，如果有阴道的流血、流液以及不适等症状，请尽快急诊就医。2022年02月17日784
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邢新丽副主任医师 东昌府区妇幼保健院 围产医学科 什么是羊水穿刺？羊水穿刺的目的是什么？哪些人需要做羊水穿刺？羊水穿刺的最佳时间是什么时候？羊水穿刺的风险有哪些？听我们的专家为您一一解答 【什么是羊水穿刺】羊水穿刺术又称羊膜腔穿刺术,是在超声定位、引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水。通过抽取一定量羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性最高的侵入性产前诊断取材方法,从20世纪60年代至今,在产前诊断中一直占有重要地位。 【羊水穿刺目的是什么】做羊水穿刺是为了筛查胎儿是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查验出唐氏综合征等染色体疾病，一些基因组病、单基因疾病也可通过查验羊水细胞内的基因获得诊断。 【哪些人需要做羊水穿刺】?预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）。 ?产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐氏筛查高风险、NT增厚等）。 ?曾生育过染色体病患儿的孕妇。 ?产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长受限等）。 ?夫妇一方为染色体异常携带者。孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。 ?单基因遗传病家族史。 ?其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。（已生过无脑儿、脑积水、脊椎裂等神经管缺陷的孕妇；原因不明多次流产、死胎、死产或生过多发畸形儿的等） 【羊水穿刺的最佳时间是什么时候】羊水穿刺最佳时间是妊娠18-23周。 因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取少量羊水，只占羊水总量的1/20-1/12，不易导致因子宫腔骤然变小引起的流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。 【羊水穿刺的风险有哪些】1.理论上，羊穿有增加发生出血、羊水渗漏、羊水栓塞、流产、宫内感染及胎儿感染死亡的可能性，实际发生率较低。 2.穿刺有损伤胎儿的可能性，全程超声引导可以极大程度上降低此种可能。要最大限度的降低穿刺引起的流产或者胎儿损伤,不仅需要术前严格的检查,精确的超声定位,更重要的是医生娴熟的手术技能。 我中心自2012年开展羊水穿刺以来,已经为几千名孕妇进行穿刺,对该操作已有非常丰富的经验，上述风险已经控制得非常低,我院羊穿胎儿损伤率0%、胎儿丢失率为0.1%，远远低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。 【不做羊水穿刺的风险】随着二孩政策的放开,高龄孕妈妈越来越多，随着孕妈妈年龄的增加,胎儿患染色体疾病的风险也会增加。如果医生建议您做羊水穿刺而您未做,就有可能错过在产前发现胎儿染色体异常的机会,而生育出有染色体异常的孩子。染色体异常的孩子多数表现为智力低下、生长发育异常等,而最重要的是,目前尚无医学方法治疗染色体疾病。 【羊水穿刺疼吗？需要麻醉吗？】羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,用时约1分钟，大多数孕妇感觉疼痛不明显,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。 【羊水穿刺能确保孩子健康吗】羊水穿刺只是针对胎儿染色体疾病及有针对性的基因疾病进行检测。但染色体核型分析正常并不代表胎儿没有任何问题。检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿结构畸形。 因此,羊水穿刺结果正常的准妈妈们也一定要定期孕检,同时还应进行专业的排畸彩超检查（胎儿畸形系统超声筛查）,排除胎儿结构异常。 【羊水穿刺的术后注意事项】1.术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3-5分钟。 2.术后休息30-60分钟无不适方可回家。3.术后卧床休息3天,禁沐浴1周，禁同房1月。 4.术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。2020年03月20日4135
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雷彩霞副主任医师 复旦大学附属妇产科医院 集爱遗传与不育诊疗中心 尊敬的孕妇您好！我们贴心为您准备了羊水穿刺术后注意事项，以方便您和家人在术后查阅。1，羊水染色体检测仅检测胎儿染色体疾病，包括染色体微重复微缺失疾病，不排除发育畸形及基因性疾病，如果胎儿染色体正常，请继续正常产检。如果后续需要增加基因检测，请详细遗传咨询。2，羊水穿刺为腹部进针，穿刺后腹部针眼处会贴创口贴，如果过敏，可立即撕掉。如果不过敏，可回家后或者穿刺后第2天撕掉。3，术后当天如必须淋浴请将针眼处贴上防水贴，防止感染。4，术后2周内请注意休息。如无特殊情况无需卧床休息，如不劳累可正常工作。如需病假单可在穿刺后请穿刺医生开具。5，羊水穿刺为门诊小手术，一般流产风险低于1‰。下列情况可能会增加流产几率：a,感染（各种炎症）；b，高热；c，阴道流血；d，阴道流水（胎膜早破）；e，胎动异常（24小时内胎动小于10次或者无胎动）；f，不明原因腹痛；g，病理性妊娠（如妊高征，妊娠期糖尿病，胆汁淤积综合征等）；h，基础性疾病（如心脏疾病，肾脏疾病，甲状腺疾病等）；i，外力作用，如摔跤,撞击等。如有以上情况应如实告知门诊医生，以便安排合适的手术时间。6，羊水穿刺后请勿焦虑，劳累。如遇任何不适情况，可当地医院门诊或急诊随访。7，羊水穿刺结果可至方斜路419号8号楼产科楼病史室自取或者要求快递，快递登记地址为方斜路566号妇科门诊楼一楼便民服务中心。如为异常结果，会有电话通知，建议回我院挂号进行遗传咨询。8，如有任何特殊情况，可通过好大夫工作室或者门诊咨询。9，本院会进行电话随访宝宝穿刺后情况及出生情况，请予配合。谢谢您选择本院进行产前羊水检查，我们将竭诚服务，愿您十分满意！2014年08月14日69881
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