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疾病： 先天性泌尿系畸形
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小儿巨输尿管的综合诊疗一、定义与分类巨输尿管（Megaureter）是指输尿管病理性扩张，直径超过正常范围（通常≥7mm），多由先天性发育异常或继发性梗阻/反流导致。根据国际儿童尿控协会（ICCS）和欧洲泌尿外科协会（EAU）指南，巨输尿管可分为以下类型：1.原发性梗阻性巨输尿管：输尿管远端功能性或解剖性狭窄，最常见于输尿管膀胱连接部（UVJ）。2.反流性巨输尿管：常合并膀胱输尿管反流（VUR）。3.非梗阻非反流性巨输尿管：无明确梗阻或反流，可能为暂时性扩张。4.继发性巨输尿管：由后尿道瓣膜（PUV）、神经源性膀胱等导致。二、发生率与流行病学?发病率约为1/5000活产儿，男性多见（男女比例2:1），左侧多于右侧（60%单侧，20%双侧）。?亚洲人群数据显示，先天性巨输尿管占儿童泌尿系统畸形的11%-23%（JournalofPediatricUrology,2021）。三、病因与发病机制1.原发性病因：??输尿管远端肌肉发育异常：环形肌增厚、纵行肌减少，导致蠕动障碍（Baskinetal.,PediatrDevPathol,1994）。??胶原纤维沉积：细胞外基质异常影响输尿管顺应性（Cainetal.,JUrol,2001）。??遗传因素：部分病例与RET、UPK3A基因突变相关（NatGenet,2017）。2.继发性病因：??后尿道瓣膜（PUV）、神经源性膀胱、输尿管囊肿等。四、临床表现?胎儿期：产前超声检出肾盂输尿管扩张（检出率0.5%-1%）。?新生儿期：腹部包块、反复尿路感染（UTI）、血尿。?儿童期：腹痛、排尿困难、生长发育迟缓；严重者可进展为肾功能不全。五、诊断流程1.影像学检查：?超声：1.产前筛查?时机：孕18-24周常规产前超声筛查。?适应症：检出胎儿肾盂或输尿管扩张（APD≥4mm或输尿管直径≥7mm）。?注意事项：需在产后48小时后复查（避免新生儿生理性脱水导致假性肾积水）。2.产后初次评估?时机：??产前已发现肾积水或输尿管扩张：出生后2-3天首次超声。??无产前异常但出现症状（如腹部包块、UTI）：立即检查。?评估内容：测量肾盂前后径（APD）、输尿管直径、肾实质厚度及膀胱充盈情况。排尿性膀胱尿道造影（VCUG）：1.初次诊断?时机：??超声提示输尿管扩张（直径≥7mm）或肾盂积水（APD≥10mm）。?首次发热性尿路感染（UTI）后（尤其是男婴或复杂UTI）。?适应症：排除膀胱输尿管反流（VUR）或后尿道瓣膜（PUV）。2.术前评估?时机：计划行输尿管再植术或抗反流手术前。?目的：明确反流分级及膀胱出口有无梗阻。3.禁忌与替代?禁忌：急性UTI期间避免VCUG（需先控制感染）。4.特殊注意部分研究认为，生后1个月内因膀胱顺应性低，VCUG可能出现假阳性反流（如暂时性低级别反流）。因此，对无症状新生儿，可推迟至生后1-2个月再行VCUG（JPediatrUrol,2018）。核素肾显像（肾动态）：?时机：??输尿管扩张合并可疑梗阻（如肾盂进行性扩大或分肾功能下降）。??保守治疗期间病情进展（输尿管直径增加或肾积水加重）。??术前评估排泄功能及梗阻程度（T1/2排泄时间＞20分钟提示梗阻）。?推荐：EAU指南建议，对非反流性巨输尿管，若保守治疗6个月无改善，需行肾动态评估梗阻（证据等级B）。?磁共振尿路成像（MRU）：?时机：复杂病例（如合并重复肾、异位输尿管）或超声/肾动态无法明确解剖结构时。2.尿动力学检查：疑诊神经源性膀胱时需行膀胱压力-流量测定。通过合理选择影像学检查时机，可精准评估病情、减少过度诊疗，并为治疗决策提供可靠依据。六、鉴别诊断需与以下疾病区分：?膀胱输尿管反流（VUR）：VCUG可确诊。?后尿道瓣膜（PUV）：男婴多见，VCUG显示后尿道扩张。?输尿管囊肿：超声可见膀胱内囊性结构。?Prune-Belly综合征：三联征（腹壁松弛、隐睾、泌尿系统畸形）。七、自然病程与自愈可能性?非梗阻性病例：约50%-70%可自愈，尤其输尿管直径<10mm且分肾功能正常者（UpToDate,2023）。?自愈时间窗：80%的自愈发生于3岁前，需每3-6个月随访超声。?高危因素：输尿管直径>15mm、反复UTI、肾功能进行性下降提示需干预。八、保守治疗管理1.预防感染：??低剂量抗生素（如阿莫西林/头孢克肟）预防UTI（EAU指南推荐）。??保持排尿通畅，避免便秘。??2.监测方案：??每3-6个月超声评估输尿管直径及肾积水程度。??每年复查肾动态评估分肾功能。?九、手术指征与时机1.绝对指征：??反复UTI（≥2次发热性感染/年）。??分肾功能下降>5%或GFR<40%。??输尿管进行性扩张伴症状（腹痛、结石形成）。2.手术时机：??理想年龄为1岁以上，但严重梗阻（如肾功能恶化）需尽早手术。??新生儿期可先行姑息治疗，择期行根治手术。十、姑息性手术选择对低龄（<6月）或高危患儿，可采取过渡性措施：1.经皮肾造瘘：适用于重度肾积水伴感染。2.内镜下输尿管支架置入：短期缓解梗阻（成功率60%-80%）。?十一、根治性手术方式1.开放手术：??输尿管裁剪+抗反流再植术（Cohen术式）：黄金标准，成功率>90%（Petersetal.,JUrol,2010）。??腰大肌悬吊术：用于长段输尿管狭窄。2.微创手术：??腹腔镜输尿管再植术：创伤小，但技术要求高。??机器人辅助手术：3D视野和精细操作优势，适合复杂病例（Espositoetal.,EurUrol,2022）。3.气膀胱技术（Pneumovesicum）：??通过CO?充盈膀胱，在腹腔镜下完成输尿管再植，减少肠道干扰，术后住院时间缩短至1-2天（JPediatrSurg,2020）。十二、术后随访1.早期随访（术后1年内）：??术后1个月、3个月、6个月超声评估输尿管通畅性。??6个月复查肾动态，除非尿路感染不常规复查VCUG。2.长期随访：??每年超声监测肾积水变化。??青春期前复查尿动力学（神经源性膀胱风险者）。?十三、机器人手术与气膀胱技术的优势对比?机器人手术?精准缝合、出血少、恢复快；适合复杂解剖（如二次手术）???????气膀胱???避免开腹，减少肠道损伤；术后疼痛轻????????????????????十四、总结与展望小儿巨输尿管的管理需个体化，保守治疗适用于多数轻症病例，而手术干预应基于肾功能、感染频率及解剖异常程度。随着机器人手术和生物材料（如可降解支架）的进步，未来有望进一步降低创伤并提高远期预后。作者简介范登信，男，副主任医师，上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科，中国小儿泌尿超微通道单孔腹腔镜技术开拓者，中国泌尿外科单孔腹腔镜协作组成员，中华腔镜外科杂志编委，中国妇幼微创协会儿童泌尿学组委员,中国中西结合男科学会青年委员。擅长：单孔腹腔镜技术，首次提出了超微通道单孔腹腔镜技术（Micro-LESS）的概念，目前常规开展各种单孔机器人、腹腔镜肾积水、重复肾、膀胱输尿管返流等手术。?
胎儿膀胱流出道梗阻（2）尿道闭锁尿道闭锁引起尿道完全梗阻，可发生于女性，也可发生于男性。其表现与严重后尿道瓣膜梗阻相似，膀胱极度扩张，可充满整个腹腔。羊水过少在16周后即可发生，由于严重羊水过少或无羊水，胎儿在宫内严重受压。当发生在男性胎儿时，本病很难与后尿道瓣膜区分。本病预后极差，常为致死性，幸存者多合并有脐尿管瘘或膀胱直肠瘘。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑
胎儿膀胱流出道梗阻（1）后尿道瓣膜一、概述后尿道瓣膜属于膀胱流出道梗阻，在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。膀胱流出道梗阻绝大多数病例为男性，女性也可出现尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部发育畸形或尿道闭锁；男孩后尿道瓣膜是最常见的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病变也可导致膀胱流出道梗阻而表现为膀胱增大，如巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征及梅干腹综合征。后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。其发病率为1/5000~1/8000。很不幸的是，这一相对容易矫正的畸形，却都在行外科手术之前，已对胎儿多系统产生严重影响。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为黏膜皱襞。本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人将此病分三型。I型：最多见，呈双叶状瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，远端至前外侧膜部尿道的近侧缘，于中线汇合，中央有一孔隙。Ⅱ型：极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀胱颈，多不造成梗阻。Ⅲ型：为隔状，即瓣膜呈环形，中间有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，且会影响胎儿多个系统。由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良(新生儿期死亡的常见原因)、Potter面容、四肢挛缩等。由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。由于肾内压力的增高，集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍，肾尿液生成增加，又加剧了输尿管及膀胱的扩张，形成恶性循环。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。三、超声诊断1.膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚：这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。2.后尿道明显扩张：典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。3.双侧输尿管扩张及双肾积水：出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。这可能与尿液通过反流严重的一侧输尿管流入重度积水的肾有关，有严重输尿管反流的一侧肾功能受损严重，压力降低，通过输尿管反流，对侧肾突然减压而得到某种程度的保护。4.50%以上病例羊水过少。5.本病只发生在男性：怀疑本病者，检出男性生殖器有助于诊断。6.肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强：在有梗阻性尿路病变存在时，如果超声检出肾内囊性病变，即意味着肾发育不良(阳性预告值为100%)，这一特征可早在20周就可为超声所检出，而当检出双侧肾囊肿时，其结果将是致命的。如果超声未检出肾内囊性病变，并不能说明没有肾发育不良。有人研究认为，仅有44%的发育不良肾可检出肾囊肿，在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44%的胎儿没有肾发育不良。这表明胎儿肾发育不良者，产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小，超声不能分辨。肾纤维化可引起肾实质回声增强，常表现为中、重度回声增强。有梗阻性尿路病变者出现肾实质回声增强，亦可提示肾发育不良，但不如检出肾囊肿时准确(诊断的特异性为80%，阳性预告值为89%)。不是所有肾实质回声增强均为肾发育不良，仪器各参数的调节很重要。7.当梗阻严重，膀胱内压力较高时：可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶，与胃肠道穿孔形成的腹水和腹内钙化灶不同的是，当本病出现这些表现时，超声还可显示膀胱壁增厚或扩张、输尿管及肾盂扩张。当出现膀胱破裂时，由于肾内压力减低，对肾的发育似乎是一种好的征兆。8.肾积水到一定程度后可引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿：尿性囊肿的形成，预示着肾严重发育不良。四、临床处理及预后本病总的病死率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素，是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为100%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。当胎儿肾积水进行性加重和(或)羊水进行性减少时，其预后可不相同。国外近年的研究资料表明，为了提高生存率及防止肾发育不良的发生，胎儿介入治疗是一种很好的选择。动物实验已证明在适当的时候解除胎儿泌尿道梗阻，可以防止胎儿肾发育不良，这一实验研究给人类胎儿泌尿系统减压提供了实验依据。取胎儿膀胱内尿液进行电解质分析，对胎儿预后评价最佳。应同时进行胎儿染色体检查，以除外染色体畸形。如果胎儿尿液分析提示预后不良者，进行胎儿介入治疗将不会有显著效果；如果提示预后良好者，32周以下可进行胎儿膀胱-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。???根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑