先天性泌尿系畸形

一、定义与分类巨输尿管（Megaureter）是指输尿管病理性扩张，直径超过正常范围（通常≥7mm），多由先天性发育异常或继发性梗阻/反流导致。根据国际儿童尿控协会（ICCS）和欧洲泌尿外科协会（EAU）指南，巨输尿管可分为以下类型：1.原发性梗阻性巨输尿管：输尿管远端功能性或解剖性狭窄，最常见于输尿管膀胱连接部（UVJ）。2.反流性巨输尿管：常合并膀胱输尿管反流（VUR）。3.非梗阻非反流性巨输尿管：无明确梗阻或反流，可能为暂时性扩张。4.继发性巨输尿管：由后尿道瓣膜（PUV）、神经源性膀胱等导致。二、发生率与流行病学 发病率约为1/5000活产儿，男性多见（男女比例2:1），左侧多于右侧（60%单侧，20%双侧）。 亚洲人群数据显示，先天性巨输尿管占儿童泌尿系统畸形的11%-23%（JournalofPediatricUrology,2021）。三、病因与发病机制1.原发性病因：  输尿管远端肌肉发育异常：环形肌增厚、纵行肌减少，导致蠕动障碍（Baskinetal.,PediatrDevPathol,1994）。  胶原纤维沉积：细胞外基质异常影响输尿管顺应性（Cainetal.,JUrol,2001）。  遗传因素：部分病例与RET、UPK3A基因突变相关（NatGenet,2017）。2.继发性病因：  后尿道瓣膜（PUV）、神经源性膀胱、输尿管囊肿等。四、临床表现 胎儿期：产前超声检出肾盂输尿管扩张（检出率0.5%-1%）。 新生儿期：腹部包块、反复尿路感染（UTI）、血尿。 儿童期：腹痛、排尿困难、生长发育迟缓；严重者可进展为肾功能不全。五、诊断流程1.影像学检查： 超声：1.产前筛查 时机：孕18-24周常规产前超声筛查。 适应症：检出胎儿肾盂或输尿管扩张（APD≥4mm或输尿管直径≥7mm）。 注意事项：需在产后48小时后复查（避免新生儿生理性脱水导致假性肾积水）。2.产后初次评估 时机：  产前已发现肾积水或输尿管扩张：出生后2-3天首次超声。  无产前异常但出现症状（如腹部包块、UTI）：立即检查。 评估内容：测量肾盂前后径（APD）、输尿管直径、肾实质厚度及膀胱充盈情况。排尿性膀胱尿道造影（VCUG）：1.初次诊断 时机：  超声提示输尿管扩张（直径≥7mm）或肾盂积水（APD≥10mm）。 首次发热性尿路感染（UTI）后（尤其是男婴或复杂UTI）。 适应症：排除膀胱输尿管反流（VUR）或后尿道瓣膜（PUV）。2.术前评估 时机：计划行输尿管再植术或抗反流手术前。 目的：明确反流分级及膀胱出口有无梗阻。3.禁忌与替代 禁忌：急性UTI期间避免VCUG（需先控制感染）。4.特殊注意部分研究认为，生后1个月内因膀胱顺应性低，VCUG可能出现假阳性反流（如暂时性低级别反流）。因此，对无症状新生儿，可推迟至生后1-2个月再行VCUG（JPediatrUrol,2018）。核素肾显像（肾动态）： 时机：  输尿管扩张合并可疑梗阻（如肾盂进行性扩大或分肾功能下降）。  保守治疗期间病情进展（输尿管直径增加或肾积水加重）。  术前评估排泄功能及梗阻程度（T1/2排泄时间＞20分钟提示梗阻）。 推荐：EAU指南建议，对非反流性巨输尿管，若保守治疗6个月无改善，需行肾动态评估梗阻（证据等级B）。 磁共振尿路成像（MRU）： 时机：复杂病例（如合并重复肾、异位输尿管）或超声/肾动态无法明确解剖结构时。2.尿动力学检查：疑诊神经源性膀胱时需行膀胱压力-流量测定。通过合理选择影像学检查时机，可精准评估病情、减少过度诊疗，并为治疗决策提供可靠依据。六、鉴别诊断需与以下疾病区分： 膀胱输尿管反流（VUR）：VCUG可确诊。 后尿道瓣膜（PUV）：男婴多见，VCUG显示后尿道扩张。 输尿管囊肿：超声可见膀胱内囊性结构。 Prune-Belly综合征：三联征（腹壁松弛、隐睾、泌尿系统畸形）。七、自然病程与自愈可能性 非梗阻性病例：约50%-70%可自愈，尤其输尿管直径<10mm且分肾功能正常者（UpToDate,2023）。 自愈时间窗：80%的自愈发生于3岁前，需每3-6个月随访超声。 高危因素：输尿管直径>15mm、反复UTI、肾功能进行性下降提示需干预。八、保守治疗管理1.预防感染：  低剂量抗生素（如阿莫西林/头孢克肟）预防UTI（EAU指南推荐）。  保持排尿通畅，避免便秘。  2.监测方案：  每3-6个月超声评估输尿管直径及肾积水程度。  每年复查肾动态评估分肾功能。 九、手术指征与时机1.绝对指征：  反复UTI（≥2次发热性感染/年）。  分肾功能下降>5%或GFR<40%。  输尿管进行性扩张伴症状（腹痛、结石形成）。2.手术时机：  理想年龄为1岁以上，但严重梗阻（如肾功能恶化）需尽早手术。  新生儿期可先行姑息治疗，择期行根治手术。十、姑息性手术选择对低龄（<6月）或高危患儿，可采取过渡性措施：1.经皮肾造瘘：适用于重度肾积水伴感染。2.内镜下输尿管支架置入：短期缓解梗阻（成功率60%-80%）。 十一、根治性手术方式1.开放手术：  输尿管裁剪+抗反流再植术（Cohen术式）：黄金标准，成功率>90%（Petersetal.,JUrol,2010）。  腰大肌悬吊术：用于长段输尿管狭窄。2.微创手术：  腹腔镜输尿管再植术：创伤小，但技术要求高。  机器人辅助手术：3D视野和精细操作优势，适合复杂病例（Espositoetal.,EurUrol,2022）。3.气膀胱技术（Pneumovesicum）：  通过CO₂充盈膀胱，在腹腔镜下完成输尿管再植，减少肠道干扰，术后住院时间缩短至1-2天（JPediatrSurg,2020）。十二、术后随访1.早期随访（术后1年内）：  术后1个月、3个月、6个月超声评估输尿管通畅性。  6个月复查肾动态，除非尿路感染不常规复查VCUG。2.长期随访：  每年超声监测肾积水变化。  青春期前复查尿动力学（神经源性膀胱风险者）。 十三、机器人手术与气膀胱技术的优势对比 机器人手术 精准缝合、出血少、恢复快；适合复杂解剖（如二次手术）       气膀胱   避免开腹，减少肠道损伤；术后疼痛轻                    十四、总结与展望小儿巨输尿管的管理需个体化，保守治疗适用于多数轻症病例，而手术干预应基于肾功能、感染频率及解剖异常程度。随着机器人手术和生物材料（如可降解支架）的进步，未来有望进一步降低创伤并提高远期预后。作者简介范登信，男，副主任医师，上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科，中国小儿泌尿超微通道单孔腹腔镜技术开拓者，中国泌尿外科单孔腹腔镜协作组成员，中华腔镜外科杂志编委，中国妇幼微创协会儿童泌尿学组委员,中国中西结合男科学会青年委员。擅长：单孔腹腔镜技术，首次提出了超微通道单孔腹腔镜技术（Micro-LESS）的概念，目前常规开展各种单孔机器人、腹腔镜肾积水、重复肾、膀胱输尿管返流等手术。​

尿道闭锁引起尿道完全梗阻，可发生于女性，也可发生于男性。其表现与严重后尿道瓣膜梗阻相似，膀胱极度扩张，可充满整个腹腔。羊水过少在16周后即可发生，由于严重羊水过少或无羊水，胎儿在宫内严重受压。当发生在男性胎儿时，本病很难与后尿道瓣膜区分。本病预后极差，常为致死性，幸存者多合并有脐尿管瘘或膀胱直肠瘘。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

一、概述后尿道瓣膜属于膀胱流出道梗阻，在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。膀胱流出道梗阻绝大多数病例为男性，女性也可出现尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因，是尾部发育畸形或尿道闭锁；男孩后尿道瓣膜是最常见的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病变也可导致膀胱流出道梗阻而表现为膀胱增大，如巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征及梅干腹综合征。后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。其发病率为1/5000~1/8000。很不幸的是，这一相对容易矫正的畸形，却都在行外科手术之前，已对胎儿多系统产生严重影响。二、畸形特征后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为黏膜皱襞。本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖膈分化不全所致。有人将此病分三型。I型：最多见，呈双叶状瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，远端至前外侧膜部尿道的近侧缘，于中线汇合，中央有一孔隙。Ⅱ型：极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀胱颈，多不造成梗阻。Ⅲ型：为隔状，即瓣膜呈环形，中间有孔隙。后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，且会影响胎儿多个系统。由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育不良(新生儿期死亡的常见原因)、Potter面容、四肢挛缩等。由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。由于肾内压力的增高，集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍，肾尿液生成增加，又加剧了输尿管及膀胱的扩张，形成恶性循环。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。三、超声诊断1.膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚：这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。2.后尿道明显扩张：典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。3.双侧输尿管扩张及双肾积水：出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。这可能与尿液通过反流严重的一侧输尿管流入重度积水的肾有关，有严重输尿管反流的一侧肾功能受损严重，压力降低，通过输尿管反流，对侧肾突然减压而得到某种程度的保护。4.50%以上病例羊水过少。5.本病只发生在男性：怀疑本病者，检出男性生殖器有助于诊断。6.肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强：在有梗阻性尿路病变存在时，如果超声检出肾内囊性病变，即意味着肾发育不良(阳性预告值为100%)，这一特征可早在20周就可为超声所检出，而当检出双侧肾囊肿时，其结果将是致命的。如果超声未检出肾内囊性病变，并不能说明没有肾发育不良。有人研究认为，仅有44%的发育不良肾可检出肾囊肿，在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44%的胎儿没有肾发育不良。这表明胎儿肾发育不良者，产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小，超声不能分辨。肾纤维化可引起肾实质回声增强，常表现为中、重度回声增强。有梗阻性尿路病变者出现肾实质回声增强，亦可提示肾发育不良，但不如检出肾囊肿时准确(诊断的特异性为80%，阳性预告值为89%)。不是所有肾实质回声增强均为肾发育不良，仪器各参数的调节很重要。7.当梗阻严重，膀胱内压力较高时：可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶，与胃肠道穿孔形成的腹水和腹内钙化灶不同的是，当本病出现这些表现时，超声还可显示膀胱壁增厚或扩张、输尿管及肾盂扩张。当出现膀胱破裂时，由于肾内压力减低，对肾的发育似乎是一种好的征兆。8.肾积水到一定程度后可引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿：尿性囊肿的形成，预示着肾严重发育不良。四、临床处理及预后本病总的病死率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素，是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性仅7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为100%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。当胎儿肾积水进行性加重和(或)羊水进行性减少时，其预后可不相同。国外近年的研究资料表明，为了提高生存率及防止肾发育不良的发生，胎儿介入治疗是一种很好的选择。动物实验已证明在适当的时候解除胎儿泌尿道梗阻，可以防止胎儿肾发育不良，这一实验研究给人类胎儿泌尿系统减压提供了实验依据。取胎儿膀胱内尿液进行电解质分析，对胎儿预后评价最佳。应同时进行胎儿染色体检查，以除外染色体畸形。如果胎儿尿液分析提示预后不良者，进行胎儿介入治疗将不会有显著效果；如果提示预后良好者，32周以下可进行胎儿膀胱-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。   根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

一概述膀胱输尿管反流在欧洲及非洲多见，在小儿人群中发病率为0.1%~1%，女性明显多于男性，女男之比为4:1，临床上常在患者出现多次泌尿道感染后得以诊断，占尿路感染患儿的12%~50%。本病胎儿期的发病情况不详，据报道，约占胎儿肾积水的20%，在胎儿期80%为男性，其原因尚不清楚，可能与男性胎儿膀胱内高排空压力，使膀胱输尿管连接处变形导致反流有关。另一可能的原因是与男性胎儿在出生时，自行消失的一过性的尿道瓣膜样梗阻有关。婴儿期反流患儿中双侧反流者可高达66%，在患儿出现泌尿道感染症状之前，即有40%有肾瘢痕形成，这说明肾结痂和肾损害可能在宫内即已出现。本病产前超声无特异性表现，仅表现为不同程度的肾积水及输尿管扩张。膀胱输尿管反流常在产后进行逆行造影、核素检查时才能确诊。产前诊断的本病，35%以上的病例反流在2岁内可自行消失，但这些儿童需要预防性应用抗生素。如果儿童期反流未能得到有效控制，到成年可出现反流性肾病，导致肾衰竭。如果孕妇本身有膀胱输尿管反流，那么胎儿发生反流的风险为66%，胎儿同胞发生反流的风险为34%。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

先天性巨输尿管，又称原发性巨输尿管症，是输尿管功能性梗阻，输尿管、肾盂扩张，病变部位(输尿管远端)没有发现任何器质性梗阻，无膀胱输尿管反流，也无神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。典型者表现为输尿管下段、中下段或全程梭形扩张。本病以男孩发病为主，多为单侧，最常见于左侧。本病产前超声无特征性表现，主要为肾盂积水和输尿管明显扩张，输尿管常呈弯曲状，切面图像上表现为多个囊样图像，侧动探头相互连通，追踪观察无明确器质性病变，也无膀胱输尿管反流的证据。膀胱正常。预后本病预后较好。部分病例可自行缓解。可并发感染及脓肿。手术治疗效果较佳。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

有时候，胎儿超声提示“钥匙孔征”，产前咨询也不能排除尿道瓣膜，那怎么办呢？我们出生后的治疗路径大致如此：一、产前：1、认真继续做超声，一般两周一次，请注意羊水量；输尿管扩张情况，胎儿肾脏大小。2、保持良好心态，按时出生，出生方式和时机，产科决定。3、不要刻意提早剖出来，如果因为太早产儿呼吸不稳定，得不偿失。二、刚出生：1、出生后观察排尿情况，如果排尿滴沥，肚子涨，超声提示双肾积水，膀胱毛糙或明显增大等，那么就疑似膀胱出口梗阻；2、当地保留导尿管，可以放婴儿胃管（F6）的，不用放气囊导尿管，大部分新生儿科都能做到，只要尿液排出通畅，那么暂时就没有尿路高压了，后续可以慢慢来；3、可以转有尿道镜检查和治疗能力的专科医院。三、完善检查：1、最主要的就是超声啦。但是婴幼儿的残余尿测定不是很准确，供参考。2、膀胱造影：很重要，能检查尿道形态，更重要的，膀胱的形态、膀胱壁的情况、有无反流，都能提供很重要的评估信息，是诊断尿道梗阻的重要依据。3、磁共振，能了解肾脏形态，输尿管走行和肾积水数输尿管扩张情况。同位素看具体情况，满月做也行。4、一般不做小婴儿尿动力，孩子不配合不说，膀胱很小，排尿压力测定准确度很低，可靠性很差。5、根据专科医生的安排，尿道镜检查，确诊+治疗。四、术后随访1、规范的口服抗生素（预防感染很重要！），请医生指导个性化用药；2、根据医生要求的时间撤除导尿管；3、拔管后注意排尿情况、告诉主管医生；4、如有发热，及时查血常规、尿常规；如有感染，及时治疗；5、按时复查！按时复查！长期的复查，定期监测尿路情况、肾脏功能，以及膀胱功能（尿动力等）。根据医生的要求，不要偷懒！该吃药的吃药，该复查的复查！

中华医学会小儿外科学分会泌尿外科学组中华小儿外科杂志,2021,42(07):577-582.后尿道瓣膜症(posteriorurethralvalves，PUV)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，Morgagni在1717年提出PUV的概念，Langenbeck在1802年尸体解剖时发现后尿道中存在瓣膜状皱褶组织，Young在1919年首次通过膀胱镜技术诊断PUV[1]。PUV的发病率为1/8000～1/5000。其胚胎学仍不清楚，可能是中肾管异位到泄殖腔所引起[1]。患儿多因反复尿路感染、排尿异常等就诊。PUV对患儿泌尿系统的损害大，即使出生后及时治疗去除后尿道瓣膜并解除梗阻，也有1/3的PUV患儿出现肾功能不全，病死率高达30%～46%[2,3,4,5]。早诊断、早治疗有利于改善患儿预后。临床医生对PUV在治疗时机、手术策略等诸多问题上存在不规范认识。因此，本文结合近年来国内外临床研究的进展，形成专家共识，为制定适合中国国情的PUV诊疗指南奠定基础。一、PUV的分型Ⅰ型最常见，约占PUV的90%～95%，后尿道瓣膜起自精阜远端，像一对三角帆，走向前外侧膜部尿道近侧缘，汇合于后尿道背侧中线，尿液从其中央孔隙排出。Ⅱ型一般不造成梗阻，其形态为后尿道瓣膜自精阜走向后外侧的膀胱颈，临床少见。Ⅲ型的后尿道瓣膜呈环状，在后尿道不同部位都可以发现，与精阜没有关系，中央有一孔隙[6]。二、临床表现(一)胎儿期表现约40%～60%的PUV在胚胎早期就已发生，宫内尿路梗阻导致尿量减少，羊水过少，并导致泌尿系统发育畸形和肺发育不全等其他系统发育不良[7]。胎儿期PUV主要是通过产前B型超声检查发现[8,9]。(二)出生后表现PUV通常在新生儿期或婴儿期得到诊断。约半数的患儿因尿路感染就诊。1．新生儿期主要表现为排尿费力或尿潴留、尿流不畅或尿滴沥，因膀胱过度扩张或尿性腹水引起腹部膨隆。伴有肺发育不良可表现为呼吸困难、发绀、纵隔气肿。2．婴儿期主要表现为尿流不畅、节段性排尿。部分伴有生长发育迟缓或尿路感染性脓毒血症，以及尿路感染伴慢性附睾炎。常有贫血及低蛋白血症。对于无明显排尿困难或者节段性排尿，而表现为反复尿路感染或慢性附睾炎的患儿，建议通过排尿期膀胱尿道造影(voidingcystourethrography，VCUG)和(或)膀胱镜检查以明确或排除PUV。3．学龄期及大龄儿童表现为尿路感染、尿失禁、顽固性遗尿以及排尿功能障碍(包括尿频、尿流不畅，需加腹压排尿)。体格检查时可发现耻骨上或腰部肿块[10]。(三)继发的泌尿系统相关表现1．慢性肾脏病(chronickidneydisease，CKD)CKD是PUV最严重的并发症。因合并肾发育不良和(或)由膀胱输尿管反流(vesicouretericreflux，VUR)及持续尿路感染导致获得性CKD。15%～20%的CKD患儿会进展为终末期肾病(end-stagerenaldisease，ESRD)。PUV术后血清肌酐持续升高是ESRD的危险因素[11]。2．VURVUR是PUV最常见的并发症。1/3～1/2的PUV患儿存在VUR，是PUV患儿肾功能不全和发生ESRD的危险因素。双侧VUR的ESRD发生率高达25%，单侧VUR的ESRD发生率为7%[12]。3．膀胱功能障碍膀胱出口梗阻可以导致膀胱壁肌层肥厚和胶原沉积，形成膀胱小梁和憩室。可导致膀胱过度活动和低顺应性，并可能在梗阻解除后持续存在排尿困难、尿失禁和上尿路扩张无好转等膀胱功能异常，称为"瓣膜膀胱综合征"。其病理解剖学改变包括持续的上尿道扩张、后尿道扩张、膀胱小梁和憩室以及膀胱残余尿增多[13]。4．其他继发表现部分患儿伴有肾浓缩功能减退，严重者血尿素氮及肌酐升高，有代谢性酸中毒及电解质紊乱的表现。三、诊断方法(一)出生前的主要检查方法1．产前超声检查产前超声的主要表现为胎儿膀胱扩张、膀胱壁增厚(正常厚度<2mm，病理性厚度>3mm)及后尿道扩张(锁孔征)，同时伴有羊水减少，应诊断为PUV[14,15,16]。2．胎儿磁共振成像(magneticresonanceimaging，MRI)检查当羊水过少，超声检查受限时，因MRI检查不需要羊膜腔灌注就能清晰地显示胎儿的泌尿道，具有明显的优势，建议采用。3．胎儿膀胱镜检查膀胱镜可清晰地显示胎儿的输尿管口、膀胱颈及后尿道的扩张情况，若联合超声检查可提高诊断准确率，但其使用受限于操作者的技术水平，且有侵入性损害风险，目前不建议常规采用，仅在B型超声和MRI诊断后，仍需进一步确诊和治疗时谨慎选择该检查[17]。(二)出生后的主要检查方法1．泌尿系统B型超声检查产后与产前的超声征象相似。可诊断输尿管肾脏积水程度，同时可评估肾实质厚度，肾脏和皮髓质分界情况。因出生后存在生理性少尿期，建议在出生后一周重复超声检查。推荐方式为经会阴超声，其可显示扩张的后尿道和后尿道瓣膜。2．VCUG检查推荐VCUG作为诊断PUV的金标准。排尿期间后尿道扩张和拉长，梗阻远端显影细，严重时甚至不显影，是PUV的标志性表现。伴有膀胱边缘不光滑，部分继发VUR的情况下也可能观察到脐尿管未闭[14]。3．放射性核素扫描检查推荐行分肾功能核素显像评估肾功能[4]。运用放射性示踪剂锝-99m-二巯基丁二酸(99mTc-DMSA)进行静态放射性核素扫描以评估VUR所致的肾脏瘢痕程度，最适合检测局灶性肾实质异常和评估两侧肾功能差异。运用放射性示踪剂锝-99m-二乙三胺五乙酸(99mTc-DTPA)或锝-99m-巯替肽(99mTc-MAG3)进行动态放射性核素扫描可以评估肾脏排泄功能。建议肾小球滤过功能不成熟的新生儿，首选99mTc-MAG3作为示踪剂来检查尿路梗阻，因其能更好地显示肾脏形态和反映肾脏功能。若有输尿管肾积水，建议在导尿下进行核素肾动态显像。4．实验室检查推荐常规行血清电解质、尿素氮和肌酐检查。在出生后48h内，新生儿的血清生化成分主要来源于母亲。因此建议采血时间在出生48h后。患儿常在新生儿期存在肌酐升高伴需要治疗的电解质紊乱(如高钾血症)，建议行血气分析以确定是否存在代谢性酸中毒[18,19]。5．尿动力学检查术前、术后测定尿流率可帮助判断是否存在膀胱出口梗阻，但因婴幼儿不合作而受限。对能合作的患儿，推荐术后定期行尿动力学检查以监测膀胱功能，对指导治疗有重要的临床价值。PUV膀胱尿动力学检查的主要表现为膀胱低容量、膀胱顺应性差、膀胱逼尿肌压力增高[20]。四、治疗(一)出生前的治疗产前治疗尚处于研究阶段。产前治疗的目的是降低肺及肾发育不良的风险。如果胎儿的肾功能正常或很差均不宜进行产前治疗，前者的肾功能可代偿至产后，后者的肾功能无恢复可能，可待其流产或引产。建议羊水量正常，超声检查显示胎儿肾脏回声正常的情况不予以治疗。在妊娠20周前确诊为PUV，需向胎儿父母说明预后情况以决定是否继续妊娠。在妊娠20～24周确诊为PUV，没有任何不良预后因素，则可每月行超声检查1次，直到足月。妊娠超过34周，如果出现羊水过少或其他预后不良的症状，可根据胎儿的情况进行引产或剖宫产[21,22,23]。在妊娠24～34周确诊为PUV，如有必要可行宫内干预手术，但是可供借鉴的成熟经验较少。目前的适应证为：①产前确诊为PUV；②羊水过少；③无可导致单侧或双侧肾输尿管积水的染色体异常核型；④超声检查没有肾发育不良的证据；⑤无羊膜破裂、绒毛膜羊膜炎、胎盘早剥或主动分娩[24]。产前治疗的主要方法为膀胱-羊膜腔分流术(vesico-amnioticshunting，VAS)和胎儿膀胱镜下后尿道瓣膜消融术[4,25,26]。其中主要方法是在超声引导下行VAS，将胎儿的尿液分流到羊膜腔，恢复羊水到正常水平，改善肺发育不良，从而提高新生儿的存活率[27,28]。胎儿膀胱镜检查作为另外一种干预措施，可直视并明确梗阻的病因，同时切开后尿道瓣膜[29]。但与上述产前治疗相关的母胎并发症较多，同时也并未证实其对胎儿肾脏发育有益。因此，建议应谨慎选择产前治疗，仅在具备相关条件的医疗机构作为探索性研究开展[30,31]。(二)出生后的治疗行后尿道瓣膜切开术或消融术，引流尿液，改善膀胱功能，控制尿路感染是治疗原则。1．后尿道瓣膜切开术或消融术第一，单纯后尿道瓣膜切开术或消融术，推荐为PUV首选的治疗方式。新生儿病情稳定，通过膀胱镜或电切镜行后尿道瓣膜切开术，一般在后尿道瓣膜的4点、8点或12点方向切开，或切开所有这3个位置的后尿道瓣膜[4,32]。电切镜下用冷刀切开后尿道瓣膜具有创伤小、疗效确切、并发症少等优点。冷刀切开后尿道瓣膜可以避免因电凝而导致的尿道狭窄[33]。在初次治疗后的3个月内，需行VCUG或再次行膀胱镜检查以了解治疗效果[34]。若VCUG显示后尿道的宽度与球部尿道最大直径之比≤2.5∶1，表明后尿道瓣膜切开术有效。若造影过程中观察到膀胱排空不良，则应高度怀疑存在尿道狭窄或后尿道瓣膜残留，建议再次行膀胱镜检查。第二，切开后尿道瓣膜联合膀胱颈切开。PUV患儿伴有继发性膀胱颈后唇肥厚梗阻，高达50%～70%的患儿因膀胱颈肥大导致膀胱残余尿增加[24,35]。早期报道发现膀胱镜下膀胱颈切开或开放式膀胱颈修复的临床效果不佳，并且关于膀胱颈切开能减少膀胱逼尿肌的过度活动和对抗胆碱能药物的需求量，以及膀胱功能可得到改善的相关报道则很少[36]。由于需要长期随访患儿疾病的预后情况，且这种方法尚未被普遍运用，缺乏可靠数据，目前仅建议行临床研究，评估疗效。2．引流尿液第一，留置导尿管。对于极低出生体重儿，因尿道狭窄导致膀胱镜检查困难，且可能存在输尿管扩张合并肾积水、尿路感染、肾功能不全等，而无法接受膀胱镜下后尿道瓣膜切开手术的患儿，推荐首先给予留置导尿管以暂时解除尿道梗阻[37]。第二，膀胱造口。对留置导尿管困难，且无法耐受手术的患儿，建议选择耻骨上穿刺引流尿液或者膀胱造口[38]。待患儿能耐受手术时，再行膀胱镜下后尿道瓣膜切开或消融术。行膀胱造口的患儿无需携带造瘘管，可减少继发性尿路感染及膀胱刺激征的发生。第三，高位尿流改道。针对后尿道瓣膜切开术后继发上尿路扩张所致的用药物难以控制的尿路感染，且肾功能无明显改善的患儿，建议考虑行高位尿流改道。手术方式可选择输尿管造口术或肾盂造口术，但不做常规推荐[20]。3．纠正水电解质紊乱由于PUV继发肾小管功能障碍，导致肾脏不能浓缩尿液或重吸收钠和钾，引流尿液后可能发生水电解质的大量流失[18,19]。因此，推荐在引流尿液后监测血电解质和酸碱状态，并根据需要及时补充调整[32]。4．预防和治疗尿路感染PUV在切开后尿道瓣膜后，1/3的患儿术后无尿路感染，1/3的患儿存在尿路感染，但给予预防量的抗生素治疗后可控制感染，另1/3患儿在术前伴有VUR，且术后VUR无改善，并出现反复尿路感染[24]。Ⅲ度以上VUR伴包茎的患儿，建议预防性使用抗生素，推荐剂量为每日单次使用复方磺胺甲噁唑2mg/kg或呋喃妥因1～2mg/kg。因<2个月的婴儿对磺胺类药物及呋喃妥因有严重不良反应，如高胆红素血症，故推荐每日单次予以头孢氨苄10mg/kg、氨苄西林20mg/kg、阿莫西林10mg/kg交替口服[39]。包皮环切术可降低尿路感染的风险，但目前尚无随机对照研究来支持这一观点。推荐Ⅲ度以上VUR伴包茎的患儿，可以选择包皮环切作为预防尿路感染的措施之一，但不做强制要求。5．治疗VUR切开后尿道瓣膜后，梗阻得到缓解的患儿中，至少1/3的VUR患儿会恢复正常[24]。对于术后持续存在VUR的患儿，应尽早采取降低膀胱压力的治疗措施，避免反流对上尿路造成不可逆的损害。第一，药物治疗。推荐对术后仍存在VUR的患儿，常规给予α受体阻滞剂特拉唑嗪0.2mg·kg-1·d-1治疗(最大剂量为0.4mg·kg-1d-1)，有助于缓解反流。第二，手术治疗。对于经药物治疗后VUR无缓解的患儿，需要进行聚糖苷/透明质酸共聚物(dextranomer/hyaluronicacidcopolymer，Deflux)注射治疗或手术治疗，但国内的Deflux注射治疗尚未正式开展。当VUR造成严重的上尿路损害时，可以采取手术抗反流治疗，目前主要的手术方法是Cohen输尿管膀胱再植术。推荐手术时机应在后尿道瓣膜切开术后>6个月，待膀胱及输尿管的病理生理状态得到改善后实施。如果膀胱顺应性过低所致的膀胱内高压无改善，输尿管膀胱再植术后，VUR仍会复发，同时可出现反复的尿路感染。因此，反对在膀胱高压无改善时行抗反流手术[40]。第三，维持pop-off机制。有文献报道认为PUV合并单侧VUR伴同侧肾发育不良、合并膀胱憩室等，可以通过pop-off机制缓冲因尿路压力持续上升而对肾脏造成的损害；但是pop-off机制是否能改善受损肾脏的远期预后仍有争议[41]。因此，是否对这部分患儿行输尿管膀胱再植术，及对于因反流而导致的反复上尿路感染是否切除同侧发育不良的肾脏，需要进一步的临床研究。目前，建议在预防性使用抗生素控制尿路感染的情况下，尽量维持pop-off机制。6．改善膀胱功能治疗PUV膀胱功能异常的主要措施包括运用抗胆碱能等药物进行治疗、排尿训练和间歇性清洁导尿(cleanintermittentcatheterization，CIC)[21,42]。治疗的目的是维持膀胱压力在安全范围，防止肾脏功能的损害，延缓ESRD的发生。第一，药物治疗。适用于膀胱顺应性降低和膀胱充盈时逼尿肌过度活动的患儿，建议口服抗胆碱能药物奥昔布宁或酒石酸托特罗定等，奥昔布宁的儿童安全剂量为0.7～1.2mg·kg-1·d-1，分2～3次口服，最常见的副作用是口腔干燥。α肾上腺素能受体阻滞剂特拉唑嗪可提高PUV患儿的膀胱排空能力，治疗后膀胱残余尿量可减少85%，少数患儿用药后可出现低血压。第二，排尿功能训练。后尿道瓣膜切开后，经尿动力学证实伴有下尿路功能障碍，且可配合排尿训练的患儿，建议通过生物反馈治疗和盆底肌肉训练以及二次排尿的方法，达到增加膀胱容量、减少尿失禁的发生及减少膀胱残余尿的目的[43]。这可能有助于减少CIC及抗胆碱能药物的应用。第三，CIC的运用。对于膀胱容量低、顺应性差且伴膀胱高压、排尿时腹压增高和膀胱残余尿增多的患儿，建议采用CIC和抗胆碱能药物来降低膀胱压力。无论CIC联合夜间留置导尿管，还是单纯夜间留置导尿管，均有利于降低PUV术后VUR的发生率[44,45]。五、随访及预后必须终生随访PUV患儿[4,14]。随访PUV患儿的目的包括：①促进肾功能恢复正常；②减少尿路感染；③减少肾脏瘢痕形成；④评估膀胱功能障碍的严重程度；⑤评估是否实施肾脏替代治疗和肾移植。推荐按照以下4个方面处理[21]。第一个方面，在后尿道瓣膜切开治疗后3个月、6个月、9个月、1年及此后每年随访1次，直到15岁。推荐检测项目为实验室检测肾功能、血常规、电解质、尿常规(中段尿)，尿动力仪测定尿流率，B型超声检查评估膀胱残余尿量。第二个方面，后尿道瓣膜切开治疗后3个月，进行膀胱镜及VCUG检查。VCUG检查显示后尿道的形态是否正常为判断预后的重要因素。第三个方面，后尿道瓣膜切开治疗后1、3、5、10、13和15年复查肾小球滤过率；可采用99mTc-DMSA或99mTc-MAG3行分肾功能核素显像检查以评估肾功能。第四个方面，后尿道瓣膜切开治疗后仍存在VUR的患儿，则在1、3、5、10和15年分别进行为期1周的排尿日记和尿动力学检查。约15%～20%的PUV患儿可发展为ESRD，需考虑行肾移植治疗[11,46,47]。因VUR及膀胱内排尿压升高会损害移植的肾脏，推荐移植前评估膀胱功能[48]。而且肾移植后也应保持膀胱尿液引流通畅，建议进行CIC治疗或通过手术扩大膀胱容量，甚至尿流改道。综上所述，PUV是威胁患儿生命的泌尿系统先天畸形之一。在胎儿期行干预治疗存在较高的并发症发生率，且缺乏在行干预治疗后对疾病预后是有利的研究证据，建议仅在胎儿膀胱镜诊疗技术成熟的医疗机构实施临床研究。排尿不畅和经B型超声检查发现双侧肾盂和(或)输尿管积水以及膀胱扩大是新生儿PUV的临床表现，VCUG检查是诊断PUV的金标准。分肾功能核素显像检查是评估肾功能的重要方法。尿动力学检测可评估膀胱功能及治疗效果。若出生后病情稳定，膀胱镜检查及后尿道瓣膜切开是首选的治疗方式。即使尿路梗阻完全解除，仍有不少患儿存在膀胱功能障碍和VUR，部分患儿需要行CIC和抗胆碱药物治疗。如果长期随访发现患儿发展为ESRD，则考虑行肾移植治疗。所有患儿均需终生随访。参考文献[1]NasirAA,AmehEA,Abdur-RahmanLO,etal.Posteriorurethralvalve[J].WorldJPediatr,2011,7(3):205-216.DOI:10.1007/s12519-011-0289-1.[2]HeikkiläJ,HolmbergC,KyllönenL,etal.Long-termriskofendstagerenaldiseaseinpatientswithposteriorurethralvalves[J].JUrol,2011,186(6):2392-2396.DOI:10.1016/j.juro.2011.07.109.[3]ReinbergY,deCastanoI,GonzalezR.Influenceofinitialtherapyonprogressionofrenalfailureandbodygrowthinchildrenwithposteriorurethralvalves[J].JUrol,1992,148(2):532-533.DOI:10.1016/S0022-5347(17)36645-4.[4]SmithGH,CanningDA,SchulmanSL,etal.Thelong-termoutcomeofposteriorurethralvalvestreatedwithprimaryvalveablationandobservation[J].JUrol,1996,155(5):1730-1734.DOI:10.1016/S0022-3468(96)90217-1.[5]CromieWJ,LeeK,HoudeK,etal.Implicationsofprenatalultrasoundscreeningintheincidenceofmajorgenitourinarymalformations[J].JUrol,2001,165(5):1677-1680.DOI:10.1016/S0022-5347(05)66391-4.[6]YoungHH,FrontzWA,BaldwinJC.Congenitalobstructionoftheposteriorurethra[J].JUrol,2002,167(1):265-267.DOI:10.1136/adc.26.126.162.[7]DewanPA.Antenataldiagnosisofposteriorurethralvalves[J].BrJUrol,1994,73(5):600-601.DOI:10.1111/j.1464-410x.1993.tb00734.x.[8]HolmdahlG,SillénU.Boyswithposteriorurethralvalves:outcomeconcerningrenalfunction,bladderfunctionandpaternityatages31to44years[J].JUrol,2005,174(3):1031-1034.DOI:10.1097/01.ju.0000170233.87210.4f.[9]YohannesP,HannaM.Currenttrendsinthemanagementofposteriorurethralvalvesinthepediatricpopulation[J].Urology,2002,60(6):947-953.DOI:10.1016/s0090-4295(02)01621-7.[10]MelekosMD,AsbachHW,GiannoulisS,etal.Aspectsconcerningposteriorurethralvalves[J].IntUrolNephrol,1989,21(1):57-62.DOI:10.1007/bf02549902.[11]莫志强，谢向辉，张潍平．后尿道瓣膜症对肾功能影响的研究进展[J]．中华小儿外科杂志，2018，39(2)：143-146.DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2018.02.015.MoZQ,XieXH,ZhangWP.Researchprogressofimpactofposteriorurethralvalvesonrenalfunctions[J].ChinJPediatrSurg,2018,39(2):143-146.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2018.02.015.[12]ScottJE.Managementofcongenitalposteriorurethralvalves[J].BrJUrol,1985,57(1):71-77.DOI:10.1111/j.1464-410x.1985.tb08989.x.[13]etersCA,BolkierM,

脐尿管痿脐尿管瘘（patenturachus）是由于脐尿管全程性闭锁障碍形成的，也就是说脐尿管从胎儿发育阶段开始就出现了问题，导致了一部分或全部脐尿管未闭锁或者闭锁不完全，从而形成了脐尿管瘘。这种疾病在临床上相对较少见，但仍然是一种需要引起重视的疾病。脐尿管瘘的主要表现为脐部有尿液漏出，这种尿液通常是无色或淡黄色的，但有时也可能带有一些沉淀物。由于尿液的刺激，局部皮肤可能会出现炎症性改变，如红肿、疼痛、瘙痒等。有时尿液会沿着脐尿管瘘流至腹部或腰部，导致这些部位的皮肤也被尿液刺激而出现炎症。为了确诊脐尿管瘘，医生通常会先进行体格检查，观察脐部是否有尿液漏出以及局部皮肤是否有炎症性改变。如果这些检查不能确定诊断，医生可能会建议进行进一步的检查，如超声、CT、核磁共振等。其中，最常用的检查方法是超声，可以清楚地显示脐尿管和脐尿管瘘的形态，帮助医生判断是否存在脐尿管瘘。在确诊之后，医生会根据患者的具体情况制定相应的治疗方案。对于较小的脐尿管瘘，可选择观察等待，因为有些瘘管可能会自行闭合。而对于较大的脐尿管瘘，或者是那些不能自行闭合的瘘管，医生可能会选择手术治疗。在制定治疗方案时，医生会考虑到患者的年龄、身体状况、瘘管的大小和位置等因素。对于较小的脐尿管瘘，建议观察等待，同时进行抗炎和局部消毒等治疗，以避免感染和炎症的加重。密切关注患者的病情变化，并随时调整治疗方案。而对于较大的脐尿管瘘，或不能自行闭合的瘘管，建议选择手术治疗。脐尿瘘手术指征包括以下几个方面：脐尿管未闭或残留过长，导致反复感染或愈合不良。脐尿管瘘管存在，无法自行闭合，影响生活质量。尿液外渗，导致局部皮肤刺激、炎症反应或瘢痕形成。膀胱内结石或肿瘤等严重病变，需要同时处理。其他特殊情况，如脐尿管囊肿导致局部压迫、脐尿管肿瘤等。手术的目的是将瘘管切除或封闭，以彻底解决脐尿管瘘的问题。在手术前，医生会进行全面的评估，包括患者的身体状况、瘘管的大小和位置、手术的风险和效果等。在此基础上，医生会选择合适的手术方式和麻醉方式，并制定详细的手术计划，将瘘管切除或封闭。术后，医生会密切关注患者的恢复情况，并进行必要的药物治疗和护理指导。同时，医生会对患者进行全面的健康教育，包括饮食、锻炼、生活习惯等方面的指导，以帮助患者尽快恢复健康。在治疗过程中，患者需要积极配合医生的治疗方案，按时服药、定期检查、保持良好的生活习惯和心态。同时，患者还需要注意自我观察，如果出现异常情况应及时向医生报告。只有这样，才能有效地治疗脐尿管瘘并恢复健康。总之，脐尿管瘘是一种需要积极治疗的疾病。患者应该及时就医、配合医生的治疗方案、保持良好的生活习惯和心态。只有这样，才能有效地治疗脐尿管瘘并恢复健康。

网上搜索后尿道瓣膜，会发现很多论断，后尿道瓣膜=未来尿毒症，后尿道瓣膜=不治之症。。。是这样的嘛？后尿道瓣膜是一种胎内发育异常，在尿道的上游，有个膜性结构，挡住了尿液排出的通道，从胎儿开始就排尿不畅，带来的问题却是明显的，几乎含有膀胱出口梗阻的所有特征，比如肾积水，输尿管扩张，膀胱毛糙增厚、反复尿路感染等等。为何后尿道瓣膜看起来这么可怕？主要还是三方面原因，第一，从胎内发育阶段开始的尿路高压，导致的肾脏发育不良和膀胱结构异常；第二，尿液排出困难所带来的尿路高压导致的肾功能损害；第三，出生后反复的尿路感染带来的肾脏损伤。如果孩子被怀疑尿道瓣膜，怎么办？首先是明确诊断，排尿造影+膀胱尿道镜是目前诊断尿道瓣膜的金标准。造影过程看清楚尿道，不仅能了解后尿道扩张情况，也能了解膀胱形态，有无膀胱输尿管反流及程度，提供很多有用的诊断信息。其次，怀疑后尿道瓣膜，就保留一个导尿管，病尽快到有能力的专科医院完成膀胱镜检查。膀胱镜不仅能明确看清楚尿道结构和膀胱情况，也能同时镜下治疗瓣膜，做一个切开，就能解除机械性梗阻。膀胱尿道镜在新生儿期就能实施，尽早解除梗阻，长期的保留导尿对于解除梗阻没有帮助，而且还会带来膀胱发育问题。最后，在解除尿道机械性梗阻后，并不意味着治疗的结束，反而是我们长期管理的开始。一定要按时复查，按要求预防性使用抗生素，也就是预防上面提到的感染带来的肾脏损害。往事不可追，控制好眼前的尿路感染，能最大限度保护肾脏。根据手术医师的要求定期复查，评估肾脏和膀胱功能，并根据生长发育和变化，及时采取措施，既要保护肾功能，也要尽可能过上正常人的生活。所以，不放弃。通过努力，大部分孩子都能过上接近正常的生活。

对于输尿管下段缺损较多、无法直接做膀胱再种的病例，膀胱瓣成形是非常适合的手术方式。如此例患者，距输尿管开口5cm位置完全梗阻，切除狭窄段后无法直接再种于膀胱。于是取膀胱瓣卷成5cm长管道再与输尿管无张力吻合，手术效果满意。