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先天性肾上腺皮质增生症科普知识 查看全部

17α-羟孕酮检测的临床意义定义17α-羟孕酮（17α-Hydroxyprogesterone，17α-OHP）是一种内源性孕激素，化学式为C??H??O?，分子量330.46，主要在肾上腺皮质和性腺中合成。它是合成糖皮质激素和性类固醇过程中的关键中间体，可在17α-羟化酶作用下由孕酮转化而来。17α-OHP具有与肾上腺皮质醇相一致的昼夜节律变化。成年育龄妇女17α-OHP浓度随月经周期而变化，黄体期高于卵泡期。妊娠时胎儿、胎盘及肾上腺可产生大量17α-OHP；妊娠32周后17α-OHP浓度急剧升高直到分娩期；17α-OHP也存在于新生儿的脐带血。检测方法17α-羟孕酮的检测通常采用血液检查，常见的检测方法包括放射免疫分析法（RIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）等。检测时需注意空腹，且某些药物如氯米芬可使孕酮测定结果升高，而氨苄西林、口服避孕药等可使孕酮水平降低。正常值范围-育龄女性：卵泡期0.1～0.8ng/ml；黄体期0.27～2.9ng/ml；妊娠末3个月2～12ng/ml。-男性：0.31～2.13ng/ml。用途-女性生殖健康：作为孕激素的一种，17α-羟孕酮在女性生殖系统中发挥重要作用，能够促进子宫内膜的增厚，为受精卵的着床做好准备，同时还能抑制子宫平滑肌的收缩，维持妊娠的稳定。-代谢调节：参与调节人体的能量代谢和脂肪分布，为肥胖、糖尿病等代谢性疾病的治疗提供了新的思路。-动物研究：在动物实验中，17α-羟孕酮可诱导雌性螃蟹卵巢生长和卵黄生成，还能使绵羊血压升高。-药物中间体：用作甾体激素药中间体。17α-OHP是检测下述临床疾病表现的重要指标，主要包括：婴幼儿期的女婴男性化、拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾及代谢性酸中毒等，伴皮肤黏膜色素沉着；儿童青少年时期的体格发育过快，骨龄超过年龄，伴皮肤黏膜色素沉着，阴毛早现，性早熟，女童可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症；成年男性或女性的痤疮，秃顶或不明原因的不孕等。（1）17α-羟孕酮是诊断先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的重要指标。CAH是一组由肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的缺陷导致的常染色体隐形遗传病，其中21-羟化酶缺乏症（21-HydroxylaseDeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的类型，是一种常染色体隐性遗传病。当21-羟化酶缺陷时，皮质醇和醛固酮合成障碍，导致17α-羟孕酮在体内堆积，其定量增加可用于新生儿CAH筛查、辅助临床确诊以及替代治疗的监测。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生，患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。约6%的成年多毛女性有不同程度的21-羟化酶缺乏。这一类迟发型缺乏症病例中17α-OHP浓度常超过卵泡期的高限0.9ng/mL。新生儿检查该项目可及时发现先天性肾上腺增生。17α-OHP升高是21-OHD的特异性诊断指标和主要治疗监测指标。应该在早晨空腹、服药前采血(不迟于早8：00)。按17-OHP测值划分为3个区段指导诊断和分型：＞300nmol/L(10000ng/dl)时，考虑为典型的21-OHD；6～300nmol/L(200～1000ng/dl)时考虑为非典型；＜6nmol/L(200ng/dl)时不支持CAH或为NCAH。如临床拟似诊断，需作ACTH激发试验。基础值属第(2)、(3)种情况，行ACTH激发试验后，按17-OHP激发值的大致判断界值为：17-OHP＞300nmol/L(10000ng/dl)时考虑为典型21-OH缺陷。非典型的诊断为ACTH激发后31～300nmol/L(1000-10000ng/dl)，也有其他研究推荐的界值(见NCAH诊断)。17-OHP＜50nmol/L(1666ng/dl)时不支持21-OH缺陷的诊断或杂合子携带者。（2）肾上腺皮质功能评估肾上腺疾病诊断：17-OHP水平升高提示肾上腺皮质功能亢进（如库欣综合征）或酶缺陷（如21-OHD、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症）；降低则可能提示肾上腺皮质功能减退。激素代谢监测：评估糖皮质激素和性激素的合成平衡，辅助诊断非典型CAH（NCCAH）及鉴别其他高雄激素血症（如多囊卵巢综合征）。（3）性发育异常与内分泌疾病诊断女性高雄激素症状：如多毛症、痤疮等，17-OHP升高可能提示CAH或肾上腺肿瘤。男性性早熟：检测17-OHP可辅助判断性早熟是否与肾上腺来源的雄激素过多相关。妊娠期监测：妊娠后期17-OHP水平显著升高，用于评估胎盘功能及妊娠相关并发症风险。（4）多囊卵巢综合征（PCOS）的鉴别与监测：PCOS患者可能出现轻度17-OHP升高，但显著高于正常值时需警惕合并CAH。通过基础17-OHP水平及ACTH刺激试验可鉴别NCCAH与PCOS，指导治疗方案调整。（5）治疗监测与疗效评估CAH患者管理：定期检测17-OHP可评估糖皮质激素治疗的充分性，避免过度抑制或治疗不足。药物疗效监测：如使用糖皮质激素或性激素抑制剂时，17-OHP水平变化是调整剂量的重要依据。分析与判断：（1）17α-羟孕酮升高：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：这是导致17α-羟孕酮升高最常见的原因之一。由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，如21-羟化酶缺乏症，使得皮质醇合成受阻，进而导致其前体物质17α-羟孕酮堆积，使其血浓度显著升高。患者可能出现女性男性化、男性性早熟、失盐等表现，严重程度因酶缺陷的程度而异。肾上腺皮质肿瘤：某些肾上腺皮质肿瘤可以自主分泌17α-羟孕酮，导致其水平升高。这类肿瘤可能会引起体内激素水平紊乱，除了17α-羟孕酮升高外，还可能伴有其他皮质激素分泌异常的表现，如库欣综合征（表现为满月脸、水牛背、高血压、高血糖等）或醛固酮增多症（表现为高血压、低血钾等）的相关症状。妊娠：在正常妊娠过程中，孕妇体内的17α-羟孕酮水平会随着孕周的增加而逐渐升高。这是因为胎盘会分泌大量的孕激素，而17α-羟孕酮是孕激素的前体物质。通过检测孕妇血液中的17α-羟孕酮水平，可以辅助评估胎盘功能和胎儿的发育情况。如果17α-羟孕酮水平异常升高，可能提示存在一些妊娠相关的问题，如多胎妊娠、葡萄胎等。其他因素：长期服用某些药物，如糖皮质激素、孕激素等，可能会影响体内激素的代谢和调节，导致17α-羟孕酮水平升高。此外，应激状态、剧烈运动、肥胖等因素也可能对17α-羟孕酮的水平产生一定的影响，但通常这种影响相对较小。（2）17α-羟孕酮降低：肾上腺皮质功能减退：原发性肾上腺皮质功能减退症（如艾迪生病）或继发性肾上腺皮质功能减退（如垂体病变导致促肾上腺皮质激素分泌减少）时，肾上腺皮质合成皮质醇等激素的能力下降，作为皮质醇合成前体的17α-羟孕酮也会随之减少。患者可能出现乏力、食欲减退、体重减轻、低血压、皮肤色素沉着等症状。垂体功能减退：垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ACTH）是刺激肾上腺皮质合成和分泌皮质醇等激素的重要调节因素。当垂体功能减退，ACTH分泌不足，会影响肾上腺皮质的功能，导致17α-羟孕酮合成减少。除了肾上腺皮质功能受影响外，还可能伴有甲状腺、性腺等其他内分泌腺功能减退的表现，如甲状腺功能减退症状（怕冷、嗜睡、记忆力减退等）、性腺功能减退症状（月经紊乱、性功能减退等）。某些药物影响：如米非司酮等药物，可能通过影响体内激素的合成或代谢途径，导致17α-羟孕酮水平降低。先天性酶缺陷：如17α-羟化酶缺陷症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于该酶缺乏，使孕烯醇酮和孕酮不能转化为17α-羟孕烯醇酮和17α-羟孕酮，进而导致皮质醇和性激素合成障碍，而盐皮质激素分泌增加，患者可出现高血压、低血钾、性发育异常等表现。综上，17-OHP测定在遗传代谢病筛查、内分泌疾病诊断及治疗监测中具有重要价值，需结合临床背景和标准化检测流程确保结果准确性。
早筛早诊早治，“万里挑一”的CAH宝宝周岁啦！果果（化名）1周岁了，全家人正在高高兴兴为他过生日。看着活泼可爱的宝宝，回想起这一年来的治疗之路，妈妈感慨万千，泪花瞬间喷涌而出。原来，果果出生后第3天足跟部采血，进行了免费“四病”筛查。第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，说孩子被怀疑患有“先天性肾上腺皮脂增生症”，需要立刻到医院化验检查。家人立刻带孩子到医院进行进一步诊断，生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylasedeficiency，21-OHD)最常见，有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱，通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约1/20000～1/10000）。如果不及时治疗，孩子就会出现代谢紊乱，引起呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等表现，甚至会危及生命。需要长期服用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。果果开始服药了。医生告诉果果妈妈，孩子需要口服醋酸氢化可的松（每日三次，每8小时一次）、9a氟氢可的松（每日两次，上下午各一次），每天1支10%氯化钠（分5-6次服用）。服药半月、一月、二月、三月.....，果果的化验检查逐渐正常了，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。看着逐渐好转的果果，妈妈的心情逐渐变好。可是一想到要孩子需要终生服药，再加上购买9a氟氢可的松困难（没有国产药和正常购药途径，被称为“孤儿药”），心里总不是滋味。也曾偷偷少喂药，但是稍有漏服，化验检查就不正常，只能继续服药。2月前，果果再次到医院里就诊，孩子的体格发育和化验指标都是同龄儿中上水平，而且医生还告诉果果妈妈一个好消息：有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082）。购药问题终于解决了，悬在果果妈妈心里的弦也放松了。今天，恰逢果果周岁生日，大家格外高兴。先天性肾上腺皮脂增生症（失盐型），需要终生长期服药，只是服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。后面的治疗之路还很长。但是有家人的关爱，医生的帮助，相信果果一定会健康成长！一、分类21-羟化酶缺乏症（21-OHD）分为两大类型：(1)典型21-OHD：按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(WS，约占75％)和单纯男性化型(SV，约占25％)，(2)非典21-OHD(NCAH)。二、治疗21-OHD治疗目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。目前应用于儿童和青春期替代治疗的皮质醇制剂包括了糖皮质激素（氢化可的松(hydrocortisone，HC)）和盐皮质激素（9a氟氢可的松(flurinef，FC)）。剂量不足不能有效抑制高雄激素血症，而剂量过度又会抑制生长。因此，维持抑制雄激素和不抑制生长间的平衡是治疗的挑战和难点。1.?糖皮质激素治疗新生儿或小婴儿经典型(尤其失盐型)患儿开始氢化可的松剂量可偏大[25～50mg／(m2-d)]，以尽快控制代谢紊乱，并监测电解质及血压，数日至1周后待临床症状好转、电解质正常后则尽快减少氢化可的松剂量至维持量，婴儿期维持量8～12mg／(m2·d)，甚至更低的剂量[6-8mg／(m2·d)]。大于1岁至青春期前10-15mg／(m2·d)，控制雄激素在青春前期正常范围内。青春期氢化可的松清除率增高，尤其是女孩，剂量需相对大，但为避免对生长的负面影响，建议不超过17mg／m2·d。任何年龄均需个体化用尽可能低的剂量，成年身高与氢化可的松剂量呈负性关系。一般每日氢化可的松总量平均分3次(每8小时)口服，或可根据患者疗效，适当调整早上或睡前剂量。在发热超过38.5℃、肠胃炎伴脱水、全麻手术、严重外伤等应激情况下，为预防肾上腺皮质功能危象发生，需要增加氢化可的松剂量为原剂量的2-3倍，如服药后出现呕吐，则在呕吐后30分钟补服药物，如不能口服可采用肌注；危重情况下也可增加氢化可的松剂量至50—100mg／(m2·d)。对需要手术患者，可根据手术的大小调整静脉用药的时间和剂量。2..?盐皮质激素治疗典型(失盐型及单纯男性化型)CAH，尤其在新生儿期及婴儿早期，均需要同时给予盐皮质激素，以改善失盐状态。盐皮质激素也可用于非经典型(轻度)患者，有助于减少氢化可的松的剂量。临床上选用9a氟氢化可的松0．1～0．2mg／d，分2次口服，通常治疗数日后电解质水平趋于正常，维持量为0．05～0.1mg／d。应激状态下，通常不需要增加9a氟氢化可的松的剂量。3.?补充氯化钠：失盐型患儿在婴儿期对失盐耐受性差，另需每日补充氯化钠l-2g。4．急性肾上腺皮质功能危象处理：(1)纠正脱水及电解质紊乱：失盐型患儿多为轻、中度脱水，严重脱水可在头2h内静滴5％葡萄糖生理盐水20ml／kg扩容，以后根据脱水纠正情况适当补液纠正。对低血钠、高血钾患儿可先给予静脉补钠，尽快给予口服9a氟氢化可的松，电解质正常后可停止静脉补钠。(2)?糖皮质激素：静脉输注大剂量的氢化可的松50～100mg／(m2·d)，分2次，电解质及血气恢复正常后，可改口服氢化可的松，约2周左右减量至维持量。5．外生殖器矫形治疗：对阴蒂肥大明显的女性患者，在代谢紊乱控制后，应尽早在出生3～12个月时，由一定手术经验的泌尿外科医师实行阴蒂整形手术。对阴蒂轻度肥大、随着年龄增大外阴发育正常而外观未显异常者，可无需手术。参考文献：1.?先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识。中华儿科杂志，2016年8月第8期。2.?先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识。中华儿科杂志，2016年6月第6期。（以上内容仅供参考，请听从您的接诊医生的治疗建议）
服用氢化可的松的常见问题服用氢化可的松的常见问题哪些情况适合服用氢化可的松？适应症氢化可的松主要用于肾上腺皮质功能减退症及垂体功能减退症的替代治疗，肾上腺皮质功能减退是指人无法产生足够的肾上腺皮质激素，因此需要外源性药物补充，氢化可的松是最优选的补充药物。超生理剂量的氢化可的松有抗炎、抗过敏和抑制免疫反应等作用。但需要强调的是生理替代剂量的糖皮质激素如剂量合适则副作用较小，内分泌科多种疾病应用氢化可的松治疗多为生理替代剂量。首先，让我们来看一下口服氢化可的松片剂的替代治疗适应症：1.?肾上腺皮质功能不全（Adrenal?Insufficiency）：当体内存在疾病导致肾上腺功能受损或者垂体病变继发引起原发性和继发性肾上腺皮质功能减退时，氢化可的松片剂可用作肾上腺激素替代治疗，维持人体的正常生理功能。2.?先天性肾上腺皮质增生（Congenital?adrenal?hyperplasia）：由于肾上腺皮质激素合成酶的缺乏，导致肾上腺皮质激素前体物质堆积和皮质醇合成不足，需要应用氢化可的松补充不足的皮质醇，同时抑制过多的前体物质。3.?皮质醇增多症（Hypercortisolism,又称库欣综合征）肿瘤病灶切除术后：垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）腺瘤、异位ACTH综合征的肿瘤过度分泌ACTH，可导致下游靶器官肾上腺分泌皮质醇明显增多；肾上腺肿瘤可自主分泌皮质醇，也会导致库欣综合征。手术切除上述肿瘤后，患者会经历皮质醇水平的急剧下降，若不及时处理，会产生低血压、呕吐、昏迷等一系列症状。及时补充氢化可的松可以帮助调节体内激素平衡以保持正常的生理功能，从而避免上述情况的发生。服用氢化可的松常见问题解答：1、我担心激素的副作用，能不能不吃氢化可的松，自己先扛扛？如果患者在长期服用激素替代治疗，突然停用氢化可的松；或者经过检查皮质醇水平已经很低了，医生已经给予氢化可的松处方，但并没有按照医嘱服用药物，在身体应激状态下（如发热、感染、外伤、手术、重大情绪改变等情况）可能会导致肾上腺危象，出现低血压、呕吐、心悸、腹痛、头痛、昏迷、发热等严重症状，甚至危及生命。患者应严格遵循医生的建议，不要自行停用替代激素治疗，避免发生肾上腺危象等严重后果。如果有必要调整药物，应在医生的指导下逐渐减少剂量。2、服药是否需要空腹？一般来说，氢化可的松片剂的说明书中未强调是否空腹服用。但多数情况会建议在用餐后服用，以减少胃肠不适。3、如果遗漏了一顿药量，该怎么办？如果发生这种情况，不要立即加倍服用药物。正确的做法是尽快补上漏掉的剂量，之后继续按照正常的用药计划进行。如果当天发现漏服了药物，应该在当天补服漏服的所有剂量。如果在距离下次服药时间1个小时以上发现，马上补服漏掉的药物，下次服用时间不需要推迟。如果在下次服药时间1小时之内发现，也要马上补服漏掉的药物，下次服用时间则推迟1小时。如果次日才发现漏服了药物，无需补服。4、如果婴幼儿需要小剂量的氢化可的松，能否用水溶解？氢化可的松片剂并非水溶性，如将氢化可的松片剂溶解在水中可能会影响药物的吸收和药效，不推荐这样做。应咨询医生，探讨是否有其他合适的剂型或剂量可供选择。5、如果遇到应激、感染，氢化可的松应该如何调整？在应激、感染时，医生可能会建议患者临时增加氢化可的松的剂量，通常为基础剂量的2-3倍，以保持体内皮质醇水平的平衡。然而，这种调整应该在医生的指导下进行，以确保不会引起不良反应。6、与其它药物同时服用，会有影响吗？存在一些药物会影响氢化可的松的代谢，进而增加或者减弱它的功能。以下是一些可能与氢化可的松相互作用的药物：??酶诱导剂：如碳酸酐酶抑制剂（如氨茶碱、苯妥英）、肾上腺皮质激素类药物（如异丙肾上腺素）等，可能会增加氢化可的松的代谢，导致其血浆浓度降低，从而减弱其治疗效果。??酶抑制剂：如细胞色素P450酶抑制剂（如酮康唑、芦丁）、咪唑类抗真菌药物（如伊曲康唑）等，可能会抑制氢化可的松的代谢，导致其血浆浓度升高，增加药物的副作用。??利尿剂：氢化可的松与利尿剂（如利尿酮）同时使用时，可能增加低钾血症的风险，因为氢化可的松本身会导致钾的排出增加。??乙醇：饮酒或同时使用乙醇可能增加氢化可的松在肝脏中的代谢速率，降低药物的血浆浓度。??抗凝血药物：与抗凝血药物（如华法林）一起使用时，可能会增加出血的风险，因为氢化可的松可以与这些药物产生相互作用，影响凝血机制。7、肾上腺皮质功能不全患者若已经补充氢化可的松，复诊抽血化验服药对结果有影响吗？如果肾上腺皮质功能不全患者在早上服药后进行化验，特别是涉及到肾上腺皮质激素水平的检查，比如血皮质醇测定，可能会影响结果的准确性。由于患者已经服用了氢化可的松等激素类药物，血液中的皮质醇水平会受到药物影响而比实际水平增加，可能掩盖了患者皮质醇不足状况。为了获得准确的化验结果，在进行相关检查前，如医生无特殊嘱咐，当天早上抽血前先不要服用氢化可的松，抽血后尽快服用早上的氢化可的松即可。8、当地买不到氢化可的松，该怎么办，能不能用其他药物替代？如果您因为难以购买到氢化可的松而面临断药风险，可以先去当地医院或药房购买醋酸泼尼松或醋酸泼尼松龙，服用片数及每日服用次数均与原先氢化可的松的服用片数及次数相同。1片氢化可的松（20mg）=1片醋酸可的松（25mg）=1片醋酸泼尼松（5mg）=1片甲基强的松龙（4mg）=1片地塞米松（0.75mg）同时尽快至医院或者药店购买氢化可的松，一旦获得，及时更换回氢化可的松。总结氢化可的松是一种临床治疗中十分重要的药物，具有广泛的临床应用。正确使用氢化可的松片剂对于治疗疾病和避免不良反应至关重要。患者应密切遵循医生的建议和指导，合理用药，以获得最佳的治疗效果。如果有任何疑问或不适，应及时咨询医生，获得专业的解答和帮助。来源泌语协行